GENETICA Y EMBRIOGENESIS DEL SISTEMA

ENDOCRINO

Dr. Julio Paz Castillo B.

Profesor Principal de Histología-Embriología y Genética
Aplicada a la Medicina . Facultad de Medicina UNMSM
CARACTERISTICAS GENERALES

 CARECEN DE CONDUCTO EXCRETOR.

 SU SECRECION SE VIERTE DIRECTAMENTE A
LA SANGRE O LINFA.
 PRESENTA UNA AMPLIA IRRIGACIÓN.
 LAS HORMONAS EJERCEN SUS EFECTOS A
DISTANCIA.
 EXISTE UNA REGULACIÓN CON EL SISTEMA
NERVIOSO (SISTEMA NEUROENDOCRINO).
 DISTRIBUCIÓN

1.- Glándula especializada: Hipófisis.

2.- Agregados dentro de otros órganos : Ovario.

3.- Dispersas entre otras células en los tejidos epiteliales :

Sistema NeuroEndocrino Difuso (SNED): tractos digestivo y
respiratorio.
Mecanismos generales de acción hormonal
 Mecanismos de control hormonal

Control endocrino Control paracrino Control autocrino

 Tejido Endocrino:
Sistemas
Hipotálamo
CRH, GnRH, TRH,
ADH, Oxitocina Oxitocina
Hipófisis

ACTH TSH LH y FSH PRL

Ovario o Mama
Gl. Suprarrenal Tiroides Paratiroides Páncreas
GH testículos
Útero
Cartílago

Riñón
ADH HORMONAS PRODUCIDAS POR
HIPOTALAMO E HIPOFISIS
 DESARROLLO DE LA HIPOFISIS
Evaginación ectodérmica del
Proviene de 2 orígenes estomodeo :BOLSA DE
RATHKE

prolongación del
diencéfalo hacia abajo el
INFUNDIBULO

La fusión se realiza hacia el

final del 2do mes
Se forma la adenohiposifis
y neurohipofisis.

4ta
semana
REGULACION MOLECULAR
DIENCEFALO:FENO
MENOS
INDUCTIVOS

BMP-4 y FGF 8

Estimulan la
formación de la
BR

La formación de la
BR definitiva
depende de: Hesx-1
El proceso infundibular
esta relacionado con el
hipotálamo

Ciertas neuronas
secretoras hipotalámicas
envían sus
prolongaciones

hacia el proceso
infundibular
convirtiéndose en lóbulo
neural de la H.
CITODIFERENCIACIÓN DE LAS CÉLULAS SECRETORAS DE LA
ADENOHIPOFISIS

la adenohipofisis madura contiene varios

tipos celulares específicos ,cada uno de los
cuales segregan una HH específica

En el desarrollo temprano,Hesx-1
promueve la proliferación celular de la BR

Bajo la influencia de Wnt y ß-

catenina,algunas células del lóbulo anterior,
siguen el linaje somatotrofo y se diferencian
en

GH PROLACTINA TSH
Un segundo linaje celular
produce hormonas
gonadotropas como:

FSH LH

Y un tercer linaje produce

células secretoras de

ACTH HSM
(li)
 Consideraciones clínicas
Hipopitituarismo: deficiencia total o parcial de algunas hormonas
hipofisiarias
Panhipopitituarismo congénito: está involucrada toda o la mayoría de
la secreción glandular,poco frecuente, de causa genética, la mutación
puede afectar formas celulares.
Pueden presentar cuadros de desarrollo puberal o cuadros de
infertilidad
Causas genéticas: Displasia hipofisiaria: aplasia, hipoplasia o ectopia
• Mutaciones de factores específicos de tejidos:Pit-1 (PRL,GH,TSH)
• Mutaciones del receptor de Leptina: hiperfagia,hipogonadismo y
obesidad GnRH
• S de Prader Willi: GnRH, hipogonadismo, RM,hiperfagia,hipotonia
 Tiroides
• Dos lóbulos y un istmo, ubicada
debajo del cartílago
cricoides,encima de la horquilla
esternal.
• Consta de folículos.
• Presenta 2 tipos de células
funcionales:
– Células foliculares: Origen
endodermal
– Células parafoliculares: Origen
cresta neural
• Funciona a partir de la 12 semana
fetal.
• Única glándula que almacena sus
hormonas extracelular en el
coloide(tiroglobulina)
 Tiroides
Las Células foliculares:
a. Conforman un epitelio simple cúbico que
secreta coloide (Tiroglobulina) 12 s.
b. Producen hormonas triyodotironina (T3) y
tiroxina (T4) final del 4to mes.
c. Abundante RER.
d. Absorbe Yoduro.
e. Tiene 2 flujos: Uno de entrada de
capilares hasta el coloide y el otro de
coloide a capilares
 DESARROLLO Y REGULACION MOLECULAR

Aparece en la cuarta semana en

la línea media del suelo de la
faringe, en el agujero ciego entre
la I y II bolsa faríngea.
Este migra en dirección caudal,
por el conducto tirogloso que
más tarde se oblitera.
La región del extremo caudal del
CT queda como una
prolongación,el lóbulo piramidal
(pirámide de Lalouette)
Regulación molecular

Señales inductivas
del mesodermo

Sobre el
endodermo del IA

Se produce la
especificación de
células endodérmicas

Estas forman el
esbozo de tiroides

Expresión de factores de
transcripción: Hhex,Nkx2-1,
Pax 8,Foxe 1
 Consideraciones clínicas:
HIPOTIROIDISMO CONGENITO

La deficiencia de hormonas tiroideas,que originan

grave repercusión en el desarrollo intelectual,
somático, motor, óseo y funcional puede ser
congénita o adquirida.

