GENÉTICA.

Significa "descendencia". Es el campo de las ciencias biológicas que trata de comprender

cómo la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se
efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos.
La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objetivo es el estudio de los
patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de
padres a hijos.
En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los mecanismos de la
herencia a la domesticación y mejora de plantas y animales. En la investigación moderna,
la Genética proporciona herramientas importantes para la investigación de la función de
genes particulares, como el análisis de Interacciones genéticas. En los organismos, la
información genética generalmente reside en los Cromosomas, donde está almacenada en
la Secuencia de Moléculas de Ácido desoxirribonucleico (ADN).
Los Genes contienen la información necesaria para determinar la secuencia de
Aminoácidos de las Proteínas. Éstas, a su vez, desempeñan una función importante en la
determinación del Fenotipo final, o apariencia física, del organismo. En los organismos
Diploides, un Alelo dominante en uno de los Cromosoma homólogo y enmascara la
expresión de un alelo recesivo en el otro. Los genes se forman de segmentos de ADN
(Ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células.
La herencia y la variación constituyen la base de la Genética.
Esta ciencia ha sido de mucha utilidad para el tratamiento de enfermedades y para el
esclarecimiento de casos con ayuda del material genético.

La genética es el estudio de los genes, lo que son y cómo funcionan, siendo las unidades
dentro de una célula que controlan la forma en que viven los organismos y heredan rasgos
(llamados caracteres biológicos y que es una característica) de sus antepasados; por
ejemplo, los niños, producidos por la reproducción sexual, por lo general se parecen a sus
padres porque ellos han heredado los genes 50% de cada padre. La genética trata de
identificar qué características se hereda, y explicar cómo estas características pasan de
generación en generación.
Algunos rasgos son parte la apariencia física de un organismo; como una persona con ojos
de cierto color, la altura y/o el peso. Otros tipos de rasgos no son tan fáciles de ver e incluyen
los tipos de sangre o la resistencia a las enfermedades. La forma en que nuestros genes y
el entorno interactúan para producir un rasgo puede ser complicado. Por ejemplo, el diseño
general de las rayas de un tigre se hereda, mientras que el patrón de rayas de tigre en una
persona está influenciado por factores ambientales que son difíciles de determinar.
Los genes están hechos de una gran molécula llamada ADN, la cual es dividida en pedazos
separados que se llaman cromosomas. Los seres humanos tienen 46: 23 pares, aunque
este número varía entre las especies.
La heredabilidad es cuando información dentro de un gen particular no siempre es
exactamente la misma entre un organismo y otro, de modo que diferentes copias de un gen
no siempre dan exactamente las mismas instrucciones. Cada forma única de un solo gen
se denomina alelo. Las mutaciones son cambios aleatorios en los genes, y pueden crear
nuevos alelos. Las mutaciones también pueden producir nuevos rasgos, tales como cuando
las mutaciones a un alelo para el pelo negro producen un nuevo alelo para el pelo blanco.
Esta aparición de nuevos rasgos es importante en la evolución.
La herencia en la biología
Genes y herencia
Los genes se heredan como unidades de dos padres que dividen copias de sus genes a su
descendencia. Este proceso puede ser comparado con la mezcla de dos manos de cartas.
Los seres humanos tienen dos copias de cada uno de sus genes, y hacen copias que se
encuentran en los óvulos o el esperma, pero que sólo incluyen una copia de cada tipo de
gen. Un óvulo y un espermatozoide se unen para formar un conjunto completo de genes.
El niño finalmente tiene el mismo número de genes que sus padres. Para cualquier gen,
una de sus dos copias viene de su padre y la otra de su madre.1
Las enfermedades hereditarias
Algunas enfermedades son hereditarias en las familias; otras, tales como enfermedades
infecciosas, son causadas por el medio ambiente. Otras enfermedades provienen de una
combinación de los genes y el medio ambiente. Los trastornos genéticos son enfermedades
que son causadas por un solo alelo de un gen y se heredan en las familias. Estos incluyen
la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne . La
fibrosis quística, por ejemplo, es causada por mutaciones en un solo gen llamado CFTR y
se hereda como un rasgo recesivo.
Otras enfermedades están influenciadas por la genética, pero los genes que una persona
recibe de sus padres sólo cambian su riesgo de contraer una enfermedad. La mayoría de
estas enfermedades se heredan de una manera compleja, ya sea con múltiples genes
implicados, o procedentes de ambos genes y el medio ambiente. Como un ejemplo, el
riesgo de cáncer de mama es 50 veces mayor en las familias con más riesgo, en
comparación con las familias en menor situación de riesgo. Esta variación se debe
probablemente a un gran número de alelos, cada uno cambiando el riesgo ligeramente.8
Varios de los genes han sido identificados, tales como BRCA1 y BRCA2 , pero no todos.
Sin embargo, a pesar de que algunos de los riesgos son genéticos, el riesgo de este tipo
de cáncer también se incrementó por el sobrepeso, beber mucho alcohol y no hacer
ejercicio.9 el riesgo de cáncer de mama de una mujer, por tanto, viene de un gran número
de alelos que interactúan con su medio ambiente, por lo que es muy difícil de predecir.

