Hipotiroid Kongenital

Castigliano Liadylova

(10.2013.539)

Fakultas Kedokteran Kristen Krida Wacana

Alamat korespodensi : Jalan Arjuna Utara no 6,Jakarta 11510

Email : Castigliano.2013fk108@civitas.ukrida.ac.id

Pendahuluan

Hormon tiroid yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) dibutuhkan
sepanjang hidup manusia untuk mempertahankan metabolisme serta fungsi organ
dan peranannya sangat kritis pada bayi yang sedang tumbuh pesat. Kekurangan
hormon tiroid sejak lahir (hipotiroid kongenital) bila tidak diketahui dan diobati sejak
dini akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan.
Hipotiroidisme kongenital bisa disebabkan oleh berbagai kelainan seperti misalnya
kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid (agenesis/ atiroid),
hipotrofi, atau kelenjar terletak tidak pada tempatnya (ektopik). Selain itu kelainan
genetik, kekurangan atau kelebihan iodium, serta gangguan sintesis hormon tiroid
atau dishormogenesis juga dapat menyebabkan hipotiroidisme kongenital.
Hipotiroidisme kongenital atau kretinisme ini mungkin sudah timbul sejak lahir atau
menjadi nyata dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Hipotiroidisme ini
mempunyai gejala-gejala yang sangat kompleks dan bermacam-macam
manifestasinya.

Anamnesis
Anamnesis adalah pengumpulan data status pasien yang didapat dengan
mengajukan pertanyaan-pertanyaan yang berhubungan dengan keadaan pasien.
Tujuan dari anamnesis antara lain: mendapatkan keterangan sebanyak mungkin
mengenai penyakit pasien, membantu menegakkan diagnosa sementara dan diagnosa
banding, serta membantu menentukan penatalaksanaan selanjutnya. Wawancara yang
baik seringkali sudah dapat mengarah masalah pasien dengan diagnosa penyakit

1|Page
tertentu. Adapun anamnesis meliputi: pencatatan identitas pasien, keluhan utama
pasien, riwayat penyakit pasien serta riwayat penyakit keluarga.1

Pada kasus ini, anamnesis dilakukan secara allo-anamnesis yaitu menanyakan

pada penjaga atau ibu bapa bayi hal-hal berkaitan dengan keluhan pasien.

 Identitas penderita:
Nama, alamat, tempat/tanggal lahir, umur, jenis kelamin,status sosial ekonomi
keluarga serta lingkungan tempat tinggal.1
 Riwayat penyakit sekarang:2
 Apakah keluhan utama pasien datang berobat?
 Apakah pasien mengalami bradikardi?
 Apakah bicara lambat?
 Apakah gerak letargik?
 Apakah suara serak?
 Apakah tangan terasa gementar?
 Apakah badan terasa panas dan lebih enak di udara dingin/panas?
 Apakah berat badan turun?
 Apakah banyak/ kurang makan?
 Apakah ada oedema pada wajah atau perifer?
 Apakah anak mengalami konstipasi?
 Riwayat penyakit dahulu:2
 Apakah pasien diketahui menghidap hipotiroidisme? Jika ya tanyakan
mengenai terapi, dosis dan durasi.
 Apakah ada riwayat kelainan endokrin atau penyakit autoimun lain?
 Apakah ada kelainan pada organ atau sistem tubuh yang lain?
 Riwayat obat-obatan:2
 Apakah pernah mengkonsumsi obat-obatan menahun?
 Apakah pasien pernah mendapatkan pengobatan atau resep dari dokter
lain?
 Apakah pasien menggunakan tiroksin atau amiodaron?
 Riwayat penyakit keluarga:2
• Adakah riwayat penyakit tiroid dalam keluarga?

2|Page
 • Apakah sanak keluarga dekat pasien pernah ada riwayat penyakit tiroid
maupun penyakit metabolik lain?

Pemeriksaan Fisik

1. PEMERIKSAAN TANDA VITAL

Pemeriksaan tanda vital adalah pemeriksaan umum yang dilakukan oleh dokter untuk
menilai kondisi pasien samada baik atau buruk. Antara pemeriksaan yang dilakukan
ialah memeriksa suhu tubuh,nadi,tekanan darah dan frekuensi nafas pasien.3

Pemeriksaan Ciri/karakteristik
Tekanan darah Tekanan cenderung naik. Dalam keadaan normal,tekanan darah
sistolik di tungkai=tekanan di lengan karena ismus aorta masih
agak sempit.
Neonatus=80/45mmHg
6-12 bulan=90/60mmHg
Nadi Sangat bervariasi,bayi lebih sensitif terhadap penyakit atau emosi.
Nadi bayi baru lahir=140 kali per menit
Nadi 0-6 bulan = 130 kali per menit
Nadi 6-12 bulan = 115 kali per menit
Frekuensi nafas Dilakukan dengan cara inspeksi(lihat gerakan nafas), palpasi(letak
tangan pada dinding abdomen) atau auskultasi.
Frekuensi antara 30-60 kali/menit
Suhu Paling akurat adalah pengukuran suhu melalui anus dengan cara
memasukkan thermometer ke dalam anus dengan inklinasi 20
derajat sedalam 2-3cm.
Suhu lebih dari 38 derajat pada bayi <2-3 bulanInfeksi serius.
Tabel 1 : Pemeriksaan tanda vital pada bayi

