Gregor Mendel

(Johann Gregor o Gregorio Mendel; Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa,
1822 - Brünn, hoy Brno, id., 1884) Monje y botánico austriaco que formuló las leyes de
la herencia biológica que llevan su nombre. Sus rigurosos experimentos sobre los
fenómenos de la herencia en las plantas constituyen el punto de partida de la genética,
una de las ramas fundamentales y emblemáticas de la biología moderna.

Gregor Mendel

Su padre era un veterano de las guerras napoleónicas, y su madre, la hija de un

jardinero. Tras una infancia marcada por la pobreza y las penalidades, en 1843 Johann
Mendel ingresó en el monasterio agustino de Königskloster, cercano a Brünn, donde
tomó el nombre de Gregor y fue ordenado sacerdote en 1847.

Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para poder seguir la carrera docente,
fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851). En 1854
Mendel se convirtió en profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, y en 1868 fue
nombrado abad del monasterio, a raíz de lo cual abandonó de forma definitiva la
investigación científica y se dedicó en exclusiva a las tareas propias de su función.

El núcleo de sus trabajos (que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de

cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio) le permitió
descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es
posible describir los mecanismos de la herencia y que serían explicadas con
posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo
estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945).

En el siglo XVIII se había desarrollado ya una serie de importantes estudios acerca de

hibridación vegetal, entre los que destacaron los llevados a cabo por Kölreuter, W.
Herbert, C. C. Sprengel y A. Knight, y, ya en el siglo XIX, los de Gärtner y Sageret
(1825). La culminación de todos estos trabajos corrió a cargo, por un lado, de Ch.
Naudin (1815-1899) y, por el otro, de Gregor Mendel, quien llegó más lejos que
Naudin.

Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue: según la primera,
cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes son
todos iguales; la segunda afirma que, al cruzar entre sí los híbridos de la segunda
generación, los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales tres heredan
el llamado carácter dominante y una el recesivo; por último, la tercera ley concluye
que, en el caso de que las dos variedades de partida difieran entre sí en dos o más
caracteres, cada uno de ellos se transmite con independencia de los demás.

Para realizar sus trabajos, Mendel no eligió especies, sino razas autofecundas bien
establecidas de la especie Pisum sativum. La primera fase del experimento consistió en la
obtención (mediante cultivos convencionales previos) de líneas puras constantes y en
recoger de manera metódica parte de las semillas producidas por cada planta. A
continuación cruzó estas estirpes, dos a dos, mediante la técnica de polinización
artificial. De este modo era posible combinar, de dos en dos, variedades distintas que
presentan diferencias muy precisas entre sí (semillas lisas-semillas arrugadas; flores
blancas-flores coloreadas, etc.).

Gregor Mendel

El análisis de los resultados obtenidos permitió a Mendel concluir que, mediante el

cruzamiento de razas que difieren al menos en dos caracteres, pueden crearse nuevas
razas estables (combinaciones nuevas homocigóticas). Pese a que remitió sus trabajos
con guisantes a la máxima autoridad de su época en temas de biología, W. von Nägeli,
sus investigaciones no obtuvieron el reconocimiento hasta el redescubrimiento de las
leyes de la herencia por parte de Hugo de Vries, Carl E. Correns y E. Tschernack von
Seysenegg, quienes, con más de treinta años de retraso, y después de haber revisado
la mayor parte de la literatura existente sobre el particular, atribuyeron a Johan Gregor
Mendel la prioridad del descubrimiento.

Las leyes de Mendel

Las leyes mendelianas de la herencia establecen la forma en que se transmiten ciertos

caracteres de los seres orgánicos de una generación a otra. Gregor Mendel formuló
estas leyes a partir de una serie de experimentos realizados entre 1856 y 1865 que
consistieron en cruzar dos variedades de guisantes y estudiar determinados rasgos: el
color y la ubicación de las flores en la planta, la forma y el color de las vainas de
guisantes, la forma y el color de las semillas y la longitud de los tallos de las plantas.

