BAB 1

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan konenital dapat merupakan sebab terjadinya abortus, lahir
mati atau kematian segera lahir.
Sistem reproduksi adalah suatu rangkaian dan interaksi organ dan zat dalamorganisme yang
dipergunakan untuk berkembang biak. Sistem reproduksi pada suatu organisme berbeda antara pria
dan wanita. Pembahasan Sistem Reproduksi Manusia Sistem reproduksi berkaitan dengan
kelangsungan keberadaan spesies manusia, oleh karena itu sistem ini berbeda dengan sistem yang
lainnya yang berhubungan dengan homeostatis dan kemampuan bertahan hidup manusia.

Proses reproduksi meliputi maturasi seksual (perangkat fisiologis untuk reproduksi), pembentukan
gamet (spermatozoa dan ovum), fertilisasi (penyatuan gamet), kehamilandan laktasi.

B. RUMUSAN MASALAH
1. Bagaimana kelainan kongenital pada organ reproduksi wanita di mulai dari vagina,
aplasia dan atersia vagina,kista vagina , uterus dan tuba palopi, ovarium ?
2. Bagaimana kelainan pada sistem genital dan sistem traktus urinarius ?
3. bagaimana kelainan kongenital pada sistem reproduksi karena keadaan kromosom
tidak normal atau karena pengaruh hormonal ?

C. TUJUAN
a. Mengetahui tentang kelainan kongenital pada organ reproduksi wanita di mulai dari
vagina, aplasia dan atersia vagina,kista vagina , uterus dan tuba palopi, ovarium.
b. Mengetahui kelainan pada sistem genital dan sistem traktus urinarius.
c. Mengetahui kelainan kongenital pada sistem reproduksi karena keadaan kromosom
tidak normal atau karena pengaruh hormonal ?

1
 BAB II

PEMBAHASAN

1. SEPTUM VAGINA

Septum Vagina adalah sekat sagital di vagina dapat ditemukan di bagian atas vagina.
Kelainan bawaan ini jarang dijumpai. Septum dapat dalam bentuk septum yang longitudinal atau
vertikal. Septum longitudinal dapat terjadi sepanjang vagina (vagina dupleks) sehingga dapat
menghalangi jalannya persalinan. Dalam keadaan demikian tindakan persalinan dengan operasi
merupakan pilihan utama. Septum vagina dapat pula terjadi parsial yang tidak menghalangi jalannya
persalinan dan pada saatnya septum tersebut dapat digunting sehingga persalinan berjalan normal.
Septum vagina yang vertikal dapat menghalangi penurunan kepala dan kesulitan menilai pembukaan.
Bila kepala sudah turun mencapai Hodge III, septum vertikal dapat digunting sehingga persalinan
berlangsung dengan aman. Sekat sagital di vagina dapat ditemukan di bagian atas vagina. Tidak
jarang hal ini ditemukan dengan kelainan pada uterus, oleh karena ada gangguan dalam fusi kanalis
kedua duktus Milleri.

Pada umumnya kelainan ini tidak menimbulkan keluhan pada yang bersangkutan, dan baru
ditemukan pada pemeriksaan ginekologik. Darah haid juga keluar secara normal. Dispareuni dapat
timbul, meskipun biasanya septum itu tidak dapat mengganggu koitus.

Pada persalinan septum tersebut dapat robek spontan atau perlu disayat dan diikat. Tindakan
tersebut dilakukan pula bila ada dispareuni.

Bagaimana sikap bidan dalam menghadapi kelainan bawaan yang disertai kehamilan? Bagi
bidan yang utama adalah menegakkan kemungkinan septum vagina, vertikal atau longitudinal pada
waktu melakukan pemeriksaan dalam dan selanjutnya merujuk penderita untuk mendapatkan
pertolongan persalinan sebagaimana mestinya

Septum vagina diakibatkan kegagalan dalam proses kavitasi vaginal plate antara sinovaginal
dan uterovaginal.

Septum transversu, angka kejadiannya 1 : 70.000 perempuan. Apabila septa menutu total, maka
akan menyumbat pengeluaran lendir dan produk menstruasi sehingga akan mengalami hematokolpos.
Septum ini bisa terjaid pada berbagai level vagina, umumnya terjadi ½ bagian proksilmal pada daerah
pertemuan sinovaginal plate dan fusi duktus paramesonefrik kaudal. Penanganan operatif septa vagina
dilakukan dengan pendekatan dari vagina untuk yang tipis, sedangkan septa yang tebal kadang
diperlukan laparatomi untuk identifikasi uterus dan septanya.

