3/2/2018 Síndrome de Noonan - Wikipedia, la enciclopedia libre

Síndrome de Noonan
El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una
mutación en el cromosoma 12, caracterizado por talla baja,
Síndrome de Noonan
cardiopatía, rasgos faciales típicos y alteraciones
esqueléticas. El síndrome de Noonan aparece casi con la
misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000
a 2500 nacidos vivos. En la mayoría de los casos se hereda de
forma autosómica dominante (generalmente de origen
materno); sin embargo, se han descrito diferentes casos en
los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o
sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología
sin haberla heredado de ningún parental.

Niña de 12 años con síndrome de Noonan.

Índice Clasificación y recursos externos

Historia Especialidad Genética médica

Cuadro clínico CIE-10 Q87.1 (http://eciemaps.msssi.gob.
Diagnóstico
es/ecieMaps/browser/index_10_2
008.html#search=Q87.1)
Tratamiento
CIE-9 759.89 (http://eciemaps.msssi.go
Véase también
b.es/ecieMaps/browser/index_9_
Referencias
mc.html#search=759.89)
Enlaces externos
MedlinePlus 001656 (http://www.nlm.nih.gov/m
edlineplus/spanish/ency/article/00
1656.htm)
Historia Sinónimos
El síndrome de Noonan fue descrito por primera vez por Síndrome de Ullrich Noonan;
Jacqueline Anne Noonan en 1962.1 Síndrome de Ullrich;
Síndrome de Pseudo Turner;
Francisco de Goya y Lucientes pintó en 1787 el cuadro Los
Síndrome de Turner del Varón;
pobres en la fuente en el que retrata a un niño con una
anomalía que muy probablemente era un síndrome de Síndrome de Pterigium Colli
Noonan. Aviso médico
[editar datos en Wikidata]
Cuadro clínico
Los signos más importante del Síndrome de Noonan, ordenados por orden de frecuencia, son:2

Estatura baja. En el nacimiento el peso y la talla suelen ser normales, pero el crecimiento se ralentiza
progresivamente, haciéndose muy evidente en la adolescencia.
Cardiopatías, en el 50-80% de los casos:3

La cardiopatía típica (20-50%) es la (estenosis valvular pulmonar).

La miocardiopatía hipertrófica está presente en 20-30% de los casos.
Hasta un 58% de los pacientes presentas anomalías electrocardiográficas aun sin cardiopatía estructural.

Anomalías faciales. Los rasgos faciales cambian y se suavizan con la edad, y los más característicos son:
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Noonan 1/3
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Hipertelorismo y epicantus.
Desviación ocular antimongoloide.
Ptosis palpebral.
Cuello corto y ancho, Pterigium colli.
Orejas y cabello de implantación baja.

Alteraciones esqueléticas:

Pectus carinatum superior y excavatum inferior.

Aumento de la distancia intermamilar (75-95%).
Escoliosis (15%)

Otras anomalías menos frecuentes:

Retraso psicomotor/mental en un 25% de los casos.

Trastornos hemorrágicos.
Displasia linfática.
Anomalías oculares o auditivas.
Criptorquidia (testículos no descendidos).

Diagnóstico
Los pobres en la fuente,
El diagnóstico es clínico, a partir de las manifestaciones clínicas. Francisco de Goya, 1786-87.
Museo del Prado, Madrid,
En algunos casos se puede detectar prenatalmente mediante diagnóstico España
genético molecular, si se establece la sospecha a partir de la detección de ciertas
anomalías y la presencia de casos familiares de la enfermedad. Existen
marcadores moleculares bien caracterizados que localizan las diferentes mutaciones que dan lugar a esta enfermedad.
Una mutación en el gen PTPN11 es la responsable de, aproximadamente, un 50% de los individuos afectados; el gen
SOS1 mutado, del 13%; el gen RAF1, del 3-17% y el gen KRAS, de menos del 5%. Otras mutaciones, con un índice de
aparición entre los distintos enfermos de menos del 1%, se dan en los genes NRAS, BRAF, y MAP2K1.

Es apropiado evaluar a ambos padres, incluyendo un examen físico minucioso con una atención particular a las
características de NS; se llevarán a cabo ecocardiografías y electrocardiografías, buscando rasgos característicos de NS.
El momento óptimo para la determinación del riesgo genético y la discusión de la disponibilidad de las pruebas
prenatales es antes del embarazo4

Tratamiento
No hay un tratamiento específico. Estos pacientes necesitan de la intervención de diversos especialistas (cardiología,
endocrinología, genética, etc.) coordinados por un médico generalista (pediatra, médico de familia) para su seguimiento
eficaz a largo plazo. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para
mejorar la estatura final.2

Véase también
Jacqueline Anne Noonan
Cardiopatía congénita

Referencias
1. Noonan JA. Hypertelorism With Turner Phenotype. A New Syndrome With Associated Congenital Heart Disease.
Am J Dis Child. 1968;116(4):373-380 (http://archpedi.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=502812)

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Noonan 2/3
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2. Ballesta-Martínez MJ, y cols. Síndrome de Noonan. Protoc Diagn Ter Pediatr. 2010;1:56-63 (http://www.aeped.es/si
tes/default/files/documentos/sindrome_de_noonan.pdf)
3. Mariana Aracena A. Cardiopatías congénitas y síndromes malformativos-genéticos. Rev Chil Pediatr.
2003;74(4):426-431 (http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062003000400014&lng=es&n
rm=iso)
4. Allanson, Judith E.; Roberts, Amy E. (1 de enero de 1993). Pagon, Roberta A., ed. GeneReviews(®) (http://www.nc
bi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/). University of Washington, Seattle. Consultado el 16 de diciembre de 2016.

Enlaces externos
Síndrome de Noonan. Guía de orientación para familias ASNC.2014 (http://www.noonanasturias.es/wp-content/upl
oads/2014/12/GUIA-FAMILIAS-MAIL-1.pdf)
Asociación Síndrome de Noonan Asturias (http://www.noonanasturias.com/)
Noonan España (https://asociacionnoonan.wordpress.com/)
Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria (España) (http://www.somospacientes.com/a-s-n-c/)
El síndrome de Noonan en Orphanet (http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=ES)
Asociación Creciendo con Noonan (http://www.facebook.com/creciendoconnoonan)

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