6.

Anomali kongenital pada saluran kemih

bagian bawah
__________________________________________________________________

ANOMALI KANDUNG KEMIH

Esktrofi kandung kemih

Esktrofi kandung kemih (ectopia vesicae) adalah bagian dari spektrum defek karena
adanya kegagalan fusi dari perut bagian bawah, genitalia dan tulang panggul (pubis).
Defek berkisar dari epispadi terisolasi hingga anomali yang lebih kompleks yang
melibatkan kandung kemih dan usus. Esktrofi kandung kemih terjadi pada 1 dari
10-40 000 kelahiran hidup dan dua kali lebih sering pada bayi laki-laki.

Mukosa kandung kemih terletak di dinding bawah perut dengan leher kandung
kemih dan uretra terbuka. Perubahan inflamasi sekunder sering terjadi pada
metaplasia skuamosa, cystitis cystica, cystitis glandularis dan akhirnya, fibrosis
pada dinding kandung kemih. Ada peningkatan risiko adenokarsinoma kandung
kemih yang terjadi setelah dekade ke-3 kehidupan dan risiko ini tidak dihilangkan
dengan penutupan kandung kemih.

Prostat dan testis biasanya berkembang dengan normal. Penis berbentuk

pendek dan lebar dengan korda menghadap ke atas dan preputium yang semuanya
berada di ventral. Anak perempuan memiliki klitoris bifida, seringkali dengan
vagina yang pendek dan anomali variabel uterus. Namun, anak-anak dengan
esktrofi kandung kemih dari kedua jenis kelamin mungkin memiliki kesuburan
yang normal dalam kehidupan dewasa. Tulang kemaluan (pubis) dipisahkan dan
rektus terbelah.
 Selama paruh pertama abad ini, terapi ekstrofi adalah sistektomi dan
pengalihan urin ke usus oleh ureterosigmoidostomy. Ini, atau pengalihan urin
kontonen, tetap menjadi terapi pilihan pada anak dengan kandung kemih kecil
dimana anak tersebut tidak memungkinkan untuk dilakukan rekonstruksi kandung
kemih. Pada anak-anak dengan kandung kemih besar, rekonstruksi kandung kemih,
sfingter, dan uretra berhasil dilakukan dalam lebih dari setengah. Ini biasanya
melibatkan re-implantasi ureter (yang biasanya refluks) untuk menyediakan lebih
banyak ruang untuk rekonstruksi leher kandung kemih. Penutupan terbaik
dilakukan segera setelah lahir untuk membuat pendekatan jaringan lebih mudah dan
untuk menghindari perubahan sekunder yang terjadi di dinding kandung kemih.
Koreksi bedah genitalia dapat ditunda sampai anak lebih tua dan biasanya dilakukan
secara bertahap.

Epispadia

Sebagai anomali terisolasi pada anak laki-laki, epispadias dapat bervariasi

dalam tingkat keparahannya sesuai dengan lokasi meatus. Semakin parah
deformitas semakin besar kemungkinan si anak mengalami inkontinensia; pada
anak perempuan inkontinensia adalah penandanya. Rekonstruksi mirip dengan
epispadia yang terkait dengan ekstrofi dan memerlukan prosedur bertahap.

Anomali berasal dari urachal (Gambar. 6.1)

Masalah urachal sangat jarang, terjadi pada 1 dari 300.000 kelahiran. Anomali
urachal mungkin berhubungan dengan obstruksi outflow kandung kemih atau
atresia uretra (kadang-kadang terlihat pada anak laki-laki dengan sindrom prune-
belly), dan lebih sering terjadi pada anak laki-laki.
Paten Urachus

Ini mudah didiagnosis dengan cystography. Diagnosis banding dari pengeluaran

cairan dari umbilikus adalah paten duktus vitello-intestinal di mana berangsur-
angsur kontras menunjukkan hubungan dengan usus kecil. Terapi paten urachus
adalah eksisi seluruh saluran dari umbilikus ke kandung kemih.

Kista Urachal

Ini biasanya berkembang di sepertiga bawah urachus dan ditemukan ketika bagian
atas dan bawah menutup, meninggalkan area kistik di antaranya. Infeksi atau massa
dapat menyebabkan penyelidikan, dan meskipun lesi dapat dicurigai pada USG, itu
dapat dikonfirmasi hanya dengan eksplorasi dan eksisi.

Divertikulum Urachal

Ini terjadi ketika bagian bawah urachus tetap ada patensi dan membentuk
divertikulum yang membentang dari kubah kandung kemih. Jika lehernya lebar dan
tanpa simptom, tidak perlu perawatan. Jika komplikasi infektif terjadi, divertikulum
harus dieksisi.
Divertikulum kandung kemih (Gbr. 6.2)

Divertikulum adalah penonjolan melalui titik lemah pada otot kandung kemih dan
secara embriologis ini lebih mungkin terjadi di dekat persimpangan ureterovesikal.
Meskipun umumnya terkait dengan obstruksi aliran keluar kandung kemih,
divertikula dapat terjadi tanpa adanya tekanan kandung kemih yang tinggi.