2
 Septum longitudinal terjadi akibat terganggunya fusi lateralis dan reabsorbsi yang tidak
sempurna dari duktus paramesonefrik. Bisa terjadi pada uterus didelfis sehingga mmemisah serviks
kiri dan kanan. Tindakan koreksi dilakukan apabila pasien mengeluh saat koitus / dispareunia.

2. Aplasia dan atresia vagina

Pada aplasia vaginae kedua duktus miileri mengadakan fusi, akan tetapi tidak berkembang dan
tidak mengadakan kalisasi, sehingga bila diraba hanya ditemukan jaringan yang tebal saja. Pada
umumnya bila dijumpai aplasia vaginae, maka sering pula ditemukan uterus yang rudimenter.
Ovarium dapat pula menunjukan hipoplasia atau menjadi polikistik.

Pada aplasia vaginae tidak ada vagina, dan di tempatnya intoitus vaginae hanya terdapat
cekungan yang dangkal atau yang agak dalam.

Di sini terapi terdiri atas pembuatan vagina baru. Beberapa metoda telah dikembangkan untuk
keperluan itu. Operasi ini sebaiknya pada saat wanita yang bersangkutan akan menikah. Dengan
demikian vagina baru dapat digunakan dan dapat dicegah bahwa vagina buatan akan menyempit.

Pada atresia vaginae terdapat gangguan dalam kanalisasi, sehingga terbentuk suatu septum yang
horisontal. Septum itu dapat ditemukan pada bagian proksimal vagina, akan tetapi bisa juga pada
bagian bawah, di atas himen (atresia retrohimenalis)

Bila penutupan vagina itu menyeluruh, menstruasi timbul tetapi darah haid tidak keluar.
Terjadilah hematokoplos yang dapat mengakibatkan hematometra dan hematosalpinks. Penanganan
hematokoplos sudah di bahas dalam pembicaraan tentang atresia hymenalis.

Bila penutupan vagina tidak menyeluruh, tidak akan timbul kesulitan, kecuali mungkin pada
partus kala dua.

3. Kista Vagina

Kista adalah tumor jinak di organ reproduksi perempuan yang paling sering ditemui.
Bentuknya kistik, berisi cairan kental, dan ada pula yang berbentuk anggur. Kista juga ada yang berisi
udara, cairan, nanah, ataupun bahan-bahan lainnya.
Dikenal dua macam kista kongenital :

Yang satu terjadi dari sisa-sisa epitel duktus Mulleri, Yang kedua tersebut oleh sisa-sisa duktus
Gartner yang terletak di bagian anterolateral vagina. Pengobatan kedua jenis kista itu terdiri atas
pengangkatan dengan pengupasan simpainya, atau kistektomi.

3
 Kista vagina biasanya kecil berasal dari duktus gartner atau duktus mulerri .Letaknya lateral
dalam vagina bagian proksimal, ditengah atau distal dibawah orifisium uretra externum. Kista berisi
cairan jernih dan dindingnya ada yang sangat tipis, dan ada pula yang agak tebal. Wanita tidak
mengalami kesulitan waktu persetubuhan dan persalinan. Jarang sekali kista ini sedemikian
besarnya,sehingga menghambat turunnya kepala dan perlu difungsi atau pecah akibat tekanan kepala.
Cara yang paling efektif untuk mengatasi kista yaitu:
1. Dengan mengangkat kista melalui operasi. Namun, tindakan pengobatan tersebut hingga
kini belum memberikan hasil yang memuaskan. Tindakan operasi pengangkatan kista tidak menjamin
kista tidak akan tumbuh kembali nantinya. Selama seorang wanita masih memproduksi sel telur, maka
potensi untuk tumbuh kista akan tetap ada. Namun, dengan meningkatnya pengetahuan serta
kesadaran kaum wanita saat ini untuk memeriksakan organ reproduksinya merupakan langkah awal
yang tepat untuk mengurangi risiko terjadinya kista.
2. Mengatasi Kista dengan Laparoskopi
Laparoskopi merupakan teknik pembedahan atau operasi yang dilakukan dengan membuat
dua atau tiga lubang kecil (berdiameter 5-10 milimeter) di sekitar perut pasien. Satu lubang pada
pusar digunakan untuk memasukkan sebuah alat yang dilengkapi kamera untuk memindahkan gambar
dalam rongga perut ke layar monitor, sementara dua lubang yang lain untuk peralatan bedah yang
lain.

