BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Tingkat kejadian 1,7 kasus per 1000 kelahiran hidup. Insidensi lebih

tinggi pada orang kulit hitam (3,6-13,9 kasus per 1000 kelahiran hidup)

dibandingkan kulit putih (0,3-1,3 kasus per 1000 kelahiran hidup).

Polydactyly dapat terjadi sebagai sifat terisolasi atau dalam hubungannya

dengan sindrom tertentu, dan ada riwayat keluarga yang positif dalam 30%

kasus. Sindrom dengan yang polydactyly telah dikaitkan termasuk Ellis-van

Creveld syndrome, [16, 17] trisomi 13, hemimelia tibialis, dan trisomi 21.

Polydactyly adalah bilateral di 50% kasus dan memiliki kecenderungan

laki-laki sedikit.

Polydactyly Postaxial (ray lateral) adalah polydactyly paling umum, yang

terjadi pada 80% kasus, diikuti oleh polydactyly preaxial (medial) dan

kemudian polydactyly pusat. Duplikasi dapat berkisar dari well-formed

digit diartikulasikan ke angka yang belum sempurna. Kelainan metatarsal

terkait umumnya terjadi pada polydactyly.

1
 BAB II

PEMBAHASAN

A. DEFINISI

Polidaktili adalah terjadinya duplikasi jari-jari tangan dan kaki melebihi

dari biasanya (Muttaqin, 2008). Kelainan dapat terjadi mulai dari duplikasi

yang berupa jaringan lunak sampai duplikasi yang di sertai dengan

metacarpal dan phalang sendiri.

Polydactyl berasal dari bahasa yunani kuno (Polus) "banyak" dan

(daktulos) "jari", juga dikenal sebagai hyperdactyly, adalah anomali

kongenital fisik jari tangan atau kaki. Polydactyly adalah kebalikan

dari oligodactyly (jari terlalu sedikit atau kaki).

Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari

pada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama

hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh

disebut heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.

Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal

dominan P yang di maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan

yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada

pula yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai

autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen

2
autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga

orang bisa mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau kakinya

Jari-jari yang lebih dari 5 pada manusia adalah suatu ketidaknormalan, dan

polidaktili merupakan istilah yang digunakan untuk menyatakan duplikasi

jari. Pada polidaktili, biasanya terdapat 6 jari pada setiap jari

tangan,terkadang bisa lebih seperti 7 atau 8 jari.

Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau

kedua tangannya. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang

terdapat didekat ibu jari dan ada pula yang terdapat didekat jari kelingking.

Orang normal adalah homozigotik resesif pp. pada individu

heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda,

sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki

polidaktili heterizigotik menikah dengan orang perempuan normal, maka

dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili ialah 50% .

B. ETIOLOGI

Etiologi dari polidaktili adalah

1. Kegagalan pembentukan bagian,

2. Kegagalan diferensiasi,

3. Duplikasi berlebih

3
 4. Sindrom penyempitan pita kongenital,

5. Kelainan tulang umum.

6. Keturunan

7. Cacat genetic

Ada beberapa faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya polidaktili

antara lain :

1. Kelainan Genetik dan Kromosom

Diturunkan secara genetik (autosomal dominan). Jika salah satu

pasangan suami istri memiliki polidaktili, kemungkinan 50% anaknya juga

polidaktili. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan

berpengaruh atas polidaktili pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini

ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh

bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau

kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering

sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan

dapat membantu langkah-langkah selanjutya.

2. Faktor Teratogenik

Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis yang berasal dari

bahasa Yunani yang berarti membuat monster. Dalam istilah medis,

teratogenik berarti terjadinya perkembangan tidak normal dari sel selama

kehamilan yang menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga

4
pembentukan organ-organ berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir).

Di dalam Keputusan Menteri Pertanian nomor 434.1 (2001), teratogenik

adalah sifat bahan kimia yang dapat menghasilkan kecacatan tubuh pada

kelahiran.

Teratogenik adalah perubahan formasi dari sel, jaringan, dan organ

yang dihasilkan dari perubahan fisiologi dan biokimia. Senyawa teratogen

akan berefek teratogenik pada suatu organisme, bila diberikan pada saat

organogenesis. Apabila teratogen diberikan setelah terbentuknya sel

jaringan, sistem fisiologis dan sistem biokimia, maka efek teratogenik tidak

akan terjadi. Teratogenesis merupakan pembentukan cacat bawaan.

Malformasi (kelainan bentuk) janin disebut terata, sedangkan zat kimia

yang menimbulkan terata disebut zat teratogen atau teratogenik.

