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Módulo 1: Bases neurobiológicas de los

Trastornos del Desarrollo

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Desarrollo
• Proceso mediante el cual el niño adquiere
habilidades cada vez más complejas que le
permiten una adaptación al medio.

• Es secuencial y predecible, y resulta de la

interacción de los componentes
constitucionales del niño con su medio
ambiente.

Desarrollo Cerebral

Crecimiento
dendrítico, permite el
establecimiento de
contactos entre las células
(Sinapsis), formando redes
neuronales, base del
desarrollo cerebral.

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Desarrollo Cerebral

• Esta Etapa es
disarmónica, es
dependiente del
desarrollo de
determinadas áreas
y su uso.

• El encéfalo presenta una sobreproducción de

sinapsis hasta los 2 años de vida.

• Aquellas que se han reforzado a través de la

estimulación repetida permanecen, las que se
han mantenido inactivas se pierden.

• Las fibras que conectan ambos hemisferios son

mas numerosas a los 2 años que en adulto

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Poda Sináptica
Proceso mediante el cuál se van desechando las sinapsis que no se
utilizan.
• El número de sinapsis alcanza su máximo a los 2
años de edad.
• Después predomina la poda sináptica.
• Para los 16 años solo persisten la mitad de las
sinapsis originalmente formadas.

Selectividad en el Desarrollo

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• El desarrollo secuencial y ordenado del

sistema nervioso da origen a períodos en
que se establecen las condiciones para
lograr una determinada función.
• El bienestar emocional y la capacidad
social proporcionan una base sólida para
las capacidades cognoscitivas que
emergen

Definiciones Conceptuales
Genética

Síntomas Biología Cerebral

Comportamiento Desarrollo

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Funciones Corticales Superiores

• Funcionalmente Luria dividió la corteza en
corteza posterior (unidad sensitiva) que
recibe las sensaciones, la procesa y
almacena como información. La Corteza
anterior (Unidad motora) formula las
interacciones, la organiza en programas
de acción y ejecuta estos programas.

• Cada una de estas unidades tiene una

estructura jerarquica con tres zonas
dispuestas de manera funcional una sobre la
otra.
• Corteza primaria, secundaria y terciaria.
• Las unidades funcionan de forma
coordinada. La información entra por la
primaria a la terciaria y luego de la terciaria
motora a la primaria para su ejecución.

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Corteza Motora
función motora del
lado opuesto
del cuerpo.
Motora
suplementaria
Controla los movimientos
Contralaterales de
Centro Cortical
de la Micción
Lóbulo Los ojos y de la
Cabeza.
Inhibición cortical de Frontal
Evacuación de
Vejiga e intestino

Corteza
Prefrontal Área de Broca
Personalidad, Hemisferio dominante
Expresión emocional Centro motor del
Iniciativa, habla
Capacidad de
planificación

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Corteza
Somatosensorial

Lenguaje
Hemisferio
Dominante conecta
Lóbulo Área de Broca con
Área de Wernicke
Utilización Parietal
de números,
Cálculo.

Integración de la
información
somatosensorial,
visual y auditiva Vias Visuales
(Hemisferio no
Dominante)

Vías Visuales

Área de
Wernicke
Lóbulo (hemisferio dominante)
Comprensión del
Temporal Lenguaje escrito
Límbico Y hablado
Corteza olfatoria y
gustativa.
Memoria,
Aprendizaje y Corteza auditiva
Emoción Y vestibular
Apreciación
De sonidos y
música

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Percepción de Lóbulo Reconocimiento

La visión Occipital de lo que se ve

Hemisferio Izquierdo
• Codifica Información sensorial.
• Análisis Temporal.
• Efectúa Comparaciones conceptuales
independientes del contenido lingüístico.
• Percibe detalles.
• Comunicación verbal.
• Procesamiento lingüístico y numérico.
• Pensamiento analítico y secuencial.