Divertikulum kandung kemih kongenital

Kondisi ini biasanya terjadi pada anak laki-laki, umumnya soliter, dan dalam
berbagai ukuran. Tidak ada tanda-tanda obstruksi pada sistoskopi atau sistografi.
Divertikulum biasanya terletak 1-2 cm di atas lateral dari lubang ureter. Otot di
dinding divertikula hanya sedikit atau tidak ada sama sekali, dan oleh karena itu
divertikula ini membesar akibat dari peregangan pada tiap kontraksi kandung kemih.

Divertikulum seperti itu dapat menyebabkan stasis dan infeksi saluran kemih
dengan pembentukan batu atau tumor pada akhirnya. Kadang-kadang, divertkula
tersebut sangat besar sehingga meluas ke belakang leher kandung kemih,
mendorong ke depan yang akhirnya membuat obstruksi aliran keluar kandung
kemih sekunder. Hal ini menyebabkan perluasan divertikulum dan memburuknya
obstruksi aliran keluar.
Para-ureterik sakula

Hal ini terkait dengan lubang ureter, sering bilateral dan dapat terjadi pada kedua
jenis kelamin. Ada kecenderungan untuk orifisium untuk masuk ke dalam sakula
selama pertumbuhan berlanjut dan hal ini menghasilkan refluks. Kemudian, dengan
meningkatnya keterlibatan orifisium, sakula dapat mengobstruksi ureter bagian
bawah. Pada anak laki-laki, sakula para-ureter ini biasanya memerlukan perhatian
bedah, sementara pada anak perempuan ada kecenderungan untuk menghilang
spontan dengan matangnya dasar kandung kemih. Eksisi sakula yang berhubungan
dengan ureter bagian bawah biasanya melibatkan re-implantasi ureter.

Meskipun divertikula dapat terlihat pada IVU, hasil terbaik ditunjukkan pada
voiding sistogram dengan pandangan oblik. Garis halus dari divertikulum tampak
kontras dibanding dengan tampilan kandung kemih sekitar. Namun, sambungan
pasti dengan ureter bagian bawah dapat dilihat hanya pada sistoskopi.

Divertikula terkait obstruksi aliran keluar kandung kemih menimbulkan masalah

yang sedikit berbeda. Prioritas utama adalah menangani obstruksi aliran keluar dan
setelahnya divertikulum dapat dipertimbangkan sebagai kelainan tersendiri.

Obstruksi leher kandung kemih

Obstruksi leher kandung kemih primer sangat jarang meskipun 30 tahun yang lalu
diagnose ini sering ditegakkan dan banyak anak menjalani operasi leher kandung
kemih dengan anggapan yang salah bahwa hal ini adalah penyebab refluks.
Penyebab lain yang lebih umum dari hipertrofi leher kandung kemih harus
dikeluarkan sebelum menegakkan diagnosis obstruksi leher kandung kemih primer.
Hal ini termasuk disfungsi neuropati, katup uretra posterior dan ureterokel ektopik.

Diagnosis yang tegas membutuhkan temuan berupa kandung kemih yang menebal
dan bertrabekula dengan pengosongan buruk dan berkemih yang tekanannya tinggi
yang terbukti secara urodinamik. Infeksi saluran kemih, sulit berkemih dan
kandung kemih yang teraba diharapkan sebagai gejala dan tanda yang muncul.

Diagnosis harus sepenuhnya dipertahankan sebelum operasi karena sayatan leher

kandung kemih dapat menyebabkan memburuknya ejakulasi, inkontinensia dan
bahkan pembentukan fistula.

ANOMALIA URETRA

Katup uretra posterior

Merupakan bentuk paling umum dari obstruksi aliran keluar pada anak laki-laki dan
merupakan salah satu aspek yang paling menantang dari urologi pediatrik.
Obstruksi terjadi karena diafragma yang meluas melintasi uretra di puncak prostat
(Gambar 6.3). Ia memiliki bukaan seperti celah di bagian posterior, ujung-ujungnya
menempel ke setiap sisi margin bawah dari verumontanum. Bagian terendah katup
meluas ke bagian uretra yang dikelilingi oleh kompleks sfingter eksternal dan dapat
mendistorsi struktur ini sehingga bahkan setelah katup dihancurkan, sfingter
mungkin tidak berfungsi normal.
Di atas katup ada dilatasi uretra prostat dan dilatasi ini merusak leher kandung
kemih yang sudah hipertrofi. Kandung kemih menebal dan bertrabekula srta
biasanya bersakula dari obstruksi berat yang sudah berlangsung lama. Saluran atas
dilatasi dan ginjal rusak menjadi variable-variabel tingkatan. Refluks ke salah satu
atau kedua ureter terjadi pada kira-kira setengah dari anak laki-laki dan, jika
unilateral, biasanya berhubungan dengan displasia berat atau ginjalyang non-
fungsional.

