UNIVERSIDAD DE AQUINO BOLIVIA

Facultad De Ciencias De La Salud

APLICACIÓN DEL ADN

EN MEDICINA
MATERIA: EMBRIOLOGÍA I

DOCENTE: SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA

ESTUDIANTE: GABRIELA ARIELLE REYES DELGADILLO

GRUPO: G–2

FECHA: 07/06/18

Cochabamba – Bolivia
INTRODUCCIÓN

 CONCEPTOS BÁSICOS Y APLICACIONES

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material genético que se encuentra en las

células de todos los organismos. Está compuesto por nucleótidos unidos entre sí
(Adenina, Timina, Guanina, Citosina). El ordenamiento y secuencia de los nucleótidos
forma un polímero de ADN de doble cadena, el cual se traduce en un ARN mensajero,
este ARN contiene la información para generar una o varias proteínas utilizando diversos
ARNs como intermediarios como los ARN de transferencia y ARN ribosomales. En células
eucariotas la mayor parte del ADN se localiza en el núcleo que está rodeada por una
bicapa lipídica. Sin embargo, una pequeña cantidad de ADN también se puede encontrar
en otras estructuras celulares, como en la mitocondria en animales o cloroplastos en
plantas.

 GREGOR MENDEL: LEYES DE LA HERENCIA

Antes del descubrimiento de la molécula de ADN, un monje que estudiaba diferentes

aspectos de los chicharos llamado Gregor Mendel sentó las bases de las leyes de la
herencia genética. Efectuó cruzas entre chicharos con diferentes características (color de
la flor, textura de la semilla) y en sus resultados pudo postular las siguientes leyes.

LEYES DE MENDEL:

Cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes
son todos iguales. Al cruzar entre sí los híbridos de la segunda generación, los
descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales tres heredan el llamado carácter
dominante y una el recesivo. En el caso de que las dos variedades de partida difieran
entre sí en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite con independencia de
los demás. El trabajo de Gregor Mendel no fue reconocido cuando lo publicó y no fue sino
hasta el año 1900 con los trabajos de Carl Correns, Hugo de Vries y Erich von
Tschermak, que se le dio el crédito que merecía su labor y descubrimiento. Los avances
científicos posteriores pusieron de manifiesto que las leyes de la herencia de Mendel
constituyen una simplificación de procesos que a menudo son mucho más complejos. Sin
embargo, estas leyes sirven todavía como base fundamental para la genética moderna.

 LOS PRIMEROS HALLAZGOS DEL ADN

El perfil de ADN, es una técnica que analiza los atributos únicos del ADN de una persona.
La aplicación de los perfiles de ADN ha revolucionado las pruebas de
maternidad/paternidad, la medicina forense y la identificación de víctimas en desastres. El
término “huellas dactilares de ADN” fue acuñado para aludir al uso tradicional de huellas
dactilares como medio de identificación humana. Las huellas dactilares clásicas están
sujetas a interpretación y las muestras utilizables pueden ser difíciles de obtener. Cuando
se lleva a cabo correctamente, las pruebas basadas en el ADN no sólo posterior a las
leyes propuestas por Mendel se dieron los primeros experimentos para descubrir la
molécula del ADN. Esto inició con los trabajos del biólogo suizo Johan Friedrich Miescher
en 1869, el cual aisló varias moléculas ricas en fosfato de muestras de pus recuperadas a
partir de los vendajes de pacientes. A estos aislados ricos en fosfatos provenientes de los
núcleos de las células blancas de la sangre, los llamó “nucleína”. Sus hallazgos fueron
publicados por primera vez en 1871, pero su importancia no fue reconocida en ese
momento. Miescher pudo aislar y caracterizar el ADN debido a su buena elección de las
células para sus experimentos. Después de utilizar los leucocitos provenientes de la pus
de vendajes uso espermatozoides de diferentes especies y ya que este tipo de células no
se incrustan en un tejido o matriz extracelular, pueden purificarse fácilmente
especialmente en los espermatozoides, los núcleos son grandes en comparación con el
citoplasma, lo que facilita un enriquecimiento de componentes nucleares. Por otra parte,
los estudios realizados por Theodor Boveri, Walther Flemming, Walter Sutton, y Edmund
B. Wilson revolucionaron los campos de la citología y genética y sentaron las bases de la
citogenética. Boveri investigó el papel de los cromosomas y su importancia durante el
desarrollo embrionario y como elementos importantes para la herencia. Sus trabajos con
erizos de mar mostraron que era necesario que todos los cromosomas estuvieran
presentes para que un desarrollo embrionario correcto tuviera lugar. Este descubrimiento
fue parte importante de la teoría cromosómica de Sutton y Boveri.
Walther Flemming realizó estudios detallados sobre la división celular en diferentes
órganos y organismos, principalmente del reino animal. Flemming describió además la
morfología y el comportamiento de los cromosomas durante la mitosis, acuñando los
términos “cromatina” y “mitosis”. A finales de los años 1880 y 1890, Boveri y Walter
Sutton, de manera independiente comenzaron a desarrollar la teoría cromosómica el cual
dicta que los cromosomas llevan material genético y son la base de la herencia
mendeliana. Si bien la mayoría de estos descubrimientos y conceptos fueron bien
recibidos por la comunidad científica en su momento, el descubrimiento del ADN por
Friedrich Miescher fue poco apreciado, ya que la gran mayoría de los científicos de la
época seguían convencidos de que las proteínas por su complejidad eran las portadoras
de la información genética; y no fue sino hasta el siglo XX que se comprendió el
verdadero significado de sus hallazgos.

Uno de los científicos que se interesó por los trabajos de Miescher fue Albrecht Kossel un
científico que trabajaba en el laboratorio de Hoppe Seyler y que se interesó en las
nucleínas como un nuevo elemento funcional de la célula. Posteriormente se hizo
acreedor del Premio Nobel de Medicina en 1910 por descubrir la composición de la
nucleína formado por cuatro bases nitrogenadas y moléculas de azúcar. En 1928, se
llevó a cabo uno de los primeros experimentos que demostró que el ADN podría transferir
la información genética en un experimento en el cual, las bacterias eran capaces de
transferir información mediante un proceso llamado transformación.
Frederick Griffith, que investigaba varias cepas de neumococo (Streptococcus
pneumoniae), e inyectó dos tipos diferentes de cepas de neumococo a ratones; la cepa
lisa (S) virulenta y la cepa rugosa (R) no virulenta. La cepa S es dañina, ya que se recubre
de una capa de polisacárido que la protege del ataque del sistema inmune, mientras que
la cepa R no produce esa cápsula protectora y es derrotada por el sistema inmune. Griffith
observó que, cuando la cepa S moría por calor no afectaba al ratón, pero cuando la
combinaba con la cepa R y la cepa S muerta por calor, la cepa R era de matar a su
hospedero. Griffith llegó a la conclusión de que la cepa R se había “transformado” en una
cepa S virulenta por un “principio de transformación” que de algún modo las baterías de la
cepa S muertas virulentas transformaban a las bacterias R.

Este estudio se reavivó hasta a mediados de la década de 1940 y principios de 1950,

cuando Oswald Avery, Colin MacLeod, McCarthy Maclyn, y por otra parte, Al Hershey y
Martha Chase demostraron de manera independiente que el ADN es el portador de la
información genética. Si bien la existencia del ADN se conocía desde 1869, en aquella
época se creía que las proteínas eran las responsables en transmitir la información que
determina la herencia. Avery, MacLeod y McCarty investigaron la naturaleza química del
factor transformador, para determinar si era una proteína o un ácido nucleico. Basándose
en los experimentos de Griffith, transformaron la cepa R en la cepa S incubando la cepa R
viva y la S muerta por calor. Esto lo realizaron basado en un detallado y meticuloso
experimento in vitro, realizando pretratamientos a los componentes celulares de la cepa S
muerta por calor con diferentes enzimas que degradaban proteínas, ARN o ADN
específicamente. Con estos experimentos pudieron concluir que el factor transformador
era el ADN, ya que las enzimas rompieron selectivamente cada componente. En sus
experimentos, Avery, MacLeod y McCarty encontraron que ni la proteasa, ni la RNasa
afectaron la capacidad de la cepa S muerta por calor para transformar a la cepa R,
únicamente la enzima DNasa.

Independientemente, Alfred Hershey y Martha Chase realizaron una serie de

experimentos para confirmar si el ADN o las proteínas son el material hereditario, Hershey
y Chase insertaron elementos radiactivos en los bacteriófagos (proteínas y ADN por
separado). Cuando los bacteriófagos con el ADN marcado radioactivamente infectaron a
las células bacterianas, las células nuevas contenían el material radiactivo en sus
estructuras. Así mismo, cuando los bacteriófagos con las proteínas marcadas
radioactivamente infectaron a las células, las bacterias nuevas no estaban marcadas. Por
lo tanto, el experimento Hershey-Chase, concluyó que el ADN, es el material genético
hereditario.

