Anencephaly adalah adanya kulit kepala, tengkorak, kubah tengkorak, dan belahan otak.

Ini adalah
cacat tabung saraf yang paling umum dan terjadi pada 1/1000 pregnancies.1 Kondisi ini tidak bisa
bertahan hidup, dan manajemen untuk liveborns adalah pendukung saja.

serum Pengujian

Ini pertama kali dicatat tahun 1971 bahwa anensefali dan spina bifida terbuka berhubungan
dengan tingginya tingkat cairan ketuban alpha fetoprotein (AFP) .2 Selanjutnya, ia mencatat bahwa
AFP juga lebih tinggi pada serum ibu pada pasien dengan terbuka cacat tabung saraf. AFP diproduksi
oleh hati janin dan yolk sac. Memasuki cairan ketuban dengan cara penyebaran ke kulit janin dan
oleh buang air kecil janin. AFP memasuki sirkulasi maternal dengan difusi melewati plasenta. Pada
janin dengan cacat terbuka, lebih besar dari jumlah normal AFP memasukkan cairan ketuban dan
sirkulasi ibu. Ini membentuk dasar penggunaan AFP serum ibu untuk mendeteksi cacat tulang
belakang terbuka. Lesi tertutup tidak akan terdeteksi. Ketika mengevaluasi parameter layar empat
kali lipat, estriol juga mungkin rendah pada janin anencephalic karena hipoplasia adrenal akibat
sekresi hipofisis absen hormon adrenokortikotropik (ACTH). Sumbu hypothalamicpituitary absen
juga diyakini menjadi penyebab timbulnya tertunda tenaga kerja pada janin anenecephalic,
meskipun pemicu inisiasi persalinan pada manusia tidak diketahui. Sebuah ibu peningkatan serum
alpha-fetoprotein (MSAFP) dapat dikaitkan dengan anomali selain terbuka cacat tabung saraf.

embriologi
Tabung saraf ini menutup dalam 28 hari pertama dalam perkembangannya. Beberapa situs
penutupan telah diidentifikasi dalam model tikus, tetapi itu kontroversial apakah tabung saraf
manusia menutup dengan cara yang sama. Dua model penutupan tabung saraf manusia telah maju.
Ini "zipper" atau model penutupan terus menerus mengusulkan bahwa lipatan saraf akan menyatu
antara pasangan somite kedua dan keenam. Perpaduan kemudian meluas di kedua arah untuk
membentuk tabung saraf. Ujung tabung, neuropores anterior dan posterior, kemudian menutup.
Dalam model ini, gagal penutupan hasil neuropore anterior di anencephaly, sedangkan penutupan
gagal dari neuropore posterior menyebabkan spina bifida. Dalam model penutupan beberapa,
penutupan tabung saraf dimulai di lokasi yang berbeda beberapa dan hasil dari situs ke situs lainnya
penutupan. 3 Model ini menarik karena menjelaskan lokasi yang berbeda dari cacat tabung saraf
seperti terjadi baik ketika penutupan gagal atau ketika dua situs penutupan gagal memenuhi.

Acrania berawal pada permulaan minggu keempat. Jaringan tulang atas otak gagal untuk
mengembangkan, meninggalkan otak hanya ditutupi oleh membran tipis dan terkena cairan
ketuban. Gambar 1 menunjukkan janin pada 13 minggu dengan acrania. Perhatikan tidak adanya
tulang yang menutupi otak dan selaput tipis mengambang. Belahan otak yang tidak teratur. Karena
acrania ditemukan di semua janin anencephalic, salah satu etiologi diusulkan anencephaly adalah
acrania diikuti oleh kerusakan bagian otak dilindungi terkena cairan ketuban. Tentu saja beberapa
kasus dapat dikaitkan dengan urutan kejadian, tetapi juga mendokumentasikan bahwa beberapa
janin yang anencephalic dari awal.
 Gambar 1. Acrania. Panah menunjuk ke
membran tipis yang menutupi belahan otak.