Obstruksi berat katup biasanya disebabkan presentasi pada periode neonatal,

dengan kandung kemih dan ginjal yang distensi dan gangguan gangguan fungsi
ginjal. Urin menetes, muntah dan gagal tumbuh juga sering terjadi. Kebanyakan
anak laki-laki datang di bawah usia 1 tahun dan banyak kasus sekarang terdeteksi
oleh USG antenatal. Dengan derajat obstruksi yang lebih rendah, tanda-tanda tidak
begitu jelas dan presentasi mungkin tertunda sampai anak menyadari adanya aliran
berkemih yang buruk, hematuria atau inkontinensia.

Bayi laki-laki dengan kandung kemih yang teraba harus dipasangkan selang
makanan kecil untuk bayi yang dimasukkan melalui uretra untuk mengosongkan
kandung kemih dan dilakukan sistogram. Sistografi menunjukkan kandung kemih
yang menebal dan bertrabekula serta uretra posterior melebar dengan penampilan
yang khas. Katup paling baik dilihat pada film lateral berkemih dan adanya refluks
vesiko-ureter harus ditentukan. Ginjal yang terbaik ditunjukkan oleh skintigrafi
DMSA (dimercapto-sukccinic acid), karena ginjal neonatal yang belum sempurna
tidak baik dalam mengekskresikan media kontras. Pada anak laki-laki yang lebih
tua, IVU lebih membantu tetapi diagnosis katup utamanya dibuat dengan sisto-
uretrografi voiding.

Drainase kandung kemih, koreksi dehidrasi dan ketidakseimbangan elektrolit

dengan pengobatan infeksi saluran kemih adalah prioritas awal. Ketika anak
tersebut cukup sehat maka katup harus dihancurkan. Pada bayi dengan uretra yang
sempit hal ini dapat dilakukan tanpa anestesi menggunakan kait diatermi terisolasi
tipis dengan kontrol X-ray. Pada anak laki-laki yang lebih tua prosedur yang sama
dapat diakukan tetapi katup dapat dihancurkan secara sistoskopi secara langsung
menggunakan diatermi. Kateterisasi sebelum dan sesudah ablasi katup harus
diminimalkan untuk menghindari kerusakan uretra dan infeksi saluran kemih.

Pada anak laki-laki yang fungsi ginjalnya tidak membaik dengan drainase, mungkin
perlu dipertimbangkan dilakukan nefrostomi sementara atau drainase ureterostomi.
Ada kemungkinan terjadi obstruksi sementara pada ureterovesikal junction ketika
kandung kemih dengan dinding tebal berkontraksi ke atasnya. Hal ini membaik
seiring dengan waktu dan jarang ada obstruksi nyata dan menetap pada level ini.

Di sebagian besar anak laki-laki, ablasi katup sederhana adalah semua yang
diperlukan. Pada anak laki-laki dengan refluks unilateral dan ginjal yang tidak
fungsional, yang terbaik adalah melakukan nefro-ureterektomi. Tindak lanjut yang
hati-hati diperlukan untuk memantau fungsi ginjal dan untuk memastikan bahwa
katup telah dihancurkan secara adekuat. Refluks berhenti secara spontan pada
setengah pasien setelah menghilangkan obstruksi katup. Obstruksi leher kandung
kemih terkait jarang terjadi dan leher kandung kemih tidak boleh diinsisi atau
direseksi kecuali obstruksi yang tidak jelas telah terbukti, karena berisiko
menghasilkan inkontinensia. Kontinensia sering meningkat secara spontan tetapi
dapat dibantu oleh imipramine (Tofranil). Proteinuria adalah tanda prognostik yang
buruk, karena semua anak laki-laki yang terdapat proteinuri pada akhirnya
mengalami gagal ginjal. Asalkan fungsi kandung kemih cukup, anak-anak ini dapat
dipertimbangkan untuk dialisis dan transplantasi ginjal.

Divertikulum uretra (Gambar 6.4)

Divertikulum uretra posterior (bulbar)

Kondisi ini terjadi pada anak laki-laki dan jarang terjadi. Hal ini dapat
menyebabkan infeksi atau obstruksi saluran kemih persisten, dan pembentukan batu
tidak jarang terjadi. Divertikulum memiliki leher yang sempit dan harus dieksisi
jika menyebabkan masalah yang persisten. Divertikulum harus dibedakan dari kista
vagina atau utrikular pada pasien dengan gangguan interseks.

Divertikulum uretra anterior

Dapat memiliki leher lebar atau sempit dan mungkin mewakili reduplikasi uretra
yang tidak lengkap. Biasanya terdapat infeksi atau postmicturition dribbling.

Katup uretra anterior

Hal ini disebabkan oleh oklusi uretra oleh tepi distal divertikulum uretra anterior.
Dapat menyebabkan obstruksi uretra yang parah pada neonatus atau masalah kronis
pada pasien yang lebih tua. Ujung depan katup atau divertikulum dapat diinsisi
secara endoskopi dengan diatermi, untuk meringankan obstruksi dan
memungkinkan seluruh divertikulum mengalir ke uretra. Sebagai alternatif,
uretroplasti dua tahap dapat dilakukan.
Polip uretra

Polip bertangkai tunggal dapat timbul dari verumontanum dan cukup ukuran untuk
prolaps ke uretra dan mengobstruksi uretra tersebut. Lesi terlihat pada sistogram
dan dapat diangkat secara endoskopi.