DESARROLLO

 PRIMERAS APLICACIONES DEL ADN

El perfil de ADN, es una técnica que analiza los atributos únicos del ADN de una
persona. La aplicación de los perfiles de ADN ha revolucionado las pruebas de
maternidad/paternidad, la medicina forense y la identificación de víctimas en desastres. El
término “huellas dactilares de ADN” fue acuñado para aludir al uso tradicional de huellas
dactilares como medio de identificación humana. Las huellas dactilares clásicas están
sujetas a interpretación y las muestras utilizables pueden ser difíciles de obtener. Cuando
se lleva a cabo correctamente, las pruebas basadas en el ADN no sólo proporcionan
evidencia excluyente, sino que pueden proporcionar evidencia de la identidad de una
persona sin sesgo. La primera prueba práctica de la huella dactilar del ADN, se realizó en
1983 e implicó una lucha de dos años por parte de Christiana Sarbah y su hijo, Andrew,
para probar al Ministerio de Inglaterra que eran, madre de Andrew. Andrew llegó a
Inglaterra después de una larga estancia en Ghana con su padre (separado de
Christiana). Funcionarios de inmigración lo mantuvieron en el aeropuerto de Heathrow,
alegando que su pasaporte era falso o que se había hecho una sustitución. Sólo después
de un perfil de ADN se demostró su parentesco con Christiana Sarbah y se le permitió a
Andrew permanecer en Londres.
En 1994, se creó el “Proyecto Inocencia”, tomando el caso de Marvin Lamont Anderson,
condenado en 1983 por violación, secuestro, sodomía y robo en Virginia, basado casi en
su totalidad en la identificación de la víctima. Anderson fue sentenciado a 210 años,
aunque durante el juicio hubo evidencia de que otra persona pudo haber cometido el
crimen. Anderson cumplió 15 años de su condena en la Penitenciaría del Estado de
Virginia y cuatro años más en libertad condicional. Cuando el Proyecto Inocencia asumió
el caso de Anderson, tuvieron dificultades para obtener la evidencia. La policía, el fiscal y
la corte sostuvieron que el estuche de violación con la evidencia había sido destruido.
En 2001, el Dr. Paul Ferrara, Director de la División de Ciencias Forenses de Virginia,
localizó algunos hisopos del kit de violación que quedaron en el cuaderno de laboratorio
del científico forense original asignado al caso de Anderson. Aunque el ADN se
encontraba degradado era suficiente para producir un perfil de ADN con cuatro
marcadores cortos de repetición en tándem (STR). El perfil STR de Anderson no coincidía
mostrando que él no era el violador, y obteniendo su libertad.

 APLICACIÓN DE ADN EN MEDICINA

La aplicación de la ciencia del ADN a la de Salud y el bienestar humano está cambiando

la investigación médica y clínica. Uno de las primeras investigaciones que destaco en el
área científica fueron los hallazgos de Mary Claire King una científica destacada de
Estados Unidos se propuso buscar genes relacionados en el cáncer de mama. Se dedicó
a recolectar datos de familias con una alta incidencia de cáncer de mama de inicio precoz.
En 1990 King demostró que un solo gen del cromosoma 17, era responsable por varios
cánceres de mamas y ovarios (entre un 5-10% de todos los casos de cáncer de mamas
pueden ser hereditarios).

El uso intensivo del ADN es de suma importancia para las investigaciones en biología
molecular, agricultura y ganadería además de la biomedicina. Recientemente, la
revolución genómica (el estudio de todo el material genético: ADN dentro de una célula,
tejido u organismo) ha catapultado a la biología molecular en el campo de la biología de
sistemas. Estas dos líneas de investigación han convergido para formar la biología de
sistemas contemporánea. La biología de sistemas implica el modelado matemático de
sistemas biológicos complejos. Uno de los objetivos de la biología de sistemas es modelar
y descubrir propiedades emergentes en células, tejidos y organismos cuya descripción
teórica sólo es posible en el ámbito de competencia de la biología de sistemas. En
organismos unicelulares (levaduras y bacterias) y líneas celulares bien definidas de
organismos superiores (humano, ratón, etc.), los enfoques de sistemas están dando
pasos importantes hacia aplicaciones en biotecnológicas.
  BIOLOGÍA EN SISTEMAS DE CÁNCER

La biología de sistemas en el estudio del cáncer es un ejemplo del enfoque de biología de

sistemas. Se trabaja con los datos específicos como datos genéticos y epigenéticos,
además se analizan las redes de interacción intracelular y extracelular provenientes de
líneas celulares de cáncer, modelos de ratón y muestras de pacientes. Uno de los
objetivos principales que persigue la biología de sistemas en cáncer es mejorar el
diagnóstico, mejorar su clasificación y predecir los resultados de un tratamiento
específico, que son las bases para una medicina personalizada. Aunque los modelos
moleculares de la función de las células y tejidos humanos son aún un objetivo distante,
los esfuerzos de biología de sistemas ya están influyendo en el descubrimiento de
fármacos. Se ha propuesto poner un mayor énfasis en los fármacos multicomponentes los
cuales son un estándar en la quimioterapia, y su desarrollo ha requerido pruebas
empíricas arduas. La aplicación de modelos matemáticos con validación experimental
ayuda a la formulación de nuevas terapias, particularmente aquellas adaptadas a las
necesidades específicas de cada paciente. Los análisis a gran escala de genes
(transcriptomas), proteínas (proteomas) y metabolitos (metabolomas) conocidas como las
ómicas; acelerarán dramáticamente la generación de hipótesis y se pondrán aprueba
nuevos y mejores modelos del cáncer. Estas simulaciones por computadora ayudan a
priorizar las metas para el diseño de ensayos clínicos. Los enfoques de biología de
sistemas del cáncer son una promesa alentadora que podrá mejorar la toma de
decisiones en el desarrollo farmacéutico.

GENÉTICA DEL CÁNCER

El cáncer engloba un conjunto de enfermedades complejas que a nivel clínico se

diferencian en aspectos como la edad de aparición, la tasa de crecimiento del tumor, su
capacidad invasiva, evolución y respuesta al tratamiento.

El cáncer es una enfermedad genética, consecuencia de una alteración del material

hereditario, pero no siempre es hereditaria. La mayor parte de las mutaciones implicadas
en el desarrollo del cáncer son mutaciones producidas en las células somáticas. La
proporción de cánceres con componente hereditario es muy pequeña, menor del 5%.
Hasta el momento se han identificado más de 50 síndromes hereditarios de cáncer,
enfermedades que predisponen a las personas portadoras de ciertas mutaciones a
padecer ciertos cánceres.

La tumorigénesis o formación de tumores es un proceso con múltiples pasos, que

requiere múltiples mutaciones en diversos genes. Algunas de las alteraciones genéticas
que se producen de forma progresiva pueden conferir a las células tumorales ventajas
selectivas respecto a las células normales, favoreciendo su propagación. Otras sin
embargo, no participan de forma activa en el proceso tumoral. Así se suele distinguir entre
mutaciones “conductoras” del cáncer, como aquellas implicadas directamente en el
proceso de formación de tumores y las mutaciones “pasajeras” que no contribuyen de
forma activa y se acumulan en las células tumorales. Como resultado final, las células
tumorales pueden contener decenas de miles de mutaciones.
Las células cancerosas presentan tasas de mutación mayores que las células normales, y
acumulan numerosos defectos genéticos que afectan a la estabilidad del material
hereditario y capacidad de reparación del ADN de la célula. Además, sus patrones y
mecanismos de regulación epigenética están alterados, ocasionando importantes efectos
sobre la expresión génica.

A nivel molecular las células tumorales comparten dos características principales: una
capacidad de proliferación anormal, que afecta a la división y crecimiento celular, y la
habilidad para propagarse e invadir otras partes del organismo. Estas características son
fruto de la expresión anómala de genes relacionados con puntos de control de estos
procesos.

Dentro de los genes implicados en el proceso tumoral existen dos clases principales: los
protooncogenes y los genes supresores de tumores. Los protooncogenes son genes que
codifican para factores que estimulan división celular y participan en el control de la
misma. Cuando su expresión está alterada y experimentan una ganancia de función que
contribuye al desarrollo tumoral estos genes pasan a denominarse oncogenes. Dentro de
los protooncogenes, algunos de los más conocidos son c-myc y la familia génica ras. Los
genes supresores de tumores son genes que regulan el ciclo celular y cuya presencia es
necesaria para inducir la muerte celular en respuesta al daño en el ADN o exceso de
estrés, entre otros proceso. Cuando su expresión está comprometida, la célula no puede
establecer los puntos de control, lo que lleva a la acumulación de más mutaciones y a que
la célula escape al control. Dentro de los genes supresores de tumores, algunos de los
más conocidos son P53, que codifica para la proteína conocida como “guardián del
genoma”, los genes BRCA1, y BRCA2, genes de reparación del ADN implicados en el
desarrollo del cáncer de mama y ovario, y el gen RB1 cuyas mutaciones son
responsables del retinoblastoma entre otros tumores.

La genética del cáncer engloba el estudio de los mecanismos moleculares que llevan al
desarrollo de tumores, su evolución o respuesta al tratamiento, así como todos los
aspectos del diagnóstico genético del cáncer.

El ADN tiene unos sistemas de reparación. Bloqueando uno de ellos, se puede atacar a
las células cancerosas:

Duplicación del ADN:

1. Cuando una célula se divide, su ADN se duplica y cada célula hija recibe una
copia.
2. El ADN nuevo se fabrica con nucleótidos que contiene la célula.
3. A veces los nucleótidos se oxidan: el ADN fabricado con ellos se rompería.
4. La MTH1 se encarga de reparar esto nucleótidos para que el proceso vaya bien.

Tratamiento contra el cáncer:

1. Las células cancerosas se reproducen a mayor ritmo que las sanas.

 2. Esa mayor velocidad hace que el proceso de reparación de nucleótidos sea muy
importante para la supervivencia de las células cancerosas.
3. Se han descubierto sustancias que bloquean a la MTH1, por lo que no se puede
reparar nucleótidos.
4. Las copias de ADN tienen nucleótidos defectuosos y se rompen.
5. Con el ADN roto, las células cancerosas mueren.

