Anda di halaman 1dari 12

REFARAT Januari 2018

“ACHONDROPLASIA”

Nama : Inddi Nursyafitri Hamsarai

No. Stambuk : N 111 17 072

Pembimbing : dr. Kartin Akune, Sp.A

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK


FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TADULAKO
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH UNDATA
PALU
2017
BAB I
PENDAHULUAN

Akondroplasia adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering dijumpai.
Achondroplasia merupakan bentuk dwarfism terbanyak yang memberikan gambaran perawakan
tubuh yang pendek Walaupun akondroplasia secara harafiah berarti “tidak adanya pembentukan
kartilago”, masalah yang mendasari keadaan ini bukan pembentukan kartilago, melainkan
konversi kartilago menjadi tulang. 1

Insiden kelahiran dengan Achondroplasia diperkirakan sekitar 1:10.000 sampai 1:30.000


kelahiran dan lebih dari 90% kasus bersifat sporadik. Achondroplasia merupakan penyebab
perawakan pendek terbanyak. 2

Seseorang yang mengidap Achondroplasia ini memiliki lengan tangan dan kaki yang
pendek. Umumnya kepala dan tulang belakang mereka normal, namun dengan adanya lengan
dan kaki yang pendek tersebut menyebabkan kepalanya terlihat lebih besar. Selain itu terjadi
penonjolan yang cukup ekstrim pada bagian dahi dan hidung (hidung pelana). Terjadi pula
pembentukan midface deficiency yang terlihat mencolok pada bagian rahang penderita. Saat
menginjak usia dewasa terjadi pula perkembangan otot yang berlebihan. 3

Tidak ada hubungan antara ras dengan kasus akondroplasia. Ditemukan lebih banyak
penderita akondroplasia pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki. Akondroplasia
diturunkan secara autosomal dominan.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

DEFINISI
Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani yaitu; achondros : tidak ada kartilago dan
plasia : pertumbuhan. Secara harifiah Achondroplasia berarti tanpa pembentukan/ pertumbuhan
kartilago, walaupun sebenarnya individu dengan Achondroplasia memiliki kartilago.
Masalahnya adalah gangguan pada proses pembentukan kartilago menjadi tulang terutama pada
tulang-tulang panjang.6

INSIDEN DAN EPIDEMIOLOGI


Insiden kelahiran dengan Achondroplasia diperkirakan sekitar 1:10.000 sampai 1:30.000
kelahiran dan lebih dari 90% kasus bersifat sporadik. Achondroplasia merupakan penyebab
perawakan pendek terbanyak. 2

ETIOLOGI
Akondroplasia disebabkan oleh mutasi dari gen reseptor faktor 3 pertumbuhan fibroblast
(fibroblast growth factor receptor 3/ FGFR3 gene). Gen FGFR3 menyediakan perintah untuk
membuat protein membatasi pembentukan tulang dari kartilago (proses yang disebut osifikasi),
terutama pada tulang-tulang panjang. Dua jenis mutasi spesifik pada gen FGFR3 bertanggung
jawab untuk sekitar 99% kasus akondroplasia. Sisa 1% disebabkan oleh mutasi yang berbeda
pada gen yang sama. Para peneliti yakin bahwa mutasi-mutasi ini menyebabkan protein menjadi
lebih overaktif sehingga mempengaruhi perkembangan tulang dan terjadi gangguan pertumbuhan
tulang seperti yang terlihat pada penyakit ini. 1,3

GAMBARAN ANATOMI
Tulang dalam garis besarnya dibagi atas 5 :
1. Tulang panjang
Yang termasuk tulang panjang misalnya femur, tibia, fibula, ulna dan humerus.
dimana daerah batas disebut diafisis dan yang berdekatan dengan garis epifisis disebut
metafisis. Didaerah ini merupakan suatu daerah yang sangat sering ditemukan adanya
kelainan atau penyakit, oleh karena di daerah ini merupakan daerah metabolik yang aktif dan
banyak mengandung pembuluh darah. Kerusakan atau kelainan perkembangan pada daerah
lempeng epifisis akan menyebabkan kelainan pertumbuhan tulang.
2. Tulang pendek
Contoh dari tulang pendek antara lain tulang vertebra dan tulang-tulang karpal.
3. Tulang pipih
Yang termasuk tulang pipih antara lain tulang iga, tulang scapula dan tulang pelvis.