Striktur uretra

Striktur bulbar diafragmatik pendek kadang-kadang terlihat tanpa riwayat trauma

atau infeksi. Mereka mudah dilatasi atau terpotong dengan uretrotom tetapi kadang-
kadang uretroplasti mungkin diperlukan.

Atresia uretra

Mungkin terkait pada sindrom prune-belly ketika juga terdapat paten urakus.
Biasanya terdapat anomali berat ginjal lainnya dan prognosisnya buruk.

Megalourethra

Tidak adanya korpus spongiosum menyebabkan uretra tanpa sokongan. Penis

mungkin terlihat normal tetapi cacat terlihat jelas saat berkemih ketika dilatasi
uretra terlihat. Defek dikonfirmasi menggunakan uretrografi, sistografi berkemih
dan sistoskopi. Sering terjadi pada sindrom prune dan pseudo-prune-belly. Tidak
diperlukan perawatan khusus.

Duplikasi uretra (Gambar 6.5)

Kedua uretra terletak berdampingan atau satu di depan yang lainnya, model yang
terakhir lebih umum terjadi.
Gejala-gejala tipe epispadia mungkin disebabkan korda yang menhadap ke atas
penis, inkontinensia melalui saluran aksesori atau untuk keluar dari sinus. Jika
bergejala, uretra tambahan harus dieksisi.

Pada duplikasi-Y, uretra yang biasanya terletak biasanya atretik di bagian distalnya
dan diperlukan rekonstruksi bertahap. Anomali kandung kemih dan ureter sering
berkaitan dengan kelainan berat ini.
ANOMALI PENIS

Hipospadia (Gambar 6.6)

Merupakan anomali genital umum yang terjadi pada sekitar 1 dari 400 kelahiran
hidup pada laki-laki dan sering terjadi dalam keluarga. Meatus membuka secara
ventral di mana saja dari beberapa milimeter di bawah meatus normal sampai sejauh
perineum dan mempunyai hubungan dengan preputium berselubung (defisiensi
secara vental). Secara umum, semakin tidak normal letak meatus, semakin besar
kemungkinan penis melengkung ke bawah saat ereksi (korda ventral). Namun,
mungkin juga jika terdapat korda dengan meatus normal atau, sebaliknya,
hipospadia berat sedang dengan korda minimal. Korda ada dikarenakan kombinasi
dari kurangnya kulit ventral, pendeknya uretra dan adanya penebalan fibrosa yang
kuat pada aspek ventral dari tunika albuginea. Anomali lain saluran kemih
terkadang dapat ditemukan dengan hipospadia tetapi IVU rutin tidak diperlukan.

Tujuan pengobatan adalah untuk memungkinkan pasien berkemih dengan aliran

mengarah ke depan dan memiliki penis yang lurus saat ereksi serta penampilan luar
yang normal. Namun, meatus tidak harus diletakkan di ujung glans, karena
beberapa komplikasi terburuk justru terjadi ketika mencoba meletakkan meatus di
ujung.

Usia optimal untuk operasi koreksi adalah 15 hingga 18 bulan. Hal ini
memungkinkan ikatan maternal yang baik dan menyelesaikan terapi sebelum
timbulnya kesadaran genital dan sebelum anak perlu berkemih berdiri di sekolah.
Masih harus dilihat apakah hasil akhir koreksi korda memuaskan setelah pubertas.

Pada 70% pasien dengan hipospadia, meatus terletak koronal atau glanular sehingga
prosedur sederhana dapat memberikan hasil kosmetik dan fungsional yang sangat
baik. Prosedur Mathieu sekarang populer dan efektif. Untuk derajat hipospadia
yang lebih signifikan ada prosedur satu tahap untuk memperbaiki korda dan
memajukan meatus ke posisi terminal dalam satu operasi. Operasi yang
memberikan hasil baik yang paling konsisten adalah yang menggunakan kulit
prepusial yang baik dengan vaskularisasi untuk merekonstruksi uretra distal baru
baik sebagai tabung atau sebagai cangkok onlay.

Namun, bahkan di tangan terbaik, komplikasi seperti striktur, fistula dan kerusakan
uretra distal dapat terjadi. Hal ini sebagian besar disebabkan oleh infeksi,
ketegangan, garis jahitan yang tumpang tindih dan iskemia flap kulit.

Korda dengan meatus normal

Penis mungkin memiliki korda dengan meatus yang biasanya normal karena dua
alasan. Pertama, kulit penis ventral dan tunika albuginea mungkin restriksi. Dalam
kelompok ini, biasanya mungkin untuk melepaskan berbagai konstituen dari korda
dan meletakkan kulit di sekitar dari aspek dorsal.

Kedua, uretra pendek bawaan dapat terjadi yang terkadang hanya dapat dikoreksi
tanpa membagi uretra dan merekonstruksi dengan uretroplasti menggunakan satu
atau dua tahap.