Perubahan yang disebabkan teratogen meliputi perubahan dalam

pembentukan sel, jaringan dan organ sehingga menyebabkan perubahan

fisiologi dan biokimia yang terjadi pada fase organogenesis. Umumnya

bahan teratogenik dibagi menjadi 3 kelas berdasarkan golongan nya yakni

bahan teratogenik fisik, kimia dan biologis.

a. Faktor teratogenik fisik

Bahan tertogenik fisik adalah bahan yang bersifat teratogen dari unsur-

unsur fisik misalnya Radiasi nuklir, sinar gamma dan sinar X (sinar

rontgen). Bila ibu terkena radiasi nuklir (misal pada tragedi chernobil) atau

terpajan dengan agen fisik tersebut, maka janin akan lahir dengan berbagai

5
kecacatan fisik. Tidak ada tipe kecacatan fisik tertentu pada paparan ibu

hamil dengan radiasi, karena agen teratogenik ini sifatnya tidak spesifik

karena mengganggu berbagai macam organ. Dalam menghindari terpaaan

agen teratogen fisik, maka ibu sebaiknya menghindari melakukan foto

rontgen apabila ibu sedang hamil. Foto rontgen yang terlalu sering dan

berulang pada kehamilan kurang dari 12 minggu dapat memberikan

gangguan berupa kecacatan lahir pada janin.

b. Faktor teratogenik kimia

Bahan teratogenik kimia adalah bahan yang berupa senyawa senyawa

kimia yang bila masuk dalam tubuh ibu pada saat saat kritis pembentukan

organ tubuh janin dapat menyebabkan gangguan pada proses tersebut.

Kebanyakan bahan teratogenik adalah bahan kimia. Bahkan obat-obatan

yang digunakan untuk mengobati beberapa penyakit tertentu juga memiliki

efek teratogenik.

Alkohol merupakan bahan kimia teratogenik yang umum terjadi

terutama di negara-negara yang konsumi alkohol tinggi. Konsumsi alkohol

pada ibu hamil selama kehamilannya terutama di trisemester pertama, dapat

menimbulkan kecacatan fisik pada anak dan terjadinya kelainan yang

dikenal dengan fetal alkoholic syndrome . Konsumsi alkohol ibu dapat turut

masuk kedalam plasenta dan memperngaruhi janin sehingga pertumbuhan

otak terganggu dan terjadi penurunan kecerdasan/retardasi mental. Alkohol

6
juga dapat menimbulkan bayi mengalami berbagai kelainan bentuk muka,

tubuh dan anggota gerak bayi begitu ia dilahirkan. Obat-obatan untuk

kemoterapi kanker umumnya juga bersifat teratogenik. Beberapa polutan

lingkungan seperti gas CO, senyawa karbon dan berbagai senyawa polimer

dalam lingkungan juga dapat menimbulkan efek teratogenik.

c. Faktor teratogenik biologis

Agen teratogenik biologis adalah agen yang paling umum dikenal oleh

ibu hamil. Istilah TORCH atau toksoplasma, rubella, cytomegalo virus dan

herpes merupakan agen teratogenik biologis yang umum dihadapi oleh ibu

hamil dalam masyarakat. Infeksi TORCH dapat menimbulkan berbagai

kecacatan lahir dan bahkan abortus sampai kematian janin. Selain itu,

beberapa infeksi virus dan bakteri lain seperti penyakit sifilis/raja singa juga

dapat memberikan efek teratogenik

C. Klasifikasi polidaktili

Polidaktili diklasifikasikan beberapa macam, yaitu:

1. Polidaktili postaxial

2. Polidaktili preaxial

3. Polidaktili central

1. Polidaktili postaxial

7
 Meskipun salah satu dari 5 jari dapat berduplikasi, namun lebih sering

terjadi pada jari kelingking. Tipe gambaran duplikasi jari kelingking

bervariasi dari pertumbuhan kulit sampai pertumbuhan lengkap jari

kelingking tambahan dengan phalanx dan metacarpal.

a. Duplikasi jari-jari berdasarkan stelling dan turez,

diklasifikasikan menjadi 3 tipe, yaitu:

1) Pada tipe I terdapat tambahan soft-tissue mass tetapi tidak ada

pertumbuhan tulang tambahan pada tangan, sering tidak terdapat tulang,

sendi atau tendon, dan dihubungkan pada tangan oleh narrow pedicle

(Gambar 2-59A). Polidaktili tipe I terdiri dari jaringan lunak yang

terhubung dengan tulang. Sering kali tidak terdapat tulang, kartilago dan

tendon pada tipe ini. Penatalaksanaannya adalah pengangkatan sederhana

dari jaringan lunak.

