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Uma forma diferente de aprender

1.0 GENÉTICA

1.1 HEREDITARIEDADE E MENDELISMO

Na segunda metade do século XIX foram lançadas as bases da


Genética, graças aos experimentos com ervilhas realizados pelo austríaco
Johann Mendel (1822 – 1884), que, depois de se tornar monge agostiano,
passou a se chamar Gregor Mendel. Muitos dos resultados dos seus
experimentos foram publicados em 1865, mas não despertaram o interesse dos
estudiosos da época; entretanto, foram redescobertos em 1900 pelo biólogo
holandês Hugo de Vries e confirmados por vários cientistas. A partir de então,
Mendel passou a ser considerado o fundador da Genética (termo que surgiu
em 1906) cujas leis da hereditariedade, por ele descobertas, se aplicam a
todos os organismos de reprodução sexuadas.

Atualmente a Genética abrange procedimentos de seleção e


melhoramento de raças de animais domésticos e rebanhos, de espécies
vegetais economicamente importantes, de controle de doenças e pragas, de
produção de remédios, entre outros. Com o desenvolvimento da Genética
médica é possível o reconhecimento precoce de doenças hereditárias e a
adoção de medidas preventivas.

O diagnóstico preventivo, que surgiu na década de 1990, é utilizado para


identificar a presença de mutações que levam a doenças antes de os sintomas
se manifestarem. Permite que as pessoas saibam com antecedência o risco de
desenvolver doenças genéticas e, se possível, procurar tratamento.

Uma das ramificações mais promissoras, a engenharia genética ou


biotecnologia, consiste na manipulação de genes de organismos. Ela pode
alterar os genomas dos seres vivos, utilizando técnicas que permitem a
separação dos genes ou de fragmentos de DNA e sua multiplicação em
laboratório, além da obtenção de organismos transgênicos e de clones.

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A engenharia genética abriu novas perspectivas à Medicina; não só pela


possibilidade de produção de remédios, mas também pelo controle dos genes
que causam doenças hereditárias.

1.2 CONCEITO DE HEREDITARIEDADE

A hereditariedade é a semelhança entre indivíduos que se aparentam


por descendência. Ela começou a ser compreendida no inicio do século XX,
com a redescoberta dos trabalhos de Mendel e os experimentos realizados por
vários pesquisadores, como Sutton, Boveri e Morgan. No entanto, a natureza
do material genético só foi desvendada em meados do século passado, com os
avanços da Bioquímica e da Biofísica e a apresentação do modelo do DNA por
Watson e Crick (1953). A informação armazenada nas moléculas de DNA
constitui o código genético, e o conjunto dos genes que caracterizam cada
espécie é o genoma.

A transmissão dos genes depende da autoduplicação do DNA,


ocorrendo por meio da mitose nos organismos que se reproduzem
assexuadamente e, por meio da mitose, nos organismos com reprodução
sexuada. Na reprodução assexuada cada célula-mãe passa às duas células –
filhas o seu próprio numero de cromossomos. Os organismos de reprodução
sexuada têm células diploides, que entram em meiose e formam quatro células
haploides, ou seja, com metade dos cromossomos da célula-mãe. O encontro
das células haploides (gametas), no processo da fecundação, forma,
novamente, células diploides. Os pares de cromossomos homólogos dessas
células têm pares de genes, denominados genes alelos. Assim, a meiose
permite que o número de cromossomos e, consequentemente, dos genes seja
mantido constante e que eles se recombinem de uma geração a outra.
Denominamos homólogos o par de cromossomos no qual um é de origem
materna e outro de origem paterna.

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1.3 MENDELISMO

Aliando os seus conhecimentos de Ciências Naturais e Matemática,


Mendel analisou a transmissão hereditária de várias características das
ervilhas, como tipo e cor dos grãos, posição das flores, altura das plantas, cor e
formas das vagens.·.

As flores da ervilha não se abrem, e ocorre naturalmente


autofecundação. Esse fato permitiu a Mendel manter linhagens puras,
simplesmente selecionando as características desejadas e cultivando as
plantas correspondentes. Por outro lado, quando queria cruzar duas linhagens
diferentes ele realizava polinização manual, controlando, assim, rigorosamente,
os seus experimentos.

O trabalho de Mendel seguia sempre o mesmo esquema. Primeiro ele


selecionava duas linhagens puras apresentando variedades diferentes para
determinada característica e cruzava-as por polinização manual. Essa
polinização era feita com auxilio de um pincel, com o qual se raspa
cuidadosamente grãos de pólen de uma flor, aplicando esses grãos no estigma
de outra flor, essas plantas constituíam a geração parental (P). Os
descendentes desses cruzamentos eram a primeira geração filial (F1).
Deixando as plantas da primeira geração filial se reproduzirem por
autofecundação, era obtida a segunda geração (F2).

Após observar que em todos os cruzamentos a distribuição das


características entre os descendentes em F2 obedecia à proporção 3:1, Mendel
chegou às seguintes conclusões:

1ª As características hereditárias seriam transmitidas por unidades ou


fatores, que passariam inalterados de uma geração a outa.

2ª Cada característica seria determinada por um par de fatores.

3ª Cada célula reprodutora transportaria apenas um fator de cada par, e


cada um dos pais contribuiria com um dos fatores hereditários.

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4ª Os dois fatores de um par poderiam manifestar-se diferentemente,


sendo um dominante capaz de mascarar a expressão do outro,
denominado recessivo, o qual só se manifesta quando em dose dupla.

Os fatores citados por Mendel são os genes, segmentados de DNA que


compõem os cromossomos, o material hereditário. Tal fato foi
comprovado por W. Roux, em 1883, depois por W.S. Sutton, em 1902 e,
finalmente, por T.H. Morgan, em 1911, todos eles concordando com as
ideias de Mendel.

O conjunto dos genes de um organismo forma o seu genótipo, e a


aparência que ele manifesta constitui de um único par de genes constituem
exemplos de monoibridismo.

1.3.1 PRIMEIRA LEI DE MENDEL

As conclusões de Mendel permitiram a formulação da primeira Lei de


Mendel ou Lei da Pureza dos gametas, segundo a qual cada característica é
condicionada por um par de fatores ou de genes alelos, que se separam nos
gametas, uma vez que eles são células haploides.

Um cruzamento pode ser esquematizado com a utilização de símbolos.


Os genes são representados por letras: os dominantes por maiúsculas (A,B,C)
e os recessivos por minúsculas (a, b,c).

1.3.2 SEGUNDA LEI DE MENDEL

Outro fator analisado por Mendel foi a transmissão simultânea de duas


características, como a cor e o aspecto dos grãos de ervilha, ou a cor e o tipo
de implantação das flores. Ele observou que a distribuição dos fenótipos, em
F2, ocorria sempre não mesmas proporções, isto é, para cada 16 ervilhas
apareceriam sempre 4 fenótipos diferentes, na proporção de 9:3:3:1.

Os gametas formam-se recombinando os genes ao acaso, pois os dois


pares de alelos são independentes. O número de gametas diferentes formados
por um genótipo com vários pares de alelos pode ser obtido por meio da

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formula 2n, em que, n é o número de pares de alelos heterozigotos e 2 é o


número de gametas monoibridismo

1.4. AS LEIS DE MENDEL E A MEIOSE

As conclusões de Mendel estão em conformidade com o próprio


mecanismo da meiose; os genes localizam-se nos cromossomos, que ocorrem
aos pares nas células; as combinações possíveis dos cromossomos nas
células haploides correspondem a 2n . Portanto, para n=2, temos 22 = 4; para n
= 3, temos 23 = 8 combinações, entre outras.

Por exemplo, pode-se considerar uma célula haploide com um par de


cromossomos nos quais se localizam os genes alelos A e a. No inicio da
meiose, os cromossomos homólogos, já duplicados, pareiam e depois se
separam em duas células-filhas. No final do processo, as cromátides
duplicadas também se separam, indo cada uma para uma célula-filha. Daí
resulta quatro células haploides, os gametas, duas com o gene A e duas com o
alelo a.

1.5 APLICAÇÕES DO MENDELISMO

Embora as conclusões de Mendel tenham se baseado em trabalhos com


uma única espécie de planta, os princípios enunciados nas duas leis aplicam-
se a todos os organismos de reprodução sexuada.

Cobaias pretas homozigotas cruzadas com cobaias brancas


homozigotas originarão descendentes pretos heterozigotos que, cruzados entre
si, originarão cobaias pretas e brancas na proporção de 3:1 respectivamente.

Além da cor, pode se considerar nas cobaias outra característica do


pelo, ou seja, pelo eriçado (arrepiado) e pelo liso, cujos genes estão
localizados em outro par de cromossomos.

Cobaias pretas de pelo eriçado, homozigotas, cruzadas com cobaias


brancas de pelo liso homozigotas, produzirão descendentes pretos de pelo
eriçado que, cruzados entre si, originarão cobaias pretas de pelo eriçado,

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cobaias pretas de pelo liso, cobaias brancas de pelo eriçado e cobaias brancas
de pelo liso, na proporção 9:3:3:1 respectivamente.