2. PEMERIKSAAN TUMBUH KEMBANG(ANTROPOMETRIK)

Aspek umum yang harus dilakukan oleh dokter ialah mencatat tinggi dan berat badan
anak pada kartu standard yang telah tersedia(lihat gambar 1). Pada bayi,lingkar kepala
selalu diukur meskipun terlihat normal karena ia bernilai sebagai suatu data
rujukan(Lihat tabel 2).3

3|Page
Pengukuran Cara melakukan pengukuran
Panjang Anak yang berusia kurang 2 tahun,pemeriksaan panjang badan
badan dilakukan dengan meletakkan bayi atau anak terlentang di atas papan
ukuran(infantometer), tanpa sepatu atau topi. Panjang badan diukur
dengan meletakkan verteks bayi pada kayu yang tetap,sedangkan
kayu yangbayi
Panjang dapat
barubergerak
lahir: 50 menyentuh
cm tumit bayi.

Panjang bayi 1 tahun: 75 cm

Panjang bayi 4 tahun: 100cm

Berat badan Ditimbang

PAn menggunakan timbangan khusus untuk anak. Bayi
ditimbang tanpa baju atau hanya dengan popoknya sahaja. Berat
badan yang kurang atau lebih menunjukkan adanya masalah nutrisi
akut.

Hitungan BB= (Usia dalam bulan/2)+4

BB normal 1bln-2thn 3.0-14.3kg

Lingkar Harus diperiksa selama 2 tahun pertama kehidupan anak, namun
kepala pengukuran juga dapat berguna pada setiap saat untuk mengetahui
pertumbuhan kepala. Lingkar kepala pada bayi mencerminkan
pertumbuhan tengkorak dan otak. Pengukuran dilakukan dengan
meletakkan pita melingkari kepala melalui glabela pada
dahi,bahagian atas alis mata dan bahagian belakang kepala bayi yang
paling menonjol yaitu protuberantia oksipitalis. Mikrosefali adalah
ukuran kepala yang kecil karena sutura menutup dini. Makrosefali
adalah ukuran kepala terlalu besar (melebihi 97%) yang mungkin
disebabkan oleh hidrosefalus atau hematoma subdural.

Lingkar kepala normal: 30-37cm

<30cm: Mikrosefalus

>37cm: Hidrosefalus

Tabel 2: Pemeriksaan antropometrik pada neonatus3

4|Page
3. Pemeriksaan fisik tiroid(Apgar Score Hipotiroid)
Diperhatikan/ dilakukan inspeksi dengan melihat wajah,tubuh dan kondisi umum bayi
saat datang ke dokter. Antara yang dapat dilihat pada anak dengan hipotiroid adalah:

Tabel 3: Skor Apgar pada hipotiroid kongenital

Dicurigai adanya hipotiroid kongenital bila skor Apgar hipotiroid kongenital>5,

namun tidak ada tanda atau gejala yang tampak tidak menyingkirkan kemungkinan
hipotiroid kongenital.

4. Tes Denver
Uji skrining yang paling sering digunakan adalah development denver screening test
(DDST) menggunakan kartu seperti di bawah(gambar 2). DDST memberikan
penilaian empat domain perkembangan pribadi-sosial, penyesuaian motorik halus,
bahasa dan motorik kasar sejak lahir sampai umur 6 tahun. Uji ini dilakukan dalam
waktu 20-30 menit tanpa pelatihan yang luas dan peralatan yang mahal.4
 Personal social
Aspek ini berhubungan dengan kemandirian, bersosialisasi, dan
berinteraksi dengan lingkungannya.
 Fine motor adaptive
Aspek ini berhubungan dengan kemampuan anak untuk mengamati
sesuatu, melakukan gerakan yang melibatkan bagian-bagian tubuh

5|Page
 tertentu saja dan dilakukan otot-otot kecil saja tetapi memerlukan
koordinasi yang cermat. Misalnya kemampuan untuk menggambar,
memegang suatu benda, dan lain-lain.
 Language
Kemampuan untuk memberikan respon pada suara, mengikuti perintah,
dan berbicara spontan
 Gross motor
Aspek ini berhubungan dengan pergerakan dan sikap tubuh.

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang merupakan pemeriksaan yang dilakukan di
laboratorium untuk mendapatkan gambaran penyakit dengan mendalam dan
mencakup antara lain beberapa tes seperti tes fungsi tiroid serta USG tiroid.