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Hemisferio Derecho
• Codifica información sensorial en términos de imágenes.
• Sintetiza espacialmente.
• Hace pareamiento visual sin realizar comparaciones
conceptuales.
• Percibe forma.
• Falta de análisis fonológico.
• Maneja relaciones espaciales y efectúa el análisis de
partes en relación con el todo.
• Reconocimiento perceptual de las cosas.
• Pensamiento no verbal.

Vías de interconexion
Cotico-Corticales:
• Fascículo Arqueado.
• F. Uncinado (Cortex orbitario y polo
anterior L. Temporal).
• F.longitudinal Inferior (L.temporal y
L.occipital).
• F. Longitudinal Superior (L.Occipital y L.
Parietal).

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• Comisuras: Cuerpo calloso y Comisura

Anterior.
• F.Cingular:Inferointerna frontal con polo
temporal.
• F.Occipitotemporal inferior.

Funciones Ejecutivas
• Capacidad para la dirección, control y
regulación tanto de las operaciones cognitivas
como de aspectos emocionales y conductuales
necesarios para resolver problemas de modo
eficaz, en particular frente a situaciones nuevas.

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• Flexibilidad mental.
• Generación de hipótesis.
• Resolución de problemas.
• Razonamiento abstracto.
• Planificación y Organización.
• Fluidez, memoria de trabajo, inhibición.
• Control atencional, emocional.
• Sentido común, creatividad, metacognición.

Subdivisiones Funcionales del

Lóbulo Prefrontal

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Funciones Cognitivas del Lóbulo

Prefrontal
Región cortical Función cognitiva Manifestación clínica (en
prefrontal relación a condición
premorbida)
Dorsolateral Memoria de trabajo Mantener un numero telefónico
por un corto tiempo en memoria y
marcarlo

Razonamiento Comprender porque los objetos

son similares, deducir una
respuesta de un problema y
adaptarse a un evento imprevisto

Comprensión de situaciones Leer un texto corto o ver un

programa y entender el tema
principal

(Grafman y Livan, 2002)

Funciones Cognitivas del Lóbulo

Prefrontal
Región cortical Función cognitiva Manifestación clínica
prefrontal (en relación a condición
premorbida)
Ventromedial Conductas sociales Comentarios sexuales
inapropiados, come
excesivamente y otras
conductas sociales inadecuadas

Inhibición de respuestas Comportamientos estereotipados

preponderantes (repetición incasable de mismas
frases o actos)

Motivación y recompensa Disfruta las mismas actividades o

cosas que antes

(Grafman y Livan, 2002)

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Funciones Cognitivas del Lóbulo

Prefrontal
Región cortical Función cognitiva Manifestación clínica (en
prefrontal relación a condición
premórbida)
Medial Control de la atención Distracción por estímulos visuales
o auditivos irrelevantes

Planificación Capacidad de realizar actividades

de la vida diaria (uso de cajero
automáticos, preparar una comida
compleja)

Frontopolar Planificación adaptativa Capacidad de ser interrumpido en

medio de una conversación para
contestar el teléfono y después
retomar la conversación

Capacidad Atencional
• Atención: Es la toma de posesión mental
de forma clara de uno de lo que parecen
varios objetos o vías de pensamiento
simultáneamente posibles.

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• La cantidad de información en al ambiente

excede la capacidad del sistema nervioso
para procesarla, por lo que existe un
mecanismo neuronal regulador
denominado atención que es un
prerequisito de toda actividad mental y
adaptación al ambiente.

• La ejecución de la atención requiere de la

alerta, la memoria, el afecto, las
emociones, la motivación y la percepción.
• Algunas condiciones para la atención son
la alerta (vigilancia) y la orientación.

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Procesos de atención
• Escaneo selectivo: identificar u estímulo
relevante.
• Focalización: Dirigir hacia.
• Atención sostenida (Concentración y
resistencia a estímulos distractores).

• Flexibilidad o atención dividida: permite

alternar entre varias tareas simultáneas y
que esta relacionada con la memoria de
trabajo.
• La atención evoluciona de ser dirigida por
estímulos externos a ser voluntariamente
controlada para lograr un meta (Atención
ejecutiva).

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Tipos de atención.