1.5.1 POLI HIBRIDISMO

Quando estudamos apenas um caráter, falamos em monoibridismo. O


di-hibridismo é para o cotejo de dois caracteres. A partir de três ou mias mais
caracteres falamos em poli-hibridismo.

Para a determinação do número de gametas a partir de um extenso


genótipo, utilizamos 2n em que n é o número de híbridos do genótipo. Para
saber o número de genótipos depois de um cruzamento é só descobrir o
número de genótipos de cada caráter e multiplica todos eles.

1.5.2 PROBABILIDADE EM GENÉTICA

Os resultados de cruzamentos entre indivíduos de fenótipos conhecidos


podem ser previstos. Isso significa que é possível determinar a probabilidade
de uma característica se manifestar ou a de um gene de ser transmitido ,
segundo a fórmula:

P = X/N

Onde:

P = probabilidade

X = número de eventos esperados

N = número de eventos possíveis

A probabilidade de um evento ou outro ocorrer corresponde à soma das


probabilidades de cada evento isolado ocorrer. Jogando-se uma moeda, há
igual probabilidade de sair cara ou coroa, ou seja, 50% de cada.

A probabilidade de eventos ocorrerem simultaneamente ou


sucessivamente é igual ao produto das probabilidades de casa um deles
ocorrer, pois a ocorrência de um dos eventos não impede a ocorrência do
outro.

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Lançando-se duas moedas para cima uma vez ou uma moeda para cima
duas vezes (eventos sucessivos), a probabilidade de sair uma vez cara (p) e
uma vez coroa(q), não importando a ordem, é 2 (pxq), pois tanto pode sair cara
quanto coroa.

2.0 VARIAÇÃO NA DISTRIBUIÇÃO DOS DESCENDENTES

A distribuição dos descendentes nem sempre acontece conforme as


proporções esperadas pelas leis de Mendel. É o que se observa em situações
de dominância incompleta ou de codominância, de letalidade e de ligação
fatorial. Os genes podem não apresentar relação de dominância ou de
recessividade e são considerados letais quando causam morte do individuo
antes da maturidade. A ligação fatorial ocorre entre genes que ase localizam
em um mesmo cromossomo.

2.1 DOMINÂNCIA INCOMPLETA

A dominância incompleta explica a existência de um terceiro e novo


fenótipo, quando um par de alelos está em heterozigose e ambos se
expressam de alguma forma. Casos de dominância incompleta podem ser
observados em inúmeras situações. Um exemplo é o que ocorre com a
Mirabilis jalapa, a maravilha, planta que produz flores vermelhas e brancas. Do
cruzamento entre plantas de flores vermelhas e flores brancas resultam
descendentes com flores róseas. Os descendentes em F2 apresentam flores
vermelhas, brancas e róseas na proporção 1:2:1.

Podemos notar que o heterozigoto tem um fenótipo intermediário, isto é,


não apresenta a coloração vermelha ou a coloração branca, pois um dos alelos
não produz a enzima que determina a produção do pigmento e o outro alelo
produz apenas reduzida quantidade de enzima.

2.2 CODOMINÂNCIA OU AUSÊNCIA DA DOMINÂNCIA

A codominância ocorre quando os dois alelos do heterozigoto são ativos.


Na dominância incompleta o híbrido representa um terceiro fenótipo, enquanto
na codominância os dois fenótipos apresentam-se no heterozigoto. Por

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exemplo, no gado da raça Shorthorn, quando cruzamos um animal de pelos


avermelhados com um animal de pelos brancos, nasce um animal ruão, isto é,
malhado, com parte da pelagem vermelha e parte da pelagem branca.

2.3 LETALIDADE

Os genes letais podem ser dominantes ou recessivos. Quando o gene é


dominante determina a morte tanto em homozigose quanto era heterozigose e,
portanto, não é transmitido. Os genes letais recessivos só matam em
homozigose e podem ser transmitidos por indivíduos heterozigoto.

O pesquisador cruzou várias vezes machos e fêmeas de camundongos


amarelos, estes heterozigotos, e sempre obteve 2/3 de animais amarelos e 1/3
de animais cinza, e não a clássica proporção de 3:1 da primeira Lei de Mendel.
Foi assim que Cuenot descobriu que homozigotos dominantes morriam ainda
quando embriões eram abortados, isto é, quando o gene mutante para um
dominante se apresentava em dose dupla.

São considerados genes alelos letais os genes que causam a morte do


individuo antes da maturidade. No ser humano ocorre uma doença sanguínea
hereditária, que resulta em anemia. Em sua forma aguda, denominada
talessemia maior, essa doença se manifesta nos homozigotos (TMTM), que
morrem antes da maturidade sexual. A sua forma mais suave, a talessemia
menor, é encontrada nãos heterozigotos (TMTN). Casamentos entre homem e
mulher com talessemia menor resultam em descendentes com talessemia
maior (letal), com talessemia menor e normais, na proporção 1:2:1,
respectivamente.

2.4 LINKAGE

Quando uma característica é determinada por genes não alelos de um


mesmo cromossomo, dizemos que esses genes estão lingados ou em ligação
fatorial.

Para justificar tais resultados, Morgan admitiu que, durante a


gametogênese, precisamente na pró-fase1 da meiose, as cromátides

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homólogas trocam segmentos entre si e, com eles, alguns genes são trocados.
Para o mecanismo que quebra ligação dos genes situados num mesmo
cromossomo, Morgan deu o nome de crossing-over, que significa
recombinação ou permuta. Quando ocorre recombinação, resultam sempre
duas cromátides parentais inalteradas e duas cromátides recombinantes com
segmentos trocados, que serão, respectivamente, os gametas parentais
inalterados e duas cromátides recombinantes com segmentos trocados, que
serão, respectivamente, os gametas parentais e os gametas recombinantes.

3.0 ALELOS MÚLTIPLOS

A situação em que uma espécie oferece diversas opções alélicas para


determinada característica é conhecida como polialelismo. Isso significa que
podem existir vários genes, resultantes de mutações, alternativo para um
mesmo locus, ou seja, para uma mesma posição nos cromossomos
homólogos. Esses diversos genes, denominados alelos múltiplos, ampliam as
possibilidades de combinações genotípicas e, consequentemente, a
diversidade fenotípica.

3.1 DIVERSIDADE DE ALELOS

Três quatro ou mais alelos podem ocupar um mesmo locus, e


geralmente existe entre eles uma escala de dominância. Utiliza-se uma letra
maiúscula para designar o alelo dominante e a letra minúscula correspondente
para todos só demais alelos da série. Por exemplo, a cor dos olhos da drosófila
é determinada por uma série de alelos, cuja escala de dominância é, olho
vermelho comum.

3.2 ALELOS MÚLTIPLOS CODOMINANTES

Um caso clássico de alelos múltiplos codominantes é o do sistema


sanguíneo ABO do ser humano. A classificação do tipo sanguíneo baseia-se na
presença de um antígeno A ou B que se localiza na superfície das hemácias.
Assim, o tipo sanguíneo A apresenta o antígeno A; o tipo sanguíneo B, o

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antígeno B; o tipo sanguíneo AB, os antígenos A e B; e o tipo sanguíneo O não


apresenta antígenos.

Antígenos estranhos introduzidos no organismo determinam uma


resposta imunológica, com formação de anticorpos. A função dos anticorpos é
inativar os antígenos. Contra os antígenos A e B formam-se no plasma
sanguíneo anticorpos anti-A e anti-B, que causam aglutinação das hemácias
portadoras dos antígenos correspondentes.

Os antígenos do sangue são denominados aglutinogênios, e os


anticorpos, aglutininas. Como os antígenos e os anticorpos correspondentes
não podem ocorrer juntos num mesmo organismo, os grupos sanguíneos do
sistema ABO apresentam os seguintes fenótipos: A –AB- B – O.

4.0 INTERAÇÃO GÊNICA

A determinação de um fenótipo pode resultar muitas vezes da ação


conjunta de dois ou mais pares de genes, que têm segregação independente.
Nesses casos, os descendentes não se distribuem proporções clássicas
esperadas. Devido à interação dos genes, a razão fenotípica 9:3:3:1,
observada entre os descendentes de pais di-hibridos, altera-se para outras
proporções. A ocorrência de interações genéticas é muito significativa, pois
mostra que os fenotípicos resultam de processos complexos que envolvem,
muitas vezes, vários pares de genes.

4.1 HERANÇA COMPLEMENTAR

Nesse tipo de herança os genes envolvidos complementam seus efeitos


originando um fenótipo diferente dos fenótipos produzidos por cada para
separadamente.

Exemplo: 1 Surdo-mudez na espécie humana

Pessoas cujo genótipo possui os genes dd ou ee ou ddee são surdas,


pois fica impedida a formação normal do nervo auditivo e da cóclea, formados

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respectivamente pela atuação dos genes D e E. O individuo que apresentar um


D e um E já possui audição normal.

O cruzamento de dois homozigotos, um duplo dominante (EEDD) e outro


duplo recessivo ddee, resulta em F1 100% de duplos heterozigotos.

4.2 EPISTASIA

Outro caso de interação é a epistasia e consiste no bloqueio de um par


de genes por outro. O gene que encobre a manifestação de outro não alelo é
denominado epistático. E o que tem sua expressão mascarada, hipostático. É
bom lembrar que o gene inibidor ou epistático pode ser dominante ou
recessivo.

