ANOMALÍAS CONGENITAS DEL APARATO BRANQUIAL

Introducción

El desarrollo del aparato branquial es un proceso complejo que se asocia a diversos

defectos congénitos en la región del cuello, entre los cuales se incluyen principalmente
fístulas, senos o quistes branquiales, tejido tímico aberrante y quistes tímicos o
paratiroideos.

El conocimiento de las bases embriológicas, su localización anatómica y el aspecto

radiológico, permiten sospechar el origen de estas anomalías y una mejor
interpretación de los hallazgos.

Revisaremos la embriología normal del aparato branquial, así como las alteraciones
que generan sus principales anomalías, destacando el rol diagnóstico de los métodos
de imágenes.

Objetivo
• Conocer la etiología y desarrollo de las anomalías del aparato faríngeo, cara,
paladar y del Aparato Respiratorio.
• Reconocer la etiología de las anomalías de los arcos faríngeos.
• Conocer el desarrollo de las anomalías de las bolsas faríngeas.
• Describir la etiología y desarrollo de las anomalías congénitas de los surcos
faríngeos.
• Identificar la etiología, frecuencia y desarrollo de las anomalías de la glándula
tiroides.
• Reconocer la etiología, desarrollo, de las anomalías congénitas de la lengua.
• Conocer la Etiología, desarrollo de las Anomalías Faciales.

Anomalías de arcos faríngeos

Primer Arco Faríngeo
Las anomalías del primer arco faríngeo son raras y pueden ser de difícil diagnóstico.
Las fístulas y senos que se originan en la primera hendidura faríngea corresponden a
un 1-8% de todas las anomalías branquiales, esto basado en el hecho que la literatura
al respecto es escasa, con solo reportes de casos aislados, pero no con grandes series.
Otros autores han encontrado incidencias tan altas como 18-25%. La distribución por
géneros en algunas series presenta un predominio por las mujeres con una relación de
2:1 a 3:1, y las lesiones son más comunes en el lado izquierdo con reportes de 64%
para las fístulas y 52% para los senos.1
Este síndrome corresponde a una falla genética de la irrigación del primer y también
del segundo arco branquial, por anomalías en la conformación de la carótida interna y
externa que derivan de los tres primeros arcos aórticos. Es un síndrome bastante
complejo y comprende numerosos cuadros. Fundamentalmente compromete los
elementos que se encuentran en la cara (ojos, nariz y boca), pero puede comprometer
también los oídos externo y medio, el cráneo, el cuello, la columna cervical y las
manos.2
Síndrome de Treacher Collins
Este cuadro es tal vez el más clásico del grupo.
Es un trastorno autosómico dominante, caracterizado por el desarrollo anormal de las
estructuras derivas del primer y segundo arco branquial. Se ha localizado el gen
responsable en el brazo largo del cromosoma 5 (5q32-q33). Su frecuencia es de 1 de
cada 10.000 nacimientos.
La gravedad de las manifestaciones clínicas es variable. Los individuos afectados
presentan un aspecto facial característico. El hueso cigomático es hipoplasico, lo que
da lugar a la depresión de la mejilla, caída del parpado inferior (coloboma). La
mandíbula presenta una hipoplasia del cóndilo y la apófisis coronoides, que se
manifiesta clínicamente como una retrusion de la barbilla. Las orejas muestran
múltiples anomalías, como la hipoplasia de los lóbulos, pabellón auditivo malformado,
ausencia de conductos auditivos y alteraciones en la estructura del oído medio, con
diversos grados de pérdida auditiva, incluso sordera. En cerca del 15% de los pacientes
presenta una macrostomia resultante de la formación uni o bilaterales de fisuras
faciales.3
Síndrome de Pierre Robin
Este síndrome fue descrito el año 1923 por Pierre Robin como una dificultad
respiratoria asociada a glosoptisis e hipoplasia mandibular. Hoy en día el síndrome es
caracterizado por retrognatia o micrognatia, glosoptisis y obstrucción de la vía aérea.
El manejo precoz y efectivo de este problema es determinante en el pronóstico y
calidad de vida del paciente.
Son características las curvas de crecimiento ponderal muy insuficientes o asociada a
desnutrición, lo que está dado por la dificultad de alimentación y por el gasto
energético que destinan a mantener una adecuada ventilación respiratoria. Esta
dificultad para alimentarse de los pacientes SPR también está relacionada con una
incoordinación de los mecanismos de succión y deglución y anomalías en la dinámica
esofágica de grado variable que resultan frecuentemente refractarias al tratamiento
antireflujo clásico. La manometría esofágica muestra hipertonía y falla en la relajación
del esfínter inferior del esófago asociado a disquinesia esofágica, en un alto porcentaje
de los casos. Estas alteraciones suelen regresar después del año de edad y se han
atribuido a defecto en el control de la motilidad esofágica a nivel SNC.4
Existe una migración insuficiente de células de la cresta neural hacia el primer arco
durante la 4a semana de desarrollo embrionario. Se genera una detención del
desarrollo de la mandíbula o "micrognatia", la falta de espacio empuja la lengua hacia
el paladar, interponiéndose en el cierre de éste dejando una fisura de paladar en
forma de "U". La micrognatia puede provocar la caída de la lengua, "glosoptosis", hacia
la faringe, generando una obstrucción de la vía aérea. En los pacientes con micrognatia
o retrognatia, el mentón es desplazado posteriormente causando la caída de la lengua
hacia la región posterior de la pared faríngea. Esto genera la obstrucción de la vía
aérea durante la inspiración. El llanto en los niños tiende a mantener la vía aérea
abierta, en cambio al caer dormidos puede generarse obstrucción de la misma. La
dificultad para la alimentación en estos niños es muy severa, este hecho puede suscitar
una secuencia de eventos: glosoptisis, obstrucción de la vía aérea, llanto, disminución
de la ingesta oral y por tanto retraso del crecimiento y desarrollo. Si este círculo vicioso
no es tratado, puede llevar al agotamiento, falla cardiaca y finalmente la muerte.4

