SINDROMA DOWN PADA ANAK

I. Pengertian
Sindroma Down merupakan suatu kelainan genetika yang
kebanyakan terkait dengan usia ibu saat hamil.
Kelainannya terletak pada pembelahan kromosom Trisomi 21,
dimana pembelahannya tidak terjadi dengan sempurna. Akibatnya pada
kromosom sel-sel kelamin mempunyai 3 kromosom (Trisomi) pada
kromosom 21 dan bukannya 2 buah seperti biasa, sehingga jumlah
kromosom penderitaannya ada 46 buah atau singkatnya anak dengan
Sindroma Down mempunyai kelebihan kromosom 21.

II. Epidemiologi
95% Sindroma Down berhubungan dengan usia dan diakibatkan
oleh penyakit kromosom yang disebut trisomi, bila ada satu pasang sel yang
berlainan disebut kromosom. Diperkirakan kurang lebih setengah dari
sekian banyak bayi yang lahir dengan Sindroma Down mengalami
keguguran pada kehamilan dini. Meskipun insiden keseluruhan melahirkan
bayi dengan Sindroma Down, satu diantara 650 bayi yang hidup, pada
kenyataannya resiko itu rendah bila masih berusia 20 tahun dan perlahan-
lahan menjadi lebih besar sesudah berumur 35 tahun.

Resiko yang diperkirakan akan mempengaruhi bayi

Usia Ibu
satu per seribu bayi yang lahir hidup
20 1 pada 2000
25 1 pada 1025
30 1 pada 885
35 1 pada 365
36 1 pada 290
37 1 pada 225
38 1 pada 180
 39 1 pada 140
40 1 pada 109
41 1 pada 85
42 1 pada 70
43 1 pada 50
44 1 pada 40
45 1 pada 32
46 1 pada 25
47 1 pada 20
48 1 pada 15
49 1 pada 12

Angka kejadian Sindrom Down di dunia rata-rata 1 setiap 700

kelahiran per 1000 kelahiran angka kejadian. Pada Trisemester II 1 setiap
500-650 kelahiran. Angka kejadian Sindrom Down pada ibu-ibu berusia
diatas 35 tahun 1 : 400. Sedangkan pada ibu lebih muda sekitar 20-25 tahun
adalah 1 : 1725. Pada usia 42-43 tahun akan lebih tinggi yaitu 1 :66. 36 %
penderita Sindrom Down dilahirkan oleh ibu usia muda antara15-20 % .

III. Etiologi
Sindrom Down terjadi karena adanya Trisomi pada kromoson 21
dimana biasanya kromoson 21 tersebut hanya 2 buah tetapi menjadi 3 buah
sehingga total jumlah kromosomnya 47 buah. Penyakit yang disebabkan
oleh perubahan genetik resikonya sering dengan pertambahan usia Si Ibu
.Kenapa terjadi perubahan genetika ? Hal itu belum diketahui secara pasti
apa penyebabnya, tetapi diduga hal tersebut terjadi karena sehari-harinya
kita memperoleh radiasi dari matahari, yang memberikan dampak terhadap
gen/kromosom kita, semakin lama kita hidup artinya semakin banyak
terkena matahari.
Efek kumulatif sinar matahari itulah yang memunculkan hal tersebut
yang disebut sebagai faktor alami. Tetapi tidak dapat diartikan bahwa orang
 yang jarang terkena sinar matahari akan luput dari kemungkinan terkena
Sindrom Down, karena sensivitas orang untuk mengalami efek buruk radiasi
matahari berbeda-beda.
Penelitian menunjukkan bahwa kromosom yang bertambah pada
Sindrom Down dapat berasal dari bapak maupun ibu, jadi siapa pun yang
terpapar matahari bisa mengalami perubahan kromosom dalam tubuh.
Ada dugaan bahwa kelainan ini dapat disebabkan faktor internal
karena minum jamu atau obat-obatan paluntur tetapi belum terbukti.

