Anda di halaman 1dari 38

REFERAT

SPINA BIFIDA

DOKTER PEMBIMBING :

dr. Isfandiyar Fahmi, Msi, Med, Sp.A

DISUSUN OLEH :
Michael Wy
406162061

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

RSUD RAA SOEWONDO PATI

PERIODE 25 SEPTEMBER 2017 – 2 DESEMBER 2017


LEMBAR PENGESAHAN

Nama / NIM : Michael / 406162061


Fakultas : Kedokteran Umum
Universitas : Tarumanagara
Bidang Pendidikan : Program Pendidikan Profesi Dokter
Periode Kepaniteraan Klinik : 25 SEPTEMBER 2017 – 2 DESEMBER 2017
Judul Referat : Spina Bifida
Diajukan : 22 September 2017
Pembimbing : dr. Isfandiyar Fahmi, Msi, Med, Sp.A

Telah diperiksa dan disahkan tanggal


.................................................................

Pembimbing,

dr. Isfandiyar Fahmi, Msi, Med, Sp.A

ii
BAB I
PENDAHULUAN

Spina bifida merupakan suatu kelainan kongenital berupa defek pada arkus posterior
tulang belakang akibat kegagalan penutupan elemen saraf dari kanalis spinalis pada
perkembangan awal dari embrio. (1,2,3)

Pada stadium dini pembentukan lempeng neural terbentuk celah neural yang kemudian
membentuk pipa neural. Pipa neural inilah yang kemudian menjadi jaringan otak dan medula
spinalis. Ketika dalam kandungan, jaringan yang membentuk pipa neural tidak menutup atau
tidak tertutup secara sempurna. Ini menyebabkan adanya bagian yang terbuka pada vertebra,
yang mengelilingi dan melindungi korda spinalis. Proses penutupan pipa neural ini berlangsung
selama minggu keempat kehidupan embrio dan biasanya sebelum wanita mengetahui
kehamilannya dan berakhir. Proses neuralisasi mulai pada garis tengah dorsal dan berlanjut ke
arah sefal dan kaudal. Penutupan yang paling akhir terjadi pada ujung posterior yaitu pada hari
ke-28.(3,4)

Kadang-kadang alur saraf tersebut tidak menutup, ini oleh karena kesalahan induksi
oleh chorda spinalis yang terletak dibawahnya atau karena pengaruh faktor-faktor teratogenik
lingkungan sel-sel neuroepitel. Jaringan saraf dalam hal ini tetap terbuka ke dunia luar.
Gangguan proses ini menyebabkan defek pipa neural yang kemudian digolongkan sebagai
disrafisme. Disrafisme terbagi dua yakni kranial dan spinal. (3,4)

Disrafisme spinal / mielodisplasia adalah anomali kongenital dari spinal yang


diakibatkan oleh kegagalan fusi dari struktur-struktur pada garis tengah. Bila lesinya hanya
terbatas pada tulang (arkus) posterior baik satu atau beberapa level, kelainan ini disebut sebagai
spina bifida.(4, 5, 6)

Jika elemen saraf ikut terlibat maka akan menimbulkan paralisis dan hilangnya sensasi
dan gangguan pada sfingter. Derajat dan lokalisasi defek yang terjadi bervariasi. Pada keadaan
yang ringan mungkin hanya ditemukan kegagalan fusi satu atau lebih dari satu arkus posterior
vertebra pada daerah lumbosakral. Terkadang kelainan ini tidak menimbulkan gejala klinis
yang signifikan. (1, 2,4,7)

3
Seringkali apabila terjadi defek pada arkus posterior maka akan timbul gangguan pada
permukaan kulit yang menutupinya, yang tampak seperti lesung, seikat rambut, massa lemak
atau sinus kulit.

Spina bifida dapat digolongkan menjadi dua tipe yakni, spina bifida okulta dan spina
bifida aperta (cystica). (1)
BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 DEFINISI

Spina bifida merupakan suatu anomali perkembangan yang ditandai dengan defek
penutupan selubung tulang pada medulla spinalis sehingga medulla spinalis dan selaput
meningen dapat menonjol keluar (spina bifida cystica), atau tidak menonjol (spina bifida
occulta).2

Beberapa hipotesis terjadinya spina bifida antara lain adalah : 4

1. Terhentinya proses pembentukan tuba neural karena penyebab tertentu


2. Adanya tekanan yang berlebih di kanalis sentralis yang baru terbentuk sehingga
menyebabkan ruptur permukaan tuba neural
3. Adanya kerusakan pada dinding tuba neural yang baru terbentuk karena suatu
penyebab.

Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda
spinalis dan saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang
dipersarafi oleh saraf tersebut atau di bagian bawahnya. Gejalanya tergantung kepada letak
anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal
atau sakrum, karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir.

Gambar 1. Spina Bifida


Langman’s Medical Embriology, 8th ed

5
2.2. EPIDEMIOLOGI

Spina bifida kira-kira muncul pada 1-2 dari 1000 kelahiran hidup, tetapi bila satu anak
telah menderita maka resiko untuk anak yang lain menderita spina bifida meningkat 2-3%.
Seorang ibu yang memiliki bayi menderita spina bifida , maka resiko hal ini terulang lagi pada
kehamilan berikutnya akan meningkat. (12,14)

Spina bifida ditemukan terutama pada ras Hispanik dan beberapa kulit putih di Eropa,
dan dalam jumlah yang kecil pada ras Asia dan Afrika-Amerika. Spina bifida tipe okulta terjadi
pada 10 – 15 % dari populasi. Sedangkan spina bifida tipe cystica terjadi pada 0,1 % kehamilan.
Terjadi lebih banyak pada wanita daripada pria (3 : 2) dan insidennya meningkat pada orang
China. (12,16)

Kelainan ini seringkali muncul pada daerah lumbal atau lumbo-sacral junction. Tetapi
juga dapat terjadi pada regio servikal dan torakal meskipun dalam skala yang kecil. (7, 11)

Beberapa masalah yang paling sering muncul pada kasus spina bifida adalah:(5,11)

 Arnold-Chiari Malformasi, 90% kasus muncul bersamaan dengan spina bifida dimana
sebagian massa otak menonjol ke dalam rongga spinal.
 Hydrosefalus, 70-90% biasanya juga muncul bersamaan dengan spina bifida. Pada
keadaan ini terjadi peningkatan berlebihan dari liquor cerebrospinal.
 Gangguan pencernaan dan gangguan kemih, dimana terjadi gangguan pada saraf yang
mempersarafi organ tersebut. Anak-anak sering mengalami infeksi kronik atau infeksi
berulang saluran kemih yang disertai kerusakan pada ginjal.