El método que utilizó Mendel fue transferir el polen (células sexuales masculinas) del
estambre (órgano reproductor masculino) de una planta de guisantes al pistilo (órgano
reproductor femenino) de una segunda planta de guisantes. Como ejemplo de estos
experimentos, supongamos que se recoge el polen de una planta de guisantes con
flores rojas y se fecunda con él una planta de guisantes con flores blancas. El objetivo
de Mendel era saber de qué color serían las flores de la descendencia de estas dos
plantas.

En una segunda serie de experimentos, Mendel estudió los cambios que se producían
en la segunda generación. Es decir, supongamos que se cruzan dos descendientes del
primer cruzamiento rojo/blanco. ¿Qué color tendrían las flores en esta segunda
generación de plantas? Como resultado de sus investigaciones, Mendel definió tres
leyes generales sobre la forma en que se transmiten los rasgos de una generación a la
siguiente en las plantas de guisantes.

La primera ley de Mendel es denominada ley de los caracteres dominantes o de la

uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. Si se cruza una línea pura
de guisantes de semilla lisa con otra de semilla rugosa, los individuos de la primera
generación filial o F1 son todos uniformes; en este caso se parecen todos a uno de los
progenitores, el de semilla lisa. El mismo Mendel denominó dominanteal carácter que
prevalece en el híbrido, y recesivo al que no se manifiesta en él. Posteriormente se vio
que la dominancia es un hecho común pero no universal. Muchas veces hay herencia
intermedia, porque los híbridos presentan un aspecto intermedio. En otros casos, la
situación es de codominancia.
La segunda ley es la ley de la segregación. Si se plantan las semillas de los híbridos de
la primera generación filial (F1) y se deja que se autofecunden, se obtiene la segunda
generación filial o F2, pudiéndose observar que la proporción entre lisas y rugosas es de
3:1, en el caso de monohibridismo con dominancia. Dicho de otro modo, aparecen en
la generación siguiente tres cuartas partes de la descendencia con el carácter
dominante (semilla lisa) y una cuarta parte con el carácter recesivo (semilla rugosa).
En los casos de monohibridismo con herencia intermedia y de codominancia hay tres
tipos de individuos similares a un progenitor, en la proporción de 1:2:1.

Segunda ley de Mendel: con dominancia (izq.) y con herencia intermedia (der.)

En la época de Mendel no se conocía la biología molecular; lo que en la actualidad se

denomina gen es lo que Mendel en su día denominó factor hereditario: una unidad
biológica responsable de la transmisión de rasgos genéticos. Mendel supuso que los
caracteres alternativos están determinados por estos "factores hereditarios", que se
transmiten a través de los gametos, y que cada factor puede existir en dos formas
alternativas o alelos (liso/rugoso, rojo/blanco...); supuso asimismo que cada individuo
posee dos genes para cada carácter. Se denomina homocigoto al individuo que tiene dos
alelos idénticos para un determinado carácter, y heterocigoto al que los tiene distintos.
De la reaparición de los caracteres de los progenitores en la segunda generación,
Mendel concluyó la ley de la segregación, que postula que los dos factores (genes)
para cada carácter no se mezclan ni fusionan de ninguna manera, sino que se
segregan en el momento de la formación de los gametos.
La tercera ley, llamada ley de la transmisión independiente o de la independencia de
los caracteres, postula que los genes para distintos caracteres se heredan de forma
independiente. Puede servir de ilustración el experimento en que Mendel cruzó plantas
de semillas lisas y amarillas y plantas de semillas rugosas y verdes. Después de una
primera generación filial en que todos los individuos híbridos son uniformes porque
repiten las características del progenitor doble dominante, la segunda generación se
compone de cuatro clases de individuos (liso y amarillo, liso y verde, rugoso y amarillo,
y rugoso y verde) en una proporción de 9:3:3:1. Esta ley se deriva del hecho de que
Mendel estudió, sin saberlo, caracteres libres; no tiene valor universal, porque muchos
caracteres están ligados a otros y su segregación no es independiente, como puede
constatarse para los caracteres diferentes que encierra un mismo cromosoma.