Anencephaly dianggap multifaktorial, yang dihasilkan dari kombinasi gen rentan dan
lingkungan factors.5 Obat-obat antiepileptic yang bertindak sebagai antagonis folat seperti
valproate, carbamazepine, fenobarbital dan telah dikaitkan dengan peningkatan risiko tabung saraf
defects.6
Rekomendasi saat ini adalah bahwa perempuan menggunakan dosis efektif terendah untuk
pengobatan epilepsi selama kehamilan. Karena tabung saraf menutup dalam 28 hari pertama,
seringkali sebelum kehamilan diakui, sonografi ditargetkan dan skrining serum ini sangat penting
pada pasien ini. Hiperglikemia selama trimester pertama kehamilan dan obesitas meningkatkan
risiko anencephaly sekitar tiga kali lipat di atas dasar risk.7-9 janin perempuan lebih mungkin akan
terpengaruh seperti kembar monozigot. Risiko kekambuhan untuk saudara adalah 2% sampai 5% .10

Dibandingkan dengan kelompok etnis lain, orang Amerika keturunan Meksiko

memiliki salah satu tingkat tertinggi cacat tabung saraf dan anencephaly. Menurut
International Clearinghouse untuk Sistem Pemantauan Cacat Lahir, pada tahun 2002,
Meksiko memiliki tingkat tertinggi di dunia anencephaly. Kedua paparan ibu dan ayah untuk
pestisida pertanian telah implicated.11, 12
Sebuah kontroversi saat ini adalah apakah cacat pada tingkat yang berbeda merupakan
cacat yang berbeda dengan penyebab yang berbeda. Sekitar 40% dari kekambuhan berada
pada tingkat yang berbeda dari lesi awal. Dengan kata lain, keluarga dengan riwayat cacat
tabung saraf beresiko untuk kambuh cacat tabung saraf, tetapi kekambuhan mungkin berbagai
jenis cacat tabung saraf. Suplemen asam folat telah terbukti mengurangi risiko kekambuhan
sebesar 50% sampai 70%. Hal ini telah mendorong penyelidikan ini dari gen yang
bertanggung jawab untuk metabolisme folat. Pada saat ini, penelitian penyebab genetik
sedang berlangsung.

Suplementasi folat

Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) merekomendasikan bahwa perempuan

yang merencanakan untuk hamil mengkonsumsi 400 mg asam folat setiap hari selama satu bulan
sebelum hamil. Bagi wanita yang telah memiliki anak dengan cacat tabung saraf, dosis 4 mg (4000
mg) per hari dianjurkan.
Penemuan sonografi

Anencephaly telah terdeteksi sedini 11 minggu dengan sonografi transvaginal. Mineralisasi

tengkorak terjadi dekat minggu ke-10 gestation.13, 14 Indikasi pertama biasa anomali adalah mata
menonjol, digambarkan sebagai "mata kodok," dalam hubungannya dengan ketidakmampuan untuk
anatomi gambar tengkorak biasa.

Gambar 2 dan 3 menunjukkan klasik "mata kodok wajah segitiga" penampilan terlihat di
sonografi. Struktur wajah dan dasar calvarium tersebut diawetkan, meskipun wajah tampak normal,
seperti yang ditunjukkan pada Gambar 4. Perhatikan bahwa struktur tengkorak muncul untuk
berhenti tiba-tiba di atas orbit. Gambar 5 menunjukkan penampilan saat lahir. Leher pendek dan
telinga menonjol adalah temuan yang khas. Ini cerebrovasculosa Daerah terdiri dari jaringan otak
dan saraf teratur dan dicatat di tempat otak normal. Gambar 6 adalah rendering 3D dari
cerebrovasculosa daerah. Penampilan saat lahir ditunjukkan pada Gambar 7. Biasanya ada
pertumbuhan normal selama kehamilan di terisolasi anencephaly, meskipun indeks biometrik
keseluruhan dibatasi oleh adanya pengukuran diameter biparietal. Polihidramnion adalah temuan
umum. Sekitar sepertiga dari janin anencephalic akan terkait anomali utama

Gambar 2. Wajah berbentuk segitiga klasik. Panah Gambar 3. Tiga-dimensi gambar profil
menunjuk ke orbit. Anencephalic

Gambar 4. Wajah Anencephalic. Gambar 6. Tampilan koronal dari cerebrovasculosa daerah.