4. Uterus dan tuba falopi

Kelainan-kelainan bawaan pada uterus dan kedua tuba adalah kelainan yang timbul pada
pertumbuhan duktus Miileri berupa tidak terbentuknya satu atau kedua duktus, gangguan dalam kedua
duktus, dan gangguan dalam kanalisasi setelah fusi. Kelaiinan-kelainan tersebut sering di sertai oleh
kelainan pada traktus urinarius, sedangkan ovarium sendiri biasanya normal.

Gagal dalam pembentukan

Apabila satu duktus miileri tidak terbentuk, terdapat uterus unikornis. Dalam hal ini vagina dan
serviks bentuknya normal, sedangkan uterus hanya mempunyai satu tanduk serta satu tuba. Biasanya
juga hanyaa ada satu ovarium dan satu ginjal.

Apabila kedua duktus miileri tidak terbentuk maka uterus dan vagina tidak ada, kecuali
sepertiga bagian bawah vagina , kedua tuba tidak terbentuk atau terdapat ruminder. Dengan adanya
ovarium yang normal, akan tetapi terdapat amonera primer. Pemeriksaan dengan laparoskop dapat
membantu menegakkan diagnosis.

4
 Jarang sekali ditemukan, bahwa hanya serviks tidak terbentuk sedangkan uters dan vagina
normal. Hal ini mengakibatkan ginatresia servikalis, kelainan bawaan ini amat jarang di temukan.
Gejala-gejalanya seperti pada ginatresia himenalis, yaitu adanya molimina menstrualia tiap bulan, dan
kriptomenorea. Dapat timbul hematometra yang makin lama makin membesar dan dapat diraba di atas
simfisis, begitupula terdapat hematosalpink. Mengalirnya darah haid ke rongga pelvis menimbulkan
perasaan nyeri yang mendorong penderita pergi kedokter. Dahulu pada kelainan ini dikerjakan
hiserektomi total. Dewasa ini dengan adanya antibiotika dapat diusahakan operasi rekontruksi :
menghubungkan ruang uterus dengan vagina dengan cara memakai pipaa karet atau polietthilen. Bila
terjadi epitelisasi pada dinding lubang, terdapat hubungan tetap antara uterus dan vaginna.

Gangguan dalam mengadakan fusi

Kegagalan untuk bersatu seluruhnya atau sebagaian dari kedua duktus miileri merupakan
kelompok kelainan yang paling sering dijumpai. Dapat dijumpai kelainan-kelainan sebagai berikut :

Uterus terbagi dalam 2 bagian yang simetris

1. Terdapat satu uterus, akan tetapi di dalam nya terdapat dua ruangan yang dipisahkan
oleh sekat. Sekat itu memisah kavum uteri seluruhnya(uterus septus) atau hanya
sebagian (uterus subseptus)
2. Dari luar tampak dua hemiuterus, masing-masing mempunyai kavum uteri sendiri, atau
1 kavum uteri dibagi dalam 2 bagian
a) Uterus bikornis bikollis
Dua bagian terpisah sama sekali, dan tidak jarang ditemukan bersamaan dua
vagina atau satu vagina dengan sekat.
b) Utrus bikornis unikollis
Uterus mempunyai satu serviks, akan tetapi terdapat dua tanduk, masing-
masing dengan 1 kavum uteri dan 1 tuba dan 1 ovarium
c) Uterus arkuatus
Pada fundus uteri tampak cekungan, yang kedalam diteruskan menjadi
subseptum

Uterus terdiri atas 2 bagian yang tidak simetris

Satu duktus milleri berkembang normal, akan tetapi yang lain mengalami kelambatan dalaam
pertumbuhannya. Dalam hal ini hemiuterus tumbuh normal, sedang yang lain rudimenter. Tanduk
rudimenter umumnya tidak berhubungan dengan kavum uteri dari tanduk yang normal, dan
endometriumnya tidak berfungsi. Jika endometrim dari tanduk ruminder berfungsi dan ada hubungan
anatar kedua kavum, maka darah haid dari tanduk ruminder dapat keluar melalui tanduk normal. Jika

5
endometrium berfungsi dan tidak ada komunikasi, maka darah haid berkumpul dalam tanduk
ruminder dan terjadi satu tumor.

Pada tanduk ruminder, walaupun jarang, ada kemungkinan nidasi ovum yang telah dibuahi.
Keadaan ini dapat sekonyong-konyong menimbulkan gejala akut seperti kehamilan ektopik
terganggu.