Gangguan pada ekstremitas terjadi ± 30% kasus. Gangguan dapat berupa dislokasi sendi
panggul, club foot. Gangguan ini dapat terjadi primer atau sekunder karena ketidakseimbangan
otot atau paralisis.
2.3. ANATOMI

Gambar 1:Sum-sum Tulang Belakang dan Medulla Spinalis


Apley’s System of Orthopaedic and Fractures. 8th ed

Korda spinalis manusia memanjang dari foramen magnum hingga setinggi vertebra
lumbar pertama atau lumbar kedua. Rata-rata panjangnya 45 cm pada pria dan 42 cm pada
wanita, memiliki bentuk seperti silinder pada segmen servikal atas dan segmen thorakal, dan
bentuk oval di segmen servikal bawah dan segmen lumbar, yang merupakan tempat pleksus
nervus brachial dan nervus lumbosakral.

Pada tahap awal pertumbuhan fetal, korda spinalis ini mengisi sepanjang kanalis
vertebra. Saat bayi lahir, korda spinalis ini memanjang ke bawah sampai ke batas bawah dari
vertebra lumbar III. Pada akhir dewasa muda, korda spinalis mencapai posisi seperti orang
dewasa, dimana ia berhenti setinggi discus intervertebra lumbar I dan lumbar II. Tempat
dimana korda spinalis berakhir berubah seiring pertumbuhan karena kolumna vertebralis
bertumbuh lebih cepat dari pada korda spinalis. Panjang dari korda spinalis secara keseluruhan
adalah 70 cm. Korda spinalis mengalami pembesaran di dua tempat, yaitu servikal (segmen C
III- Th II) dan lumbar (segmen LI-SIII). Ini merupakan tempat saraf yang menginnervasi
ekstremitas atas dan bawah. Ujung bawah korda spinalis meruncing membentuk konus
medullaris.

7
Korda spinalis manusia terbagi atas 31 segmen (8 segmen servikal, 12 segmen thorakal,
5 segmen lumbal, 5 segmen sacral, dan 1 coccygeal) dimana dari masing-masing segmen,
kecuali segmen servikal yang pertama, memiliki sepasang root dorsal dan root ventral dan
sepasang nervus spinalis. Segmen servikal pertama hanya memiliki root ventral. Root ventral
dan dorsal bergabung di foramina intervertebralis untuk membentuk nervus spinalis. Nervus
spinalis meninggalkan kanalis vertebralis melalui foramina intervertebralis: Servikal I muncul
di atas atlas; servikal VIII muncul antara servikal VII dan thorakal I. Nervus spinal lain keluar
di bawah vertebra yang berkesesuaian.

Karena perbedaan tingkat pertumbuhan dari korda spinalis dan kolumna vertebralis,
segmen korda spinalis tidak sesuai dengan kolumna vertebranya. Ditingkat servikal, ujung
spinal vertebra sesuai dengan tingkat kordanya; tapi tulang servikal VI sesuai dengan tingkat
korda spinalis VII. Pada regio thorakal atas, ujung spinal berada dua segmen di atas korda
spinalis yang berkesesuaian, jadi thorakal IV sesuai dengan korda segmen ke VI. Pada regio
thorakal bawah dan lumbar atas, beda antara tingak vertebra dan korda adalah tiga segmen, jadi
spinal thorakal X sesuai dengan lumbar I. Kumpulan akar saraf lumbosakral di filum terminale
disebut cauda equina.(6)

2.4. ETIOLOGI

Spina bifida merupakan kelainan kongenital yang berdiri sendiri tanpa disertai kelainan
lain. Meskipun peneliti percaya bahwa faktor genetik dan lingkungan mungkin terlibat dalam
penyakit ini begitu juga pada penyakit defek pipa neural lain, 95% bayi dengan spina bifida
dan penyakit defek neural lain lahir dari orang tua yang tidak memiliki riwayat keluarga spina
bifida. Sementara spina bifida muncul di keluarga-keluarga tertentu tanpa mengikuti suatu pola
tertentu. Jika dari kehamilan lahir seorang anak yang menderita spina bifida, resiko berulang
pada kehamilan berikutnya meningkat lebih besar. Spina bifida bisa juga terjadi sebagai bagian
dari sindrom dengan kelainan kongenital lain. Disini pola yang terjadi mungkin berbeda dengan
spina bifida yang berdiri sendiri.

Wanita dengan masalah kronis tertentu, termasuk diabetes dan epilepsi (dengan obat
antikonvulsan tertentu) memiliki resiko tinggi (rata-rata 1:100) untuk memiliki bayi dengan
spina bifida. Defisiensi asam folat pada wanita hamil juga dihubungkan dengan spina
bifida.(3,4,5)
2.5. EMBRIOLOGI

Proses pembentukan embrio pada manusia melalui 23 tahap perkembangan setelah


pembuahan setiap tahap rata-rata memakan waktu selama 2 -3 hari. Ada dua proses
pembentukan sistem saraf pusat. Pertama, neuralisasi primer, yakni pembentukan struktur
saraf menjadi pipa, hal yang serupa juga terjadi pada otak dan korda spinalis. Kedua,
neuralisasi sekunder, yakni pembentukan lower dari korda spinalis, yang membentuk bagian
lumbal dan sakral. Neural plate dibentuk pada tahap ke 8 (hari ke17-19), neural fold
terbentuk pada tahap ke 9 (hari ke 19-21) dan fusi dari neural fold terbentuk pada tahap ke 10
(hari ke 22-23). Beberapa tahap yang sering mengalami gangguan yakni selama tahap 8 – 10
(yakni, ketika neural plate membentuk fold pertamanya dan berfusi untuk membentuk neural
tube) hal ini dapat menyebabkan terjadinya craniorachischisis, yang merupakan salah satu
bentuk yang jarang dari neural tube defect (NTD). (10,11)

Gambar 2: Perbandingan proses embriologi spinal cord normal dan

spinal cord pada spina bífida


Langman’s Medical Embriology, 8th ed

9
Pada tahap ke 11 (hari ke 23-26), saat ini terjadi penutupan dari bagian rostral
neuropore. Kegagalan pada tahap ini mengakibatkan terjadinya anencephaly.
Mielomeningocele terjadi akibat gangguan pada tahap 12 (hari ke 26-30), saat ini terjadi
penutupan bagian caudal dari neuropore. (10)

Gambar. 3

Anonim. Myelodisplasia [Online] 2010, [cited April 5th, 2010]; Available from
URL: http://www.posna.com