Penis berselaput (Webbed penis)

Merupakan istilah yang digunakan ketika kulit skrotum memanjang di sepanjang

aspek ventral penis sehingga, saat ereksi, kulit skrotum tertarik ke atas. Terapinya
adalah dengan menginsisi jaringan berselaput (webbed) dan mengembalikan kulit
skrotum ke belakang atau melakukan sirkumsisi, menyisakan kulit secara
proporsional pada aspek ventral.

Kista parameatal

Kista ini tidak berbahaya dan berisi cairan pada tepi lateral meatus uretra. Orangtua
merasa tidak enak dilihat dan kasus ini mudah diatasi dengan eksisi.

Penis yang terbenam atau tersembunyi

Penis dapat tampak sangat pendek pada anak laki-laki dengan bantalan lemak yang
yang tebal di depan pubis, tetapi ketika bantalan lemak didorong, penis tampak
berukuran normal. Selain itu, kulit mungkin tidak cukup menempel pada penis.
Tindakan bedah untuk menempelkan kulit ke penis atau membuang bantalan lemak
sering memberikan hasil yang buruk. Penjelasan yang meyakinkan saat anak masih
muda mungkin adalah manajemen terbaik dan operasi dapat dipertimbangkan nanti
jika diperlukan.
Torsio penis

Kondisi di mana penis terpelintir, biasanya mengarah pada sisi kiri pasien, disertai
dengan hipospadia dan dapat diperbaiki dengan mudah pada saat perbaikan dengan
modifikasi teknik yang biasa.

Mikropenis

Mikropenis adalah penis berbentuk normal dengan ukuran yang lebih kecil tetapi
tidak terkait dengan keadaan interseks. Hal ini merupakan hasil dari kurangnya
stimulasi janin oleh androgen karena gangguan testis atau hipofisis. Jarang karena
kegagalan respons end-organ.

Pemeriksaan endokrin lengkap diperlukan, termasuk tes stimulasi HCG, karena

mikropenis mungkin berhubungan dengan beberapa sindrom hipogonadisme-
hipofisis. Analisis kromosom menunjukkan kariotipe 46XY. Krim testosteron 5%
perlu dioleskan ke penis setiap hari dan biasanya menghasilkan peningkatan ukuran
penis secara cepat. Krim bekerja sebagai hasil dari penyerapan sistemik sehingga
testosteron intramuskular sama efektifnya dan lebih mudah dikontrol. Jumlah
berhasilnya pertumbuhan penis mengejutkan tetapi masih diperdebatkan apakah
anak-anak ini dapat mencapai ukuran penis normal. Jika terjadi kegagalan
pengobatan, perlu dipertimbangkan untuk penggantian kelamin.

KONDISI LAIN YANG MEMPENGARUHI TRAKTUS URINARIUS

Sindrom prune-belly (Gambar 6.7)

Komponen-komponen dari sindrom ini adalah tidak adanya otot dinding abdomen,
testis yang tidak turun dan perkembangan yang salah secara umum dari saluran
kemih. Istilah prune-belly sangat tepat, karena dinding perut lemah dan berkerut.
Pada anak yang lebih besar, kurangnya sokongan isi perut mengarah ke distensi
abdomen. Sindrom sesungguhnya hanya terjadi pada anak laki-laki.
Defek saluran kemih termasuk displasia ginjal, dilatasi berat ureter dan kandung
kemih, refluks vesiko-ureter, dilatasi uretra prostat, atresia uretra, paten urakus dan
megalouretra. Cacat yang paling parah tidak dapat hidup dan, secara keseluruhan,
50% penderita meninggal dalam waktu 2 tahun. Kelainan gastrointestinal dan
kardiovaskular terkait umum ditemukan

Pada anak laki-laki yang tidak terlalu terpengaruh, dilatasi biasanya tidak
berhubungan dengan obstruksi, tetapi stasis dan drainase yang tidak efisien
menyebabkan infeksi saluran kemih berulang. Infeksi dapat terlihat saat sistoskopi
atau sistografi dan pemeriksaan semacam itu dilakukan hanya jika ingin
mengeksklusi obstruksi. Kandung kemih yang besar tidak baik dalam pengosongan,
baik karena hipotonisitas dan terkait refluks atau karena penyempitan uretra
posterior. Long-term survival tergantung pada tingkat displasia ginjal dan
kemampuan klinisi untuk menjaga urin tetap steril.
Pilihan manajemen berkisar dari pengalihan urin atau rekonstruksi saluran kemih
total hingga kebijakan non-intervensi dan antibiotik bila diperlukan. Dinding perut
dapat diperbaiki secara fungsional dan kosmetika dengan pembedahan. orkidopeksi
diperlukan dan paling baik dilakukan pada usia muda.

