PREPA EN LINEA-SEP

“EVOLUCION Y SUS REPERCUSIONES SOCIALES”

ACTIVIDAD INTEGRADORA
“EL CICLO CELULAR”
ALUMNO: Rebeca Espinoza León.
FACILITADOR: Homero Zarco Velasco.
GRUPO: M16C4G10-065

JULIO DE 2018.

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 Introducción.

Que es el síndrome de Down?

El motivo principal es conocer más sobre este desorden celular y compartir más sobre
esta condición o enfermedad muy común en muchas familias de la actualidad, el
síndrome de Down, común mente llamado mongolismo, es una malformación
congénita causada por una alteración del cromosoma 21, que se acompaña de retraso
mental leve, moderado o grave. Según las estadísticas el síndrome de Down a nivel
mundial se sitúa entre 1 de cada 1,000 y 1 de cada 1,100 recién nacidos.

El síndrome de Down, más conocido en el ámbito académico como Trisomía 21, es

una aneuploidia autosomatica y es la anomalía cromosomatica más frecuente en
humanos, la trisomía 21 aumenta con la edad materna. Se origina por la no-disyunción
meiótica de la madre, en la mujer todos los ovocitos ya están formados en el
nacimiento y algunos de ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos
hasta la menopausia. Sin embargo en el hombre la producción de espermatozoides es
continua durante toda su vida pero aun así hay casos en los que puede surgir una no-
disyunción meiótica, el padecimiento del síndrome de Down no es más que un exceso
de material genético. Este material orgánico se ve afectado por tener tres
cromosomas 21 pero, también puede estar afectado por el síndrome de Down a causa
de una translocación entre dos cromosomas, donde parte del material genético del
cromosoma 21 se queda “pegado” a otro de los cromosomas 21, aun así, este caso es
más inusual.

En la actualidad la ciencia descubre nuevas y diversas formas de curar enfermedades

o corregir padecimientos actualmente no existe tratamiento para el síndrome de Down,
por lo que las medidas de rehabilitación mediante técnicas especiales fisioterapéuticas,
fonoaudiológicas y psicotécnicas juegan un papel importante, en pacientes con daño
mental severo, permitiéndoles en la mayoría de las veces una adecuada reinserción
social.

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 Desarrollo
La historia de la existencia del síndrome de Down, se remonta desde el siglo Vll d.c.,
mencionándose la existencia de personas con características similares a esta
enfermedad, así como la representación de estatuillas que la asemejaban. Ya en el
siglo XVl se observa una serie de expresiones pictográficas representando imágenes
de personas con rasgos mongoloides, de talla pequeña, que se asemejaban a muchas
otras expresiones en diversos momentos culturales, donde estos individuos eran
descritos.

Si bien no hubo hasta el siglo XlX, ninguna descripción científica médica que orientara
la existencia de este cuadro, fue en 1938 que Sindoor describió por primera vez un
cuadro de “idiocia furfurácea” o “crecitismo, es de esta forma que en 1866 el síndrome
de Down, fue descrito por primera vez con sus características por el Dr. John Langdon
Down, en un grupo de pacientes con alteraciones intelectuales, considerándose casi
durante un siglo, que el síndrome que Down describió era un estado regresivo de la
evolución humana.

Ya en 1932 Waardenbur establece la probabilidad de un reparto anormal de los

cromosomas, lo que se demostró solo hasta 1956 luego de que Jerome Lejuene
descubriera la existencia de la presencia de material genético extra en el cromosoma
21, en el grupo G. Pueschel en 1959 introdujo la serie U proponiendo una terapia
alternativa basada en hormonas, enzimas, etc. Recién en 1961, el nombre de su
descubridor, es adoptado como nominación oficial de esta enfermedad, proponiéndose
también el nombre de trisomía G-21.

La descripción detallada del cuadro clínico se establece en los siguientes años, así
como los métodos de diagnóstico laboratorial, insertándose la técnica de hibridación in
situ por inmunofluorescencia, que permite detectar fragmentos muy pequeños del
cromosoma, independientemente de su localización en pacientes portadores de esta
alteración genética.

El síndrome de Down es un desorden genético que ocurre en algunas personas

debido a la no disyunción del cromosoma 21, dando lugar a gametos con un
cromosoma adicional. Las personas con este síndrome presentan 3 homólogos
de este cromosoma.

A) no disyunción del cromosoma 21 - adicional - tres

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B) no disyunción del cromosoma 21 - menos - un

C) no disyunción del cromosoma X - adicional - tres

D) mutación puntual en el cromosoma 21 - alterado - tres

E) mutación puntual en el cromosoma X - alterado – un

El síndrome de Down o trisomía 21 puede afectar a los varones como a las mujeres.
Se caracteriza por una marcada hipotomia muscular, cara redonda y aplanada, pliegue
simiesco en la palma de la mano, macroglosia (lengua voluminosa), cardiopatía
congénita y retardo mental.

En el proceso del ciclo celular, durante la meiosis hay una alteración en la disyunción,
es decir los cromosomas no se separan, en este caso es el cromosoma numero 21 el

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 afectado, al no separarse el ovulo queda
con 24 cromosomas (en vez de 23), cuando
es fecundado, el espermatozoide aporta
sus 23 cromosomas pero en lugar de
quedar un individuo diploide con 23 pares
de cromosomas (46 cromosomas en total),
queda un individuo con un cromosoma 21
extra es decir 47 cromosomas. Casos que se pueden dar:

-Falta de disyunción en la meiosis, dando como resultado a dos células hijas

completamente anormales, una de las cuales portaría 24 cromosomas y la otra 22 en
lugar de 23 cromosomas como correspondería. Si la célula portadora de 24
cromosomas es fecundada por un gameto haploide, el resultado sería un individuo con
47 cromosomas (trisomía) y en el caso de que la célula portadora de 22 cromosomas
sea fecundada el individuo presentaría 45 cromosomas (monosomia).