 APLICACIÓN DEL ADN EN DIFERENTES ÁREAS

 INGENIERÍA GENÉTICA

La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el

ámbito de la medicina, pero también en agricultura y ganadería (donde los objetivos son
los mismos que con las técnicas tradicionales que el hombre lleva utilizando desde hace
milenios; la domesticación, la selección y los cruces dirigidos para obtener variedades de
animales y plantas más productivos). La moderna biología y bioquímica hacen uso
intensivo de la tecnología del ADN recombinante, introduciendo genes de interés en
organismos, con el objetivo de expresar una proteína recombinante concreta, que puede
ser:

1. Aislada para su uso posterior: se pueden transformar microorganismos para

convertirlos en auténticas fábricas que producen grandes cantidades de
sustancias útiles, como insulina o vacunas, que posteriormente se aíslan y se
utilizan terapéuticamente.
2. Necesaria para reemplazar la expresión de un gen endógeno dañado que ha dado
lugar a una patología, lo que permitiría el restablecimiento de la actividad de la
proteína perdida y eventualmente la recuperación del estado fisiológico normal, no
patológico. Este es el objetivo de la terapia génica, uno de los campos en los que
se está trabajando activamente en medicina, analizando ventajas e inconvenientes
de diferentes sistemas de administración del gen (virales y no virales) y los
mecanismos de selección del punto de integración de los elementos genéticos
(distintos para los virus y los transposones) en el genoma diana. En este caso,
antes de plantearse la posibilidad de realizar una terapia génica en una
determinada patología, es fundamental comprender el impacto del gen de interés
en el desarrollo de dicha patología, para lo cual es necesario el desarrollo de un
modelo animal, eliminando o modificando dicho gen en un animal de laboratorio,
mediante la técnica ‘’knockout’’ Sólo en el caso de que los resultados en el modelo
animal sean satisfactorios se procedería a analizar la posibilidad de restablecer el
gen dañado mediante terapia génica.
3. Utilizada para enriquecer un alimento: por ejemplo, la composición de la leche
(una importante fuente de proteínas para el consumo humano y animal) puede
modificarse mediante transgénesis, añadiendo genes exógenos y desactivando
genes endógenos para mejorar su valor nutricional, reducir infecciones en las
 glándulas mamarias, proporcionar a los consumidores proteínas antipatógenas y
preparar proteínas recombinantes para su uso farmacéutico.
4. Útil para mejorar la resistencia del organismo transformado: en plantas se pueden
introducir genes que confieren resistencia a patógenos (virus, insectos, hongos),
así como a agentes estresantes abióticos (salinidad, sequedad, metales pesados).

 MEDICINA FORENCE

Los médicos forenses pueden utilizar el ADN presente en la sangre, el semen, la

piel, la saliva, el pelo en la escena de un crimen para identificar al responsable. Esta
técnica se denomina huella genética, o también "perfil de ADN". Al realizar la huella
genética, se compara la longitud de secciones altamente variables de ADN repetitivo,
como los microsatélites, entre personas diferentes. Este método es frecuentemente muy
fiable para identificar a un crimina. Sin embargo, la identificación puede complicarse si la
escena está contaminada con ADN de personas diferentes. La técnica de la huella
genética fue desarrollada en 1984 por el genetista británico Sir Alec Jeffreys y fue
utilizada por primera vez en medicina forense para condenar a Colin Pitchfork en los
asesinatos de Narborough (UK) en 1983 y 1986. Se puede requerir a las personas
acusadas de ciertos tipos de crímenes que proporcionen una muestra de ADN para
introducirlos en una base de datos. Esto ha facilitado la labor de los investigadores en la
resolución de casos antiguos, donde sólo se obtuvo una muestra de ADN de la escena del
crimen, en algunos casos permitiendo exonerar a un convicto. La huella genética también
puede utilizarse para identificar víctimas de accidentes en masa, o para realizar pruebas
de consanguinidad.

 BIOINFORMÁTICA

La bioinformática implica la manipulación, búsqueda y extracción de información

de los datos de la secuencia del ADN. El desarrollo de las técnicas para almacenar y
buscar secuencias de ADN ha generado avances en el desarrollo de software de los
ordenadores, para muchas aplicaciones, especialmente algoritmos de búsqueda de
frases, aprendizaje automático y teorías de bases de datos. La búsqueda de frases o
algoritmos de coincidencias, que buscan la ocurrencia de una secuencia de letras dentro
de una secuencia de letras mayores, se desarrolló para buscar secuencias específicas de
nucleótidos. En otras aplicaciones como editores de textos, incluso algoritmos simples
pueden funcionar, pero las secuencias de ADN pueden generar que estos algoritmos
presenten un comportamiento de casi el peor caso, debido al bajo número de caracteres.
El problema relacionado del alineamiento de secuencias homólogas y localizar
mutaciones específicas que las diferencian. Estas técnicas, fundamentalmente el
alineamiento múltiple de secuencias, se utilizan al estudiar las relaciones filogenéticas y la
función de las proteínas. Las colecciones de datos que representan secuencias de ADN
del tamaño de un genoma, tales como las producidas por el Proyecto Genoma Humano,
son difíciles de usar sin anotaciones, que marcan la localización de los genes y los
elementos reguladores en cada cromosoma. Las regiones de ADN que tienen patrones
asociados con genes que codifican proteínas o ARN pueden identificarse por algoritmos
de localización de genes, lo que permite a los investigadores predecir la presencia de
productos génicos específicos en un organismo incluso antes de que haya sido aislado
experimentalmente persigue identificar secuencias.

ANÁLISIS DE SECUENCIAS DEL ADN

El análisis de la secuencia de ADN, es el descubrimiento de similitudes funcionales y

estructurales, y las diferencias entre múltiples secuencias biológicas. Esto puede hacerse
comparando las nuevas (desconocidas) con las bien-estudiadas y anotadas (conocidas)
secuencias. Este análisis incluye la alineación de secuencias, la búsqueda en la base de
datos de secuencias, el descubrimiento de patrones, la reconstrucción de las relaciones
evolutivas, y la formación y la comparación del genoma. Los científicos han encontrado
que dos secuencias similares poseen el mismo papel funcional. La comparación se puede
hacer desde aspectos de comportamiento bioquímico o de acuerdo a la estructura de la
proteína. Si hay dos secuencias de diferentes organismos son similares, se dice que son
secuencias homólogas.