4.2.1 EPISTASIA DOMINANTE

Um exemplo clássico de epistasia é o da cor das penas de galinhas.


Aves da raça Leghorn têm dois pares de genes, um que condiciona penas
coloridas (C) e outro que bloqueia a manifestação de cor (I). Isso significa que
o gene I é epistático em relação ao gene C. Por outro lado, a raça Wyandotte
tem plumagem branca condicionada por dois pares recessivos.

Cruzando se galos Leghorn homozigotos com galinhas Wyandotte


brancas, obtêm-se em F1 somente aves brancas. As aves de F1 cruzadas entre
si produzem galinhas brancas e galinhas coloridas na proporção 13:3

4.2.2 EPISTÁSIA RECESSIVAS

Um exemplo de epistasia recessiva é a cor da pelagem dos ratos. O


gene A interage com o gene C e originam a pelagem castanho-acinzentado,
denominada aguti. O gene c é epistático em relação gene A, mas seu alelo a
não produz coloração aguti.

Por sua vez, o gene C determina a cor preta desde que sem o gene A, e
o caráter albino é obtido pelo gene c em dose dupla.

Ao cruzarmos um rato albino (ccAA) com uma fêmea preta (CCaa),


teremos uma F1 100% aguti, com genótipo (CcAa)

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5 HERANÇA QUANTITATIVA OU POLIGENIA

Existe um caso de interação gênica conhecido como herança


quantitativa ou poligenia, em que vários pares de genes determinam variação
gradual de uma característica. A manifestação fenotípica, portanto, resulta do
efeito cumulativo dos genes envolvidos, conhecidos por poligenes.
Características como a produção de leite ou de carne do gado bovino, a cor do
trigo, a cor da pele, a cor dos olhos ou a estatura do ser humano apresentam
variações apenas de grau ou quantidade.

A cor da pele humana constitui um caso clássico de herança


quantitativa, que depende de quatro ou mais pares de genes. Para simplificar,
pode-se considera-la como dependente de dois pares de genes Aa e Bb. Os
genes A e B controlariam cada um a síntese de grande quantidade de
melanina, enquanto genes a e b condicionariam a produção pequena de
melanina. Os efeitos cumulativos desses genes determinam os fenótipos :
negro, mulato escuto, mulato médio, mulato claro e branco.

As diferentes cores de olhos resultam das diversas quantidades de


melanina, o pigmento de nossa pele e dos nossos pelos. Pessoas e animais
albinos não possuem a íris pigmentada, por isso seus olhos apresentam-se
avermelhados, por transparência vemos o sangue que corre no interior dos
capilares.

Sabemos que a cor dos olhos é um caso de interação gênica, mais


precisamente de herança quantitativa. Quanto mais melanina mais os olhos
tronam-se escuros, passando de tons de azul, verde, cinza, marrom ou
castanho e preto.

6.0 GENÉTICA DO SEXO

Na maioria dos organismos que se reproduzem sexuadamente, o sexo é


determinado geneticamente. Em muitas espécies o sexo já é definido na
formação do zigoto. Os genes responsáveis pelas características sexuais
masculinas e femininas podem ocorrer em vários pares de cromossomos ou

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concentrar-se em alguns deles. É o que ocorre em animais que apresentam um


par de cromossomos sexuais, assim denominados porque detém a maior parte
das informações para a determinação do sexo. Os demais pares de
cromossomos, denominados autossômicos, transportam os genes que
condicionam as características somáticas. A mosca drosófila, por exemplo, tem
3 pares de autossomos e 1 par sexual (2n=8); o ser humano, 22 pares de
autossomos e 1 par sexual (2n=48).

Em geral, os cromossomos sexuais são designados pelas letras X e Y e


diferem quanto ao tamanho e à posição relativa do centrômero. Na espécie
humana, por exemplo, o cromossomo X, do tipo submetacêntrico, é bem maior
que o cromossomo Y, do tipo acrocêntrico.

Figura 1: Genótipo Humano

6.1 DETERMINAÇÃO DO SEXO

Nos mamíferos em geral, incluindo o ser humano, a presença de um


cromossomo Y determina masculinidade, e a sua ausência, feminilidade. Os

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machos são cromossomicamente XY, produzindo dois tipos de gametas, um


portador do X e outro portador do Y, As fêmeas são XX, e produzem gametas
todos iguais, ou seja, portadores de X. Nesses casos, os machos constituem o
sexo heterogamético, porque produzem dois tipos de gametas, que portam X
ou Y, e as fêmeas, o sexo homogamético, porque produz um só tipo de
gameta, portador de X.

Na fecundação, um gameta masculino se une a um gameta feminino


formando o par de cromossomos sexuais do novo individuo (XX ou XY).

No ser humano podem ocorrer anomalias genéticas do sexo que


evidenciam o papel dos cromossomos X e Y na identificação sexual. A
Síndrome de Klinefelter, identificada clinicamente em 1942 por H. F.
Klinefelter, por exemplo, compreende um conjunto de características anormais
manifestadas por pacientes 44 + XXY. O fenótipo é masculino, os indivíduos
são estéreis porque seus órgãos reprodutores são malformados. Os indivíduos
com a síndrome de Klinefelter, com frequência, apresentam ginecomastia, ou
seja, desenvolvimento anômalo do tecido mamário.

Figura 02. Cariótipo de um individuo com Síndrome de Klinefelter

Outra anomalia bastante conhecida é a síndrome de Turner,


manifestada por pacientes 44 + XO. O fenótipo é feminino, mas não hpa

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desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários por ocasião da


puberdade e o sistema genital é pouco desenvolvido. Os indivíduos com a
síndrome de Turner, com frequência, apresentam baixa estatura, pescoço
alado, estreitamento da aorta, surdez e amenorreia primária, isto é, não
começam a menstruar.

Essas anomalias genéticas do sexo são produzidas por uma aneuploidia


dos cromossomos sexuais, causada pela não disjunção deles na
gametogênese (espermatogênese e ovulogênese).

Figura 03. Cariótipo de um individuo com Síndrome de Turner.

Em insetos, como percevejos, gafanhotos e baratas, existe apenas o


cromossomo X, sem homólogo. Os machos são XO e, portanto,
heterogamético e as fêmeas, por serem XX, são homogaméticas.

Em borboletas, em aves e em alguns peixes, o sexo heterogamético é o


das fêmeas e os cromossomos sexuais são designados pelas letras Z e W, em
substituição a X e Y, respectivamente.

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Nas abelhas e vespas, a partir de óvulos não fecundados, desenvolvem-


se machos haploides partenogenéticos e, a partir de óvulos fecundados,
fêmeas as diploides.

A sociedade das abelhas é formada por fêmeas (uma rainha e


numerosas operárias) e machos (zangões). A rainha é a única fêmea fértil, e
sua fertilidade depende apenas da quantidade e qualidade do alimento
disponível durante a fase lar

val.

6.1.1 HERANÇA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS

Certas características hereditárias são determinadas por genes


localizados nos cromossomos sexuais. Para uma melhor compreensão do
mecanismo da herança desses genes, é preciso conhecer certos detalhes dos
cromossomos sexuais X e Y.

Admite-se que os segmentos ab e vx transportem certo número de


genes que se comportam como os demais genes transportem certo número de
genes que se comportam como os demais genes autossômicos. Somente são
considerados genes ligados ao sexo os que se encontram nos segmentos bc
de X. O segmento xz é o portador dos denominados genes holândricos (do
grego holos = total + andros = macho), isto é, genes transmitidos apenas aos
indivíduos do sexo masculino (XY).

A herança sexual é a herança dos genes que se encontram no


segmento bc do cromossomo X. Ela pode ser dominante ou recessiva. A
característica é dominante quando ocorre entre os indivíduos do sexo feminino
com o dobro da frequência com que é encontrada entre os do sexo masculino e
é transmitida sem saltar gerações. A característica é recessiva quando se
manifesta com maior frequência nos indivíduos do sexo masculino e é
geralmente transmitida com salto de gerações.

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6.1.2 CROMATINA SEXUAL

Em 1949, os pesquisadores Murray Llewellyn Barr (1908 – 1995) e


Ewart George Bertran (1923-) observaram que, no núcleo dos neurônios de
gatas, se podia evidenciar, com o auxilio de corantes nucleares, um pequeno
corpúsculo granular adjacente ao nucléolo, que não aparecia no núcleo dos
neurônios dos machos. Essa formação que havia, inicialmente, recebido o
nome de satélite nucleolar passou a ser chamada cromatina sexual e,
posteriormente, corpúsculo de Barr.

O corpúsculo de Barr, segundo a pesquisadora inglesa Mary Lyon,


corresponde a um cromossomo X que permanece condensado num estágio
inicial do desenvolvimento das células das fêmeas de mamíferos, ficando
inativado. A inativação pode ocorrer com o cromossomo X de origem paterna
ou com o cromossomo X de origem materna, isto é, ao acaso. Como resultado,
em muitas células está ativo o cromossomo X de origem paterna e, em outras,
o de origem materna. Desse modo, o individuo terá seu corpo formado por
regiões com células com cromossomo X paterno ativo misturadas a regiões
com cromossomos X materno ativo. Dai o mosaicismo, isto é, as fêmeas dos
mamíferos são mosaicos genéticos.