Segundo arco faríngeo

El desarrollo del segundo arco faríngeo ocurre en un período de tiempo más
prolongado, por lo que las anomalías de este arco son más frecuentes. Se estima que
90-95% de las anomalías de las hendiduras faríngeas provienen del segundo arco.
La segunda hendidura faríngea origina los remanentes del seno cervical de His y su
conducto, y la segunda bolsa faríngea origina la fosa y amígdalas palatinas. Los quistes
y fístulas de la segunda hendidura faríngea se han atribuido a la persistencia del seno
cervical de His, y este mecanismo explicaría la relación cercana entre el tracto de la
fístula y los grandes vasos cervicales.
Estas anomalías se pueden presentar como quiste, seno o fístula. Los quistes son más
comunes (80%) que las fístulas. La proporción de hombre a mujer es de 2.7:1. Las
fístulas y senos son más frecuentes sobre el lado derecho (60-70%) El 35% de los
pacientes con fístulas de segundo arco faríngeo tienen una historia familiar de
anomalías branquiales, con un patrón de herencia autosómico dominante que
manifiesta un grado de penetrancia variable, en cambio en los pacientes con quistes es
raro encontrar una historia familiar positiva. La mayoría de las fístulas se presentan
hacia la edad de 5 años, mientras que los quistes se presentan entre la segunda a
cuartas décadas de la vida.5

Tercer Y Cuarto Arcos Faríngeos

Estas anomalías a menudo ocurren como tractos desde el seno piriforme hasta la
glándula tiroides y muchas veces se les conoce como fístulas del seno piriforme. La
tercera y cuarta bolsas faríngeas están unidas a la faringe en la vida intrauterina por el
conducto faringobranquial, y el fracaso en la involución de este conducto en la séptima
semana de gestación conduce a una comunicación persistente con el seno piriforme.
Las anomalías de tercer y cuarto arcos faríngeos se pueden presentar de muchas
maneras. La mayoría de los casos se presentan como una masa blanda fluctuante,
absceso o drenaje localizado a lo largo del borde anterior del músculo ECM. Algunos
reportes indican que también se pueden manifestar como nódulos fríos en la glándula
tiroides, lo que crea confusión con los quistes del conducto tirogloso. Otras
presentaciones incluyen infección recurrente de vías respiratorias altas, dolor cervical,
tiroiditis aguda supurativa, absceso retrofaríngeo, absceso peritiroideo, ronquera y
odinofagia. La tiroiditis aguda supurativa es una presentación clínica tardía, lo que
sugiere que el tracto fistuloso puede progresar con la edad, comenzando cerca del
seno piriforme en una edad temprana y migrando hacia abajo en el cuello en una edad
más avanzada. 6

Anomalías de las bolsas faríngeas

El endodermo de la diferenciación faringolaringea y el ectodermo del estomodeo,
tapizan la superficie interna de los arcos branquiales.
Del endodermo surgen expansiones transversales que constituyen las bolsas faríngeas,
cuya parte final forma las membranas de cierre que determinan la diferenciación de
las hendiduras branquiales.
La evolución de las bolsas faríngeas se acompaña de procesos proliferativos y
migratorios, de ahí que las principales malformaciones estén relacionadas con defectos
de proliferación, sean agenesias o hipoplasias, y alteraciones de la emigración en
forma ectópicas.
En lo que respecta al tapizamiento del estomodeo, la zona de transición ectodérmica
da lugar a la glándula tiroides e hipófisis a partir de procesos proliferativos y
migratorios, y sus malformaciones siguen las mismas pautas que las indicadas en las
bolsas faríngeas.7
Síndrome de di George
El Síndrome de DiGeorge es una condición caracterizada por la anormalidad o ausencia
congénita del timo, paratiroides y sus grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo de
la tercera y cuarta bolsa faríngea. Está asociada con deformidades faciales (orejas,
nariz y boca), hipoparatiroidismo, y frecuentes infecciones debido a la falta de
desarrollo o ausencia de linfocitos T. Los linfocitos B están presentes en niveles
normales, así como las mediciones de inmunoglobulinas.
La mayoría de los niños afectados mueren de infecciones severas o defectos
cardiovasculares dentro de los primeros meses o primer año de vida. Los pacientes que
sobreviven la infancia generalmente presentar marcado retraso mental.
Las bases genéticas de la enfermedad son claras e implica una delección en el
cromosoma 22, región 22q11.2, producido por un error en la meiosis. La delección del
cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22 o
síndrome Shprintzen, y afecta a uno de cada 4,000 nacidos vivos. El síndrome en el
sexo masculino es dos veces más frecuente que en el sexo femenino. La mayoría de los
casos son esporádicos, pero también ocurren de forma autosómica recesiva,
autosómica dominante o ligada al cromosoma X.8