La aplicación de las tres leyes de Mendel permite predecir las características que
presentará la descendencia de progenitores de composición genética conocida.
Supongamos una planta de guisantes en la que ambos alelos del gen para el color de
la flor llevan el código rojo. Una manera de representar esta situación es escribir RR, lo
que indica que ambos alelos (R y R) tienen el código de color rojo. Sin embargo, otro
gen podría tener una combinación diferente de alelos, como ocurre en Rr. En este
caso, R significa color rojo, y r "color no rojo" o, lo que es lo mismo, "color blanco"; la
flor será roja porque, por la primera ley, el carácter dominante se impone al recesivo.

Veamos el cruzamiento entre una planta de guisantes con flores rojas (RR) y una con
flores blancas (rr). Por la segunda ley, los genes de ambos padres (RR y rr) se
segregarán para producir los correspondientes alelos, que podrán combinarse en
cuatro maneras diferentes. Sin embargo, las cuatro combinaciones producen el mismo
resultado: Rr. Por ser R el carácter dominante, las cuatro plantas tendrán flores de
color rojo. Pese a ello, la situación ha cambiado: el nuevo gen de esta primera
generación filial consta de un alelo para el rojo (R) y un alelo para el "no rojo" (r). Los
genes de los padres eran RR y rr; los genes de todos los hijos son Rr.

Cuando se cruzan dos plantas de esta primera generación filial (Rr y Rr), una vez más,
los alelos de cada planta se separan uno de otro, y, una vez más, los alelos pueden
recombinarse en cuatro maneras distintas, pero, en este caso, los resultados son
diferentes de los obtenidos en la primera generación. Los posibles resultados son dos
combinaciones Rr, una combinación RR y una combinación rr. Como R es dominante
sobre r, tres de las cuatro combinaciones producirán plantas con flores rojas, y una (la
opción rr) producirá plantas con flores no rojas (blancas).

Los avances científicos posteriores a su época han puesto de relieve que las leyes de la
herencia de Mendel constituyen una simplificación de procesos que a menudo son
mucho más complejos que los ejemplos proporcionados. Sin embargo, estas leyes
sirven todavía hoy como base fundamental para la ciencia de la genética, que no
habría nacido sin los descubrimientos de Mendel. El método con el que verificó sus
experimentos fue rigurosísimo, y sirvió de modelo también a las investigaciones que en
gran número se desarrollarían en este campo.

Ley de la segregación independiente (Tercera

Ley)
A continuación podrás leer más información acerca de la tercera ley de Mendel:

La tercera Ley: Herencia de dos caracteres ó Ley de la segregación independiente:

Uno de los experimentos de Mendel consistió en averiguar si existían relaciones entre caracteres
distintos, como el color y la forma de la semilla de guisantes. Para ello cruzó guisantes amarillos
lisos con guisantes verdes rugosos, ambos de <<raza pura>>. En la primera generación (F1)
obtuvo toda la descendencia amarilla lisa, ya que el carácter amarillo domina sobre el verde y el
liso sobre el rugoso. A continuación, Mendel hizo que las plantas pertenecientes a esta primera
generación se auto-fecundaran entre sí, y obtuvo una segunda generación (F2). En esta si
aparecieron variaciones, en proporción 9:3:3:1 (de cada 16 ejemplares, 9 tenían semillas amarillas
lisas; 3, amarillas rugosas; 3, verdes lisas, y 1, verde rugosa).

Los resultados permiten apreciar que se mezclan al azar los caracteres, de donde se deduce la
tercera ley de Mendel o ley de la independencia de los caracteres: llos distintos caracteres se
heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia.
Los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras
generación.

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Gregor Mendel (Mini-Biografía)

Gregor Johann Mendel ( 20 de julio de 1822 – 6 de enero de 1884) fue un monje agustino católico
y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynčice, distrito Nový Jičín,República Checa)
que describió, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante
(Pisum sativum), las hoy llamadas Leyes de Mendel que rigen la herencia genética. Los primeros
trabajos en genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente realizó cruces de semillas, las
cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus
resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto
de un gen y los recesivos por no tener efecto genético (dígase, expresión) sobre un fenotipo
heterocigótico.

Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en el año 1866. Hugo de

Vries, botánico neerlandés, Carl Correns y Erich von Tschermak redescubrieron por separado las
leyes de Mendel en el año 1900.
Fue bautizado con el nombre de Johann Mendel. Tomó el nombre de padre Gregorio al ingresar
como fraile agustino, en 1843, en el convento de agustinos de Brno. En 1847 se ordenó sacerdote.