Tidak diragukan lagi ada spektrum anomali dengan beberapa fitur yang sama
dengan sindrom prune-belly; yang disebut dengan sindrom pseudo-prune-belly.
Otot dinding perut biasanya normal dan testis turun tetapi saluran kemih dilatasi
berat dan displastik, sering dengan uretra posterior dilatasi atau megalouretra.
Refluks sering terjadi tetapi tidak selalu dibantu dengan reimplantasi karena
kontraktilitas otot ureter yang buruk. Pengobatan konservatif dengan asupan cairan
yang tinggi dan antibiotik, jika diperlukan, merupakan manajemen terbaik.
Diagnosis bandingnya adalah diabetes insipidus, neuropatik bladder dan obstruksi
outflow kandung kemih.

MASALAH UROLOGI TERKAIT DENGAN ANUS IMPERFORATA

Masalah saluran kemih dapat menjadi bagian dari anomali dasar atau mungkin
timbul setelah koreksi dari kelainan rektum. Dengan demikian, pada setiap anak
dengan masalah usus bawah (lower bowel), IVU menjadi sangat penting sebagai
penilaian awal.

Pada anak laki-laki dengan atresia rektal letak tinggi biasanya terdapat fistula antara
ujung usus dan uretra posterior (Gambar 6.8).
Mekonium dan flatus dapat dikeluarkan melalui uretra. Kolostomi sangat penting
dan, kemudian, operasi pull-through usus diperlukan, pada saat itu fistula tersebut
diligasi.

Pada atresia rektum letak rendah, usus bisa berakhir di uretra bulbar. Ini dapat
ditangani menggunakan pendekatan perineal.

Pada anak perempuan lesi tinggi menghasilkan fistula rektovaginal yang tinggi atau
masalah kloaka yang jauh lebih kompleks di mana ada pertemuan uretra, vagina
dan rektum. Anomali rendah pada anak perempuan adalah vagina yang rendah atau
anus yang tertutup. Hal ini dapat diperbaiki melalui pembedahan dari perineum.

Pada lesi tinggi, setengah bayi memiliki anomali saluran kemih terkait termasuk
tidak adanya malrotasi atau ektopia ginjal, duplikasi ureter, megaureter, ureterokel
dan hipospadia. Lesi seperti ini harus diperlakukan dengan baik. Defek terkait dari
kolum vertebra, seperti hemivertebra atau segmen sakral yang hilang, dapat
menyebabkan kandung kemih neuropatik dengan semua problemanya.

Pembedahan korektif untuk anomali rektum dapat merusak saraf panggul, yang
menyebabkan fungsi kandung kemih terganggu. Komplikasi lainnya termasuk
eksisi fistula yang tidak tuntas dengan infeksi berulang dan pembentukan batu, atau
fistula kolo-uretral yang berulang.

ANOMALITAS TESTIS DAN KORDA SPERMATIKA

Hernia infantil

Patensi persisten dari ujung atas processus vaginalis pada anak-anak muda
menyebabkan kantungan peritoneal di mana usus atau omentum dapat prolaps
(Gambar 6.9). Kantung mungkin kecil atau dapat meluas ke dalam skrotum. Leher
kantung biasanya ketat dan ada risiko terjai hernia inkarserata yang membutuhkan
pembedahan mendesak.

Herniasi isi abdomen sering intermiten, sehingga tonjolan khas di pangkal paha
mungkin tidak terlihat saat pemeriksaan. Karena risiko inkarserata, paling baik
mengeksplorasi pangkal paha pada kesempatan paling awal dan, jika ada
kecurigaan bilateral, pangkal paha yang berlawanan juga harus dieksplorasi.

Hidrokel yang berisi tali pusat

Adalah lesi kistik yang terbentuk dari prosesus vaginalis ketika bagian atas dan
bawahnya menutup. Ditemukan di pangkal paha atau skrotum atas berbatas tegas,
tidak tereduksi dan dapat ditransiluminasi. Jika tidak ada hernia terkait, lesi tidak
berbahaya tetapi mungkin paling baik dioperasi ketika anak cukup umur untuk
anestesi elektif yang aman.

Hidrokel infantil

Jika prosesus vaginalis tetap terbuka sebagai saluran sempit, dapat menghasilkan
hidrokel. Traktus mungkin lebar dan cairan hidrokel dapat dikurangi dengan
menekannya kembali ke perut; hal tersebut dapat merangsang batuk dan tangisan.
Jenis patensi yang luas ini tidak mungkin untuk menutup spontan dan sebaiknya
diligasi pada cincin internal sebagai prosedur elektif, meninggalkan kantung distal
di sekitar testis saja. Perlu perawatan yang baik untuk mencegah gangguan tali pusat
lainnya serta mencegah kerusakan vas deferens dan jaringan parut di wilayah ini
yang dapat menyebabkan testis tidak turun sekunder.

Prosesus yang sangat sempit dapat menutup secara spontan hingga usia 3 tahun dan,
jika hernia telah dieksklusi, pendekatan konservatif dapat dilakukan untuk beberapa
tahun pertama.

