NEUROFIBROMA
DISUSUN OLEH:
CHYNTIA MARANTIKA BAHRI
P1337420216111
3C
Konsep Teori
A. Definisi
Neurofibromatosis (NF) atau disebut juga sindrom neurokutan (neuro =
syaraf, kutan = kulit) adalah suatu kelainan genetika pada system syaraf yang
berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan syaraf. Kelainan
ini bisa menjadi tumor dan menyebabkan abnormalitas-abnormalitas terutama
pada kulit dan tulang. Karena kelainan ini bisa tumbuh menjadi tumor, maka
NF dikategorikan sebagai tumor, yang disebut Neurofibroma. Ada 2 tipe NF,
yaitu NF1 yang lebih umum dan “ringan” dan NF2 yang lebih jarang dan
tingkatannya bisa dikatakan parah.
Neurofibromatosis (penyakit von Recklinghausen) adalah penyakit yang
ditularkan secara genetik, dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian
tubuh lainnya. Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut,
yang berasal dari jaringan saraf. Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari
sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang
mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada
diluar otak dan medula spinalis) atau suatu kondisi dimana ada tumor
pertumbuhan di mana saja di sistem saraf perifer. Ini adalah kelainan bawaan,
dan dapat tumbuh di tulang, kulit, sistem saraf, dan kulit. Jenis yang paling
umum dari sel yang dipengaruhi adalah Schwann cell. Pertumbuhan ini
biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah
kulit sebagai benjolan kecil.
B. Penyebab
Penyebab neurofibroma sampai saat ini masih belum jelas. Pada sindrom
kongenital yang langka (Neurofibromatis von Recklinghausen) terdapat
kenaikan insiden. Penyebab kedua NF yang diketahui adalah karena adanya
mutasi pada gen. Pada NF1, gen yang bermutasi ada di kromosom 17,
sedangkan pada NF2 di kromosom 22. Penderita NF kebanyakan
mendapatkan penyakit ini dari faktor keturunan (dari kedua orangtuanya),
namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF tidak memiliki orang tua atau
riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula. Artinya penyakit ini
mereka dapatkan karena tubuh mereka mengalami mutasi gen secara
individual dan tidak selalu bawaan lahir. Tetapi tetap saja mereka yang
menderita NF akibat mutasi gen individual, bisa menurunkan penyakit ini
pada keturunannya kelak.
Para ahli juga menunjukkan bahwa ada beberapa faktor yang dapat
memicu Sel Schwann normal untuk mengubah bentuk mereka, dan faktor-
faktor ini meliputi:
1. Sebuah operasi baru atau trauma yang mempengaruhi sistem saraf
perifer
2. Diet yang kaya lemak, minyak, dan permen
3. Merokok dan konsumsi alkohol meningkat
4. Ada penyakit dan infeksi
5. Sebagai efek samping dari beberapa obat
6. Racun bahan kimia di lingkungan
7. Sebuah gaya hidup stres
Gejala-gejala penyakit Tanda-tanda dan gejala dari kondisi ini biasanya
dicatat pada kulit. Orang mungkin merasa gatal sebuah, terbakar, atau
kesemutan sensasi. Ada juga pigmentations tidak biasa pada kulit, yang
akhirnya dapat berkembang menjadi makula. Orang juga dapat mencatat
bintik-bintik muncul di ketiak nya.
Pengobatan Pertumbuhan sel Pertumbuhan sel mulai meluas ke Asam laktat dan Ph
terganggu dan suplai jaringan lain menurun
nutrisi terganggu