TRABAJO INDIVIDUAL COMENTADO DE GENÉTICA MEDICINA 2015.

1.-Al conjunto de genes que posee un individuo se llama. Marque el paréntesis de la opción.-
correcta: Fenotipo ( ) Herencia Codominante ( ), Genotipo (X), Alelos homocigotos ( )
EL GENOTIPO, se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en
forma de ADN. Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o
polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué variaciones
específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre
el ADN, determina las características del organismo, es decir, su fenotipo. De otro modo, EL
GENOTIPO PUEDE DEFINIRSE COMO EL CONJUNTO DE GENES DE UN
ORGANISMO y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo (1).
NO ES:
Se denomina "CODOMINANCIA" a cuando dos alelos diferentes están presentes en un
genotipo y ambos son expresados, es decir, ningún alelo es dominante o recesivo.
Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma
información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla.

2.- A la ciencia que estudia la herencia biológica en los seres vivos. Es decir estudia cómo se
transmiten los caracteres genéticos de los ascendientes a los descendientes y las leyes que
regulan esta transmisión se llama. Marque el paréntesis de la opción correcta. Embriología
especial ( ); El genoma humana ( ), Genética (X), Genómica ( )
LA GENÉTICA (del griego antiguo guennetikós/, ‘genetivo’, y este de guénesis/, ‘origen’) es la
rama y estudio de la biología que BUSCA COMPRENDER LA HERENCIA BIOLÓGICA que
se refleja de generación en generación. Se trata de una de las áreas fundamentales de la biología
moderna, abarcando en su interior un gran número de disciplinas propias e interdisciplinares,
entrelazándose con la bioquímica y la biología celular para formar la biología molecular.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN
(doble hebra) y ARN (hebra simple)
NO ES:
GENÓMICA, es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio integral del
funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen de los genomas.
EL GENOMA HUMANO, es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN
contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide (2).
3.- La porción de un cromosoma, constituido por ADN, que lleva información para que se
manifieste un carácter se llama. Marque el paréntesis de la opción correcta: Cromosomas
homólogos ( ); autosomas ( ), gen (X), centrómero ( )
Un GEN es una unidad de información en un locus de Ácido desoxirribonucleico (ADN) que
codifica un producto funcional, o Ácido ribonucleico (ARN) o proteínas y es la unidad de
herencia molecular. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información
genética y unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia. Los genes
se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátides de los cromosomas y ocupan, en el
cromosoma, una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se
denomina genoma. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular.
NO ES:
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS son cromosomas que, formando un par, una de la madre y
una del padre que se aparean una con otra adentro de una en una célula durante la meiosis que
ocurre en la reproducción sexual.
«Homologous chromosomes». 2. Philadelphia: Saunders/Elsevier. 2008. pp. 815, 821–822.
UN AUTOSOMA o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual.
EL CENTRÓMERO es la región estrecha de un cromosoma que lo separa en un brazo corto (p)
y un brazo largo (q).
4.- Al conjunto completo de genes del organismo humano, donde se guarda toda la información
genética se llama. Marque el paréntesis de la opción correcta. Genotipo ( ), fenotipo ( ),
cariotipo ( ), genoma humano (X)
El GENOMA HUMANO es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN
contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos
cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). La secuencia de ADN que conforma el
genoma humano contiene la información codificada, necesaria para la expresión, altamente
coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las
proteínas del ser humano.
NO ES:
EL CARIOTIPO es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código,
establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas (3) .

5.- Sobre los cromosomas, marque todo lo que es verdad:

a. Los seres humanos tienen alrededor de 31 mil genes distribuidos en 46 cromosomas es
FALSO

Los seres humanos poseen, aproximadamente, 23 000 genes en 46 cromosomas. Los

genes situados en un mismo cromosoma suelen heredarse juntos, por lo que se conocen
como genes ligados.

b. Las deleciones y las translocaciones son alteraciones numéricas de los cromosomas es

FALSO

Translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un

nuevo lugar en el genoma.