PEMERIKSAAN LABORATORIUM
 Thyroid stimulating hormone (TSH):5,6

• Kelenjar hipofisis anterior menyekresi TSH sebagai respons terhadap

thyroid-releasing hormone (TRH) yang berasal dari hipotalamus. TSH
menstimulasi sekresi tiroksin (T4) yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid.
Sekresi TSH bergantung pada system umpan balik negative-penurunan
kadar T4 dapat meningkatkan pelepasan TRH, yang menstimulasi
sekresi TSH. Peningkatan kadar T4 menyupresi pelepasan TRH, yang
menyupresi sekresi TSH.
• Kadar TSH dan T4 sering diukur bersamaan untuk membedakan antara
disfungsi hipofisis dengan disfungsi tiroid. Penurunan kadar T4 dan
kadar TSH yang normal atau meningkat dapat mengindikasikan
gangguan tiroid. Penurunan kadar T4 yang disertai dengan penurunan
kadar TSH dapat mengindikasikan gangguan hipofisis.
• Nilai cut-off adalah 25µU/ml. Bila nilai TSH <25µU/ml dianggap
normal; kadar TSH >50 µU/ml dianggap abnormal dan perlu
pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4 plasma. Bila kadar
TSH tinggi > 40µU/ml dan T4 rendah, < 6 µg/ml, bayi diberi terapi
tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Bayi dengan kadar

6|Page
 TSH diantara 25-50 µU/ml,dilakukan pemeriksaan ulang 2-3 minggu
kemudian.
 T 4:5,6
 Tiroksin (T4) adalah hormone utama yang disekresikan oleh kelenjar
tiroid dan minimal 25 kali lebih pekat daripada triiodotironin (T3).
Kadar T4 serum umumnya digunakan untuk mengukur konsentrasi
hormone tiroid dan fungsi kelenjar tiroid.
 Jika terdapat penurunan, menandakan berlaku hipotiroidisme,
malnutrisi protein, hipofungsi hipofisis anterior, latihan fisik berat. Jika
berlaku peningkatan, berlaku hipertiroidisme, tiroiditis akut, hepatitis
virus, miastenia gravis, kehamilan dan preeclampsia. Normal: 5.3 -
14.5 μg/ dL
o Penurunan kadar: hipotiroidisme (kretinisme, miksedema),
malnutrisi protein, hipofungsi hipofisis anterior, latihan fisik
berat. Pengaruh obat: kortison, klorpromazin, fenitoin, heparin,
litium, sulfonamif, reserpin, testosterone
o Peningkatan kadar: hipertiroidisme, tiroiditis akut, hepatitis
virus, miastenia gravis, kehamilan, preeclampsia. Pengaruh
obat: kontrasepsi oral, estrogen, klofibrat
 Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksakan antibodi
antitiroid. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi. Defisiensi TBG yaitu
bila dengan hormon tiroid tidak ada respon.

PEMERIKSAAN RADIOLOGI
1. Color Doppler ultrasonografi, tidak menggunakan radiasi, prosedur ini
merupakan alternatif pertama yang dianjurkan untuk pencitraan tiroid.
Ultrasound memberikan informasi tentang morfologi kelenjar tiroid dan
merupakan modalitas yang andal dalam menentukan ukuran dan volume
kelenjar tiroid serta dapat membedakan apakah nodul tersebut bersifat kistik,
padat atau campuran kistik-padat. Ultrasonografi juga dapat digunakan
sebagai penuntun biopsy.7
2. Seperti halnya ultrasonografi, CT Scan atau MRI merupakan pencitraan
anatomi dan penggunaannya lebih diutamakan untuk mengetahui posisi
anatomi dari nodul atau jaringan tiroid terhadap organ sekitarnya seperti

7|Page
 diagnosis struma sub-sternal dan kompresi trakea karena nodul,melihat
pembesaran tiroid serta massa dari tiroid.7
3. Bone age Prediksi tinggi akhir. Pada hipotiroidisme ada ketidaksesuaian
antara bone age dan chronological age.8
4. Untuk menentukan penyebabnya maka dilakukan pemeriksaan sintigrafi
kelenjar tiroid. Radiofarmako yang digunakan adalah I-131,I-123 dan Tc99m
pertechnetate.

Working diagnosis
Berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik, didapatkan diagnosa kerja/working
diagnosis yaitu Hipotiroid kongenital. Diagnosa ini dibuat atas dasar gejala klinis
saat pasien datang ke dokter seperti fontanella yang
melebar,makroglossi,hipotermia,bradikardi dan letargi.8,9

Untuk mendapatkan diagnosa pasti,dilihat dari pemeriksaan penunjang seperti TSH

yang meningkat,T4 yang menurun serta dari radiologi/foto rontgen tiroid.

Perangkat diagnostik untuk Hipotiroid kongenital ialah:

 Skor Apgar Hipotiroid kongenital dengan nilai>5.