Acredita-se que a inativação de um dos cromossomos X estaria


relacionada a um mecanismo chamado compensação de dose, que mantém
constante a relação autossomos e cromossomos X tanto nos machos como
nas fêmeas. Deve levar apenas um cromossomo X funcional nas células
somáticas.

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Por meio da cromatina sexual, podem-se diferenciar células femininas


das masculinas na espécie humana, como no caso da identificação sexual em
competições esportivas. Células femininas e, portanto, com o corpúsculo de
Barr apresentam cromatina sexual positiva.

6.1.3 CASOS CLÁSSICOS DE HERANÇA SEXUAL

Um caso clássico de herança sexual é o da cor do olho da drosófila. A


cor normal é vermelha (B), e um gene localizado no cromossomo X determina
cor branca (b). O cruzamento de macho de olho branco com fêmea de olho
vermelho sempre determina, em F1, descendentes de olhos vermelhos. Essas
moscas de F1, cruzadas entre machos de olhos vermelhos e brancos, sendo
metade de cada tipo.

No ser humano também são conhecidos vários casos de herança


sexual, com a hemofilia e o daltonismo, ambos acondicionados por genes
recessivos ligados ao cromossomo X. A hemofilia decorre de uma deficiência
hereditária de um fator do plasma sanguíneo e caracteriza-se por hemorragias
após traumatismos, por vezes insignificantes. Em cada 10 mil homens um é
hemofílico, enquanto uma, em cada 100 milhões de mulheres, apresenta essa
anomalia que se caracteriza pela má- formação ou pela ausência dos fatores
que participam da coagulação do sangue.

O daltonismo consiste na inaptidão para distinguir certas cores,


principalmente o vermelho do verde, por causa da falta de cones, células da

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retina sensíveis as radiações do verde e do vermelho. Esta anomalia afeta 8%


dos homens e menos de 1% das mulheres.

Os genes para a hemofilia e para o daltonismo estão localizados na


porção do cromossomo X que não tem correspondência com o cromossomo Y.
São recessivos e representados, respectivamente, por h e d.

Vide quadro abaixo:

HEMOFILIA DALTONISMO
Genótipos Fenótipos Genótipos Fenótipos
XHXH Mulher normal XDXD Mulher normal
XHXh Mulher portadora XDXd Mulher portadora
XhXh Mulher Hemofilica XdXd Mulher Daltônica
XH Y Homem normal XDY Homem normal
XhY Homem Hemofílico XdY Homem Daltônico
Quadro 1: Genótipos e Fenótipos para Hemofilia e Daltonismo

A hemofilia se caracteriza por uma tendência a hemorragias, que


provoca anemia e, eventualmente, pode levar a morte. Ocorrem vários tipos de
hemofilia hereditária, devido à ausência de fatores que determinam a
coagulação do sangue. A hemofilia A, que atinge 85% dos pacientes
hemofílicos, é causada pela deficiência da globulina anti-hemofilica ou fator
VIII. A hemofilia B, segunda forma mais comum, é devido à deficiência da
tromboplastina ou fator IX. Outras formas, mais raras, são devido à ausência
de outros fatores de coagulação. As hemorragias ocorrem principalmente nas
articulações dos joelhos, tornozelos e ombros, comprometendo os movimentos.
Dentre as providências recomendadas estão a aplicação de agentes
coagulantes nos locais das lesões, as transfusões de sangue e a introdução,
via venosa, do fator VIII, ausente. Com esses cuidados é possível garantir aos
hemofílicos uma vida praticamente normal.

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6.1.4 OUTROS TIPOS DE HERANÇA SEXUAL

6.1.4.1 HERANÇA RESTRITA AO SEXO OU LIGADA AO CROMOSSOMO Y:

Refere-se aos genes holândricos, ou seja, genes localizados no


segmento do cromossomo Y, sem homologia com o cromossomo X. No ser
humano são conhecidos alguns genes holândricos, dentre os quais os
responsáveis pelo desenvolvimento e funcionalidade das gônadas masculinas.

6.1.4.2 HERANÇA COM EFEITO LIMITADO AO SEXO

Certos genes, presentes nos dois sexos, manifestam-se em apenas um


deles.

Figura 04. Pelos espessos na orelha é um exemplo de gene autossômico


dominante com efeito limitado ao sexo.

6.1.4.3 HERANÇA INFLUENCIADAS PELO SEXO

Os genes localizam-se na parte homóloga do par XY, mas têm


manifestação diferente em machos e fêmeas, um exemplo é a calvície, que
tem expressão dominante nos homens e recessiva nas mulheres.

6.1.4.4 HERANÇA PARCIALMENTE LIGADA AO SEXO

Genes localizados nas partes homólogas dos cromossomos X e Y, e as


anomalias se manifestam nos dois sexos, como a retinite pigmentosa que
degenera a retina ou a incapacidade para ver as cores, chamada acromatopsia
total.

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6.2 O TRATAMENTO DAS DOENÇAS GENÉTICAS

Dizer que as doenças genéticas são intratáveis é uma doença bastante


generalizada. Entretanto, como toda expressão gênica depende das condições
ambientais, o tratamento é possível com a modificação das condições intra e
extra celulares do individuo afetado. Várias abordagens podem ser realizadas.

Alguns problemas de origem genética podem ter tratamento pré-natal.


Em vários casos de má formações, o feto pode passar por cirurgia que viabilize
o seu desenvolvimento e permita outras intervenções depois do nascimento.
Há casos que permitem tratamento e uma vida praticamente normal. Em outras
situações é possível a prevenção da patologia por meio do aconselhamento
genético, que orienta mulheres portadoras de genes deletérios.

Uma grande promessa para o tratamento de doenças hereditárias é a


terapia genética, que consiste na introdução de um gene normal, para substituir
um gene defeituoso, nas células do individuo afetado. Pesquisas nesse sentido
têm se intensificado ultimamente.

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença recessiva ligada ao


sexo, relativamente comum, que afeta 3 crianças do sexo masculino a cada 10
mil nascimentos. Ela se caracteriza por uma deterioração muscular que se
manifesta ainda na infância e se agrava na adolescência entre os 14 e 18 anos.

Por volta dos 5 anos, os sintomas se tornam óbvios, pois há um


aumento da panturrilha, dificultando ações como se levantar, correr e subir
escadas. Na adolescência sobrevém a incapacidade de andar, pois os
músculos das pernas são cada vez mais afetados. Finalmente, o diafragma
também fica comprometido tornando a respiração difícil e ocasionando
infecções pulmonares. A morte ocorre antes da idade de 30 anos.

Marcadores genéticos permitem a detecção do gene para a distrofia em


mulheres portadoras e em fetos masculinos afetados. As mulheres portadoras
podem optar por não ter filhos. As crianças afetadas podem ter um

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companhamento desde o nascimento, que ajuda a atenuar os sintomas da


doença.

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EVOLUÇÃO

1.1 TEORIAS DA EVOLUÇÃO

Atualmente, admite-se que todos os seres vivos têm sua origem em


organismos preexistentes, ancestrais comuns que acumulam modificações ao
longo do tempo. A grande diversidade de seres vivos, quanto a tamanhos,
formas, cores e comportamentos, deriva, pois, dessas alterações.

Até o século XVIII, prevaleceram, entre os estudiosos, as ideias


criacionistas e fixistas, ou seja, a crença na criação divina e na imutabilidade
das espécies.

Muitos filósofos e estudiosos rejeitavam tais ideias e admitiam a


Evolução das espécies, mas não conseguiam explica-las convenientemente.

1.1.1 NO INÍCIO FOI O FIXISMO

Segundo o fixismo, todas as espécies seriam imutáveis, perpetuando-


se através das gerações sem originar novas espécies. Alguns fixistas eram
adeptos do criacionismo, enquanto outros defendiam a geração espontânea.
Para os defensores dessa hipótese, a abiogênese, a matéria sem vida conteria
um “principio ativo” que, em determinadas condições, produziria vida.
Aristóteles (384 a.C) foi um dos defensores da hipótese da geração
espontânea. Ele acreditava que a vida podia surgir de matéria sem vida ou
inorgânica. Tal hipótese foi abandonada após os experimentos de Louis
Pasteur.

Os criacionistas acreditavam que o mundo vivo contava com tantas


espécies quantas haviam sido criadas por um ser onipotente e que elas
permaneceriam sempre as mesmas. Além dos seguidores do criacionismo,
outros conceituados homens da ciência defenderam o fixismo e se opuseram
às propostas transformistas em relação às mudanças ou à evolução, dos seres
vivos.

Um deles foi o médico e botânico sueco Carl Von Linné, ou


simplesmente Lineu, o qual propôs, entre outros conceitos seguidos até hoje, a

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nomenclatura binominal dos seres vivos e os princípios da taxonomia. Outro


defensor do fixismo, talvez um dos maiores, foi o naturalista francês Georges
Cuvier, que considerou os fósseis do alce gigante e do mamute, por exemplo,
como formas de vida não aparentadas com nenhuma espécie vivente. Elas
teriam desaparecido em função de uma série de cataclismos geológicos.