Delección es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la

pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un
desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones
estructurales desequilibradas.

c. (X)Están formados por dos filamentos (cadena de ADN) de cromatina fuertemente

empaquetados llamados cromátides unidas por el centromero es VERDADERO
La cromatina es el conjunto de ADN, histonas, proteínas no histónicas y ARN que se
encuentran en el núcleo interfásico de las células eucariotas y que constituye el genoma
de dichas células
 d. Todos los cromosomas de una célula son iguales unas a otras.
Los cromosomas se mantienen en número pero presentan características diferentes

6. En los paréntesis escriba V si el enunciado es verdad o F si es falso.

a. Cariotipo viene a ser el conjunto de cromosomas de una determinada especie ( v )

Cariotipo: conjunto de cromosomas de una celula en mitosis, debidamente clasificados y

ordenados.

b. Al observar un cariotipo vemos a los cromosomas formando pares de homólogos, con

numero diploide de cromosomas (2n) ( v )
El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el
ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de
cada célula, 1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer
XX)

c. Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen
por causas físicas o químicas. Cambio se produce en la constitución química de los genes
(v )
Llamamos mutaciones génicas a aquellas que afectan a una sola base o a un número
pequeño de bases. Sus causas pueden ser químicas (del gen) o físicas ( rayos radiaciones.
Etc.)

d. Se llama delección cuando hay ganancia un fragmento de un cromosoma ( f)

Delección es la perdida del fragmento de cromosoma. Las consecuencias dependen del
tamaño de fragmento que faltay del numero y función de los genes que contiene.

7. En los paréntesis escriba V si el enunciado es verdad o F si es falso.

a. Un gen puede tener variantes o alelos (V);

Las diferencias en las secuencias de nucleotidos en el mismo locus del gen de dos cromosomas
dan origen a formas alternantes del gen llamadas alelos. Los tipos sanguíneos A, B y O, por
ejemplo, son producto de tres alelos diferentes del gen de tipo sanguíneo

b. Los genes portadores de información para el mismo carácter se llaman alelos ( v ).

En cada celula, hay dos genes para una misma característica, llamados alelos. Los cuales
difieren ligeramente en la secuencia de sus nucleótidos, por lo que generan diferentes formas
de la misma enzima.

c. individuo de estatura alta, de ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre
AB, son ejemplos de genotipo ( F );

Un rasgo observable se denomina fenotipo. El genotipo se refiere a la información genética en

la que se basa el fenotipo

d.-La hemofilia está determinado por un gen dominante localizado en el cromosoma X ( F )

La hemofilia es tal vez el caso más común de enfermedad ligada al sexo. Esta enfermedad se
debe a un gen recesivo localizado En la región diferencial del cromosoma X (X.q27.1-q27.2)
8. Sobre el albinismo, marque el paréntesis de la opción correcta: Se debe a cambios
cromosomiales tipo poliploidías
( ), se produce por cambios tipo delección ( ), es una aneuploidia ( ), Presenta
alteración en la secuencia de nucleótidos de un gen ( X ), todo es falso ( ), todo es
verdad ( )
El albinismo viene a ser una enfermedad causada por una mutación génica, en este tipo
de anomalía se producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Una
mutación es todo cambio en el material genético que causa una variación en la
información genética. Las mutaciones se pueden producir tanto por factores físicos
(radiaciones) como agentes químicos y pueden afectar a las células somáticas como a
las germinales; sólo en este caso la mutación es heredable. Las mutaciones somáticas
son la causa más probable de cáncer (1).
POLIPLOIDÍA. Es la variación o cambio en el número de juegos cromosómicos
característico de una especie.

DELECCIÓN. Es un tipo de anomalía estructural de los cromosomas. Es la pérdida

de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material que puede
incluir solo un gen.

