KONSEP BIOLOGI SEL

DAN GENETIKA

OLEH :
VENI DAYU PUTRI, S.Si, M.Si
 PEMBELAHAN SEL,
MITOSIS DAN MEIOSIS
 Bagian terkecil dari makhluk hidup  sel.
Sekelompok sel yang bentuk dan
fungsinya sama membentuk jaringan.
  Beberapa macam jaringan yang
bekerja sama membentuk suatu organ
atau alat tubuh.
  beberapa macam organ akan
terangkai dan membentuk suatu sistem
organ.
Pembelahan sel adalah suatu proses
pembelahan dari sel induk menjadi dua atau
lebih sel anak.

Pembelahan sel bertujuan untuk :

a.pertumbuhan dan perkembangan,
b.mengganti sel-sel yang telah rusak atau mati,
c. berkembang biak,
d.variasi individu baru
Struktur sel

 Struktur sel dibagi menjadi dua yaitu

a.sel prokariotik
b.sel eukariotik.
Sel Prokariotik

 Kata prokariota (prokaryote) berasal dari

bahasa Yunani, pro yang berarti
“sebelum” dan karyon yang artinya
“kernel” nukleus. Sel prokariotik tidak
memiliki nukleus.
 Materi genetiknya (DNA) terkonsentrasi
nukleoid, tetapi tidak ada membran
yang memisahkan daerah nukleoid ini
dengan bagian sel lainnya.
 Semua sel prokariotik mempunyai
membran sel plasma, nukleotid berupa
DNA dan RNA, serta sitoplasma yang
mengandung ribosom. Sel prokariotik
tidak memiliki membran inti, sehingga
bahan inti yang berada dalam sel
mengadakan kontak langsung dengan
protoplasma.
 Sel prokariotik juga tidak memiliki sistem
endomembran (membran dalam), seperti
retikulum endoplasma dan kompleks
Golgi. Selain itu, sel prokariotik juga tidak
memiliki mitokondria dan kloroplas, tetapi
mempunyai struktur yang berfungsi sama
dengan keduanya, yaitu mesosom dan
kromator.
Pembelahan sel prokaryotik
 Pembelahan biner
PEMBELAHAN BINER
(pada Bakteri)
Kromosom bakteri
menempel pada
membran plasma

Bagian DNA
kromosom yang
menempel mengalami
replikasi

Sel mulai membelah

Terbentuk dua sel

anakan
 sel eukariotik

 eu berarti “sebenarnya”dan karyon

berarti nukleus. Eukariotik mengandung
pengertian memiliki nukleus
sesungguhnya yang dibungkus oleh
selubung nukleus.
sel eukaryotik

 Ukuran sel lebih besar dari prokaryotik

 Lebih banyak mengandung DNA
 Lebih rumit
 Repikasi  segregasi  cytokinesis
 Sel eukariotik adalah sel yang memiliki
selaput inti. Maka, materi genetiknya
tidak tersebar melainkan dibungkus
selaput. Jenis-jenis sel eukariotik
meliputi: sel protista, sel hewan, sel
tumbuhan, dan sel fungi.
Perbedaan sel prokariotik
dan sel eukariotik
 Organisme yang inti selnya tidak memiliki
membran inti (prokarion), yaitu bakteri
dan ganggang biruorganisme
prokariotik.
 Organisme yang di dalam selnya
terdapat inti yang diselubungi oleh
membran inti dikenal sebagai organisme
eukariotikganggang (selain ganggang
biru), jamur, tumbuh-tumbuhan dan
hewan.
Perbedaan sel Prokariotik
dengan sel Eukariotik
STRUKTUR SEL
PERBEDAAN SEL

 1. Ada tidaknya membran inti

- Prokariotik : Tidak punya
- Eukariotik : Punya

2. Ukuran
- Prokariotik : 1-10 mili mikron
- Eukariotik :10-100 mili mikron
 3. Bentuk kromosom
- Prokariotik : Sirkuler ( Melingkar )
- Eukariotik : Linear ( Garis )

4. Ada tidaknya plasmid

- Prokariotik : Punya
- Eukariotik : Tidak punya
 5. Jumlah RNA
- Prokariotik : Sedikit
- Eukariotik : Banyak

6. Organel penghasil energi

- Prokariotik : Mesosom
- Eukariotik :Mitokondria
SIKLUS SEL
SIKLUS SEL
Siklus sel
The Cell Cycle
SIKLUS SEL

 Fase pembelahan sel (mitotik / M).

 Fase pertumbuhan (interfase), terdiri dari
a. G1.(fase gap 1)
b. S. (fase sintesis)
c. G2.(fase gap 2)
Sebelum sel memasuki fase mitotik dan
siap membelah.
Siklus Sel
Terdiri dari:
 Fase G  fase gap pertama yang
merupakan fase pertumbuhan primer
 Fase S  fase sintesis DNA
 Fase G2  fase persiapan membelah sel
 Fase M  fase pembelahan sel
Regulasi Siklus Sel

 Berbeda-beda pada beberapa jenis sel

yang berbeda
 Beberapa sel membelah cepat, sel lain
membutuhkan waktu yang lebih lama
 Sel kanker  pembelahan cepat, sel
anakan akan terus membelah sebelum
dewasa secara fungsional
SIKLUS SEL –
Tahap Interfase
 Tahap interfase merupakan tahap
persiapan yang esensial untuk
pembelahan sel karena pada tahap ini
kromosom direplikasi.
 Saat pembelahan sel, kromatin dikemas
sangat padat/kompak sehingga tampak
sebagai kromosom. Selama interfase,
kromatin tidak terlalu terkondensasi 
untuk ekspresi informasi genetik
INTERFASE
 Interfase terjadi replikasi DNA (dari 1
salinan menjadi 2 salinan).
 Fase gap 1 belum terjadi replikasi DNA.
 Fase sintesis(S) DNA dalam inti
mengalami replikasi sehingga
menghasilkan salinan 2 DNA.
 Fase gap 2 replikasi DNA telah selesai,
dan sel bersiap-siap mengadakan
pembelahan.
Macam-Macam Pembelahan Sel

