Amenore Primer Pada Penderita Sindrom Turner

Kelompok D4

Elizabeth Chikita Putri (102013106), Yogi Adithya Arganatha (102013240), Cornelia Tabita
Santika (102014004), Albert Arifin (102014019), Destin Marseli (102014051), Jean
Rosdiantoro (102014095), Hersi Khansa Alifah Helmy (102014164), Ferdinand Gouwtama
(102014173), Indah Eka Putri (102014203), Thavinaash Ramany (102014239)

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jalan Arjuna Utara Nomor 6 Jakarta Barat 11510

Pendahuluan
Sindrom Turner adalah suatu sindroma pada perempuan yang terdiri dari postur
pendek dan anomali kongenital mayor dan minor yang disebabkan kelainan kromosom seks.
Biasanya pasien dengan sindrom turner datang dengan keluhan amenore dan infertilitas.
Secara genetika telah kita ketahui bahwa jumlah kromosom pada genom manusia adalah
2n=46, yang terdiri dari 22 pasang autosom (22AA atau 44A) dan 2 kromosom seks (XX atau
XY). Seorang perempuan mempunyai pasangan khromosom sex yang sama, yaitu
khromosom X dan secara genetika ditulis 46,XX atau lebih singkat XX. Sebaliknya
khromosom sex pada laki-laki merupakan pasangan tidak sejenis yaitu khromosom X dan Y
dan ditulis 46,XY atau XY. Kadang terjadi gagal berpisah yaitu peristiwa tidak memisahnya
kromosom selama pembalahan sel atau pada saat pembentukan gamet sehingga terbentuk
mutan.1

Anamnesis

Merupakan suatu wawancara antara pasien dengan dokter untuk mengetahui riwayat
kondisi pasien, riwayat penyakit pasien dahulu, riwayat penyakit keluarga, gejala-gejala yang
dialami pasien. Jenis anamnesis yang dapat dilakukan adalah autoanamnesis dan
alloanamnesis. Autoanamnesis dapat dilakukan jika pasien masih berada dalam keadaan
sadar. Sedangkan bila pasien tidak sadar, maka dapat dilakukan alloanamnesis yang
menyertakan kerabat terdekatnya yang mengikuti perjalanan penyakitnya.2

1
1. Identitas Pasien
Menanyakan kepada pasien : nama lengkap pasien, umur pasien, tanggal lahir, agama,
alamat, umur, pendidikan dan pekerjaan, status perkawinan, suku bangsa.
2. Keluhan Utama
Tanyakan apakah ada menstruasi tidak lancar atau tidak terdapatnya menstruasi sama
sekali untuk pertama kali.
3. Riwayat Penyakit Sekarang
a. Bagaimana dengan riwayat perkembangan tanda-tanda seks sekunder pada
pasien ? Apakah payudara dan putting susu berkembang normal atau ada
gangguan ?
b. Berapa tinggi badan pasien? Apakah tinggi badan pasien sama dengan tinggi
badan rata-rata di keluarganya ?
c. Bagaimana keadaan leher dan kulit pasien ?
d. Apakah pasien mengalami gangguan belajar di sekolah/ universitas ?
Bagaimana prestasi pasien di lingkungan akademiknya ?
e. Bagaimana bentuk jari-jarinya?
f. Apakah ada perubahan pada bentuk dada (thoraks) pasien ?
g. Bentuk lengannya bagaimana? Normal atau ada deformitas ?
h. Apakah ada keluhan lain yang menyertai pada pasien?
4. Riwayat Penyakit Dahulu
Menanyakan apakah ada penyakit yang pernah dialami oleh pasien misalnya DM,
jantung, hipertensi, masalah ginekologi, penyakit endokrin dan penyakit-penyakit
lainnya. Apakah dahulu pasien pernah mengalami trauma atau kecelakaan ? Apakah
ada penyakit kronis yang sedang diderita pasien ?
5. Riwayat Penyakit Dalam Keluarga
a. Apakah ada anggota keluarga yang mengalami keluhan seperti ini juga ?
b. Bagaimana riwayat haid dalam keluarga ? Berapa usia saat ibu atau saudara
perempuan pasien mengalami menarche dan menopause ?
c. Berapa usia ibu pasien saat hamil dan melahirkan ? Adakah penyakit yang
diderita ibu pasien sewaktu hamil ? Apakah ibu pasien mengkonsumsi obat-
obatan sewaktu hamil ?
d. Apakah ada riwayat penyakit kronis atau genetik dalam keluarga ?
e. Adakah anggota keluarga yang pernah melahirkan bayi dengan kelainan
genetik atau pernah keguguran ?