IV. Ciri-Ciri Fisik

a. Hidung pesek
b. Lidah tebal dan kerap terjulur
c. Telapak tangan lebar
d. Lipatan telapak hanya satu lipatan
e. Kelingking tangan melengkung
f. Jarak ibu jari kaki dan jari kedua lebar
g. Leher pendek dan besar
h. Kelopak mata berlipat-lipat
i. Sendi longgar
j. Otot lembek
k. Wajah mirip orang Mongoloid

V. Masalah Kesehatan Yang Sering Dialami

a. Defek pada jantung
b. Mudah terinfeksi pada paru dan tenggorokan
c. Gangguan penglihatan
d. Gangguan pendengaran
e. Gangguan bicara

VI. Terapi
 Terapi yang dapat diberikan pada anak penderita Sindrom Down,
hanya berupa terapi yang bertujuan untuk meningkatkan kecerdasan. Anak
Sindrom Down biasanya kecerdasannya akan menurun dan menjadi idiot.
Kalau diukur berdasarkan IQ, maka Iqnya dibawah 30. Jadi anak Sindrom
Down harus diberikan terapi khusus sehingga tidak menjadi idiot. Terapi
yang dianjurkan yaitu terapi yang berupa permainan. permainan membantu
pemahaman mereka mengenai kehidupan. Jenis Permainannya adalah :
1. Permainan selidik dan jelajah
Agar dia tertarik dan mampu mengidentifikasi suatu objek.
Mis : adanya ketertarikan untuk membuka almari, laci, dsb.
2. Permainan membina dan kognitif
Mis : mencantumkan gambar berdasarkan corak, bentuk dan warna
3. Permainan sosial
Mis : bermain petak umpet
4. Permainan khayalan
Mis : bermain masak-masak
5. Permainan merangsang pergerakan otot
Mis : berlari, melompat, memanjat, menari dan mengayuh sepeda.
6. Permainan bahasa
Mis : meniru gaya bicara, menyanyi

Pemilihan Alat Permainan

Umur Permainan
0-6 bulan Lonceng, alat permainan bergerak, tangan sendiri atau alat
permainan yang boleh dipegang dan digigit.
6-12 bulan Alat permainan berbunyi dan boleh ditarik serta permainan
cantum bina.
12-18 bulan Kotak boleh disusun tinggi, kepingan kadbod bercorak, bola,
buku bergambar.
> 18 bulan Kotak, kepingan kedbod bercorak, permainan cantum 2 tahun
bina, buku bergambar, boneka
Sebuah yayasan yang khusus menangani anak-anak Sindrom Down
di Jakarta bernama Yayasan Matahariku, mengembangkan melayanan
pendidikan khusus tidak hanya sebagai tempat bermain tapi juga sebagai
tempat bermain tapi juga sebagai tempat pendidikan dasaar. Tujuannya agar
anak Sindrom Down bisa mandiri.
Program- program pelayanan khusus tersebut antara lain :
1. Program pengembangan kelompok bermain, meliputi :
a. Terapi individual
b. Parent’s Support Program
c. Mother- Child group
d. Wisata bermain dan belajar
Metoda yang digunakan dalam program ini adalah :
 Active Learning sejauh yang bisa dikerjakan oleh anak baik individu
maupun kelompok.
 Assesment yang dilakukan secara terpadu dan periodik untuk
memantau tumbuk kembang anak.
 Out Door Activity untuk menunjang kurikulum.
2. Sanggar pengembangan bakat dan kreativitas.
Program ini disediakan selain untuk menunjang kurikulum bermain,
juga khusus disusun sebagai media, untuk menggali potensi dan bakat
yang dimiliki oleh anak-anak Sindroma Down. Program yang disediakan
adalah kelas musik, kelas gerak dan tari(balet), kelas lukis, serta kelas
prakarya dan seni kriya.

Tips untuk Orang Tua dengan anak Sindroma Down :

Kepada orang tua yang mempunyai anak dengan Sindroma Down,
jangan bersedih hati karena banyak hal yang sebenarnya dapat dilakukan.
Salah satunya yaitu dengan cara berkonsultasi pada dokter atau
menghubungi persatuan-persatuan atau lembaga-lembaga yang menangani
anak dengan Sindroma Down.

Hal-Hal yang perlu diperhatikan oleh orang tua adalah :

1. Salah satu cara untuk mengenalkan anak dengan hal-hal baru adalah
melalui bermain boneka.
2. Pilih alat permainan sesuai dengan tahap perkembangan anak
3. Jangan memaksa anak untuk melakukan sesuatu.
4. Boneka pilihan atau kesayangan dapat dijadikan pendorong.
5. Anak-anak dapat dibiarkan bermain sendiri dengan permainan yang
mudah.
6. Jangan biarkan anak sendirian, mereka juga perlu bergaul dan
perinteraksi dengan teman-temannya.
 DAFTAR PUSTAKA

Bunda Balita dan Junior . April-Mei 2004 . P.T. Info Master . Jakarta.

Kitzinger, Shela . 1995 .Melahirkan Diatas Usia 30 . Penerbit Arvan . Jakarta.

www.republika.co.id

www.sabuh.org.my