Sistema Posterior

-Lóbulo parietal.
-Tálamo óptico. Atención
-Tronco cerebral. Selectiva

Sistema Anterior.(Sistema Ejecutivo).

-El Sistema Límbico.

-área frontal. Atención
Sostenida
-Prefrontal.

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Neurotransmisores involucrados en el TDAH

• Las regiones ricas en noradrenalina y dopamina
estan consistentemente implicadas
Sistemas Neurotransmisor
Actividad
Atencionales Implicado
Posterior Anterior
Posterior Noradrenalina Desconexión con el
estímulo
Cambio de foco a un
nuevo estímulo
Prestar atención al
nuevo estímulo
Anterior Noradrenalina y Análisis de datos
Dopamina Preparación para la
respuesta

Pliszka SR, McCracken IT, Maas JW. Catecholamines in Attention Deficit Hyperactivity Disorder:
Current Perspectives. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 1996;35(3):264-272; Mefford and Potter et. al Medical
Hypotheses, 1989; Robbins & Everitt, 2000

Trastorno Déficit Atencional

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Definiciones

• Es un trastorno de origen genético.

• Se presenta durante la edad escolar.
• Sus manifestaciones clínicas se presentan
en todos los ámbitos de la vida del niño.
• Se potencia con factores ambiantales.

Epidemiología

• 3-5% de los niños en edad

escolar.
• Mayor frecuencia en hombres
que en mujeres, en una
proporción de 4 ó 5:1.

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• Estados Unidos: 2-8% de los niños (DSM-IV) (Promedio

3-5%)
• Canada (Montreal): 3.8-9.4% de los niños (DSM-III-R)
• Nueva Zelanda: 6.7% de los niños (DSM-III-R)
• Alemania: 4.2% de los niños (ICD-9)
• Puerto Rico: 9.5% de los niños y adolescentes (DSM-
III)
• Japan: 7.7% de los niños (DSM-III-R ratings)
• Colombia: 2-13% (DSM-IV ratings)

R. A. Barkley (1998). Attention Deficit Hyperactivaity Disorder: A Handbook for Dioagnosis and
Treatment. New York: Guilford.

Clínica

Las conductas más comunes se

agrupan en tres categorías:
• Desatención
• hiperactividad
• impulsividad.

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Desatención:

• Incapaces de mantener atención.

• No sigue instrucciones, no finaliza
trabajos.
• Se distrae fácilmente con estímulos
irrelevantes.
• Parece no estar escuchando.
• Se olvida de las actividades diarias.
• Evita tareas que requieran un
esfuerzo sostenido.
• Dificultad para organizar sus tareas.

Hiperactividad:
• Estas personas parecen estar
siempre en movimiento.
Sentarse durante una clase
puede ser una tarea casi
imposible.
• Corre, trepa frecuentemente,
está listo para salir y puede
llegar a hablar excesivamente.

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Impulsividad:
• Estas personas parecen
incapaces de controlar
sus reacciones
inmediatas ó pensar
antes de actuar.
• Dificultades en esperar
sus turno.
• Interrumpe y se
entromete en juegos y
conversaciones.

TDA: Un Trastorno Continuo

Trastorno Familia Escuela Social Individuo
Interfiere con
las rutinas en No para de Otros niños
moverse, no lo invitan Se siente
Hiperactividad las comidas, rechazado
horas de dormir Molesta a los a eventos
Pierde la
otros niños sociales
autoestima
Síntomas

Impulsividad Destructivo Descuelga No espera su Frequentemente

respuestas turno se mete en
problemas

Padres reportan Se retrasa Los niños

reportan que Piensa de sí
Inatención inatención; hacer con
la tarea es una la tarea hacen trampas mismo que no
“pesadilla” escolar en los juegos es inteligente

Barkley RA, et al. J Atten Disord 1996;1:41-54; Bird HR, et al. Int J Methods Psychiatr Res 1993;3:167-76; Greenhill LL, et al. J Am Acad Child Adolesc
Psychiatry 2001;40:180-7; Murphy K, et al. Attention deficit hyperactivity disorder adults: comorbidities and adaptive impairments. Compr Psychiatry
1996;37:393-401; Hodges K, et al. J Child Fam Stud 1996;5:445-67; Szatmari P, et al. J Child Psychol Psychiatry 1989;30:205-17.