ANEUPLOIDÍA. Cualquier variación en el número de cromosomas que afecta a

cromosomas individuales más que a grupos completos de ellos. Puede haber un número
menor de cromosomas, como sucede en el síndrome de Turner, o un número mayor,
como en el síndrome de Down (1).
EN LOS PARÉNTESIS DE LAS SIGUIENTES PREGUNTAS ESCRIBA “V” SI LA
AFIRMACION ES VERDAD O “F” SI ES FALSA
9.
a. Proceso por el cual una célula recibe 24 cromosomas y el otro solo recibe 22 en vez
de recibir ambas 23 cromosomas normales. A este proceso se llama nutación génica y
explica la aparición de la trisomía muy frecuente conocida como síndrome de Downn
(F)

Los diferentes tipos de mutaciones:

Mutaciones génicas. Aquellas en las que el cambio se produce en la constitución

química de los genes.

Mutaciones cromosómicas. Son aquellas que se producen en los cromosomas por

ganancia, pérdida o intercambio de un fragmento cromosómico.

Mutaciones genómicas. Son alteraciones que afectan al cariotipo, la célula tiene

cromosomas de más o de menos.
El Síndrome de Down la trisomía del cromosoma 21, se encuentra en el grupo de las
mutaciones de tipo genómicas (1).
b. El toxoplasma gondii es un parásito que se puede encontrar en las heces de los gatos
y el suelo contaminado. Un rasgo característico de la infección fetal por toxoplama son
las calcificaciones cerebrales (V)
Toxoplasmosis congénita. Es un grupo de síntomas que se presentan cuando un bebé no
nato (feto) está infectado con el parásito toxoplasma gondii. La infección por
toxoplasmosis se le puede pasar a un feto si la madre resultó infectada durante el
embarazo. La infección se propaga al feto a través de la placenta. La mayoría de las
veces, la infección es leve en la madre. La mujer puede no ser consciente de que tiene el
parásito. Sin embargo, la infección del feto puede ocasionar graves problemas. Los
problemas son peores si la infección se produce a comienzos del embarazo. Hasta la
mitad de los fetos que resultan infectados con toxoplasmosis durante el embarazo nacen
antes de tiempo (prematuramente). La infección puede causar daño a los ojos, el sistema
nervioso (calcificación cerebral, retraso mental, hidrocefalia, microcefalia), la piel y los
oídos del bebé (1).
10.
a. En el síndrome de Down casi todos ellos desarrollan síntomas de enfermedad de
Alzheimer cuando sobrepasan los 65 años de edad (F )
b. En un 95% de casos el síndrome de Down está causado por una trisomia del
cromosoma 21. En cerca del 4% se debe a una translocación equilibrada
(Robertsoniana) entre el cromosoma 21 y el cromosoma 13, 14 o 15 ( V )
TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21 (SÍNDROME DE DOWN)
Suele deberse a una copia extra del cromosoma 21 (trisomía del cromosoma 21). Las
características del síndrome de Down son las siguientes: retraso en el crecimiento;
varios grados de retraso mental; anomalías craneofaciales; entre ellas ojos rasgados,
epicantos (repliegues cutáneos extras), cara plana y orejas pequeñas; defectos
cardiovasculares e hipotonía. Estos individuos también presentan una incidencia
relativamente alta, infecciones y envejecimiento prematuro. Además, casi todos
desarrollan síntomas de la enfermedad de Alzheimer cuando sobre pasan los 35 años.
Aproximadamente el 4% de casos, de síndrome de Down se deben a una translocación
no equilibrada entre el cromosoma 21 y el cromosoma 13, 14,15 o 21. Estos individuos
poseen células con un número normal de cromosomas y células que son aneuploides.
Pueden exhibir algunas o varias características propias del síndrome de Down (1).
11
a. El Síndrome de Turner o Síndrome de Klinefelter son ejemplos de aneuploidías, es
decir se producen cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el
cigoto presenta cromosomas de más o de menos. (V)
Una aneuploidía es cualquier variación en el número de cromosomas que afecta a
cromosomas individuales más que a grupos completos de ellos. Entre las aneuploidías
podemos encontrar a las monosomías o trisomías.
El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico que se caracteriza por: talla
corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, disminución del ángulo cubital,
implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X (1).
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las
variaciones en los cromosomas sexuales son las más habituales de las anomalías
genéticas en humanos. El síndrome de Klinefelter (SK) ocurre sólo en varones y se debe
a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un
cariotipo 47,XXY (1).
b. El síndrome de maullido de gato se debe a una deleción parcial del brazo corto del
cromosoma 5 (V)
El síndrome del maullido de gato es una anomalía cromosómica estructural, causado por
la delección parcial del brazo corto del cromosoma 5. Los recién nacidos afectados
presentan un llanto parecido al maullido de un gato, además de microcefalia, retraso
mental y enfermedades cardiacas congénitas (1).
12
e. El mosaicismo se produce por una no disyunción mitótica en las primeras divisiones
celulares (V)