2) Pada tipe II, sebagian atau seluruh jari terduplikasi dengan tulang

normal, kartilago atau komponen otot, hal itu berhubungan dengan

pembesaran atau terpecah menjadi dua metakarpal atau phalanx.Polidaktili

tipe II terdiri dari duplikasi dari sebuah jari. Tercatat bahwa jari ini

terhubung dengan kepala metakarpal yang melebar.

3) Pada tipe III, seluruh jari dengan metakarpal dan seluruh

komponen soft – tissue terduplikasi, tetapi tipe ini jarang terjadi.Polidaktili

tipe III, jari tambahan sempurna dengan metakarpal dan semua jaringan

8
lunaknya sendiri. Penanganannya adalah dengan pengangkatan sederhana

dari seluruh jari dan metakarpal.

b. Turunan

Polidaktili postaxial, terjadi karena kelainan anomali, adalah ciri

dominan ditandai dengan penetrasi pada beberapa famili dan variabel.

Temtamy dan Mc-Kusick membagi duplikasi jari kelingking menjadi dua

tipe. Pada tipe A, jari tambahan tumbuh penuh. Pada tipe B, jari tambahan

tumbuh tidak sempurna dan bercabang. Seeorang dengan polidaktili tipe A

dapat menghasilkan keturunan dengan polidaktili tipe A atau B, sedangkan

seseorang dengan polidaktili tipe B dapat menghasilkan keturunan dengan

hanya polidaktili tipe B. Pola genetik tipe B masih rumit, dengan

melibatkan satu atau dua gen dominan dan faktor tidak tetap penetrasi.

c. Hubungan kelainan dan Gejala

Pada kulit hitam, duplikasi jari kelingking sering terjadi deformitas

terisolasi tanpa ada hubungan ketidaknormalan, sering terjadi bilateral.

Pada beberapa individu kedua tangan dan kedua kaki polidaktili, meskipun

pada yang lain dua atau tiga anggota badan yang terlibat. Pada kulit putih,

polidaktili postaxial, sering dihubungkan dengan berbagai kelainan dan

gejala, ketika ini terjadi sebagian gejala tidak jarang dihubungkan sebagai

sifat autosom resesif. Sebaliknya, duplikasi ibu jari jarang sebagai bagian

9
dari gejala. Polidaktili ibu jari dilihat dalam dua tipe

acrocephalopolysyndactyly – tipe Noack, ditransmisikan oleh turunan

dominan, dan tipe Carpenter oleh turunan resesif. Polidaktili ibu jari dapat

timbul gejala seperti Fanconi’s dan Holt-Oram. Kelainan regional yang

paling sering dihubungkan dengan polidaktili adalah sindaktili. Selain itu

yang dapat terjadi ditangan antara lain distrofi kuku, brachidaktili, tidak ada

ibu jari, triphalangeal ibu jari dari kontralateral tangan, dan

kebalikan/cermin tangan. Lebih dari 40 ketidaknormlan dilaporkan

berhubungan dengan polidaktili postaxial. Polidaktili postaxial juga sebagai

bagian dari variasi gejala dan ketidaknormalan kromosom. Ketika bayi kulit

putih lahir menunjukan duplikasi jari kelingking, keseluruhan anak harus

diperiksa secara seksama, dan diperlukan konsultasi genetik serta harus

diperoleh jalan keluar yang berhubungan dengan gejala, penyimpangan

kromosom, atau keabnormalan yang lain. Diagnosa yang tepat akan

mencegah keadaan buruk yang dapat terjadi kemudian.

2. Polidaktili Preaxial ( duplikasi ibu jari )

Ibu jari tambahan merupakan tipe yang paling sering terjadi pada

polidaktili pada orang kulit putih. Insiensi deformitas pada orang kulit

hitam dan kulit putih adalah 0,08/1000. Hal tersebut bermanifestasi menjadi

bermacam – macam bentuk, bertahap dari anyaman daging kecil pada batas

10
radial tangan menjadi triplikasi. Tahap penyatuan tulang, Wassel

mengklasifikasikan polidaktili ibu jari menjadi 7 tipe.

a. tipe I, phalanx distal bercabang ( sangat jarang , 2 % ) ;

b. tipe II, phalanx distal berduplikasi ( 15 % ) ;

c. tipe III, phalanx proksimal bercabang tetapi phalanx distal

berduplikasi ( 6 % ) ;

d. tipe IV sering terjadi ( 43 % ), baik phalanx proksimal maupun

phalanx distal berduplikasi ;

e. tipe V ( 10 % ), metakarpal dari ibu jari bercabang, dan kedua

phalanx distal dan proksimal berduplikasi ;

f. tipe VI ( 4 % ) metakarpal ibu jari dan kedua phalanx distal dan

proksimal berduplikasi ;

g. tipe VII ( 20 % ) ibu jari hanya memiliki 3 ruas phalanx.