A. Alineación de secuencias de ADN:

La comparación de la secuencia de ADN está centro del análisis bioinformático. Se
trata de un importante primer paso hacia el análisis estructural y funcional de las
secuencias recientemente determinadas. El proceso más fundamental en este tipo
de comparación es la alineación de secuencias. Este es el proceso por el cual, se
comparan las secuencias mediante la búsqueda de patrones de caracteres
comunes y el establecimiento de los residuos de correspondencia entre las
secuencias relacionadas. El alineamiento de pares de secuencias es fundamental
en la búsqueda de similitudes dentro de la base de datos y el alineamiento de
secuencias múltiples.[2] Un concepto importante en el análisis de la secuencia es
una homología de secuencia. Cuando dos secuencias son descendientes de un
origen evolutivo común, se dice que tienen una relación homóloga u homología.
Un término relacionado, pero diferente es la similitud de secuencias (estos
términos suelen utilizarse indistintamente de manera errónea), y corresponde al
porcentaje de residuos alineados, similares en propiedades físicoquímicas tales
como el tamaño, el costo, y la hidrofobicidad.
B. Tecnologías Computacionales Aplicadas a la Bioinformática:
La biología al igual que todas las ciencias que son base de la investigación
científica, proveen (dependiendo de los objetivos planteados) grandes volúmenes
de información que requieren de técnicas computacionales avanzadas para
permitir hacer procesamiento en tiempo real. Muchas de estas técnicas se
enmarcan dentro de temas de investigación y desarrollo informático que tienen
que ver con el almacenamiento y procesamiento de datos, entre las cuales
podemos mencionar las bases de datos (BD) relacionales y semánticas, las
bodegas de datos, minería de datos y algunas técnicas de inteligencia artificial,
entre otras.
C. Bases de Datos Biológicas:
Las actuales bases de datos biológicas usan generalmente tres tipos de
estructuras de base de datos: ficheros planos (a pesar de las obvias desventajas
de su uso), relacionales y orientados a objetos. La razón es la falta de
dimensionamiento de los modelos reales con el volumen de datos requeridos.
Con base en su contenido, las bases de datos biológicas se pueden dividir en tres
categorías:
 Bases de datos primarias: las cuales contienen datos biológicos originales.
Son archivos de secuencia en bruto o datos estructurales.
 Bases de datos secundarias: que contienen información procesada
computacionalmente (o manualmente curada), con base en datos
primarios. Las bases de datos de secuencias de proteínas traducidas
contienen la anotación funcional perteneciente a esta categoría.
 Bases de datos especializadas: aquellas que atienden a un interés de
investigación en particular. La base de datos de secuencias del VIH, y
Ribosomal Database Project son ejemplos de bases de datos que se
especializan en un determinado organismo o un determinado tipo de
datos. Muchos de los problemas detectados en las investigaciones
científicas, radican en la necesidad de conectar las bases de datos
secundarias y especializadas a las bases de datos primarias. Es
conveniente que las entradas en una base de datos sean de referencia
cruzadas y vinculadas a las entradas relacionadas en otras bases de datos
que contengan información adicional. La barrera principal al enlazar
diversas bases de datos biológicas es la incompatibilidad del formato que
actualmente utilizan los tres tipos de estructuras de base de datos
mencionadas, limitando la comunicación entre ellas.
Una solución para estandarizar la comunicación entre bases de datos en
sistemas distribuidos, es el uso de un lenguaje de especificación llamado
Common Object Request Broker Architecture (CORBA), que permite a los
programas de bases de datos en diferentes lugares comunicarse en una
red a través de un "corredor de interfaz" sin tener que entender cada
estructura de manera independiente. Un protocolo similar llamado
eXtensible Markup Language (XML) también ayuda en el enlace de las
bases de datos. En este formato, cada registro biológico se divide en
pequeños componentes básicos que se marcan con etiquetas de
agrupamiento jerárquico. Las secuencias de genes se pueden contaminar
con secuencias de vectores de clonación y por redundancia de datos
primarios causada por la adquisición repetida de secuencias idénticas o
coincidentes. Para reducir esta redundancia, el National Center for
Biotechnology Information (NCBI) ha creado una base de datos no
redundante llamada RefSeq, en el que las secuencias idénticas del mismo
organismo y los fragmentos de secuencia asociadas se fusionan en una
sola entrada. Otra manera de abordar el problema de la redundancia es
crear las bases de datos de secuencia cluster tales como UniGene que
 unen secuencias de etiquetas expresadas (EST) que son derivadas del
mismo gene. A menudo, la secuencia del gen se puede encontrar bajo
diferentes nombres como resultado de múltiples entradas. Para aliviar este
problema, es necesaria la re anotación de genes y proteínas utilizando un
vocabulario común para describirlos. Gene Ontology proporciona un
sistema coherente e inequívoco de nomenclatura para todos los genes y
las proteínas.
D. Bodegas de Datos:
Un Data Warehouse (DW) es un conjunto de datos integrados orientados a una
materia, que varían con el tiempo y que no son transitorios, los cuales soportan el
proceso de toma de decisiones de la administración. A partir de la revisión de los
proyectos de Bioinformática se encuentra que los requerimientos de este campo
exigen el almacenamiento de grandes volúmenes de datos, con múltiples
dimensiones, de periodos de tiempo extensos y con formatos heterogéneos al
igual que sus fuentes, describe su propuesta de modelamiento multidimensional
para datos biomédicos, basados en una bodega de datos llamado esquema
BioStar, que puede capturar la rica semántica de datos biomédicos y proporcionar
una mayor extensibilidad y flexibilidad para la rápida evolución de las
metodologías de investigación biológica. Esto se garantiza con el almacenamiento
de las diferentes medidas en n-tablas separadas, las cuales son usadas para
manejar las relaciones de muchos-a-muchos entre la entidad central y las
dimensiones pudiendo estar diseñados para soportar características específicas
de una medida.
Ligand Depot es una fuente de datos integrados para encontrar información acerca
de moléculas pequeñas, proteínas y ácidos nucleicos. Se centra en proporcionar
información química y estructural para pequeñas moléculas. A su vez acepta
consultas basadas en palabras clave, también proporciona una interfaz gráfica
para la realización de búsquedas en subestructura química, y permite el acceso a
una amplia variedad de recursos Web. Se plantea como trabajo futuro la
implementación de capacidades mejoradas de búsqueda y la incorporación de una
más sofisticada interfaz gráfica de usuario.
E. Máquinas de Aprendizaje:
Una máquina de aprendizaje es un proceso adaptativo que permite a las
computadoras aprender de la experiencia, aprender con el ejemplo, y aprender por
analogía. La red neuronal es una de las máquinas de varios enfoques de
aprendizaje que se han aplicado con éxito a la solución de una amplia variedad de
problemas bioinformáticos. Por ejemplo, un sistema de red neuronal basado en el
conocimiento neuronal fue aplicado al análisis de la secuencia de ADN. Existen
dos buscadores de genes más populares que dieron lugar a las Redes Neuronales
Artificiales. GRAIL es el primer programa buscador de genes, que fue diseñado
para identificar genes, exones, y varias características en las secuencias de ADN;
éste utiliza una red neural que combina una serie de algoritmos de codificación de
predicción para reconocer el potencial de codificación en ventanas de longitud fija
sin buscar características adicionales.
 Otro sistema de buscador de genes es Gene Parser, que fue diseñado para
identificar y determinar la fina estructura de los genes de la proteína en las
secuencias de ADN genómico. Un sistema neural artificial para clasificación de
genes llamado GenCANS fue desarrollado para analizar y gestionar un gran
volumen de datos de secuenciación molecular del Proyecto del Genoma Humano.
El algoritmo genético ha sido aplicado con éxito para resolver muchos problemas
prácticos en muchas disciplinas, en particular, en la bioinformática, estos se han
utilizado para resolver los problemas de alineación de secuencias múltiples.

 NANOTECNOLOGÍA DEL ADN

La nanotecnología de ADN es el campo que busca diseñar estructuras a

nanoescala utilizando las propiedades de reconocimiento molecular de las moléculas de
ADN.
La nanotecnología de ADN utiliza las propiedades únicas de reconocimiento molecular del
ADN y otros ácidos nucleicos para crear complejos ramificados auto ensamblados con
propiedades útiles. En este caso, el ADN se utiliza como un material estructural, más que
como un potador de información biológica. Esto ha conducido a la creación de láminas
periódicas de dos dimensiones (ambas basadas en azulejos, así como usando el método
de ADN organismo), además de estructuras en tres dimensiones con forma de poliedros.

Inicio de un era:

En 1953 en un artículo con extensión de una página un par de jóvenes muy ambiciosos
llamados James Watson y Francis Crick, reportaban la estructura de los ácidos
deoxirribonucleicos o ADN. No imaginaban que esa página abriría toda una nueva era de
descubrimientos y avances científicos y tecnológicos extraordinarios. Su artículo explicaba
los fundamentos de la herencia y con ello innumerables fenómenos como el origen y
evolución de las especies, causas y curas de enfermedades, además de ayudar a
entender temas tan dispares como las migraciones y hasta aspectos de la esfera social y
cultural humana.

Reconocimiento Molecular:

La impresionante capacidad del ADN para construir máquinas moleculares radica en su

capacidad de reconocimiento molecular que se origina a partir de la composición de su
unidad básica: el ácido nucleico. Este está compuesto de una base nitrogenada unida a
un azúcar (desoxirribosa) y esta a su vez a un fosfato. Los ácido nucleicos suelen
enlazarse en hebras de hasta millones de unidades. El reconocimiento molecular se
origina en las bases nitrogenadas. Existen 4 diferentes: Citosina, Guanina, Adenina y
Timina, que de acuerdo a las reglas de Watson-Crick interactúan exclusivamente en pares
bien definidos: Citosina con Guanina y Adenina con Timina. Es decir, si tenemos una
hebra de ADN con la secuencia: “GATTACA”, solo reconocerá y unirá a otra hebra con la
secuencia complementaria “CTAATGT”. Es precisamente la capacidad de reconocimiento
molecular de secuencias complementarias lo que permite al ADN construir estructuras
con alta precisión en la nanoescala.
  APLICACIÓN DEL ADN FORENCE INESTIGACIÓN CRIMINAL Y BÚSQUEDA DE
DESAPARECIDOS
 EL EFECTO CSI

El uso del ADN en la investigación criminal o en la identificación de personas

desaparecidas, ha sido objeto de un gran número de series cinematográficas de gran
audiencia que crean expectativas poco realistas sobre las posibilidades de estas pruebas.
En este sentido, los especialistas forenses hablan ya del efecto CSI, la concepción que la
ciencia forense es infalible e inmediata, lo que puede generar una visión distorsionada de
la prueba en jueces, fiscales y, especialmente, jurados de los tribunales de justicia.

 ¿PARA QUÉ SIRVE EL EFECTO ADN EN LA INVESTIGACIÓN FORENSE?

El ADN se ha convertido en una de las herramientas más precisas para la identificación

de individuos y es utilizado por miles de laboratorios fundamentalmente en:

1.- La identificación de vestigios biológicos de interés en la investigación criminal de muy

diversos delitos.
2.-La identificación de restos humanos y personas desaparecidas.
3.- La investigación biológica de la paternidad y otras relaciones de parentesco.

 ¿QUÉ ES UN PERFIL GENÉTICO?

Un perfil genético no es más que un patrón de fragmentos cortos de ADN ordenados de

acuerdo a su tamaño que son característicos de cada individuo. Dicho patrón es
fácilmente convertible en un sencillo código numérico muy fácil de almacenar y comparar
con un alto poder de discriminación.

La mayoría de los perfiles de ADN que se obtienen en los laboratorios forenses se basan
en el estudio simultáneo de un conjunto de 10 a 17 regiones cortas del ADN nuclear,
denominadas Short Tandem Repeats (STRs), que están distribuidas en los distintos
cromosomas humanos y que presentan una alta variabilidad de tamaño entre los distintos
individuos. Se trata de pequeñas regiones de 100-500 nucleótidos compuestas por una
unidad de 4-5 nucleótidos que se repite en tandem "n" veces. El número de veces que se
repite esta unidad de secuencia presenta una gran variabilidad entre los individuos de una
población. Como estos perfiles tienen una procedencia compartida al 50% por el padre y
la madre, se pueden utilizar también en la investigación biológica de la paternidad.

 ¿CUÁNTAS CLASES DE ADN SE UTILIZAN EN EL ÁMBITO FORENSE?