A. Pembelahan langsung (Amitosis)

B. Pembelahan secara tidak langsung :
1. Pembelahan mitosis
2. Pembelahan Meiosis (Pembelahan
Reduksi)
 Amitosis
(Pembelahan biner)

Mitosis
PEMBELAHAN (tidak terjadi reduksi
SEL jumlah kromosom)

Meiosis
(terjadi reduksi
jumlah kromosom)
A. Pembelahan Secara Amitosis

 Adalah pembelahan sel secara langsung atau disebut juga

dengan pembelahan sederhana yang didahului dengan
pembelahan inti tanpa didahului pembentukan benang spindel,
penampakan kromosom, peleburan membran inti dan ciri
lainnya.

 Terjadi pada makhluk hidup bersel satu (uniseluler) atau pada

prokariota misalnya pada Amoeba, Paramecium, Alga biru dll.

 Pembelahan amitosis menghasilkan turunan yang sifat sel

anaknya identik dengan sel induknya.
Pada proses pembelahan amitosis, inti terbelah dahulu
menjadi dua bagian, yang mana inti tersebut langsung
didistribusikan pada sel anak, dan dan kemudian diikuti
dengan pembelahan pada sitoplasmanya dan membran sel.
Ciri-ciri pembelahan amitosis :
1. Terjadi pada organisme uniseluler (bersel
tunggal) seperti pada : amoeba, parameciu,
alga biru dll.
2. Setiap sel membelah menjadi dua sel
anakan

Tujuan pembelahan amitosis :

 Untuk reproduksi (memperbanyak diri)
B. PEMBELAHAN SEL SECARA MITOSIS

 Profase
 Metafase
 Anafase
 Telofase
MITOSIS
 Tujuan : Pada hewan bersel banyak untuk memperbanyak sel dan
pertumbuhan

 Terjadi pada seluruh jaringan tubuh, baik jaringan somatik

(vegetatif) maupun jaringan germinatif (generatif).

 Tahap pembelahan : PROMAT (profase, metafase, anafase, dan

telofase).

 Hasil : dua sel anakan yang memiliki jumlah kromosom seperti

induknya(diploid)
 Pembelahan mitosis termasuk kedalam
pembelahan sel secara tidak langsung, karena
pembelahan inti (nukleus) didahului oleh
pembentukan benang-benang kumparan sperma
(kromosom).

 Terjadi pada sel-sel tubuh (sel somatic) dan sel

nutfah.

 Pembelahan secara mitosis akan menghasilkan

dua sel anakan yang masing-masing sel anak
tersebut, mempunyai sifat dan jumlah kromosom
yang sama dengan induknya.
 Sel-sel tersebut memiliki perbedaan kemampuan
dalam kecepatan membelah, ada yang cepat dan
ada pula yang lambat.

 Contohnya pada sel-sel germinatikum pada kulit

yang mampu melakukan pembelahan secara
cepat untuk menggantikan sel-sel yang rusak atau
sel-sel yang sudah mati.

 Pada hati, proses pembelahannya berlangsung

lama, yaitu dalam waktu tahunan.
Tahap pembelahan mitosis

1. Interfase (Fase Istirahat)

Interfase merupakan fase istirahat dalam
pembelahan sel. dimana pada fase ini, sel
melakukan berbagai persiapan untuk
melakukan pembelahan selanjutnya dan
membutuhkan waktu yang lama
dibandingkan dengan fase mitotik (fase
pembelahan).
Interfase terbagi atas tiga fase yaitu :

a. fase G1 (Fase Growth 1/ Fase Pertumbuhan)

Fase G1 atau fase pertumbuhan merupakan fase yang berlangssung
selama 9 jam dan termasuk fase yang paling aktif. Pada fase G1 ini
sel mengadakan pertumbuhan dan perkembangan sehingga sel
bertambah ukurannya dan volumenya.

b. fase S (Fase Sintesis)

Fase ini berlangsung selama 10 jam dan merupakan fase
pembentukan (sintesis) DNA atau penggandaan kromosom.

c. Fase G2 (Fase Gwroth 2/ Fase Pertumbuhan 2)

Pada fase ini terjadi proses sintesis protein, dan pada fase ini sel
siap untuk melakukan pembelahan.
2. Mitosis (Fase Pembelahan)

Ciri-ciri Pembelahan Mitosis :

 Prosesnya berlangsung pada sel somatik
 Menghasilkan dua sel anakan yang sifatnya identik dengan
sel induknya
 Terjadi satu kali pembelahan dengan 4 fase yaitu : Profase,
Metafase, Anaphase dan Telofase.
 Antara satu pembelahan dengan pembelahan selanjutnya,
terdapat suatu fase yang disebut interfase (fase istirahat).
 Sel anak memiliki jumlah kromosom yang sama dengan
jumlah kromosom induknya dan sel anak mampu untuk
membelah lagi.
 Pada usia muda, dewasa dan tua, pembelahan secara
mitosis dapat terjadi.
 Fase mitosis (fase terjadi pembelahan) tidak
diawali oleh interfase, melainkan interfase
merupakan fase antara mitosis dengan
mitosis selanjutnya. Jadi antara mitosis
dengan mitosis selanjutnya terdapat
interfase, dimana pada interfase tersebut sel
melakukan berbagai persiapan untuk proses
mitosis selanjutnya.

 Pembelahan sel secara mitosis terbagi pula

menjdi 2 fase yaitu kariokinesis dan
sitokinesis.
*Kariokinesis

 Kariokinesis adalah proses pembagian materi inti

yang terdiri dari beberapa tahap diantaranya :
Profase, Metafase, Anaphase serta Telofase.

 Setiap fase-fase tersebut terdapat pula ciri-ciri

yang berbeda didalam tiap-tiap fase tersebut.

