1.

El estudio de los cromosomas sirve para identificar anomalías cromosómicas como causa de
malformaciones o de alguna enfermedad, para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos
o para evaluar una apariencia anormal del cuerpo que sugiere una anomalía genética. Para
dictaminar las posibilidades de que la descendencia de una pareja pueda presentarla o no alguna
anomalía. Para determinar la constitución cromosómica del feto antes de su nacimiento pudiendo
así observarse si presenta alguna anomalía cromosómica detectable.
2.1. Los cromosomas son estructuras en el interior de la célula que contienen la información genética. Cada
cromosoma de nuestras células está formado por una molécula de ADN, asociada a ARN y proteínas. La
forma en X que solemos asociar a los cromosomas se manifiesta únicamente durante un corto periodo de la
división celular. La mayor parte del tiempo los cromosomas están desplegados.

La estructura de cada cromosoma está fuertemente organizada y es producto de diferentes niveles de

compactación.

 El nucleosoma es la unidad fundamental de compactación del ADN y consiste en un fragmento de

ADN de doble cadena de longitud fija que rodea un núcleo de ocho proteínas llamadas histonas.
 Cada nucleosoma se conecta al siguiente por un fragmento de ADN, formando una cadena de
nucleosomas similar a un collar de perlas.
 La cadena de nucleosomas se enrolla formando un solenoide que a su vez se pliega para dar lugar a
una fibra de cromatina que es compactada una vez más hasta dar lugar a los brazos de los
cromosomas. La compactación final del ADN en el cromosoma es de 500 veces.

El cariotipo es la constitución cromosómica del núcleo de una célula, que es igual a la dotación
cromosómica completa de una persona. También se llama cariotipo a la presentación gráfica de los
cromosomas, ordenados en pares de homólogos.
2.2. En las divisiones celulares (mitosis y meiosis) el cromosoma presenta su forma más
conocida, cuerpos bien delineados en forma de X, debido al alto grado de compactación y
duplicación.
En la interfase no pueden ser visualizados mediante el microscopio óptico de manera
nítida ya que ocupan territorios cromosómicos discretos.

el ISCN (siglas inglesas procedentes de Sistema Internacional de Nomenclatura para

Citogenética Humana). Es decir, la fórmula cromosómica refleja la descripción
simplificada de un cariotipo. En la fórmula cromosómica se registra el número total de
cromosomas (incluidos los sexuales) seguido de una coma, tras la cual se escriben los
cromosomas sexuales. Si existen aberraciones numéricas o estructurales de los
autosomas, éstas se escriben a continuación, tras otra coma. Cuando hay un mosaico, es
decir, coexisten dos o más poblaciones celulares diferentes, los cariotipos
correspondientes a cada una se escriben separados por una barra; primero se escribe el
que tiene menor número de cromosomas y luego sucesivamente los de mayor número.
Algunos de los símbolos y abreviaturas usados para describir los cariotipos son:

 p: brazo corto del cromosoma.

 q: brazo largo del cromosoma.
 +: ganancia de un cromosoma completo.
 -: pérdida de un cromosoma completo.
 tel: telómero.
 r( ): cromosoma en anillo. Entre paréntesis ponemos el cromosoma involucrado.
 del( )( ): deleción de. En el primer paréntesis ponemos los cromosomas en los que se
produce la deleción, y en el segundo de dónde a dónde se produce la deleción.
 ins: inserción de.
 dup: duplicación de.
 inv( )( ): inversión de. En el primer paréntesis ponemos los cromosomas en los que se
produce la inversión, y en el segundo los extremos del segmento invertido.
 t: translocación de.
 mar: fragmento de ADN que no se sabe de donde procede, y se le designa el nombre
de "cromosoma marcador".
 dic: cromosoma dicéntrico.
 dn: aberración cromosómica no heredada de los padres sino surgida de novo.
 h: región de heretocromatina.
 i: isocromosoma, es decir, cromosoma que tiene los dos brazos iguales ya sean dos
brazos p o dos brazos 1.
 .ish: cariotipo estudiado por FISH.
 mat: rearreglo de un cromosoma de origen materno.
 pat: rearreglo de un cromosoma de origen paterno.
 psu dic: cromosoma pseudodicéntrico, es decir, en el que solo uno de los centrómeros
está activo.
 tri: trisomía.
 trp: triplicación de una porción de un cromosoma.

Las anormalidades Cromosómicas dan lugar a menudo a los defectos de nacimiento y a las condiciones
congénitas que pueden convertirse durante el curso de la vida de un individuo. Las anormalidades, los
cambios y las aberraciones Cromosómicos están en la raíz de muchas enfermedades heredadas y
rasgos.Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden
categorizar como numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un
cromosoma más o un cromosoma menos de lo que sería el par normal. Las anomalías
estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está
demás, se ha pasado a otro o está invertida.
Una de las causas del síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del
cromosoma 15.
El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del
cromosoma X.
de síndrome de Down se deben a una translocación 21/21 o 14/21.
el Síndrome de Prader-Willi se asocia con una disomía uniparental materna del cromosoma
15 y el Síndrome de Angelman con una disomía uniparental paterna del mismo cromosoma.

 Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

 Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única
monosomía viable.
 Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
 Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).
 Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa
del 95% de los casos).
 Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
 Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
 Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
 Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).