1.1.2 CRIACIONISMO

O irlandês James Ussher foi um dos primeiros criacionistas. O arcebispo


defendia, assim como aqueles que o seguiam, que, conforme os preceitos
bíblicos, os seres vivos teriam surgido por obra divina, portanto sem defeitos e
sem necessidade de mudança.

O criacionismo foi combatido desde o inicio por estudiosos e cientistas


pela falta de comprovação cientifica. Recentemente, o criacionismo apareceu
com um novo rótulo: desenho inteligente, uma forma de agradar aqueles que
não acreditam na existência de um Deus Criador e não desagradar os
estudiosos que não aceitam o criacionismo como ciências verdadeira.

Os defensores do desenho inteligente pregam que o designer da vida no


planeta é uma entidade inteligente, que pode mesmo ser Deus. Enquanto o
criacionismo segue os preceitos bíblicos, o desenho inteligente não se
posiciona sobre vários pontos da criação.

1.1.3 EVOLUCIONISMO

Segundo os evolucionistas, os primeiros seres vivos a aparecer teriam


sido os mais simples. As espécies não seriam fixas e imutáveis, mas
transformar-se-iam de modo gradual e contínuo, podendo aparecer novas
espécies a partir de outras preexistentes. As espécies atuais não seriam,
portanto, as mesmas que teriam existindo no passado.

No século XVIII, vários estudiosos acreditavam na Evolução, embora


não explicassem. O naturalista francês Georges Louis Buffon acreditava que os
animais podiam transformar-se e que as pequenas variações se acumulavam

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para formar diferentes maiores. Todos os animais resultariam de


transformações sucessivas a partir de um antepassado simples.

Erasmus Darwin, avô de Charles Darwin, também aceitava a ideia da


Evolução de animais e plantas. Mas somente no século XIX foram propostas
teorias evolucionistas sobre origem das espécies, dentre as quais a de Jean
Baptiste Pierre Antonie de Monet, o Cavaleiro de Lamarck e a de Charles
Darwin.

1.1.4 LAMARCKISMO

O naturalista francês Lamarck refutou as ideias criacionistas e fixistas da


época, afirmando que toas as espécies diferentes, preexistentes. Ele criou, em
1802, o termo biologista e publicou sua teoria da Evolução no ano em que
nasceu Charles Darwin, 1809.

Ao verificar que certas alterações no ambiente provocavam mudanças


nos seres. Lamarck admitia que :

* as transformações decorrentes do uso ou não dos órgãos dos seres


vivos eram transmitidas à descendência: “lei do uso e não uso”.

* a “necessidade” de uma nova característica num ambiente em mudança


determinava o seu aparecimento, e essa característica passava às gerações
seguintes: “a necessidade faz o órgão”.

A principal crítica que o Lamarckismo recebeu se refere aos caracteres


adquiridos. Sob a influência das condições do meio e pelo uso e não uso dos
órgãos, as características adquiridas são alterações de caráter individual e não
evolutivo. É preciso distinguir a adaptação individual, que ocorre sem alteração
do genótipo, e a adaptação evolutiva, que implica sempre uma modificação
hereditária, transmitida aos organismos que constituem uma população.

1.1.5 DARWINISMO

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Numa viagem de cinco anos ao redor do mundo (meados do século


XIX), Darwin observou, nas ilhas Galápagos, que os jabutis gigantes daquelas
ilhas e certos pássaros fringilídeos deferiam de uma ilha para outra.

O arquipélago de Galápagos está localizado no oceano pacifico, a 1000


km da costa do Equador, na América do Sul. É composto por 13 ilhas grandes,
6 ilhas pequenas e mais de 40 ilhotas. Constitui-se num verdadeiro santuário
ecológico com fauna e flora praticamente intactas em determinadas regiões.

Darwin supôs que os fatores alimento e espaço controlariam o tamanho


das populações, sobrevivendo apenas os mais aptos, num processo de
seleção natural. Segundo ele acreditava, a variabilidade seria inerente às
populações, e apenas os mais aptos sobreviveriam.

Figura 1. Viagem de Darwin

Darwin foi influenciado pelas ideias do geólogo Charles Lyell, segundo o


qual a crosta terrestre teria sofrido modificações graduais ao longo do tempo,
graças ao efeito cumulativo de forças naturais. Darwin foi também influenciado
pelo economista Thomas Malthus segundo o qual a população humana estaria
crescendo numa velocidade superior à da produção de alimento, correndo-se o
risco de superar o espaço habitável no mundo. Claro que Malthus não
visualizou o desenvolvimento tecnológico e outras transformações. Todavia,

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estendendo essas ideias aos seres vivos em geral, Darwin supôs que os
fatores alimento e espaço controlariam o tamanho de toas as populações.

Assim, entre os descendentes de um casal de animais haveria uma


seleção natural, sobrevivendo os mais aptos e se reproduzindo apenas os que
vencessem a competição, por espaço e alimento. Nessa competição seriam
favorecidos os indivíduos de uma população que melhor se adaptassem às
condições ambientais. Os outros seriam eliminados. Para Darwin serviram de
exemplo as 14 espécies de pássaros fringilídeos que havia observado e que
diferiam no aspecto e nos hábitos alimentares. A variedade de formato dos
bicos evidenciava a adaptação a dietas que iam das plantas aos insetos.

O darwinismo de inicio muito questionado, acabou por ser aceito pela


maioria dos cientistas da época. Porém, faltava-lhe uma explicação para as
causas da variabilidade nas populações e os mecanismos de transmissão das
características. Darwin atribuía ao meio ambiente papel importante para a
Evolução, Lamarck também pensava assim, porém segundo pontos de vistas
diferentes. Lamarck considerava que uma alteração no meio ambiente
provocava, nos seres vivos, o aparecimento de características que lhes
permitiam adaptar-se a esse meio e que seriam transmitidas às gerações
seguintes. Darwin considerava que a variabilidade nas populações aconteceria
ao acaso, sem orientação própria, e o meio ambiente selecionaria os indivíduos
portadores de características favoráveis à sobrevivência.

1.1.6 NEODARWINISMO, A TEROIRA SINTÉTICA DA EVOLUÇÃO

O desenvolvimento da Ciência, após Darwin contribuiu para uma melhor


compreensão da Evolução. E, assim, chegou-se a uma nova teoria que ficou
conhecida como teoria sintética da Evolução ou teoria neodarwinista.

O neodarwinismo explica a origem da variabilidade nas populações,


completando a teoria darwinista. Atualmente são conhecidas as causas da
variabilidade nas populações e os mecanismos de transmissão hereditária. A
moderna teoria da Evolução considera como fatores evolutivos as mutações, a

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recombinação genética, as migrações, o tamanho das populações, o


isolamento reprodutivo e a seleção natural.

As mutações, alterações ao acaso do material genético de uma espécie,


constituem a fonte primária das variações. Podem ser benéficas ou prejudiciais.
O crossing-over e a segregação independente respondem pelas variações
entre os organismos, e a seleção natural, assegurada pelo ambiente, é que
mantém as variações vantajosas e descarta as prejudiciais. Entre 1930 e 1940,
após o reencontro e reavaliação dos trabalhos de Gregor Mendel e o
conhecimento do mecanismo das mutações, é que foi alinhavada a teoria
sintética da Evolução.

2.0 A UNIDADE EVOLUTIVA

Segundo a teoria neodarwinista, a unidade evolutiva é a população


mendeliana, definida como o conjunto de indivíduos que se reproduzem
sexualmente e compartilham de um patrimônio genético comum. As
modificações que ocorrem nas populações constituem a base da Evolução.

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Cada população é caracterizada pelo seu conjunto gênico, isto é, pelo


total dos seus genes. Cada gene e cada genótipo aparecem numa população
com determinada frequência, a gênica e a genotípica, respectivamente.

Se as frequências gênicas e genotípica se mantêm inalteradas ao longo


das gerações, diz-se que a população está em equilíbrio (população ideal);
mas, se as frequências dos seus genes e genótipos variam de uma geração
para outra, diz-se que ela está em Evolução (população real).

2.1 ADAPTAÇÃO E ESPECIAÇÃO

O efeito da seleção sobre variações genéticas surgidas ao acaso nas


populações tem sido claramente confirmado por inúmeras experiências. Micro-
organismos, como vírus e bactérias, são os que melhor se prestam a esses
tipos de experimento, pela rapidez com que produzem novas gerações e se
adaptam a mudanças ambientais e pela seleção de mutações favoráveis.

Um exemplo de adaptação é o da relação da siclemia, ou anemia


falciforme, com a malária em populações africanas. A frequência do gene para
siclemia é relativamente baixa na maioria das populações humanas, ocorrendo
em torno de 5%. Entretanto, ela atinge valores de até 40% em certas
populações da África, onde a malária é endêmica, isto é, própria ou típica da
região. Um pesquisador, examinando o sangue de 290 crianças de uma tribo
africana, observou que a malária atingia mais as crianças normais que as
siclêmicas heterozigotas. A explicação que ele encontrou foi que o agente
causador da malária, o Plasmodium, não se desenvolvia bem nas hemácias
anormais. Nesse caso, a malária estava agindo como uma força seletiva a
favor da anomalia, pois as crianças siclêmicas reagiam à malária melhor que
as normais.