Ocasionalmente, la no disyunción tiene lugar en la mitosis (no disyunción mitótica), durante las
primeras divisiones celulares de una célula embrionaria. Esto produce mosaicismo, con unas
células que poseen un número anómalo de cromosomas y otras células normales. Los
individuos afectados pueden exhibir algunas o varias de las características de un síndrome
particular, dependiendo del número de células afectadas y de cómo se distribuyen.

b. La calvicie es una condición heredada como el resultado de un gen ligado al sexo que es
dominante en mujeres y recesivo en varones (V)

Existen genes, contenidos en autosomas, con expresión en ambos sexos pero con variación de
dominancia. Tal es el caso del gen de la calvicie humana; dicho gen es dominante en hombres y
recesivo en las mujeres, esto se debe, al parecer, a la influencia de hormonas sexuales.

13
a. La ingesta materna de alcohol puede repercutir en el niño causándole retardo en el
crecimiento, más su desarrollo neurológico no se ve afectado, no hay retraso mental en dichos
niños (F)
b. Los nucleótidos del ADN están formados por: ácido fosfórico, un azúcar (desoxiribosa) y una
base nitrogenada que puede ser un uracilo, citocina, adenina, timina (F)

Respuesta a: (Falso)

El retraso mental puede ser debido a alteraciones genéticas (por ejemplo el síndrome de
Down) o a exposición a teratógenos, entre los cuales las sustancias infecciosas (rubeola,
citomegalovirus, toxoplasmosis). No obstante, la causa principal de retaso mental es el abuso
de alcohol por parte de la madre. (4)

Respuesta a: (Falso)
La estructura primaria de un DNA es una cadena de nucleótidos unidos por enlace fosfodiester.
Cada nucleótido tienes una estructura de:

Azúcar: Desoxirribosa para el DNA y Ribosa para el RNA

Grupo Fosfato

Base Nitrogenada:

Purinas: Adenina y Guanina común (DNA y RNA)

Pirimidinas: Citosina (DNA y RNA) Timina (restringido DNA) y Uracilo (restringido RNA) (5)

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a. Un rasgo muy característico de la infección de la madre con el virus de la rubeola es cuando
el niño presenta calcificaciones cerebrales ( )
b. Clonación (como en la oveja Doly): se toma el núcleo del ovocito y este se introduce en el
citoplasma de una célula somática ( )

Respuesta a: (Verdadero)

Causas de Calcificación cerebral congénitas infecciosas:

TORCH (Toxoplasmosis, Sífilis, Rubéola, Citomegalovirus, Herpes) (6)

Respuesta b: (Verdadero)

Los investigadores escoces liderados por Lin Wilmut vaciaron el contenido carga genética
nuclear de un oocito (ovulo) sin fecundar en el núcleo de una célula epitelial de las glándulas
mamarias de otra oveja.(Tratada para ser una línea de cultivo) (7)