Gambar 5. Neonatus saat lahir menunjukkan
segitiga wajah dan mata menonjol
terlihat pada sonografi.
Gambar 7. Di daerah serebrovaskular. Tidak ada
tengkorak, dan jaringan otak terlihat
tidak teratur.

Differential Diagnosis

Diagnosa diferensial dari anencephaly termasuk osteogenesis imperfekta, sindrom

Band ketuban, dan microcephaly.

Sebuah diagnosis yang benar adalah penting sehingga pasien dapat diberitahu tentang risiko
kekambuhan. Sindrom Band ketuban sering dikaitkan dengan kelainan lain seperti amputasi
jari tangan dan tungkai, dan ada juga mungkin oligohidramnion. Dalam osteogeneis
imperfekta, tengkorak terdapat, meskipun tulang mengalami penurunan mineralisasi. Patah
tulang, membungkuk, dan pemendekan tulang panjang juga sering ditemukan. Demikian
juga, di microcephaly, tulang tengkorak yang hadir, meskipun sangat berkurang dalam
ukuran dan diameter biparietal dapat diukur.

Pengelolaan
Anencephaly adalah seragam mematikan. Setelah diagnosis dibuat, pasien harus
ditawarkan terminasi kehamilan. Terisolasi anencephaly jarang karena aneuploidi.
Anencephaly dalam kombinasi dengan anomali lainnya dikaitkan dengan trisomi 13 dan 18.
Hal ini kontroversial apakah kariotipe harus dilakukan oleh amniosentesis sebelum
kelahiran, diperoleh postnatal, atau, dalam kasus terisolasi anencephaly, dilakukan sama
sekali. Kariotipe A tidak diindikasikan untuk terisolasi anencephaly. Untuk kasus-kasus di
mana anomali lain yang ditemukan, amniosentesis dapat dilakukan untuk kariotipe karena
amniocytes mudah dibudidayakan dan karena itu lebih mungkin untuk menghasilkan sel-sel
dievaluasi. Jika amniosentesis dilakukan, disarankan untuk menyimpan sel untuk analisis
DNA dalam kasus masalah tambahan diidentifikasi postnatal.

Pada pasien yang menolak penghentian, rute pengiriman layak diskusi. Pasien yang
memilih untuk melanjutkan kehamilan dapat melakukannya dengan keinginan untuk
melihat dan memegang seorang anak yang tinggal bahkan jika hanya untuk waktu yang
singkat. Tanpa pertanyaan, pengiriman harus vagina jika mungkin untuk membatasi
morbiditas maternal. Namun, pilihan untuk persalinan sesar tidak harus secara rutin ditolak.
Jaquier et al.15 melaporkan hasil dari 211 kehamilan anencephalic dibawa ke panjang.
Dalam kelompok itu, 72% lahir hidup, dan 20% meninggal intrapartum. Dari liveborns, 67%
meninggal dalam waktu 24 jam. Dua puluh lima persen bertahan antara 2 dan 5 hari.
Kelangsungan hidup terpanjang adalah 28 hari. Neonatus Anencephalic mungkin memiliki
batang otak utuh dan mungkin memiliki respirasi spontan serta gerakan spontan
ekstremitas, dan murid mungkin responsif terhadap cahaya.

Kesimpulan
Anencephaly dapat didiagnosis dengan sonografi transvaginal sejak 11 minggu.
Semua janin anencephalic akan memiliki MSAFP abnormal. Terisolasi anencephaly jarang
berhubungan dengan aneuploidi, dan karena itu amniosentesis untuk kariotipe tidak
diindikasikan. Risiko kekambuhan untuk kehamilan berikutnya adalah 2% sampai 5%.
Suplementasi menjelang kehamilan dengan asam folat dapat mengurangi risiko
kekambuhan hingga 70%.