Tulang terdiri atas daerah yang kompak pada bagian luar yang disebut korteks dan bagian
dalam yang bersifat spongiosa berbentuk trabekula dan diluarnya dilapisi periosteum. Periosteum
pada anak lebih tebal daripada orang dewasa, yang memungkinkan penyembuhan tulang pada
anak akan lebih cepat dibandingkan orang dewasa. Pada tulang panjang terdapat bagian-bagian
khas antara lain diafisis atau batang, adalah bagian tengah tulang yang berbentuk silinder. Bagian
ini tersusun dari tulang kortikal yang memiliki kekuatan yang besar. 4
Berdasarkan histologis, maka dikenal: 4
1. Tulang imatur (non-lamellar bone, woven bone, fiber bone)
Tulang ini pertama-tama terbentuk dari osifikasi endokondral pada suatu
perkembangan embrional dan kemudian secara perlahan-lahan menjadi tulang yang imatur
dan pada umur satu tahun tulang imatur kemudian secara perlahan-lahan menjadi tulang
yang matur.
2. Tulang matur (mature bone, lamellar bone)
 Tulang kortikal (cotical bone, dense bone, compacta bone)
 Tulang trabekuler (cancellous bone, trabecular bone, spongiosa)

Proses pembentukan tulang imatur telah dimulai pada usia gestasi 8 minggu. Dimana
pada saat tersebut tulang telah dibentuk dari struktur tulang rawan (kondrosit). Seiring dengan
waktu, terbentuklah vaskularisasi sehingga memungkinkan suplai darah ke tulang imatur dan
mengaktifkan fungsi osteoblast untuk menyekresikan kompenon osteoid sehingga terjadi
ossifikasi (proses pengkakuan) primer dan menjelang kelahiran, osteoclast mengalami aktivasi
untuk membuat kanal-kanal medular. Setelah lahir, proses ossifikasi terjadi pada daerah diafisis
& kondrosit epifisis yang mengalami ossifikasi terus-menerus hingga mencapai tinggi
maksimum. 4

PATOFISIOLOGI
Akondroplasia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen
FGFR3 yang menghambat pertumbuhan kartilago pada lempeng pertumbuhannya. Gen FGFR3
menyediakan perintah untuk membuat protein membatasi pembentukan tulang dari kartilago
(proses yang disebut osifikasi), terutama pada tulang-tulang panjang. Hal ini mengakibatkan
pemendekan tulang, bentuk tulang yang abnormal dan perawakan pendek.1

DIAGNOSIS
1. Gejala klinis
Achondroplasia ditandai dengan batang tubuh yang panjang dan kecil serta ektremitas
bawah khususnya bagian proksimal yang pendek. Pada kepala, ukuran cranium frontal besar
sedangkan wajah lebih kecil oleh karena mengalami hipoplastik karena berasal dari
endokondrial dasar cranium. Hiperekstensi terutama pada sendi lutut dan tangan. Ektremitas
atas juga pendek dengan jari-jari membentuk trisula. 1,2,6

Gambar 1. Tampilan fisik pada anak dengan achondroplasia


Hipotoni dari ringan hingga sedang sering ditemukan pada bayi baru lahir. Selain itu,
bayi sering memiliki posisi abduksi pada sendi panggul saat dibaringkan. 1
Pada achondroplasia dewasa menunjukkan dengan batang tubuh yang normal, kepala
besar, dan perkembangan otot berlebihan. Tinggi badan penderita biasanya tidak lebih dari
1,3 meter. Wajah relatif kecil, jembatan hidung menjadi luas dan datar. Gigi biasanya
normal. Perkembangan bokong yang berlebihan. Organ-organ kelamin normal pada
perempuan biasanya mengalami pembesaran perut.. Tangan dan kaki agak lebar dan tebal.
Jari tengah pendek panjangnya tidak melebihi panjang jari pendek disampingnya. Jari-jari
menyimpang arah pertumbuhannya, sehingga membentuk tangan trident. 1,3,6

2. Gambaran radiologi
 Foto xray
 Pelebaran tulang cranium (kalvari) dengan bagian frontal yang menonjol disertai
hipoplasia midface.6