Varikokel pada anak-anak

Varikokel adalah dilatasi pleksus pampiniformis testis kiri, yang disebabkan oleh
kegagalan sistem katup vena di vena testis. Jarang didapati sebelum pubertas,
kemudian dilaporkan terjadi pada lebih dari 15% laki-laki. Pertanyaan tentang ligasi
varikokel awal untuk menghindari kerusakan testis dan konsekuensi subfertilitas
adalah sulit. Testis kiri di bawah varikokel mungkin sudah lebih kecil dari kanan
dan diyakini bahwa ini disebabkan oleh adanya varikokel.
Kompromi terbaik adalah ligasi varikokel di atas kanalis inguinal jika besar. Jika
testis sudah lebih kecil daripada yang kontralateral, pada anak laki-laki yang lebih
tua, sebaiknya dilakukan analisis semen dan menggunakan kualitas dan kuantitas
sperma sebagai panduan. Anak laki-laki dan orang tuanya harus, bagaimanapun,
diperingatkan bahwa tingkat keberhasilan operasi untuk varikokel hanya 80-90%
karena vena sekunder terbentuk baik di dalam atau di atas kanalis inguinal.

Testis tidak turun (Undescended testis) (Gbr. 6.10)

Klasifikasi undescent

Testis yang tidak ada dalam skrotum mungkin dapat retraktil, ektopik, benar-benar
tidak turun atau tidak ada. Agar normal, tetapi retraktil, testis harus mencapai
bagian bawah skrotum. Testis ektopik adalah salah satu yang telah meninggalkan
jalur turun yang normal, ditemukan di perineum, paha atas, pangkal penis atau di
kantung inguinal superfisial dan tidak dapat didorong ke dalam skrotum. Jika dapat
didorong ke dalam skrotum maka tidak terlalu ektopik.

Posisi yang memungkinkan untuk testis yang benar-benar tidak turun (yang telah
berhenti pada jalur turun yang normal) adalah intra-abdominal, inguinal, emergent,
high scrotal, dan mid-scrotal. Testis dalam tiga posisi terakhir dapat dengan mudah
pindah ke kantung inguinal superfisial dan susah dengan testis ektopik. Lima persen
testis yang tidak teraba tidak ada.

Insidensi

Ada 20% insidensi testis tidak turun pada anak laki-laki prematur, kejadian 2% pada
anak laki-laki dan 1% insidensi pada 1 tahun tetapi ada sedikit bukti bahwa testis
turun secara spontan setelah usia ini. Terlambat turun mungkin sangat jarang terjadi
maka seharusnya tidak mempengaruhi manajemen klinis. Kenaikan terlambat
(testis yang ada di dalam skrotum kemudian kembali ke pangkal paha) sekarang
merupakan peristiwa yang lebih sering daripada sebelumnya. Ini mungkin tidak
terjadi pada testis yang mencapai tepat ke dasar skrotum. Implikasi klinis dari hal
ini adalah semua testis yang tidak sempurna harus dipantau sampai masa pubertas.

Usia optimal untuk operasi

Untuk alasan yang ditunjukkan pada Tabel 6.1, operasi harus dilakukan pada usia
2 tahun. Anak-anak yang dirujuk setelah usia ini harus menjalani operasi sesegera
mungkin. Retraktil testis tidak perlu dioperasi asalkan mencapai dasar skrotum.
Testis yang hanya mencapai setengah jalan dengan persuasi, tetapi elanjutnya
menetap di kantung inguinal superfisial, memang membutuhkan orkidopeksi.

Tabel 6.1. Kelebihan orkidopeksi awal

1. Berkaitan dengan hernia (terdapat dalam 90%)
2. Mengurangi risiko trauma
3. Mengurangi risiko torsio dan diagnosis yang lebih mudah
4. Mengurangi trauma psikologis
5. Meningkatkan kemungkinan fertilitas
6. Dapat mengurangi risiko keganasan

Terapi hormon

Terapi hormon dengan HCG atau LHRH memiliki tingkat keberhasilan bervariasi
dari 5 hingga 90%, menunjukkan bahwa pemilihan pasien adalah penting.
Implikasinya adalah bahwa hasil yang lebih baik terlihat dengan retraktil testis.
Penggunaan hormon adalah pilihan individu tetapi hormone tidak dapat menangani
kantung hernia atau menurunkan testis ektopik, dan ada kecenderungan untuk testis
naik lagi ketika pengobatan dihentikan.

Risiko keganasan

Ada banyak bukti bahwa ada 7,5 kali peningkatan keganasan dalam testis yang
tidak turun. Selanjutnya, life-time risk untuk orang dewasa untuk terjadi keganasan
pada testis yang tetap tidak turun adalah 1 dari 70 penderita. Risiko ini ditiadakan
dengan mengkoreksi testis yang tidak turun setelah pubertas, dan laki-laki dari usia
16 tahun, atau lebih tua, seharusnya testis yang tidak turun dikoreksi jika
masalahnya unilateral. Jika bilateral, salah satunya harus diturunkan sejauh
mungkin dan yang lainnya dibuang, meskipun masih belum pasti apakah ini
mangurangi risiko keganasan berikutnya.
Testis yang diturunkan dengan orkidopeksi nantinya tidak imun terhadap keganasan,
tetapi, meskipun bisa diperdebatkan, ada beberapa bukti bahwa risiko berkurang
jika orkopopeksi dilakukan sebelum usia 8 tahun.