Gambar. 4

Anonim. Myelodisplasia [Online] 2010, [cited April 5th, 2010]; Available from
URL: http://www.posna.com
Penelitian pada embrio tikus telah memperoleh beberapa teori unifying yang dapat
menjelaskan anomali yang terjadi pada NTD. Defek yang terjadi bersamaan seperti
hidrosefalus dan malformasi otak bagian belakang seperti malformasi Chiari II adalah salah
satu contohnya. McLone dan Naidich, pada tahun 1992, mengajukan proposal tentang teori
unifying dari defek pada neural tube yang menjelaskan anomali pada otak bagian belakang
dan anomali pada korda spinalis. Berdasarkan penyelidikan tersebut, diketahui bahwa
kegagalan lipatan neural untuk menutup sempurna, menyebabkan defek pada bagian dorsal
atau myeloschisis. Hal ini menyebabkan CSF bocor mulai dari ventrikel sampai ke kanalis
sentralis dan bahkan mencapai cairan amnion dan mengakibatkan kolaps dari sistem
ventrikel. (10)

Kegagalan dari sistem ventrikel untuk meningkatkan ukuran dan volumenya


menyebabkan herniasi ke bawah dan ke atas dari otak kecil. Sebagai tambahan, fossa
posterior tidak berkembang sesuai dengan ukuran yang sebenarnya, dan neuroblas tidak
bermigrasi keluar sesuai dengan normal dari ventrikel ke korteks. (10)

Adapun teori yang lain yang menjelaskan terjadinya spina bifida yakni teori defisiensi
asam folat. (11) Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan
kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan. Hingga kini tidak
diketahui mengapa asam folat dapat menyebabkan spina bifida.(7,10,13)

Malformasi Sistem Saraf Pusat (10)

Kehamilan hari ke - Kejadian Anomali

0 – 18 Pembentukan ektoderm, Kematian atau efek yang


mesoderm dan endoderm, tidak jelas
dan lempeng saraf

18 Pembentukan lempeng Defek midline anterior


saraf

22 – 23 Penampakan optik vessel Hidrosefalus

24 – 26 Penutupan neuropore Anencephaly


anterior

11
26 – 28 Penutupan neuropore Spina bifida sistika dan
posterior Spina bifida okulta

32 Sirkulasi vaskular Mikrosefali

33 35 Splitting dari proensefalon Holoproensefalon


untuk membentuk
telensefalon

70 – 100 Pembentukan korpus Agenesis korpus kalosum


kalosum

2.6. KLASIFIKASI

Gambar 5:

Klasifikasi Spina Bifida

Spina bifida dapat digolongkan sebagai berikut:

 Spina Bifida Okulta


Bentuk ini merupakan spina bifida yang paling ringan. Kelainan seperti ini biasanya
terdapat didaerah sacrolumbal, sebagian besar ditutupi oleh kulit dan tidak tampak dari luar
kecuali adanya segumpal kecil rambut diatas daerah yang dihinggapi. Pada keadaan seperti
ini medula spinalis dan saraf-saraf biasanya normal dan gejala-gejala neurologik tidak
ditemukan. Spina Bifida Okulta sering didiagnosis secara tidak sengaja saat seseorang
mengalami pemeriksaan X-ray atau MRI untuk alasan yang lain. Pada neural tube defek
(NTD) jenis ini, tidak terjadi herniasi dari menings melalui defek pada vertebra. Lesi yang
terbentuk terselubung atau tersembunyi di bawah kulit. Pada tipe ini juga tidak disertai
dengan hidrosefalus dan malformasi Chiari II. (3,6,10,12,13)

Seringkali lesi pada kulit berupa hairy patch, sinus dermal, dimple, hemangioma
atau lipoma dan kadang-kadang timbul gangguan neurologik pada regio torakal, lumbal,
dan sakral. Pada masa pertumbuhan anak-anak dapat pula ditemukan paralisis spastik yang
ringan. (1,10)

Deteksi dini pada spina bifida okulta sangatlah penting mengingat bahwa fungsi
neurologis hanya dapat dipertahankan dengan tindakan intervensi bedah secara dini dan
tepat. (6)

Gambar. 6

Occupational Therapy Revision Notes : Spina Bifida

Kelompok ini mencakup kelainan-kelainan : lipoma spinal, sinus dermal,


lipomielomeningokel, diastematomielia, hipertrofi filum terminale dan meningokel sakral
anterior. (4, 6)

13
a. Lipoma spinal

Perkembangan embriologis lipoma spinal tidak diketahui secara terperinci.


Pada kasus–kasus ini, elemen spinal normal tetap ada namun lokasinya abnormal.
Lipoma spinal adalah keadaan di mana terdapat jaringan lemak yang masuk di dalam
jaringan saraf, sehingga terjadi kerusakan dan mengakibatkan disfungsi neurologis. (6)

Pada umumnya tidak ada kelainan neurologis, tetapi kadang terjadi, karena
dengan bertambahnya usia, lipoma akan membesar dan menekan sistem saraf. Lipoma
seperti ini dapat berupa lipomeningomielokel atau melekat pada meningomielokel.
Pemeriksaan radiologik dilakukan seperti pada meningokel.(4)

Gambar. 7. Lipoma Spinal

Anonim. Spina Bifida [Online] 2010, [cited April 18th,2010]; Available


from:URL: http://www.emedicinehealth.com

b. Sinus dermal
Sinus dermal merupakan lubang terowongan (traktus) di bawah kulit mulai dari
epidermis menuju lapisan dalam, menembus duramater dan sampai ke rongga
subarakhnoid. Tampilan luarnya berupa lesung atau dimpel kulit yang kadang
mengandung sejumput rambut di permukaannya dan kebanyakan di daerah lumbal.
Biasanya kelainan ini asimptomatik, namun bila menembus duramater, sering
(6)
menimbulkan meningitis rekuren.
Gambar. 8. Sinus Dermal

Anonim. Spina Bifida [Online] 2010, [cited April 18th,2010]; Available


from:URL: http://www.emedicinehealth.com

c. Lipomielomeningokel
Lipomielomeningokel sering kali terdeteksi sebagai suatu gumpalan lemak pada
bagian belakang tubuh terutama di daerah lumbo-sakral. Kelainan ini kerap dikaitkan
sebagai deformitas kosmetik, namun sebenarnya ia merupakan suatu kompleks anomali
kongenital yang bukan hanya terdiri dari infiltrasi perlemakan jaringan saraf saja, tetapi
juga mengandung meningokel atau meningomielokel yang besar. (6)

Gambar. 9. Lipomielomeningokel

Anonim. Spina Bifida [Online] 2010, [cited April 18th,2010]; Available


from:URL: http://www.emedicinehealth.com

15
Gambar. 10. Lipomielomeningokel

Anonim. Spina Bifida [Online] 2010, [cited April 18th,2010]; Available


from:URL: http://www.emedicinehealth.com

d. Diastematomielia

Diastematomielia merupakan salah satu manifestasi disrafisme spinal yang jarang


terjadi dan terdiri atas komponen-komponen :
- Terbelahnya medula spinalis menjadi dua hemikord. Duramater dapat
tetap satu atau membentuk septa.