 Diantara beberapa aspek yang berbeda adalah

pada kromosom, membran inti, mikro tubulus
dan sentriol.
Berikut fase pada kariokinesis beserta
ciri-cirinya :

a) Profase
1. Hilangnya nukleus (inti) dan nukleolus (anak inti)
2. Benang-benang kromatin berubah menjadi
kromosom dan selanjutnya, setiap keromosom
membelah menjadi kromatid dengan 1 sentromer.
3. Pasangan sentriol yang berada dalam sentrosom
berpisah dan bergerak menuju kekutub yang
berlawanan.
4. Benang-benang spindel atau disebut juga dengan
serat-serat gelendong, terbentuk diantara 2 kutub
pembelahan.
The events of Prophase
b) Metafase
 Setiap kromosom yang terdiri atas satu pasang kromatid
menuju ketengah sel dan berkumpul pada bidang ekuator
(bidang pembelahan), dan kemudian menggantung pada
benang spindle melalui sentromer atau kinetokor.

c) Anaphase
 Sentromer dari setiap kromosom, membelah sehingga
menjadi dua bagian dengan masing-masing 1 kromatida.
 Selanjutnya setiap kromatida berpisah dengan
pasangannya dan bergerak menuju kekutub yang
berlawanan.
 Dan pada akhir anaphase, semua kromatida sampai pada
kutub masing-masing.
d) Telofase
1. Kromatida yang berada pada kutub berubah
kembali menjadi benang-benang kromatin.
2. Dinding inti terbentuk kembali dan nukleolus
membentuk dua inti baru.
3. Benang-benang spindle menghilang
4. Terjadi sitokinesi (pembelahan sitoplasma)
menjadi dua bagian, dan terbetuk membran
plasma(membran sel) pemisah ditengah bidang
ekuator (bidang pembelahan). Hasilnya terbentuklah
2 sel anak yang memilik kromosom yang sama
dengan kromosom indunya.
Hasil dari Mitosis :
1. Satu sel induk (diploid) menjadi dua sel
anak yang masing-masing diploid

2. Jumlah kromosom sel anak sama

setelah pembelahan tadi, sama dengan
jumlah kromosom sel induknya.
* Sitokinesis

 Pada proses sitokinesis, sitoplasma sel hewan

dibagi menjadi 2 melalui terbentuknya cincin
kontraktil yang dibentuk oleh aktin dan miosin
pada bagian tengah sel, dimana cincin
kontraktil tersebut membentuk alur
pembelahan yang akhirnya terbentuknya dua
sel anak.
 Masing-masing sel anak yang terbentuk
tersebut mengandung organel-organel sel dan
inti sel.
PEMBELAHAN MITOSIS

Profase awal Profase akhir Metafase

Anafase
Telofase awal

Telofase akhir
MITOSIS
C. Pembelahan Meiosis
 Pembelahan secara meiosis adalah pembelahan sel
dimana setiap sel kromosomnya dibagi menjadi dua.

 Pembelahan meiosis disebut juga dengan pembelahan

reduksi, karena menghasilkan sel anak yang
mempunyai jumlah kromosom setengah dari
kromosom sel induknya.

 Terjadi pada alat reproduksi/gametogonium pada saat

gametogenesis (pembentukan gamet).

 Dalam proses pembelahan meiosis, pembelahan

terjadi dua kali secara berturut-turut tanpa dselingi
dengan interfase (fase intirahat).
Tujuan dari Pembelahan Meiosis

 Mereduksi kromosom (mengurangi

jumlah kromosom)
 Membentuk gonad/ gametogenesis
 Tujuan dari reduksi adalah membentuk
hasil zygot dari pertemuan sel goand
yang selalu sama dengan individu yang
ada atau sebelumnya.
Ciri-ciri Pembelahan Meiosis :

 Berlangsung pada organa genetalia (organ reproduksi)

 Menghasilkan empat sel anakan
 Terjadi duakali pembelahan yaitu, Meiosis I dan
Meiosis II
 Tidak diselingi dengan interfase (fase istirahat)
 Sel anak mempunyai separuh jumlah kromosom dari
jumlah kromosom induknya
 Sel anak tidak memiliki kemampuan untuk membelah
lagi
 Pembelahan meiosis mulai terjadi pada pubertas
Tahap-tahap Pembelahan Meiosis

I. Meiosis I
Meiosis I terbagi empat :
1. Profase I
2. Metafase I
3. Anafase I
4. Telofase I
Meiosis I

Profase I Metafase I

Telofase I Anafase I
1) Profase I

Profase I dibagi menjadi beberapa tahap, diantaranya :

 Leptonema adalah benang-benang kromati menebal menjadi kromosom
 Zigonema adalah tiap kromosom homolog bergandengan, dan tiap
pasang kromosom homolog disebut dengan bivalen
 Pakinema adalah tiapa bagian dari kromosom homolog mengganda,
tetapi masih dalah ikatan 1 sentromer sehingga membentuk tetrad
 Diplonema adalah kromatid dari tiap belahan kromosom memendek dan
membesar, serta tampak saling menjauhi tetapi tetap terikat bersama
oleh kiasmata (terjadinya pindah silang (crossing over)).
 Diakinesis adalah kromatid masih melanjutkan gerakan untuk salaing
menjauhi dan kiasmata mulai bergerak kearah ujung-ujung kromosom,
kemudian sentrososm membentuk 2 sentriol yang masing-masing
membentuk benang spindle atau benang gelondong pembelahan. Satu
sentriol bergerak kearah kutub yang berlawanan sendangkan yang
satunya llagi tetap pada posisi semula. Nukleoplasma (membran inti) dan
nukleolus (anak inti) menghilang.
2) Metafase I
Setiap tedrad, berada pada bidang metaphase atau dataran
metaphase

3) Anafase I
Tiap-tiap tetrad memisahkan diri dari pasangannya, kemudian
bergerak kearah kutub yang berlawanan. Sentromer belum
membelah.