2
 f. Adakah perkawinan saudara (konsanguinitas) dalam keluarga pasien ?
6. Riwayat Obat-obatan
Tanyakan apakah ada riwayat pemakaian obat-obatan kontrasepsi oral dan jenis obat
lainnya. Apakah pasien sebelumnya sudah mencoba berobat ke dokter lain ? Apakah
pasien pernah menjalani pemeriksaan kadar hormon? Apakah keadaan pasien
membaik atau memburuk setelah menjalani pengobatan?
7. Pola aktivitas sehari-hari
Tanyakan mengenai nutrisi, pola makan dan diet pasien, stress, pola istirahat, hygiene
pasien.2

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan Tanda-Tanda Vital

Tanda-tanda vital adalah nadi, pernapasan, suhu dan tekanan darah. Periksa keadaan
umum dan tanda-tanda vital pada pasien. Semuanya harus diukur dalam setiap pemeriksaan
yang lengkap. Tekanan darah, temperatur, frekuensi nadi dan frekuensi napas menentukan
tingkat keparahan penyakit. Pasien yang memperlihatkan adanya perubahan nyata pada
tanda-tanda vital biasanya menderita gangguan akut yang memerlukan evaluasi dan
pengobatan segera.3

Inspeksi : melihat kondisi langsung pasien apakah terdapat ciri khas di bawah ini:7

 Perawakan pendek (tinggi < 150 cm) pada usia dewasa merupakan temuan utama
pada semua gadis penderita Sindrom Turner.
 Webbed neck : leher pendek dan pada pangkalnya seperti bersayap. Kulit pada leher
penderita Sindrom Turner sangat kendur sehingga mudah ditarik/ bergelambir.
 Kubitus valgum : deformitas dari siku dimana siku berdeviasi menjauhi garis tengah
tubuh sewaktu diekstensikan.
 Tanda-tanda seks sekunder : inspeksi pada bentuk payudara, letak puting susu, areola,
kelenjar mammae, labia minora, vulva, vagina, uterus dan ovarium.
 Kulit : terdapat brown spots (nevi) pada penderita sindrom Turner.4

Pemeriksaan Fisik Ginekologi

Pada pemeriksaan ginekologi, pasien harus berbaring dalam posisi litotomi dan
diperlukan alat-alat tertentu seperti meja ginekologik dengan penyangga bagi kedua tungkai.

3
Pasien berbaring di atasnya sambil lipat lututnya diletakkan pada penyangga dan tungkainya
dalam fleksi santai, sehingga pasien berbaring dalam posisi mengangkang. Dengan demikian,
maka dengan penerangan yang memadai vulva, anus dan sekitarnya tampak jelas dan
pemeriksaan bimanual dapat dilakukan sebaik-baiknya. Demikian juga pemeriksaan dengan
speculum sangat mudah untuk dikerjakan. Pemeriksa berdiri atau duduk di depan vulva.
Pemeriksaan inspekulo dilakukan sambil duduk, pemeriksaan bimanual sebaiknya dengan
berdiri. Pemeriksaan bimanual, pemeriksa berdiri di sebelah kanan pasien sambil dua jari
tangan dimasukkan ke dalam vagina dan tangan kiri diletakkan di perut.5

Pemeriksaan Organ Genitalia Eksterna

 Inspeksi
Dengan inspeksi, perlu diperhatikan bentuk, warna, pembengkakan dan
sebagainya dari genitalia eksterna, perineum, anus dan sekitarnya, dan apakah ada
darah atau fluor albus, apakah hymen masih utuh dan klitoris normal, pertumbuhan
rambut pubis perlu pula diperhatikan. Dicari apakah ada peradangan, iritasi kulit,
eksema dan tumor, apakah orifisium uretra eksternum merah dan ada pus, apakah ada
polip, apakah ada benda menonjol dari introitus vagina (prolapsus uteri, mioma,
polypus cervicis, cystocele, retrocele), apakah glandula Bartholini membengkak dan
meradang, apakah introitus vagina sempit atau lebar, apakah ada parut di perineum.
Pada pendarahan per vaginam atau fluor albus perlu pula diperhatikan banyaknya,
warna, kental atau encer, dan baunya.5