Um processo muito conhecido de seleção natural é o da camuflagem,


mecanismo de disfarce desenvolvido por inúmeros seres vivos, que lhes
permite escapar dos predadores. Ele pode variar muitíssimo e atingir graus
apreciáveis de perfeição quanto a forma, cor e comportamento dos
organismos.

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Em biologia, o termo camuflagem é usado especialmente para os casos


em que os seres vivos se confundem com o seu entorno na forma e/ou nas
cores e, por isso, passam despercebidos aos predadores ou observadores.
Muitos animais têm a forma e a cor do substrato onde vivem ou são até
capazes de mudar a sua coloração rapidamente. É o que acontece, por
exemplo, com lagartos, certos moluscos e até peixes que mudam de cor,
conforme o local em que se encontram. Há também, insetos que escapam de
predadores por apresentarem forma e cor de folhas, espinhos ou ramos secos.

Na natureza ocorre outro tipo de disfarce principalmente entre insetos,


denominado mimetismo, em que um ser vivo “imita” outro, pertencente a um
grupo completamente diferente. ;a imitação ou mimetismo pode ser do
tamanho, forma, cor, comportamento e até de sons e cheiros. Nesses casos o
organismo imitador é percebido pelos predadores ou observadores, mas
evitado por eles, por ser confundido com o modelo.

Figura 2: Exemplo de Mimetismo

3. EVOLUÇÃO DOS SERES VIVOS

A evolução das espécies é consequência da seleção natural e o


acúmulo de pequenas modificações dos organismos através de inúmeras
gerações. Como o processo é continuo, até hoje novas espécies continuam

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surgindo, enquanto outras desaparecem. Enquanto a evolução está bem


entendida e bem documentada, a questão da origem da vida continua em
aberto. É um tema que tem ocupado filósofos e pesquisadores desde os
primórdios da nossa história. As explicações mais antigas atribuíam a origem
dos seres vivos a um ato de natureza divina. Outras admitiam que formas
simples de vida se formariam espontaneamente a partir de matéria não viva.
Uma, mais recente, considera que a vida na Terra seria proveniente de esporos
vindos do espaço interstelar. Hoje, acredita-se que a vida surgiu em tempos
primitivos do nosso planeta, como resultado de uma sequencia de eventos que
ocorreram em condições muito especiais.

3.1 IDEIAS SOBRE ORIGEM DA VIDA

Uma ideia largamente aceita até o século XIX foi a da geração


espontânea ou abiogênese, segundo a qual organismos vivos poderiam
desenvolver-se continuamente, de maneira espontânea, a partir de matéria
inanimada. Esse conceito teve aceitação não só entre leigos, mas também
entre filósofos e cientistas, chegando um deles a propor, ao final do século XVI,
uma receita para se obter ratos a partir de uma mistura de trapos velhos e
grãos de trigo abandonados em um canto escuro.

No século XVII, Francisco Redi realizou experimentos bastante simples,


colocando pedaços de carne em diversos frascos, mantendo alguns deles
destampados e outros cobertos com um pano ralo. Após alguns dias, observou
a ocorrência de larvas apenas nos frascos destampados, embora moscas
voassem em torno de ambos. Esse resultado mostrava que as larvas se
originavam dos ovos deixados pelas moscas.

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Figura 3: Experimento de Redi

Os trabalhos de Redi enfraqueceram temporariamente a teoria da


geração espontânea, mas, com a descoberta dos microrganismos, ela voltou a
ganhar força. Para refuta-la, Spallanzani realizou vários experimentos, fervendo
carne ou plantas e colocando o caldo em frascos, alguns abertos e outros
fechados. Depois de alguns dias observava-se a presença de microrganismos
nos frascos abertos, sugerindo que eles provinham do ar. Os partidários da
teoria da geração espontânea argumentavam que o ar era indispensável par ao
desenvolvimento dos microrganismos.

A teoria da geração espontânea foi definitivamente invalidada com os


trabalhos de Louis Pasteur (século XIX), que realizou experimentos
semelhantes aos de Spallanzani. Em lugar de vedar os frascos, ele esticou
seus gargalos, transformando-os em tubos recurvados. O ar podia penetrar nos
frascos, mas os microrganismos ficavam retidos na curva do gargalo. Pasteur
comprovou isso tomando um dos frascos livre de microrganismos, preparado
havia meses, e inclinou-o fazendo o caldo atingir a parte recurvada do gargalo.
Deixando em repouso, o frasco mostrou, em poucos dias, desenvolvimento de

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microrganismo. Graças a Pasteur, ficou comprovado que é preciso vida para


produzir vida.

Figura 4: Experimento de Pasteur

3.1.2 TEORIA DE OPARIN

No final do século XIX vários cientistas passaram a considerar a


possibilidade de os primeiros seres vivos da Terra terem evoluído de certos
compostos orgânicos, em condições muito especiais. No inicio do século XX, o
cientista russo Aleksandr Ivanovich Oparin (1894 – 1980) propôs uma teoria
sobre a origem da vida em que o passo inicial teria sido a formação de
moléculas orgânicas a partir de compostos simples de carbono. Tais moléculas
teriam se tornado mais complexas, agregando-se em unidades organizadas,
que teriam evoluído para as primeiras células.

Portanto, a vida teria se originado de uma sequencia evolutiva das


substâncias inorgânicas as orgânicas, destas às macromoléculas, dai aos
agregados moleculares e, finalmente, às primeiras formas celulares.

Oparin propôs um modelo de pré-celula, constituído por um agregado


de macromoléculas. Misturando soluções aquosas de gelatina e goma-arábica,
ele obteve gotículas que se isolavam do restante da solução, com uma nítida
demarcação. Essas gotículas ocorrem porque substâncias de elevado peso
molecular, quando em solução tendem a agrupar-se. Tais agregados foram
denominados de coacervados.

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Um fator importante para o desenvolvimento da vida foi o acumulo de


agua na fase liquida na superfície da Terra. No inicio, a água deve ter formado
uma camada espessa de vapor, cuja condensação produzia chuva, que, ao
atingir a superfície quente, era novamente transformada em vapor. Com o
resfriamento da crosta, as aguas das chuvas puderam ser acumuladas em
depressões de sua superfície, formando os oceanos primitivos. Outro fator
fundamental para a origem da vida foi a presença de carbono, hidrogênio,
oxigênio e nitrogênio, elemento presentes na atmosfera primitiva, os que
entram na composição dos seres vivos. Pesquisas indicam que tais elementos
deveriam estar presentes na atmosfera primitiva, constituída principalmente de
moléculas de metano (CH4), amônia (NH2), água (H2O) e hidrogênio (H2).

Além desses fatores, outra condição indispensável foi um suprimento de


energia que permitiu a ocorrência de reações químicas capazes de levar a
formação de moléculas orgânicas complexas. Esse suprimento existiria na
forma de raios ultravioletas, calor do sol, radiações cósmicas, descargas
elétricas, entre outros.

Experimentos realizados em laboratórios mostraram que, realmente,


moléculas orgânicas podem formar-se espontaneamente, através de reações
químicas. Um deles foi realizado na década de 1950 por Stanley Miller e Harold
Urey, da Universidade de Chicago (USA) que construíram um aparelho em cujo
interior circulavam metano, amônia, vapor de agua e hidrogênio, e no qual
eram simuladas as condições existentes em nosso planeta há bilhões de anos.
Deixando o aparelho funcionar alguns ias, sob a ação de descargas elétricas,
os cientistas analisaram a agua e nela encontraram compostos orgânicos, tais
como aminoácidos, ácidos orgânicos e ureia. Ficou assim comprovada a
possibilidade de formação de moléculas orgânicas na atmosfera primitiva sem
a participação direta de um ser vivo.

Os aminoácidos e outras moléculas orgânicas formadas na Terra


primitiva ter-se-iam reunido, constituindo macromoléculas. Assim teriam

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surgido substancias mais complexas, como as proteínas, que constituem o


material básico para a estrutura e a fisiologia dos seres vivos.

3.1.3 OS PRIMEIROS SERES VIVOS

Uma característica básica dos seres vivos é o metabolismo, isto é, a


ocorrência de reações químicas ordenadas e catalisadas por enzimas.
Acredita-se que os primeiros organismos foram heterótrofos, por
apresentarem organização e metabolismo mais simples. Nos oceanos
primitivos deviam estar acumulados compostos orgânicos em grande
quantidade, que serviriam de alimento a esses heterótrofos. Eles deveriam
conseguir energia por um processo anaeróbico, ou seja, seriam fermentadores,
porque não havia gás oxigênio livre na atmosfera. É a hipótese heterotrófica
da origem da vida.

Com o crescimento e a multiplicação dos heterótrofos, o material


orgânico começou a escassear e a seleção natural passou, então, a favorecer
organismos mutantes capazes de converter substâncias simples em outras
mais complexas. Foram os primeiros organismos autótrofos
quimiossintetizantes. Outros organismos, que formavam pigmentos capazes de
absorver energia luminosa, teriam uma vantagem seletiva ao usar essa energia
para promover reações de síntese. A evolução de tais pigmentos teria levado à
formação da clorofila e ao surgimento de autótrofos fotossintetizantes, que,
além de produzirem o próprio alimento, passaram a ser fonte de alimento para
os heterótrofos.