4) Telofase I
Tiap-tiap tetrad makin mendekatai kutub, membran inti dan
nukleoplasma muncul kembali, terbentuknya bidang pembelahan
pada bagia tengah sel, kromatid meregang dan membentuk benang-
benang kromatin, serta terbentuknya dua sel anak yang jumlah
kromosonya sama dengan jumlah kromosom induknya.
II. MEIOSIS II

1. Profase II
 Sentrosom membentuk 2 sentriol yang letaknya
berlawanan ktub, yang dihubungkan oleh benang
spindle.
 Nukleoplasma dan nukleus hilang
 Kromatin berubah kromosom yang dijerat oleh benang
spindle atau benang gelendong

2. Metafase II
 Kromosom berada pada bidang equator
 Kromatid bergandengan (berkelompok) dua-dua
 Sentromer belum membelah
3. Anafase II
 Tiap-tiap tetrad memisahkan diri dari
pasangannya, kemudian bergerak kearah kutub
yang berlawanan.

4. Telofase II
 Kromatid berkumpul pada kutub pembelahan,
kemudian berubah menjadi kromatin
 Nukleoplasma dan nukleus terbentuk lagi
 Pada akhir pembelahan meiosis II, terbentuk
empat sel yang masing-masing sel mengandung
separuh dari kromosom induknya.
Meiosis II

Profase II
Telofase I

Anafase II Metafase II

Telofase II
 Perbedaan antara pembelahan Mitosis
dengan Mieosis :

No. Kriteria Perbedaan Mitosis Meiosis

1. Lokasi pembelahan Sel-sel tubuh dan sel Sel gonad/ sel kelamin
gonad
2. Jumlah pembelahan Satu kali Dua kali
3. Jumlah sel anak hasil Satu sel induk Satu sel induk
pembelahan menghasilkan dua sel menghasilkan 4 sel anak
anak
4. Jumlah kromosom anak Diploid (2n) diploid Diploid (2n) haploid (n)
(2n)
5. Pindah silang Tidak terjadi Terjadi pada profase I

6. Komponen genetik Sama dengan induk Berbeda dengan induk

7. Tujuan Pertumbuhan dan Reduksi kromosom yaitu

regenerasi pembentukan gamet
KROMOSOM
 Setiap makhluk hidup mempunyai informasi
genetik yang akan diwariskan kepada
keturunannya.

 Informasi genetik itu terkandung di dalam sel yaitu

pada organel yang disebut nukleus atau inti sel.

 Di dalam nukleus inilah dijumpai adanya

kromosom yang selain berfungsi sebagai rangka
bagi inti sel juga merupakan bahan yang
mengandung informasi genetik dalam bentuk gen
atau penggalan DNA.
 Kromosom yang dalam keadaan istirahat
(interfase) berwujud butir-butir kromatin
mempunyai bentuk yang berbeda-beda.

 Pada bakteri dan ganggang biru yang

merupakan organisme prokariotik, kromosom
berada di daerah nukleoid (materi inti yang tidak
dibatasi oleh membran inti) dan berbentuk sirkuler
atau lingkaran.

 Sedangkan pada organisme eukariotik,

kromosom ada di dalam
inti sel serta berbentuk benang linear (lurus).
 Kromosom memiliki kesamaan yaitu di
dalamnya dijumpai adanya gen yang
menempati lokus -lokus yang ada.

 Gen sebenarnya adalah sepenggal DNA

yang berfungsi mengendalikan sintesis
protein serta menentukan ciri suatu
organisme.

 Disamping DNA, kromosom juga

mengandung protein dan RNA.
 Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti
sel.

 Dalam keadaan interfase kromosom berwujud

kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“
yang berarti benang.

 Pada saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin

memendek dan menebal disebut kromosom.

 Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda

disebut dengan kromatid.
(1) Kromatid.
Salah satu dari dua
bagian identik kromosom
(2) Sentromer.
Tempat persambungan
kedua kromatid, dan
tempat melekatnya
mikrotubulus
(3) Lengan pendek
(4) Lengan panjang.
 Ada 2 Macam Kromatin :
1. Heterokromatin : Bagian yang
kelam/pekat → mengikat warna
2. Eukromatin : Bagian yang terang,
tersebar → sulit dilihat

 Fungsi kromosom : Pemindahan sifat

genetik
1. Ukuran kromosom
 Bervariasi dari satu spesies ke spesies lain
 Panjang berkisar antara 0.2-0.5μ, diameter antara
0.2-20μ
 Manusia : panjang berkisar 5-6μm
 Ukuran kromosom tumbuhan > hewan

2. Jumlah
 Bervariasi tapi konstan pada spesies tertentu
 Jumlah kromosom manusia : 46 kromosom → 44
kromosom somatik (22 psg) dan sepasang
kromosom seks
3. Struktur
 Lebih mudah diamati pada tahap metafase

 Terdiri dari :
1. Kromonemata : pita berbentuk spiral yang terdapat
dalam kromosom
2. Kromomer: penebalan pada kromonema → bahan
nukleotida yang mengendap
3. Sentromer : lekukan ke arah dalam dari kromosom
4. Lekukan sekunder : tempat terbentuknya nukleolus
5. Telomer : bagian dari ujung kromosom
6. Satelit : bangunan tambahan pada ujung kromosom
4. Bentuk
Berdasarkan sentromer dan panjang
ada 4 bentuk kromosom
- Metasentris
- Submetasentris
- Acrosentris
- Telosentris
Keterangan bentuk kromosom
 Metasentrik, yaitu : sentromer terletak di tengah,
bentuknya menyerupai huruf V
 Submetasentrik, yaitu : letak sentromer mengarah ke
salah satu ujung kromosom, bentuknya seperti huruf J
 Akrosentrik,yaitu : letak sentromer dekat ujung
kromosom sehingga membagi kromosom menjadi
menjadi 2 lengan, yaitu satu pendek dan lengan yang
lain sangat panjang.
 Telosentrik, yaitu : letak sentromer di ujung kromosom
sehingga kromosom hanya mempunyai satu lengan.
Gambar Kromosom Manusia
TIPE KROMOSOM

1. AUTOSOM
o Kromosom yang tidak ada hubungannya
dengan penentuan jenis kelamin
o Pada manusia : 44 buah (22 pasang)
adalah autosom
2. KROMOSOM SEKS
o Sepasang kromosom yang menentukan
jenis kelamin kromosom X dan Y
 Pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah
kromosom

 Susunan kromosom perempuan

 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1pasang
kromosom-X
 Formula kromosom untuk perempuan adalah 22AA
+ XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX.