25% dari wanita dengan kelainan uterus kembar itu tidak mengalami kesukaran-kesukaran,
dapat hamil biasa dan bersalin biasa pula. Akan tetapi ada kemungkinan terjadi dismenora,
menoragia, dispaeunia, dan infertilitas. Kadang-kadang perlu dilakukan tindakan operasi, jika terdapat
hematometra dan hematosalpinks di tanduk ruminder, malahan pada kehamilan perlu dilakukan
operasi darurat.

Pada kehamilan hemiuterus yang normal, ada kemungkinan terjadinya abortus, partus
premmaturus, kelainan partus dengan malposisi janin, distosia, dan perdarahan postpartum.

Anamnesis yang cermat mengenai kelainan haid, gangguan kehamilan dan partus, disertai
pemeriksaan ginekologik yang teliti dapat menimbulkan kecurigaan kearah gangguan fusi dari dua
bagian dari uterus.

Dengan histerosalpingografi dapat ditemuka beberapa kelainan seperti uterus bikornis unikollis,
uterus septus dan sebagainya,begitu pula laparoskopi berguan untuk menegakkan diagnosis. Adalah
suatu keharusan untuk membuat pielogram intravena guna mengetahui, apakah di samping kelainan
pada alat genital tidak ada pula kelainan padaa traktus urinarus.

Tindakan pembedahan pada gangguan fusi dari uterus hanya dilakukan apabila ada
indikasi(abortus berulang, infertilitas gangguan partus, gejala-gejala seperti kehamilan ektopik yang
terganggu dan sebagainya). Pada uterus arkuatus yang keras atau uterus bikornis unikollis operasi
rekontruksi menurut Straaman sering kali berguna.

5. Ovarium

Tidak adanya kedua atau satu ovarium merupakan hal yang jarang terjadi. Biasanya tuba yang
bersangkutan tidak ada pula. Ovarium tambahan dapat ditemukan pula, ovarium ini kecil, dan letak
jauh dari ovarium yang normal.

6. Sistem Genital Dan Sistem Traktus Urinarius

Dua sistem ini dalam pertumbuhannya mempunyai hubungan yang dekat, sehingga dapat
terjadi kelainan dalam pertumbuhan yang mengenai kedua sistem tersebut. Termasuk dalam dalam hal

6
ini kloaka persistens apabila tidak terbentuk septum urorektale; ekstrofi kandung kencing dengan
vagina terdorong ke depan di daerah suprapubik, dan klitoris terbagi terbagi dua karena dinding perut
bagian bawah tidak terbentuk.

7. Kelainan Kongenital Pada Sistem Reproduksi Karena Keadaan Kromosom Tidak

Normal Atau Karena Pengaruh Hormonal

Kelainan Yang Disebabkan Oleh Kromosom Abnormal

Yang penting dalam bidang ginekologi ialah kelainan akibat keadaan kromosom seks yang
tidak normal, sedang kelainan akibat keadaan kromosom otosom yang tidak normal lebih jarang
ditemukan.

a) Sinndrom turner (disgenesis gonad)

Sindrom turner merupakan suatu disgenesis yang tidak jarang ditemukan. Dahulu
dinamakan disgenesis ovari oleh karena dasar kelainan ini yang terletak pada
kromosom seks belum diungkapkan. Pada kelainan ini sama sekali tidak ditemukan
sel-sel kelamin primodial, dan tidak ada pertumbuhan koteks atau medulla pada gonad.
Gonad ini hanya dijumpai sebagai suatu jaringan ikat putih seperti pita (streak gonad)
Pada sindrom turner ditemukan seorang wanita yang pendek (kurang dari 150 cm),
dengan epifisi tulang panjang lama terbuka, amenorea primer, pterigium kolli ( webbed
neck), nevus (andeng-andeng kecil) di kulit cukup banyak, koarktasi aorta dan kubitus
valgus. Ciri-ciri kelamin skunder tidak tuumbuh, genetalia eksterna kurang tumbuh,
kecerdasaan normal. Pemeriksaaan endrokrinologik mengungkapkan peningkatan
kadar FSH, sedangkan kadar estrogen rendah sesuai dengan tidak adanya ovarium yang
berfungsi.
Kelainan genetik pada sindrom turner terletak pada adanya kromosom X sehingga
susunan kromosom ialah 44 otosom dan 1 kromosom X (45-XO). Pada wnita itu
kromatin seks (diperiksa dengan mengambil buccal snear) negatif.
Akan tetapi pemeriksaan lebih lanjut mengungkapkan bahwa hanya 860-80% wanita
dengan sindrom turner memperlihatkan gambaran keriotipe 45-XO, pada 20-40% dar
wanita dengan gejala yang sama dengan streak gonad mendapat gambaran 46-XX
dengan satu X tidak norma atau dengan tipe mosaik XO/XX, pada kasus ini tipe
kromatin seks positif.
b) Superfemale (47, XXX)
kelainan ini ditemukankurang lebih ditemukan pada 1 diantara 1000 kelahiran bayi
wanita dan dsebabkan karena dyssjunction. Penderita berawakan seperti wanita biasa,
perkembangan seks normal , dan ia subur pula, hanya kecerdasan nya yang seringkali
rendah. Dengann kariotipe 47,XXX dapat ditemukan dua kromatin seks