Anomalías de surcos faríngeos

El seno branquial consiste en un tracto incompleto que se abre externamente y puede
o no comunicarse con un quiste. Las fístulas branquiales comunican con el exterior y
un espacio interno, generalmente la región bucofaríngea y se originan de la
persistencia de hendiduras branquiales y bolsas faríngeas. Los quistes branquiales
corresponden a la anomalía más frecuente y no poseen por sí mismos comunicación
interna o externa, pero pueden conectarse con un seno o fístula.
Clínicamente, las fístulas y senos son con mayor frecuencia visibles al nacimiento o se
diagnostican tempranamente en la vida, debido al drenaje de líquido o secreciones a
través de ellos.9

Anomalías de la tiroides
Hipotiroidismo Congénito
Los recién nacidos que no pueden producir suficiente hormona tiroidea tienen
hipotiroidismo congénito, lo que significa que nacen sin la glándula tiroides o que ésta
no funciona bien. Si la enfermedad no se diagnostica a tiempo y no se trata, los niños
pueden sufrir de retardo mental y problemas de crecimiento. Pero lo bueno es que un
diagnóstico oportuno puede evitar estos problemas. En la mayoría de los casos, la
enfermedad es permanente, y su hijo necesitará tratamiento de por vida.10
Las causas más comunes son:
• Una glándula tiroides insuficientemente desarrollada
• Una glándula tiroides que no está ubicada donde debe (en el cuello, debajo de
las cuerdas vocales o la laringe)
• La falta de una glándula tiroides Estas anomalías no se heredan de los padres.
• Producción defectuosa de la hormona tiroidea (un trastorno hereditario)
• Problemas con la glándula pituitaria (ubicada en la base del cerebro), la cual
hace que la tiroides produzca hormona tiroidea
• Un factor menos común es que la tiroides defectuosa de la madre o las
medicinas que tomó durante el embarazo causen el hipotiroidismo congénito.
Quistes Y Senos Del Conducto Tirogloso
Las tumoraciones o fístulas de la línea media habitualmente corresponden a
detenciones en la progresión del esbozo tiroideo en su camino hasta situarse en su
posición postnatal en la parte anterior del cartílago tiroides. La glándula tiroides
procede de una invaginación que ocurre a nivel del foramen cecum.
La detención del desarrollo puede ocurrir a cualquier nivel del trayecto, dando lugar a
una tumoración blanda, indolora, que aparece a partir de la adolescencia (por lo
general) y que crece progresivamente. Asciende al sacar la lengua. Su contenido
líquido da una imagen característica a la ecografía o al TC.11
Si se presenta una infección, puede producir una perforación que se presenta frente a
los cartílagos laríngeos.
Glándula Tiroides Ectópica
La tiroides ectópica es una disgenesia tiroidea que se caracteriza por una localización
ectópica de la glándula tiroides, la cual tiene una prevalencia en promedio de 1 cada
200.000 personas, a predominio del sexo femenino, siendo la tiroides lingual la más
común forma de presentación. Esto ocurre cuando se produce un error en el proceso
de descenso o migración de la glándula tiroides, la que puede situarse en cualquier
localización del trayecto embriológico. Presentamos tres casos de ectopia tiroidea: una
paciente pediátrica asintomática con tumoración cervical alta que correspondía a su
única glándula tiroidea, una mujer adulta con doble ectopia tiroidea que presenta
disfagia como único síntoma, y un paciente varón con glándula tiroidea de ubicación
normal y tejido tiroideo ectópico en la región cervical media.
El tejido tiroideo ectópico puede constituir el único tejido funcionante en el 70% de los
casos. La mayoría de los pacientes con tiroides ectópica son asintomáticos; sin
embargo, cualquier patología tiroidea puede asociarse, siendo la más común el
hipotiroidismo. Los carcinomas tiroideos primarios derivados de tejido tiroideo
ectópico son poco frecuentes y se han reportado en casos de tiroides lingual, quiste
del conducto tirogloso, tejido tiroideo aberrante lateral, mediastinal, y estruma
ovárica. Estas neoplasias son diagnosticadas generalmente después de la extirpación
quirúrgica y la variedad más frecuente es el carcinoma papilar.12
Tejido tiroideo accesorio
Es la presencia de tejido tiroideo accesorio, el cual puede ser funcional, pero debido a
su pequeño tamaño no podría reemplazar la función de la glándula. Se origina a partir
de vestigios del conducto tirogloso
En el tiroides ectópico intralaringeo en las pruebas diagnósticas se impone la
laringoscopia directa con toma de muestra, donde se observa una lesión semiesférica,
de color rojo vinoso, recubierta por un fino epitelio que transparenta una importante
red vascular.
Agenesia de la Glándula Tiroides
Como en todos los problemas de desarrollo embrionario la causa es desconocida.
Deja de formarse el tiroides, como a veces deja de formarse un riñón. Solo puede
hablarse de situaciones coincidentes, por ejemplo, es más frecuente en las niñas que
en los niños, prácticamente el doble, se presenta con más frecuencia en niños con
síndrome de Down y en algunos grupos étnicos. Muy significativo es el hecho de que
en la población negra de Estados Unidos la frecuencia es de un caso por cada 32.000
nacimientos, mientras que en la población blanca es de un caso por cada 4.500
nacimientos.
No hay glándula tiroidea y el problema debe de diagnosticarse y corregirse de forma
urgente, ya que el desarrollo fetal, que es normal, se ha realizado gracias a las
hormonas tiroideas de la madre que atraviesan la placenta, pero en unos pocos das
esta reserva se agota y el recién nacido tiene que empezar a funcionar con su propia
glándula.13

