MAKALAH

ASPEK KLINIS KELAINAN CONGENITAL

DAN
PENYAKIT TURUNAN

OLEH: KELOMPOK 2

1. MEGAWATI S. DJUBU 3. RAFIG ASNAWI

2. VEREN MARIANY SANDAG 4. LIVIA BADAR
1B - DIII KEPERAWATAN

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES MANADO

2018
KATA PENGANTAR
 Puji syukur kami ucapkan kehadirat Tuhan yang Maha Esa, dimana atas rahmat dan
karunia-Nya kami dapat menyusun makalah yang berjudul “ASPEK KLINIS KELAINAN
CONGENITAL DAN PENYAKIT TURUNAN”

Dalam proses penyusunan makalah ini tentunya kami kelompok mengalami bebagai
masalah. Namum berkat arahan dan dukungan dari berbagai pihak akhirnya makalah ini dapat
diselesaikan tepat pada waktunya.
Penulis menyadari makalah ini masih belum sempurna, baik dari isi maupun sistematika
penulisannya, maka dari itu kelompok berterima kasih apabila ada kritik dan saran yang
membangun demi kesempurnaan makalah ini.

Akhir kata, smoga makalah ini dapat bermanfaat bagi kita semua, khususnya program studi
antropologi kesehatan nantinya

Manado, Maret 2018

Penyusun

BAB I
 PEMBAHASAN

A. LATAR BELAKANG

1. Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi
dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan
kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah
diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu
pertama kehidupannya.

Malformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir mati, dan
kematian neonatal. Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada
bayi yang mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah atresia
duedoni esophagus, meningokel eosephalokel, hidrosephalus, fimosis, hipospadia dan kelainan
metabolik dan endokrin. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan
genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.

2. Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua
kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja
dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya.

3. Gen merupakan factor-faktor keturunan yang terdapat dalam kromosom yang terdiri atas DNA
(Deoxyribonukleicacid).

DNA terdiri dari dua utas benang polinukleotida yang saling berpilin (double
helix=berpilin ganda). Seutas tali nukleotida tersusun atas rangkaian nukleotida yang terdiri dari
gugusan gula deoksiribosa, gugusan asam pospat dan gugusan basa nitrogen.
Susunan kromosom yang berurutan menurut panjang dan bentuk sentromernya kariotipe
(karton:inti, types: bentuk). Karena setiap mahluk hidup memilki jumlah kromosom yang
berbeda-beda, maka kariotipnya pun berbeda pula.
Penentuan kariotip diambil dari kromosom suatu sel yang sedang membelah pada metaphase
dengan cara memberikan kolkisin pada sel tersebut. Pada saat metaphase, kromosom sedang
berada dibidang ekuator (pembelahan), apabila dilihat dari salah satu kutubnya menunjukan
gambaran struktur kromosom yang sangat jelas. Kelompok kromosom tersebut diambil
gambarnya. Diperbesar, kemudian disusun menurut kelompok strukturnya.

B. RUMUSAN MASALAH

1. Apa yang dimaksud dengan kelainan congenital?

2. Apa yang dimaksud dengan penyakit keturunan?
3. Apa saja sifat genom: DNA & RNA?
4. Apa saja kelainan kromosom?
5. Apa saja tindakan pencegahan dan konseling?

C. TUJUAN

Adapun tujuan dari pembuatan makalah ini yaitu sebagai berikut:

1. Untuk mengetahui apa itu kelainan congenital

2. Untuk mengetahui apa itu penyakit keturunan
3. Untuk mengetahui apa saja sifat genom: DNA & RNA
4. Untuk mengetahui apa saja kelainan kromosom
5. Untuk mengetahui tindakan pencegahan dan konseling

BAB II
 PEMBAHASAN

A. KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT KETURUNAN

1. Pengertian

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat
kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan kongenital dapat merupakan
sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi
dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang
cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup
bayi yang dilahirkan.

Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi
berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat
lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama
kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologi dan laboratorium untuk menegakkan
diagnosa kelainan kongenital setelah bayi lahir dikenal pula adanya diagnosis pre/- ante natal
kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan
ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin.

2. Faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan congenital

a. Kelainan Genetik dan Khromosom.

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan
kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel
biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant
traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi
adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah
selanjutya. Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat
diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat
dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainankhromosom
autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin
sebagai sindroma Turner.

b. Faktor mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan
bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam
pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai
contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes
valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)

c. Faktor infeksi.

