ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

En las anomalías cromosómicas numéricas se afecta el número de

cromosomas, puede afectar a todas las células corporales debido a la
anomalía en las células sexuales previa a la fertilización, o en
mosaico, originada posteriormente, con líneas celulares afectadas y
otras no, la proporción del mosaicismo y los tejidos afectados
determinaran la expresión clínica del defecto

Las alteraciones cromosómicas numéricas generalmente tienen un

origen espontaneo y su riesgo de recurrencia es mínimo

Alteraciones Cromosómicas numéricas ejemplos:

• Trisomía 21 (Down)

• Trisomía 18(Edwards)

• Trisomía 13 (Patau)

• X0 (Turner)

• XXY o XYY

• Triploidía

• Mosaicismos

Las anomalías numéricas se subdividen en poliploidias y aneuploidias

Poliploidias

La poliploidía es un incremento del número

de cromosomas característico del
complemento diploide; las células
contienen un juego(s) extra de
cromosomas múltiplos de 23 la mas
común es la triploidia = 69 por ejemplo, la
no disyunción de los cromosomas en la
meiosis lleva a la aparición de individuos
(4n), los cuales estarán aislados
reproductivamente de la especie, a pesar de poder reproducirse
sexualmente. Esta irregularidad consiste en la existencia de más de
dos juegos cromosómicos, creando individuos u organismos
poliploides. Se produce por defectos de la meiosis en la profase
cuando los cromosomas homólogos se aparean en el proceso llamado
sinapsis para formar tétradas, y no se separan durante la anafase I,
esto da lugar a una célula con todo el complemento cromosómico y la
otra con ninguno donde la primera pasa por la segunda división
meiótica y produce gametos diploides. Por lo que si este gameto se
une con otro normal producirá un cigoto triploide (estéril).Las
poliploidías pueden ser ,según el número de genomios completos que
posee el individuo, triploidías (con 3n cromosomas), tetraploidías(con
4n),hexaploidías (con 6n), etc

Aneuploidias

Existe un numero de cromosomas que no es múltiplo del número

haploide de cromosomas = 23, esta ganancia o pérdida de
cromosomas puede suceder tanto en los autosomas como en los
cromosomas sexuales, la adición de un único cromosoma se llama
trisomía, y la pérdida de un único cromosoma se llama monosomia.
Por lo tanto una célula con trisomía 18 se caracteriza por poseer 47
cromosomas incluyendo tres copias del cromosoma 18y una célula
con monosomia 6 tendría 45 cromosomas teniendo solo una copia
del cromosoma 6

Las aneuploidias se producen por una mala separación de los

cromosomas en la anafase de la división celular, la causa mas
frecuente de aneuploidia es la no disyunción meiotica, son muy
frecuentes en los abortos espontáneos
Monosomia

Es la pérdida de un solo cromosoma (2n-1), una persona monosomica

tiene tiene 45 cromosomas por lo tanto solamente le quedara una
copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían
2, por ejemplo el síndrome de Turner que se debe a una monosomia
en los cromosomas sexuales X0. La monosomia puede producirse por
una no disyunción en la meiosis, si un gameto recibe dos copias de un
cromosoma homologo (disomia), el otro gameto hijo correspondiente
no tendría ninguna copia del mismo cromosoma (nulisomia). La
monosomia puede estar también causada por la pérdida de un
cromosoma cuando se mueve al polo de la célula durante la anafase
hecho conocido como retraso de la anafase.
Trisomia

La presencia de un cromosoma extra se denomina trisomía por

ejemplo el síndrome de Down el cuan se debe a la presencia de un
cromosoma 21 adicional de aquí el nombre de que se llame trisomía
21, otras trisomías son:

La mayoría de los demás trisomías

autosómicas producen la interrupción
precoz del embarazo y la trisomía 16
es un hallazgo particularmente
habitual en los abortos espontaneos
del primer trimeste , la presencia de un
cromosoma sexual adicional (X o Y)
tiene fenotipos leves.

Aneuploidias autosómicas

Son las alteraciones en el número de copias de alguno de los

cromosomas no sexuales y en los seres humanos los sujetos
aneuploides autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los
aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un
mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas
autosómicos. La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta en
forma espontánea, con excepción de los aneuploides de algunos
autosomas pequeños, como el cromosoma 21. Dado el tamaño de
estos cromosomas y que portan menos genes la presencia de copias
adicionales es menos perjudicial.

.Aneuploidías que afectan a los autosomas:

· Síndrome de Down o Mongolismo (trisomía del par 21).
Características: retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado,
piel rugosa, etc.
· Síndrome de Edwars (trisomía del par 18). Anomalías en la forma de
la cabeza, boca pequeña, lesión cardíaca y membrana interdigital en
los pies.
· Síndrome de Patau (trisomía del par 13 o del 15). Labio leporino,
lesión cardíaca, dedos supernumerarios.

Síndrome de Down

El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente

en siglo XIX por el médico inglés John Langdon Down.

