Sexo y Herencia

Prof. Ma. Rosario Castro M.

Curso: Genética
Facultad de Ciencias
UNALM
 Determinación del sexo
•Genética:
•Cromosomas sexuales (heteromórficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
•Ploidía (himenópteros)
•Genes no asociados a cromosomas
heteromórficos (hongos,...)

•Ambiental
•Temperatura (reptiles)
•Substrato de fijación (gusanos y
gasterópodos marinos)
•Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos
peces)
 Determinación cromosómica del sexo:
Sistema XY
En 1905 N. Stevens observó que Drosophila
melanogater tiene 4 pares de cromosomas
•Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y,
eran heteromórficos, o sea, eran homólogos de forma
claramente distinta
•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X
y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia
es mendeliana, razón 1:1)
Complemento cromosómico: 2A + XX
2A + XY
•C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos
poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene
determinado por el cociente de cromosomas X (el
cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales
(llamados autosómicos)
 Resultados experimentales de Bridge

Número de Ploidía Número Razón

cromosomas autosomas total de X/A Sexo
X (A) cromosomas

3 2 9 1,50 Metahembra
4 3 13 1,33 Hembra
4 4 16 1,00 Hembra
3 3 12 1,00 Hembra
2 2 8 1,00 Hembra
1 1 4 1,00 Hembra
2 3 11 0,67 Intersexo
1 2 7 0,50 Macho
1 3 10 0,33 Metamacho

X/A = 0,5
Conclusión: 0,5 < X/A < 1 Intersexo
X/A = 1
 Sistema XY
Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A

gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro

Tiempo
X:A = 1 X:A = 0,5
Embrión
Drosophila gen Sxl activo gen Sxl inactivo
 Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY
(o TDF factor determinante de los testículos:
interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy
en ratones)
Tiempo

Inhibición
Actúa gen TDF Gen Od
si está presente

Gónadas se convierten
en testículos
 Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen TDF
(factor determinante de los testículos: interruptor
maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)

Tiempo
Sin TDF
Gen Od
se expresa

Gónadas se convierten
en ovarios
Diferenciación Sexual en Mamíferos

Médula

Corteza
• Desarrollo
del Sistema
Urogenital
en
Mamíferos

Ovario Testículos
Desarrollo del Sistema Urogenital en Mamíferos

Gónada indiferenciada
Conducto de Wolf
Conducto mulleriano

ovario Testículos
 Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos)

Cuatro hermanos con

síndrome de feminización
testicular (insensibilidad
congénita a los
andrógenos). 22A + XY
Sistema X0, ZW y cromosomas
múltiples
•X0: Insectos (saltamontes)
•ZW Aves y peces

ZZ ->

ZW ->

•Cromosomas múltiples
Nemátodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y)
42 cromosomas (26A + 16X)
 Los Cromosomas Sexuales

Región
diferenciada
del X
Región
diferenciada
del Y
Región de Región de apareamiento
apareamiento
Tipos de herencia ligada al sexo

Porción no homóloga, genes ligados al X

X
Región
pseudoautosómica

Y
Genes holándricos
 Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila

Fenotipo Salvaje Fenotipo White

Alelos Rojo y blanco del gen que determina el color de ojos
de Drosophila.
P1 x
X+ X+ Xw Y

F1 y
X+ Xw X+ Y

1/2 X+ Y
1/2 X+ X+
F
1/2 X+ X w Xw Y
2 1/2
 Cruce recíproco
P1 x
Xw Xw X+ Y

F1

X+ Xw Xw Y

1/2 X+ Xw
F
y
2 1/2 Xw Y
Herencia de los ojos rojos en Drosophila
Genes Ligados al Cromosoma X

Son los genes que se encuentran en la

región no homóloga del cromosoma X.
 Caracteres Ligados al X en los
Humanos
• Daltonismo
• Deficiencia de la G –6 PD
• Distrofia Muscular de Duchene
• Enfermedad de Fabry
• Hemofilia B
• Ictiosis
• Sindrome de Hunter
• Síndrome de Lesch - Nyhan
Herencia de la Hemofília
Ciclo de Vida de Drosophila
melanogaster
 Compensación de dosis
• Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina
muy condensada perteneciente al cromosoma X).
Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se
inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr

Corpúsculo de Barr

Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos

 Compensación de dosis
• Mamíferos: Inactivación al azar del X
 Compensación de dosis
• Mamíferos: Consecuencias de la
compensación de dosis por inactivación
aleatoria del X

-Mosaicismo: hembras heterocigotas

muestran un patrón de expresión en
mosaico de cada uno de sus alelos.
Ejemplo: gen de ausencia de glándulas
sudoríparas en mujeres, gata color calicó
-Un centro de inactivación del X inicia la
inactivación

Patrón de ausencia de glándulas

sudorípadas en hembras
heterocigotas para el gen de la
displasia ectodermal
Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras

Gata calicó
 Gato Calico
Herencia ligada al X
 Vellos en las Orejas
Herencia ligada al cromosoma Y
Síndrome de Feminización Testicular
(insensibilidad a los andrógenos)

Mujeres XY
Síndrome de Turner (X0)
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Carácter influido o controlado
por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero
se expresa más en uno que en otro. Los genes se
localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas y sus expresión depende del
contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos

Genotipo Fenotipo
Hombres Mujeres

CC Calvicie Calvicie
Cc Calvicie No calvicie
cc No calvicie No calvicie
 Herencia Influenciada por el Sexo

Herencia autosómica en el que el sexo influye en la

expresión de un fenotipo
Carácter limitado por el sexo

Los caracteres que se expresan sólo en un sexo,

aunque los genes que lo determinan estén
presentes en ambos sexos.

Ejemplos: distribución del vello facial,

coloración del plumaje y el canto en aves,
cuernos de cabras y antílopes,...
 Herencia limitada por el sexo
Ejm:
En aves de corral, las plumas del cuello y la cola son a
menudo muy diferentes en machos que en hembras. El
plumaje de gallo es más largo, curvado y punteagudo que
el de la gallina que es más corto y redondeado.

Genotipo Fenotipo
Hembras machos

HH Plumaje de gallina plumaje de gallina

Hh Plumaje de gallina plumaje de gallina
hh Plumaje de gallina plumaje de gallo