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada
periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam
periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh.
Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula
meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester
pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi
Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak,
kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan.
Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital
antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan
kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat
seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.

d. Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya.
Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah
thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis
jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat
pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik
belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama,
dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang
sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada
pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang
tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan
dan akibatnya terhadap bayi.

e. Faktor umur ibu

Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr
Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian
mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk
kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk
kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75
untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun
atau lebih.

f. Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital.
Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan
untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang
normal.

g. Faktor radiasi

Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan
kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan
akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan
kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis
sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.
 h. Faktor gizi

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat
menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan
bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan
makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya.
Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin AribofIavin, folic acid, thiamin dan
lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital.

i. Faktor-faktor lain

Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri
dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial,
hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali
penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.

3. Pengertian penyakit keturunan

Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari
orangtua kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat
(carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya.

Penyakit keturunan adalah penyakit akibat keabnormalan genetik yang diturunkan oleh
orang tuanya. Penyakit menurun tidak menular,tidak dapat disembuhkan dan akan terus
diwariskan pada keturunannya. penyakit menurun biasanya bersifat resesif sehingga baru muncul
jika dalam keadaan homozigot . dalam keadaan heterozigot,fenotife penyakit tidak muncul
karena tertutup oleh gen pasangannya yang dominan.
 B. SIFAT GENOM : DNA & RNA
1. Pengertian

Gen merupakan factor-faktor keturunan yang terdapat dalam kromosom yang terdiri atas
DNA (Deoxyribonukleicacid).

DNA terdiri dari dua utas benang polinukleotida yang saling berpilin (double
helix=berpilin ganda). Seutas tali nukleotida tersusun atas rangkaian nukleotida yang terdiri dari
gugusan gula deoksiribosa, gugusan asam pospat dan gugusan basa nitrogen.
Susunan kromosom yang berurutan menurut panjang dan bentuk sentromernya kariotipe
(karton:inti, types: bentuk). Karena setiap mahluk hidup memilki jumlah kromosom yang
berbeda-beda, maka kariotipnya pun berbeda pula.
Penentuan kariotip diambil dari kromosom suatu sel yang sedang membelah pada metaphase
dengan cara memberikan kolkisin pada sel tersebut. Pada saat metaphase, kromosom sedang
berada dibidang ekuator (pembelahan), apabila dilihat dari salah satu kutubnya menunjukan
gambaran struktur kromosom yang sangat jelas. Kelompok kromosom tersebut diambil
gambarnya. Diperbesar, kemudian disusun menurut kelompok strukturnya.

2. Sifat genom: DNA & RNA

Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat hereditas adalah ADN (asam
deoksiribo nukleat) dan ARN (asam ribonukleat). DNA dan RNA bertangmgung jawab terhadap
sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat keturunan. DNA memiliki struktur pilinan utas ganda
yang antiparalel dengan komponen-komponennya, yaitu gula pentosa (deoksiribosa), gugus
fosfat, dan pasangan basa. Pasangan basa pada DNA terdiri atas dua macam, yaitu basa purin dan
pirimidin. 'Basa purin terdiri atas adenin (A) dan guanin (G) yang memiliki struktur cincin-
ganda, sedangkan basa pirimidin terdiri atas sitosin (C) dan timin (T) yang memiliki struktur
cincin-tunggal. Ketika Guanin berikatan dengan Sitosin, maka akan terbentuk tiga ikatan
hidrogen, sedangkan ketika Adenin berikatan dengan Timin maka hanya akan terbentuk dua
ikatan hidrogen. Satu komponen pembangun (building block) DNA terdiri atas satu gula pentosa,
satu gugus fosfat dan satu pasang basa yang disebut nukleotida (Lewis 2003: 176--178).
 Sebuah sel memiliki DNA yang merupakan materi genetik dan bersifat herediter pada
seluruh sistem kehidupan. Genom adalah set lengkap materi genetik (DNA) yang dimiliki suatu
organisme dan terorganisasi menjadi kromosom. (Human Genome Project 2005: 1)