Es una condición humana ocasionada por la presencia de 47

cromosomas en los núcleos de las células, en lugar de 46. Hay tres
cromosomas 21 en lugar de los dos habituales. Esta alteración
genética aparece como consecuencia de un error, la llamada “no
disyunción”(95%),(95%) de las trisomías se deben a una no
disyunción materna y 75% de los errores ocurren durante la meiosis I
teniendo una frecuencia de 1 de cada 700 niños, altera el fenotipo del
niño en forma moderada o severa

La no disyunción se da durante la división de los cromosomas en el

núcleo de la célula. Consiste en que las células del bebé poseen en
su núcleo el cromosoma de más o cromosoma extra. Los seres
humanos tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada
célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los
recibimos en el momento en que fuimos concebidos del
espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula
germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados
regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros
dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de
anomalías congénitas en los humanos

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y

pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de
Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente

formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana
en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser
redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

 Rasgos faciales característicos como Exceso de piel en la nuca

 Nariz achatada

 Uniones separadas entre

los huesos del cráneo
(suturas)

 Pliegue único en la palma

de la mano

 Orejas pequeñas

 Boca pequeña

 Ojos inclinados hacia arriba

 Manos cortas y anchas con dedos cortos

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento

de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan
su estatura adulta promedio. También sufren de defectos cardiacos,
susceptibilidad a enfermedades respiratorias, vida más corta,
tendencia a desarrollar tempranamente la enfermedad de Alzheimer y
leucemia, estériles y con algún grado de retardo mental y se
correlaciona con la edad de la madre
Diagnóstico prenatal

La gran asociación de síndrome de Down con la edad materna

avanzada ha sido el gran estímulo para el desarrollo de técnicas de
diagnóstico prenatal de trisomía 21. El diagnóstico prenatal
citogenética se puede hacer en biopsia de vellosidades coriales o por
amniocentesis, desde el punto de vista ecográfico, si bien existen
varios sugerentes estos no son nunca suficientes para establecer un
diagnóstico definitivo y son solo un
indicador para sugerir la realización
de estudios citogenéticas. Los signos
ecográficos sugerentes incluyen
cardiopatía congénita (especialmente
canal atrio ventricular común) atresia
duodenal, aumento de la
ecogenicidad intestinal,
braquicefalia, aumento de
translucencia nucal, acortamiento del
fémur/humero, clinodactilia, pielectasis.

Dado que los procedimientos necesarios para obtener las muestras

para realizar el diagnóstico prenatal citogenetico son invasivos y
representan un riesgo vital para el feto de alrededor de 1-2 % es que
se han desarrollado pruebas de diagnóstico bioquímico que permiten
acortar la población de riesgo a la que se le debería plantear el
estudio citogenetico prenatal.

Pronostico

Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más

tiempo como nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones
físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas
en buenas condiciones hasta la adultez.
Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con
problemas cardíacos, incluyendo comunicación interauricular,
comunicación interventricular y defecto del relieve endocárdico. Los
problemas cardíacos severos pueden llevar a la muerte prematura.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de

padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la
muerte prematura.

El nivel de discapacidad intelectual varía de un paciente a otro, pero

es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen
un mayor riesgo de padecer demencia.

Bibliografía:

http://biogenetica-imaroca.blogspot.com

E Mery, elementos de genética médica Escrito por Peter Turnpenny

pág. 45

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm

www.juntadeandalucia.es/educacion/portal/.../1278665202798_06.pdf

Malformaciones Congénitas Escrito por María Eugenia Hübner

Guzmán pág. 33
 Introducción
El presente trabajo trata fundamentalmente de estudiar y comprender
las anomalías cromosómicas para ello estudiaremos las anomalías
cromosómicas numéricas en la cual se afecta el número de
cromosomas y se subdividen el poliploidias y aneuploidias en donde
las aneuploidias existe un numero de cromosomas que no es múltiplo
del número haploide de cromosomas = 23, esta ganancia o pérdida de
cromosomas puede suceder tanto en los autosomas como en los
cromosomas sexuales, para ello también reconoceremos lo que son
las monosomias que es la pérdida de un solo cromosoma (2n-1), una
persona monosomica tiene tiene 45 cromosomas y la trisomía en la
cual La presencia de un cromosoma extra se denomina trisomía por
ejemplo el síndrome de Down

Entonces veremos lo que son la aneuploidias autosómicas que son

las alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas
no sexuales en donde estudiaremos los síndromes de Down,
Edwards, patau. Para luego pasar a las aneuploidias sexuales en
donde veremos los síndromes de Turner síndrome de Klinefelter

Por ultimo estudiaremos las alteraciones cromosómicas estructurales,

Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas donde
trataremos los tipos que hay que son las delecciones que se debe a
la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy
pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).las
duplicaciones, las inversiones que se origina cuando el segmento de
un cromosoma cambia de orientación. Para ello deben producirse dos
roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento
gira 180º y finalmente se vuelve a unir. Y las translocaciones que
Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas.
 UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

FACULTAD DE MEDICINA

ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE OBSTETRICIA

CURSO DE BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR

Seminario: anomalias cromosomicas

Grupo :B

INTEGRANTES: RIVAS FUENTES CRISTINA

QUISPE CCAMA KAREN

RIVERA YACHACHIN MILAGROS

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