THALASEMIA PADA ANAK

DEFENISI
Thalasemia adalah kelompok anemia hemolitik herediter yang ditandai
oleh penurunan kecepatan sintesis saliva atau lebih rantai polipeptida hemoglobin,
diklasifikasikan menurut rantai yang terkena (α, β,γ ) dua kategori mayor adalah α dan
β Thalasemia. α thalasemia disebabkan oleh penurunan kecepatan sintesis rantai alfa
hemoglobin. β Thalasemia yang disebabkan oleh kurangnya sintesis rantai beta
hemoglobin (Dorland, 1998)
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang
diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif, menurut hokum
Mendel. Secara klinis Thalasemia dibedakan atas thalasemia mayor (memberikan
gejala klinis yang jelas) dan thalasemia dibedakan atas thalasemia minor (biasanya
tidak memberikan gejala klinis) (Ilmu Kesehatan Anak,1985)

ETIOLOGI
 Faktor genetic

PATOFISIOLOGI
 Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dua polipeptida rantai alfa dan
dua rantai beta
 Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta dalam
molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa
oksigen
 Ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai beta
memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan Hb defective.
Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan
disentebrasi. Hal ini meyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan
menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis
 Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada talasemia beta dan kelebihan rantai
beta dan gama ditemukan pada talasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini
mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intraeritrositik yang
 mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta,
atau terdiri dari Hb tak stbil-badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan
menyebabkan hemolisis
 Reduksi dalam Hb menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih.
Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC di luar
menjadi eritropoitik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus-menerus
pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan
tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi
RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.

MANIFESTASI KLINIS
 Letargi
 Pucat
 Kelemahan
 Anoreksia
 Sesak nafas
 Tebalnya tulang cranial
 Pembesaran limpa
 Menipisnya tulang kartilago
 Distrytmia

KOMPLIKASI
 Fraktur patologi
 Hepatosplenomegaly
 Gangguan tumbuh kembang
 Disfungsi organ

PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
 Studi hematologi : terdapat perubahan-perubahan pada sel darah merah, yaitu
mikrositosis, hipokromia, anisositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang
imatur, penurunan Hb dan Ht
 Elektroforesis Hb : peningkatan hemoglobin F dan A2
PENATALAKSANAAN TERAPEUTIK
 Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari pemberian
transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat
besi yang disebut hemosiderosis. Hemisiderosis ini dapat dicegah dengan
pemberian deferoxamine (Desferal)
 Splenectomy : dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan
meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen
(transfusi)

PENATALAKSANAAN PERAWATAN
PENGKAJIAN
Pengkajian Fisik :
1. Riwayat keperawatan
2. Kaji adanya tanda-tanda anemia(pucat, lemah, sesak, nafas cepat, hipoksia
kronik, nyeri tulang dan dada, menurunnya aktivitas, anorexia), epistaksis
berulang

Pengkajian Psikososial:
1. Anak : usia, tugas perkembangan psikososial (Erikson), kemampuan
beradaptasi dengan penyakit, mekanisme koping yang digunakan
2. Keluarga : respon emosionl keluarga, koping yang digunakan keluarga,
peyesuaian keluarga terhadap stress