BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Kelainan kongenital dapat juga dikenal dengan kalainan bawahan
merupakan kelaianan struktur,fungsi maupun metabolism tubuh ketika bayi
itu dilahirkan. pada umumnya.kelainan yang sering dapat terjadi didalam
rongga mulut adalah cleft lip atau cleft palate. Cleft lip atau bibir sumbing
adalah kelainan berupa celah bibir atas yang terjadi akibat kegagalan proses
penyatuhan selama perkembangan embrio didalam kandungan cleft palate
merupakan suatu kelainan yang terjadi palatum (langit-langit) tidak menutup
secara sempurna.celah ini bisa melibatkan sisi dari palatum yang
meluaskebagian palatum keras diantara mulut sampai palatum lunak kearah
tenggorokan.dalam keadaan seperti ini ,pasien memerlukan suatu protesa
untuk mengembalikan penampilan dan fungsi organ secara alam beserta
jaringan disekitarnya.dan adapun macam-macam kelainan kongenital pada
ronnga mulut yaitu, kongenital bibir,lidah,gigi dan rahang.

B. Rumusan Masalah
1.Pengertian kelainan kongenital pada rongga mulut
2. Faktor factor kelaianan kogenital

C. Tujuan
Makalah ini dibuat untuk mengetahui tentang kelaianan kongenital pada
rongga mulut

1
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian kongenital
Kelainan kongenital merupakan kelainan (abnormalitas) yang terjadi pada
janin selama masa perkembangan janin sebelum kelahiran. Kelainan tersebut
dapat berupa kelainan struktur atau fungsi anggota badan janin. Kelainan
kongenital adalah kelainan yang terlihat pada saat lahir,bukan akibat proses
persalinan.kelainan kongenital bisa herediter,dapat dikenal saat lahir atau pada
saat anak-anak. Kelainan kongenital ini atau bawaan adalah kelainan yang
sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non
genetik.Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi
(Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008).
Menurut Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008) etiologi kelainan
bawaan dapat dibedakan menjadi:
1. Faktor Genetik
Kelainan karena faktor genetik adalah kelainan bawaan yang
disebabkan oleh kelainan pada unsur pembawa keturunan yaitu gen.
2. Faktor non-genetik
Kelainan oleh faktor non-genetik dapat disebabkan oleh obat-obatan,
teratogen, dan radiasi.Teratogen adalah obat, zat kimia, infeksi,
penyakit ibu, yang berpengaruh pada janin sehingga menyebabkan
kelainan bentuk atau fungsi pada bayi yang dilahirkan (Effendi, 2006
dalam Neonatologi IDAI 2008).

B. Faktor kelainan kongenital

Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya
kelainan kongenital antara lain:

2
a) Kelainan Genetik dan Khromosom.
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan
berpengaruh atas

kelainan kongenital pada anaknya. Beberapa contoh kelainan kromosom

autosomal trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada
kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.

b) Faktor mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat

menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan
deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ
itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ.

c) Faktor infeksi.

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang

terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama
kehamilan.Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan
kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya
abortus. Beberapa infeksi pada trimester pertama yang dapat
menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus
sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital
yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada
system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.

d) Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester
pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya
kelainan kongenital pada bayinya.Salah satu jenis obat yang telah
diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang
dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.

3
 e) Faktor umur ibu

Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-

bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di
bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada
tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme
1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93
untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang
ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600
untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu
berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun
atau lebih.

f) Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian

kelainan kongenital.Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu
penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan
pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

g) Faktor radiasi

Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat

menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang
cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan
mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan
kongenital pada bayi yang dilahirkannya.

h) Faktor gizi

Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa

frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu
yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-
bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya.

4
 i) Faktor-faktor lain

Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya.Faktor

janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi
faktor penyebabnya.Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia
diduga dapat menjadi faktor penyebabnya.Seringkali penyebab kelainan
kongenitai tidak diketahui.

C. Macam macam kelainan kongenital pada rongga mulut

a) Kelainan kongenital lidah
Beberapa kelainan konginital lidah adalah:
 lidah terbelah (bifit/cleft tongue).di akibatkan gangguan
perpaduan bagian kanan dan kiri lidah
 mikrolosia(lidah kecil)dijumpai pada sindrom pierre robbing
yang merupakan kelainan herediter
 makroglosia(lidah besar) terdapat pada kretenisme konginital
akibat kekurangan hormone kelenjer gondok pada ibu
 lingual tiroid tampak sebagai sesuatu penonjolan pada pangkal
lidah sekitar foramen caecum yang mengandung jaringan tiroid
patogenisnya,kelenjar tiroid di bentuk pada pangkal
lidah(foramen caecum)dan pada minggu kelima embrional
akan turun kebawah di depan trakea dan berhenti di depan os
hyoideum dan os triroidea. Jika sebagian tidak.turun terjadilah
lingual tiroid .
 kista tiroglosus.selalu tirietak.pada garis tengah leher
depan.pada gambaran mikrokopisnya .didnding kista tampak
mengendung kaloid,kista ini perlu dibedakan dengan kista lain
yang ditemukan juga pada leher,missal kista brankiogenit yang
letaknya tidak pada garis tengah,tetapi lebih kesamping