Anomalías congénitas de la lengua

La lengua es un órgano móvil situado en el interior de nuestra boca que ayuda al
desempeño de importantes actividades, tales como la masticación, la deglución, la
comunicación y nos proporciona el sentido del gusto. En ocasiones, algunos pacientes
pueden presentar alteraciones en la misma, desarrollando patologías extrañas que
pueden afectar su salud oral. Las anomalías de la lengua, aunque no son
extremadamente frecuentes, condicionan sus funciones y dificultan ciertos hábitos y
actividades. La aglosia, la microglosia y la macroglosia constituyen un ejemplo de ello.
Quistes Congénitos De La Lengua
Los quistes tiroglosos son restos del desarrollo embrionario del tiroides que se sitúan
en la línea media de la región anterior del cuello en cualquier punto entre la base de la
lengua y la glándula tiroides. Son las lesiones congénitas más frecuentes del cuello.

Aunque por su origen congénito están presentes desde el nacimiento, pueden

manifestarse a cualquier edad, pudiendo incluso ser un hallazgo casual durante una
exploración rutinaria. Clásicamente se detectan cuando por su progresivo crecimiento
se hacen visibles y palpables en el cuello, o lo que es más frecuente, cuando se
infectan. De forma espontánea o como consecuencia de uno o más procesos
infecciosos el quiste puede abrirse a la piel y transformarse en una fístula tiroglosa,
que se caracteriza por la expulsión continua (drenaje) de un material mucoso o
seropurulento que al secarse forma pequeñas costras blancoamarillentas alrededor
del orificio fistuloso. Está formación de fístulas también puede deberse a una cirugía
incompleta.

En ocasiones la sospecha clínica se confirma con una ecografía de la región del cuello
que puede apoyar la sospecha clínica. Algunos autores sugieren la punción aspiración
con aguja fina y el posterior estudio histológico para confirmar el diagnóstico, pero
esto no suele ser necesario y puede aumentar el riesgo de infección del quiste. Si es
recomendable realizar con anterioridad al tratamiento definitivo una Gammagrafía
cervical tiroidea, pues se han descrito casos en los que el quiste era el único tejido
tiroideo funcionante; dato este fundamental para los cuidados del postoperatorio.14

Fistulas Congénitas De La Lengua

Las fístulas branquiales están siempre presentes al nacimiento. Pueden ser unilaterales
o bilaterales. El orificio externo asienta en el tercio medio o inferior del músculo
esternocleido mastoideo. Los quistes branquiales se manifiestan por lo general en el
adulto, en muy pocos casos en niños. Suelen ser 4 - 5 veces más frecuentes que las
fístulas branquiales. Se encuentran ubicados en la cara superficial de la vaina carótida,
profundos con respecto al borde anterior del esternocleidomastoideo, a la altura de su
tercio medio. Se presentan como masas lisas más o menos redondeadas, fluctuantes,
blandas e indoloras y con cierta movilidad lateral. Hay que establecer el diagnóstico
diferencial con adenopatías, higroma, lipomas y hemangiomas.

Tanto las fístulas como los quistes branquiales pueden infectarse. Cuando ocurra esto
debe tratarse con antibióticos antes de realizar su tratamiento definitivo, siendo
necesario en algunos casos proceder a su evacuación.