7
c) Sindrom klinefelter (47XXX)
Klinefelter (1942) mengemukakan bahwa sindrom ini ditemukan pada penderita
dengan fenotipe pria. Anak-anak dengan sindrom ini tumbuh sebagai pria, akan tetapi
pada dewasa tummbuh ginekoasti, badan berbentuk eneukhoid dan rambut badan serata
muka bberkurang. Genetalia eksterna tumbuh dengan baik, ereksi dan koitus umumnya
dapat berjalan dengan baik. Terstis dalam keadaan atrofi,terdapat azoospermi pada
biopsi testis ditemukan sel-sel leydig dan hialinisasi tubulus-tubulus semineferus.
Kelainan ini terjadi sebagai akibat nondisjunction.
Adanya ginekomasti dapat menimbulkan masalh psikologik. Jika masa ....ini sangan
tmengganggu, dapat dilakukan tindakan operasi.
d) Hermafrodistismus verus
Kelaianan ini amat jarang dijumpai, pada genetalia eksterna umumnya tampak
dominasi alat pria, sehingga sering kali di asuh sebagai pria. Akan tetapi apabila
diagnosis dapat ditentukan dini , maka anak sebaiknya di asuh sebagai wanita. Pada
masa pubertas mammae mulai tumbuh dan sering kali haid dimulai.
Pada penderita dengan hermafrodistismus verus terdapat jaringan testis pada sisi yang
satu dan jaringan ovarium pada sisi yang lain, atau terdapat ovotestis. Sebagian besar
dari penderita menunjukan kromatin seks dan gambaran kariotipe wanita. Akan tetapi
kariotpe-kariotipe lain dapat ditemukan, anatar lain 46,XX/46,XY.
Sebagai terapi dapat di pegang prinsip, bahwa cara pengasuhan yang diselenggarakan
mulai dari masa kanak-kanak kecil sebbainya dipertahankan ddengan mengangkat
gonad yang bertentangan. Kecendrungan untuk mengangkat testis disebabkan karena
ada kemungkinan tumbuh nya tumoor ganas dari alat tersebut.
e) Sindrom down (21 trisomy)
Kelaiann ini ditemukan 1 per 670 janin yang dilahirkan hidup ialah akibat kroosom
otosom yang abnormal, seperti halnya sindrom-sindrom di bawah ini. Kejaadian
kelainan meningkat ddengan makin tuanya ibu. Di sini terjadi translokasi pada
kromosom/21, biasanya dari kkromoosom D.
Bayi dengan sindromdown atau mongolisme menunjukan kecendrungan yang rendah,
seringkali mulutnya terbuka dengan lidah yang menonjol, oksiput dan muka gepeng,
hipotoni tubuh yang jelas, dann tdak ada reflek moro.
f) Sindrom edward (18 trisomy)
Sindrom ini tidak begitu sering terdapat seperti sindrom down danciri-cinya ialah
pertumbuhan anak lambat, kepalanya mmemanjang dengan kelainan pada telinga,
sering ada kelainan jantung, dada dan sternum pendek.
g) Sindrom patat (13 trisomy)

8
 Sindrom in lebih jarang lagi dari dua sindrom diatas. Gejjal-gejalanya ialah erat badan
rendah pada saat lahir, pertumbuhan lambat palatoskisis dan labio skisis, mikrosefali,
polidaktili dan sebagainya. Sering ditemukan kelainan jantung.

Kelainan Disebabkan Oleh Pengaruh Hormonal

1. Maskulinisasi pada wanita dengan kromosom dan gonad wanita

Sindrom adrenogenital kongenital (congenital adrenal hyperplasia) adalah bentuk interseks

yang paling sering dijumpai. Kelainan ini disebabkan oleh pengarih virilisasi oleh androgen yang
dibuat sebagai hasil gangguan dari metabolisme pada glandula adrenal. Karena gangguan itu androgen
dibuat berlebihan pada janin in utero. Kedua glandula adrenal membesar dan menunjukkan pada
pemeriksaan histologik hiperplasia dari zona retikularis, sedangkan zona glomerulosa kurang
berkembang.