Pemeriksaan Organ Genitalia Interna

 Pemeriksaan Dengan Spekulum

Pemasangan speculum cocor bebek (speculum Grave) dilakukan dalam
keadaan tertutup ujung speculum dimasukkan ke dalam introitus vagina sedikit
miring, kemudian diputar kembali menjadi melintang dalam vagina dan didorong
masuk lebih dalam ke arah forniks posterior sampai di puncak vagina. Lalu speculum
dibuka melalui mekanik pada tangkainya. Dengan demikian, dinding vagina depan
dipisah dari yang belakang dan porsio tampak jelas dan dibersihkan dari lendir atau
getah vagina. Posisi speculum Grave juga perlu disesuaikan apabila porsio belum
tampak jelas dan pemasangan harus dilakukan dengan hati-hati apabila ada proses
mudah berdarah di porsio. Dengan menggunakan speculum, dinding vagina diperiksa
(rugae vaginalis) dan porsio vaginalis servisis uteri (bulat, terbelah melintang, mudah

4
 berdarah, erosi, peradangan, polip, tumor, ulkus). Untuk pemeriksaan dengan
speculum, diperlukan lampu penerang yang cukup.5

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan genetik prenatal dapat mengidentifikasikan janin yang terkena sindrom

Turner. Karyotyping genetic setelah lahir dapat memastikan diagnosis klinis.

- LaboratoriumAnalisis Kromosom

Analisis kromosom atau karyotyping adalah tes untuk memeriksa kromosom

dalam sampel sel, yang dapat membantu mengidentifikasi masalah genetik sebagai
penyebab gangguan atau penyakit. Tes ini dapat berupa hitung jumlah kromosom dan
mencari perubahan struktural kromosom.9Karyotyping (penentuan kariotipe) adalah
prosedur yang terdiri dari pemisahan dan analisis masing-masing kromosom yang
difoto selama metafase mitosis. Resolusi halus kelainan kromosom dilakukan dengan
analisis citra digital pada komputer. Masing-masing dari 22 pasang otosom,
kromosom X dan kromosom Y dapat diidentifikasi dan diperiksa. Penentuan kariotipe
yang diperkuat dengan teknik pewarnaan atau pemitaan (banding), memungkinkan
untuk memberi nomor pada setiap kromosom, mendeteksi perubahan-perubahan
morfologik misalnya translokasi dari satu kromosom ke kromosom lain, delesi,
inversi, cincin.6
Pembiakan sel dan penyiapan kariotipe memerlukan waktu 4 sampai 6
minggu. Metodenya terdiri dari pembiakan sel (misalnya fibroblas, amnion atau sel
darah perifer) pada coverslip (kaca penutup) di medium jaringan dan kemudian
memajankan sel-sel tersebut ke kolkisin untuk menghentikan pembelahan sel pada
metafase saat kromosom mengalami kondensasi sehingga bentuknya dapat diamati.
Sampel tersebut akan diperiksa dibawah mikrosop untuk memerika bentuk, ukuran,
dan jumlah kromosom.Sekitar 10 sampai 20 metafase difoto dan kariotipe diagnostik
yang sebenarnya dibaca dari paling tidak 3 metafase representatif. Untuk memetakan
kelainan tertentu secara lebih tepat, sekarang biasanya dilakukan high-resolution
banding.6
Reagen yang biasa digunakan untuk teknik ini adalah Giemsa (untuk G-
banding) dan quinacrine (untuk Q-banding). Centromeric banding (C-banding) juga
digunakan. Penderita dengan sindrom Turner menunjukan tiga kariotipe, sebanyak
57% memiliki 45X,sekitar 14% kelainan structural kromosom X, dan 29%

5
 menunjukkan bersifat mosaik. Pada penelitian biologi molekular, terbukti bahwa hal
ini biasanya berasal dari ibu yang kehilangan kromosom X atau kehilangan
kromosom Y pada saat spermatogenesis.6

Gambar 1. Kariotype sindrom Turner 45,X

- Hibridisasi in situ fluorescent (FISH)
Metode-metode modern penentuan kariotipe juga meliputi probe DNA
berlabel fluoresen yang spesifik untuk regio-regio kromosom tertentu, teknik ini
disebut fluorescent in situ hybridization (FISH). FISH menggunakan teknologi DNA
probeneon berlabel untuk mendeteksi atau mengkonfirmasi kelainan gen
atau kromosomyang umumnya di luar resolusi sitogenetik konvensional.7
Citra mikroskopik yang terbentuk memperlihatkan titik-titik fluoresensi
tempat terikatnya probe DNA. Pada FISH yang menggunakan probe untuk sentromer
kromosom spesifik, kita dapat menentukan seberapa banyak salinan dari kromosom
tersebut yang terdapat di dalam suatu sel, di sel-sel interfase serta sel-sel metafase.
Dengan menggunakan probe untuk regio-regio berbagai kromosom yang dilabel
dengan berbagai zat warna, kita dapat membuktikan adanya translokasi antara
kromosom-kromosom apabila warna yang berbeda terletak berdampingan satu sama
lain dan tidak tersebar di seluruh nukleus.7
Ketika indeks mitosis rendah,atau persiapan sitogenetika suboptimal,
diagnosis akurat sering tidak tercapai denganmenggunakan teknikbanding. Dalam
situasi tertentu FISH dapat berguna karena metodologi FISH memungkinkan deteksi
target tertentu yang menyebar tidak hanya dimetafase.Hal ini membuat FISH menjadi
alat yang kuat, cepat, dan sensitif terhadap kelainan kromosom.7