Además de este ADN autosómico heredado al 50% de nuestros progenitores, otros dos
tipos de ADN humano tienen gran interés en las investigaciones forenses.

El ADN mitocondrial (mtADN) es un pequeño genoma localizado dentro de las

mitocondrias que es heredado por vía materna. Todos los miembros de un mismo grupo
familiar que compartan esta línea tendrán el mismo mtADN. Dado que la variabilidad
genética de su secuencia es menor que la del genoma nuclear, el perfil genético que se
obtiene presenta un poder discriminación mucho más limitado. Por otro lado, su mayor
ventaja es que se encuentra en un gran número de copias en cada célula, hay entre 100 y
1000 copias de mtADN por una de genoma nuclear y, por tanto, se puede detectar en
muchos casos en los que no es posible la obtención de ADN nuclear.

El estudio del ADN del cromosoma Y, implica que todos los miembros varones de un
grupo familiar que compartan la línea paterna tienen el mismo haplotipo de cromosoma Y.
El análisis de sus regiones STR (Y-STR) permite obtener un patrón genético específico
del varón, lo que resulta muy útil en la identificación genética de restos de semen y otros
fluidos biológicos en los casos de agresiones sexuales a mujeres.

 ¿CUÁLES SOM LOS PASOS DEL ANÁLISIS Y LAS TÉCNICAS MOLECULARES

EMPLEADAS?

Tras la recogida de las muestras y el envío al laboratorio, los genetistas forenses

proceden a la obtención de los perfiles genéticos de las muestras debitadas (sangre,
semen, saliva, orina, pelos, tejidos, restos celulares en objetos usados o tocados) y las
muestras de referencia (normalmente una toma bucal mediante hisopo o una muestra de
sangre) utilizando los siguientes procedimientos de extracción y purificación del ADN:

1. Cuantificación del ADN humano obtenido para asegurar así la obtención de

perfiles de alta calidad y reproducibilidad.
2. Amplificación y marcaje fluorescente de las regiones variables de ADN de interés
(STR, mtDNA, Y-STR) utilizando la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
3. Separación por electroforesis y detección de los segmentos de ADN marcados
generados mediante PCR.
4. Comparación de los perfiles genéticos obtenidos e interpretación de los resultados

 ¿QUÉ SON LAS BASES DE DATOS DE ADN FORENSE?

De especial importancia son las bases de datos de ADN con fines de investigación
criminal, en las que los perfiles de ADN anónimos obtenidos de vestigios biológicos de la
escena del delito pueden ser comparados de forma sistemática entre sí, así como con los
obtenidos de individuos que son sospechosos o condenados en una causa penal,
ofreciendo una herramienta muy eficaz de identificación humana con una alta
potencialidad para reducir el índice de criminalidad de determinados delitos sin autor
conocido y, especialmente, aquellos en los que existe una alta reincidencia.

La utilización de estas bases de datos cobra también una vital importancia en los
procesos de identificación de desaparecidos en conflictos bélicos o en grandes
catástrofes que afectan a un gran número de víctimas cuyo estado de conservación
puede limitar, o incluso imposibilitar, la identificación de los cuerpos por los métodos
forenses convencionales. Los perfiles genéticos obtenidos pueden ser comparados de
forma sistemática con un índice de perfiles de referencia de familiares (saliva o sangre), u
obtenidos de muestras antemortem de las víctimas (Cepillos de dientes, peines,etc).
  ¿QUÉ FIABILIDAD TIENE UNA PRUEBA DE ADN?

En la tabla se recoge la probabilidad de coincidencia al azar promedio entre individuos no

relacionados genéticamente dependiendo del tipo de ADN estudiado.

Obviamente, cuanto más baja es la probabilidad de encontrar otro perfil igual entre
individuos no relacionados genéticamente, mayor es el poder de discriminación.
Recuérdese que tanto mtADN como Cromosoma Y permiten diferenciar realmente linajes
maternos y paternos, respectivamente.

 LA TECNOLOGÍA DEL ADN EN MEDICINA FORENCE

El desarrollo social ha traído consigo una modificación de la tipología delictiva, que ha

hecho relativamente frecuentes determinados tipos de actos criminales caracterizados por
su violencia con una notable desproporción de fuerzas entre víctima y agresor y por la
utilización de instrumentos y armas que hacen que las evidencias o indicios dejados en el
lugar de los hechos por el autor o autores sean mínimas. Paralelamente, el desarrollo
científico ha posibilitado la aplicación de nuevas tecnologías que han ido profundizando
en su capacidad identificadora sobre indicios cada vez más pequeños; el máximo
exponente en el momento actual es la denominada tecnología del ADN.

Hablar hoy día del ADN en el campo de la Medicina Forense no resulta desconocido, ni
siquiera novedoso. Desde su primera aplicación en Inglaterra por parte de Alec Jeffreys
en el año 1985 para la resolución de un caso de inmigración de un joven procedente de
Ghana, y, sobre todo, su posterior aplicación dos años más tarde, a la investigación
criminal, posibilitando identificar a Robert Melias, un peón de Bristol de 32 años de edad,
como autor de una agresión sexual a una mujer enferma de polio, y a Nigel Davis como
autor del denominado "caso del condado de Leicestershire", en el que se produjo la
violación y muerte de dos mujeres del condado, la primera en 1983 y la segunda en 1985
y donde los métodos serológicos clásicos no pudieron lograr una individualización
suficiente con los indicios biológicos obtenidos de las víctimas, su uso se ha extendido y
generalizado a una velocidad sólo comprensible y justificable por la efectividad y
versatilidad de esta tecnología. Esta aceptación general ha conllevado un desarrollo que
ha obligado a una notable evolución de la técnicas aplicables en la identificación forense y
así en el breve periodo de tiempo de 10 años hemos pasado de sólo poder estudiar
determinados fragmentos del ADN de una longitud relativamente grande a analizar
pequeñas regiones procedentes de indicios mínimos por medio de su amplificación
mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Todo ello ha supuesto una
importante modificación tanto en lo cuantitativo como en lo cualitativo de los indicios
biológicos.
Sin embargo, para que de los indicios biológicos, que por definición son únicos, pequeños
y frágiles, se pueda obtener información genética que conduzca a la identificación de
personas, los procesos de recogida, almacenamiento y envío de dichos indicios o restos
biológicos debe de ser extremadamente cuidadosa, siguiendo unas pautas sencillas y
claramente preestablecidas. Si el Médico Forense no es consciente de esto, de que
pueden existir estas muestras y de cómo hay que recogerlas, mantenerlas y enviarlas, las
evidencias se perderán, se degradarán o se contaminarán, invalidando cualquier
investigación posterior y privando a la Administración de Justicia en particular y a la
sociedad en general, de datos que permitan esclarecer este tipo de hechos, que no por
ser cada vez más frecuentes dejan de ser reprobables.

La regulación sobre recogida de muestras y concretamente la OM de junio de 1987 son

muy generales y a pesar de su utilidad no incluyen normas específicas para la recogida
de indicios destinados al análisis del ADN, hecho, por otra parte lógico por su proximidad
al inicio de la aplicación de esta técnica. Con posterioridad se han dado normas
específicas en este sentido, haciendo hincapié en algunos tipos delictivos que por sus
especiales características en relación a la gravedad y trascendencia de los mismos y a la
presencia casi constante de indicios biológicos, deben ser estudiados más detenidamente
y enfocando la investigación para la obtención de la evidencias señaladas, nos referimos
fundamentalmente a las agresiones sexuales y muy especialmente a la violación.

A pesar de estas iniciativas creemos que es insuficiente para la realización de una

correcta investigación médico legal la simple aplicación de una serie de normas o
protocolos con el fundamento "del deber hacerlo de ese modo". Es necesario que el
Médico Forense tenga una visión y concepto integral del indicio en el proceso de la
investigación biológica del mismo, sabiendo la importancia del mismo en cada una de las
fases de la investigación criminal y las posibilidades técnicas actuales en los laboratorios
de referencia, así como un conocimiento del papel que debe desempeñar para la buena
marcha de la investigación y la consecución del objetivo final: la identificación de un perfil
genético con unas características óptimas para su utilización y valoración en el proceso
judicial.

 BASES BIOMOLECULARES DEL ESTUDIO DEL ADN EN MEDICINA FORENSE.

El ADN es un polinucleótido constituido por dos cadenas antiparalelas de unidades de

desoxirribonucleótidos unidos covalentemente, dispuestos de una forma complementaria
y adoptando una estructura enrollada de doble hélice dextrógira. Las bases que forman
los nucleótidos son la adenina, guanina, citosina y timina.

Su estructura fue descubierta por James Watson y Francis Crick en 1953, lo cual permitió
afrontar su estudio de forma directa, evitando los dificultosos y complejos caminos
indirectos que se habían utilizado hasta entonces.
Basándonos en la función del ADN podemos dividirlo en dos grandes grupos:
1.- ADN CODIFICANTE O ESENCIAL.

Es el encargado de almacenar la información genética en los genes, que son los

diferentes sectores de ADN con un orden concreto en la disposición de los nucleótidos
que determina la secuencia de aminoácidos de las proteínas que codifican y el grado de
expresión del gen en cada tejido y en cada tiempo. Esta función del ADN se corresponde
con la idea generalizada que se tiene sobre el mismo.

2.- ADN NO CODIFICANTE.

No obstante, existe otra parte del ADN cuya función específica es desconocida en la
actualidad, aunque se sabe que no guarda información genética y que juega un
importante papel en la estructura y en la función de los cromosomas y, sobre todo,
actuando como puntos calientes de recombinación.