Anquiloglosia

La anquiloglosia, o lengua fija, es una anomalía del desarrollo caracterizada por un

frenillo lingual anormalmente corto y situado en la parte anterior que origina una
restricción intensa de los movimientos de la lengua y alteraciones en el habla. El
frenillo lingual une, a veces, la punta de la lengua a la encía lingual anterior,
sometiendo a tensión el tejido gingival y produciendo enfermedad gingival y
periodontal localizada en la región de la inserción del frenillo. La anquiloglosia se trata
con éxito mediante reinserción quirúrgica del frenillo lingual.15

Macroglosia

Se acepta que la macroglosia se refiere a una lengua que en posición de reposo

protruye más allá del borde alveolar. Esta alteración es importante en la práctica
pediátrica por las complicaciones que su presentación congénita puede ocasionar, por
lo que es necesario detectar si corresponde a una entidad aislada o a una presentación
sindrómica (donde se requeriría realizar asesoramiento genético). Ambas situaciones
son trascendentales para decidir el curso de acción en cuanto a vigilancia y necesidad
de intervención quirúrgica.

La macroglosia puede causar deformaciones dentomúsculo-esqueléticas, alteraciones

en la masticación, el lenguaje y obstrucción de las vías áreas. El entendimiento de los
signos y síntomas orienta al diagnóstico y al posible tratamiento de los pacientes;
además, ayuda a ubicar a aquellos que puedan beneficiarse de un tratamiento
quirúrgico, ya sea para mejorar la función, la estabilidad de las condiciones dentales o
solo por un aspecto estético (cuando no exista una indicación quirúrgica precisa. 16

Microglosia

En muchos casos de este género la lengua no tiene realmente un volumen menor, sino
porque no se ha desarrollado alguna de las partes que la conforman. Efectivamente la
lengua se compone de dos porciones; una constituida por musculo que atan al hueso
hioides (porción hioidea posterior), y la otra que los músculos terminan en planos
fibrosos, situados en diversos puntos de la lengua (porción análoga por su disposición
al musculo cutáneo, y anterior a la porción llamada hioidea).

El mayor número de casos de microglosia la extrema pequeñez de la lengua resulta de

la falta de la porción anterior. Los individuos afectados de este vicio de conformación
no estaban privados del ejercicio de la palabra, sino era solo difícil la pronunciación, y
para articular tenían que aproximar la barba hacia la laringe.17

Lengua Bífida O Hendida

Es una alteración rara, al parecer como resultado de falta de fusión de las mitades
laterales del órgano. La lengua hendida parcial es más común y se manifiesta por un
surco profundo en la línea media de la superficie dorsal de la lengua. Tiene poco
significado clínico, excepto por la posibilidad de acumulación de restos de alimentos en
la base de la hendidura y desarrollo de microorganismos que producen irritación.

Para que se dé una lengua bífida o lengua hendida tiene que haber una causa o
etiología, las cuales se explican a continuación.
La lengua bífida es una alteración de tipo raro. La etiología de esta anomalía puede ser
dado por una falta de fusión, ya sea de tipo parcial o total, de las protuberancias
linguales laterales.
Esta alteración lingual puede deberse a una etiología de carácter hereditario. Además,
también puede ser causada por el comportamiento de algún síndrome que afecta al
primer o al segundo arco branquial.
Finalmente, la displasia linguofacial puede ser otra de las etiologías de esta alteración
lingual, la lengua bífida.

Anomalías faciales
Atresia Del Conducto Nasolagrimal
Las lágrimas drenan normalmente a través de pequeñas aberturas ubicadas en las
esquinas de los parpados superior e inferior llamadas puntos lagrimales, y entran a la
nariz a través del conducto nasolagrimal. La obstrucción de este conducto bloquea el
drenaje normal a través de este sistema.
Es posible que este conducto no esté completamente desarrollado al nacer. Puede
estar cerrado o cubierto por una delgada película, lo que causa un bloqueo parcial.
La causa más común es la presencia de una membrana al final del conducto (válvula de
Hasner), que normalmente desaparece en el nacimiento o poco tiempo después.
Otras causas de obstrucción incluyen:
• Ausencia de puntos lagrimales (parpado superior y/o inferior).
• Sistema estrecho o estenosado.
• Infección.
• Hueso nasal que obstruye el ducto al entrar a la nariz.
Alrededor del 5% de la población infantil tienen síntomas de obstrucción nasolagrimal
que afecta uno o ambos ojos. Aproximadamente el 90% de los casos se resuelve
espontáneamente durante el primer año de vida.18
Fisura Labial y Fisura Palatina
Clínicamente se puede presentar esta malformación aislada (80%) o asociada a otras
malformaciones, llamadas sindrómicas (20%), se reconocen actualmente más de 300
síndromes en los cuales esta presente la fisura labiopalatina. La etiología es diversa y
muchas veces incierta. Algunos casos se deben a alteraciones monogénicas, anomalías
cromosómicas o a agentes ambientales. La mayoría de los casos reconoce una
condición multifactorial, que incluye factores genéticos y ambientales. En cuanto a los
factores ambientales involucrados participarían la vitamina A, colchicina y los
glucocorticoides. Se postula que el cigarrillo y alcohol durante el embarazo pueden
desencadenar esta malformación.
En los genéticos participan múltiples genes, incluyendo homeobox MSX1, el factor de
crecimiento TGFβ53, el receptor del ácido retinoico RARA y el factor de transcripción
ARNT2 entre otros.