 Nilai TSH >50 µU/ml
 Pemeriksaan USG Ada atau tidaknya goiter

Hipotiroidisme adalah hasil daripada produksi hormon tiroid yang berkurang atau
kelainan pada aktivitas reseptor hormon tiroid. Kelainan ini dapat dialami semenjak
lahir atau didapat. Apabila gejala timbul setelah periode fungsi tiroid yang tampak
normal, kelainan tersebut dapat besifat didapat, atau hanya sebagai hasil salah satu
kelainan kongenital di mana manifestasinya timbul dengan lambat. Istilah cretinism,
walaupun sering digunakan secara sinonim pada endemic iodine deficiency dan
congenital hypothyroidism, istilah ini harus dielakkan.9

Differential diagnosis
1. Acquired Hypothyroidism10
 Merupakan hasil akhir dari suatu proses autoimun, tersering tiroiditis
Hashimoto suatu kelainan autoimun yang menyebabkan destruksi kelenjar
tiroid.

8|Page
  Tanda dan gejala mirip hipotiroidisme pada orang dewasa, tetapi juga
menimbulkan gejala lain seperti:
o Hambatan usia tulang
o Penurunan kecepatan pertumbuhan
o Perawakan pendek
o Goiter
o Perkembangan seksual dini dengan perawakan pendek dan
usia tulang tertunda.
o Tidak menyebabkan gangguan mental permanen.
 Sebab didapat: Tiroiditis,tiroidektomi, defesiensi yodium, bahan-bahan
goitrogen, dan hipopituitarisme.
2. Down Syndrome8
 Merupakan kelainan pada kromosom 21 dan 15 dengan kemungkinan:
o Nondisjunction sewaktu osteogenesis(trisomi)
o Translokasi kromosom 21 dan 15
o Postzygotic non disjunction
 Gejala yang paling menonjol adalah retardasi mental dan retardasi jasmani.
Kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot serta tidak akan mampu
melebihi seorang anak yang berumur 7 tahun.
 Sulit dibedakan dengan hipotiroidisme tetapi secara kasarnya dapat dilihat
anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas sedangkan anak dengan
sindrom Down biasanya sangat aktif.
 Gejala lain yang khas pada sindrom Down ialah:
o Kepala agak kecil dan brakisefalik dengan daerah oksipital yang
mendatar.
o Mukanya lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata berjauhan serta
seperti miring ke atas dan samping(seperti mongol).
o Bibir tebal dan lidah besar,kasar dan bercelah-celah(scrotal tongue).
o Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu.
o Gambaran telapak tangan tampak tidak normal, yaitu terdapat satu
garis besar melintang( Simian crease).
3. Sepsis

9|Page
  Sepsis merupakan istilah yang telah digunakan untuk menggambarkan
respons sistemik terhadap infeksi pada bayi baru lahir. Saat ini kritetia sepsis
harus mencakup adanya infeksi pada bayi baru lahir yang menderita penyakit
sistemik serius yang tidak ada penjelasan non-infeksi dan patofisiologis
abnormalnya. Sakit sistemik serius pada bayi baru lahir dapat disebabkan oleh
asfiksia perinatal, penyakit saluran napas, jantung, metabolic, neurologis atau
hematologis. Sepsis menempati bagian kecil dari semua infeksi neonates.
Bakteri dan Candida merupakan agen etiologi yang paling sering, namun virus
dan kadang-kadang protozoa, dapat juga menyebabkan sepsis. Faktor resiko
host meliputi jenis kelamin laki-laki, cacat imun didapat atau kongenital,
galaktosemia, omfalitis dan kembar. Manifestasi akhir sepsis meliputi tanda-
tanda edema serebral dan/atau thrombosis, gagal napas sebagai akibat sindrom
distress respirasi didapat (ARDS), hipertensi pulmonal, gagal jantung, gagal
ginjal, penyakit hepatoselular dengan hiperbilirubinemia dan peningkatan
enzim, waktu protrombin dan waktu tromboplastin parsial memanjang, syok
septik, kegagalan sumsum tulang dan koagulasi intravascular diseminata.

Etiologi
 Sering disebabkan oleh malformasi kelenjar tiroid( agenesis atau ektopik),
faktor maternal(kurang iodium, pajanan pengobatan antitiroid atau
radioiodium pada prenatal). 10
 Abnormalitas ini dirangkum dalam Tabel di bawah:9

Kesalahan embrionik dalam perkembangan(disgenesis tiroid)

 Aplasia tiroid (kretinisme atirotik)
 Displasia tiroid sisa ektopik pada jalur penurunan(kriptotiroidisme)
Kesalahan bawaan pada fungsi tiroid(goitrous kretinism,kretinisme familial)
 Ketidaksempurnaan molekul TSH atau berkurangnya ketanggapan tiroid
terhadap TSH.
 Kegagalan pemekatan iodida.
 Defek sistem peroksidase Peroksidase tidak ada atau abnormal, pengikatan
abnormal hematin, Sindrom Pendred(gangguan pembentukan H2O2)
 Defek iodotirosin deiodinase.