Asam Ribonukleat (RNA) adalah salah satu dari tiga besar makromolekul (bersama
dengan DNA dan protein ) yang penting bagi semua bentuk kehidupan yang diketahui.
Seperti DNA, RNA terdiri dari rantai panjang komponen yang disebut nukleotida. Setiap
nukleotida terdiri dari nucleobase (kadang-kadang disebut basa nitrogen), suatu ribosa gula, dan
fosfat kelompok. Urutan nukleotida RNA memungkinkan untuk mengkodekan informasi
genetik. Sebagai contoh, beberapa virus menggunakan RNA, bukan DNA sebagai material
genetik mereka, dan semua organisme menggunakan messenger RNA (mRNA) untuk membawa
informasi genetik yang mengarahkan sintesis protein. Seperti protein, beberapa molekul RNA
berperan aktif dalam sel oleh katalis reaksi biologis, pengendalian ekspresi gen, atau sensing dan
berkomunikasi tanggapan terhadap sinyal seluler. Salah satu dari proses-proses aktif sintesis
protein , fungsi universal dimana mRNA molekul mengarahkan perakitan protein pada ribosom.
Proses ini menggunakan RNA transfer (tRNA) molekul untuk memberikan asam amino ke
ribosom, dimana ribosomal RNA (rRNA) link asam amino untuk membentuk protein.
Struktur kimia RNA sangat mirip dengan DNA , dengan dua perbedaan

(a) RNA mengandung gula ribosa, sedangkan DNA mengandung gula sedikit berbeda
deoksiribosa (sejenis ribosa yang tidak memiliki satu atom oksigen), dan

(b) RNA memiliki nucleobase urasil , sedangkan DNA mengandung timin (urasil dan
timin memiliki sifat basa-pasangan yang serupa).

Tidak seperti DNA, RNA kebanyakan molekul untai tunggal. Single-stranded RNA
molekul mengadopsi struktur tiga-dimensi yang sangat kompleks, karena mereka tidak terbatas
pada bentuk heliks ganda berulang-ulang DNA beruntai ganda. RNA dibuat dalam sel-sel hidup
oleh RNA polimerase , enzim yang bertindak untuk menyalin atau template RNA untai DNA
menjadi RNA baru melalui proses yang dikenal sebagai transkripsi atau replikasi RNA , masing-
masing.
Seperti DNA, RNA dapat membawa informasi genetik. RNA virus memiliki genom yang terdiri
dari RNA, dan berbagai protein yang disandikan oleh genom tersebut. Genom virus ditiru oleh
beberapa dari mereka protein, sedangkan protein lain melindungi genom sebagai partikel
bergerak virus ke sel host baru. viroid adalah kelompok lain dari patogen, tetapi mereka hanya
terdiri dari RNA, tidak mengkode protein apapun dan direplikasi oleh sel inang tanaman
polimerase sebuah.

3. Perbedaan DNA dan RNA

DNA ditemukan hanya di dalam kromosom, mitokondria, plastida, dan sentriol.

Sedangkan RNA ditemukan di dalam sitoplasma terutama di dalam ribosom dan juga di dalam
nukleus
DNA berupa rantai panjang dan ganda (double helix), dan RNA berupa rantai pendek dan
tunggal
Fungsi DNA berhubungan erat dengan penurunan sifat dan sintesis protein dan Fungsi RNA
berhubungan dengan sintesis protein
DNA kadarnya tidak dipengaruhi oleh aktivitas sistesis protein sedangkan RNA kadarnya
dipengaruhi oleh aktivitas sintesis protein
DNA: Basa nitrogennya terdiri atas purin: Adenin dan Guanin ; pirimidin : Timin dan Sitosin
RNA: Basa nitrogennya terdiri atas purin: Adenin dan Guanin ; pirimidin : Urasil dan Sitosin
DNA: Komponen gulanya deoksiribose, yaitu deoksiribosa yang kehilangan satu atom
oksigennya.
RNA:Komponen gula ribose (pentosa)
 C. GEN DAN KROMOSOM

1. kromosom

Istilah kromosom berasal dari kata krom yang artinya warna dan soma artinya tubuh.
kromosom adalah benda-benda halus berbentuk lurus atau bengkok yang terdiri dari zat warna di
dalam nukleus.

- Bentuk kromosom
 Tolesentrik : jika sentromen terletak di ujung lengan kromosom disebut bentuk batang /
1 lengan yang lurus.
 Akrosentrik : letak sentromer mendekati ujung dan mempunyai 2 lengan, salah satunya
pendek ( di sebut bentuk J atau L)
 Submetasentrik : juka letak sentromer agak ditengah sehingga kedua lengan tidak sama
panjang ( kromosom berbentuk huruf L atau J)
 Metasentrik : sentromer terletak di tengah dan memiliki 2 lengan yang sama panjang (
kromosom berbentuk huruf V)

- Macam-macam kromosom

Terdapat 2 macam kromosom yang disebut autosom dan genosom.