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Clínica Adulto
• Hiperactividad menos severa.
• Déficit de Atención.
• Labilidad Emocional.
• Temperamento explosivo.
• Hiperreactividad emocional.
• Desorganización.
• Impulsividad.
Trastorno por déficit atencional con hiperactividad en adultos.RevMedChi 2003; 131:
1195-201.
Assessment and management of attention-deficit hyperactivity disorder in
adults.CMAJ 2003;168(6)Mar18

Consecuencias en Adultos.
• Menor éxito laboral y académico que el
esperado para su inteligencia y educación.
• Poca planificación y organización de actividades
laborales, y del hogar,mayor riesgo de despidos,
problemas maritales.
• Experimentan altos niveles de ansiedad y
depresión, aislamiento social, aumento de
conductas de riesgo, accidentes, abuso de
drogas ,alcohol.

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Clasificación DSM-V

• TDA predominio impulsividad-

hiperactividad.

• TDA predominio Desatención.

• TDA mixto.

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Etiopatogenia:
• Factores Genéticos.
• Hallazgos Neuroanatómicos y
Neurometabólicos.
• Factores ambientales gatillantes.

Factores Genéticos:
Antecedentes:
• Estudios en gemelos:75% Niños SDAH
tienen antecedentes familiares (+).
• Riesgo padre con SDAH tener hijo es
de 50%

Genetic and Environmental Contributions to Stability and Change of ADHD Symptoms Between 8 and 13
Years of Age: A Longitudinal Twin Study Journal of the American Academy of Child and Adolescent
PsychiatryVolume 43 • Number 10 • October 2004.

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• 51 % concordancia gemelos monocigotos.

• 33% Concordancia gemelos dicigotos.
• Hijos de Padres adoptivos 2.1% versus su
Padres Biológicos.
• La recurrencia es 5 a 8 veces mayor para
parientes de 1 grado que la población
general.

• Normalmente existen en DNA secuencias

de 2 a 5 pares de bases (repeticiones
cortas ó short tandem repeat).
ATCGATCGATCG
• Polimorfismo: Variación de la secuencia
normal del ADN entre diversas personas.
ATCGATCGATTACTG

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Evidencia:
• Gen Receptor de DA
• Polimorfismo de 7 repeticiones,
(DRD4)(Crom.11). equivalentes a 48 pares de bases.
• Llevaría a Receptor Hiposensible
con una menor acción de DA.
• (59% Chile y 57-71% Europa).
• Gen Transportador
DA (DAT1)(Crom.5). • Polimorfismo de 10 repeticiones
equivalentes a 480 pares de bases.
• Hiperactividad del Transportador DA.
• Aumento de la densidad del
transportador DA, 70% Estriado.

• SNAP 25 • Proteína que ayuda a gatillar la

liberación DA desde neurona,
disminución liberación DA.

Diagnóstico:
• Clínico (DSM-V).
• Antecedentes anamnésicos.
• Examen físico general, mental y
neurológico.
• Correlación antecedentes con el
establecimiento educativo, tipo de
metodología, jornada escolar, etc.
• Evaluación de la capacidad atencional.

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• Examen Físico.
• Evaluación de la lateralidad, motricidad fina y
gruesa, coordinación visomotriz, orientación
temporo-espacial, esquema corporal, alteración
del equilibrio, sincinesias.
• Evaluación de la atención selectiva y sostenida,
memoria, funciones ejecutivas.
• Evaluación social y afectiva.
• Evaluación del sueño.

Comorbilidad:

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Diagnóstico Diferencial:
• Comportamiento propio de la edad en niños activos.
• Niños con retardo mental ubicados en escuelas inapropiadas.
• Trastornos de aprendizaje.
• Trastornos conductuales reactivos.
• Epilepsia.
• Alteraciones psiquiatricas.
• Déficit auditivos y visuales.
• Trastornos del sueño.
• Enfermedades endocrinas.
• Trastornos del desarrollo.
• Trastornos degenerativos del SNC (adrenoleucodistrofia, tumores).
• Enfermedades neuromusculares ( distrofinopatías ).
• Etc.