10 | P a g e
  Defek metabolisme tiroglobulin.
 Ketidaksempurnaan respons perifer terhadap hormone tiroid.
Ingesti goitrogen maternal

Defisiensi hipotalamus hipofisis (TSH)

Kretinisme endemis

Tabel 5: Klasifikasi hipotiroidisme kongenital berdasarkan etiologi

 Disgenesis Tiroid.9

Merupakan penyebab terbesar hipotiroidisme kongenital non endemik, kira-

kira 85-90 %. Merupakan akibat dari tidak adanya jaringan tiroid total
(agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya
penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik), disini dapat terjadi agenesis
unilateral atau hipoplasia. Faktor genetik dan lingkungan mungkin berperan
pada disgenesis tiroid, namun demikian sebagian besar penyebabnya belum
diketahui.

 Defek sintesis thyroxine. (Dyshormogenesis)

Merupakan kelainan terbanyak kongenital karena kelainan genetik autosomal

resesif. Hal ini disebabkan oleh defek pada biosintesis hormone tiroid yang
menyebabkan hipotiroid congenital. Goitre sering ditemukan pada pada pasien
ini. Apabila defek yang terjadi tidak total, kompensasi dapat terjadi dan gejala
hipotirod akan terjadi lebih lambat.

 Defek pada transport hormon tiroid.9

Sindrom ini terjadi akibat mutasi monocarboxylate transporter 8 (MCT8) yang

terdapat pada X- kromosom, merupakan fasilitator seluler aktif transport
hormon tiroid ke dalam sel. Biasanya pada laki laki menyebabkan hipotiroid
dengan kelainan pada transport T3 ke dalam neuron. Hal ini menyebabkan
kelainan neurologi seperti kelambatan perkembangan menyeluruh dan
gangguan psikomotor serta kadar T3 serum meningkat.

11 | P a g e
  Defek deiodinasi.9

Monoiodotyrosine dan diiodotyrosine dilepaskan dari tiroglobulin dan secara

normal akan deiodinasi dalam kelenjar tiroid atau di jaringan perifer oleh
enzim deiodinase. Pasien dengan kekurangan enzim ini akan mengalami
kehilangan iodine yang serius karena dieskresi keluar tubuh melalui urin
dengan banyak akibat tidak mengalami deiodinasi.

 Sintesis atau sekresi TSH berkurang.9

Hipotiroid sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis atau hipotalamus.

Pada bayi sangat jarang dengan prevalensi antara 1 : 25.000sampai 1: 100.000
kelahiran.

 Resistensi hormon tiroid.

Merupakan sindrom akibat dari tidak responsifnya jaringan target terhadap

hormon tiroid, ditandai dengan meningkatnya kadar FT4 dan FT3 dalam
sirkulasi dengan kadar TSH sedikit meningkat atau normal.

 Defek tiroid peroksidase.9

Hal ini akan menyebabkan defek pada pembentukan T4. Iodide yang
terperangkap di dalam kelenjar tiroid akan segera dioksidasi menjadi iodine
kemudian akan bergabung dengan tirosin yang terikat dengan tiroglobulin.
Proses ini memerlukan H2O2, tiroid peroksidase dan hematin (enzim kofaktor)
dan defek dapat terjadi pada salah satu komponen tersebut.

 Pengobatan ibu dengan obat antitiroid

Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau
karbimasolatau metimasil) untuk penyakit graves, bayinya ditandai oleh
pembesaran kelenjar tiroid, sehingga dapat mengakibatkan gangguan
pernafasan, khususnya bila diberikan obat yang dosisnya tinggi.

12 | P a g e
PATOFISIOLOGI

Kelenjar tiroid bekerja di bawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat diproduksi

hormon tirotropik. Hormon ini mengatur produksi hormone tiroid yaitu tiroksin(T4)
dan triiodo-tironin(T3). Kedua hormone tersebut dibentuk dari monoiodo-tirosin dan
diiodo-tirosin. Untuk ini diperlukan yodium. T3 dan T4 diperlukan dalam proses
metabolik di dalam badan, lebih-lebih lagi pada pemakaian oksigen.8

Gambar 4: Hipotalamus-Pituitary-Tiroid Axis

Fungsinya ialah:8

 Konsumsi oksigen
 Produksi panas tubuh.
 Fungsi saraf
 Metabolisme protein, karbohidrat dan lemak.