Gambar 2. Adanya pembesaran kalvaria dengan bagian basis cranium yang


mengecil serta frontal cranium yang menonjol
 Ekstremitas dan tulang rusuk yang lebih pendek dari panjang batang tubuh (ratio
ekstremitas dan costa dibanding trunkus bertambah). 6

Gambar 3. Adanya pemendekan tulang rusuk

 Rongga pelvis yang menyempit dan adanya pemendekan jarak interpedikular serta
tampak gambaran champagne glass-pelvis. 6

Gambar 4. Champagne appearance dengan berkurangnya suduk acetabulum, dan


sayap iliaca berbentuk persegi
 Adanya tridend hand, dimana tulang-tulang falang yang memendek dengan jarak
antara jari yang melebar (gambaran trisula). 6

Gambar 5. Tridend hand

 Berkurangnya jarak interpedicular pada kolumna vertebra dilihat dari arah caudal
dan berkurangnya diameter anteroposterior dari vertebra

Gambar 6. Berkurangnya jarang interpedicular vertebra dilihat dari arah cauda

 USG
Pemeriksaan ultrasonografi biasanya dilakukan saat perawatan antenatal oleh ibu
hamil yang beresiko tinggi memiliki anak dengan achondroplasia. Pemeriksaan
ultrasonografi dapat membedakan achondroplasia yang bersifat homozigot dan
heterozigot. 8
Pada achondroplasia yang bersifat homozigot, didapatkan panjang batang tubuh
yang normal, tengkorak yang berbentuk daun semanggi (cloverleaf), dan adanya
perbedaan proporsi yang nyata antara ukuran tengkorak dan/atau diameter biparietal
(BPD) dengan panjang tungkai dimana, panjang femur berada di bawah percentile ke-3
sesuai usia gestasinya. Gambaran ini sudah dapat dinilai pada usia gestasi 13 minggu.11

Pada achondroplasia yang bersifat hererozigot, gambaran ultrasonografi trimester


awal kehamilan menunjukkan gambaran normal dan kelainan baru dapat diamati pada
akhir trimester II (usia gestasi >24-28 minggu). Dimana kelainan dari gambaran
ultrasonografi bersifat ringan dengan ekstremitas yang pendek, ukuran batang tubuh
yang kecil, peningkatan lingkar kepala dan BPD, dahi menonjol, dan jarak
interpendikular pada tulang belakang berkurang. 8

 CT scan

Pemeriksaan CT-Scan sering digunakan untuk menilai ukuran foramen magnum


pada penderita achondroplasia. Selain itu, periksaan CT-Scan juga digunakan untuk
menilai adanya penjepitan maupun penekanan pada medullaspinalis akibat kompresi

 MRI
Pemeriksaan MRI yaitu pemeriksaan craniocervical dilakukan untuk menilai
adanya kompresi pada medulla spinalis yang melewati kanal vertebra cervical I. Selain
itu, dengan pemeriksan MRI dapat pula dinilai adanya penyempitan ruang subarachnoid
pada pertemuan cervical dan medulla otak, adanya ventriculomegaly derajat ringan
hingga sedang serta anomali-anomali lain yang sering menyertai achondroplasia. 8

Gambar 7. Adanya penyempitan foramen magnum pada cercial I dan penyempitan


DIAGNOSIS BANDING
1. Hipochondroplasia
Hipochondroplasia merupakan penyakit yang juga disebabkan oleh mutasi gen
FGFR3 yang bersifat autosomal dominan. Penderita hipochondroplasia memiliki ciri-ciri
yaitu berperawakan pendek, micromelia, dan lordosis lumbar. Adapun gejala klinis,
gambaran radiologi, dan gambaran histopatologinya serupa dengan achondroplasia namun,
dengan derajat yang lebih ringan 2 .

2. SADDAN dysplasia
SADDAN dysplasia merupakan penyakit yang bersifat fenotip dimana, biasanya
menyerang 3 sistem tubuh yaitu, kulit, tulang, dan otak. Adapun SADDAN dysplasia
berciri-ciri perawakan yang sangat pendek, achantosis nigrans, keterlambatan perkembangan
tubuh dan otak. Penderita dengan SADDAN dysplasia seringkali memiliki riwayat kejang,
hidrosefalus pada masa bayi, dan keterbatasan perkembangan motorik dan intelektual yang
berat 2.