 Susunan kromosom Laki-laki

 44 (22 pasang) autosom + 1 kromosom X + 1
kromosom Y
 Formula kromosom untuk orang laki–laki adalah
22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46,XY.
DNA
 Satuan terkecil dari hereditas (materi penurun
sifat) adalah gen atau kumpulan molekul DNA

 DNA tersusun dalam kromosom di dalam inti

sel, berupa makromolekul polinukleotida yang
tersusun atas polimer yang berulang-ulang

 Makromolekul DNA terdiri atas gugus fosfat,

gula dan basa. Gugus fosfat akan membentuk
pita DNA yang berpilin ke kanan, dan berikatan
dengan gula 5 karbon (deoksiribosa)

 Gugus gula berikatan dengan basa sebagai

pengisi rantai yang akan berpasangan dengan
basa dari rantai lainnya, sehingga terbentuk
dua rantai (double heliks)
 Basa DNA terbagi dua jenis :
 basa purin : guanin (G) dan basa adenin (A)
 basa primidin : basa sitosin (C) dan basa timin
(T).
 Basa primiridin pada untai DNA yang satu
akan berikatan dengan basa purin dari untai
basa DNA yang lain (G – C membentuk ikatan
rangkap tiga, A - T membentuk ikatan rangkap
dua)
 Satu kromosom manusia rata-rata
mengandung 6,5 x 107 pasang basa, atau
kurang lebih sama dengan panjang sebesar 5
cm.
 Basa DNA akan berikatan dengan gugus gula
deoksiribosa membentuk molekul nukleosida.
Sedangkan susunan molekul basa, gula deoksiribosa
dan fosfat membentuk molekul nukleotida.

 Untai DNA heliks ganda memiliki polaritas, salah satu

ujung rantai DNA memiliki gugus fosfat dengan rantai
karbon 5’ deoksiribosa pada ujung nukleotidanya dan
3’ pada ujung rantai lainnya. Sedangkan pasangan
rantai lainnya memiliki ujung yang dimulai dari 3’ dan
berakhiran pada ujung karbon 5’. Sehingga dikatakan
bahwa rantai DNA heliks ganda memiliki rantai
bidireksional polinukleotida 3’ – 5’ dan 5’ – 3’ atau
bersifat anti paralel (saling berlawanan). Sehingga
untaian basanya digambarkan sebagai
5’- ATTGTCGAGG – 3’
3’- TAACAGCTCC – 5’
 Molekul DNA mempunyai variasi yang
ditentukan oleh jumlah dan komposisi
nukleotida yang menyusunnya.

 Informasi genetik 2 jalur yaitu;

 dari generasi satu ke generasi berikutnya
melalui proses replikasi
 perubahan menjadi protein melalui proses
transkipsi dan translasi sehingga terjadi
ekspresi gen.
RNA
 Merupakan polimer asam ribonukleat, berupa untaian
tunggal ribosa, berfungsi sebagai penyimpan dan penyalur
informasi

 Terdiri dari tiga gugus molekul yaitu gugus gula yang

mengandung 5 karbon (ribosa), basa RNA dan fosfat

 Basa RNA : purin dan pirimidin, namun terdapat satu jenis

basa yang berbeda dengan basa DNA yaitu tidak terdapat
basa timin melainkan basa urasil

 Basa purin dan pirimidin yang berikatan dengan ribosa

membentuk suatu molekul yang dinamakan nukleosida atau
ribonukleosida

 Rantai polinukleotida RNA lebih pendek dibandingkan DNA,

karena hanya menterjemahkan sekuen tertentu dari basa
DNA.
Tiga jenis RNA yaitu ;
1. dRNA atau mRNA (RNA duta atau RNA
messenger)
Merupakan RNA yang urutan basanya
berkomplemen dengan urutan basa DNA,
membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari
kromosom di inti sel ke ribosom di sitoplasma
2 rRNA (RNA ribosom)
Merupakan komponen di dalam ribosom
3 tRNA (RNA transfer)
Merupakan molekul RNA yang membawa asam
amino ke ribosom yang spesifik sesuai dengan
urutan basa yang dibawa oleh mRNA.
Ciri-ciri DNA RNA
Letak Di dalam nukleus, Di dalam nukleus,
kloroplas, mitokondria sitoplasma, kloroplast
dan ribosom
Bentuk Double heliks, berpilin Satu untai, tidak berpilin
rantai dan panjang dan pendek
Fungsi Untuk penurunan sifat dan Untuk Sintesis protein
sintesis protein
Kadar Tidak dipengaruhi oleh Tergantung aktivitas
aktivitas sintesis protein sintesis protein
Basa Purin (adenin dan guanin) Purin (adenin dan
Pirimidin (sitosin dan guanin)
timin) Pirimidin (sitosin dan
urasil)
gula deoksiribosa Ribosa
ABNORMALITAS
KROMOSOM
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
KROMOSOM

1. Kelainan Numerik : Perubahan pada jumlah

kromosom
 A. Set Kromosom
 B. Kromosom Autosom
 C. Kromosom Seks

2. Kelainan Struktur : Delesi, adisi, atau gabungan

3. Kelainan Mosaik : Kromosom tidak merata di sel

tubuh
 Pada sel berbeda, berbeda materi genetiknya
A. Set Kromosom (Ploiditas)

1. Euploid
 Triploid
 Tambahan kromosom paternal.
Pada kelainan plasenta  Hydatiiform moles (mola).
 Tambahan kromosom maternal
 abortus spontan pada awal kehamilan.

