PEMBAHASAN SKENARIO

Dari kasus tersebut, terilhat bahwa seorang anak yang menderita achondroplasia bisa di
turunkan meskipun kedua orang tuanya normal. Dapat diartikan bahwa, achondroplasia ini
merupakan suatu kelainan genetic yang disebabkan oleh mutagen. Di mana kelainan genetic
yang terjadi adalah seperti tubuh memendek, kepala besar dengan dahi menonjol, tulang pipi
yang kurang menonjol, dan hidung yang kecil. Kelainan juga disebabkan pertumbuhan tulang,
terutama pada bagian tangan dan kaki menjadi terhambat dimana terjadi proses penebalan tulang.
Dalam kasus ini juga, achondroplasia di sebabkan karna banyaknya bahan-bahan mutagen,
seperti bahan biologi yaitu virus yang meyebabkan kerusakan pada kromosom, sedangkan bahan
fisika seperti terpapar sinar UV, serta juga bahan kimia seperti senyawa kimia asam nitrit sebagai
mutagen yaitu reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hypoxanthine. Mutasi yang terjadi
adalah perubahan susunan materi genetik dalam skala gen mutasi buatan yaitu mutasi yang
ditujukan untuk merubah susunan gen, sehingga sifat yang diturunkan pun berubah. Mutasi
buatan ini umumnya menggunakan radiasi.
disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth
factor receptor3) pada lengan pendek kromosom 4p