PENGERTIAN THALASSEMIA

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika
dan menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak
berfungsi secara normal.

Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan digunakan oleh sumsum tulang untuk
menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah
berfungsi mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh anggota tubuh. Penderita
thalassemia memiliki kadar hemoglobin yang rendah, oleh karena itu tingkat oksigen
dalam tubuh penderita thalassemia juga lebih rendah.

Terdapat 2 jenis thalassemia yang terjadi, yaitu alfa dan beta, dimana kedua jenis ini
memiliki kaitan gen yang menentukan kadar keparahan dari penyakit yang
diturunkan ini. Thalassemia beta merupakan jenis yang lebih sering terjadi.

Thalassemia terkadang dapat mengganggu aktivitas yang dijalani penderita

dikarenakan kadar oksigen yang lemah dalam tubuh. Beberapa hal yang dapat
dialami penderita adalah letih, mudah mengantuk, pingsan, hingga kesulitan
bernapas. Selain itu, thalassemia yang tidak ditangani dengan tepat juga dapat
menyebabkan komplikasi seperti gagal jantung, pertumbuhan yang terhambat,
kerusakan pada organ tubuh, gangguan hati, hingga kematian.

Gejala Thalassemia
Gejala thalassemia yang dialami oleh setiap orang itu berbeda-beda, tergantung
pada tingkat keparahan dan tipe thalassemia yang diderita. Untuk bekerja dengan
normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta. Kelainan pada
protein alfa disebut dengan thalassemia alfa, dan kelainan pada protein beta disebut
thalassemia beta.
Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, maka
thalassemia yang diderita akan parah. Namun jika mutasi yang terjadi sedikit atau
terbatas, maka gejala bisa lebih ringan. Untuk kasus yang parah, transfusi darah
akan sering dibutuhkan.

Beberapa contoh gejala thalassemia adalah berat badan yang rendah, sesak napas,
mudah lelah, dan sakit kuning.

Penyebab Thalassemia
Mutasi pada DNA yang memproduksi hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh
tubuh merupakan penyebab seseorang menderita thalassemia. Belum diketahui
secara pasti kenapa mutasi tersebut bisa terjadi.

Diagnosis Thalassemia
Tes darah dapat dilakukan untuk mendiagnosis thalassemia. Namun untuk
mengetahui tipe thalassemia yang diderita, penderita harus melakukan tes DNA.
Tes darah dapat digunakan untuk mengevaluasi hemoglobin dan mengukur jumlah
zat besi yang terkandung di dalam darah. Selain itu, metode ini juga bisa dilakukan
untuk menganalisis DNA guna mengetahui apakah seseorang memiliki gen
hemoglobin yang mengalami mutasi.

Pemeriksaan pada bayi yang dilakukan saat hamil (pemeriksaan antenatal) berguna
untuk memberikan informasi yang diperlukan orang tua untuk mempersiapkan diri.
Selain itu, pemeriksaan dini juga bertujuan untuk mengetahui keberadaan penyakit
genetika lainnya (misalnya anemia sel sabit).

Pengobatan Thalassemia
Thalassemia kemungkinan dapat diobati dengan transfusi darah tali pusat dan
transplantasi sumsum tulang. Namun kedua metode pengobatan ini tidak cocok
untuk semua penderita thalassemia dan bisa menyebabkan terjadinya sejumlah
komplikasi.
Transfusi darah secara rutin diperlukan bagi penderita thalassemia beta, namun hal
ini bisa berakibat kepada menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan
gangguan kesehatan yang serius. Perawatan untuk menyingkirkan zat besi berlebih
di dalam tubuh bisa dilakukan dengan terapi khelasi.

Komplikasi Thalassemia
Risiko terkena komplikasi thalassemia dapat dikurangi dengan melakukan
pemeriksaan kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi
thalassemia yang dapat terjadi adalah hepatitis, osteoporosis, pubertas terlambat,
dan gangguan ritme jantung.