6
 - USG (Ultrasonografi)
USG jantung, ginjal, dan ovarium terindikasi setelah diagnosa ditegakkan.
Kelainan skeletal yang paling lazim adalah pemendekkan tulang metakarpal dan
metatarsal ke-4, disgenesis epifisis pada sendi lutut dan siku, deformitas Madelung,
skoliosis, dan pada penderita yang lebih tua, mineralisasi tulang tidak cukup. Dimana
pada ovarium tampak bergaris pada 90% penderita, hal ini terjadi karena ovarium
mengalami degenerasi dan menghilang. Serta pada 1/3 penderita sindrom Turner
memiliki defek pada ginjal, ginjal berbentuk seperti tapal kuda. Pada fetus dengan
sindrom Turner, fetus ini akan menunjukkan suatu cystic hygroma atau penumpukan
cairan dalam tubuhnya karena distensi hebat pembuluh limfe yang terdeteksi dengan
USG.6

Working Diagnosis
Sindrom Turner
Sindrom Turner adalah satu-satunya monosomi yang memungkinkan kehidupan.
Sindrom Turner adalah aneuploidi tersering pada sejumlah abortus dan menyebabkan 20%
dari keguguran pada trimester pertama. Prevalens adalah sekitar 1 dari 5000 kelahiran hidup.
Terdapat 3 fenotip yang sering dijumpai pada 45 X. 98% hasil dari konsepsi mengalami
kelainan berat sehingga cepat mengalami abortus. Fenotip kedua sering teridentifikasi oleh
kelainan pemeriksaan sonografik yang mencakup higroma kistik, temuan-temuan ini sering
disertai hidrops yang berkembang menjadi kematian janin. Fenotip ketiga yang paling jarang
dijumpai pada mereka yang lahir hidup.
Sindrom Turner ditandai oleh badan pendek dan gonad yang tidak berkembang.
Paling tidak separuh individu yang terkena mengalami edema perifer pada masa neonatus.
Sepertiga individu yang terkena dikenali saat lahir karena adanya limfudem atau kulit ekstra
atau jaringan leher, sepertiga dikenali saat masa kanak-kanak, biasanya karena badan pendek
dan sepertiga tidak dikenali hingga mereka gagal memasuki pubertas karena displasia
gonade. Sering ada malformasi kardiovaskuler dan ginjal. Tanda-tanda kelamin sekunder
tidak muncul pada 90% wanita yang terkena sehingga memerlukan pemberian hormon.6

Diferensial Diagnosis
1. Sindrom Insensitivitas Androgen
Sindrom insensitivitas androgen merupakan kelainan genetik resesif terkait X yang
menghasilkan suatu spektrum fenotipe yang mengalami virilisasi tidak sempurna. Bentuk

7
yang paling parah adalah AI (androgen insensifitas) komplet yang dahulu dikenal sebagai
feminisasi testikular. Pada AI komplet, reseptor androgen intraselular tidak ada/tidak
berfungsi. Induksi androgen terhadap perkembangan duktus wolfii tidak terjadi. Substansi
penghambat mulleri dihasilkan oleh testis yang berfungsi normal sehingga duktus mulleri
mengalami regresi. Testis turun sampai tingkat cincin inguinalis di bawah pengaruh MIS
(mullerian inhibitting substance). Vagina yang pendek terbentuk dari sinus urogenital. Saat
lahir, anak-anak dengan AI komplet biasanya ditetapkan memiliki jenis kelamin perempuan,
karena tidak terdapat aktifitas androgen dan genitalia eksterna terlihat sebagai perempuan. AI
komplet biasanya didiagnosis setelah pubertas ketika timbul gejala amenorea primer, dan
adanya vagina pendek yang tidak berujung, tidak adanya serviks, uterus dan ovarium.
Perkembangan payudara normal namun pertumbuhan rambut axila maupun pubis jarang.