15.- Sobre el ácido retinoico (o isotretinoina) marque la opción u opciones que considera
correctas
a. Puede producir todo tipo de alteraciones congénitas (embriopatía por isotretinoina o Vitamina
A)
b. Las alteraciones congénitas se producen solo cuando se usa en la forma de crema tópica
c. Este ácido es un derivado de la vitamina C
d. Produce un conjunto de alteraciones conocidas como embriopatía de la vitamina C

Repuesta A es la correcta

Se ha demostrado que la isotretinoína (Ácido 13- cis retinoico), que es un análogo a la

Vitamina A origina un patrón característico de malformaciones conocido como embriopatía
por isotretinoína o vitamina A. Este fármaco se receta en tratamientos de acné quístico y otras
dermatosis crónicas pero es muy teratógeno y puede producir casi cualquier tipo de
malformaciones, incluso los retinoides tópicos como el etretinato, pueden causar anomalías.
La misma vitamina A puede ser teratógeno a dosis altas que una persona ingiera al día.
Embriopatías por vitamina A: Orejas pequeñas, hipoplasia mandibular, fisura palatina, defectos
cardiacos. (8)
16. Las anomalías cromosómicas estructurales o numéricas son importante causa de defectos
congénitos y abortos espontáneos. Las anomalías cromosómicas más comunes encontradas en
abortos espontáneos son: marque todo lo que es correcto: Síndrome de maullido de gato (X); La
monosomía 45X O síndrome de Turner (X), La triploidía y trisomía 16 (X)*, El síndrome de
Marfan ( )

Se estima que el 50% de las concepciones acaban en un aborto espontáneo, y 50% de los
abortos presentan anomalías congénitas graves. Por lo tanto el 25% de los fetos tiene una
anomalía cromosómica grave. Las anomalías cromosómicas más comunes en los abortos son el
Síndrome de Turner (45X), la triploidia del cromosoma y la trisomía del cromosoma 16. (9)

17. En los paréntesis escriba V si el enunciado es verdad o F si es falso. La ingesta de alcohol

en el embarazo es la primera causa de retraso mental (V) y el tabaco contribuye a retrasar el
crecimiento intrauterino y favorece los partos prematuros (V) Una respuesta incorrecta invalida
todo.

- Los niños que resultan afectados por la exposición a alcohol durante el embarazo suelen pesar
menos al nacer, suelen ser también más pequeños y crecen más despacio que los otros niños.
Tienen unos rasgos faciales alterados y pueden presentar problemas y malformaciones en otras
partes del cuerpo como el corazón, los riñones, el tubo digestivo, las extremidades, etc. Además
pueden tener retraso mental, desde moderado a profundo. De hecho, el alcohol es la primera
causa no genética de retraso mental. Por otra parte, muchos de los niños que al nacer no
presentan las características de la exposición prenatal a alcohol, tienden a ser hiperactivos, así
como a tener problemas de lenguaje, de coordinación y de adaptación.
- El tabaquismo materno mostró una asociación con un riesgo significativamente mayor de bajo
peso al nacer, peso muy bajo al nacer y edad gestacional menor de 33 semanas al nacer en
niños gemelos y no gemelos, así como un mayor riesgo de edad gestacional menor de 38
semanas al nacer, mortalidad durante el primer año de vida y desprendimiento de la placenta en
el caso de neonatos no gemelos. Entre las madres que fumaban, el efecto adverso en el riesgo
de bajo peso al nacer, peso muy bajo al nacer y parto extremadamente prematuro fue
significativamente mayor en el caso de mujeres con embarazos gemelares.

18. En los paréntesis escriba V si el enunciado es verdad o F si es falso. Los cromosomas se

pueden observar fácilmente al microscopio cuando están en la fase mitótica de metafase (V). El
genoma está organizado en cromosomas (V) Una respuesta incorrecta invalida todo.