Este ADN puede ser de dos tipos: ADN espaciador, el cual está formado por una
secuencia sencilla de bases que se dispone entre regiones codificantes del genoma; y
ADN repetitivo, que lo forma una secuencia que, al contrario que el espaciador, se
dispone por todo el genoma debido a la existencia de múltiples copias. A su vez este ADN
repetitivo se divide según las características de la secuencia en "Secuencias repetidas en
tándem", en las que existe una secuencia común relativamente corta que se repite en
tándem de manera continua (una tras otra) en un fragmento de ADN:

 ATCGG ATCGG ATCGG ATCGG ATCGG

Secuencias repetidas intercaladas, tratándose de una secuencia larga de bases que

aparece repetida, pero no a continuación del primer grupo de secuencia repetitivo, sino en
un lugar diferente y distante del genoma:

ATCCCCGGGAATCGATAAACGGATC - ATCCCCGGGAATCGATAAACGGATC

Las características generales del ADN no codificante lo hacen especialmente útil para su
aplicación a la identificación en Medicina Forense. Como se puede deducir de su
trascendente función, el ADN esencial está formado por secuencias altamente
conservadas con muy pocas variaciones interindividuales e intergeneracionales, ya que
de lo contrario se podrían ver afectadas funciones básicas para la vida de las personas.
Los mínimos cambios que tienen lugar, cuando son viables, aumentan el polimorfismo de
proteínas y enzimas, aunque también pueden tener efectos negativos.

Por el contrario, el ADN no codificante presenta una gran variabilidad de unos individuos a
otros, ya que estas secuencias no son conservadoras al no afectar sus cambios a la
fisiología del individuo. Las variaciones debidas a cambios de bases sencillos, procesos
de inserción-delección o de intercambio de ADN (recombinación) durante la formación de
las células germinales (meiosis), hacen que se modifiquen el número de repeticiones o el
orden de las bases de un determinado fragmento repetitivo, pudiendo producirse en un
locus sencillo o de múltiples locus, siendo este el origen de la variación que hace que no
haya dos personas, a excepción de los gemelos univitelinos, que tengan la misma
secuencia del ADN.

La repercusión práctica de lo anterior es la existencia de diferentes alelos, es decir la

posibilidad que encontremos entre la población varias formas de presentarse un
determinado carácter o fragmento de ADN no codificante.

Los métodos más extendidos y de común aplicación en Medicina Forense para estudiar el
ADN son:

1.- HIBRIDACIÓN CON SONDAS.

Básicamente consiste en la identificación de una región determinada mediante el uso de

una sonda, que es un fragmento monocatenario de ADN complementario a una secuencia
de bases conocida. Esta sonda, marcada con un producto radiactivo o
quimioluminescente, se pone en la solución con el ADN de la muestra y se visualiza
después de una serie de procesos para separar los diferentes alelos que puedan existir
con base en la longitud de los mismos.

2.- REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA.

Esta técnica supuso una verdadera revolución y es la más extendida en la actualidad, por
sí sola o como paso intermedio de la secuenciación. Inventada por Kary MULLIS en 1987,
le supuso el premio Nobel de Química en 1986.

Gracias a esta técnica se puede amplificar una determinada región del ADN que está
delimitada por una secuencia específica y complementaria a unas pequeñas sondas
denominadas primers que actúan como iniciadores de la reacción de polimerización que
lleva a cabo una enzima, habitualmente la polimerasa. Esta enzima va uniendo
desoxinucleótidos, que nosotros incluimos en la reacción, de forma complementaria a
cada una de los fragmentos de las cadenas que se delimitan por los primers que son
tomadas como moldes. La repetición cíclica de este proceso permite la obtención de
múltiples copias de dicha región en una cantidad suficiente para ser estudiada.
Posteriormente, el ADN amplificado se puede visualizar mediante la separación de los
alelos de diferente tamaño y tinción, o estudiando las variaciones de su secuencia.

De este modo es posible que cuando dispongamos de muy escasa cantidad de ADN en
un indicio o esté parcialmente degradado, sea posible amplificarlo y obtener una cantidad
suficiente para su análisis.

3.- SECUENCIACIÓN.

Las técnicas de este grupo van destinadas a revelar el orden de la secuencia de bases de
una determinada región, normalmente delimitada previamente por PCR. Puede hacerse
de forma manual o automática.

En Medicina Forense se aplica, fundamentalmente, para el análisis del ADN mitocondrial

por sus especiales características.
En todos los casos es necesario que exista polimorfismo, es decir, que el fragmento o
secuencia que vamos a estudiar sea polimórfico, lo que básicamente podemos entender
como variabilidad, o sea que se presente de formas diferentes, ya que de lo contrario no
podremos identificar a los individuos.

Todo lo anterior nos lleva a destacar dos grandes aspectos de la investigación del ADN en
nuestra especialidad:

1.- Se trata de ADN no codificante, es decir, que la información obtenida tras su análisis
no nos puede aportar nada sobre ninguna de las características fenotípicas del individuo.
No obstante, conforme van avanzando las investigaciones sobre el Proyecto Genoma
Humano se van descubriendo que parte del ADN no codificante está relacionado con
alguna característica fenotípica, bien de tipo fisiológico o bien patológico (enfermedades).
En cualquier caso en la mayoría de los casos la información es poco significativa desde el
punto de vista práctico, tratándose más de un interés científico.

2.- Al igual que en tantos otros métodos de identificación médico-forense, es necesario

llevar a cabo una comparación entre el perfil genético obtenido del indicio o muestra y el
genotipo de un individuo o evidencia orgánica.

EL LUGAR DE LOS HECHOS Y LOS INDICIOS BIOLÓGICOS: RECOGIDA,

ALMACENAMIENTO Y ENVÍO AL LABORATORIO.

Las enormes posibilidades de la tecnología del ADN no deben relajarnos a la hora

de realizar la investigación en el lugar de los hechos y pensar que la solución a la
investigación dependerá del laboratorio en cuestión al que se remitan los indicios
hallados, ya que no sólo se trata de buscar una determinada evidencia, sino de hacerlo
correctamente, de lo contrario podría ser que pierda su actividad biológica o que la prueba
quede invalidada por un defecto en la investigación preliminar. Por elemental que
parezca, no debemos olvidar nunca que en los laboratorios sólo se estudia aquello que se
remite, y que el análisis se inicia sobre el indicio en las condiciones en las que llega, no en
las que se manda; de ahí la enorme importancia del indicio en el lugar de los hechos.

Es propósito del presente trabajo exponer de modo esquemático y claro las pautas que
debe de seguir todo Médico Forense a la hora de recoger y enviar los indicios criminales
hallados sobre personas o en la escena del crimen, conociendo las posibilidades técnicas
existentes y en consecuencia el valor de cada uno de los indicios.

La escena del crimen es el lugar relacionado con la comisión del delito en alguna de sus
fases y en el que debe haber quedado alguna huella o signo del autor o de algunas de las
características del hecho.

Esta definición nos indica que no tiene por qué ser única dicha escena. Se denomina
Escena Del Crimen Primaria al lugar donde se encuentra el cadáver, ya que suele ser
donde se inicia la investigación.
Sin embargo puede haber dos o más escenas del crimen denominadas Escenas
Secundarias, y suelen estar en relación a:

- Lugar desde donde se trasladó el cadáver.

- Lugar donde se produjo el ataque.

- Lugar donde falleció la víctima.

- Lugar donde se descubre cualquier indicio.

- Vehículo usado para transportar el cuerpo.

- Puntos forzados para entrar.

- Ruta de huida.

- Sospechoso (ropa, manos y cuerpo).

Cada una de las escenas debe ser estudiada con la misma disciplina y meticulosidad,
recordando que en los espacios físicos debe incluirse la zona circundante, no sólo el lugar
donde se encuentran las evidencias.

La importancia de la escena del crimen primaria o secundaria, se debe a que aporta los
datos necesarios para iniciar o continuar la investigación por medio de los indicios.
Clásicamente se viene definiendo el indicio, basándose en sus características físicas,
como todo lo que el sospechoso deje o se lleve del lugar del delito, o que de alguna
manera pueda conectarse con este último.

Los indicios pueden ser muy diversos, clasificándolos según sus características en los
siguientes grupos, aunque no se trata de compartimentos estancos ya que un mismo
indicio puede pertenecer a varias categorías:

- Según su origen animal o no: Orgánicos / No orgánicos.

- Según su tamaño y la posibilidad de visualizarlos a simple vista:

macroscópicos/microscópicos.

- Según se dejen o se tomen del lugar de los hechos: positivos/negativos.

Se clasificaban en:

 Concretos /Descriptivos; según pudieran trasladarse o no al laboratorio.

 Según puedan identificar a un individuo o a un grupo:
 Características Individuales/ Características de Clase.

De la clasificación anterior se deduce que los indicios pueden ser muy diversos y que, por
lo tanto, pueden ser muy distintos los profesionales que se vean envueltos en la
investigación de unos hechos criminales, nosotros nos vamos a centrar en aquellas que
por su frecuencia, importancia y naturaleza hacen que el médico forense adquiera una
posición privilegiada, haciendo de su actuación una pieza fundamental del rompecabezas
que todo caso judicial supone.

La investigación pericial consta de tres grandes etapas:

- Búsqueda en la escena del crimen o sobre las víctimas y/o los implicados.

- Recogida y envío al laboratorio.

- Exámenes analíticos y su interpretación.