Dalam ovarium terdapat folikel normal; apabila penderita tidak mendapat pengobatan, maka
aktivitas folikel mundur, dan folikel-folikel primordial menghilang. Gangguan dalam metabolisme
glandula adrenal terletak pada biosintesis dari kortisol, sehingga mekanisme umpan balik ke hipofisis
tidak jalan. Hal ini mengakibatkan peningkatan produksi ACTH dengan pembesaran zona retikularis
dan penambahan produksi androgen dan pregnanetriol; terdapat pula peningkatan 17 ketosteroid
dalam urin.

Gambaran klinik

Bila sindroma adrenogenital ini terwujud secara maksimal, pada waktu lahir dapat ditemukan
pada bayi lipatan labium mayus kanan dan kiri menjadi satu, dan klitoris membesar. Di dalam lipatan
yang menyerupai skrotum tidak ditemukan kelenjar kelamin. Biasanya uretra bermuara pada pangkal
fallus, sedangkan dibawahnya tampak introitus vaginae.

Uterus, tuba, dan ovarium tampak normal. Androgen tidak mempengaruhi tumbuhnya alat
genetalia interna janin wanita.

Anak dapat tumbuh dengan cepat, akan tetapi pada umur 10 tahun epifisis-epifisisnya menutup,
dengan akibat pertumbuhannya berhenti. Hasilnya adalah seorang wanita yang pendek. Rambut pubis
dan rambut ketiak keluar lebih dini. Mamma tidak tumbuh dan haidnya tidak datang. Mungkin pula
timbul keadaan yang menyerupai penyakit Addison dengandeplesi natrium.

Untuk menegakkan diagnosis perlu ditemukan :

1. Kadar 17 ketosteroid dalam urin yang meningkat

2. Peningkatan kadar pregnanetriol di urin

9
 3. Gangguan dalam keseimbangan elektrolit; yang jelas turunnya natrium di serum
4. Kromatin seks positif di buccal smear dan
5. Gambaran kromosom 44,XX

Penanganan

Pemberian kortison akan menghentikan virilisasi. Hasil pengobatan amat jelas dan
mengesankan, sehingga penentuan diagnosis yang tepat dan dini perlu diusahakan. Pertumbuhan ke
arah virilisasi dapat dihentikan dan anak tumbuh ke arah wanita normal. Bila terlambat, boleh juga
kortison diberikan kepada penderita yang sudah lebih tua. Umumnya haid timbul sesudah diberi
pengobatan selama enam bulan.

Pemberian kortikosteroid akan mengganti kegagalan glandula adrenal membuat hormon

tersebut sendiri dalam bentuk yang asli. Pemberian kortikosteroid buatan itu akan mengurangi
pembikinan ACTH oleh hipofisis yang berlebihan, dan perangsangan kelenjar adrenal akan ditekan
dengan sendirinya produksi androgen akan turun sampai normal.

Bila produksi 17 kortikosteroid tidak berkurang cepat dalam 3 – 7 hari, kemungkinan adanya
tumor di korteks kelenjar adrenal perlu dipikirkan, meskipun ini jarang dijumpai.

Bila gejala-gejala disertai oleh gangguan keseimbangan elektrolit, sebaiknya hal ini dikoreksi
dengan pemberian desoksikortikosteron serta memperhatikan khusus kadar natrium, kalium dan
keseimbangan elektrolit dalam plasma, terutama pada penderita yang masih muda sekali. Jika kortison
diberikan seumur hidup dalam dosis maintenance, maka anak itu akan tumbuh dan berkembang
menjadi wanita biasa, ovulasi terjadi normal, dan dapat terjadi kehamilan dan persalinan biasa.

Kelainan pada genitalia eksterna dapat diperbaiki dengan rekonstuksi operasi yang merupakan
operasi kecil, terdiri atas reseksi klitoris yang membesar, memperbaiki hubungan antara uretra dan
vagina sehingga vulva menjadi normal. Operasi tersebut sebaiknya dikerjakan pada waktu anak
berumur 2 tahun, sebelum anak itu mengerti jenis alat genitalnya.

