Anda di halaman 1dari 3

Etiologi dan Manifestasi Klinis

1) Kongenital

Penyebab dari sindrom nefrotik kongenital atau genetik adalah:

- Finnish-type congenital nephrotic syndrome (NPHS1, nephrin)

- Denys-Drash syndrome (WT1)

- Frasier syndrome (WT1)

- Diffuse mesangial sclerosis (WT1, PLCE1)

- Autosomal recessive, familial FSGS (NPHS2, podocin)

- Autosomal dominant, familial FSGS (ACTN4, α-actinin-4; TRPC6)

- Nail-patella syndrome (LMX1B)

- Pierson syndrome (LAMB2)

- Schimke immuno-osseous dysplasia (SMARCAL1)

2) Primer

Berdasarkan gambaran patologi anatomi, sindrom nefrotik primer atau idiopatik adalah
sebagai berikut :

1. Sindrom Nefrotik Kelainan Minimal (SNKM)

2. Nefropati Membranosa (GNM)

3. Glomerulonefritis proliferatif

- Glomerulonefritis proliferatif eksudatif difus

- Dengan penebalan batang lobular (Lobular stalk thickening)

- Dengan bulan sabit (Crescent)

- Glomerulonefritis membranoproliferatif

4. Glomerulosklerosis fokal segmental (GSFS)

3. Sekunder

Sindrom nefrotik sekunder mengikuti penyakit sistemik, antara lain


sebagai berikut :

- lupus erimatosus sistemik (LES)

- keganasan, seperti limfoma dan leukemia

- vaskulitis, seperti granulomatosis Wegener (granulomatosis dengan

poliangitis), sindrom Churg-Strauss (granulomatosis eosinofilik

dengan poliangitis), poliartritis nodosa, poliangitis mikroskopik,

purpura Henoch Schonlein

- Immune complex mediated, seperti post streptococcal (postinfectious)

glomerulonephritis

Sumber : Ilmu Kesehatan Anak FK UI, Nelson Ilmu Kesehatan Anak Esensial

1. Gejala utama yang ditemukan adalah :

i. Edema anasarka. Pada awalnya dijumpai edema terutamanya jelas pada kaki,
namun dapat juga pada daerah periorbital, skrotum atau labia. Bisa juga terjadi
asites dan efusi pleura. Akhirnya sembab menjadi menyeluruh dan masif (anasarka).

ii. Proteinuria > 3,5 g/hari pada dewasa atau 0,05 g/kg BB/hari pada anak – anak.

iii. Hipoalbuminemia < 20-30 mg/dl.

iv. Hiperlipidemia atau hiperkolesterolemia > 250mg/dl

2. Pada sebagian pasien dapat ditemukan gejala lain yang jarang:

i. Hipertensi

ii. Hematuria

iii. Diare

iv. Anorexia

v. Fatigue atau malaise ringan

vi. Nyeri abdomen

vii. Berat badan meningkat


viii. Hiperkoagulabilitas

Diagnosis

ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.

1. Anamnesis

Keluhan yang sering ditemukan adalah bengkak di kedua kelopak mata, perut, tungkai, atau
seluruh tubuh dan dapat disertai jumlah urin yang berkurang. Keluhan lain juga dapat
ditemukan seperti urin berwarna kemerahan yang menandakan hematuria.

2. Pemeriksaan fisik

Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan edema di kedua kelopak mata, tungkai, atau adanya
asites dan edema skrotum atau labia. Kadang-kadang ditemukan hipertensi.

3. Pemeriksaan penunjang

Pada urinalisis menggunakan dipstik ditemukan proteinuria masif (3+ sampai4+), dapat disertai
hematuria. Pada pemeriksaan darah didapatkan hipoalbuminemia (< 2,5 g/dl),
hiperkolesterolemia, dan laju endap darah yang meningkat, rasio albumin/globulin terbalik.
Kadar ureum dan kreatinin umumnya normal kecuali ada penurunan fungsi ginjal. Bila
ditemukan hematuria mikroskopik (>20 eritrosit/LPB) dicurigai adanya lesi glomerular
contohnya pada sklerosis glomerulus fokal (Husein 2002).