O aparecimento de organismos fotossintetizantes trouxe outra


consequência importante: a formação de gás oxigênio, que começou a se
acumular na atmosfera. Tal fato permitiu o aparecimento dos mutantes
aeróbios. Eles levavam a vantagem de aproveitar melhor a energia
armazenada nos compostos orgânicos e, assim tornarem se o grupo
predominante de seres vivos.

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Os primeiros organismos procariontes deram origem aos eucariontes,


numa etapa posterior do processo evolutivo. Há registros fósseis que sugerem
o aparecimento de células nucleadas há cerca de 1,2 bilhão de anos.

3.2 EVIDÊNCIAS DA EVOLUÇÃO

A partir da segunda metade do século XIX, a ideia da evolução biológica


começou a dominar o meio cientifico. Atualmente, há uma aceitação geral entre
os cientistas de que a evolução ainda esta ocorrendo e que ela explica
satisfatoriamente a diversidade constatada nos organismos existentes.

A determinação da duração de uma espécie, é feita em escala geológica


e o que se considera antigo ou recente, em termos evolutivos, é contado em
milhares de anos. Enquanto as atuais espécies surgiram nos últimos milhares
de anos, calcula-se que os gêneros a que elas pertencem tenham, no mínimo 1
milhão de anos, as famílias, 15 milhões, e as respectivas ordens, pelo menos
50 milhões.

3.2.1 EVOLUÇÃO DO CAVALO

Um dos casos mais fartamente documentados é o da evolução do


cavalo, que teve inicio há 65 milhões de anos e é considerada muito rápida.

Começou com o Eohippus, um animal herbívoro, do tamanho de um cão


perdigueiro, que teria sofrido, progressivamente, grande aumento de tamanho,
alongamento dos pés, desenvolvimento dos dedos médios com simultânea
redução dos laterais e alargamento dos dentes molares. ;essas mudanças
produziram o atual cavalo.

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Figura 5. Evolução do Cavalo

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3.2.2 PRINCIPAIS EVIDÊNCIAS DA EVOLUÇÃO

As principais evidencias em favor da Evolução são:

* as manifestações atávicas;

* os órgãos rudimentares ou vestigiais;

* a anatomia comparada;

* a recapitulação filogenética;

* os registros fósseis.

Considera-se manifestação atávica o reaparecimento, num individuo,


de alguma característica dos antepassados da espécie. Por exemplo, potros
podem nascer com listras como as zebras, e crianças com uma pequena cauda
ou excesso de pelos no corpo. O atavismo deve-se à manifestação de fenes
raros, que foram importantes para a espécie no passado e ainda se encontram
presentes na população.

São considerados órgãos rudimentares ou vestigiais são aqueles que


estão em via de desaparecer, pois perderam a importância inicial para a
sobrevivência da espécie. São exemplos o segundo e o quarto dedo dos pés
do cavalo, os membros posteriores da baleia e o apêndice vermiforme do
ceco intestinal do ser humano.

A anatomia comparada, ou seja, a comparação entre órgãos de


animais, principalmente dos vertebrados, permite constatar que eles têm um
plano estrutural comum, desenvolvem-se a partir de grupos idênticos de células
e se situam no corpo de forma semelhante. Por exemplo, o esqueleto dos
membros anteriores dos vertebrados mostra semelhança de estrutura óssea.
Denomina-se homologa a semelhança entre estruturas de diferentes
organismos, devido unicamente a uma mesma origem embrionária.

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Figura 6: Anatomia Comparada

A comparação de embriões de vertebrados, de diferentes classes,


mostra uma grande semelhança quanto à forma do corpo e presença de fendas
branquiais, notocorda, arcos aórticos, rins e um coração com duas cavidades.
As semelhanças entre os embriões são tão acentuadas que torna difícil sua
identificação nos primeiros estágios do desenvolvimento.

Figura 7: Comparação de embriões de vertebrados

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A recapitulação filogenética traz muitas evidencias da evolução.


Desde meados do século XIX, pesquisadores, principalmente embriologistas,
admitem uma lei segundo a qual a “ontogênese seria uma breve recapitulação
da filogênese”. Por ontogênese entende-se o desenvolvimento do individuo,
mais especificamente o desenvolvimento embrionário e, por filogênese, a
historia da espécie, ou seja, a sua origem e evolução.

Um mamífero, ao iniciar seu desenvolvimento como célula-ovo,


recapitula a fase unicelular e passa pela organização geral dos invertebrados
marinhos, nas primeiras fases embrionárias. Depois atinge o estágio dos
protocordados, quando desenvolve a notocorda; passa pela organização dos
peixes quando apresenta fendas branquiais, e, por ultimo, desenvolve as
características próprias da sua espécie.

Os registros fósseis constituem as melhores provas do processo


evolutivo, já que permitem localizar a época em que surgiram os grandes
grupos e seguir a sequencia de transformações dos organismos. Restos de
organismos do passado preservados são denominados fosseis.

Milhares de fósseis já foram descobertos, mas acredita-se que


correspondem a apenas 1% de todas as espécies que já apareceram na Terra.
Apenas excepcionalmente um organismo é fossilizado, pois a fossilização ,
além de levar muito tempo, só ocorre em condições muito especiais.

As mais antigas evidências de vida no nosso planeta são encontradas


em rochas sedimentares de cerca de 3,5 bilhões de anos ou mais, sob a forma
de microfósseis e estromatólitos. Tais rochas sedimentares têm sido
encontradas em inúmeros locais, nos diferentes continentes.

Os microfósseis podem se apresentar como agregados esféricos, que


lembram algas e cistos de protozoários ou como conjuntos filamentosos que
lembram algas e fungos.

Os estromatólitos são sedimentos carbonatados, formados pela


precipitação de comunidades de microrganismos, principalmente em rochas

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calcarias. A impregnação pelo carbono é resultado da decomposição de


matéria orgânica, o que evidencia a atividade dos seres vivos.

4.0 HISTÓRIA DA VIDA NA TERRA

A ciência que estuda a sucessão dos seres vivos, através do tempo, é a


Paleontologia. A base dos seus estudos são os fósseis, que servem de
indicadores dos antigos ambientes em que esses organismos, viveram,
permitindo que sejam montados modelos das condições ambientais do
passado terrestre. É possível, por exemplo, descobrir se determinado ser vivo
habitava o mar, lago ou pântano, do que se alimentar com quais seres vivos se
relacionava e quais condições climáticas predominantes numa época.

4.1 ERAS GEOLOGICA

Os paleontólogos, especialistas em fósseis, dividiram a historia da Terra


em, eras e períodos, de acordo com os depósitos fossilíferos. As eras foram
estabelecidas no inicio do século XIX e receberam as seguintes denominações:
Arqueozoica, Proterozoica, Paleozoica, Mesozoica e Cenozoica. As duas
primeiras correspondem ao período Pré-cambriano, e as três seguintes são
subdivididas em períodos, sendo a última ainda desdobrada em épocas, devido
ao fato de ter havido um aumento considerável ao número de espécie. A tabela
abaixo mostra as divisões da história da Terra e seu inicio, em milhões de
anos.

ERA PERÍODO ÉPOCA INÍCIO MILHÕES


DE ANO
Quartenário Recente 0,01
Pleistoceno 1,8
Terciário Plioceno 5
Cenozoica Mioceno 22,5
Oligoceno 36
Eoceno 54
Paleoceno 65

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Mesozoica Cretáceo 140


Jurássico 195
Triássico 230
Perniano 280
Carbonifero 345
Devoviano 395
Paleozoica Siluriano 435
Ordoviciano 500
Cambriano 600
Proterozoica Pré 4600
Arqueozoica Cambriano

4.1.1 ERAS ARQUEOZOICA E PROTEROZOICA

As eras Arqueozoica e Proterozoica representam 80% da idade da Terra


e compreendem o período pré Cambriano, assim denominado por anteceder o
primeiro período da era Paleozoica, o Cambriano.

A era Arqueozoica (que quer dizer vida primitiva) constitui amais antiga
era geológica e abrange o período de consolidação da crosta terrestre e
formação das rochas mais antigas da Terra.

Esse período teve inicio há cerca de 4,6 bilhões de anos e durou mais
de 2 bilhões de anos. Dessa época são conhecidas rochas calcárias contendo
compostos de carbono, os estromatólitos, que indicam a presença de seres
vivos.

A era Proterozoica (que quer dizer primeira vida) durou quase 2 bilhões
de anos e apresenta inúmeros microfósseis, especialmente de cianobactérias,
bactérias e protozoários. Os mares da época deviam achar –se repletos de
organismos unicelulares. Os primeiros organismos pluricelulares formaram-se
no final dessa era.

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4.1.2 ERA PALEOZOICA

Aproximadamente 600 milhões de anos separam os dias de hoje do


inicio do Paleozoico, quando foram formados os primeiros registros fósseis da
maioria dos filos conhecidos. Os mais antigos são encontrados em sedimentos
marinhos, pois durante vários milhões de anos a vida em nosso planeta
desenvolveu-se exclusivamente no mar. Posteriormente formaram-se fósseis
em sedimentos lacustres e terrestres.