Kelenjar tiroid berkembang dari buccofaringeal cavity antara minggu ke 4 hingga

10 kehamilan. Kemudian kelenjar tiroid akan turun ke daerah leher dan terbentuk
sebagai kelenjar dengan dua lobus. Kelainan terjadi pada masa migrasi kelenjar tiroid
dapat menyebabkan tiroid aplasia, dysplasia atau ektopik. Setelah minggu ke 10
hingga 11, tiroid pada feta sudah berkemampuan untuk menghasilkan hormone tirod.
Pada minggu ke 18 hingga 20 kehamilan, T4 telah mencapai level dalam darah. Jalur
hipofisis- tiroid berfungsi berasingan dengan maternal-fetal.

13 | P a g e
 Kelenjar tiroid menggunakan tirosin dan iodine untuk menghasilkan T4 dan T3.
Iodide akan terperangkap dalam sel folikel pada tiroid dengan transport aktif sistem
dan dioksidasi menjadi iodine oleh tiroid peroksidase. Organifikasi terjadi apabila
iodine tempel pada molekul tirosin yang tertempel pada tiroglobulin, menghasilkan
monoiodotirosin (MIT) dan diiodotirosin (DIT). Coupling antara MIT dan DIT
menghasilkan T3 dan gabungan DIT dan DIT menghasilkan T4. Kelainan pada
metabolisme tiroid akan menyebabkan bayi mengalami hipotiroid kongenital.9

Protein pembawa terbanyak untuk hormon tiroid ialah throid-binding globulin

(TBG), thyroid-binding prealbumin (TPBA) dan albumin. Bayi yang lahir dengan
kadar TBG rendah, yaitu pada defisiensi kongenital akan mengalami kadar T4 yang
rendah tetapi fisiologi normal. Familial kongenital defisiensi TBG dapat terjadi pada
X-linked resesif.9

Immunoglubulin G autoantibodi, seperti pada autoimmune tiroiditis dapat melalui

plasenta dan menghambat fungsi tiroid. Selain itu, thionamide yang digunakan untuk
menangani hipertiroid pada maternal juga dapat menghambat sintesis hormone tiroid
pada bayi.

Hormon tiroid mempunyai fungsi yang penting pada perkembangan otak pada
bayi. Hormon tiroid adalah untuk mielinasi dan untuk menghubungkan antara neuron.
Saat paling critical untuk efek hormon tiroid pada perkembangan otak ialah pada
bulan-bulan pertama kelahiran.

Manifestasi klinis
Bayi dengan hipotiroid kongenital biasanya dilahirkan dengan sedikit atau tiada bukti
klinis saat neonatus karena T4 maternal menembus plasenta, tetapi mungkin
menimbulkan gejala seperti: 10

 Ikterus berkepanjangan
 Konstipasi
 Sesak, letargi, riwayat makan yang buruk
 Makroglossi, fitur wajah kasar, fontanella besar dan hernia umbilikalis
 Kutis dingin

14 | P a g e
 Dengan demikian, deteksi yang didasarkan pada tanda dan gejala biasanya
akan terlambat 6-12 minggu atau lebih. Tabel di bawah memperlihatkan beberapa
tanda dan gejala umum hipotiroidisme pada umur tertentu. Tanda klasik meliputi
wajah yang khas, lidah yang besar dan menonjol keluar, serta retardasi pertumbuhan
dan perkembangan yang berkembang secara progresif selama usia beberapa bulan
pertama. Oleh karena itu, diagnosis klinis awal harus didasarkan pada indeks
kecurigaan yang tinggi terhadap tanda dan gejala non-spesifik. Meskipun banyak
tanda dan gejala hipotiroidisme tidak ditemukan atau tidak jelas pada bayi baru lahir,
diagnosanya harus dipertimbangkan pada setiap bayi yang memperlihatkan ikterus
berkepanjangan, hipotermia ringan, pembesaran fontanella posterior (lebih besar dari
1 cm), kegagalan untuk menyusu dengan baik, atau gawat napas saat pemberian
makan.9

Pada usia 3-6 bulan gejala makin jelas. Sekarang mulai kelihatan pertumbuhan
dan perkembangan lambat(retardasi mental dan fisis). Sesudah melewati masa
bayi,anak akan kelihatan pendek, anggota gerak pendek dan kepala kelihatan besar.
Ubun-ubun besar terbuka lebar. Jarak antara kedua mata besar(hipertelorisme). Mulut
sering terbuka dan tampak lidah membesar dan tebal. Pertumbuhan gigi terlmbat dan
gigi lekas rusak. Tangan agak lebar dan jari pendek. Kulit kering tanpa keringat.
Warna kulit kekuning-kuningan disebabkan oleh karotenemia. Miksedema tampak
jelas pada kelopak mata,punggung tangan dan genitalia eksterna. Otot-otot biasanya
hipotonik. Retardasi mental makin jelas. Suara biasanya parau dan biasanya tidak
dapat bicara. Makin tua, anak makin terlambat dalam pertumbuhan dan
perkembangan. Pematangan alat kelamin terlambat atau sama sekali tidak terjadi.8

Wajah klasik pada bayi yang lebih tua:9

 menunjukkan penumpukan miksedema pada jaringan subkutan dan pada

lidah.
 lidah yang menebal tersebut akan menonjol keluar dan bayi makin lama
makin sulit menyusu dan menangani sekret saliva.
 tangisan parau akibat miksedema pada pita suara.
 Hipotiroidisme yang berkepanjangan menimbulkan hipotonia muskular yang
nyata serta ketumpulan mental, hipotermia, hernia umbilikalis, potbelly (perut
seperti gentong), konstipasi, bradikardia dan melemahnya tekanan nadi.