Clasificación
Dada la enorme variabilidad que pueden presentar las fisuras labiopalatinas, muchos
autores a través del tiempo han propuesto diferentes sistemas de clasificación,
fundamentados en criterios embriológicos, anatómicos, odontológicos, quirúrgicos,
computacionales, etc. En una breve revisión podemos destacar la clasificación de Davis
y Ritchie, que señala tres grupos: I fisura de labio, II fisura de paladar y III fisura de
labio y paladar; Kernahan y Stark consideran dos grupos básicos: fisura del paladar
primario (labio y premaxila) y fisura del paladar secundario (paladar duro y blando
posterior al foramen incisivo). Embriológicamente se clasifican en

1.Prepalatinas

2. Palatinas

3.Mixtas

4.Raras

Tratamiento
El tratamiento de esta anomalía es complejo y debe realizarse por un equipo
interdisciplinario que incluye cirujanos plásticos, otorrino, genetista, varias
especialidades odontológicas, fonoaudiólogos, psicólogos y enfermera coordinadora.
Además, el seguimiento de estos pacientes debe ser realizado durante varios años,
hasta el completo desarrollo y maduración del esqueleto. A lo largo del desarrollo se
deben efectuar oportunamente intervenciones de diferente naturaleza.

Tan pronto nace el niño, los padres necesitarán de apoyo y orientación en la

maternidad, que debe ser proporcionado por el neonatólogo y la enfermera matrona.
Según un estudio realizado durante el periodo de recién nacido, se demostró que la
información recibida por los padres en relación a esta malformación era insuficiente,
inadecuada e inoportuna.

Consideramos que este aspecto es de importancia crítica y debe ser manejado

adecuadamente. En nuestra institución, el psicólogo y la Escuela de Padres son los
primeros en contactar a los padres, tranquilizándolos el primero y transmitiendo la
experiencia vivida los segundos.
A continuación, el cirujano examina al recién nacido, tan pronto como sea posible y
explica los aspectos más importantes del tratamiento, resolviendo las dudas que
pudiesen plantear los padres. Luego según el caso lo deriva a otros especialistas.19

Anomalías Del Aparato Respiratorio

Fístula Traqueoesofágica(FTE)

Incidencia
En aproximadamente uno de cada 3.500 a 4.000 nacimientos aparece una fistula
(comunicación anómala) entre la tráquea y el esófago. La mayor parte de los recién
nacidos afectados son varones. En más del 85% de los casos, la fistula se asocia a
atresia esofágica (AE).
Características generales
La fistula traqueoesofágica proviene de la división incompleta de la parte craneal del
intestino anterior de las porciones respiratorias y esofágica durante la cuarta semana.
Causas
La fusión incompleja de los pliegues traqueoesofágica origina un tabique
traqueoesofágicos defectuoso y una TFE entre la tráquea y el esófago. La fistula
traqueoesofágicos constituye la anomalía más común de las vías respiratorias
inferiores. Es posible distinguir cuatro variedades principales de TFE. La anomalía más
frecuente es que la parte superior del esófago posea un extremo ciego y que la parte
inferior se une a la tráquea cerca de su bifurcación.
La FTE surge durante la cuarta semana al producirse una división incompleta de la
porción craneal del intestino anterior en sus componentes respiratorio y esofágico.
La fusión incompleta de los pliegues traqueoesofágicos se traduce en un defecto del
tabique traqueoesofágico y una FTE entre la tráquea y el esofágico
Las mutaciones de los factores de trascripción nkx2.t y gli 2/3 de la molécula
transductor de señales Sonic bedhebog provoca la falta de tabicación entre la tráquea
y el esófago.20

Atresia Esófagica

La atresia esofágica es la atresia digestiva más frecuente. La incidencia estimada es de

1 cada 3.500 nacidos vivos. Hasta en el 50% de los casos, hay otras malformaciones
congénitas. Dos síndromes en particular se asocian con atresia esofágica, VACTERL
(anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardíacas,
fístula traqueoesofágica, anomalías renales y aplasia radial, y anomalías de los
miembros [limb, en inglés]) y CHARGE (coloboma, defectos cardiacos [hearth, en
inglés], atresia de las coanas, retardo del desarrollo mental o físico, hipoplasia genital,
y anomalías del oído [ear, en inglés]). Alrededor del 19% de los lactantes con atresia
esofágica tienen criterios de VACTERL.
En la mayoría de los casos se presenta durante el período neonatal, pero en los
lactantes con fístula de tipo H puede no presentarse hasta etapas más tardías. Los
signos característicos son secreciones excesivas, tos y cianosis tras los intentos de
alimentación y neumonía por aspiración. La atresia esofágica con una fístula distal
provoca distensión abdominal porque, cuando el lactante llora, el aire de la tráquea es
impulsado a través de la fístula hacia el segmento inferior del esófago y el estómago.

