c
   




 à
à
   
 à
    à
  
à 
à

Esta proteína se encuentra en las células en reposo, en fase G0 o G1,formando un El gen Rb es inactivo
complejo con el factor de transcripción llamado E2F, este regula la activación en carcinomas de
 13q14 Rb
transcripcional de varios genes virales y celulares, el cual a su vez regula enzimas vejiga, mama y
que sintetizan nucleótidos y polimerizan DNA. pulmón.

Componente importante de la respuesta celular frente a la lesión del propio ADN.

Además es un factor de transcripción que activa la trascripción de genes que
Mutaciones
 17p13 p53 interrumpen la división celular y que facilitan la reparación de las alteraciones del
oncogénicas.
ADN. También está implicada en la inducción de la apoptosis en células que han
sufrido una lesión irreparable del ADN.
El neurofibrosarcoma,
El producto normal producido por este gen interacciona con un miembro el astrocitoma, los
desconocido de la familia de genes RAS para la regulación de la actividad tumores malignos
 17 NF1 proliferativa en las células normales. El gen NF1 mutante puede ser incapaz de originados en las
regular el crecimiento en las células normales de las que derivan los neurofibromas, células de Schwann y
lo que produce un crecimiento excesivo con formación de tumores. la leucemia mieloide
crónica infantil.
La proteína BRCA1, forma parte del sistema de detección y reparación de los daños
à 17q BRCA1 Cáncer de mama.
del ADN.
La proteína BRCA2 está implicada en reparación de daño cromosómico con un
à 13q12.3 BRCA2 importante papel en la reparación libre de errores de cortes en la doble hebra de Cáncer de mama.
ADN.
Este gen codifica una proteína citoplasmática que regula la proteína bifuncional Cáncer colorrectal.
à 5q APC denominada ɴ-catenina. Esta proteína actúa como enlace entre la porción Poliposis
citoplásmica de las moléculas de adhesión celular transmembrana y el esqueleto de adenomatosa familiar
 actina, y también es un activador de la transcripción. En condiciones normales, (FAP, familial
cuando el epitelio colónico permanece intacto y no es necesaria la proliferación adenomatous
celular, la mayor parte de la ɴ-catenina se encuentra formando un complejo polyposis).
proteico de gran tamaño. El gen APC induce la fosforilación y la degradación de la ɴ-
catenina no ligada al complejo, lo que hace que las concentraciones de esta proteína
libre en la célula sean bajas. ¬




 provoca la acumulación de ɴ-
catenina citoplasmática libre que sufre translocación hacia el núcleo, donde activa la
transcripción de genes de proliferación celular.
Puesto que una copia del gen VHL normal produce una proteína funcional (pVHL), no
se forman tumores. Pero si se produce una mutación en la segunda copia del gen a
Carcinoma de células
  3p VHL lo largo de la vida del afectado, la célula se quedará sin copias funcionales y no
renales.
producirá la proteína VHL. La carencia de esta proteína permitirá desarrollarse a los
tumores típicos del síndrome.
Codifica la proteína menina que interactúa con los factores de transcripción y
Neoplasia múltiple
  11q13 MEN1
previene la transcripción de ciertos genes endocrina tipo 1


 9p21 MTS1 Inhibidor de quinasas dependientes de ciclina Melanomas
Tumores de Wilms
la proteína WT1 en unos casos reprime y en otros activa la transcripción de

 11p13 WT1 (cáncer del riñón
numerosos genes, pero sus dianas fisiológicas son poco conocidas.
pediátrico)


c

    
 à 
 à   
à 
  à 
à
L-MYC L-MYC Proliferación celular y síntesis del ADN Cáncer de pulmón
K-RAS 12p12 K-RAS La proteína KRAS participa en las vías de señalización celular, el Carcinoma del
crecimiento de las células y la apoptosis. pulmón, vejiga
urinaria, y ovarios
H-RAS 11p H-RAS La proteína HRAS, participa en las vías de señalización celular, crecimiento Carcinoma de la vejiga
celular y apoptosis. urinaria
RAF 3p25 RAF El gen RAF está involucrado en la vía de señalización de la mayoría de Varios tipos de cáncer
RTKs. Probablemente es responsable de la fosforilación de treoninas de la
MAP cinasa luego de la activación del receptor.
RET 10q11 RET Rearreglos al ADN que codifica un receptor tirosina quinasa. Cáncer de tiroides,
neoplasia múltiple
endocrina tipo 2
SRC 20q12-13 SRC El gen Src es una quinasa de tirosina que produce señales intracelulares, Cáncer de colon
muchas de ellas relacionadas con la proliferación celular. Sarcomas
Bcl-2 18q24 Bcl-2 Regulan procesos de permeabilización mitocondrial y constituyen un Linfoma folicular de
punto clave en la vía intrínseca de apoptosis celular. células B, melanoma y
los carcinomas de
pecho, pulmón,
próstata y pulmón.
HER2/neu 17q HER2/neu Proteína nueva creada por fusión, constituye un receptor en la membrana Carcinomas del seno y
de la célula, al que se unen sustancias que favorecen el crecimiento de la el cérvix.
célula (factor de crecimiento).
hox11 10q24 hox11 Sobreexpresión de proteína de unión al ADN . Leucemia aguda de
célula T
myb 6q22-23 myb Codifica un factor de transcripción con un dominio de unión al ADN. Leucemias y
carcinomas del colon.

c