- Ada tulang rawan yang menonjol dari korpus vertebra dan membelah kedua
hemikord diatas.
- Lokasi diastematomielia biasanya di daerah toraks atau torako-lumbar,
dan juga biasanya ada abnormalitas vertebra (hemivertebra). Ciri khas

dari kelainan ini adalah adanya sejumput rambut dari daerah yang ada

diastematomielia. (6)

Gambar. 11. Diastematomielia

Anonim. Spina Bifida [Online] 2010, [cited April 18th,2010]; Available


from:URL: http://www.emedicinehealth.com
 Spina Bifida Aperta (cystica)
Tipe ini merupakan salah satu bentuk dari spina bifida yang kehilangan lamina
vertebranya dan seluruh isi dari kanalis vertebralis mengalami prolaps membentuk sebuah
defek dan defek tersebut membentuk kantung pada menings yang berisi CSF, defek yang
terbentuk inilah yang disebut dengan meningocele. Sedangkan bila berisi korda spinalis
dan akar saraf disebut mielomeningocele. Korda spinalis tersebut biasanya berasal dari
bentuk primitif, yakni lempeng neural yang belum mangalami lipatan, hal ini disebut open
myelomeningocele atau rachischisis. Dan pada closed myelomeningocele, yakni apabila
lempeng neural telah terbentuk sempurna dan tertutup oleh membran dan kulit, meskipun
tetap terlihat arkus posterior dari vertebra. (2)

Gambar.12

Ellenbogen. Richard.G. Neural Tube Defects in the Neonatal Period.

a. Meningokel

Spina bifida jenis ini mengalami simpel herniasi dari menings melalui defek
pada vertebra. Korda spinalis dan akar saraf tidak ikut mengalami herniasi melalui
bagian dorsal dari dural sac. Lesi yang timbul pada meningokel sangat penting untuk
dibedakan dengan mielomeningokel karena penanganan dan prognosisnya sangat
berbeda. Bayi yang lahir dengan meningokel biasanya pada pemeriksaan fisis
memberikan gambaran yang normal. Bayi yang lahir dengan meningokel tidak
memiliki malformasi neurologik seperti hidrosefalus dan Chiari II. Jenis ini merupakan
bentuk yang jarang terjadi. (7,10)

17
Patofisiologi

Meningokel terbentuk saat meningens berherniasi melalui defek pada lengkung


vertebra posterior. Medulla spinalis biasanya normal, meskipun tertambat, ada
siringomielia, atau diastematomielia. Massa linea mediana yang berfluktuasi yang
dapat bertranluminasi terjadi sepanjang kolumna vertebralis, biasanya berada di
punggung bawah. Sebagian besar meningokel tertutup dengan baik dengan kulit dan
tidak mengancam penderita. (1)

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan neurologis yang cermat sangat dianjurkan. Anak yang tidak bergejala
dengan pemeriksaan neurologis normal dan keseluruhan tebal kulit menutup
meningokel dapat menunda pembedahan. Sebelum koreksi defek dengan
pembedahan, penderita harus secara menyeluruh diperiksa dengan menggunakan
rontgenogram sederhana, ultrasonografi, dan tomografi komputasi (CT) dengan
metrizamid atau resonansi magnetic (MRI) untuk menentukan luasnya keterlibatan
jaringan saraf jika ada dan anomali yang terkait, termasuk diastematomielia, medulla
spinalis tertambat dan lipoma. Penderita dengan kebocoran cairan serebrospinal
(CSS) atau kulit yang menutup tipis harus dilakukan pembedahan segera untuk
mencegah meningitis. CT scan kepala dianjurkan pada anak dengan meningokel
karena ada kaitannya dengan hidrosefalus pada beberapa kasus. Meningokel anterior
menonjol ke dalam pelvis melalui defek pada sacrum. Gejala konstipasi dan
disfungsi kandung kemih berkembang karena meningkatnya ukkuran lesi. Penderiita
wanita mungkin menderita anomaly saluran genital terkait, termasuk fistula
retrovaginal. Rontgenogram sederhana memperagakan defek pada sacrum dan CT-
Scan atau MRI menggambarkan luasnya meningokel.(1, 2, 3)
Gambar. 13

Griffin, Mike. Occupational Therapy Revision Notes : Spina Bifida

b. Mielomeningokel
Mielomeningokel adalah keadaan di mana terjadi herniasi korda spinalis dan
akar saraf membentuk kantung yang juga berisi menings. Kantung ini berprotrusi
melalui vertebra dan defek muskulokutaneus. Korda spinalis sering berakhir pada
kantung ini dan terbuka keluar disertai ekspose dari kanalis sentralis. Pembukaan dari
struktur saraf tersebut disebut neural placode. NTD tipe ini adalah bentuk yang paling
sering terjadi. Gangguan neurologis seperti hidrosefalus dan malformasi Chiari II
seringkali menyertai mielomeningokel. Sebagai tambahan, mielomeningokel memiliki
insidens yang tinggi sehubungan dengan malformasi intestinal, jantung, dan esofagus,
dan juga anomali ginjal dan urogenital. Bayi yang lahir dengan mielomeningokel
memiliki orthopedic anomalies pada extremitas bawah dan anomali pada urogenital
melalui keterlibatan akar saraf pada regio sakral. (10)

Tampak benjolan digaris tengah sepanjang tulang belakang. Kebanyakan


mielomenigokel berbentuk oval dengan sumbu panjangnya berorientasi vertikal. Lokasi
terbanyak adalah di daerah torakolumbal dan frekuensi makin berkurang kearah distal.
Kadang mielomeningokel disertai defek kulit atau permukaan yang hanya dilapisi oleh
selaput tipis. Kelainan neorologik bergantung pada tingkat, letak, luas dan isi kelainan
tersebut, karena itu dapat berupa paraplegia, paraparesis, monoparesis, inkotinensia urin
dan alvi, gangguan sensorik serta gangguan refleks. (4, 6)

19
Gambar. 14. Mielomeningokel

Ellenbogen. Richard.G. Neural Tube Defects in the Neonatal Period.

Etiologi

Penyebab mielomeningokel masih diketahui, namun diduga ada beberapa hal yang
menyebabkan terjadinya mielomeningokel antara lain: 1

 Semua defek penutupan defek neuralis


 Factor predisposisi genetic
 Resiko berulang pada yang pernah menderita sebelumnya (meningkat sampai 3 – 4%)
 Pada dua kehamilan abnormal sebelumnya (meningkat sampai sekitar 10%)
 Factor nutrisi dan lingkungan
Pengunaan suplemen asam folat selama hamil pada ibu sangat mengurangi insiden defek
tuba neuralis pada kehamilan beresiko. Agar efektif, penambahan asam folat harus dimulai
sebelum pembuahan dan dilanjutkan sampai paling tidak minggu ke-12 kehamilan saat
neuralis selesai.
 Penggunaan obat-obatan tertentu juga dikenal meningkatkan resiko mielomeningokel.
Asam valproat, antikonvulsan menyebabkan defek tuba neuralis pada sekitar 1 – 2%
kehamilan jika obat tersebut diberikan selama kehamilan.