5
 mikrokopis tidak mengandung sisa-sisa kelenjar gondok,tetapi
berlapis sebagai lapisan dalam dinding kista.
 median rhomboid glositis.merupakan kelainan kongenital
akibat kelainan perkembangan embirional dimana kedua
tuberkulum leteral lidah tidak bertemu ditengah lidah dan tidak
menutupi bagian tengah yang dinamakan tuberkulum impar
sehinggah bagian tengah tampak sebagai suatu daerah
berbentuk belah ketupak berwarna kemerah-merahan seperti
terkena radang dengan permukan licin karena tidak berpapil.
Pada gambaran mikroskopis terlihat akantosis dengan fibrosis
jaringan dibawahnya serta sebukan sel radang akut sehingga
secara histologis merupakan suatau radang secara pantogenit
termasuk golongan cacat kongenital.

Median rhomboid glositis

 geographic tongue/lingua geografika.biasanya pada anak-anak

lidah tampak bergaris-garis putih akibat terlepasnya mukosa
setempat dan hipertrofi papilla filiformis sehingga gambarnya
seperti peta.

6
 Lingua geografika
 hairy tounge.tampak bagian tengah belakang lidah lebih merah
dengan permukaan seperti berambut Karena hipertorif papila
filiformis.

b) Sumbing bibir (Chelloschisis)

Celah bibir atau Sumbing merupakan cacat akibat kelainan
deformitas kongenital yang disebabkan kelainan perkembangan
wajah selama gestasi. Sumbing dapat terjadi pada bibir, langit-
langit mulut (palatum), ataupun pada keduanya. Sumbing pada
bibir disebut cheiloschisis sedangkan sumbing pada langit-langit
mulut disebut palatoschisis. Penanganan sumbing adalah dengan
cara operasi. Kelainan ini juga dapat dialami oleh hewan, seperti
pada anjing dan sapi.

Patogenesis:

Biasanya disertai kelainan bawaan lain,missal hidroseflus,sindaktilia

(jari-jari saling melekat) atau polidaktilia (jari-jari berlebih). Terjadi
akibat gagalnya perpaduan prosesus nasalis lateralis dan atau medialis

7
 dengan prosesus maksilaris secara sempurna pada minggu ke-4
perkembangan embrional.
Sumbing bibir di bagi menjadi:
 Sempurna (komplit)
 Tidak sempurna
 Unilateral
 Bilateral:simetris/asimetris
 Pada garis tengah (midline)
Insiden:
Selalu pada bibir atas.Lebih sering pada bayi laki-laki dan lebih sering
pada bagian kiri dari pada kanan(2:1).
Bila hanya mengenain bibir dinamakan cheiloschisis.jika
sempurna,kelainan dimulai dari perbatasan bibir dan kulit mellalui
tulang alveolar linger (ridge)rahang atas sampai bagian bawah (dasa)
rongga hidung dan mulut kadang ini disebut cheilognathoschissis kalo
palatum ikut terbelah disebut cheilognathotpalatotchisis
Jika sempurna dan unilateral,dari luar muka tampak suatu rongga
hidung yang pada satu sisi medial di batasin oleh sekat atau septum
hidung dan sisi lain (lateral) oleh karang hidung(concha) jika
sempurna dan bilateral,rongga hidung langsung menjadi satu dengan
rongga mulut,tidak berbentuk sekat hidung rongga di batasi kanan dan
kiri oleh kerang hidung.pada sumbing sempurna,bagian langit-langit
lunak juga terbelah
Komplikasi:
Komplikasi lain adalah gangguan pertumbuhan gigi gangguan
bicara,gangguan psikologi.

8
 Bibir sumbing
c) Kelainan kongenital gigi
1. anomali jumlah:
 anodontia(tidak tumbuhnya gigi).keadaan ini dapat sebagian atau
komplit.tipe komplit ditemukan pada penyakit displasia ektodermal
anhidrik herediter
 gigi berlebih(gigi supernumerary).
2. anomali besar:mikrodonsia dan makrodonsia.
3. anomali bentuk:
 germanation (terbelah).berbentuk dua mahkota pada suatau akar
 fusi,perpaduan dua gigi/dentin menjadi satu.
 dens invaginatus (dens in dente),proliferasi epitel odontogenit yang
masuk kedalam papilla gigi
4. anomali erupsi (natal teeth).gigi sudah ada waktu lahir .
5. hipoplesia email.disebabkan oleh penyakit sistemis disertai kelainan
degenerative sewaktu hamil.juga dapat herediter dimana terjadi kelainan
degeneratif pada ameloblas yang mengganggu pembentukan
email.contohnya teksemia atau penyakit kandungan lain yang dapat
mengganggu pembentukan enamel in utero,skralatina pada anak-
anak/bayi;dan defisiensi vitamin a,d ,kalsium,fosfor,gangguan