Maskulinisasi janin wanita dapat pula disebabkan oleh pemberian hormon androgen pada
ibunya sendiri. Gejala-gejalanya menyerupai sindrom adrenogenital. Gangguan ini terjadi karena :

Pemberian progresteron yang amat androgenik pada wanita hamil dalam trimester pertama

Adanya tumor yang mengahasilkan androgen pada wanita hamil. Pada kedua-duanya kadar 17
–ketosteroid dalam air kencing bayi normal dalam beberapa hari ia setelah dilahirkan. Bila diagnosis
telah ditegakkan, operasi dapat dikerjakan untuk menanggulangi klitoris yang membesar dan labia
yang melekat. Sebagai profilkasis dianjurkan supaya hati-hati dalam pemakaian hormon yang
mempunyai sifat androgenik pada wanita hamil, terutama dalam trimester pertama.

10
 2. Sindrom Feminisasi Testikular

Ini adalah suatu kelainan pada seorang dengan genotip pria dan fenotip wanita dan dengan
genetalia eksterna seperti pada wanita. Kelainan ini sering ditemukan dalam suatu keluarga.

Dewasa ini diketahui bahwa penyebabnya adalah gangguan dalam metabolisme endokrin pada
janin, dimana tidak ada kepekaan jaringan alat-alat genetal terhadap androgen yang dihasilkan secara
normal oleh testis janin. Berhubung dengan hal tersebut meskipun tidak ada kelainan kromosom,
penderita mempunyai ciri-ciri khas wanita, akan tetapi tidak mempunyai genetalia interna wanita dan
terdapat testis, yang kurang tumbuh dan ditemukan di rongga abdomen, di kanalis inguinalis atau
labium mayus. Testis tidak menunjukkan adanya spermatogenesis. Sebagian besar dari penderita
mempunyai wajah wanita tinggi yang normal, pertumbuhan pannukulus adiposus yang normal, dan
pertumbuhan mamma yang baik. Rambut pubis kurang atau tidak ada, demikian pula rambut ketiak
(hairless woman), genetalia eksterna wanita ada, akan tetapi vagina pendek dan menutup. Kelenjar
kelamin yang hanya mengandung jaringan testis rudimenter yang tidak memungkinkan terjadinya
spermatogenesis, mengandung kemungkinan akan timbulnya neoplasma. Maka dari itu testis harus
diangkat, khususnya sesudah dewasa.

Duktus Milleri dan Wolffii sama sekali tidak berkembang,walaupun mungkin masih ditemukan
sisa-sisanya yang rudimenter.

Pada tahun-tahun terakhir analisis steroid dalam darah menunjukkan bahwa testis
mengeluarkan androgen dan estrogen, dan bahwa kadar androgen sama tingginya dengan kadar yang
ditemukan pada pria normal. Lagi pula tidak berkembangnya duktus Mulleri pada mudigah memberi
petunjuk bahwa testis janin itu dari permulaan tidak hanya mengeluarkan androgen akan tetapi juga
polipeptida, yang dikenal sebagai faktor yang menekan duktus Mulleri (Mullerian inhibiting factor).
Polipeptida tersebut yang kerjanya tidak tergantung dari androgen, rupanya penting sekali untuk
menekan duktus Mulleri. Dalam hubungan ini dikemukakan, bahwa sindrom feminisasi testikuler
adalah ketidakpekaan alat-alat gental terhadap androgen, bukan oleh karena tidak adanya androgen.

Mengapa tidak ada respon jaringan-jaringan itu tidak jelas sebab-sebabnya. Dikemukakan
kemungkinan tidak mempunya sel-sel setempat mengubah testosteron menjadi hormon yang lebih
biologik aktif yakni dihidrotestosteron. Hal ini mungkin disebabkan oleh tidak adanya 17-ketosteroid
reductase enzym.

PENGELOLAAN INTERSEKS

Telah dikemukakan bahwa dalam pertumbuhan janin dalam uterus dapat timbul kelainan-
kelainan yang dikenal sebagai interseks. Apabila pada pemeriksaan bayi ada dugaan interseks, yang

11
harus diusahakan lebih dahulu ialah membuat diagnosis yang tepat. Diagnosis ini diperlukan untuk
memberikan dasar guna pengasuhan bayi ke arah pria atau wanita dan untuk terapi yang tepat.

Penanganan ini harus dijalankan dengan cermat dan teliti untuk memberikan hasil yang
optimal. Dalam mengambil keputusan pada anak kecil, ada tidaknya kromatin seksnya tidak perlu
diutamakan. Yang lebih penting adalah morfologi alat genetalia eksterna, dan perkiraan ke arah mana
kemampuan berfungsinya genetalia eksternanya itu. Bila bentuknya genetalia eksterna mirip dengan
fallus yang cukup besar, anak itu dibesarkan sebagai anak laki-laki.