Manifestasi Klinis

Gejala klinis yang timbul menyebabkan disfungsi banyak organ dan struktur,
termasuk tulang, kulit, dan saluran genitourinaria, di samping sistem saraf perifer
dan sentral. Pada 75% kasus, meningomielokel terjadi pada daerah lumbosakral.
Luas dan gangguan neurologis tergantung pada lokasi mielomeningokel.1

Lesi pada daerah sakrum bawah menyebabkan inkontinensia usus besar dan
kandung kencing dan disertai dengan anastesi pada daerah perineum namun tanpa
gangguan fungsi motorik. Bayi baru lahir dengan defek pada daerah lumbal tengah
secara khas memiliki struktur kistik seperti kantong yang ditutup oleh lapisan tipis
jaringan yang sebagian terepitelisasi. Sisa jaringan saraf dapat terlihat di bawah
membrane yang kadang-kadang robek dan CSS bocor. 1

Pemeriksaan bayi menampakkan paralisis flaksid pada tungkai bawah, tidak


adanya reflex tendon dalam, tidak ada respons terhadap sentuhan dan nyeri, dan
tingginya insiden kelainan postur tungkai bawah (termasuk kaki dan subluksasi
pinggul). 1

Inkontinensia urin dan relaksasi sfingter ani mungkin nyata. Dengan demikian,
mielomeningokel pada daerah lumbal tengah cenderung menghasilkan tanda neuron
motor bawah karena kelainan dan kerusakan konus medularis. Bayi dengan
mielomeningokel secara khas memiliki peningkatan defisit neurologis setelah
mielomeningokel bergerak naik ke daerah thoraks. Namun, penderita dengan
mielomeningokel di daerah thoraks atas atau daerah servikal biasanya memiliki
defisit neurologis yang sangat minim dan pada kebanyakan kasus tidak mengalami
hidrosefalus. (1)

Terapi

Manajemen pengawasan anak serta keluarga dengan mielomeningokel memerlukan


pendekatan multidisiplin (ahli bedah, dokter dan ahli terapi). Di masa lalu,
dianjurkan bahwa mielomeningokel harus diperbaiki sesegera mungkin setelah
lahir untuk memelihara fungsi neurologis dan untuk mencegah perburukan lebih
lanjut. Namun beberapa penelitian baru-baru ini menunjukkan hasil jangka lama
yang sama pada penundaan pembedahan selama beberapa hari (dengan
pengecualian kebocoran CSS). Setelah perbaikan pada mielomeningokel, sebagian
besar bayi memerlukan tindakan shunting untuk hidrosefalus. Jika gejala atau tanda

21
disfungsi otak belakang muncul, menunjukkan adanya indikasi untuk melakukan
kompresi bedah medulla spinalis dan medulla servikalis awal. (1)

2.7. DIAGNOSIS

 Anamnesis
Diagnosis spina bifida dapat diketahui melalui analisa riwayat kesehatan dari
individu tersebut (jika bukan bayi), riwayat kesehatan keluarga dan penjelasan yang detail
tentang kehamilan dan kelahiran. (13)

Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis


dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala,
sedangkan yang lain mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda
spinalis. (12)

a. Spina bifida okulta (3,5,7,8)


 Sering kali asimtomatik
 Tidak ada gangguan pada neural tissue
 Regio lumbal dan sakral
 Defek berbentuk dimpel, seberkas rambut, nevus
 Gangguan traktus urinarius (mild)
b. Spina bifida aperta (1,6)
 Meningokel
 Tertutupi oleh kulit
 Tidak terjadi paralisis
 Mielomeningokel
 Tidak tertutup oleh kulit, tetapi mungkin ditutupi oleh membran yang transparan
 Terjadi paralisis

 Pemeriksaan Fisis
Pemeriksaan neurologis pada bayi cukup sulit; terutama untuk membedakan
gerakan volunter tungkai terhadap gerakan reflektoris. Diasumsikan bahwa semua respons
gerakan tungkai terhadap rangsang nyeri adalah refleksif; sedangkan adanya kontraktur dan
deformitas kaki merupakan ciri paralisis segmental level tersebut. (6)
Cara pemeriksaannya : bayi ditelungkupkan di lengan pemeriksa, anggota gerak
bawah bayi disisi lengan bawah pemeriksa. Yang dinilai adalah letak scapula, ukuran leher,
bentuk tulang belakang dan gerakan. (1, 8)

 Pemeriksaan Penunjang
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Diagnosa dini
spina bifida bisa dilakukan dengan melakukan pemeriksaan prenatal. Pada trimester
pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen. Tes ini
merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindrom dan kelainan bawaan lainnya.
Triple screen merupakan tes yang terdiri atas pemeriksaan alfa fetoprotein (AFP), USG
(9,12)
tulang belakang janin, dan amniosentesis.

Metode skrining tersering untuk mendiagnosis spina bifida selama kehamilan adalah
skrining serum alfa feto protein maternal (MSAFP) pada trimester kedua, dan
ultrasonogafi.

 Skrining MSAFP mengukur tingkat dari protein yang disebut alfa feto protein (AFP)
yang dibentuk secara alami oleh fetus dan plasenta. Selama kehamilan normal
sejumlah kecil dari AFP biasanya melintasi plasenta dan memasuki peredaran darah
ibu. Namun jika terdapat peningkatan yang abnormal dari protein ini pada peredaran
darah ibu mengindikasikan bahwa fetus mengalami defek pada vertebra. Namun
demikian uji MSAFP ini tidak spesifik untuk spina bifida dan uji ini tidak dapat
menentukan secara defenitif akan adanya masalah dengan fetus. Dengan demikian
bila terdeteksi peningkatan AFP dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan
tambahan seperti Ultrasonografi atau Amniosentesis untuk menegakkan diagnosa.(8)
 Ultrasonografi dapat memberikan informasi mengenai penyebab peningkatan

AFP antara lain kelainan pada fetus ataupun jumlah fetus yang lebih dari

satu. Pada spina bifida akan tampak vertebra yang terbuka atau kelainan

yang tampak pada otak bayi yang menindikasikan Spina bifida. (8)

23
Gambar 5. Teknik Amniosintesis
Scwarts, S. I. Neurosurgery in : Principles of Surgery. 9 th ed

 Pada Amniosintesis dilakukan pemeriksaan AFP yang berasal dari cairan
amnion yang langsung diambil dari kantong amnion dengan menggunakan
jarum
85 % wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar
serum alfa fetoprotein yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang karena itu jika
hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis.
Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan bayi dengan spina bifida. Kadang
dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban). (12)

Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut :

 X- Ray tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan


CT scan memungkinkan untuk melihat secara langsung defek pada anatomi dan
tulang. Pemeriksaan ini juga digunakan untuk menentukan ada atau tidaknya
hidrosefalus atau kelainan intracranial lainnya.

 CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan luas dan lokasi
kelainan (12)
MRI merupakan pemeriksaan pilihan untuk jaringan saraf dan untuk mengidentifikasi
kelainan pada bayi baru lahir. Pemeriksaan ini memungkinkan untuk melihat anomali
yang berkaitan baik intraspinal maupun intrakranial
2.8. PENANGANAN

Penanganan pasien dengan spina bifida dengan operasi penutupan pada defek yang
terbentuk, saat ini masih kontroversial. Banyak bidang keilmuan menghindari pelaksanaan
urgent operasion bila level neurological lesinya tinggi (diatas L1), jika terjadi deformitas
spinal yang jarang, atau jika terjadi hidrosefalus, selebihnya jika terjadi lesi pada kulit
dilakukan penutupan defek secara dini. (2)

Penanganan berikutnya, adalah dengan kerja tim. Tim yang idel merupakan
kombinasi dari neurosurgery, ortopedi, urologi, pediatrik, fisioterapi. Seiring pertumbuhan
anak, ia membutuhkan pemasangan splint dan fisioterapis. Tapi diatas semua itu, anak-anak
tersebut membutuhkan pengertian dari kedua orang tuanya dan perhatian mereka. (2)

Penanganan Awal

 Penutupan defek pada kulit


Dilakukan jika pasien memiliki prognosis yang baik, dilaksanakan dalam 48 jam setelah
kelahiran. Neural plate ditutup dengan hati-hati dan kulit diinsisi luas. Hanya dengan cara
ini ulkus dapat dicegah.

 Hidrosefalus
Merupakan prioritas selanjutnya. Dilakukan setelah beberapa hari. Dilaksanakan
ventriculo caval shunt.

 Deformitas
Harus tetap dikontrol. Operasi ortopedi biasanya tidak dilakukan sampai minggu ke-3,
selanjutnya pada masa pertumbuhan anak.

Penanganan Paralisis dan Deformitas

 Untuk 6 – 12 bulan pertama deformitas diterapi dengan strecthing dan strapping. Koreksi
dengan menggunakan plester tidak dibenarkan. Efek : tulang dapat patah dan muncul ulkus
di kulit.
 Open methods adalah koreksi yang terbaik untuk deformitas, tetapi harus ditunda sampai
anak berumur beberapa bulan.
 Deformitas proksimal dikoreksi sebelum deformitas distal terjadi. Jika sudah seimbang
maka deformitas residu yang terjadi ditangani dengan osteotomi.

25
 Splint tidak pernah digunakan tunggal dalam mengkoreksi deformitas. Hanya bisa
digunakan untuk mempertahankan deformitas, pelaksanaannya diperkuat dengan
strecthing berulang-ulang. (2)

2.9. PENCEGAHAN

Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat.
Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut hamil,
karena kelainan ini terjadi sangat dini. Kepada wanita yang berencana untuk hamil dianjurkan
untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita
hamil adalah 1 mg/hari.

2.10. PROGNOSIS

Prognosis tergantung dari tipe spina bifida, jumlah dan beratnya abnormalitas, dan
semakin jelek apabila disertai dengan paralisis, hidrosefalus, malformasi Chiari II dan defek
kongenital lain. Dengan perawatan yang sesuai, banyak anak dengan spina bifida dapat hidup
sampai dewasa. (6)

Mielomeningokel merupakan spina bifida dengan prognosis yang jelek. Setelah


dioperasi mielomeningokel memiliki harapan hidup 92 % ( 86 % dapat bertahan hidup
selama 5 tahun). (6)
BAB III

KESIMPULAN

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi yang timbul sejak
kehidupan hasiI konsepsi. Defek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan kongenital anomali
Sistem Saraf Sentral (SSS) akibat dari kegagalan tuba neuralis menutup secara spontan antara
minggu ke-3 dan ke-4 dalam perkembangan di uterus. Spina bifida merupakan suatu anomali
perkembangan yang ditandai dengan defek penutupan selubung tulang pada medulla spinalis
sehingga medulla spinalis dan selaput meningen dapat menonjol keluar (spina bifida cystica),
atau tidak menonjol (spina bifida occulta).

Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat.
Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut hamil,
karena kelainan ini terjadi sangat dini. Manajemen pengawasan anak serta keluarga dengan
spina bifida memerlukan pendekatan multidisiplin (ahli bedah, dokter dan ahli terapi).

27
REKAM MEDIS KASUS

1. IDENTITAS PASIEN

Nama lengkap : By Ny Tri Witni


Tempat/Tanggal lahir : Pati, 12 Oktober 2017
Alamat : Tlogorejo 3/1 Jakenan, Pati, Jawa Tengah
Suku Bangsa : Jawa
Umur : 0 tahun, 0 bulan,0 hari
Jenis Kelamin : Laki – laki
Pendidikan : belum sekolah
Agama : Islam

2. ANAMNESA
Dilakukan pengambilan data dari RM No. 174728
Tanggal 13 Oktober 2017 Jam: 10.00 WIB
Keluhan Utama
Benjolan pada punggung bayi
Riwayat Penyakit Sekarang
Pada tanggal 12 Oktober 2017 lahir bayi laki-laki dari ibu Tri Witni (G1P0A0) usia
kehamilan 38+4 minggu, lahir spontan di RSUD SOEWONDO PATI. Dengan BB = 2400
gram, PB = 42 cm, LK = 34 cm, dan LD = 33 cm. Tanda - tanda vital yang didapat sewaktu
lahir di RS HR: 144x/m dan RR: 58x/menit. Keadaan umum lemah, Menangis merintih,
retraksi minimal dengan nilai Apgar score menit pertama 5 dan dimenit ke 5 bernilai 6. Tanda
– tanda vital pada satu jam pertama HR: 158x/menit dan RR: 50x/menit, dengan keadaan umum
lemah, merintih, pucat, dan retraksi dinding dada. Pada pemeriksaan fisik neonates didapatkan:
caput succedanum-, cephal hematom-, spina bifida +, icterus-, lecet-, lanugo-, perdarahan pada
umbilicus-, kelainan bawaan pada ekstremitas atas dan bawah+, genitalia pria: hipospadia-,
testis turun normal, dan anus+. Pasien dirawat diperinatal atas indikasi Spina bifida .