En las dos primeras, el papel del Médico Forense es fundamental en relación a los
vestigios orgánicos, debido a que está familiarizado con ellos y conoce sus
peculiaridades, y de ahí que deba saber también la forma de tomarlos y enviarlos
adecuadamente.

Tras ser reconocido, todo indicio debe ser adecuadamente filiado, recogido, empaquetado
y preservado:

- Si no es adecuadamente filiado su origen puede ser cuestionado.

- Si no es recogido correctamente, su actividad biológica se puede perder.

- Si es incorrectamente empaquetado puede haber contaminación cruzada.

- Si no es adecuadamente preservado, su degradación y descomposición puede afectar el

estudio.

En la filiación se debe apuntar perfectamente cómo y donde se encontraba el indicio,

describiéndolo y relacionándolo con otros objetos o indicios, todo lo cual debe de hacerse
antes de moverlo. La realización de fotografías y esquemas es de gran utilidad.
Durante la recogida, conservación y envío, debe evitarse la contaminación, ya que
cualquier material orgánico procedente de los manipuladores puede imposibilitar el
estudio. En este sentido deben seguirse las siguientes normas generales:

- Procurar las máximas condiciones de esterilidad, usando guantes, patucos si se entra en

la escena del crimen e instrumentos esterilizados o adecuadamente limpiados.

- Volver a limpiar o utilizar un nuevo instrumento para recoger un indicio diferente. En

caso de que se estén utilizando guantes, cambiarlos.

- Usar diferentes recipientes para cada indicio, aunque hayan sido recogidos en lugares
muy próximos o estuviesen juntos.

- Etiquetar perfectamente cada uno de los recipientes haciendo referencia al menos a:

fecha, hora, identificación de la víctima, localización del indicio, tipo de indicio y número
del mismo, nombre de la persona que lo recoge y referencia al caso judicial.
- Enviar lo más rápidamente posible al Juzgado o laboratorio, asegurando que las
muestras que lo necesiten lo hagan en las condiciones adecuadas (frío).

- Es fundamental y básico tomar muestras testigo de la víctima y/o sospechoso. Lo hacen

posible extrayéndole sangre, o en su defecto mediante un raspado o frotis de la cavidad
bucal (siempre con autorización de la persona implicada).

- Tomar la filiación de todas las personas que han intervenido o colaborado en la recogida
de la evidencias por si se produce algún problema de contaminación cruzada.

Estas normas generales se completarán con aquellas que son específicas a determinados
vestigios orgánicos y a su forma de presentación.

1. INDICIOS LÍQUIDOS.

Se deben recoger con una jeringa estéril; la sangre debe mantenerse anticoagulada
preferiblemente con EDTA, sirviendo en su defecto cualquier otro producto. También se
pueden utilizar para su recogida algodón, gasas, o hisopos estériles, dejándolos secar
antes de almacenar.

2. INDICIOS HÚMEDOS.

Como se ha señalado, hay que dejarlos secar a temperatura ambiente, sin aplicar ninguna
fuente de calor.

No deben guardarse en estado húmedo, ya que la humedad favorece el crecimiento

bacteriano que puede afectar a la calidad del indicio (las enzimas restrictoras pueden
degradar el ADN.

3. MANCHAS SECAS.

Las podemos encontrar sobre objetos transportables ya sea en cuchillos, bolígrafos, etc o
sobre objetos no transportables. Dentro de los primeros debemos incluir aquellos que se
pueden cortar en cortinas, alfombras, etc. En el caso de que se puedan transportar
enviaremos el objeto o el trozo cortado del mismo, excepto si se trata de alguna prenda
de vestir que la remitiremos sin cortar.

Cuando el objeto no es transportable, suelo o muebles, procederemos a raspar la mancha

con un instrumento estéril o al menos limpio, depositando el raspado en un papel de
similares caracteres, que se doblará e introducirá en un recipiente hermético limpio para
mantener el indicio.

En el caso de que se localicen pequeñas gotas como consecuencia de salpicaduras se

debe raspar o tratar de recuperarlas aplicando sobre ellas una cinta adhesiva.
4. RESTOS SÓLIDOS.

Con la misma precaución, procederemos a su recogida y almacenamiento. Cuando sean

antiguos podremos cogerlos directamente usando guantes, pero sin son recientes, frágiles
o maleables debemos usar pinzas.

5. PELOS.

Siempre se mantendrá el cuidado que las normas generales aconsejan, debiendo ser
recogidos con pinzas. Debe evitarse un fallo muy frecuente al manejar pelos, ya que hay
que almacenar cada pelo en un recipiente diferente, pese a que aparezcan todos juntos e
incluso parezcan, macroscópicamente, proceder de una misma persona.

Una vez recogido, el indicio debe conservarse en frío (+4º C) o congelarlo a la mínima
temperatura posible, si bien este tipo de conservación por congelación puede invalidar las
muestras para otros análisis que no sean los de ADN. Inmediatamente se debe contactar
con el Médico Forense del Juzgado correspondiente y enviar los indicios recogidos al
laboratorio pertinente, procurando no romper la cadena del frío y teniendo en cuenta que
se es responsable de la custodia de indicios criminales únicos que pueden intentar ser
manipulados, sustraídos o destruidos por diversos interesados, por lo que siempre hay
que poner el máximo celo en su custodia.

LAS TÉCNICAS DE SOUTHERN Y NORTHERN BLOT

Las técnicas Southern blot y Northern blot se utilizan para separar y caracterizar
ADN y ARN respectivamente. La técnica de Southern blot fue desarrollada por Edwin
Southern para separar ADN y por analogía la separación de ARN se denominó Northern
blot y la transferencia de proteínas se denominó Western blot.

En todas estas técnicas se realiza primero una electroforesis en gel con el objetivo de
separar las moléculas por su tamaño y carga, posteriormente la transferencia a una
membrana para finalmente identificar un fragmento específico de ADN, una molécula de
ARN particular o una proteína de interés mediante la unión específica de otra molécula de
ácido nucleico (sonda) para ADN o ARN o de un anticuerpo en el caso de las proteínas.
La electroforesis en gel es una técnica en la que se aplica un campo eléctrico para
separar moléculas en base a su tamaño y a su carga. Debido a que los ácidos nucleicos
contienen grupos fosfatos cargados negativamente, migran hacia el electrodo positivo
(ánodo) en un campo eléctrico. El ADN cortado previamente por una o más enzimas de
restricción o el ARN es sembrado en un gel y al aplicarse el campo eléctrico los
fragmentos se separan por tamaño. Luego pueden ser visualizados, detectándose hasta
pequeñas diferencias de peso molecular. Se utilizan dos tipos de geles: de poliacrilamida
para separar fragmentos de hasta unos miles de pares de bases y geles de agarosa, más
porosos, para separar mezclas de fragmentos de hasta 20.000 bases, utilizados para
Southern blot. Una característica importante de estos polímeros es su alta capacidad de
resolución, por ejemplo utilizando geles de poliacrilamida se pueden distinguir entre
cientos de fragmentos de ADN que difieren en longitud por un único nucleótido que se
utilizan para secuenciar ADN, mientras que los geles de agarosa sirven para separar
fragmentos con mayores diferencias de tamaño entre sí. Luego de la corrida
electroforética, los fragmentos de ácidos nucleicos no se visualizan directamente sino que
debe teñirse el gel con un agente que se intercala entre las bases de la doble hélice y que
fluoresce al ser irradiado con luz ultravioleta (como el bromuro de etidio. De esta manera
se observan los fragmentos de ADN de una intensa fluorescencia anaranjada cuando se
expone el gel a luz ultravioleta.

La transferencia consiste en el pasaje de los ácidos nucleicos desde el gel donde se han
separado por electroforesis hacia un papel o membrana de nylon. Esta transferencia
ocurre por capilaridad donde el movimiento del buffer que embebe el gel transfiere las
moléculas de ácido nucleico a la membrana. Es importante destacar que la posición de
los fragmentos de ADN o ARN en el gel se conserva en la membrana. En el caso de
Southern blot, las membranas deben ser luego sometidas a condiciones alcalinas para
desnaturalizar las dos hebras y dejar al ADN como simple cadena. En el caso del
Northern blot no es necesario este paso ya que el ARN es simple cadena. Un paso de
gran importancia en estas técnicas, al igual que en la técnica de Western blot, es el
bloqueo previo de la membrana de manera de evitar hibridaciones inespecíficas producto
de la gran afinidad de la membrana por los ácidos nucleicos.

 Secuenciación de ADN

La secuenciación de ADN se realiza mediante métodos cuya finalidad es la determinación

del orden de los nucleótidos (A, C, G y T) en una molécula de ADN. La secuencia de ADN
constituye la información genética heredable del núcleo celular, los plásmidos (bacterias),
la mitocondria y cloroplastos (en plantas) que forman la base de los programas de
desarrollo de los seres vivos. Así pues, determinar la secuencia de ADN es útil en el
estudio de la investigación básica de los procesos biológicos fundamentales, así como en
campos aplicados, como el diagnóstico de enfermedades hereditarias y la investigación
forense. El desarrollo de la secuenciación del ADN ha acelerado significativamente la
investigación y los descubrimientos en biología. Las técnicas actuales permiten realizar
esta secuenciación a gran velocidad, lo cual ha sido de gran importancia para proyectos
de secuenciación a gran escala como el Proyecto Genoma Humano. Los métodos de
secuenciación actuales se basaron en el método de terminación de la cadena
desarrollado por Sanger en el año 1977.