 Tetraploid  diduga kegagalan pada cleavage zigot.

2. Aneuploid
 Monosomi  umumnya letal, kecuali monosomi
kromosom X  45, X (sindrom Turner)
 Trisomi
 Trisomi 21  Sindrom Down
 Trisomi 18  Sindrom Edward
 Trisomi 13  Sindrom Patau
Triploid
B. Kelainan Autosom :

1. Trisomi 21 (Sindrom Down) (47,XX/XY + 21)

 Insidensi Kelahiran 1 : 700
 Fenotip :
 Retardasi mental, IQ : 25 – 50
 Jarak mata lebar (hipertelorisme)
 Hidung datar dengan pangkal pipi
 Tangan/jari pendek, terdapat simian crease
 Ada kelainan jantung
Sindrom Down (Trisomi 21)
Simian Crease
Sindrom Down (Trisomi 21)
Variasi Sindrom Down :

1. Robertsonian Translocation
 4% dari kasus sindrom Down,
 Mempunyai 46 kromosom, kromosom 21q
bertranslokasi ke kromosom 14/akrosentrik.
 Konstitusi kromosomnya 46, XX/XY, rob(14;21),+
21; atau translokasi 21q21q (46,XX/XY, rob(21q;21q).

2. Mozaik Sindrom Down

 Mempuyai kromosom mosaik
(sebagian 46 dan sebagian lagi 47)
2. Trisomi 13 (47, XX/XY + 13) (Sindrom Patau)
 Insidensi Kelahiran : 1 : 20.000
 Fenotip :
 Bibir sumbing/bercelah
 Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental
berat)
 Retardasi pertumbuhan
 Low set ears
 Memiliki garis simian
 Kelainan jantung bawaan
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
3. Trisomi 18 (Sindrom Edward) (47, XX/XY +18)
 Insidensi Kelahiran 1 : 8.000
 Sering dijumpai pada jaringan abortus
 Fenotip
 Retardasi mental
 Malformasi kongenital multi organ
 Dagu kecil dan mulut segitiga
 Low set ears
 Daya hidup rendah, maksimal 2 bulan
(90% < 6 bulan).
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
C. Kelainan Kromosom Seks

Genotip Jenis kelamin Kelainan

XY Laki-laki -
XX Wanita -
XXY Laki-laki Sindrom Klinefelter
XYY Laki-laki Sindrom super male
XO Wanita Sindrom Turner
XXX Wanita Sindrom superfemale
Tanda Klinis Pada Kelainan Kromosom Seks :

 Retardasi mental
 Kelainan pertumbuhan
 Umumnya dapat hidup mandiri
 Kecuali sindrom Turner, umumnya
berfenotip normal
 Prognosis pada kelainan euploid dan
mozaik umumnya lebih baik
1. Sindrom Klinefelter
 Kariotip umumnya 47,XXY
 Kromatin X dan Y Positif (+)
 Insiden  1 : 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
 Fenotip :
 Postur tubuh tinggi kurus (>170 cm), tungkai kaki panjang
 Gynecomastia
 Testis kecil, dengan biopsi :
 Hialinisasi tubulus seminiferus, tidak ada sp’genesis,
azoospermia, sel Leydig sedikit
 Libido menurun (hypogonadism)
 Steril/infertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang)
 IQ biasanya rendah (Retardasi mental).
 Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar.
 Aspek penurunan  ND pada oogenesis atau sp’genesis
 Varian : 48,XXXY; mosaik 46,XY/47,XXY atau 46,XY/48,XXXY.
Sindrom Klinefelter

SLIDE BY Dr.RATIH 109

2. Sindrom Turner
 Kariotip umumnya 45,X0.
 Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
 Insiden  1 : 2.500 kelompok perempuan
 Fenotip :
 Postur tubuh pendek (130 cm)
 Webbed neck, edema pada kaki
 Cubitus vagus
 Dada rata, mamae (-)
 Coartation aorta dan defek skeletal
 Genitalia eksterna infantil
 Klitoris hipertrofi
 Rambut axilla dan pubis (-)
 Streak gonads, Ovarium dysgenesis, amenore primer, steril
 IQ : normal (< rata-rata normal).
 Aspek penurunan  ND selama oogenesis Meiosis I
 Varian – Mosaik : 45,X/46,XX (15%); 45,X/47,XXX; dll
Sindrom Turner

SLIDE BY Dr.RATIH 111

3. Sindrom Y- Ganda
 Kariotip umumnya 47,XYY
 Kromatin X (-) dan Y (++)
 Insiden  1 : 1.000 kelompok laki-laki
 Fenotip :
 Postur tubuh tinggi (>180 cm)
 Raut muka asimetris
 Telinga cenderung lebih panjang
 2-4% dalam LP dan Mental Hospital
 Tingkah laku eksplosif, hiperaktif, agresif, dan psikopat
 Perkembangan seks normal, testosteron normal
 IQ  90 (10-15 < rata-rata normal)
 Aspek penurunan  ND pada sp’genesis meiosis II
 Varian - Mosaik : 47,XYY/47,XXY atau 47,XYY/49,XXXYY.
4. Sindrom X Ganda

 Kariotip umumnya 47,XXX.