Trastorno de Espectro Autista

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Definición
Trastorno Generalizado del Desarrollo
del Espectro Autista

• Perspectiva Evolutiva: Trastorno del desarrollo, desviación

cualitativa del desarrollo.

• 1995, Wing desarrolla el concepto de espectro autista.

-El autismo es un conjunto de síntomas.
-El autismo es considerado como un continuo, más que como una
categoría bien definida.
-Los síntomas varían en distintos grados en el tiempo.
-Los síntomas se pueden agrupar en Dimensiones las cuales
varían dependiendo de factores como el nivel intelectual, la
edad y la gravedad del cuadro.

Criterios Diagnósticos Previos

• Alteración en la reciprocidad e interacción social,

trastorno cualitativo de la relación.

• Alteración de la comunicación y el lenguaje.

• Falta de flexibilidad mental y comportamental, repertorio

conductual, intereses y actividades restringidas, rígidas,
repetitivas y estereotipadas.

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DSM-V
Déficit en la Comunicación e Interacción Social
• 1. Deficiencia en la reciprocidad social y emocional, que van desde anormal
enfoque social y falta de conversación normal a una la falta total de
iniciación de la interacción social.

• 2. Deficiencia en las conductas no verbales de comunicación utilizados

para la interacción social, que van desde falta de comunicación verbal y no
verbal a una total falta de expresión facial o gestos.

• 3. Déficit en el desarrollo y mantenimiento de relaciones apropiada al nivel

de desarrollo (más allá de aquellos con los cuidadores), que van desde
dificultades para adaptarse a diferentes contextos sociales a través de las
dificultades para compartir el juego imaginativo y para hacer amigos a una
aparente falta de interés en las personas.

Patrones de Comportamiento Repititivos

• 1. Discurso estereotipado o repetitivo, movimientos motores, o el uso de

objetos, (como simples estereotipias motoras, ecolalia, uso repetitivo de
objetos o frases idiosincrásicas).

• 2. Exceso de adherencia a rutinas, patrones ritualizados de conducta

verbal o no verbal, o excesiva resistencia al cambio; (como los rituales
motoras, la insistencia en la misma ruta o los alimentos o angustia extrema
a los pequeños cambios).

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• 3. Altamente restringido, obsesionado intereses que son anormales en

intensidad o enfoque, (tal como la unión fuerte o preocupación con objetos
inusuales o intereses perseverativos).

• 4. Hiper o hipo-reactividad a los estímulos sensoriales o inusitado interés

en los aspectos sensoriales del medio ambiente (como la aparente
indiferencia al dolor / calor / frío, la respuesta adversa a determinados
sonidos o texturas, el exceso de oler o tocar los objetos, la fascinación con
las luces de giro o objetos).

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DSM-5

Características Clínicas
Comorbilidad
Habilidades cognitivas

Genética Ambiente

Pronóstico Evolución

Consensos Etiológicos
• La mayoría de los científicos coincide en que los genes son uno de los
factores de riesgo que hacen que una persona sea más vulnerable a
tener un TEA.

• Los niños que tienen hermanos o uno de los padres con un TEA,
también tienen un riesgo más alto de padecer estos trastornos.

• Los TEA tienden a presentarse más en personas con ciertas

afecciones. Alrededor del 10% de los niños con TEA tienen una
alteración genética identificada, como el síndrome del cromosoma X
frágil, la esclerosis tuberosa, el síndrome de Down y otras alteraciones
cromosómicas.

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Consensos Genéticos

• En los gemelos idénticos, si un niño tiene un trastorno

del espectro autista, el otro estará también afectado en
un 60 a 96% de las veces.
• En los mellizos, si un niño tiene un TEA, el otro estará
también afectado en un 0 a 24% de las veces.
• Para los padres de un niño con un TEA, hay una
probabilidad de 2 a 8% de que tengan otro hijo afectado
por este trastorno.