¿Cómo funcionan los genes?

Los genes hacen proteínas
La función de los genes es proporcionar la información necesaria para hacer moléculas
llamadas proteínas en las células.1 Las células son las partes independientes más
pequeñas de los organismos: el cuerpo humano contiene alrededor de 100 billones de
células, aunque organismos muy pequeños como bacterias son sólo una única célula . Una
célula es como una fábrica muy compleja en miniatura que puede hacer todas las piezas
necesarias para producir una copia de sí misma, lo que ocurre cuando las células se
dividen. Hay una simple división del trabajo en las células. Los genes dan instrucciones y
las proteínas llevan a cabo estas instrucciones, tareas tales como la construcción de una
nueva copia de una célula, o la reparación de los daños.10 Cada tipo de proteína es un
especialista que sólo hace un trabajo, por lo que si una célula tiene que hacer algo nuevo,
debe hacer una nueva proteína para hacer este trabajo. Del mismo modo, si una célula
tiene que hacer algo más rápido o más lento que antes, tiene al menos una proteína
responsable de esta función. Los genes le ordenan a las células lo que deben hacer
diciéndole a las proteínas lo que deben hacer y en qué cantidades.

Los genes se expresan al ser transcritos en ARN, y este ARN luego será traducido en una
proteína.
Las proteínas se componen de una cadena de 20 tipos diferentes de aminoácidos. Esta
cadena se pliega en una forma compacta, como una pelota ordenada de la cadena. La
forma de la proteína está determinada por la secuencia de aminoácidos a lo largo de su
cadena y es esta forma la que, a su vez, determina lo que hace la proteína. Por ejemplo,
algunas proteínas tienen partes de su superficie que se adaptan perfectamente a la forma
de otra molécula, permitiendo que la proteína se una a esta molécula fuertemente. Otras
proteínas son enzimas, que son como pequeñas máquinas que alteran otras moléculas.

La información en el ADN está en la secuencia de las unidades de repetición a lo largo de

la cadena de ADN. Estas unidades son cuatro tipos de nucleótidos (A, T, G y C) y la
secuencia de nucleótidos almacena la información en un alfabeto llamados el código
genético. Cuando un gen es leído por una célula de la secuencia de ADN, se copia en una
molécula muy similar llamado ARN (este proceso se denomina transcripción). La
transcripción es controlada por otras secuencias de ADN (por ejemplo, los promotores), que
muestran una celda donde están los genes, y controlan la frecuencia con que se copian. La
copia de ARN a partir de un gen se transforma en proteína entonces a través de una
estructura llamada ribosoma, lo que se traduce de la secuencia de nucleótidos en el ARN
en la secuencia correcta de aminoácidos y se une a estos aminoácidos juntos para hacer
una cadena de proteína completa. La nueva proteína luego se pliega en su forma activa. El
proceso de mover la información desde el lenguaje de la ARN en el lenguaje de los
aminoácidos se llama traducción.13
La replicación del ADN . ADN se desarrolla y nucleótidos se emparejan para hacer dos
nuevas cadenas.
Si la secuencia de los nucleótidos en un gen cambia, la secuencia de los aminoácidos en
la proteína que produce también puede cambiar. Si se elimina parte de un gen, la proteína
producida es más corta y no puede trabajar.Esta es la razón por la que diferentes alelos de
un gen pueden tener diferentes efectos en un organismo. A modo de ejemplo, el color del
pelo depende de la cantidad de una sustancia oscura llamada melanina que se agrega al
pelo a medida que crece. Si una persona tiene un conjunto normal de los genes implicados
en la fabricación de melanina, se hacen todas las proteínas necesarias y crece el pelo
oscuro. Sin embargo, si los alelos para una proteína particular tienen diferentes secuencias
y producen proteínas que no pueden hacer su trabajo, la melanina no se produce y la
persona tiene la piel y el pelo blancos ( albinismo ).