Causas
La atresia esofágica (AE) es una anomalía congénita. Esto significa que ocurre antes del
nacimiento. Existen varios tipos. En la mayoría de los casos, la parte superior del
esófago termina y no se conecta con su parte inferior ni con el estómago.

La mayoría de los bebés con AE tienen otro defecto llamado fistula traqueoesofágica
(FTE). Esto es una conexión anormal entre el esófago y la tráquea.

Además, los bebé con AE/FTE a menudo tienen traqueomalacia. Esto es una debilidad
y flacidez de las paredes de la tráquea, lo que puede causar que la respiración suene
aguda o ruidosa.
Algunos bebés con AE/FTE tienen otros defectos también, con mayor frecuencia
defectos cardíacos.21

Atresia Laríngea
La atresia laríngea o traqueal es una obstrucción o falta de formación de la vía
aérea fetal al nivel de la laringe o la tráquea que ocasiona un crecimiento excesivo de
ambos pulmones debido a la acumulación de los fluidos pulmonares en su interior.
La presencia congénita de una membrana laríngea es una malformación poco
frecuente, caracterizada por la presencia de una estructura de tipo membrana que se
extiende a través del lumen de la laringe, cercana a las cuerdas vocales. La prevalencia
en el nacimiento es menor a 1 caso de cada 100.000. Los síntomas pueden aparecer a
cualquier edad (voz ronca o débil, con infecciones frecuentes del tracto respiratorio
superior), aunque suele ser en la infancia (trastorno respiratorio, voz aguda, con un
llanto inusual). A esta malformación se le pueden asociar otras anomalías de la laringe,
tales como una hendidura laríngea ventral y estenosis subglótica. La malformación es
el resultado de un desarrollo embriológico anómalo de la laringe, como consecuencia
de una reabsorción incompleta de la capa epitelial que tapona el orificio de la laringe
durante el desarrollo hasta la sexta semana de gestación. Esta capa suele eliminarse
por completo hacia la décima semana de gestación. Debido a que la reabsorción va en
dirección dorsoventral, las membranas laríngeas tienen una localización ventral. El
patrón de herencia descrito para múltiples familias sería compatible con una herencia
autosómica dominante. En pacientes con membrana laríngea pueden presentarse
también anomalías cromosómicas y cardiovasculares. Del mismo modo, pacientes con
membrana laríngea deben ser objeto de estudio genético, debiendo incluirse la
detección de la deleción en 22q11 y una exploración cardiológica exhaustiva, con
análisis del estado del arco aórtico. Los objetivos prioritarios en el tratamiento de los
casos de membrana laríngea son proporcionar un paso suficiente para la respiración y
una buena calidad vocal. Sin embargo, las cuerdas vocales presentan una tendencia a
la fibrosis y a la formación de tejido granuloso tras las intervenciones quirúrgicas.
Tradicionalmente, el tratamiento elegido para la membrana laríngea es realizar una
fisura en la membrana e insertar un muelle. También se ha probado la terapia con
láser. Sólo se consigue alcanzar una buena calidad vocal en los casos de pacientes con
membranas delgadas simples. El tratamiento para el caso de membranas gruesas, con
o sin estenosis subglótica congénita asociada sigue siendo insatisfactorio.22

Atresia De Tráquea

La atresia de tráquea es una afección infrecuente en el recién nacido y la mayoría de

las veces se asocia a otras malformaciones complejas sobre las cuales se han
registrado en la literatura médica no más de 100 casos. Se documenta el caso de un
recién nacido varón con atresia traqueal y fístula traqueoesofágica, anomalías
cardíacas y gastrointestinales, que tuvo una supervivencia de 81 h. Palabras clave:
Atresia de tráquea, fístula traqueoesofágica, recién nacido.
La atresia traqueal, también conocida como agenesia o aplasia de la tráquea, es un
trastorno raro, normalmente letal. El defecto consiste en la ausencia parcial o
completa de la tráquea debajo de la laringe.
Sobre la base de la presencia y extensión del remanente traqueal se han propuesto
varios sistemas de clasificación. El más ampliamente utilizado reconoce 3 tipos de
lesiones distintas:
• Tipo I: atresia de tráquea proximal. Un segmento corto de tráquea se conecta al
esófago anterior (fístula traqueoesofágica), con bronquios principales normales (20 %).
• Tipo II: agenesia traqueal completa. La vía aérea y el esófago se unen a nivel de la
carina, y puede existir o no fístula traqueoesofágica. Es el más frecuente (60 %).
• Tipo III: los bronquios principales derecho e izquierdo se unen directamente al
esófago (20 %).
Los signos clínicos de atresia de tráquea aparecen inmediatamente al momento del
nacimiento. El recién nacido está cianótico con una grave dificultad respiratoria,
ausencia de llanto y dificultad para la intubación o ventilación. Los varones, a menudo,
son más afectados que las niñas (2:1), y otras anomalías congénitas como defectos
septales ventriculares, musculo esqueléticos, genitourinarios, del sistema nervioso
central entre otros, están presentes en el 90 % de los casos. Su patogenia es
desconocida. El diagnóstico definitivo es endoscópico y la evolución generalmente
fatal; la única posibilidad terapéutica es la corrección quirúrgica precoz. El pronóstico
es malo ya que aún no se han desarrollado técnicas adecuadas de reemplazo
traqueal.23

