A síndrome de Goldenhar caracteriza-se por anomalias, geralmente
assimétricas, envolvendo orelhas, face, olhos e coluna. Contudo, seu espectro fenotípico é muito amplo e variável, sendo o envolvimento de outros órgãos e sistemas frequente. (SILVA, APD, 2013)
Em se tratando de manifestações da cabeça e pescoço pode estar
associada a diversas anomalias tais como: hipoplasia do malar e/ou mandibular, hipoplasia da musculatura facial, micrognatia, apêndices pré- auriculares, displasia do pavilhão auricular, quistos epibulbares, microftalmia, lábio leporino e fenda palatina (PINHAL, PEF, 2014). Entretanto, apesar de não existirem critérios mínimos de diagnóstico, podemos considerar como característica essencial para diagnosticar a Síndrome de Goldenhar a presença de microtia ou outra malformação auricular ou pré-auricular, associada a uma assimetria facial.(JUNIOR,R; PEDREIRA,H, 2014).
ALTERAÇÕES CRANIOFACIAIS
Na face, é frequente uma assimetria mais ou menos acentuada,
relacionada com hipoplasia da mandíbula e do malar (JUNIOR,R; PEDREIRA,H, 2014), representando alterações no perfil mastigatório do portador uma vez que o ato de morder, triturar e amassar o bolo estará comprometido devido às alterações mandibulares. A deglutição também pode apresentar alterações,a língua pode ser empurrada contra os dentes frontais ou laterais, ou ser projetada entre os dentes superiores e inferiores. O alimento não é levado corretamente até a zona de trituração pela musculatura lingual e mastigatória débeis, resultando em um bolo alimentar mal formado (BUSANELLO, AR, 2012).
Protuberância frontal pode estar presente, assim como microcefalia,
assimetria craniana, deformidade craniana como plagiocefalia (aparência achatada do crânio), turricefalia (estiramento vertical do crânio), macrocefalia ou crânio bífido. A microssomia hemifacial pode envolver apenas os tecidos moles ou ter a participação de alteração do esqueleto craniofacial. Eventualmente, os tecidos moles podem mascarar uma assimetria óssea. Cerca de 10 a 33% dos pacientes têm envolvimento bilateral (SILVA, APD, 2013). Fig. 01 – Exemplo da variabilidade de malformações do esqueleto craniofacial
ALTERAÇÕES DO APARELHO AUDITIVO
As malformações auriculares podem ser unilaterais ou bilaterais,
surgindo umbilicação do pavilhão, o qual pode implantar-se anteriormente ou inferiormente (JUNIOR,R; PEDREIRA,H, 2014). Poderão observar-se apêndices fibromatosos pré-auriculares “skin tags” e cavidades na zona anterior da orelha ou na linha entre esta e o ângulo da boca . (PINHAL, PEF, 2014).
Essas deformações do pavilhão auricular variam gravidade, se
subdividindo em grau I - orelha pequena com quase todas as estruturas anatômicas reconhecíveis, grau II -algumas estruturas anatômicas da orelha reconhecíveis, grau III - apenas um rudimento de tecidos presentes no local da orelha e grau IV - anotia (SILVA, APD, 2013).
As alterações do aparelho auditivo não se limitam ao ouvido externo,
estando descritas também alterações no ouvido médio e/ou ouvido interno. Estas alterações estão ligadas à surdez de transmissão que muitos destes doentes apresentam, a que por vezes se pode associar uma surdez sensorioneural. Trata-se de uma população de alto risco de ocorrência de otite média devido à anatomia alterada do crânio e da face. (JUNIOR,R; PEDREIRA,H, 2014)
Fig.02 – Displasia do Pavilhão auricular
com presença de apêndices pré-auriculares. Fig.03 – Diferentes graus de microtia que podem ser observados em portadores de Goldenhar. (A) grau I com Apêndices, (B) Grau II, (C) grau III, (D) Grau IV e (E) Anotia.
ALTERAÇÕES OFTÁLMICAS
Também relacionadas com este síndrome é de referir a presença de
anomalias oculares, como o aparecimento de pequenas manchas dermóides e lipodermóides epibulbares (PINHAL, PEF, 2014). Os dermóides podem estar localizados na marginal da córnea, no quadrante inferior externo. Alguns pacientes têm dermóides e lipodermóides idênticos nos olhos. Nessas condições são bilateriais (PINTO,NF. et al. 2009)
Podendo também existir colobomas da pálpebra superior, blefaroptose
(queda da pálpebra) e estreitamento da fenda palpebral (JUNIOR,R; PEDREIRA,H, 2014).
Distúrbios da motilidade ocular, como esotropia (estrabismo
convergente) e exotropia (estrabismo divergente) também já foram relatados, além da diminuição da acuidade visual, miopia, astigmatismo, microcórnea e ptose palpebral. (SILVA, APD, 2013).
Fig.04 – Formações dermoides epibulbares encontrada em portadores
da síndrome de Goldenhar. ALTERAÇÕES DO APARELHO ESTOMATOGNÁTICO
Quando feita a exploração da cavidade oral, verificam-se hipoplasia do
esmalte, dentes supranumerários, fendas palatinas, língua geográfica, mordida cruzada, mordida profunda, e palato profundo (PINHAL, PEF, 2014).
Os achados ocasionais incluem o deslocamento da glândula salivar, a
fístula salivar, a hiperplasia da glândula submandibular, a hemi-hipoplasia da língua, a hipertrofia gengival, dentes desalinhados. Os músculos do palato e da língua podem ser hipoplásicos ou apresentarem paralisia de forma unilateral (SILVA, APD, 2013).
Fig.05 – Fenda Palatina em
portador de Goldenhar. Observa-se também alterações oftálmicas e auriculares REFERÊNCIAS:
SILVA, Alessandra Pawelec da. Aspectos clínicos, citogenéticos e
moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo prospectivo. 2013. Tese de Doutorado.
PINHAL, Patrick Emanuel Ferreira. Síndrome de Goldenhar: aspectos