Antecedentes ...................................................................................................................................... 1
¿Qué es una herencia autosómica recesiva? ...................................................................................... 1
Aquí entra la herencia autosómica recesiva: .................................................................................. 2
Padecimientos del síndrome de Dubowitz ......................................................................................... 4
El eczema......................................................................................................................................... 5
Dismorfismo Craneofacial ............................................................................................................... 5
Paladar hendido .............................................................................................................................. 5
Microcefalia..................................................................................................................................... 6
Casos clínicos....................................................................................................................................... 7
Bibliografía .......................................................................................................................................... 9
Antecedentes
El síndrome de Dubowitz fue descrito por primera vez en 1965 por el Dr. Víctor
Dudowitz, pero ¿Qué es?
El Síndrome de Dubowitz es un trastorno autosómico recesivo, muy raro, que se
caracteriza por el retraso del crecimiento pre y postnatal, rasgos dismórficos faciles,
ptosis palpebral, retraso del desarrollo psicomotor, del lenguaje y conducta
hiperactiva, discrepancia de miembros inferiores, hiperpigmentación de la piel,
eczema, microcefalia, sindactilia, clinodactilia de los quintos dedos,
hipereslasticidad de articulaciones, cifoescoliosis y otras anatolias.
El ser humano está compuesto por millones de células, las cuales, en su mayoría,
están constituidos por un juego de genes. El material genético (que se ha sugerido
por mucho tiempo en los seres vivos) es el ADN, el cual se ha demostrado que se
encuentra la mayoría en los cromosomas, los cuales se asemejan a unos hilos. Los
cromosomas son heredados por los padres, nosotros poseemos 46 cromosomas,
es decir 23 pares. 23 cromosomas son heredados del padre y los otro 23 son
1
heredados de la madre, de esta manera se pone la mitad del material genético del
padre y la mitad de la madre.
En algunas ocasiones se presenta una mutación en las copias del gen durante la
meiosis y este deja de funcionar correctamente pero como se tiene otro gen
"normal" este cubre al gen mutado, por lo cual no se presenta una enfermedad del
nuevo individuo, pero este tiene el gen mutado el cual puede ser heredado en un
futuro.
Una persona puede poseer el gen mutado, pero mientras la otra persona con
la que decida procrear no posee otro gen recesivo en sus cromosomas, la
progenie no portara la enfermedad.
La enfermedad solo presentara en el progenitor solo si las dos personas que
hederán los genes son portadoras del gen recesivo.
Los padres con el gen mutado tienen un 25% de probabilidad de heredar el gen
mutado (1 de 4 posibilidades) y padecer la enfermedad. Existiendo así 75% la
probabilidad de que el niño no padezca la enfermedad. La probabilidad siempre es
la misma.
Hay un 25% de probabilidad (2 de 4) de que el niño herede un gen mutado de uno
de los padres, siendo portador de la enfermedad, pero sin presentar la enfermedad.
Hay un 25% de que el niño herede ambas copias del gen normal y el niño no portara
ni la enfermedad con el gen recesivo ni la enfermedad como tal.
Los resultados de estos acontecimientos son al azar.
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En la tabla 1, se representan las probabilidades de contraer el gen mutado del
progenitor en la progenie.
Tabla 1
En la imagen 2 se puede
apreciar las mismas
probabilidades, pero de una
forma más sencilla de entender.
Si dos no portadores, se unen,
la progenie será no portador.
Si un portador dona el gen
mutado y se une con un no
portador, la progenie será
portadora.
Si un portador dona el gen y
otro portador dona el gen, aquí
la progenie ya se verá afectada
por la enfermedad.
Imagen 2
3
Padecimientos del síndrome de Dubowitz
Discrepancia de miembros
inferiores
Hiperelasticidad de las
articulaciones
Cifoescoliosis
Retraso de lenguaje
Paladar hendido
Microcefalia
Eczema
Tabla 2
4
A continuación, se dará una breve explicación de algunos padecimientos que suelen
presentar los pacientes con el síndrome de Dubowitz.
El eczema
Dismorfismo craneofacial,
micrognatia, paladar
hendido submucoso ojival
como se muestra en la
imagen 3.
Dismorfismo Craneofacial
Son las anomalías que se
pueden presentar en la
parte del cráneo y la cara,
como es el caso del
paladar hendido, muchas
veces acompañado del
labio leporino, el
crecimiento anormal de la
nariz (tabique), entre otros.
Paladar hendido
Imagen3 Los pacientes muestran un
fenotipo facial
característico, paladar hendido en el 35% de los casos.
Es un defecto que se generan desde el nacimiento, que se produce en el paladar,
debido a que no se suelen formar adecuadamente el paladar, creando una grieta o
fisura.
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* En el asterisco de la
imagen 4, se marca
como el cornete
gigante ocupa casi
toda la cavidad nasal,
obstruyendo la parte
de la nasofaringe tan
críticamente, que
provoca la SAOS, el
cual es un síndrome.
El síndrome de apnea
obstructiva del sueño,
se presenta cuando el
paciente suele
despertarse repetidas
veces mientras
duerme, debido a la
interrupción de la
respiración.
Imagen 4
Microcefalia
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Imagen 5
Puede presentarse como una única anomalía o en asociación con otros problemas
de salud y puede ser la consecuencia de la herencia de un gen autosómico recesivo,
o en muy raras ocasiones, un gen autosómico dominante.
Autosómico recesivo y autosómico dominante son dos patrones en los cuales los
genes se heredan en una familia. Los genes determinan nuestros rasgos como, por
ejemplo, el color de ojos y el grupo sanguíneo, y también pueden provocar una
enfermedad.
Afecta a hombres y a mujeres por igual, recesivo significa que, para padecer la
enfermedad (en este caso, la microcefalia), son necesarias dos copias del gen, una
heredada de la madre y otra del padre. De tener un hijo con microcefalia autosómica
recesiva, los padres tienen un 25% de posibilidades (una en cuatro) de tener otro
niño con el mismo trastorno.
Casos clínicos
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Bibliografía
Ruggieri, Víctor L., & Arberas, Claudia l.. (2009). Síndromes genéticos
reconocibles en el período neonatal. Medicina (Buenos Aires), 69(1, Supl. 1),
15-35. Recuperado en 10 de junio de 2018, de
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-
76802009000200004&lng=es&tlng=es.