Unidad 4

Taller de habilidades
de investigación científica
Herencia mendeliana en humanos
En esta actividad te invitamos a que, junto con tres compañeros, desarrolles tus habilidades para observar y formular
preguntas. En esta ocasión, referidas a la herencia de rasgos que siguen un patrón mendeliano en nuestra especie.

ÜÜAntecedentes
Gregorio Mendel, gracias a sus experimentos en los que cruzó diferentes variedades de arvejas (Pisum sativum),
estableció las ideas fundacionales de la genética, ciencia que estudia la herencia de las características de los orga-
nismos. Estas ideas pueden ser desglosadas de la siguiente manera:

• Para cada característica heredable, cada individuo tiene dos copias del gen, una de cada progenitor.

• Los genes tienen versiones alternativas, denominadas alelos.

• Cada alelo puede ser transmitido a la descendencia cuando el individuo

se reproduce.
Alelos
• Cada individuo recibe un alelo de cada progenitor.

• Si dos alelos diferentes (dos versiones distintas del mismo gen) están
presentes en el mismo individuo, uno de ellos puede expresarse por
completo, mientras que el otro puede no tener un efecto evidente en el
fenotipo del organismo. De este modo se reconoce un alelo dominante
para el primer caso y otro recesivo para denominar al alelo que no tiene
un efecto observable en el aspecto del organismo.

• Durante la formación de gametos, los alelos de cada gen de un individuo

se separan de manera independiente uno del otro. Esto significa que cada
célula sexual transporta solo uno de los alelos de cada gen y que, por lo
tanto, cuando se produce la fecundación, cada gameto aporta solo una
de las versiones del gen, perteneciente a uno de los padres.

Para representar la constitución genética de un individuo o genotipo se em-

plean letras, mayúsculas para los alelos dominantes (A) y minúsculas para los
recesivos (a). Cuando en un individuo los dos alelos de un gen son iguales
Cromosomas
(AA o aa), se dice que el organismo es homocigoto respecto al carácter. Por homólogos
el contrario, un individuo será heterocigoto para el rasgo si los alelos del gen ÝÝEn cada cromosoma que conforma un par
específico para ese carácter son diferentes (Aa). homólogo existe un alelo de cada gen.

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ÜÜObservar y plantear preguntas

La curiosidad es la base de la observación y esta lo es de las buenas preguntas. Al observar se detecta y asimila
información del entorno que puede motivar una investigación científica.

Por ello, se debe intentar describir de manera detallada y objetiva las características de los objetos, procesos o
fenómenos. Es muy importante, entonces, llevar un registro de las observaciones, porque esto ayudará, junto con
los conocimientos científicos de los que se dispone, a resolver grandes y pequeñas interrogantes.

En nuestra especie existen rasgos que se heredan mendelianamente. Es decir, cada uno de ellos depende solo de
un gen con dos alelos, uno de los cuales presenta dominancia completa sobre el otro. Algunos de estos rasgos y
su poder de expresión se describen en la siguiente tabla:

Rasgo dominante Rasgo recesivo

Pecas Ausencia de pecas

Barbilla con hendidura Barbilla sin hendidura

Hoyuelos en las mejillas o “margaritas” Sin hoyuelos en las mejillas o “margaritas”

Lóbulo de la oreja libre Lóbulo de la oreja adherido

Capacidad de enrollar la lengua en “U” Incapacidad de enrollar la lengua en “U”

Línea del cabello en forma de “V” Línea del cabello recta

Junto con tus compañeros de grupo, elaboren dos preguntas basadas en la herencia de caracteres con herencia
mendeliana en humanos, que permitan iniciar una investigación. Por ejemplo:

• ¿Qué porcentaje de estudiantes del curso comparten fenotipos dominantes?

Pregunta 1

Pregunta 2

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ÜÜPlanificar la investigación
Elijan una de las preguntas que les interese y planifiquen la manera en que harán su investigación. Tengan en cuenta
los aspectos que se modelan según las preguntas de la sección anterior.