Mendel fue titular de la prelatura de la Imperial y Real Orden Austriaca del emperador Francisco
José I, director emérito del Banco Hipotecario de Moravia, fundador de la Asociación Meteorológica
Austriaca, miembro de la Real e Imperial Sociedad Morava y Silesia para la Mejora de la
Agricultura, Ciencias Naturales y Conocimientos del País y jardinero (aprendió de su padre cómo
hacer injertos y cultivar árboles frutales).

Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn el 8 de
febrero y el 8 de marzo de 1865, y los publicó posteriormente como Experimentos sobre hibridación
de plantas (Versuche über Plflanzenhybriden) en 1866 en las actas de la Sociedad. Sus resultados
fueron ignorados por completo, y tuvieron que transcurrir más de treinta años para que fueran
reconocidos y entendidos. Curiosamente, el mismo Charles Darwin no sabía del trabajo de Mendel,
según lo que afirma Jacob Bronowski en su célebre serie/libro El ascenso del hombre.

Al tipificar las características fenotípicas (apariencia externa) de los guisantes las llamó
«caracteres». Usó el nombre «elemento» para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su
mérito radica en darse cuenta de que en sus experimentos (variedades de guisantes) siempre
ocurrían en variantes con proporciones numéricas simples.

Los «elementos» y «caracteres» han recibido posteriormente infinidad de nombres, pero hoy se
conocen de forma universal con el término genes, que sugirió en 1909 el biólogo danés Wilhem
Ludwig Johannsen. Para ser más exactos, las versiones diferentes de genes responsables de un
fenotipo particular se llaman alelos. Los guisantes verdes y amarillos corresponden a distintos
alelos del gen responsable del color.

Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn, a causa de una nefritis crónica.

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Las leyes de Mendel

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las
características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen
el fundamento de la genética.

 Primera ley o principio de la uniformidad: «Cuando se cruzan dos individuos de raza pura,
los híbridos resultantes son todos iguales». El cruce de dos individuos homocigotas, uno de ellos
dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigotas, es decir, los individuos
de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa).

 Segunda ley o principio de la segregación: «Ciertos individuos son capaces de transmitir

un carácter aunque en ellos no se manifieste». El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen
a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los
individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había
desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el carácter "A" pero que, al reproducirse un
individuo, cada carácter se segrega por separado.

 Tercera ley o principio de la combinación independiente: Hace referencia al cruce

polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un carácter; polihíbrido: cuando se consideran dos o
más caracteres). Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él
observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas
separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos
de otros.

Biografía de Gregorio Mendel - Quién fue

Gregorio Mendel ha sido un religioso católico que además de su compromiso de fe y misión eclesiástica,
dedicó gran parte de su vida a la investigación biológica, desde una posición bastante reservada, pero a
pesar de ello lograría generar aportes y contribuciones sustanciales al campo de la genética.

Religioso y científico que realizó una enorme contribución a la genética

Lamentablemente él mismo no pudo apreciar como su legado ayudó a otros colegas a avanzar en el
desarrollo de la genética, porque obtuvo un reconocimiento póstumo, de todos modos, sus logros hoy le
han devuelto los honores.

Experimentó especialmente en plantas y a partir de sus ensayos y conclusiones es que se lo considera

un pionero de la genética, rama importantísima dentro de la biología actual.

Experimentos y formulación de las Leyes de Mendel

Mendel comenzó sus experimentos eligiendo dos plantas de guisantes que diferían en un carácter a
partir del cruzamiento de las mismas en los mismísimos jardines del monasterio en el cual residía.

Las Leyes de Mendel es la denominación formal que reciben un conjunto de reglas básicas sobre la
transmisión por herencia de las características de los organismos de padres a hijos, por tanto, las
mismas resultan ser una autoridad en la materia rigiendo la herencia genética.