1. Kromosom tubuh (autosom)

Autosom tidak menentukan jenis kelamin individu . Jumlah autosom dalam inti sel suatu MH
normal pada umumnya adalah 2n-2. Autosom selalu dalam keadaan berpasangan ( kromosom
homolog). Kromosom homolog adalah kromosomk yang mempunyai bentuk, ukuran, fungsi, dan
komposisi yang sama. Kromosom yang berpasang-pasangan atau 2 set kromosom disebut diploid
(2n)

2. Kromosom seks (genosom)

Genosom berperan dalam menentukan jenis kelamin. Kromosom dalam sel kelamin (gamet)
tidak berpasang-pasangan atau 1 set kromosom disebut haploid (n).
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu:
a. Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan) kromosom. Kromatid
melekat satu sama lain di bagaian sentromer.Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema
(jamak; kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap
profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase).
b. Kromomer
Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari
materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.Kromomer sangat jelas terlihat pada
kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya
pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).
c. Sentromer
Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom.pada
sentromer terdapat kinetokor.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat
pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya
lengan kromosom.
d. Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan
kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut.
e. Telomer
Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.Telomer
berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak
terurai. Menurut letak sentromer pada lengan kromatid, kromosom dibagi menjadi empat macam
bentuk, yaitu kromosom metasentrik, kromosom submetasentrik, kromosom akrosentrik, dan
kromosom telosentrik.Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di
tengah-tengah lengan kromatid, sehingga secara relatif sentromer membagi kromatid menjadi
dua bagian.Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya tidak berada
di tengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjangnya. Kromosom
Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berda pada posisi antara ujung dengan
bagian tengah kromatid.Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di
ujung suatu kromatid.
 Satu set kromosom disebut genom,genosom mempunyai 1 genom (haploid). Pada
individu jantan, pada umumnya pasangan kromosom seks tidak sama, yang disebut kromosom x
( lurus berbentuk batang) dan kromosom y (bengkok pada ujungnya). Sedangkan pada individu
betina kedua kromosom seks berbentuk sama,yang disebut kromosom x.

Contoh penulisan kromosom pada manusia:

a. Sel tubuh : jumlah kromosom 46, terdiri atas :

44 autosom + 2 genosom atau

22 pasang autusom homolog + 2 genosom

b. Sel tubuh laki-laki, penulisan simbol kromosom

22 AA + xy atau

44A + xy atau

46 xy

Artinya : seorang laki-laki mempunyai 22 pasang autosom dan sebuah kromosom seks X dengan
sebuah kromosom , atau 44 buah autosom dan sebuah kromosom x dan y.

c. Sel tubuh wanita, dituliskan :

22AA + xx atau

44 A + xx atau

46 xx

Artinya : seorang wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x, atau 44
buah autosom dan 2 buah kromosom seks x.
d. Sperma, ada 2 macam :

22 A + x atau 22 A + y ( 22 Ax atau 22 Ay)

Artinya : spermatozoa manusia mempunyai

22 autosom + 1 kromosom seks x ( ginospermiu )

22 autosom + 1 kromosom seks y ( androspemium )

e. Sel telur ( ovum ), hanya ada 1 macam : 22 A + x ( 22 AX )

artinya : sel telur ( ovum ) manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom seks x.

2. GEN

GEN merupakan senyawa kimia yang mengandung informasi genetik yang terletak di
dalam kromosom. Gen dapat menduplikasikan diri dan menyampaikan informasi genetik pada
genom berikutnya. Gen juga sering disebut dengan istilah faktor penentu atau elemen.

- Gen bersifat antara lain :

 Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.

 Mengandung informasi genetika.
 Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel ( mitosis ) artinya :
gen dapat membelah menjadi 2 yang sama persis sehingga dapat menyampaikan
informasi genetik kepada genom sel berikutnya.

- Fungsi Gen

1. menyampaikan informasi genetik kepada keturunannya

2. mengendalikan perkembangan dan metabolisme sel atau individu

- Simbol gen

Gen disimbolkan dengan huruf. Gen bersifat dominan disimbolkan huruf kapital. Gen bersifat
resesif disimbolkan huruf kecil. Contohnya : bulat dominan terhadap lonjong bulat ditulis B dan
lonjong b

D. KELAINAN KROMOSOM

KELAINAN-KELAINAN KROMOSOM

1. Perubahan jumlah kromosom.

Secara umum perubahan jumlah kromosom ada 2, yaitu euploid dan aneuploid.