9
 gastrointestinal,demam exanthematous pada bayi pada gambaran
makroskopis terlihat gigi cekung berwarna coklat karena hampir tidak
berbentuk email.
 kualitatif.berkurannya mineralisasi(hipimineralisasi),secara klinis
termanifestasi sebagai hipomineralisasi(amelogenesasi
imperfekta)dan aplasia email.
 reduksi email kuantatif.minerilisasi normal

Hipoplasia enamel

6. hipoplasia dentin,dapat disertai hipoplasia email.

7. dentinogenesia imperfekta .permbentukan email normal tetapi dentin
kurang minerelisasinya sehingga gigi tampak kebiru-biruan
merah,dengan akar pendek berliku-liku ,dapat obliterasi .email dapat
pecah karena sokongan dentin yang lemah ,dentin cepat abrasi ,erosi
dan akar terlihat.biasanya merupakan sebagian dari osteogenesis
imperfekta.

10
8. lues bawaan.disebabkan oleh imperfekta pallidung yang merusak email
sehingga gigi menjadi kecil dan cekum( invaginasi)disebut gigi
hutehinson mahkota molar menjadi lebih kecil dan berlubanh –lubang
halus,disebut mulberry molar.kelainan ini tampak pada gigi permanen
9. fluorosis hipolasia email akibat kebnyakan flour sehingga gigi/email
tampak berbercak putih yang makin lama makin coklat terjadi
klasifikasi email sehingga berwarna seperti kapur yang kemuadian
mengalami pikmentasi sihingga berwarna coklat.

11
d) Kelainan kongenital rahang
 Agnasia
Keselahan pembentukan lengkung mandibula,sering diuhubungkan
dengan anomaly fusi kuping eksternal pada daerah garis tengah yang
normalnya ditempati oleh mandibula sehingga telingah bertemu digaris
tengah.masih diragukan apakah agenesis apsolut mandibula dapat
terjadi,meskipun ukuran dapat begitu kecil.lidah absen atau mengalami
redupsi ulang meskipun aslomia (tidak terbentnya mulut)
 Mikroganasia
Dapat bersifat kogenital seperti dijumpai beberapa sindrom ,dapat pula
sesudah lahir,akibat trouma atau infeksi seperti arthritis rheumatoid
juvenil.Mikroganasia rahang atas dijumpai pada kraniofasial
disostosis,sindrom akrosefalosindaktilia yang karakteristik dijumpai
pada oksisefalik tangan dan kaki serta pada mongolisme
 Torus palatines
Gambaran makroskopis torus palatines berupa penonjolan pada daerah
palatum keras di daerah suture midpalatal,berbentuk
konvenk,datar,nodular.umumnya menjadi jelas sesudah dewasa meskipun
kadang-kadang pada anak-anak sudah jelas..pasien umumnya tidak
menyadari,hanya diketahui oleh dokter atau dokter gigi terutama dalam
hubungannya dengan pembuatan desainprotes

12
  Torus Mandibularis
Etiloginya dapat disebabkan oleh faktor genetic,atau oleh fungsi.peran
faktor fungsi tak begitu kuat frekuensi terjadinya pada warna Eskimo
kurang dibandingkan laki-laki Eskimo meskipun fungsi rahang pada
wanita eskimolebih besar karena wanita Eskimo sering mengunyah
sejenis tumbuhan.

13
 BAB III

PENUTUP

Kelainan kongenital merupakan kelainan (abnormalitas) yang terjadi pada

janin selama masa perkembangan janin sebelum kelahiran. Kelainan tersebut
dapat berupa kelainan struktur atau fungsi anggota badan janin. Kelainan
kongenital adalah kelainan yang terlihat pada saat lahir,bukan akibat proses
persalinan.kelainan kongenital bisa herediter,dapat dikenal saat lahir atau pada
saat anak-anak.
Macam-macam kelainan kongenital pada rongga mulut,yaitu:
a. Kelainan Kongenital bibir sumbing
b. Kelainan Kogenital lidah
c. Kelainan Kongenital gigi
d. Kelainan Kongenital rahang

14
 DAFTAR PUSTAKA

Drg.Andhy Hendrawan.2003. ”Ilmu Patalogi”.Jakarta.EGC.

Dr.Sayuti Tamher,MPH.2008.”Patalogi” Jakarta.TIM.
Drg. Enny Marwati Rasyad,M.Kes.2013.”Atlas Saku Penyakit
Mulut”.Jakarta.EGC.
Drg. Titi Suta.”Atlas Berwarna Lesi Mulut Yang Sering Ditemukan”.Jakarta.EGC.

15
16