Capítulo Final: Mutaciones

Hugo Huanuqueño
ehh.coca@lamolina.edu.pe
Programa de Maíz - UNALM
 Mutación

• DEFINICIÓN.- Es un cambio súbito, repentino y

aleatorio en el material genético (DNA ó RNA) que se
hereda de generación en generación por reproducción
sexual o asexual.
 Las mutaciones pueden ocurrir en
diferentes escalas o dimensiones

1. Mutaciones puntuales: cambio que involucra un

segmento muy pequeño del gen (molécula de DNA)
implicando una base.
2. Mutaciones cromosómicas: cambio que involucra
rearreglos de regiones de diferente dimensión en los
cromosomas (aberraciones cromosómicas) y variación en
el numero de cromosomas (aneuploidías y poliploidías).
 1. Mutación puntual o de gen

• Cada gen esta formado por la secuencia de un numero

variable de nucleótidos. Un triplete de tres
nucleótidos que codifica información genética es
denominado codón. Cuando la secuencia de bases de
un codón es modificada de manera permanente, por
ejemplo (TCA → GCA).
Tipos de mutaciones génicas
Tipos de mutaciones génicas
 Causas de las mutaciones génicas
• Errores de replicación espontáneos - TAUTÓMEROS:
Las bases nitrogenadas pueden existir en formas químicas alternativas
denominadas isómeros estructurales, diferenciándose en un solo protón
desplazado en la molécula.
 Causas de las mutaciones génicas
• Errores de replicación espontáneos – CAMBIOS QUÍMICOS:
La pérdida de una base púrica de un nucleótido. Despurinación.
 2. Mutaciones cromosómicas

a) Reordenamientos cromosómicos:
a.1 Duplicaciones. Mutación en la que parte del
cromosoma se ha duplicado.
 Mutaciones cromosómicas

a) Reordenamientos cromosómicos:
a.2 Deleciones. Mutación en la que parte del cromosoma se
ha perdido.
 Mutaciones cromosómicas

a) Reordenamientos cromosómicos:
a.3 Inversiones. Mutación en la que un segmento del
cromosoma esta invertido, girado 180º.
 Mutaciones cromosómicas
a) Reordenamientos cromosómicos:
a.4 Translocaciones. Implica el desplazamiento del
material genético entre cromosomas no homólogos o dentro
del mismo cromosoma.
 Mutaciones cromosómicas
b) Variación en el numero de cromosomas:
b.1 Aneuploidías. Individuos cuyo numero de cromosomas
no es múltiplo del numero haploide.

Diploide Aneuploidía Aneuploidía

(Normal) (Trisomía) (Monosomía)
2n = 6 2n + 1 = 7 2n - 1 = 5
Origen de los aneuploides
 La monosomía o pérdida de un cromosoma
puede tener graves efectos fenotípicos

Aneuploidía: organismo que tiene un numero de cromosomas distinto

del múltiplo exacto de dotaciones haploides.
La incapacidad para sobrevivir para los individuos monosómicos en
especies animales es desconcertante, ya que hay una copia de cada gen en
el homologo restante.
La trisomía implica la adición de un
cromosoma a un genoma diploide
En los vegetales los individuos trisómicos
son viables pero su fenotipo puede quedar
alterado.

Datura:
2n = 24
Cada trisomía altera el fenotipo de la
capsula del fruto lo suficiente como para
producir un fenotipo único.
 Mutaciones cromosómicas
b) Variación en el numero de cromosomas:
b.2 Poliploidías. Individuos con mas de 2 dotaciones
haploides de cromosomas.

Diploide Poliploide
(Normal) (Autotriploide)
2n = 6 3n = 9
La poliploidia, en la que se encuentran mas de
dos dotaciones haploides de cromosomas, es
predominante en los vegetales

Poliploide: planta con mas de 2 dotaciones de

cromosomas.
Autopoliploidía: adición de una o mas dotaciones
extras de cromosomas de la misma especie.
Alopoliploidía: adición de una o mas dotaciones extras
de cromosomas de diferentes especies.
Comparación del origen de los cromosomas de un cariotipo autopoliploide y
de un alopoliploide.

Poliploide Poliploide Poliploide

(Autotriploide) (Autotetraploide) (Alotetraploide)
3n = 9 4n = 12 4n = 8
Origen de los poliploides - Autopoliploides
 Autopoliploidía

• Segregación cromosómica al azar de un locus

autotetraploide con dos formas alélicas y dominancia
completa.
• Cinco genotipos posibles.
• Gametos producidos por plantas autotetraploides de
diferente genotipo y con dos alelos.
• Cruzas posibles y arreglos fenotípicos.
Origen de los poliploides - Alopoliploides
Origen de los poliploides - Alopoliploides
Tarea: Investigue y haga una lista a
mano de los cultivos poliploides. Para
el miércoles 14/06/17.