 Euploidi

Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu
makhluk merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya). Individunya
disebut bersifat euploid. Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang
karena menyebabkan kematian. Salah satu contoh: semangka tanpa biji.

Tipe Euploid Jumlah Genom (n) Komplemen Kromosom (ABC merupakan 1 genom)

Monoploid Satu (n) ABC

Diploid Dua (2n) AA BB CC

Triploid Tiga (3n) AAA BBB CCC

Tetraploid Empat (4n) AAAA BBBB CCCC

Pentaploid Lima (5n) AAAAA BBBBB CCCCC

Heksaploid Enam (6n) AAAAAA BBBBBB CCCCCC

  Aneuploidi

Ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom
tertentu. Individu disebut bersifat aneuploid. Biasa nya di sebab kan oleh nonjuction pada suatu
kromosom khususnya kromosom tubuh.

Komplemen Kromosom Dengan (ABC) Sebagai Set

Tipe Formula
Haploid Kromosom

Disomi (normal) 2n (ABC) (ABC)

Aneuploid:

Monosomi
2n-1 (ABC) (AB)

Nullisomi 2n-2 (AB) (AB)

Polisomi (ada tambahan

kromosom)

Trisomi
2n+1 (ABC) (ABC) (C)

Tetrasomi 2n+2 (ABC) (ABC) (C) (C)

Pentasomi 2n+3 (ABC) (ABC) (C) (C) (C)

JENIS – JENIS PENYAKIT KELAINAN KROMOSOM TUBUH

a) Sindroma Down (trisomi-21)
1. Kelopak mata memiliki lipatan
2. Kapala membulat
3. Rahang slalu terbuka
Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling
sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu
yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom
21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental,
kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan
berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih
(leukemia).

Ciri-ciri:

 IQ rendah
 tubuh pendek
 kepala lebar
 wajah membulat
 kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang 'oriental'
 mulut selalu terbuka

Formula kromosom :

 Perempuan = 47,XX, +21

 Laki-laki = 47,XY, +2

b) Sindroma Trisomi-18 (Sindroma Edward's)

1. Punggung naik ke atas sedangkan leher kedepam
2. Telinga tidak simetris
3. Hidung terbalik
4. Rahang kecil
5. Mata strabismus

Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada
tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari
1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran
kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.

Dampak dari sindrom ini sangat beraneka ragam, biasanya bayi yang dilahirkan dengan sindrom
ini akan mengalami kelainan pada jantung atau organ-organ lainnya. Karena banyaknya kelainan
yang dialami, bayi yang terjangkit sindrom ini tidak dapat diselamatkan, meninggal saat dalam
kandungan atau mungkin hanya akan bertahan selama satu bulan saja.

Ciri-ciri :

 Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang menonjol dari kepala(
tengkuk ); rendah-set,
 Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir / celah langit-langit ;
hidung terbalik;
 Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi ( hypertelorism
okular ); melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ),
 Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol terbelakang
dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga jari-jari kaki ; kaki
pengkor dan pada laki-laki , testis tidak turun

E. TINDAKAN PENCEGAHAN DAN KONSELING KROMOSOM

1. Pencegahan

Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan
untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:

 Tidak merokok dan menghindari asap rokok

 Menghindari alkohol

 Menghindari obat terlarang

 Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal

 Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup

 Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin

 Mengkonsumsi suplemen asam folat

 Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi

 Menghindari zat-zat yang berbahaya.

Vaksinasi

Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman
diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah
dilaksanakan sebelum hamil.
Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:

Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR

Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella

Aman diberikan pada saat hamil

- Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun)
- Vaksin hepatitis A
- Vaksin hepatitis B
- Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) .

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada
satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak
ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang
tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

2. Konseling

Memberikan penyuluhan kepada ibu-ibu hamil tentang beberapa penyakit keturunan dan
kelainan kongenital yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Kegiatan konseling ini bertujuan
agar ibu-ibu hamil dapat mengantisipasi atau mengurangi lahirnya bayi-bayi yang abnormal.
 Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down antara lain :

1. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu
hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia
40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki
risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah,
karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm
21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat
disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya
Sindrom down.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis
kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada
kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16
minggu.

2. Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan
angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous recombination gene
dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya
fenotip sindrom down dapat di non aktifkan.

Cara medik tidak ada pengobatan pada penderita ini karena cacatnya pada sel benih yang
dibawa dari dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir, bila diketahui adanya kelemahan otot,
bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan
perkembangan anak.
Penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa
melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun
kemajuannya lebih lambat dari anak biasa. Bahkan, beberapa peneliti mengatakan, dengan
latihan bisa menaikkan IQ sampai 90. Dari beberapa penelitian diketahui bahwa anak-anak
penderita Sindrom Down yang diberi latihan dini akan meningkat intelegensianya 20% lebih
tinggi dibandingkan dengan pada saat mereka mulai mengikuti sekolah formal. Latihan ini harus
dilestarikan, walaupun anak sudah dewasa. Bila bayi itu beranjak besar, maka perlu pemeriksaan
IQ untuk menentukan jenis latihan/sekolah yang dipilih. Pemeriksaan lain yang mungkin
dibutuhkan adalah pemeriksaan jantung karena pada penderita ini sering mengalami kelainan
jantung.
Di negara-negara maju pemeriksaan kromosom dapat dilakukan sebelum bayi lahir. Bila
seorang ibu dicurigai akan melahirkan bayi dengan Sindrom Down dilakukan pengambilan
cairan ketuban atau sedikit bagian dari ari-ari (plasenta) untuk diperiksa kromosomnya. Ada juga
pemeriksaan pada ibu hamil yang tidak dengan tindakan, yaitu hanya pemeriksaan ultrasonografi
(USG), serum darah tertentu, dan hormon saja telah bisa menduga adanya bayi Sindrom Down
dalam kandungan. Sayangnya, pemeriksaan-pemeriksaan ini masih cukup mahal untuk ukuran
Indonesia.
Tujuan pemeriksaan dalam kandungan adalah bila ternyata calon bayi tersebut akan
menderita penyakit ini, biasanya disepakati bersama untuk diakhiri kehamilannya. Pengguguran
kandungan karena penyakit genetik di Indonesia masih merupakan perdebatan karena belum
diatur pelaksanaannya oleh undang-undang kesehatan, apalagi dianggap berlawanan dari norma-
norma agama.
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR

DAFTAR ISI

BAB I PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

B. RUMUSAN MASALAH

C. TUJUAN

BAB II PEMBAHASAN

A. KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT TURUNAN

B. SIFAT GENOM: DNA & RNA

C. GEN DAN KROMOSOM

D. KELAINAN KROMOSOM

E. TINDAKAN PENCEGAHAN DAN KONSELING KROMOSOM

BAB III PENUTUP

A. KESIMPULAN

B. SARAN

DAFTAR PUSTAKA
 BAB III

PEUTUP

A. KESIMPULAN

1. Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak
konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam
kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi
berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena kelainan
kongenital dalam minggu pertama kehidupannya.
2. Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua
kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja
dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya.

DNA dan RNA bertangmgung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat
keturunan.
DNA memiliki struktur pilinan utas ganda yang antiparalel dengan komponen-komponennya,
yaitu gula pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan pasangan basa.
Seperti DNA, RNA terdiri dari rantai panjang komponen yang disebut nukleotida. Setiap
nukleotida terdiri dari nucleobase (kadang-kadang disebut basa nitrogen), suatu ribosa gula, dan
fosfat kelompok.
Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar.
Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen
menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen.

B. SARAN
Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu:

1. Dalam mempelajari asuhan neonates, seorang calon perawat diharapkan mengetahui

kelainan kongenital atau cacat bawaan yang biasanya terjadi pada neonatus sehingga mampu
memberikan asuhan neonates dengan baik dan sesuai dengan kewenangan profesi.
2. Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam pembuatan makalah
atau karya tulis yang berkaitan dengan judul makalah ini, diharapkan kekurangan yang ada pada
makalah ini dapat diperbaharui dengan lebih baik.
 DAFTAR PUSTAKA

http://budisma.net/2015/06/penyebab-kelainan-kromosom.html

Wiknjosastro, Hanifa,2006, ilmu kebidanan, Jakarta: Yayasan Bina Pustaka Sarwono

Prawirohardjo

Ngastiyah,2005, Perawatan Anak Sakit, Jakarta:EGC

Haws., Paulette S.,2008, Asuhan Neonatus Rujukan cepat, Jakarta: EGC