Etiología: DISGENESIA TIROIDEA

ERRORES CONGENITOS DE LA SINTESIS DE
HORMONA TIROIDEA

DIAGNOSTICO: Tamiz neonatal

Clínica:
 Alteración del desarrollo del
sistema esquelético.
 Alteración del desarrollo del
SNC.
 Retraso mental grave.
 Estatura corta.
 Rasgos faciales toscos.
 Protrusión lingual.
 Hernia umbilical
 Niveles de T3 T4 en el
embarazo tienen que ver con la
gravedad.
 TAMIZAJE NEONATAL

PRUEBA DEL TALON: permite

detectar enfermedades que no
producen signos visibles en el RN y
que pueden ser tratadas
eficazmente.
ENFERMEDADES DETECTABLES

Congénitas: Fenil cetonuria, fibrosis quística,

deficiencia de biotinidasa, galactosemia, HSC,
hipotiroidismo neonatal, retinopatía del
prematuro,deficiencia de G6DP

INFECCIONES: Sífilis,
enfermedad de chagas
 Otras Alteraciones

Quistes tiroglosos o tiroideos, pueden fistularse

Tejido tiroideo ectópico
 Desarrollo de la Paratiroides
A partir del epitelio
endodérmico de la 3 y 4 BF

Estroma del mesénquima de las

CN

En la paratiroides fetal solo se

encuentran un tipo de
células:principales

Las células oxifilas, empiezan

a aparecer en la infancia
 Consideraciones clínicas

• I.Síndrome de DiGeorge: aparece cuando las bolsas faríngeas 3 y 4 no se

diferencian en el timo y en las glándulas paratiroides.
Por microdeleción del brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2), presenta
cardiopatía a nivel conotruncal a causa de una migración anómala de las
células de las crestas neurales durante la formación del tabique
aórticopulmonar,,inmunodeficiencia, hipocalcemia,micrognatia,boca
pequeña,anomalias del puente nasal.
 DESARROLLO DE LAS GLÁNDULAS
SUPRARRENALES

Se inicia durante la 6° semana

Corteza Mesénquima
Glándulas
suprarrenales
Médula Células de la
cresta neural
Desarrollo de las glándulas
suprarrenales
 Consideraciones clínicas

• Hiperplasia suprarrenal congénita: es un error en la

producción de cortisona, por déficit de la 21-hidroxilasa que
conduce a una insuficiencia suprarrenal con
hiperandrogenismo.
• Se trasmite por HAR
• Debe sospecharse de esta patología en casos de RN con
genitales ambiguos (debido a concentraciones elevadas de
andrógenos)
 Pseudohermafroditismo
Pseudo-
hermafroditismo
Deficiencia de Femenino
21 alfa
hidroxilasa
Ovario

Testost Dihidrotes Tejidos Genitales Ext.

Testículo -tosterona masculinos
erona blanco
Deficiencia de 17- Deficiencia de 5 Deficiencia de
hidroxilasa y 3beta-HSD alfa reductasa RA

Deficiencia de
HAM

Persistencia de
Pseudo-
conducto de Muller
hermafroditismo
masculino

HSD hidroxiesteroide RA:receptor

deshidrogenasa androgénico
Hiperplasia Suprarrenal congénita
por Deficit de la 11-b-hidroxilasa
Páncreas endocrino
Desde la 9na hasta la 11
semanas aparecen los diferentes
tipos celulares de los islotes

En la 9na semana se
encuentran células A, a las 11
semanas células D y B

Células PP aparecen recién

17 semanas
 Islote de
Langerhans
Celulas alfa y beta
RETROALIMENTACION
1. ¿Cuál de las siguientes estructuras deriva del
diencefalo?
a) Núcleo caudado.
b) Cerebelo.
c) Bulbo olfativo.
d) Neurohipófisis.
e) Adenohipófisis.
2. Los islotes pancreáticos consisten en células α, β y δ, las cuales
segregan glucagón, insulina y somatostatina, respectivamente.
Estas células derivan:
a) Del mesodermo.
b) Del endodermo.
c) Del ectodermo.
d) Del neuroectodermo.
e) De las células de la cresta neural.
3.Neonato de parto
eutócico, peso al nacer:
4000 gr. Piel seca
descamativa, llanto
ronco, macroglosia,
abdomen distendido con
hernia umbilical, reflejos
osteotendinosos
disminuidos. Diagnostico
más probable:
a) Xerosis congénita.
b) Síndrome de Down.
c) Hipotiroidismo
congénito.
d) Trisomía XVIII.
e) Gastrosquisis.
Por su atención prestada,
MUCHAS GRACIAS