La primera ley sostiene que cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes serán
todos iguales y podrán parecerse a uno u otro progenitor; la segunda ley propone que ciertos individuos
son capaces de transmitir carácter, aunque en los mismos no se manifieste, es decir, al cruzar entre sí
los híbridos de la segunda generación, los descendientes se dividirán en cuatro partes, de las cuales una
se parece a su abuela, otra a su abuelo y las dos que restan a sus progenitores; y la tercera ley hace
alusión a que en el caso que las dos variedades de partida difieran entre sí, ya sea en dos o más
caracteres, cada uno de ellos se transmitirá de acuerdo con la primera ley..

En tanto, las mismas tienen un denominador común: el monje agustino católico y naturalista Gregor
Johann Mendel.

Increíblemente, en el momento en el cual Mendel publicó su trabajo, en 1866, no fue valorado, pasando
sin pena ni gloria.

Recién en el año 1900 su figura cobraría relevancia cuando otros tres científicos redescubriesen por
separado las mencionadas leyes.

Orígenes y carrera profesional

Mendel nació un 20 de Julio del año 1822 en Heinzendorf, un pueblo ubicado al norte de República
Checa.

Nació en un hogar con bastantes carencias económicas, su padre era veterano de las guerras
napoleónicas y su mamá la hija de un jardinero, hecho que demuestra que no contó en su infancia con
grandes oportunidades, su vocación y su esfuerzo fueron fundamentales en su evolución y crecimiento y
también en los logros investigativos que conseguiría más adelante.

En el año 1843 formalizó su vocación religiosa ingresando como fraile agustino en el convento de
agustinos de Brno y en 1847 se ordenó sacerdote.

La Abadía de Santo Tomás fue el lugar de residencia tras su ordenación y sería enviado a la ciudad de
Viena para poder llevar a cabo su carrera docente, tal era su inquietud profesional más allá de la
vocación religiosa.
Se doctora en las materias de matemáticas y en ciencias en el año 1851.

Y unos tres años más tarde, en 1854 logra el cargo de profesor suplente en la Real Escuela de Brünn.

Para 1868, es lo designa como abad del monasterio hecho que cambió el curso de su actividad e hizo
que tuviese que abandonar las investigaciones científicas y se dedicó exclusivamente a las actividades
propias del cargo de abad.

Es importante decir que los avances científicos posteriores a Mendel reconocen que sus leyes lograron
simplificar muchísimo el proceso que se investiga, sin ellas hubiese sido más complejo avanzar, incluso,
estas leyes hoy constituyen la base y el pilar fundamental para la genética que no hubiera visto la luz sin
Mendel.

Su método fue riguroso y por ello es que luego sería imitado y seguiría proporcionando avances.

Además, Mendel fue titular de la prelatura de la Imperial y Real Orden Austríaca del emperador
Francisco Jose I, director emérito del Banco Hipotecario de Moravia, fundador de la Asociación
Meteorológica Austríaca, miembro de la Real e Imperial Sociedad Morava y durante los últimos diez años
de su dedicó a la Apicultura.

A los 61 años de edad, falleció en Brno, Austria, Hungría.

... Fuente https://www.quien.net/gregorio-mendel.php

Definición de Genética
La Genética es la rama de la biología que se encarga de estudiar el mecanismo de la
trasmisión de los caracteres físicos, bioquímicos o de comportamiento de generación a
generación. En otras palabras estudia la manera en que los rasgos de individuos de una
misma especie son transmitidos o heredados. La genética nació a partir de los primeros
experimentos de cruzamiento de plantas realizados por el monje Gregor
Mendel. Mediante sus análisis concluyó que los caracteres hereditarios están siempre
determinados por la presencia de una pareja de factores hereditarios distintos
(después se llamarían genes), cada uno procedente independientemente de uno de los
progenitores.
Los trabajos de Mendel permitieron inferir la existencia de factores que portaban la
información genética, y gracias a sus aportes la genética maneja hoy conceptos
relativos a la herencia. Debido a que posteriormente se demostró que estos factores de la
herencia o genes se localizan en los cromosomas, y más adelante, que el ADN es la
macromolécula de la herencia, en donde los genes se encuentran en ella como segmentos.