2. Sindrom Rokitansky
Agenesis vagina, yang juga dikenal sebagai Rokitansky sequence, diyakini terjadi
akibat kegagalan duktus Mulleri bersatu dengan bagian posterior sinus urogenital dan
seringkali disertai dengan tidak adanya uterus dan tuba uterina. Defek pada saluran kemih
(45%) dan tulang belakang (10%) sering terjadi, disamping terdapat gangguan pendengaran.
Pada pemeriksaan, terlihat cekungan tempat seharusnya terdapat pembukaan himen, dan
genitalia eksterna lainnya tampak normal. USG biasanya menegaskan ketiadaan atau
ketidaksempurnaan genitalia interna dengan ovarium normal. Hampir semua pasien
mempunyai kariotipe 46,XX, tetapi pseudohermafrodit pada laki-laki harus disingkirkan
dengan pencatatan kariotipik.
Terapi agenesis vagina adalah dengan membuat vagina ketika pasien menginginkan
aktivitas seksual. Tindakan ini dapat dilakukan tanpa pembedahan dengan meminta pasien
menggunakan serangkaian alat pelebar (dilator) dengan ukuran yang bertambah besar secara
progesif untuk menghasilkan tekanan konstan pada cekungan, tempat seharusnya terdapat
himen, selama 20-30 menit setiap hari selama beberapa bulan. Jika tindakan ini tidak
berhasil, vagina dapat dibuat dengan pembedahan.
Agenesis vagina parsial, yang biasanya hanya pada sepertiga bagian bawah, diyakini
terjadi akibat kegagalan epitel sinus urogenital menembus vagina pada kehamilan 4-5 bulan.
Vagina bagian atas, uterus, dan tuba normal. Pemeriksaan rektum dapat menunjukkan vagina
bagian atas yang membesar (terutama pada pasca menarke), dan dapat dijumpai kelainan
ginjal.

8
Terapi agenesis vagina parsial mengharuskan adanya drainase vagina bagian atas yang
terobstruksi, biasanya dengan membuat vagina bagian bawah.8

Etiologi
Sindroma Turner disebabkan karena terjadi nondisjunction pada proses mitosis
ataupun miosis serta usia ibu diatas 35 tahun. Karena pada usia tersebut terjadi tahapan arrest
pada profase 1 yang panjang di oogenesis sehingga pada waktu segregasi (pemisahan diri)
terjadi kegagalan.5

Epidemiologi
Resiko terhadap sindrom tidak meningkat sejalan dengan usia ibu. Sindrom Turner
(Disgenesis gonad) 60.000 mempengaruhi perempuan di Amerika Serikat. Gangguan ini
terlihat dalam 1 dari setiap 2000-2500 bayi lahir, dengan sekitar 800 kasus baru didiagnosa
setiap tahun. Pada 75-80% kasus, satu kromosom X berasal dari telur ibu, sperma ayah yang
menyuburkan telur hilang dengan seks kromosom. Sindrom Turner (Disgenesis gonad) bukan
merupakan penyakit keturunan tetapi kadang diduga salah satu orang tua membawa
kromosom yang telah mengalami penyusunan ulang, yang bisa menyebabkan
terjadinya sindrom ini. Kehilangan suatu kromosom seks(45,x) sering ditemukan pada
jaringan-jaringan abortus dan hanya sekitar 3-5% fetus dengan sindrom turner yang dapat
mencapai trimester ketiga kehamilan.6
Patofisiologi
Monosomi X seperti halnya sindroma Turner ini mungkin terjadi karena adanya
nondisjunction diwaktu ibunya membentuk sel telur. Kemungkinan lain disebabkan karena
hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk.
Kemungkinan yang terakhir ini didukung oleh tingginya frekuensi mosaic yang dihasilkan
dari kejadian sesudah terbentuk zigot pada penderita Turner. Mosaik dengan kromosom
kelamin X/XX memperlihatkan tanda-tanda sindroma Turner, tetapi biasanya orangnya lebih
tinggi daripada X dan mempunyai lebih sedikit anomali daripada wanita non-mosaik 45,X.
mereka lebih memperhatikan kewanitaannya, mempunyai siklus haid lebih kearah normal
dan mungkin subur. Kini banyak dijumpai kasus fenotipe Turner somatic tanpa disertai
kombinasi kromosom 45,X. kebanyakan dari pasien ini memiliki sebuah kromosom-X
normal dan sebuah potongan dari kromosom-X yang kedua. Kedua buah lengan dari
kromosom-X yang kedua sangat diperlukan untuk differensiasi ovarium secara normal.
Individu yang hanya memiliki lengan panjang dari kromosom-X kedua, mempunyai tubuh

9
pendek dan menunjukkan tanda-tanda lain dari sindroma Turner. Mereka yang hanya
memiliki lengan pendek dari kromosom-X yang kedua, mempunyai tubuh normal dan tidak
menunjukkan banyak tanda-tanda sindroma Turner. Pendapat baru inilah memberi kesan
bahwa fenotipe Turner itu diawasi oleh gen-gen yang terdapat dalam lengan pendek dari
kromosom-X.