Riwayat Penyakit Dahulu : –


Riwayat Penyakit keluarga: –
Riwayat Perinatal
- Pasien anak pertama
- Lahir spontan di RSUD PATI dibantu bidan dengan UK: 38 + 4 minggu
- Keadaan lahir : Menangis merintih, retraksi dada, pucat dan spina bifida
Riwayat Imunisasi: –
Riwayat Pertumbuhan
- BB = 2400 gram, PB = 42 cm, LK = 34 cm, LD = 33 cm
- Kurva Lubcencho
 BB/Usia kehamilan = SMK
 PB/Usia kehamilan = SMK
 LK/Usia kehamilan = SMK
Kesan : Sesuai masa kehamilan
Riwayat Perkembangan: –
Riwayat Asupan Nutrisi :
- Pasien mendapatkan ASI, terapi cairan Dextrose 10 %.

3. PEMERIKSAAN FISIK
Dilakukan di Perinatal RSUD RAA Soewondo Pati.
Tanggal 13 Oktober 2017 Jam: 10.15 WIB

Pemeriksaan Umum
Keadaan umum : Kurang aktif, menangis tidak adekuat (merintih), ikterus - ,
sianosis -, retraksi + ( retraksi interkostal ) , akral dingin pada
keempat ekstremitas
Kesadaran : Somnolen
Tanda Vital
Tekanan darah :-
Frekuensi nadi : 126 x/menit, reguler, isi cukup
Frekuensi napas : 52 x/menit, ireguler
Suhu tubuh : 36,8 °C
Saturasi oksigen : 93%
Data Antropometri: BB = 2400 gram, PB = 42 cm, LK = 34 cm, LD = 33 cm
Pemeriksaan Sistem

 Kepala : Hidrocefalus, UUB tidak menonjol, UUB belum menutup, LK : 34 cm,


caput susadaneum -, cefal hematom -, dismorfik wajah -, sutura melebar -
 Mata : bola mata ODS +, ODS tidak cekung, CA -/-, SI -/-, pupil bulat
isokor, RC langsung dan tidak langsung +/+, katarak congenital -/-, injeksi -/-
29
 Hidung : bentuk normal, deviasi septum -, saddle nose -, pernafasan cuping hidung +,
secret - , hiperemis -, hiperemis -, darah -.
 Telinga : tulang rawan terbentuk sempurna, liang telinga +/+, sekret (-),
daun telinga recoil cepat
 Mulut : mukosa merah muda, labiognatopalatoskizis -, lidah normal, sianosis -
tidak ada hipersalivasi
 Leher : trakea di tengah, pembesaran KGB -
 Thoraks : bentuk dada normal (tidak ada pectus carinatum atau pectus excavatum)
 Pulmo
o Inspeksi : dada simetris, pergerakan dada kanan & kiri simetris saat statis
& dinamis, retraksi + (retraksi interkostal )
o Palpasi : stem fremitus kanan & kiri sama kuat, pergerakan simetris
o Auskultasi : suara nafas vesikuler +/+, ronki -/-, wheezing -/-.
 Jantung
o Inspeksi : pulsasi ictus cordis tidak tampak di MCL sinistra ICS V.
o Palpasi : pulsasi ictus cordis teraba di MCL sinistra ICS V, thrill -
o Auskultasi : bunyi jantung I dan II reguler, murmur -, gallop -.
 Abdomen
o Inspeksi : tampak datar, tidak ada benjolan, tali pusat kering dan tidak
basah dan bau, tidak ada tanda peradangan
o Auskultasi : bising usus (+) normal, 13x/ menit.
o Palpasi : supel, turgor kulit normal, tidak terdapat hepatosplenomegali
 Ekstremitas dan tulang belakang :
o Akral hangat (-), edema (-), sianosis (+), CRT < 2 detik, Talipes varus +
o kelainan berupa : Spina bifida (meningomyelocele)
 Kulit : lanugo jarang, sianosis -, ikterik +.
 KGB : tidak ada pembesaran kelenjar getah bening.
 Anus dan genitalia :
o Anus : tidak terdapat anus imperforate / atresia ani / fistula dan ekskoriasi.
o Genital : bentuk penis normal, epispadia -, hipospadia-, testis sudah turun, rugae
sedikit
4. PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Darah lengkap

HEMATOLOGI ANALYSER Nilai Rujukan 12/10/2017


Golongan darah: O
Leukosit 10-26 10.2
Eritrosit 4,7 – 6,1 3.39 (↓)
Hemoglobin 14 – 24 12.7 (↓)
Hematokrit 40 – 52 39.9 (↓)
MCV 96 – 108 117.7 (↑)
MCH 32 – 34 40.4 (↑)
MCHC 32 – 33 34.3 (↑)
Trombosit 150 – 400 191
RDW-CV 11,5 – 14,5 17.1 (↑)
RDW-SD 35 – 47 73.2 (↑)
PDW 9.0 – 13.0 9.7
MPV 6.8 – 10.0 8.9
P-LCR 17.2
Hitung Jenis
Neutrofil 50.0 – 70.0 8.9 (↓)
Limfosit 25.0 – 40.0 81.40 (↑)
Monosit 2.0 – 8.0 6.30
Eosinofil 29 – 47 2.90 (↓)
Basofil 0–1 0.50
GDS 70 – 160 –
Bilirubin total 0.00 – 1.00 –
Bilirubin direct 0.00 – 0.25 –
Bilirubin indirek 0.00 – 0.75 –

5. RESUME

Pada tanggal 12 Oktober 2017 lahir bayi laki-laki dari ibu Tri Witni (G1P0A0) usia
kehamilan 38+4 minggu, lahir spontan di RSUD SOEWONDO PATI. Dengan BB =
2400 gram, PB = 42 cm, LK = 34 cm, dan LD = 33 cm. Tanda - tanda vital yang
didapat sewaktu lahir di RS HR: 144x/m dan RR: 58x/menit. Keadaan umum lemah,

31
Menangis merintih, retraksi minimal dengan nilai Apgar score menit pertama 5 dan
dimenit ke 5 bernilai 6. Tanda – tanda vital pada satu jam pertama HR: 158x/menit dan
RR: 50x/menit, dengan keadaan umum lemah, merintih, pucat, dan retraksi dinding
dada. Pada pemeriksaan fisik neonates didapatkan: caput succedanum-, cephal
hematom-, spina bifida +, icterus-, lecet-, lanugo-, perdarahan pada umbilicus-,
kelainan bawaan pada ekstremitas atas dan bawah + Talipes varus, genitalia pria:
hipospadia-, testis turun normal, dan anus+. Pasien dirawat diperinatal atas indikasi
Spina bifida .