 TÉCNICA

En 1984, Kary Mullis ideó un ingenioso método para amplificar secuencias específicas de
ADN que se denomina Reacción en Cadena de la Polimerasa. Mediante esta técnica se
puede amplificar un segmento específico de ADN hasta millones de veces en pocas horas
in vitro, si se conocen las secuencias colindantes (flanqueantes) a esta secuencia blanco.
La PCR se llevará a cabo agregando a un tubo:

 una solución que contenga moléculas de ADN que contengan la secuencia a

amplificar
  oligonucleótidos (de entre 20 y 30 nucleótidos) que actuarán como cebadores (o
primers) uniéndose específicamente a la secuencias colindantes con la secuencia
blanco
 los cuatro desoxirribonucleótidos (dNTPs), d) un buffer de pH en el rango de 7,4
 una ADN polimerasa estable al calor.

Cada ciclo de replicación consiste en tres pasos:

 Separación de las hebras: Desnaturalización de la doble hélice de ADN. Las dos

hebras de la molécula de ADN original se separan mediante calentamiento de la
solución a 95°C durante 15 segundos.
 Hibridación de los cebadores: La solución se enfría rápidamente a una
temperatura entre 50 y 60°C que es generalmente la temperatura a la cual cada
cebador se une con una hebra de ADN desapareada. Un cebador hibrida con el
extremo 3 minutos de la secuencia blanco en una hebra y el otro cebador hibrida
con el extremo 3minutos de la secuencia en la hebra complementaria. No se
formará nuevamente el ADN doble hebra inicial porque los cebadores están
presentes en exceso.
 Síntesis de ADN: A continuación la mezcla se calienta a 72°C. La ADN polimerasa
termoestable (Taq polimerasa) que se utiliza proviene de una bacteria termófila
(Thermus aquaticus) y su temperatura óptima de acción es alrededor de 70°C. La
Taq polimerasa cataliza la elongación de ambos cebadores copiando la secuencia
blanco. La Taq polimerasa puede ser activa aún a temperaturas tan extremas
como 95°C que es la temperatura del primer paso del ciclo de PCR lo cual permite
que se puedan realizar hasta 35 ciclos consecutivos de calentamiento y
enfriamiento, sin necesidad de reponer la polimerasa luego de este paso.
 ¿Qué pasaría si se usase una ADN polimerasa humana?

Todos los componentes de la PCR se agregan por única vez al inicio de la reacción. Estos
tres pasos constituyen un ciclo de PCR y se pueden llevar a cabo repetidas y consecutiva
veces modificando únicamente la temperatura de la reacción. Cada ciclo de PCR duplica
la cantidad de 9 ADN, por lo que finalmente se produce un aumento de 2n de la cantidad
de ADN original siendo n el número de ciclos que se llevan a cabo. La amplificación es de
un millón de veces después de 20 ciclos y de mil millones de veces después de 30 ciclos,
los cuales se pueden llevar a cabo en menos de una hora.

 APLICACIONES

La PCR permite amplificar una secuencia que constituye menos de la millonésima parte
del ADN total de un organismo superior. Es una técnica sumamente sensible, se puede
amplificar y detectar una única molécula de ADN.

La PCR puede aportar una información muy valiosa en medicina

 Detección de bacterias y virus utilizando cebadores específicos. Por ejemplo, la

PCR puede descubrir la presencia de virus latentes como los de la hepatitis B y C
 y el de inmunodeficiencia humano (HIV) en el genoma de los individuos infectados
que no han desarrollado respuesta inmune a dichos patógenos, por lo cuales no
puede ser detectado por ensayos con anticuerpos. La búsqueda de bacilos en
muestras de tejido puede ser muy lenta y laboriosa pero con la PCR se pueden
detectar con la presencia de solo 10 de estos microorganismos por cada millón de
células humanas.
 Colaboración con la medicina forense en la identificación de personas permitiendo
el reconocimiento de cadáveres, parentescos biológicos en casos de disputa de
paternidad.
 Establecer grupos tisulares precisos en transplantes, amplificando secuencias de
los HLA del donante y receptor para determinar compatibilidades.

CONCLUSIONES

En conclusión el ADN es la molécula más importante de todo el cuerpo ya que es

la que guarda la información hereditaria y también la información para el correcto
funcionamiento de nuestro cuerpo.

Este gran descubrimiento se lo debemos a los hombres que dedicaron la vida al

entendimiento de esta complicada molécula. Esta pequeña molécula es sumamente
importante no solo para los humanos sino para todos los seres vivos incluyendo
las plantas. Esta nueva ciencia llamada genética ahora nos beneficia a nosotros los
humanos ya que podemos manipulas los genes y beneficiarnos con ellos

El desarrollo científico ha permitido la introducción de la tecnología del ADN en la

investigación forense, posibilitando el estudio de indicios biológicos mínimos, hecho que
unos pocos años atrás era imposible.

El Médico Forense se encuentra en una posición privilegiada para recoger algunos

vestigios que por su fragilidad pueden alterarse o perderse como consecuencia de una
actuación retrasada, permitiendo su estudio y la resolución del caso, con las
consecuencias beneficiosas que de ello se derivarían.

La recombinación permite a los cromosomas intercambiar información genética y produce

nuevas combinaciones de genes, lo que aumenta la eficiencia de la selección natural y
puede ser importante en la evolución rápida de nuevas proteínas.

El ADN contiene la información genética que permite a la mayoría de los organismos

vivientes funcionar, crecer y reproducirse.

El descubrimiento del “gen del cáncer de mamas” revolucionó el estudio de muchas otras
enfermedades, y modificó una posición general entre los científicos contraria a sus
hipótesis sobre la existencia de una relación entre la genética y algunas enfermedades
humanas complejas. La técnica desarrollada por la Dra. King para identificar el
cromosoma 17 se ha probado con valiosos resultados para la detección del cáncer de
mama y desde su descubrimiento se ha aplicado su técnica para el estudio de muchos
otros tipos de cáncer como el ovárico, próstata.
Las aplicaciones del uso del ADN han tenido un gran impacto no solo en las ciencias
médicas, sino también, en la biotecnología, farmacogenómica y en el estudio de la
ancestria del humano y otros organismos. El desarrollo de métodos para su aislamiento y
purificación hace posible su manipulación en el laboratorio como el uso de enzimas de
restricción, la clonación de secuencias específicas o la amplificación mediante métodos
como la PCR. Además, se puede generar secuencias de ADN artificiales e insertarlas
dentro de plásmidos en otros organismos o mediante biobalística o vectores virales, entre
otros.

Los organismos generados con estas técnicas sirven para producir generalmente
proteínas recombinantes u otras biomoléculas de interés.

La Ingeniería Genética es una rama de la genética que se concentra en el estudio del

ADN, pero con el fin su manipulación. En otras palabras, es la manipulación genética de
organismos con un propósito predeterminado.

La manipulación genética consiste en las técnicas dirigidas a modificar el caudal

hereditario, de alguna especie, con fines variables, desde la superación de enfermedades
de origen genético (terapia genética) o con finalidad experimental (conseguir
un individuo con características no existentes hasta ese momento).

El almacenamiento de datos aparece en la bioinformática para apoyar el descubrimiento

de los conocimientos biológicos y también para facilitar la investigación y el intercambio
de información. Se considera que las aplicaciones web biológicas colaborativas han
revolucionado la investigación biológica. Es indispensable el acompañamiento del
profesional en informática para que el científico haga un uso más correcto y pueda
aprovechar al máximo todas las características técnicas de las BD. Muchas de las
investigaciones recientes probablemente sean en las ciencias biológicas y de la salud, por
lo que se busca que se busca un enfoque investigativo desde la informática hacia esta
área. Como trabajo futuro se requiere definir las plataformas tecnológicas y la
implementación de los procesos asociados a la solución propuesta. No obstante en esta
fase los investigadores ven representados sus intereses y requerimientos lo que es
condición fundamental para el éxito del sistema planteado.

El estudio del ADN ha supuesto un enorme paso en la identificación médico forense, tanto
en la investigación criminal, como en la investigación biológica de la paternidad.

Las especiales circunstancias en las que se desenvuelve la primera de ellas hace que el
potencial tecnológico no sea suficiente para la consecución del objetivo si previamente no
se ha realizado un buen trabajo por parte del equipo de investigación encabezado por el
Médico Forense, que por su formación y especialización es el profesional idóneo para
valorar los indicios biológicos.

En los casos en los que haya que recoger las evidencias, debe hacerse en condiciones de
máxima limpieza o esterilidad todos los indicios de origen biológico presentes,
almacenándolos independientemente y adecuadamente identificados en cuántos
recipientes estériles sea necesario y manteniéndolos custodiados en un frigorífico hasta
recibir las instrucciones oportunas por parte de las Autoridades Judiciales. Cuando se
proceda al envío de las muestras, hay que asegurarse de que no se romperá la cadena
de frío.

Grandes científicos pasaron tanto tiempo evolucionando con las investigaciones, pasando
primero por la conclusión que las portadoras del ADN eran las proteínas, hasta que otro
científico corroboró que el ADN no pertenecía a las proteínas y con las pruebas hechas
pudo aportar gran ayuda para dar respuestas a tantas preguntas, llevar a cabo la
realización de casos criminales y así descubrir a los verdaderos culpables de asesinatos,
violaciones, etc.

En las últimas décadas la tecnología de recombinación del ADN también conocida como
ingeniería genética, o más acertadamente recombinación genética in vitro, ha
revolucionado la biología.

El descubrimiento de las enzimas de restricción ha permitido a los investigadores

manipular segmentos específicos de ADN, facilitando enormemente el estudio de esta
molécula de gran tamaño.

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