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• Algunos medicamentos tomados durante el embarazo han sido

asociados a un riesgo mayor de presentar TEA, por ejemplo,
talidomida y el ácido valproico.

• Sabemos que no es verdad la antigua creencia de que los TEA son

causados por una mala crianza por parte de los padres.

• Existen algunas evidencias de que un periodo crítico en el desarrollo

de los TEA tiene lugar antes del nacimiento. Sin embargo, dada la
preocupación sobre las vacunas y las infecciones, los científicos han
investigado los factores de riesgo antes y después del nacimiento.

Síndrome Autista

Ø La frecuente asociación de autismo con

otros signos de disfunción neurológica
como retraso mental (RM), epilepsia,
hipotonía y/o trastornos motores sugiere que
el autismo es un trastorno neurobiológico
derivado de una disfunción cerebral con una
etiología heterogénea.
Gillberg-2000, Rapin-1995

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Hallazgos Neurobiologicos

A nivel de Sistema Límbico,

Cerebelo y oliva inferior:
Menor tamaño Neuronal.
Mayor Densidad Neuronal.
Disminución de la arborización dendrítica
hipocampal.
Alteración y engrosamiento de la corteza
frontal.

Autismo Sindrómico

• Sin embargo, en la actualidad, en tan sólo un 10-37%

de los casos se encuentra una etiología médica bien
definida para el autismo.

• Este autismo ha sido denominado también autismo

sindrómico y bajo este concepto unitario se engloban
procesos de muy diverso origen etiopatogénico, curso
evolutivo y significado pronóstico.

Gillberg-2000, Fombonne-2003, Artigas-Pallarés-2005, Kosinovsky-2005 , Costa e Silva-2008, Hughes-2008

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Autismo Sindrómico

• Por otra parte, es muy difícil conocer si estas asociaciones

sindrómicas son reflejo de una verdadera implicación etiológica con
auténtico peso específico o bien se trata de una asociación casual o
de una patología dual.

• Esto es especialmente difícil en el caso de síndromes y

patologías de baja incidencia global que pueden asociarse con
autismo (principalmente, “síndromes no cromosómicos”).

Gillberg-2000, Fombonne-2003, Artigas-Pallarés-2005, Kosinovsky-2005 , Costa e Silva-2008, Hughes-2008

• En autismo procesan
mas señales, una
información multiplicada
frente al resto de las
personas. Este
procesamiento anómalo,
excesivo, determina una
menor habilidad para
discriminar y modular
distintos componentes de
información sensorial.

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Espectro autista
• Tienen un patrón de desarrollo de
habilidades poco uniforme.
• Áreas muy desarrolladas y otras
escasamente desarrolladas.
• Alto nivel de desarrollo en resolver
problemas no verbales y bajo nivel en
habilidades de lenguaje y conceptuales.

• Existirían perfiles específicos cognitivos.

• Algunos niños presentan altos
rendimientos en tareas dependientes de
procesos memorísticos, mecánicos, o
perceptivos.
• Rendimiento deficiente en procesos
conceptuales de alto orden, razonamiento,
interpretación, integración y abstracción.

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Importancia del Diagnóstico

• Realizar una evaluación Multidisciplinaria.
• Establecer un plan de atención global que
atienda a todas sus necesidades.
• Dar una explicación a los padres que les
permita involucrarse con los médicos y los
educadores en beneficio de sus hijo.
• Permitir y desarrollar el acceso a una
educación.
• Ampliar la investigación de etiología y
tratamientos.

Síntomas iniciales
• Se muestra indiferente o no le gustan que
lo toquen.
• Pone el cuerpo rígido, no echa los brazos
en anticipación.
• No establece con claridad contacto visual.
• No imita.
• No señala con el dedo.

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• Muestra cualquier retroceso en el

desarrollo del habla.
• No pone en marcha juegos imaginativos.
• No responde al llamado por su nombre.
• Se queda fijo mirando un objeto
determinado.
• Tiene resistencia al cambio de las rutinas
diarias.

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