6. DAFTAR MASALAH/DIAGNOSA
- Spina Bifida (meningomyelocele)
- Multiple Anomali

7. PENGKAJIAN
A. Clinical reasoning:
- Spina Bifida
- Kelainan Anomali
- Kurang aktif, menangis tidak adekuat (merintih), Spina bifida, Talipes varus, retraksi +
(retraksi interkostal) , akral dingin pada keempat ekstremitas
B. Diagnosa banding:
- Diastematomyelia
- Meningocele
C. Rencana Diagnostik
- X-ray Tulang belakang

D. Rencana Terapi Farmakologis


- Ampisilin 50mg/kgBB intravena setiap 12 jam
- Gentamisin 3mg/kgBB
- Infuse D10 % sesuai dengan kebutuhan cairan harian

E. Terapi non farmakologis :


- Melakukan Rujukan
F. Rencana Evaluasi
- Monitor keadaan umum, kesadaran, tanda vital.
- Pemantauan kecukupan gizi dan cairan
- Awasi tanda – tanda perburukan (stupor, kejang, apnue, dan sianosis)

G. Edukasi
- Memotivasi ibu dalam menjaga hygiene selama kontak dengan bayi dan ketika
memerah asi
- Memberitahukan tentang penyakit pasien, etiologi, rencana pemeriksaan penunjang
yang dibutuhkan dan tatalaksana yang akan diberikan

8. PROGNOSIS
- Ad vitam : malam
- Ad sanationam : malam
- Ad functionam : malam

33
BAB IV
ANALISIS KASUS
Teori Kasus

Definisi

merupakan suatu anomali perkembangan yang ditandai dengan defek penutupan selubung tulang pada
medulla spinalis sehingga medulla spinalis dan selaput meningen dapat menonjol keluar atau tidak

Epidemiologi

- muncul pada 1-2 dari 1000 kelahiran hidup - Asia (indonesia)


- Seorang ibu yang memiliki bayi menderita spina bifida
maka resiko hal ini terulang lagi pada kehamilan
berikutnya akan meningkat 3 – 4%
- riwayat saudara sebelumnya yang menderita Spina
bifida
- Spina bifida ditemukan terutama pada ras Hispanik dan
beberapa kulit putih di Eropa, dan dalam jumlah yang
kecil pada ras Asia dan Afrika-Amerika
Faktor risiko

- Kurang nya konsumsi asam folat saat kehamilan - Kurang nya asuoan nutrisi saat hamil dikarenakan
- Kurangnya asupan nutrisi saat hamil mual dan muntah yang terjadi saat kehamilan
- Ras - Riwayat keluarga dengan Diabetes melitus
- Riwayat Keluarga
- Obat-obatan
- Ibu dengan diabetes mellitus
- Obesitas
Manifestasi klinis dan Pemeriksaan Fisik

- Paralysis pada ekstremitas - Inkontinensia bowel


- Inkontinensia urin dan bowel - Gangguan Sensorik
- Gangguan sensorik - Peningkatan cairan serebrospinal
- Gangguan refleks - Kelainan postur tungkai bawah
- Peningkatan cairan serebrospinal - Akral dingin pada keempat ekstremitas
- Kelainan postur tungkai bawah - Benjolan pada daerah punggung
- Benjolan pada daerah punggung PEMERIKSAAN FISIK (13/09/2017)
- Meningitis  Keadaan umum : Kurang aktif, menangis
tidak adekuat (merintih), ikterus - , sianosis -,
retraksi + (retraksi interkostal ) , akral dingin
pada keempat ekstremitas
 Kesadaran : Somnolen

Tanda Vital
Tekanan darah :-
Frekuensi nadi :126 x/menit, reguler,
isi cukup
Frekuensi napas : 52 x/menit, ireguler
Suhu tubuh : 36,8 °C
Saturasi oksigen : 93%
Data Antropometri: BB = 2400 gram, PB =
42 cm, LK = 34 cm, LD = 33 cm

 Tulang belakang : Spina Bifida (meningomyelocele)


 Ekstremitas : Talipes varus, Akral dingin +
 Gangguan Sensorik +
Pemeriksaan penunjang

 Maternal Serum Alpha Fetoprotein (MSAFP) test


 Darah rutin
 Amniosintesis
 USG saat kehamilan
 X-ray Tulang Belakang
 CT scan atau MRI

Diagnosis

Spina Bifida (meningomyelocele)

Tatalaksana

- Penanganan dengan operasi: - Infuse D10 % sesuai dengan kebutuhan


1. Operasi penutupan defek cairan harian

35
2. Operasi ventriculo caval shunt - Ampisilin 50mg/kgBB intravena setiap 12
- Tatalaksana Paralisis dan Deformitas jam
- Gentamisin 3mg/kgBB
- ASI
DAFTAR PUSTAKA

1. Rasjad, Chairuddin. Penyakit Akibat Lesi Medula Spinalis dalam: Pengantar Ilmu
Bedah Orthopedi. Edisi Ketiga. Jakarta: Yarsif Watampone; 2009. Hal 257-9.

2. Solomon, Louis. Neuromuscular disorder in: Apley’s System of Orthopaedic and


Fractures. 8th ed. London: Arnold; 2001. P 214-6.

3. Sadler, T.W. Central Nervous System in : Langman’s Medical Embriology, 8th ed.
Montana: Twin Bridges; P.194-5, 443-8

4. De Jong,Wim. Sistem Saraf dalam: Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi 2. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran EGC; 2004. Hal 811-4.

5. Scwarts, S. I. Neurosurgery in : Principles of Surgery. 9 th ed. USA; 2010. P. 904, 922

6. Satyanegara. Disgrafisme Spinal dalam : Ilmu Bedah Saraf. Edisi Ketiga, Jakarta:
Penerbit PT Gramedia Pustaka Utama; 1998. Hal.301-05.

7. Griffin, Mike. Occupational Therapy Revision Notes : Spina Bifida [Online] June 5th
2002, [cited April 5th,2010]; Available from URL: http://www.otdirect.co.uk

8. Anonim. Spina Bifida [Online] 2010, [cited April 8th ,2010]; Available from URL:
http://www.wikipedia.com

9. Kugler, Mary. Spina Bifida [Online] June 24th 2008, [cited April 5th,2010]; Available
from URL: http://www.raredisease.about.com

10. Ellenbogen. Richard.G. Neural Tube Defects in the Neonatal Period. [Online] Jan 30th
2010, [cited April 5th,2010]; Available from URL: http://www.emedicine.com

11. Anonim. Myelodisplasia [Online] 2010, [cited April 5th, 2010]; Available from URL:
http://www.posna.com

12. Anonim. Spina Bifida (Sumbing Tulang Belakang) [Online] 2010, [cited April 5th,
2010]; Available from URL: http://www.medicastore.com

37