Síndrome De Dificultad Respiratoria(SDR)

El SDRI es un cuadro clínico que afecta casi exclusivamente a RN prematuros (1 y 2) y a

hijos de madre diabética (3). La sintomatología se inicia inmediatamente después del
nacimiento y va aumentando de intensidad hasta las 48-72 horas para luego regresar
en el curso de una semana o diez días.
Los síntomas más constantes son: quejido espiratorio, retracción esternal y subcostal,
polipnea (sobre 70/min.), y cianosis que pasa al administrar O2. La auscultaci6n
pulmonar revela menor entrada de aire a los pulmones, disminución del murmullo
vesicular y a veces crépitos. Si la enfermedad progresa aumenta el ritmo respiratorio,
la retracci6n y la cianosis. Aparece edema periférico y disminuye el tono muscular y la
temperatura. Pueden aparecer pausas de apnea la que se atribuye a la asfixia cuando
son cortas y leves pero que traducen la presencia de hemorragias masivas
intracraneales cuando son severas, subintrantes y finales.24

Incidencia
Esta enfermedad afecta alrededor del 2% de los recién nacidos y los prematuros son
más susceptibles.

Causas
El síndrome de dificultad respiratoria puede ser producido por diversas causas;
neumonía connatal, aspiración meconial, neumotórax, neumomediastino,
malformación congénita, etc., pero la más frecuente y la que causa mayor mortalidad
en el periodo neonatal es el Síndrome de Dificultad Respiratoria idiopático o Síndrome
de membrana hialina (SRDI o SMH).

Hipoplasia Pulmonar

La hipoplasia pulmonar corresponde a un pulmón más pequeño que presenta menor

número de generaciones bronquiales y de alvéolos. Habitualmente es secundaria a
otras patologías como la ocupación del hemitórax fetal por hidrops o una hernia
diafragmática, oligohidroamnios, falta de desarrollo del hemitórax o debida a
alteración de la perfusión del parénquima por malformaciones cardíacas o vasculares.
La aparición de malformaciones asociadas es cercana al 50%, las que pueden ser
cardíacas, esqueléticas, renales, pulmonares, gastrointestinales y otras. La
presentación clínica es variable y depende del grado de hipoplasia y de si es bilateral.
El manejo y pronóstico de pacientes sintomáticos es variable. Se requiere de
ventiladores de alta frecuencia o de oxigenación extracorpórea de membrana (ECMO),
pero si la hipoplasia es bilateral y severa no hay posibilidad de sobrevida.25

Causas

Los factores que contribuyen y que pueden indicar la presencia de hipoplasia

pulmonar pueden incluir vías respiratorias acortadas, una reducción del volumen
pulmonar y el peso pulmonar reducido. Hay varios tipos de pruebas no invasivas que
se pueden realizar para ayudar en el diagnóstico de esta enfermedad. La resonancia
magnética (MRI) puede utilizarse para evaluar el volumen fetal antes del nacimiento, y
una tomografía computarizada (TC) puede ser utilizada después de que nazca el bebé.
Además, mediante el cálculo del volumen pulmonar fetal, un profesional médico
puede ser capaz de acceder a la posibilidad de hipoplasia pulmonar estar presente.
Para predecir el desarrollo de esta condición en los casos en que el feto es
extremadamente pequeño, una combinación de la ecografía y una resonancia
magnética se puede utilizar para determinar el peso fetal aproximado.26

Hernia diafragmática Congénita

En hernia diafragmática congénita, el revelado del diafragma es inadecuado. El

diafragma separa el pulmón y el abdomen. Esto da lugar a un agujero en el diafragma
que puede ser uno a varias pulgadas anchas. Alguno del contenido del abdomen tal
como el intestino delgado, el bazo o el hígado entonces se traslada a la cavidad de
pecho, donde él puede restringir incremento y el revelado del pulmón.26

Oligohidroamnios
Oligohidroamnios es una de las condiciones más comunes asociadas a hipoplasia
pulmonar. Es causado lo más a menudo posible temprano escapándose del líquido
amniótico como resultado de ruptura prematura de la membrana. Cuando el líquido se
pierde alrededor del bebé, el movimiento de la pared de pecho como el bebé respira
llega a ser reservado. La respiración Fetal y la suficiente presión del líquido amniótico
son esenciales para el revelado fetal normal del pulmón.

La segunda causa común de oligohidroamnios es anormalidad renal fetal.

Independientemente de las membranas amnióticas, los riñones fetales producen el
líquido amniótico. Las Anormalidades tales como riñones del tic de los polycys o
agenesia renal (donde uno o ambos riñones no pueden convertirse) pueden dar lugar a
demasiado poco fluido que es formado.26

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