Hasil penelitian lain yang menarik perhatian pula dapat diterangkan sebagai berikut.
Pasien yang kehilangan sebagian dari kromosom-X adalah seks kromatin positif dan
berhubung dengan itu dapat mengakibatkan kekeliruan dalam diagnose bila pemeriksaan
hanya dilakukan dengan tes seks kromatin saja. Kromosom-X yang mengalami defisiensi
selalu membentuk seks kromatin. Pada beberapa individu dengan fenotipe Turner terdapat
pula sebuah kromosom-Y. Pasien-pasien demikian ini biasanya mosaic untuk 45,X/46,XY
dengan sebuah kromosom-Y normal. Orang dengan sebuah kromosom-X dan sebuah
potongan kromosom-Y, tidak termasuk lengan pendek dari kromosom-Y, hanya memiliki
goresan ovarium, tetapi mempunyai fenotipe normal. Hal ini memberi petunjuk bahwa gen-
gen yang menentukan jantan terhadap lengan pendaek dari kromosom-Y.
Mekanisme non-disjunction pada fase miosis 1 / miosis 2 di sel gamet
(ovum/sperma), kelainan yang disebabkan oleh mekanisme ini akan berakibat trisomi,
tetrasomi atau monosomi pada semua sel. Aneuploidi yang disebabkan oleh non-disjunction
pada fase miosis umumnya menyebabkan abortus, kematian janin, atau kecacatan berat
sehingga bayi tidak bertahan hidup lama. Aneuploidi yang sering dijumpai adalah sindrom
down kromosom 21 dan sindrom turner monosomi X bisa juga kelainan jumlah kromosom
seks seperti XXY, XXX, XYY, karena aneuploidi ini bisa bertahan hidup sehingga dapat
ditemui di klinik.
Penyebab non disjunction fase miosis lebih dihubungkan dengan usia lanjut ibu pada
saat hamil. Jika pada fase mitosis (post zygotiv non-disjunction) tergantung atas fasenya yaitu
pada sel pertama zigot atau setelah mitosis zigot makajenis kelainan kromosom bisa mosaik
sel dengan kromosom trisomi dan monosomi bila terjadi pada sel pertama atau mosaik sel
dengan kromosom normal (diploid) sel trisomi dan monosomi bila terjadi setelah mitosis
setelah mitosis normal terjadi beberapa tahap.2

10
Gambar 1. Non-disjunction in miosis 1 & 2
sumber : http//:bio1151.nicerweb.com

Gejala Klinis
Dahulu, diagnosis biasanya mula-mula dicurigai pada masa anak atau pada pubertas
ketika maturasi seksual gagal terjadi. Banyak penderita dengan sindrom Turner dapat dikenali
pada saat lahir karena edema khas dorsum tangan dan kaki dan lipatan kulit longar pada
tengkuk leher. Berat badan lahir sangat rendah dan panjang badan yang kurang lazim.
Manifestasi klinis pada masa anak meliputi selaput pada leher, batas rambut posterior rendah,
mandibula kecil, telinga menonjol, lipatan epikantus, lengkungan palatum tinggi, dada lebar
yang memberikan penglihatan yang salah puting yang sangat lebar, kubitum valgum, dan
kuku jari sangat cembung.
Perawakan pendek, temuan utama pada semua gadis dengan sindrom Turner,
mungkin datang dengan manifestasi klinis lain minimal. Selama umur tiga tahun pertama,
kecepatan pertumbuhan normal, meskipun pada persentil yang lebih rendah; setelahnya
pertumbuhan mulai melambat dan menghasilkan perawakan yang sangat pendek. Maturasi
seksual gagal terjadi pada usia yang diharapkan. Rata-rata tinggi badan dewasa adalah 143
cm (132-155 cm). Nevi berpigmen semakin tua menjadi lebih nyata.
Defek tersembunyi yang menyertai lazim ada. Evaluasi jantung lengkap, termasuk
ekokardiografi, menampakkan katup aorta bikuspid nonstenotik murni pada sekitar sepertiga
penderita. Defek yang kurang sering tetapi lebih serius adalah stenosis aorta, koarktasio aorta,
dan anomali muara vena pulmonalis. Sekitar sepertiga penderita menderita malformasi ginjal
pada pemeriksaan ultrasuara. Defek yang lebih serius adalah ginjal pelvis, ginjal bentuk
sepatu kuda, sistem kolektivus ganda, satu ginjal tidak ada sama sekali, dan obstruksi
sambungan ureteropelvis.