15 | P a g e
  Siluet jantung mungkin membesar,elektrokardiogram memperlihatkan voltase
yang rendah dan waktu hantaran yang memanjang.
 Ekstremitas teraba dingin dan dapat terlihat sangat pucat serta
memperlihatkan bercak-bercak sirkulatorik( circulating mottling).

Sebagian bayi menderita anemia dan gagal berespons terhadap pemberian zat
besi.

Defisiensi hormon tiroid yang sudah ada sejak lahir menyebabkan sangat
terlambatnya perkembangan sistem saraf pusat. Pertumbuhan dan arborisasi sel saraf
menjadi terlambat, interaksi aksodendritik dan konektivitas berkurang, proses
vaskularisasi dan mielenisasi berlangsung dengan kecepatan subnormal, dan terjadi
retardasi mental ireversibel bila pengobatan terlambat dilakukan. Pada bayi,masa
ketergantungan saraf pusat terhadap hormon tiroid berlangsung sehingga usia 2-3
tahun.9

Umur(bulan)
1-3 4-6
7-24
Gejala:
Konstipasi 65 48 59
Masalah makan 60 61 35
Letargi 55 48 31
Respiratorik 30 13 1
Tanda:
Hernia umbilikalis 68 65 44
Lidah membesar dan menonjol 65 91 100
Fasialis 25 91 100
Ikterus neonatal 28 17 15
Tangisan parau 23 30 21
Tabel: Frekuensi beberapa tanda dan gejala hipotiroidisme kongenital9

Penatalaksanaan

MEDIKA MENTOSA
Pengobatan hipotiroidisme membutuhkan hormon tiroid eksogen. Na-L-tiroksin
adalah obat terpilih karena potensinya yang seragam dan penyerapannya yang baik.9

16 | P a g e
 Umur µg/kg/hari Rentang dosis(µg)
1-12 bulan 7-15 25-50
1-5 thn 5-7 50-100
5-10 thn 3-5 100-150
10-20 thn 2-4 100-200
Tabel: Dosis penggantian Na-L-Tiroksin pada masa bayi dan kanak-kanak

Pedoman terbaik terapi yang adekuat Pengukuran kadar T4 dan TSH dalam
sirkulasi secara periodik, selama stadium awal pengobatan, penentuan T3 juga
mungkin bermanfaat.9
Bayi yang memiliki kemungkinan hipotiroidisme sementara akibat obat
goitrogenik maternal  tidak perlu diobati, kecuali bila kadar serum T4 rendah
dan kadar TSH yang tinggi menetap selama lebih dari 2 minggu. Terapi
dihentikan setelah 8-12 minggu.9
Bayi hipotiroid yang lahir dari ibu yang menderita tiroiditis autoimun harus
menjalani pemeriksaan TBII dan atau TBA dari darah ibu, darah tali pusat
atau darah bayi baru lahir. Bayi ini hatus diobati tetapi pengobatan dihentikan
jika titer antibody telah menurun pada usia 3-4 bulan.9
Dosis Na-L-tiroksin yang adekuat pada tahun pertama biasanya memiliki
rentang antara 25 dan 50 µg per hari. Laju pertumbuhan seharusnya meningkat
setelah pengobatan dimulai, dan setiap defisit pertumbuhan biasanya pulih
dalam beberapa bulan. Umur tulang adalah indeks defisiensi tiroid yang
sensitif maturasi tulang yang terlambat mengusulkan pemberian dosis yang
tidak adekuat bila tanda-tanda hipotiroidisme lainnya telah dihilangkan.9

NON-MEDIKA MENTOSA
 Tidak ada pengobatan spesifik non-medika mentosa pada anak dengan
hipotiroid kongenital karena pengobatan cukup dengan Na-L-Tiroksin.
 Makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein serta vitamin dan
mineral.8

17 | P a g e
KOMPLIKASI

Terapi berlebihan dengan Na-L-Tiroksin menyebabkan timbulnya tanda

patologis, seperti takikardia, kegelisahan berlebihan, terganggunya pola tidur,
dan temuan lain yang mengesankan tirotoksikosis.9
Dosis berlebihan untuk jangka waktu panjang menyebabkan timbulnya
osteoporosis, sinostosis pramatur sutura tengkorak, serta kemajuan umur
tulang yang tidak semestinya.
Secara umumnya,komplikasi dari hipotiroid kongenital ialah:8
o Retardasi mental
o Hambatan pertumbuhan
o Kelainan jantung