Objetivo de la investigación
Conocer el porcentaje de compañeros de la clase que presentan un rasgo mendeliano dominante y cuántos
un rasgo recesivo.

Tiempo disponible
Una clase.

Fuentes de información
Observación y registro de datos de los compañeros de curso.

Recursos
Cuaderno y lápiz.

Forma en que se presentarán los resultados de la investigación

Presentación de diapositivas.

Distribución de las tareas en el equipo de trabajo

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ÜÜRegistrar la información
Hacer un registro minucioso y ordenado de los datos permite su mejor interpretación. Es común el uso de tablas
para este fin. Para el caso de la pregunta dada, es posible emplear una tabla como la siguiente:

Rasgo dominante Cantidad % Rasgo recesivo Cantidad %

Pecas Ausencia de pecas

Barbilla con hendidura Barbilla sin hendidura

Hoyuelos en las mejillas o Sin hoyuelos en las mejillas

“margaritas” o “margaritas”

Lóbulo de la oreja libre Lóbulo de la oreja adherido

Capacidad de enrollar la Incapacidad de enrollar la

lengua en “U” lengua en “U”

Línea del cabello en forma

Línea del cabello recta
de “V”

Total Total

ÜÜProcesar las evidencias y analizar los resultados

A partir de los datos registrados, respondan las siguientes preguntas:

a. ¿Qué porcentaje de estudiantes del curso tienen rasgos dominantes?

b. ¿Cuáles son los rasgos fenotípicos más comunes entre los integrantes del curso?

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c. ¿Es posible afirmar que los rasgos dominantes siempre se presentan en mayor porcentaje que los recesivos en
una población? Expliquen.

ÜÜPlantear inferencias y elaborar conclusiones

En las conclusiones se exponen los principales logros del trabajo y las respuestas a las preguntas de investigación.
Para el ejemplo que seguimos, estos podrían ser:

a. ¿Qué porcentaje de compañeros de la clase presentan un rasgo mendeliano dominante y cuántos un

rasgo recesivo?

b. ¿Cuáles son los genotipos posibles de los compañeros que tienen los rasgos dominantes y recesivos?

Rasgo dominante Genotipos posibles Rasgos recesivos Genotipos posibles

Pecas Ausencia de pecas

Barbilla con hendidura Barbilla sin hendidura

Hoyuelos en las mejillas Sin hoyuelos en las

o “margaritas” mejillas o “margaritas”

Lóbulo de la oreja
Lóbulo de la oreja libre
adherido

Capacidad de enrollar la Incapacidad de enrollar

lengua en “U” la lengua en “U”

Línea del cabello en

Línea del cabello recta
forma de “V”

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ÜÜComunicar los resultados de la investigación

Compartir con otros estudiantes y miembros de la comunidad educativa tanto el proceso como los resultados de
la investigación es una etapa fundamental en ciencias, porque permite, entre otros aspectos, mejorar las formas de
investigar y generar nuevas preguntas de investigación

Preparen la comunicación de su investigación de acuerdo al formato por el que optaron en su planificación. Consi-
deren, por ejemplo, un informe escrito o una presentación de diapositivas.

En todos los casos, deben considerar el objetivo, el procedimiento, las conclusiones y las fuentes consultadas.

ÜÜEvaluar la investigación y el trabajo realizado

Evaluar la investigación científica y la forma de proceder del grupo y de cada uno de sus integrantes consiste, fun-
damentalmente, en reflexionar críticamente acerca de ello para perfeccionarlo.

De acuerdo con el desarrollo de la investigación y con tu desempeño, responde las siguientes preguntas:

a. ¿Son válidos y confiables los resultados? Explica.

b. ¿Es coherente la conclusión con la pregunta y el objetivo propuesto? Fundamenta.

c. Como grupo, ¿cumplimos con las etapas de la planificación y el tiempo presupuestado?

d. ¿Qué etapas de la investigación fueron la mejor y la peor logradas?, ¿por qué?

e. ¿Lograste cumplir satisfactoriamente con las tareas asumidas en esta investigación?, ¿por qué?