HIPOTIROID KONGENITAL

Dr. Prastowo Sidi Pramono, Sp.A

Pendahuluan
• Insidensi kejadian hipotiroid dengan Neonatal screening
bervariasi antara 1-5/1000 kelahiran hidup.

• Merupakan penyebab utama tersering dari keadaan

retardasi mental yang dapat dicegah pada anak-anak.

• Hipotiroid kongenital (congenital hypothyroid) maupun

Hipotiroid dapatan (acquired hipothyroid) sama-sama
berhubungan dengan defisiensi iodine.

• Diagnosisnya mudah dan pemberian terapi sedini mungkin

sangat bermanfaat.
Definisi

Hipotiroid adalah suatu penyakit

akibat terjadinya defisiensi hormon
tiroid, ataupun gangguan respon
jaringan terhadap hormon tiroid.

Hipotiroid adalah gagalnya kelenjar

tiroid untuk mensekresi hormon
tiroid yang adekuat jumlahnya .
ETIOLOGI u
1. Aplasia, hypoplasia, tiroid ektopik
2. Inborn Errors pada sintesis, sekresi hormone. (karena
mutasi resesif autosom)
a. Gangguan transport iodide
b. Gangguan Organifikasi
* Mutasi pada peroksidase iodium
* Mutasi pendrin : Sindrom Pendred
c. Gangguan coupling
d. Gangguan deiodinase iodotirosine
e. Abnormalitas tiroglobulin
f. Gangguan konversi T4 ke T3
Etiologi (lanjutan)

3. Gangguan Antibodi (menghambat ikatan TSH

dengan reseptor)
4. Gangguan Reseptor TSH
5. Gangguan reseptor hormone tiroid
6. Paparan intra uterin
a. Radioiodine
b. Goitrogen (propylthiouracil, methimazole)
7. Defisiensi Iodium
EPIDEMIOLOGI

Prevalensi Hipotiroid kongenital diperkirakan 1 dari 4000

kelahiran, 1 dari 2000 orang pada ras Timur, 1 dari 5500
pada ras eropa dan 1 dari 32000 pada ras afrika.

Insiden meningkat pada sindrom down 1:140. 95 %

kelainan ini bersifat sporadik dan 5% nya terkait genetik,
yang biasanya pada dishormonogenesis.

Perbandingan perempuan dan laki-laki adalah 2:1 dan

terkait tipe HLA spesifik
MANIFESTASI KLINIK
a. Manifestasi awal
Akan terjadi masa gestasi yang mamanjang, atau
BB besar dari masa kehamilan, fontanel yang
melebar dan respiratory distress syndrome.

Manifestasi yang juga terlihat pada 2 minggu

pertama termasuk hipotonia, letargi, hipotermia,
ikterik yang memanjang serta gangguan
menyusui
MANIFESTASI KLINIK
b. Manifestasi lanjut
Gejala klasik muncul setelah 6 minggu seperti kelopak
mata yang bengkak, rambut kasar, lidah yang membesar,
mixedema, tangisan yang parau.

Manifestasi lanjut pada hipotiroid borderline terdeteksi

pada skrining seperti gangguan pendengaran dengan
keterlambatan bicara.

Neurologi : Hipotonia, Kurang menangis, Keterlambatan

psikomotor
Respirasi :
Apnea, Tersedak saat menyusui, Obstruksi nasal, Nafas
berbunyi, RDS

GIT
Konstipasi, Pertumbuhan gigi terlambat, Gangguan
menyusu, BBL tinggi, Abdomen besar, Makroglosia,
Selera menurun, Ikterik memanjang, Hernia umbilikal

Kulit
Karotenemia, Rambut kasar dan rapuh, Suara kasar, Kulit
kering Edema pada genital dan ekstremitas, Rambut sedikit,
Mixedema

Muskuloskeletal
BB normal, PB menurun, Lingkar kepala normal atau
meningkat
Jari lebar dan pendek, Pseudotrofi, Ektremitas pendek,
Leher tebal dan pendek
 Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan darah
1. Fungsi tiroid T dan TSH, dilakukan untuk
menegakkan diagnosis, ditemukan kadar T rendah
disertai TSH yang meningkat.
2. Skintigram tiroid, untuk menentukan penyebab HK
3. Pemeriksaan darah tepi lengkap
4. Pemeriksaan antibodi antitiroid pada bayi (bila ibu
dicurigai menderita hipotiroid)
 Hasil Laboratorium:

• Low (T4, RI uptake & T3 resin uptake)

• High TSH in primary hypothyroidism
• High serum cholesterol & carotene levels
• High urinary creatinine/hydroxyproline ratio
• Anemia (normo, micro or macrocytic)
 Kesimpulan

• Disfungsi tiroid pada bayi dan anak berpengaruh

terhadap pertumbuhan dan perkembangan dan juga
ditemukan kelainan metabolik pada masa dewasa.

• Hipotiroidisme yang terjadi pada bayi baru lahir dan tidak

diobati dapat menyebabkan kelainan intelektual atau fungsi
neurologik yang menetap

• erapi levotiroksin direkomendasikan dan efektif pada semua

kelainan tiroid
Terima kasih