PENCEGAHAN

Wanita hamil yang mengkonsumsi iodium radioaktif untuk kanker tiroid,

boleh mengakibatkan kelenjar tiroid janin yang sedang berkembang
musnah/hancur. Jadi, bayi yang ibunya telah mengambil obat tersebut harus
diperhatikan dengan teliti setelah kelahiran untuk tanda-tanda hipotiroidisme.
Melakukan pemeriksaan skrining rutin untuk hipotiroid bagi memeriksa
semua bayi yang baru lahir. Skrining yang baik akan membantu dokter
mendiagnosa hipotiroidisme kongenital dalam 3 minggu pertama kehidupan
dan seterusnya dapat menghilangkan serta meminimalisasi gejala sisa dengan
pengobatan dini dan adekuat. Uji tapis ini dilakukan dengan kombinasi
pengujian T4 dan TSH atau hanya dengan pengujian TSH. Akan tetapi, 5-7%
bayi dengan hipotiroidisme congenital akan tidak terdeteksi pada program uji
tapis bayi baru lahir sehingga bayi-bayi ini harus didiagnosis berdasarkan
gambaran klinis.9

PROGNOSIS
PEMERIKSAAN FISIKPENUTUP

Hipotiroidisme kongenital dapat disebabkan oleh hipotiroidisme pada

maternal yang tidak diobati atau adanya defek enzim herediter akibat kegagalan
sintesis T3 dan T4 normal. Gejala yang dapat diamati ialah bayi yang somnolen dan

18 | P a g e
hipoaktif hingga menyebabkan gangguan pemberian makan, tangisan parau, lidah
besar, ikterus fisiologis yang menetap, kulit bersisik yang kering dan kasar. Diagnosis
dipastikan melalui pemeriksaan radioimunoasai yang memperlihatkan penurunan
kadar T3 dan T4 serta peningkatan TSH. Terapi dengan pemberian Synthroid(T4).
Pendeteksian hipotiroidisme kongenital/kretinisme penting dilakukan sebelum terjadi
retardasi mental dan gangguan perkembangan susunan saraf pusat.11

KESIMPULAN

Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan dan gejala klinis, hipotesis diterima.

Bayi perempuan berumur 6 bulan, belum dapat tengkurap, kaki pendek, tampak
letargi, fontanel anterior dan posterior terbuka lebar, leher pendek, garis batas rambut
pada wajah rendah disertai makroglosi, menderita hipotiroidisme kongenital.

Daftar Pustaka :
1) Bickley L.S. Anamnesis. Bates’ Guide to Physical Examination and History
Taking. International edition. 10th edition. Lippincott Williams & Wilkins.
Wolters Kluwer Health; 2009.

19 | P a g e
 2) Gleadle J. Hipotiroidisme. At a Glance Anamnesis dan Pemeriksaan
Fisik.Penerbit Erlangga. Jakarta:2007.p140-1.
3) Yasavati K.N, Mardi S, Gracia J.M.T ,Titi S.S, Harun A. Tumbuh kembang.
Buku Panduan Ketrampilan Medik(Skills Lab).FK Ukrida;2010.
4) Stephen SA. Ilmu kesehatan anak Nelson. Dalam: Samik W, penyunting.
Pertumbuhan dan perkembangan. Edisi ke-15. Jakarta: EGC; 2000.p.45-85.
5) Kee J.L.F. Uji laboratorium TSH, T4, T3. Pedoman Pemeriksaan
Laboratorium dan Diagnostik. 6th ed. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta:
2008.
6) Halim S.L, Iskandar I, Edward H, Kosasih R, Sudiono H. Kelenjar tiroid.
Pemeriksaan laboratorium pada kelenjar endokrin. Patologi Klinik. Fakultas
Kedokteran UKRIDA. Jakarta: 2011.
7) Patel P.R. Tiroid. Lecture Notes Radiologi. Edisi kedua. Erlangga Medical
Series. Jakarta: 2007.
8) Hassan R, Alatas H. Hipotiroidisme, Sindrom Down. Buku Kuliah Ilmu
Kesehatan Anak. Vol I. 11th ed. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas
Kedokteran Universitas Indonesia:2007.p217-20,266-8.
9) Fisher D.A.Hipotiroidisme kongenital. Buku Ajar Pediatri Rudoplh. Vol.III.
20th ed. Buku Kedokteran EGC. Jakarta: 2007.p1930-5.
10) Janine H. Hypothyroidism. The Toronto Notes. 27th ed. Toronto Notes for
Medical Students, Inc. Toronto, Ontario, Canada. 2011.
11) David E.S. Hipotiroidisme. prognosissiologi Konsep Klinis Proses-Proses
Penyakit. Edisi ke-6. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta:2006.p1232-6.

20 | P a g e