- Durante la interfase los cromosomas no se observan diferenciados sino que el material genético,
las moléculas de ADN, se ven al microscopio como una sustancia indiferenciada llamada
cromatina. Durante la metafase de la mitosis las cromátidas se repliegan sobre sí mismas en
tal grado que surgen pequeños cuerpos dobles perfectamente visibles al microscopio: son los
cromosomas metafásicos.
- El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado
por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas
espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma
ultracondensada en metafase. Son observables con microscopía óptica convencional o
de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo.

19. En los paréntesis escriba V si el enunciado es verdad o F si es falso. El código genético

viene determinado según el orden que ocupan las bases nitrogenadas en la escalera de ADN (F).
Generalmente, cada sección de esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases (V) v.
Una respuesta incorrecta invalida todo.

- Es insensato, por ejemplo, aludir al «código genético de una determinada persona», porque el
código genético es el mismo para todos los individuos. Sin embargo, cada organismo tiene
un genotipo propio, aunque es posible que lo comparta con otros si se ha originado por algún
 mecanismo de multiplicación asexual. El genotipo se refiere a la información genética que
posee un organismo en particular, en forma de ADN.
- ADN (ácido desoxirribonucleico) es esa molécula enroscada parecida a una escalera que es el
material genético presente en toda bacteria, planta y animal. El ADN está compuesto de una
cadena larga de cuatro unidades moleculares especiales-adenina (A), timina (T), citosina (C) y
guanina (G), llamadas bases. Cada base se une a una pareja (A con T, C con G) como los dos
lados de una escalera que están unidos por los peldaños. Juntos, se les conoce como pares de
bases. Las bases se disponen en un orden exacto denominado secuencia, como por ejemplo,
AATTCGCG o CATAGCGTA.

20. El Proyecto genoma Humano buscaba adquirir una visión global de la estructura del
genoma, lo cual podría acelerar investigación sobre Biología humana y comprender: Al final
marque el paréntesis de la opción correcta
a. La evolución de la humanidad
b. El origen de muchas enfermedades
c. Comprender la interrelación entre ambiente y herencia en la expresión fenotípica de la
condición humana
d. Determinar secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN

1. Son verdad a, c y d ( ). 2 Son verdad a y d (). 3. Son verdad a y b ( ). 4 Todo es verdad (X).
5 Todo es falso ( )
- Uno de los beneficios potenciales del Proyecto genoma Humano (PGH) es desentrañar la
genética humana, ayudaría a conocer los secretos de la evolución de las especies pues
aportaría datos al conocimiento de la biología de otros animales, una vez que no son tan
diferentes de la biología humana, permitiría el perfeccionamiento en animales domésticos y de
consumo humano, haciéndolos más resistentes a las enfermedades y mayores productores de
alimento. Las tecnologías, recursos biológicos y bancos de datos generados por la investigación
sobre el genoma tendrá gran impacto en las industrias asociadas a la Biotecnología como la
agricultura, la producción de energía, el control de los desechos, la descontaminación
ambiental etc.
- Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a
los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de
enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Una
de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia de genes que componen el genoma
humano es que se puede conocer la base molecular de muchas enfermedades genéticas y se
puede realizar un diagnóstico adecuado.
- Descubrir toda la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo.
Como consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de
todos los problemas éticos y sociales que ya están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH
necesita una regulación legislativa relativa al uso del conocimiento de la secuencia genómica,
pero no tendría por qué ser un impedimento en su desarrollo, ya que el saber en sí, es
inofensivo.
- Los humanos poseen poco más de 3 mil millones de bases nitrogenadas, similar al tamaño de
genomas de otros vertebrados.

Bibliografía
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editor. España; 1999.

2. KLUG, W.S. & CUMMINGS. Conceptos de Genética. 5th ed. España: Editorial Prentice Hall;
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13.