La biología molecular junto a la genética han tenido un desarrollo vertiginoso, al

punto que ya es común para nosotros oír sobre especies vegetales que son más resistentes a
las plagas, que pueden crecer en menor tiempo o dar mayor rendimiento por espacio
cultivado. El mejoramiento de las especies vegetales e inclusive especies animales, se ha
logrado gracias a los conocimientos bioquímicos de los genes y de la estructura del
ADN, avances realizados por la ingeniería genética.

La ingeniería genética ha desarrollado una variedad de técnicas, pero ha sido la

duplicación genética o clonación la que ha despertado mayor polémica, como es el
caso de la clonación de la oveja “Dolly” en 1997. Además, gracias a la genética se han
podido modificar distintas anomalías que presenta el ser vivo por la herencia de sus
antecesores, estudiar y lograr la secuenciación del genoma humano, e inventar y
descubrir métodos para controlar las enfermedades que antes eran mortales.

Hoy en día, la genética presenta aéreas de investigación como el estudio de los

cromosomas (citogenética), el estudio de la estructura y función de las genes (genética
molecular y bioquímica), el estudio del genoma, su organización y sus funciones
(genómica), el estudio de la variación genética en poblaciones humanas y los factores que
determinan las frecuencias alélicas (genética de las poblaciones), y el estudio del control
genético del desarrollo (genética del desarrollo).

Ciencia
Alegoría de la Ciencia. Óleo sobre tela de Sebastiano Conca.

La ciencia (del latín scientĭa ‘conocimiento’) es un sistema ordenado de conocimientos

estructurados que estudia, investiga e interpreta
los fenómenos naturales, sociales y artificiales.1 Los conocimientos científicos se obtienen
mediante observaciones y experimentaciones en ámbitos específicos, dichos conocimientos
deben ser organizados y clasificados sobre la base de principios explicativos ya sean de forma
teórica o práctica. A partir de estos se generan preguntas y razonamientos, se
construyen hipótesis, se deducen principios y se formulan teorías, leyes generales
y sistemas organizados por medio de un método científico.2
La ciencia considera y tiene como fundamento las observaciones experimentales. Estas
observaciones se organizan por medio de métodos, modelos y teorías con el fin de generar
nuevos conocimientos. Para ello se establecen previamente unos criterios de verdad y
un método de investigación. La aplicación de esos métodos y conocimientos conduce a la
generación de nuevos conocimientos en forma de predicciones concretas, cuantitativas y
comprobables referidas a observaciones pasadas, presentes y futuras. Con frecuencia esas
predicciones pueden formularse mediante razonamientos y estructurarse como reglas o leyes
generales, que dan cuenta del comportamiento de un sistema y predicen cómo actuará dicho
sistema en determinadas circunstancias.
En un sentido más restringido, un científico es un individuo que utiliza el método científico;3
esta acepción fue acuñada por el teólogo, filósofo y hombre de ciencia William Whewell en
1840 en Philosophy of the Inductive Sciences («Filosofía de las ciencias inductivas» en
español).
 Genotipo y fenotipo / Transmisión y expresión

La Genética debe su existencia al fenómeno genético:

Todos los
organismos vivos
son portadores de
información
codificada. Esto,
que hoy nos
parece obvio, en
su momento fue
chocante, anti-
intuitivo. La
revolución
informática y la
teoría de la
información no
habían mostrado
la lógica e
"intuitividad" de
estos aspectos:
no hay nada en
sistemas no vivos
-excepto los
hechos por el
hombre- que se
corresponda con
el genotipo (Mayr
1982).

Fue Mendel el primero en captar la naturaleza dual de los organismos, su dicotomía entre su
genotipo y su fenotipo -a pesar que estos conceptos fueron introducidos por el danés W.
Johannsen en 1911-. Lo esencial del mendelismo fue el percatarse de la ruptura, nunca antes
clara, entre el proceso de herencia y el proceso de desarrollo. Entre transmisión y expresión. Se
heredan un conjunto de factores internos, los genes, y el estado genético interno de cada
individuo (su genotipo) es una consecuencia de las leyes dinámicas que regulan el paso de estas
entidades de padres a hijos. Las dos leyes de la herencia son leyes de transmisión, no hacen
ninguna referencia a la apariencia del organismo (elfenotipo). El fenotipo, con respecto a la
herencia, es un epifenómeno sin interés, pues éste resulta de un proceso causal diferente: el
proceso epigenético de la ontogenia, que depende del estado de los genes pero no de las leyes
de su herencia (Lewontin 1992). El genotipo se transmite y se expresa. Y el fenotipo es la
expresión del genotipo. Genotipo y fenotipo son conceptos estructurales, son entidades.
Transmisión y expresión se refieren a procesos asociados al genotipo: el genotipo se transmite y
se expresa.