Pada penanganan lebih lanjut, maka penanganan harus terdiri dari atas pengangkatan jaringan
ovarium saja. Juga rekonstuksi genetalia eksterna dilakukan ke arah bentuk gentalia eksterna pria.
Perlu ditegaskan di sini agar diangkat semua jaringan kelenjar kelamin yang tidak tegas jenisnya,
untuk menghindarkan timbulnya maskulinisasi atau feminisasi kelak pada masa pubertas.

Sebaiknya, bila gentalia eksterna menyerupai alat kelamin wanita, maka pembedahannya ke
jurusan wanita dikerjakan pada genetalia eksterna dan kelenjar kelaminnya. Fallus yang kebesaran
dikecilkan, dan gonad yang jenisnya diragukan atau memang terang tidak diperlukan, harus diangkat.
Kemudian pengasuhan anak itu diarahkan ke jenis wanita. Pada waktu pubertas pada kedua-duanya
diberikan pengobatan hormon androgen atau estrogen), tergantung dari jenis kelaminnya untuk
menimbulkan ciri-ciri seks sekunder pria atau wanita.

Ketentuan dan perombakan kelamin itu seharusnya telah selesai pada anak umur 2 tahun,
sebelum anak mengenal jenis kelaminnya. Bila anak lebih tua dan kesadaran mengenai jenis
kelaminnya telah ada, mengubah jenis tersebut kearah yang sebaiknya, akan menimbulkan gangguan
jiwa anak itu.

Perombakan kelamin, pengobatan dengan hormon, dan pengarahan mental harus direncanakan
sebaik-baiknya, sehingga penderita itu dapat memenuhi keperluan seks menurut perasaanya, baik fisik
maupun psikologik.

Akhirnya, kiranya perlu dikemukakan bahwa kelainan-kelainan interseks mempunyai dasar

genetik atau hormonal, dan harus dibedakan dari kelainan-kelainan psikologik yang juga dapat
menimbulkan keragu-raguan tentang identitas seksnya, seperti penderita transvertitisme,
homoseksualitas, gangguan-gangguan neurotik dan psikologik. Pada penderita-penderita terakhir ini
pemeriksaan kromosom, anatomi dan hormonal tidak menunjukkan kelainan.

12
 BAB III

PENUTUP

A. KESIMPULAN

Septum vagina diakibatkan kegagalan dalam proses kavitasi vaginal plate antara sinovaginal dan
uterovaginal. Septum longitudinal dapat terjadi sepanjang vagina (vagina dupleks) sehingga dapat
menghalangi jalannya persalinan. Dalam keadaan demikian tindakan persalinan dengan operasi
merupakan pilihan utama.

Pada aplasia vaginae tidak ada vagina, dan di tempatnya intoitus vaginae hanya terdapat
cekungan yang dangkal atau yang agak dalam. Di sini terapi terdiri atas pembuatan vagina baru.

Pada atresia vaginae terdapat gangguan dalam kanalisasi, sehingga terbentuk suatu septum yang
horisontal. Septum itu dapat ditemukan pada bagian proksimal vagina, akan tetapi bisa juga pada
bagian bawah, di atas himen (atresia retrohimenalis).

Kista vagina biasanya kecil berasal dari duktus gartner atau duktus mulerri . Cara yang paling
efektif untuk mengatasi kista yaitu: dengan mengangkat kista melalui operasi , mengatasi Kista
dengan Laparoskopi

Kelainan-kelainan bawaan pada uterus dan kedua tuba adalah kelainan yang timbul pada
pertumbuhan duktus Miileri berupa tidak terbentuknya satu atau kedua duktus, gangguan dalam kedua
duktus, dan gangguan dalam kanalisasi setelah fusi.

Kelainan ovarium tidak adanya kedua atau satu ovarium merupakan hal yang jarang terjadi.
Biasanya tuba yang bersangkutan tidak ada pula.

Kelainan yang disebabkan oleh kromosom abnormal : Sinndrom turner (disgenesis gonad),
Superfemale , Sindrom klinefelter , Hermafrodistismus verus , Sindrom down (21 trisomy) , Sindrom
edward (18 trisomy) , Sindrom patat (13 trisomy)

Kelainan Disebabkan Oleh Pengaruh Hormonal : Maskulinisasi pada wanita dengan

kromosom dan gonad wanita, Sindrom Feminisasi Testikular

B. SARAN

Berdasarkan simpulan dari isi makalah ini jika terdapat kekurangan dalam hal penyajian
makalah ini dan dalam hal penyusunan kata-kata yang kurang efektif penulis mohon kritik dan saran
yang berguna bagi penulisan makalah selanjutnya.

13