11
Bila ovarium diperiksa dengan ultrasound, ovarium kecil tetapi tidak bergaris-garis
ditemukan pada setengah dari penderita pada umur 4 tahun pertama; antara usia 4 dan 10
tahun, ovarium tampak bergaris pada 90% pendereita. Maturasi seksual biasanya gagal
terjadi, tetapi 10-20% wanita secara spontan mengalami perkembangan payudara, dan bahkan
kadang-kadang wanita dapat mengalami beberapa masa menstruasi. Lebih dari 50 kehamilan
telah dilaporkan pada penderita dengan sindrom Turner yang mengalami menstruasi secara
spontan.
Otitis media bilateral kambuhan terjadi pada sekitar 75% penderita. Defisit
pendengaran sensorineural lazim ada, dan semakin tua frekuensinya semakin meningkat.
Masalah meningkat dengan integrasi motor-sensoris kasar dan halus, tidak berhasil berjalan
sebelum usia 15 bulan, dan disfungsi kemampuan berbicara dini sering mengundang tanda
tanya mengenai keterlambatan perkembangan, tetapi inteligensia normal. Namun retardasi
mental terjadi pada penderita dengan 45,X/46,X,r(X), karena cincin kromosom tidak mampu
melakukan inaktivasi dan menyebabkan dua kromosom X berfungsi. Pada orang dewasa,
defisit pada kemampuan persepsi ruang lebih lazim daripada mereka yang dari populasi
umum.
Adanya gondok akan memberi kesan tiroiditis limfositik. Nyeri perut, tenesmus, atau
diare berdarah dapat menunjukkan adanya penyakit radang usus; dan pendarahan seluran
pencernaan kambuhan dapat menunjukkan telangiektasia saluran pencernaan.
Pada penderita dengan mosaikisme 45,X/46,XX, kelainannya diperlemah dan lebih sedikit;
perawakan pendek adalah sama seringnya dengan perawakan pendek pada penderita 45,X
dan dapat hanya merupakan manifestasi dari keadaan selain dari kegagalan ovarium.5

Penatalaksanaan
Terapi Medika Mentosa & Non Medika Mentosa
Karena penyakit ini adalah penyakit genetik yang melibatkan kromosom, sindrom
Turner tidak bisa disembuhkan. Yang dilakukan hanya mengurangi simptom.9
 Data menunjukkan bahwa pengobatan dengan hormon pertumbuhan manusia
rekombinan saja atau bersama dengan steroid anabolik meningkatkan tinggi badan.
Banyak gadis dapat mencapai tinggi badan 150 cm atau lebih dengan memulai
pengobatan dini.
 Pemberian estrogen untuk wanita dapat meningkatkan pertumbuhan dan
memungkinkan perkembangan karakteristik seks sekunder. Pemberian growth

12
 hormone (GH) dapat juga menstimulasi pertumbuhan tulang. Terapi penggantian
dengan estrogen terindikasi, namun ada sedikit kesepakatan mengenai usia optimal
memulai pengobatan. Kesiapan psikologis pasien untuk mendapatkan terapi harus
dipertimbangkan. Dahulu, ada kecenderungan untuk menunda terapi penggantian
dengan estrogen untuk mencapai tinggi badan maksimal. Pertumbuhan membaik yang
dicapai oleh gadis yang diobati dengan hormon pertumuhan memungkinkan memulai
penggantian estrogen pada usia 12-13 tahun. Premarin, 0,3-0,625 mg yang diberikan
setiap hari selama 3-6 bulan, biasanya efektif untuk menginduksi pubertas. Estrogen
kemudian diputar (diminum pada hari 1-23), dan Provera, suatu progestin,
ditambahkan (diminum pada hari ke 10-23) dengan dosis 5-10 mg per hari. Pada sisa
bulan kalender, selama waktu tersebut tidak diberikan pengobatan, pendarahan
penarikan (withdrawal) biasanya terjadi. sediaan estrogen lain dan regimen
pengobatan sekarang juga digunakan..
 Diperlukan pembedahan apabila terdapat defek jantung kongenital.
 Diperlukan konsultasi genetik (genetic counseling) untuk membahas atau mengatasi
masalah infertilitas pasien.9

Komplikasi

 Defek jantung congenital dapat menyertai monosomi kromosom seks.