-Falta de disyunción en la mitosis, durante las primeras divisiones celulares de una

célula embrionaria, generando un mosaicismo que se caracteriza por dos tipos de
poblaciones celulares distintas a nivel cromosómico. Una población presentaría un
numero anómalo de cromosomas y la otra un número normal, sus características
varían de acuerdo a la proporción y ubicación de estas células anormales.

-Translocación desequilibrada, en la que en muchos casos un cromosoma sufre de

una rotura a nivel estructural, dando como resultado un fragmento cromosómico libre,
que llega a acoplarse a otro par de cromosomas ocasionando así una trisomía.

El 95% de los casos tienen una predisposición materna, donde la edad de la madre
juega un papel importante, ya que la incidencia de la alteración genética aumenta a
partir de los 45 años, debido a que la mujer nace con una dotación establecida de
ovocitos, siendo estos susceptibles a la atrofia e influencias ambientales de carácter
nocivo que llegan a modificar genéticamente su estructura.

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El cuadro clínico del síndrome de Down tiene un compromiso sistémico, provocando
alteraciones características más comunes que se describen a continuación:

CUADRO CLINICO
-Microcefalia con el diámetro anteroposterior reducido.
CABEZA -Hueso occipital aplanado.

-Aplanamiento facial.
-Pliegues epicanticos.
-Puente de nariz ancha.
-Eritema facial continúo.
CARA -Microtia con el hélix doblado.
-Los ojos son almendrados y presentan manchas de
Brushfield blancas y grises en la periferia del iris visibles
en el periodo neonatal y desaparecen paulatinamente
entre los doce meses posteriores.
-Corto.
CUELLO
-Piel exuberante.
-Manos pequeñas y anchas.
-Pliegue palmar único (pliegues simiescos).
EXTREMIDADES -Clinodactilia.
-Algunos casos pueden ser acompañados de una
polidactilia y sindactilia.

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 -Pies con amplio espacio interdigital entre el primer y
segundo dedo.

Conclusión.
La función esencial de los cromosomas es guardar y transmitir la información genética
contenida en el ADN (ácido desoxirribonucleico), tal cual como si fuera un disco duro
de una computadora almacena y procesa información para después transferir la, esta
información se organiza en genes (segmentos de ADN). Un cambio en estas
secuencias puede tener consecuencias graves en los organismos.

Se dan a través de las fases de la división celular, mitosis o meiosis, para concluir con
la formación de las células hijas, cada una con una única copia de su ADN,
(cromosomas sin replicar), que marcan el inicio de un nuevo ciclo.

Existen ahora diagnósticos para establecer si existe un embarazo, con producto

sospechoso de síndrome de Down, mediante:

-De presunción: No invasivas, mediante un análisis bioquímico en la sangre materna,

con la medición de marcadores como la proteína A plasmática (PAPP-A), entre otras.

-De confirmación: Invasivas, a través de la obtención de células fetales, tomando en

cuenta la edad materna cuyo riesgo asciende en mayores de 35 años. Obtención de
líquido amniótico, se somete a estudio cariotipo e hibridación in situ fluorescencia, que
permite la multiplicación de porciones del ADN de los cromosomas.

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Cuando el niño se encuentra en los primeros años de vida, la observación de las
características clínicas será evidente, confirmándose de esta manera cualquier
sospecha hasta entonces no confirmada.

No existe tratamiento para el síndrome de Down, sin embargo, se realizan una serie de
medidas de carácter rehabilitador, que les permita una inserción a la sociedad,
introduciéndolos a la individualidad y autocuidado, ofreciendo consiguientemente una
mejor calidad de vida.

Los varones con síndrome de Down son estériles, la espermatogénesis se bloquea en

la etapa meiótica. Por el contrario las mujeres son fértiles, una mujer con síndrome de
Down tiene el cincuenta por ciento de posibilidad de tener hijos normales.

Estos niños necesitan mucha dedicación, comprensión y sobre todo amor. Ellos
necesitan mucho de nuestro apoyo y ayuda. Hoy en día hay padres que no aceptan a
los niños con estos problemas, que han llegado a abortar para no tener que pasar por
esto. Todos somos seres humanos y tenemos derecho a la vida, tengamos o no una
enfermedad. Debemos aceptarlos a todos como sean y si hay amor, muchísimo mejor.

Referencias bibliográficas.
http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?pid=S2304-
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http://www.un.org/es/events/downsyndromeday/background.shtml Consultado el 9 de julio de 2016.

http://infogen.org.mx/tag/mongolismo/ Consultado el 9 de julio de 2016.

http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf Consultado el 8 de julio de 2016.

http://healthlibrary.uchospitals.edu/Spanish/DiseasesConditions/Pediatric/ Consultado el 9 de julio de

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http://dfgm.ua.es/genetica/docencia/genetica1b/lorena/GENETICA/DOWN.htm Consultado el 8 de julio

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http://biologia-test.blogspot.com/2014/06/p-82-el-sindrome-de-down-es-un-desorden.html Consultado y
tomado el 8 de julio de 2016.

http://sindrome-de-down-2012.blogspot.com/2012/03/sindrome-de-down-ensayo.html Consultado el 8
de julio de 2016

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