I. INTRODUCCIÓN
1
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
II. OBJETIVOS
2
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
ANOMALIAS CONGÉNITAS
3
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
anomalías menores, este riesgo es del 10%, y en los que presentan tres o más
anomalías menores, es del 20%. Por consiguiente, las anomalías menores sirven
de indicio para el diagnóstico de defectos subyacentes más graves. En especial
las anomalías de la orejas son indicadores fácilmente reconocibles de otros
defectos y se observan prácticamente todos los niños con malformaciones
sindrómicas.
TIPOS DE ANOMALÍAS
4
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
5
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
DESCONOCIDAS
CROMOSOMICAS
MONOGENICAS
FACTORES AMBIENTALES PRINCIPALES
25%
50%
7%
8%
10%
6
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
FACTORES GENÉTICOS
POLIPLOIDIA
MONOSOMIA Y TRISOMIA
En la mayor parte de los casos, los embriones con monosomía de los autosomas
o los cromosomas sexuales no son viables. Sin embargo, pueden sobrevivir
7
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
Existen tres cuadros de trisomía autosómica que dan lugar a recién nacidos con
asociaciones características de malformaciones. El mejor conocido es la trisomía
21, también denominada síndrome de Down. Los pacientes con éste síndrome
muestran un típico retraso mental y presentan una cara ancha con puente nasal
aplanado, los ojos separados y pliegues epicánticos prominentes. Las manos
8
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
9
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
10
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
Normal
XX Femenino
Normal
XY Masculino
11
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
MUTACIONES GENÉTICAS
FACTORES AMBIENTALES
12
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
PRINCIPIOS DE TERATOLOGÍA
13
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
14
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
15
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
Los teratógenos que actúan durante las primeras dos semanas pueden matar al
embrión, pero sus efectos alteradores se pueden compensar por las potentes
propiedades reguladoras del embrión temprano. La mayor parte del desarrollo
durante las dos primeras semanas se centra en la formación de estructuras
extraembrionarias, como el amnios, el saco vitelino y el saco coriónico.
El desarrollo del embrión se altera con mayor facilidad durante la formación de los
órganos y tejidos. A lo largo del período organogenético, los teratógenos
inducen anomalías congénitas importantes. Es probable que los defectos
fisiológicos, anomalías morfológicas secundarias del oído externo, por ejemplo, y
las alteraciones funcionales, como el retraso mental, sean debidos a la
perturbación del desarrollo durante el período fetal. Se sabe que algunos
microorganismos, como Toxoplasma gondii, causan anomalías congénitas
graves, especialmente en el encéfalo y los ojos cuando infectan al feto. Los
microorganismos suelen matar al embrión cuando están presentes durante el
período embrionario.
Cada parte, tejido y órgano de un embrión tiene un período crítico durante el cual
se puede alterar su desarrollo.
16
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
TERATÓGENOS QUÍMICOS
Alcohol:
17
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
Hoy en día, este cuadro se conoce como síndrome alcohólico fetal. El consumo de
cantidades de alcohol de sólo 90 g al día durante las 4 primeras semanas de
gestación puede causar malformaciones extremadamente graves, como la
holoprosencefalia. La exposición al alcohol en fases más avanzadas de la
gestación tiene menos posibilidades de originar alteraciones anatómicas
significativas en el feto aunque, debido a la compleja evolución de la maduración
psicológica del cerebro a lo largo del embarazo, pueden producirse trastornos del
comportamiento menos llamativos. No obstante, existen diferencias notables
respecto a la normalidad en la forma del cuerpo calloso, la estructura principal que
conecta los hemisferios cerebrales derecho e izquierdo, a pesar de que el cociente
intelectual (CI) de los pacientes con síndrome alcohólico fetal puede ser normal,
estas personas pueden tener problemas en el reconocimiento de las
consecuencias de sus actos o en la planificación del futuro.
Hormonas:
18
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
Anticonvulsivantes:
19
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
20
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
21
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
22
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
CITOMEGALOVIRUS
La infección materna con virus del herpes virus simple al principio del embarazo
triplica la tasa de aborto y la infección después de la semana 20 se asocia a una
tasa más alta de prematuridad. La infección fetal por virus del herpes simple se
produce por lo general bastante avanzado en el embarazo., probablemente con
más frecuencia durante el parto. Las anomalías congénitas observadas en los
recién nacidos comprenden lesiones cutáneas y, en algunos casos, microcefalia,
espasticidad, displasia retiniana y retraso mental.
VARICELA
23
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
TOXOPLASMOSIS
24
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
FACTORES MATERNOS
25
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
miento, retraso mental, manos cortas y anchas, dedos cortos, piel seca y
dificultades respiratorias).
26
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
27
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
28
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
Alteraciones de la migración
29
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
Hipoplasia e hiperplasia
30
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
Campos defectuosos
Si dos estructuras como las láminas del paladar no se unen en el momento crítico,
es posible que permanezcan separadas. De manera similar, los desplazamientos
relativos del mesénquima (unión), implicados en la configuración de la mandíbula
inferior, pueden no tener lugar a tiempo o con la intensidad suficiente. Ésta es la
causa de algunas malformaciones de la parte inferior de la cara.
Debido a que gran parte del desarrollo normal implica la coordinación estrecha de
procesos individuales o la formación de estructuras completas, no es sorprendente
que algunas malformaciones representen manifestaciones secundarias de otros
procesos embrionarios alterados. Hay varios ejemplos de ello en el desarrollo
craneofacial. Algunos casos de fisuras palatinas han sido atribuidos al
ensanchamiento de la base craneal, de manera que las láminas del paladar, quizá
normales por completo, no pueden establecer contacto en la línea media.
31
MALFOMACIONES CONGÉNITAS 2012
IV. CONCLUSIONES
V. BIBLIOGRAFÍA
32