Definiciones de fenotipo y genotipo:

Fenotipo

La clase de la que se es miembro según las cualidades físicas

observables en un organismo, incluyendo su morfología,
fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Las
propiedades observables de un organismo.

Genotipo

La clase de la que se es miembro según el estado de los

factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por
extensión su genoma. El contenido genético de un organismo.

El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel: el del DNA. Por primera vez en la historia
ahora el genotipo también es fenotipo, es un carácter observable, expresión de la realidad
material del genotipo.

Un conocimiento completo del sistema genético requiere conocer como el genotipo se relaciona
con el fenotipo, como el fenotipo a su vez se relaciona con el genotipo (pues las leyes que van
del genotipo al fenotipo no tienen que ser las mismas que las que van del fenotipo al genotipo,
como lo muestra, por ejemplo, la existencia de dominancia y la redundancia del código), y por
último como el genotipo parental llega a convertirse en genotipos hijos (véase figura 1).
Mientras que este último proceso prácticamente está resuelto, sólo existe un conocimiento
limitado de las rutas causales de los otros procesos.
Figura 1. Relación entre los espacios fenotípicos y genotípicos. T1, T2,
T3 y T4 son las leyes de transformación requeridas para obtener una
descripción completa de ambos espacios entre generaciones. T1 son las
leyes epigenéticas que convierten los cigotos en fenotipos adultos. T2
son las leyes de apareamiento, migración y selección natural que
modifican la distribución de los fenotipos dentro de una generación. T3
simboliza las reglas que permiten inferir la distribución de genotipos a
partir de los diferentes fenotipos adultos. T4 son las leyes genéticas de
Mendel y Morgan (las leyes de transmisión) que permiten predecir, a
partir de la distribución de los genotipos parentales, la distribución de
los genotipos en la próxima generación. (Modificado de Lewontin 1974.)

La relación entre el fenotipo y el genotipo es compleja, en donde entra en juego las relaciones
entre alelos dentro de un gen (las relaciones de dominancia) y las interacciones entre genes.
Éstas no vienen determinadas únicamente por el estado de los genes sino también por la
secuencia de ambientes por lo que pasa cada genotipo durante su desarrollo: la norma de
reacción (Schmalhausen 1949). La descripción del fenotipo de un individuo tiene, pues, una
dimensión temporal. Cuando el fenotipo se describe a un nivel próximo del genotipo el
componente de interacción entre genes y el ruido asociado al desarrollo es menor y puede
determinarse con más claridad las relaciones entre ambos niveles. El caso más obvio es el del
nivel de descripción más bajo posible: el nivel del DNA. La secuencia de un gen determina
completamente el genotipo de ese gen y puesto que puede leerse el genotipo, es posible inferir
el fenotipo del genotipo obviando el desarrollo. El nivel inmediatamente superior, el RNA
mensajero, presenta ya componentes de elaboración del mensaje, tales como la edición o el
procesamiento del RNA. El siguiente nivel, la proteína especificada por los genes, presenta una
relación exhaustiva (de uno a muchos) debido a la degeneración del código. Hay, además, una
modificación de la estructura secundaria y terciaria bajo la influencia de genes distintos al que
especifica la proteína. La división, la migración y la diferenciación celular que sigue a la síntesis
proteica durante el proceso ontogénico introducen un número creciente de interacciones,
añadiendo una mayor contingencia a las relaciones entre el fenotipo y el genotipo.

Importancia de la Genética

La genética es una disciplina de gran proyección hacia el futuro. En efecto, el campo de aplicaciones para los conocimientos que involucra a
la genética es enorme, aplicaciones que en muchos casos servirán para solucionar problemas de enorme complejidad. La genética se ha
desarrollado enormemente en los últimas décadas, desarrollo que llevó a secuenciar la información del genoma humano como asimismo de
otros animales. Sin lugar a dudas, estos desarrollos llevarán a nuevos escenarios que significarán grandes controversias a nivel ético y
filosófico. Con el paso de los años seguramente veremos un incremento de estos cuestionamientos cuando la comprensión de los alcances
en aplicaciones concretas aumente.