INTERSEX (Tabel 6.2)

Berbagai bentuk genitalia ambigu yang berat mungkin terjadi pada 1 dari 10.000
kelahiran hidup, yang paling umum adalah virilizing hiperplasia adrenal kongenital.
Manajemen anak-anak dengan problema kompleks ini harus ditangani mereka yang
memiliki minat dan pengalaman khusus.

Pada periode neonatal seharusnya tidak ditunda-tunda dalam mendiagnosis dan

rencana manajemen yang akurat, tetapi pada awalnya penting untuk memberi tahu
orang tua bahwa jenis kelamin anak tidak dapat ditegaskan sampai hasil tes tersedia.

Bilas bukal (buccal smear) dapat mengelabui pada periode awal neonatal sehingga
analisis kromosom dilakukan sesegera mungkin, bersama dengan estimasi plasma
LH, FSH, testosteron dan 17-hydroxyprogesterone. Pemeriksaan ultrasound dan
kontras sinus genital dapat membantu untuk menggambarkan organ-organ dalam.
Keputusan jenis kelamin tidak terlalu bergantung pada jenis kelamin gonad atau
genetik tetapi lebih pada ukuran penis dan kemungkinan itu adalah organ erektil
yang efisien.

Tabel 6.2 Klasifikasi gangguan interseks

Karyotype Gonad Genitalia Catatan / pengobatan
Disgenesis gonad
Sindrom Turner 4SXO Streak Wanita Infantilisme seksual,
atau perawakan pendek,
varian amenorea primer,
berbagai fitur fisik
yang tidak konsisten

Kylefelter's 47XXY Disfungsi Pria Testis kecil-padat,

syndrome tubulus aspermik, tinggi (kaki
semini- panjang),
ferus ginekomastia pada
 50%, dapat mengalami
kesulitan mental dan
emosional

Hermafroditisme 46XX, Ovarium Ambigu Variabel organ

sejati 46XY dan testis atau Pria internal dan eksternal,
atau atau oro- phallus, skrotum
mosaik votestis bifida, hipospadia;
operasi menurut
pemeliharaan jenis
kelamin

Disgenesis Mosaic Streak + Ambigu Perawakan pendek,

gonad campuran (XO / UDT atau organ internal
XY) perem- campuran; kebanyakan
puan perempuan; gonadek-
tomi untuk risiko
kanker dan virilisasi

Disgenesis 46XY Streak Wanita Hipertrofi klitoris

gonad murni variabel, kegagalan
perkembangan
seksual, amenorea
primer, risiko kanker
gonad

46XX Streak Wanita Tidak ada hipertrofi

klitoris, tidak ada
risiko kanker gonad

Laki-laki 46XX 46XX Testis Laki-laki Infertilitas, hipospadia,

atau UDT, perawakan
ambigu pendek; operasi
kelamin diperlukan;
langka

Pseudohermafroditisme laki-laki
Sindrom 46XY Testes Wanita Organ eksternal
resistensi (UDT) perempuan, vagina
androgen pendek, tidak ada
lengkap rahim, payudara saat
(feminisasi pubertas, risiko kanker
testis) gonad; akibat respon
defek end-organ

Sindrom 46XY Testes Ambigu Phallus kecil, fusi

resistensi (UDT) labioskrotal variabel
androgen tidak dan virilisasi, gineko-
lengkap mastia; akibat respon
(feminin testis defek end-organ
tidak lengkap)

Testosteron 46XY Testis Ambigu Organ dalam pria,

biosyntheic hipospadia berat,
defects, mis. pendek, blind vagina,
Defisiensi 17- virilisasi variabel saat
ketosteroid pubertas, variabel
reduktase perkembangan
payudara

Defisiensi 5-α- 46XY Testis Ambigu Virilisasi saat puber-

reduktase tas; kegagalan
konversi T menjadi
DHT pada sel-sel
sensitif androgen

Hernia uteri 46XY Testes Pria Phallus normal, rahim

inguinale (UDT) dan tabung (mungkin
(persisten pada hernia inguinal),
struktur produksi sperma dan
Mülleriarn) hormon yang buruk;
risiko kanker gonad;
bisa turunan keluarga;
kegagalan produksi
MIF; langka

Pseudohermafroditisme perempuan
Virilisasi 46XX Ovarium Ambigu Virilisasi, hilangnya
hiperplasia garam di 50% uterus
adrenal dan terdapat vagina
kongenital atas, hipertrofi klitoris
(mis.defisiensi kelebihan androgen
21- hidroksilase) janin, plasma hydro-
xylprogesterone
meningkat; resesif
autosomal, 1:10.000
kelahiran hidup

Androgen 46XX Ovarium Ambigu Virilisasi; androgen

plasenta Trans eksogen, atau dari
Hy tumor virilisasi pada
ibu; langka