KOMPLIKASI
1. Hambatan pertumbuhan tulang yang normal, dimana tinggi badan penderita berada dibawah
percentile ke-3 kurva tinggi badan.
2. Apneu spontan dan depresi nafas. Hal ini dikarenakan, hambatan pertumbuhan tulang dasar
tengkorak yang memungkinkan terjepitnya batang otak dan mengganggu pusat pernafasan
sehingga regulasi pernafasan normal terganggu.
3. Defisit neurologis dan retardasi mental oleh karena hambatan pertumbuhan tulang tengkorak
sehingga terjadi pula hambatan dalam pertumbuhan dan maturasi sel-sel otak.
4. Otitis media dan kelainan telinga lainnya. Mekanisme kelainan telinga dikarenakan posisi
telinga secara anatomis berbeda dari normal oleh karena, gangguan pertumbuhan tulang
sehingga meningkatkan resiko terjadinya infeksi dapa telinga.
PENATALAKSANAAN
Sampai saat ini, penatalaksanaan pada penderita achondroplasia masih dalam penelitian.
Kesulitan penatalaksanaan dikarenakan penyebab yang mendasari terjadinya achondroplasia
adalah mutasi gen. Namun, pada beberapa kasus, pemberian hormon pertumbuhan (growth
hormone) pada penderita achondroplasia yang masih kecil sering dilakukan karena pada
beberapa kasus, terjadi peningkatan pertumbuhan tulang. Akan tetapi, mekanisme kerjanya
belum jelas sehingga belum direkomendasikan pada pengobatan achondroplasia. 1,2

PROGNOSIS
Prognosis hidup penderita achondroplasia bergantung kepada derajat komplikasinya.
Makin berat komplikasi yang dialami maka, makin buruk pula prognosisnya. Pada penderita
achondroplasia homozigot, prognosisnya jauh lebih buruk dibandingkan achondroplasia
heterozigot. Penderita biasanya sudah meninggal pada masa janin atau beberapa saat setelah
dilahirkan. Selain itu, pemantauan berkala pada bayi yang lahir dengan achondroplasia menjadi
sangat penting karena dapat mengantisipasi bahkan menghindari terjadinya komplikasi yang
berat. 9
DAFTAR PUSTAKA

1. Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia, vol.370. Amerika Serikat: Lancet, 2007.
Hal.162-172.

2. Vajo Z, Francomano CA, Wilkin DJ. The molecular and genetic basis of fibroblast
growth factor receptor 3 disorders: The achondroplasia familiy of skeletal dysplasias,
muenke craniosynostosis, and crouzon syndrome with achanthosis nigricans. Amerika
Serikat: The Endocrine Society, 2000. Hal.23-36.

3. Horton WA, Hecht JT, The skeletal dysplasias, dalam: Behrman RE, Kliegman RM,
Jenson HB, Nelson textbook of pediatrics, ed.17. Amerika Serikat: Elsevier, 2004.

4. Nelson E.Waldo,M.D., Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15, Jakarta, EGC, 2000. 2397-2398

5. Grant A, The skeleton, dalam: Waugh A, Grant A, Ross & Wilson’s anatomy &
physiology in health & illness, ed.9. London: Elsevier, 2004. Hal.389-90.

6. Khan AN. Achondroplasia [online]. 2011. [copied on 11 December 2011]. Available


from URL: http://emedicine.medscape.com/article/941280-overview#showall

7. Chapman S, Nakielny R. Aids to radiological differential diagnosis, ed.4. Amerika


Serikat: Elsevier, 2003. Hal.525.

8. Khan AN. Achondroplasia radiography [online]. 2011. [copied on 15 December 2011].


Available from URL: http://emedicine.medscape.com/

9. Eisenberg, Ronald L. Clinical imaging: An atlas of differential diagnosis, ed.5.


Philadelphia: Lippincott, 2010. Hal.1202-3.

10. Helms CA, Miscellaneous bone lesions, dalam: Brant WE, Helms CA, Fundamentals of
diagnostics radiology, ed.3. Amerika Serikat: Lippincott, 2007.Cheema JI, Grissom LE,
Harcke HT. Radiographic characteristics of lower-extremity bowing in children. RSNA,
2003. Hal.871-80.