Polidaktili preaxial mungkin berhubungan dengan sindaktili, hal

tersebut dihubungkan dengan sifat autosomal dominan. Temtamy menyebut

bentuk polidaktili ini sebagai polisindaktili. Pada duplikasi ibu jari,

mungkin terjadi ketidaknormalan sirkulasi, dipenuhi oleh satu atau dua

arteri. Sering satu ibu jari dominan ketika yang lain gagl tumbuh, kadang –

kadang, walaupun kedua ibi jari berukuran sama, salah satu bisa mengikis.

Biasanya terjadi keterlibatan unilateral. Pada seri Universitas lowa (

dilaporkan Wessel ) keterlibatan bilateral ditemukan 7 dari 70 pasien

11
dengan duplikasi ibu jari, pada seri Barsky 1 dari 25 kasus terjadi bilateral,

dan Handforth menemukan 11 dari 13 kasus unilateral.

Polidaktili ibu jari biasanya terjadi sporadik, walaupun bila

dihubungkan dengan triphalanx ibu jari terjadi karena famili. Polidaktili

preaxial mungkin dapat dihubungkan dengan ketidaknormalan vertebra,

tidak adanya tibia, celah langit – langit mulut, dan imperforasi anus. Hal ini

dapat dilihat dari jumlah gejala, temuan klinis yang penting seperti sindrom

Down, pansitopenia Fanconi, dan acrocephalosyndactyly.

Tipe terbanyak adalah tipe IV dimana kedua ruas proksimal dan distal

terduplikasi ( 43 % ). Pada tipe I ruas distalnya terbelah menjadi dua, Ini

adalah tipe paling jarang ( 2 % ). Pada tipe II ( 15 % ) ruas distal

terduplikasi. Di tipe III ( 6 % ) ruas distal terduplikasi dan ruas proksimal

terbelah menjadi 2. Pada tipe V ( 10 % ) metakarpal dari jempol terbelah

dan kedua ruasnya terduplikasi. Pada tipe VI ( 4 % ) kedua metakarpal

jempol dan semua ruas proksimal dan distalnya terduplikasi. Pada tipe VII

triphalangeal pada jempol.

3. Polidaktili sentral

Duplikasi dari jari telunjuk, jari tengah dan jari manis dihubungkan

pada polidaktili sentral atau axial. Kelebihan jari tengah dan jari manis

sering disembunyikandalam jaringan antara penghubung jari- jari yang

normal (Gambar 2-63). Tendon, nervus,dan pembuluh darah dari jari

12
cadangan biasanya tidak normal, sebagai epifise kelebihan jari. Epifise dari

kelebihan jari biasanya tidak tumbuh normal pada garis pertumbuhan,

Sebagai hasilnya phalanx bercabang dari axis longitudinal ke

penyimpangan ulna atau radial dan mengubah batas jari – jari. Duplikasi

jari telunjuk jarang terjadi, disajikan ulang antara 3,5 % dari semua kasus

polidaktili. Ketidaknormalan ini sebaiknya tidak rancu dengan triphalanx

ibu jari.Kelebihan jari tengah dapat terdiri dari percabangan soft-tissue

mass atau terdapat tulang normal dan komponen soft – tissue. Hal ini dapat

dihubungkan dengan sinostosis radioulnar kongenital, dan duplikasi jari

telunjuk dapat menyatu dengan jari tengah.

D. MANIFESTASI KLINIS

1. Ditemukan sejak lahir.

2. Dapat terjadi pada salah satu atau kedua jari tangan atau kaki.

3. Jari tambahan bisa melekat pada kulit ataupun saraf, bahkan dapat

melekat sampai ke tulang.

4. Jari tambahan bisa terdapat di jempol (paling sering) dan keempat

jari lainnya.

5. Dapat terjadi bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya, walaupun

jarang.