 Fenotip :
 Postur tubuh tinggi.
 Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar.
 Infertil
 Beberapa psikopatologi, antisosial sangat jarang.
 IQ : rendah (< rata-rata normal).
 Kromatin X : positif ganda; kromatin Y : negatif.
 Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
 Variasi kariotip: 47,XXX atau 48,XXXX atau 49,XXXXX.
5. Sindrom XX (Laki-laki 46,XX)
 Kariotip 46, XX
 Insidens 1 : 20.000 bayi laki
 1:25 laki-laki kromatin positif
 Fenotip :
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang
(crossing over) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Sindrom XX

115
2. Kelainan Struktur

1. Delesi (del)
2. Duplikasi (dup)
3. Translokasi (t)
4. Disentrik (dic)
5. Insersi (ins)
6. Inversi (inv)
7. Isokromosom (I)
8. Kromosom cincin/ring (r)
116
Pericentric Inversion

SLIDE BY Dr.RATIH 117

1. Sindrom Cri du Chat
 Delesi (denovo) lengan pendek kromosom 5 (5p-, reg 14-15).
 Sering menimbulkan kematian bayi
 Insidensi relatif jarang  1 : 50.000 kelahiran
 Fenotip :
 Microcephaly
 Moonlike face
 Mulut kecil (mandibula) dan melebar
 Hipertelorisme
 Hidung lebar berbentuk lempeng
 Low set ear
 Retardasi mental berat, IQ < 35
 Dapat hidup mencapai dewasa 118
Sindrom Cri du Chat

SLIDE BY Dr.RATIH 119

Sindrom Cri du Chat

SLIDE BY Dr.RATIH 120

2. Sindrom de Grouchy (18p-)
 De Grouchi 1963 (18p-)
 Delesi (denovo) lengan pendek kromosom 18 (18p-)
 Fenotip :
 Berat lahir < normal
 Wajah bulat
 Low set ear
 Mulut melebar
 Retardasi mental
 Dapat hidup mencapai dewasa
 Carries dentis

121
3. Sindrom de Grouchy (18q-)
 De Grouchi 1964 (18q-)
 Delesi (denovo) lengan panjang kromosom 18 (18q-).
 Fenotip :
 Berat lahir < normal
 Low set ear
 Retardasi mental
 Dapat hidup mencapai dewasa
 Letak mata dalam
 Hipertelorisme
 Carries dentis

122
3. Sindrom de Grouchy (18q-)
 De Grouchi 1964 (18q-)
 Delesi (denovo) lengan panjang kromosom 18 (18q-).
 Fenotip :
 Berat lahir < normal
 Low set ear
 Retardasi mental
 Dapat hidup mencapai dewasa
 Letak mata dalam
 Hipertelorisme
 Carries dentis

123
4. Sindrom Ring Kromosom 18 (18r).
 Kromosom membentuk cincin (Ring; 18r).
 Fenotip :
 Berat lahir < normal
 Low set ear
 Retardasi mental
 Letak mata dalam
 Hipertelorisme
 Kelainan jantung bawaan
 Microcephaly

124
Kromosom Cincin

125
5. Sindrom Azoospermia Factor (AZF a, b, c)
(Microdeletion Y Chromosome)

 Aberasi struktur kromosom seks

 Delesi lengan panjang kromosom Y
 DAZ (Delete Azoospermia Factor)
 Azoospermia Factor C

126
Kelainan Gonad Dan Perkembangan Seksual
 Kesulitan penentuan seks akibat genilitalia
meragukan (Ambiguous)

1. Hermafrodit (hermaphroditsm)
 Terdapat testis dan ovarium atau dalam
bentuk ovotestis.
 Genitalia ambiguous : hipospadia,
perbesaran klitoris
 Kariotip:46,XX/46,XY

127
2. Pseudohermafrodit Wanita (female pseudohermaphroditsm)
 Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja.
 Genitalia ambiguous : perbesaran klitoris, fusi labia
majora
menyerupai kantong scrotum.
 Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital,
menimbulkan defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal,
dibutuhkan biosintesis kortisol untuk virilisasi.
 Ovarium berkembang normal, namun produksi androgen.
 Kariotip:46,XX.
 Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-
hidroksilase,
menghambat normal pathway biosintesis, menyebabkan
overproduction precursors, yang diperlukan dalam
pathway
androgen biosynthesis, menyebabkan peningkatan
androgen yang abnormalitas (tinggi).
128
3. Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
 Bentuk dari androgen insensitivity.
A. Defiensi 5-alfa reduktase.
 Enzim ini berperan dalam konversi testosteron
menjadi dihidrotestoteron.
 Feminisasi genetalia eksterna : mikropenis, vagina
buntu
 Kariotip:46,XY.
 Testis berkembang normal.

B. Feminisasi Testis (Testicular feminization; androgen

insensitivity syndrome).
 Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan).
 Testis dalam abdomen atau kanal inguinal.
 Memiliki vagina tetapi buntu.
129
GENETIKA DASAR
(HUKUM MENDEL)
Sejarah
Gregor Johann Mendel 22 Juli 1822 – 6 Januari
1884, Austria.

Seorang ahli tumbuh-tumbuhan dan

eksperimenter tanaman.

Beliau yang pertama kali meletakkan dasar ilmu

pengetahuan matematik tentang genetika yang
kemudian disebut Mendelisme.

Beliau diangkat sebagai Bapak Genetika.

Mendel meneliti tanaman kacang ercis (Pisum
sativum) , dengan dua hal penting .

Pertama : Mendel mencoba menggambarkan

adanya seluruh tanaman dengan semua ciri-
cirinya, Ia mengikuti sifat-sifat yang
diwariskan tunggal, mudah tampak, dan
sifatnya dapat dibedakan, seperti biji
keriput dan bundar, warna biji kuning dan
hijau, bunga ungu dan putih dsbnya.

Kedua : Mendel menghitung secara tepat

jumlah tanaman yang menghasilkan sifat-
sifat yang muncul; dari data kuantitatif, Ia
tarik kesimpulan aturan yang mengatur
sifat-sifat yang diturunkan.
Hukum Mendel
Hukum Mendel adalah hukum mengenai pewarisan
sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor
Johann Mendel dalam karyanya 'Percobaan mengenai
Persilangan Tanaman'.