Praticamente todos os filos dos invertebrados já estavam diferenciados


no Paleozoico inferior. Um grupo muito abundante, característico dessa época,
foi o dos trilobitas , ancestrais dos artrópodes. Nessa era surgiram também os
primeiros vertebrados, os peixes, que tiveram grande expansão e passaram a
dominar os mares.

Figura 8: Trilobitas

No Paleozoico médio, há cerca de 400milhões de anos, teve inicio a


conquista do solo nu. As plantas foram as primeiras a se instalarem no novo
ambiente, sendo logo seguidas por artrópodes. Acredita-se que as primeiras

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plantas terrestres tenham sido muito semelhantes às atuais briófitas.


Entretanto, as primeiras plantas verdadeiramente adaptadas ao ambiente
terrestre foram as pteridófitas, já dotadas de uma sistema de transporte.

Outros dois acontecimentos importantes do Paleozoico médio foram o


aparecimento dos insetos e dos vertebrados de terra firme. Os insetos
adaptaram-se tão bem ao nosso ambiente que até hoje constituem o grupo
mais numeroso da Terra. Os primeiros vertebrados de terra firme foram os
anfíbios, cujo aparecimento se encontra documentado num dos mais bem
elaborados registros fossilíferos. Os anfíbios, entretanto constituem um grupo
de adaptação apenas parcial ao ambiente fora da água, pois sua reprodução
continua idêntica à dos peixes, isto é, ainda completamente dependente da
água, pois a fecundação é externa.

O Paleozoico superior, que teve inicio há cerca de 300 milhões de anos,


caracterizou-se pelas florestas de fetos (samambaias) gigantes, que originaram
as jazidas de carvão de pedra. Nessa época apareceram as primeiras plantas
com sementes, as gimnospermas, que representaram um grande passo
evolutivo, pois se desligaram totalmente da água para a reprodução. Os
anfíbios tornaram –se abundantes, favorecidos pelas condições ambientais,
como as extensas regiões pantanosas e a elevada umidade atmosférica.
Nessa época apareceram os primeiros répteis, considerados os primeiros
vertebrados realmente adaptados ao ambiente terrestre.

4.1.3 ERA MESOZOICA

Há aproximadamente 230 milhões de anos, teve inicio o Mesozoico


(intermediário), também conhecido como Idade dos Répteis, devido à
extraordinária diversificação e expansão desse grupo. As gimnospermas
também atingiram grande desenvolvimento, pois encontraram condições
bastante favoráveis.

No Mesozoico médio surgiram as primeiras angiospermas, que se


adaptaram rapidamente aos mais variados tipos de ambientes. Os répteis

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também exploraram praticamente todos os ambientes disponíveis, além de


terem atingido grandes dimensões.

Os répteis deram origem às aves e aos mamíferos. As principais


modificações ocorridas durante o processo foram a homeotermia e a
transformação das escamas reptilianas em penas e pelos. Além da
homeotermia e da presença de pelos, os mamíferos passaram a ter o
desenvolvimento do ovo no interior das fêmeas e produção de leite para
alimentar os filhotes. Os registros fósseis das aves são escassos, pois seus
ossos são frágeis e de difícil fossilização. Entretanto, os que existem são
suficientes para estabelecer sua ligação com a de um grupo fóssil de répteis,
os dinossauros.

O fim do Mesozoico ficou caracterizado pela extinção dos grandes


répteis e pelo começo da expansão das angiospermas, dos mamíferos e das
aves.

4.1.4 ERA CENOZOICA

O cenozoico também conhecido como Idade dos Mamíferos, começou


há cerca de 65 milhões de anos e é subdividido nos períodos Terciário e
Quartenário.

No Terciário, as angiospermas sofreram grande diversificação, e surgiu


o importante grupo das gramíneas, que formaram extensos campos naturais.
Entretanto, os organismos mais característicos desse período foram os
mamíferos, pois todas as atuais famílias iniciaram, nessa época, seu processo
evolutivo. Muitos se adaptaram a agua, como as baleias e golfinhos, outros se
adaptaram ao ar, como os morcegos, e os grandes herbívoros passaram a
utilizar como pastagens os campos formados pelas gramíneas.

O Quaternário, que abrange o último 1,8 milhão de anos, é caracterizado


pela presença do ser humano. Embora a família dos hominídeos, como as
demais famílias dos mamíferos, tenha surgido no Terciário, há 25 milhões de
anos, nossos antepassados diretos surgiram no último milhão de anos.

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5.0 OS PRIMATAS

Para explicar o aparecimento dos primatas é preciso recuar até o inicio


do Terciário, quando um pequeno grupo de mamíferos da ordem Insectivora
sofreu importantes modificações. A ordem dos Primatas esta subdividida em
duas subordens prossimios e antropoides.

Os prossimios formam um grupo muito primitivo do qual não se


encontram mais representantes senão em Madagascar ou nas ilhas
indonésias. Compreendem esse grupo os lêmures e os társios. Os antropoides
subdividem-se em três grupos, os macacos do Novo Mundo, os macacos do
Velho Mundo e os hominídeos, que agrupam os grandes símios antropoides
(gibão, orangotango, chimpanzé, gorila) e o ser humano.

Uma das principais características dos primatas é a sua adaptação à


vida arborícola, que resultou de algumas modificações importantes,
principalmente o aparecimento da visão estereoscópica e a formação de
extremidades preênseis. A visão permite a percepção de volume e dotou o
gripo de grande acuidade visual. As extremidades preênseis resultaram do
desenvolvimento de membros flexíveis, dedos longos e polegar oponível aos
demais dedos, capaz de dobrar-se de encontra a palma da mão, permitindo a
manipulação de objetos.

5.1 EVOLUÇÃO DO SER HUMANO

O ser humano representa a única espécie sobrevivente da família


Hominidae. Os restos fósseis dos hominídeos têm sido encontrados desde
fins do século XIX e constituem ainda um registro muito fragmentário.
Entretanto, o que se conhece já é suficiente para inferir a sequencia evolutiva
que originou a nossa espécie. As modificações mais importantes do grupo
foram:

* postura bípede, que resultou de alteração do esqueleto, especialmente


nos ossos da bacia e na articulação dos membros posteriores;

* maior desenvolvimento da habilidade manual;

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* aumento da capacidade craniana, principalmente das áreas relacionadas


com a atividade inteligente;

* modificações na mandíbula e nos dentes, que permitiram o


desenvolvimento da linguagem articulada e modificações na dieta alimentar.

* comportamento grupal e comunicação, que ampliaram as possibilidades


de defesa.

O mais antigo ancestral dos hominídeos parece ter sido o Dryopithecus,


que viveu há aproximadamente 25 milhões de anos. Sua mandíbula e seus
dentes assemelhavam-se aos dos grupos de macacos atuais e acredita-se que
sua dieta fosse constituída de insetos e frutas. Dele derivou um tipo adaptado a
andar no chão, o Ramapithecus, considerado o nosso ancestral direto, mais
remoto.

Há cerca de 5 milhões de anos surgiu o Australopithecus, um novo tipo


de hominídeo, cujo cérebro tinha entre 600 cm3 e 800 cm3, a metade do volume
cerebral do ser humano moderno. Sua postura era praticamente ereta, pois já
conseguia se manter e se locomover sobre os pés. Suas mãos assemelhavam-
se bastante as do ser humano atual.

O desenvolvimento desse grupo de hominídeos mostra a estreita relação


que existe entre a utilização das mãos e o aumento da capacidade cerebral. A
ocorrência simultânea dessas duas características deu a seus portadores maior
garantia de sobrevivência.

Mais recentemente, há aproximadamente 1,5 milhão de anos, apareceu


o Homo erectus, um hominídeo derivado do australopiteco, de cérebro maior
entre 800 e 1400 cm3, que se espalhou por várias regiões da Terra. Os
primeiros fósseis desse grupo foram encontrados em Java e em Pequim.
Possuíam mais espesso do que do ser humano atual, fronte baixa, arcadas
superciliares salientes, mandíbula grande e forte e ausência de queixo.

AS condições climáticas do Quartenário foram particularmente difíceis


com quatro grandes glaciações, ou seja, avanços e recuos do gelo sobre quase

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toda a Terra, a ultima das quais ocorrida há apenas 11 mil anos. Neste período,
duplicou a capacidade craniana dos hominídeos, tendo surgido o Homo
Sapiens, representado pelos homens de Neanderthal e o Cro-Magnon.

O homem de Neanderthal sucedeu o Homo erectus há cerca de 300 mil


anos. Com cérebro maior e habilidade manual mais desenvolvida, ele
aperfeiçoou os instrumentos de pedra lascada usados para raspar, cortar e
furar.

O homem de Cro-Magnon, praticamente idêntico ao atual, povoou a


Europa e a Ásia desde cerca de 50 mil anos.

Figura 9: Árvore Filogenética dos Hominideos.

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BIBLIOGRAFIA

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__________ O que nos faz humanos genes, natureza e experiência. Rio de


Janeiro. Record, 2004

SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de Genética. Rio de


Janeiro: Guanabara Koogan, 2001

STANSFIELD, W.D. Genética. São Paulo: McGraw – Hill, 1976

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