13
 E. PATOFISIOLOGI

Polidaktili, disebabkan kelainan kromosom pada waktu pembentukan

organ tubuh janin. Ini terjadi pada waktu ibu hamil muda atau semester

pertama pembentukan organ tubuh. Kemungkinan ibunya banyak

mengonsumsi makanan mengandung bahan pengawet. Atau ada unsur

teratogenik yang menyebabkan gangguan pertumbuhan. Kelebihan jumlah

jari bukan masalah selain kelainan bentuk tubuh. Namun demikian,

sebaiknya diperiksa kondisi jantung dan paru bayi, karena mungkin terjadi

multiple anomali.

Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik resesif pp. Pada

individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-

beda sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki

polidaktili heterozigotik menikah dengan perempuan normal, maka dalam

keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili adalah 50% (teori mendel).

Ayah polidaktili (heterozigot) Pp x, ibu normal homozigot (pp) maka

anaknya polidaktili (heterozigot Pp) 50%, normal (homozigot pp) 50%.

F. PENATALAKSANAAN

 Tindakan pembedahan untuk mengangkat jari tambahan biasanya

dilakukan untuk mengatasi masalah yang mungkin timbul akibat jari

tambahan tersebut. Pengangkatan jari tambahan di jempol kaki

14
 merupakan prosedur tersering karena implikasi kosmetik dan

kenyamanan saat memakai sepatu. Hubungi dokter bedah anda untuk

melakukan prosedur pembedahan. Operasi “pembuangan” jari yang

berlebihan, terutama bila jari tersebut tidak berkembang dan tidak

berfungsi normal. Bila jari berlebihan hanya berupa gumpalan

daging, biasanya tidak mengganggu pertumbuhan dan perkembangan

anak, tapi mungkin anak menjadi malu atau minder.

 Pemeriksaan rontgen mungkin diperlukan untuk menentukan apakah

jari tambahan mengandung struktur tulang, dan untuk menentukan

perubahan yang dapat terjadi saat operasi.

G. PROGNOSIS

Kebanyakan pasien memiliki hasil keluaran yang baik hingga

sempurna. Tindakan yang hati-hati menentukan keluaran yang baik dalam

hal kosmetik dan fungsional. Potensi pertumbuhan dari jari yang

direkonstruksi masih belum diketahui. Pengukuran lebar kuku, lingkaran

dan panjang jari, menunjukkan potensi pertumbuhan jari yang tersisa

setelah eksisi jari yang hipoplasti. Namun, jari hipoplastik ini telah

mengganggu sehingga meskipun pembedahan dilakukan sejak dini,

pertumbuhan jari normal tidak akan pernah tercapai.

15
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari

pada tangan atau kaki lebih dari lima. Orang normalnya adalah yang

memiliki homozigotik resesif pp. Polidaktili juga dikenal sebagai

Hyperdaktili, bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia ataupun hewan.

Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan

ada pula yang berada di dekat jari kelingkingPolidaktili terjadi pada 1 dari

1.000 kelahiran. Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor

keturunan, sehingga kelainan ini tidak dapat dilakukan pencegahan.

Bentuknya bisa berupa gumpalan daging, jaringan lunak, atau sebuah jari

lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yang berfungsi normal. Tapi, umumnya

hanya berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan daging bertulang yang

tumbuh di sisi luar ibu jari atau jari kelingking. Kelebihan jari pada sisi ibu

jari lebih banyak daripada sisi jari kelingking.

16
 DAFTAR PUSTAKA

1. Choi M, Sharma S, Louie O. Congenital hand abnormalities.

In:Thorne CH, editor. Grab and Smith’s Plastic Surgery. 6 th ed.

USA (PA): Lippincott Williams & Wilkins; 2007. p. 856-7.

2. University of Maryland Medical Center. Polydactyly-overview.

[Online]. 2009 [cited Desember 2015]; Available from:

URL:http://www.umm.edu/ency/article /003176.htm

3. Choi M, Sharma S, Louie O. Congenital hand abnormalities.

In:Thorne CH, editor. Grab and Smith’s Plastic Surgery. 6th ed.

USA (PA): Lippincott Williams & Wilkins; 2007. p. 860-1.

4. Kryger ZB, Sisco M. Practical plastic surgery. USA: Landes

Bioscience; 2007. p. 462-7.

5. Hansen JT, Lambert DR. Netter’s clinical anatomy. USA:

Medimedia; 2005. p. 435, 435, 438, 445,496, 501

17
REFERAT Desember 2015

“POLIDAKTILI”

Nama : Indah yuliarni

No. Stambuk : N 111 14 073

Pembimbing : dr. Effendy Salim, Sp.A

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TADULAKO

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH UNDATA

PALU

2015

18