Hukum ini terdiri dari dua bagian:

1. Hukum pemisahan (segregation), juga dikenal
sebagai Hukum Pertama Mendel, berlaku untuk
monohibrid.
2. Hukum berpasangan secara bebas (independent
assortment, juga dikenal sebagai Hukum Kedua
Mendel. Berlaku untuk dihibrid.
Genetika

Ilmu yang menyangkut dengan

penyebaran, dan ekspresi gen,
molekul yang mengontrol fungsi,
perkembangan dan terakhir sifat
individu.
Istilah
Genotif:
Sifat yang tidak tampak yang ditentukan
oleh pasangan gen atau susunan gen
dalam individu yang menentukan sifat yang
tampak.

Fenotif:
Sifat yang tampak dari luar atau sifat
keturunan dapat yang dapat kita amati.
Istilah
Dominan:
Sifat yang muncul hasil persilangan dari salah satu induk
dengan mengalahkan sifat pasanganya.

Resesif:
Sifat yang tidak muncul (teresembunyi) pada
keturunanya karena dikalahkan oleh sifat pasanganya.

Dominasi penuh:
Gen dominan akan terlihat menutupi pengaruh gen resesif.

Dominasi tak penuh:

Ada fenotipe F1 yang tidak sama dengan salah satu fenotipe
induk melainkan mempunyai sifat diantara kedua gen
dominan dan gen resesif .
Alel
Alel adalah gen-gen yang menempati atau terletak pada
lokus yang sama pada kromosom homolognya yang
mempunyai tugas berlawanan untuk suatu sifat tertentu.

Alel sebagai anggota dari sepasang gen yang memiliki

pengaruh berlawanan.

Contoh, misalnya:
1. Pada Rambut
K (untuk rambut keriting ) alelnya k (lurus).
2. Pada kulit
H alelnya h, untuk kulit hitam dan putih dan
sebagainya.
Monohibrid
(mono = satu, hibrid = bastar ),
Persilangan dengan satu sifat beda.
Contoh : pada persilangan kacang
polong
Prinsip :
 Kedua induk murni sifatnya
 Satu fenotip yaitu warna bunga
 Beda sifat yaitu bunga merah dan
putih
Dihibrida
(di=dua, hibrid=bastar)
Persilangan dengan dua sifat beda

Prinsip:
 kedua induk murni sifatnya
 Dua fenotip, warna biji dan
bentuk biji
 Beda sifat, kuning-hijau dan
bulat-keriput
Monohibrid Dominasi Penuh
 Perbandingan
Fenotif
Ungu : Putih = 3 : 1

Perbandingan Genotif
UU : Uu : uu = 1 : 2 : 1
Monohibrid Dominasi Tak Penuh
 Perbandingan Fenotif
Merah : Merah muda : Putih = 1 : 2 :
1
Perbandingan Genotif
MM : Mm : mm = 1: 2 :1

Perbandingan Fenotif dan genotif sama

EKSPRESI GEN
STRUKTU GEN

DNA Sbg Bahan

Genetik:

Bahan Genetik organisme

pd umumnya adalah DNA.
 GEN (faktor keturunan)
terletak pd KROMOSOM.
 KROMOSOM tersusun
atas DNA dan PROTEIN.
 INFORMASI GENETIK
terletak dlm DNA dan
tidak dlm protein.
PENGERTIAN GEN SECARA MOLEKULAR

 Secara molekular, Gen adalah segmen DNA yang

mengkode mRNA atau polinukleotida/ protein.

• Pada proses eksresi genetik, gen mengkode

pembentikan RNA, selanjutnya mengkode
pembentukan protein.
MEKANISME PENGATURAN SIFAT (EKSPRESI
GENETIK)

a. Pengertian
Ekspresi Genetik

 EKSPRESI GENETIK:
pengungkapan faktor
genetik (gen) menjadi
fenotipe
 EKSPRESI GENETIK:
Penejemahan urutan
nukleotida (basa-N)
DNA menjadi urutan
asam amino protein
DIAGRAM EKSPRESI GENETIK
Diagram EKPRESI GENETIK
PADA PROKARIOT
b. EKPRESI GENETIK SBG PENGATURAN SIFAT
(METABOLISME) MAKHLUK HIDUP
 Pertumbuhan/perkembangan organisme ditentukan
serangkaian reaksi biokimia dg katalisator ENZIM
(disebut METABOLISME)

Gen A Gen B Gen C

Enzim A Enzim B Enzim C

Hasil Hasil Hasil

Bahan Antara Antara Akhir
I II

 Pengaturan sifat/fenotipe/metabolisme oleh faktor

genetik berlangsung melalui kontrol pembentukan
protein enzim (EKSPRESI GENETIK).
c. MEKANISME EKSPRESI GENETIK:
(TRANSKRIPSI DAN TRANSLASI)

Mekanisme ekspresi genetik mengikuti DOGMA

SENTRAL BIOLOGI MOLEKULAR: aliran (transfer)
informasi genetik dari urutan nukleotida DNA
manjadi urutan asam amino protein.
Replikasi

DNA RNA Protein

Transkripsi Translasi

Ekspresi genetik mencakup dua proses pokok:

1. TRANSKRIPSI: pembentukan RNA pd DNA cetakan dg
bantuan Enzim RNA polimerase.
2. TRANSLASI: penterjemahan urutan nukleotida mRNA dan
menghasilkan urutan as. amino dlm SINTESIS PROTEIN
 Translasi Berlangsung Di Ribosom

 Penyusun ribosom: molekul rRNA + molekul-2 protein

 Ribosom terdiri 2 unit: unit besar + unit kecil

DIAGRAM RIBOSOM
Makanisme Dasar
Translasi
 Berlangsung 3 tahap:
1) Inisiasi
2) pemanjangan
3) Terminasi
 Diperlukan tRNA yg
berfungsi membawa as.
amino spesefik.
 tRNA mempunyai urutan
nukleotida (ANTI-KODON)
yg mampu mengenal
KODON pd mRNA
DIAGRAM TRANSLASI