 Pengidap sindrom Turner beresiko tinggi mengalami fraktur tulang selama masa
kanak-kanak dan osteoporosis pada orang dewasa karena kurangnya estrogen.
 Sebagian individu mungkin memperlihatkan tanda-tanda ketidakmampuan belajar
(learning disability).3

Pencegahan

➢ Kelainan kromosom
Uji tapis biokimia untuk menentukan kehamilan resiko tinggi, dalam kombinasi
dengan umur ibu, sangat meningkatkan efektifitas program pencegahan pranatal.
Biasanya uji tapis dilakukan pada ibu usia 35 tahun keatas dan pada golongan
risiko tinggi.

➢ Konseling genetik
Merupakan suatu upaya pemberian saran terhadap orang tua atau keluarga
penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter,

13
 tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi itu, bagaimana pola
penurunannya dan juga upaya untuk melaksanakan pencegahan ataupun
menghentikannya. Terdapat tiga aspek konseling:
 Aspek diagnosis

 Perkiraan risiko yang seungguhnya

 Tindakan suportif untuk memberikan kepastian bahwa pasien dan

keluarganya memperoleh manfaat dari nasihat yang diberikan dan tindakan
pencegahan yang bisa dilakukan.
Tujuan dari konseling genetik adalah untuk mengumpulkan data-data medis maupun
genetik dari pasien ataupun keluarga pasien yang berpotensi dan menjelaskan langkah-
langkah yang dapat dilakukan. Konseling genetik dimulai dengan pertanyaan mengenai
kemungkinan terjadinya kelainan genetik yang diajukan oleh orang tua/wali penderita. Akan
dilakukan pemeriksaan pendukung yang lengkap, untuk mendapatkan diagnosis yang tepat
seperti pemeriksaan sitogenetik, analisis DNA, enzim, biokimiawi, radiologi, USG, CT scan,
dan sebagainya.5,6

Prognosis

Prognosa penderita dengan Sindroma Turner sangattergantung dari usia saat pertama
kali diketahui. Penderita inibaru mencari pertolongan pada masa pubertas yaitu
setelahmencapai usia 15 tahun. Karena terlambat diketahui, maka kitatidak dapat berharap
terlalu banyak.Dalam hubungannya dengan fisik tubuhnya, diharapkanbisa diperbaiki dengan
pemberian GH.Prognosis keseluruhan untuk pasien dengan sindrom Turner baik bila
mendapat terapi dini. Bahkan dengan terapigrowth hormone, sebagian besar pasien tetap
lebih pendek dari rata-rata. Harapan hidup sedikit lebih pendek dari rata-rata tetapi dapat
ditingkatkan dengan mengobati penyakit kronis terkait, seperti obesitas dan hipertensi. Tanda
kedewasaan jasmani dapat dicapai, dan kehidupan seksual bisa normal. Hampir semua
individu dengan sindrom Turner infertil, tetapi terdapat keberhasilan kehamilan pada individu
yang menjalani fertilisasi in vitro dengan donor oosit. Penyebab kematian tersering pada
pasien dengan sindrom Turner adalah akibat penyakit kardiovaskuler.10

14
Kesimpulan
Sindroma Turner adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah
satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2
adalah kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapi dalam
sindromTurner, salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya.

Daftar Pustaka

1. Suryo. Genetika manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press;

2003.h.247-50.
2. Gleadle J. At a glance anamnesis dan pemeriksaan fisik. Jakarta:
Erlangga;2007.h.29-30
3. Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I, Simadibrata MK, et al. Buku ajar ilmu
penyakit dalam. Edisi ke-5. Jilid I. Jakarta: Interna Publishing;2009.h.54.
4. Mitchell RN. Buku saku dasar patologis penyakit robbins & cotran. Edisi ke-7.
Jakarta: EGC;2009.h.124-5.
5. Baziad A, Anwar M, Prabowo P, et al. Ilmu kandungan. Edisi ke-3. Jakarta: PT
Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo;2011.h.124-8, 173-9.
6. Behrman RE, Kliegman RM. Ilmu kesehatan anak nelson. Edisi ke-16. Volume 3.
Jakarta: EGC;2004.h.1992-4.
7. Sacher RA, McPherson RA. Tinjauan klinis hasil pemeriksaan laboratorium. Edisi
ke-11. Jakarta: EGC;2004.h.536.
8. Effendi SH, Indrasanto E. Kelainan kongenital. Dalam: Kosim MS, Yunanto A,
Dewi R, Sarosa GI, Usman A, penyunting. Buku ajar neonatologi. Edisi ke-1.
Jakarta: Badan Penerbit IDAI;2008.h.63-9.

9. Behrman RE, Kliegman RM. Ilmu kesehatan anak nelson. Edisi ke-16. Volume 3.
Jakarta: EGC;2004.h.1992-4.
10. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FK UI. Buku kuliah 1 ilmu kesehatan anak.
Jakarta: FK UI;2007.h.220-2.

15