La genética en la actualidad tiene una amplia relación con la teoría evolutiva. En efecto, la misma establece que las variaciones dentro de las
especies se deben a mutaciones que se efectúan de forma aleatoria. Estos cambios se relacionan con cambios en los genes, con la
posibilidad de supresión de algunos o aparición de otros. Dado que algunas de estas modificaciones implicarán una adaptación al ambiente,
es decir, un aumento de las posibilidades de desarrollo y reproducción, estas modificaciones positivas tenderán a perdurar en el tiempo,
pasándose a las siguientes generaciones. Por el contrario, aquellas características que sean menos indicadas en términos a adaptabilidad, se
verán desalentadas.

La genética ha logrado desentrañar al genoma humano, a la secuencia de información que da cuenta de la evolución del desarrollo biológico
de una persona. Este conocimiento puede ser vital en el futuro sobre todo en lo que refiere al tratamiento de enfermedades o al conocimiento
más profundo de las mismas. Esta investigación tuvo algunas consecuencias imprevistas, como por ejemplo el descubrimiento de que una
importante porción de la secuencia no tenía una función definida, hecho que llevó a algunos especialistas a la calificación de la misma como
“basura”; lo cierto es que al respecto todavía existen muchos interrogantes que hoy en día son difíciles de resolver.

La genética podrá encontrar algunas soluciones en lo que respecta a muchos desafíos que hoy en día existen. Algunos de estas soluciones
ya han visto la luz. Un ejemplo de esta circunstancia puede ofrecerlo la modificación genética que se ha realizado a distintos alimentos,
modificación que los ha hecho más resistentes a distintas plagas, haciendo que los rindes sean mucho mayores. Este tipo de utilizaciones
seguramente seguirán un largo derrotero, con cada vez más casos de organismos modificados, circunstancia que sin lugar a dudas despierta
un amplio debate ético.

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Mendel: experimentos y leyes

Gregor Mendel nace en Austria en 1822. Fue un monje agustino católico y naturalista que tuvo la oportunidad
como tal de estudiar botánica, matemáticas y química en la Universidad de Viena. Describió, por medio de los
trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja (Pisum sativum), las hoy
llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia genética. Fue el primero en realizar trabajos en genética. Al
principio hizo numerosos cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir diferentes: color y forma
principalmente. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracterizan por
determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético sobre un fenotipo heterocigótico.
Propuso la primera explicación científica en relación al modo en que se transfieren los caracteres hereditarios
entre padres e hijos. Su contribución básicamente fue:
1) Desarrollar líneas puras
2) Dontar sus resultados, ver proporciones y realizar análisis estadísticos.
Las leyes de Mendel
Primera ley de Mendel. Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1): Al
cruzar dos variedades de raza puraambos homocigotos que difieren en un carácter, todos los híbridos de la
primera generación son iguales, tomando el fenotipo del alelo dominante. Estos híbridos son heterocigotos.
La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia
intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del “dondiego de noche”. Al cruzar las
plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas.

Segunda ley de Mendel. Ley de la segregación, la separación o disyunción de los alelos: Los
alelos que determinan un carácter nunca irán juntos en un mismo gameto. Mendel tomó plantas procedentes
de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí (las cruzó
entre ellas). Del cruce obtuvo una generación filial (F2) con semillas amarillas y verdes. Así pues, aunque
el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación
filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación, siendo la proporción de 3:1.
En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda
ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las cruzamos entre sí, se
obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. También en este caso se manifiestan los alelos para el color
rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.

Tercera ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres: Los genes que determinan cada
carácter se transmiten independientemente. PAra llegar a esta conclusión, Mendel cruzó plantas de guisantes
de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para
cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos
caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Se puede apreciar que los alelos de los
distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2
aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni
en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de
los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.
En el siguiente esquema se representan los 7 caracteres estudiados por Mendel: