Anda di halaman 1dari 29

PRESENTASI KASUS KECIL BANGSAL DAHLIA

Hematochezia, Hemofilia A

Pembimbing:

dr. Suharno, Sp.PD - KGEH

Disusun oleh:

Fatimah Nur Janah 1610221007

Ong Reaya Sany G4A015144

SMF ILMU PENYAKIT DALAMRSUD PROF. MARGONO SOEKARJO

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU-ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS PEMBANGUNAN NASIONAL ”VETERAN”

JAKARTA&UNIVERSITAS JENDERAL SOEDIRMAN

PURWOKERTO

2018
LEMBAR PENGESAHAN

PRESENTASI KASUS KECIL RUANG SOEPARJO RUSTAM

Hematochezia, Hemofilia A

Diajukan untuk memenuhi salah satu syarat mengikuti program profesi dokter
di Bagian Ilmu Penyakit Dalam RSUD Prof. Dr. Margono Soekarjo

Disusun Oleh :

Fatimah Nur Janah 1610221007

Ong Reaya Sany G4A015144

Pada tanggal, Agustus 2018

Mengetahui

Pembimbing,

dr. Suharno,Sp.PD-KGEH
I. STATUS PASIEN

A. Identitas Pasien
1. Nama : Sdr. A
2. Umur : 27 tahun
3. Jenis kelamin : Laki-Laki
4. Status perkawinan : Belum menikah
5. Suku bangsa : Jawa
6. Agama : Islam
7. Pekerjaan : Buruh
8. Alamat : Cilongok 3/4
9. Tanggal Masuk RS : 16 Juli 2018
10. Tanggal Periksa : 18 Juli 2018
11. Ruang rawat : RSR Bawah
B. Anamnesa
1. Keluhan Utama : BAB warna merah segar
2. Keluhan Tambahan : Pusing, ada luka di dekat anus
3. Riwayat Penyakit Sekarang :
Pasien datang ke IGD RSMS dengan keluhan keluar BAB
berwarna merah segar. Keluhan dirasakan sejak 1 hari sebelum masuk
IGD. Konsistensi BAB menurut pasien agak keras namun frekuensi dan
jumlahnya normal. Pasien mengaku tidak mengkonsumsi obat untuk
mengurangi keluhan, namun karena dalam 1 hari belum sembuh maka
pasien memutuskan untuk berobat ke IGD mengingat pasien memiliki
riwayat hemofilia.
Keluhan lain yang menyertai adalah terdapat sedikit luka di pinggir
dubur. Pasien mengatakan awalnya BABnya keras lalu duburnya terasa
perih. Setelah itu pasien mengatakan mulai keluar BAB warna merah
segar. Pasien juga mengeluhkan kepala terasa pusing.
Pasien mengatakan bahwa dia sering mengalami memar-memar
tanpa pernah terbentur sebelumnya. Selain itu pasien juga mengatakan
bahwa jika dia terluka dan berdarah maka darahnya membutuhkan waktu
yang lama untuk berhenti. Pasien mengatakan dia rutin kontrol ke poli
penyakit dalam karena didiagnosa mengalami hemofilia tipe A.
4. Riwayat Penyakit Dahulu :
a. Riwayat hipertensi : Disangkal
b. Riwayat DM : Disangkal
c. Riwayat penyakit jantung : Disangkal
d. Riwayat stroke : Disangkal
e. Riwayat penyakit paru : Disangkal
f. Riwayat asma : Disangkal
g. Riwayat keganasan : Disangkal
h. Riwayat operasi disangkal : Disangkal
i. Riwayat penyakit ginjal : Disangkal
j. Riwayat hemofilia : Diakui, rutin berobat
5. Riwayat Penyakit Keluarga :
a. Riwayat penyakit yang sama : Disangkal
b. Riwayat hipertensi : Disangkal
c. Riwayat DM : Disangkal
d. Riwayat penyakit jantung : Disangkal
e. Riwayat penyakit ginjal : Disangkal
f. Riwayat asma : Diakui
g. Riwayat alergi : Diakui
6. Riwayat Sosial dan Ekonomi
a. Community
Pasien tinggal di lingkungan padat penduduk. Hubungan antara pasien
dengan keluarga dekat dan tetangga baik.
b. Home
Pasien tinggal bersama kedua orang tua dan satu adiknya.
c. Occupational
Pasien bekerja sebagai buruh.
d. Personal Habit
Pasien mengatakan sehari makan tiga kali dengan nasi dan lauk
seadanya. Pasien mengatakan jarang mengkonsumsi sayur karena tidak
suka. Pasien juga mengaku jarang berolahraga. Dalam sehari pasien
biasanya hanya minum 1-2 gelas belimbing setiap makan dan jarang
minum lagi di luar saat makan.
C. Pemeriksaan Fisik
1. Keadaan umum : Sedang
2. Kesadaran : Composmentis
3. Vital sign
a. Tekanan darah : 120/80 mmHg
b. Nadi : 90 x/menit
c. Pernapasan : 20 x/menit
d. Suhu : 36,7 °C
4. Status Generalis
a. Pemeriksaan Kepala
1) Bentuk kepala : Mesocephal, simetris, venektasi temporalis (-)
2) Rambut : Warna rambut hitam, tidak mudah dicabut dan
terdistribusi merata
3) Mata : Simetris, konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik
(-/-), refleks pupil (+/+) isokor 3 mm
4) Telinga : Membran timpani intak +/+, hiperemi -/-, serumen
-/-, discharge -/-, nyeri tekan -/-
5) Hidung : Discharge -/-, konka edema -/-, hiperemis -/-, nafas
cuping hidung -/-
6) Mulut : Bibir sianosis (-), pucat (-)
7) Tenggorokan : Tonsil T1/T1
8) Leher : Deviasi trakea (-), pembesaran kelenjar tiroid (-),
pembesaran lymphanodi (-), nyeri (-), JVP 5 ± 2
cm H2O
5. Status Lokalis
a. Pemeriksaan Thoraks
Paru
Inspeksi : Dinding dada simetris, retraksi interkostal (-), ketinggalan
gerak (-), jejas (-)
Palpasi : Vokal fremitus lobus superior kanan = kiri
Vokal fremitus lobus inferior kanan = kiri
Perkusi : Perkusi orientasi seluruh lapang paru sonor, batas paru-
hepar SIC V LMCD
Auskultasi : Suara DasarVesikuler (+/+) normal, , Wheezing (-/-),
ronki basah halus (-/-), ronki basah kasar (-/-)
Jantung
Inspeksi : IC tidak terlihat di SIC V 2 jari medial LMCS
Pulsasi Parasternal (-), Pulsasi Epigastrium (-)
Palpasi : IC tidak teraba di SIC V 2 jari medial LMCS, kuat angkat
(-)
Perkusi : Batas kanan atas : SIC II LPSD
Batas kiri atas : SIC II LPSS
Batas kanan bawah : SIC IV LPSD
Batas kiri bawah : SIC V 2 jari lateral LMCS
Auskultasi : S1 > S2, reguler, murmur (-), gallop (-)
b. Pemeriksaan Abdomen
Inspeksi : Cembung
Palpasi : Nyeri tekan (-), Undulasi (-)
Auskultasi : Bising usus (+) Normal
Perkusi : Timpani, pekak alih (-), pekak sisi (-)
Hepar : Tidak terdapat pembesaran
Lien : Tidak teraba
c. Pemeriksaan Ekstremitas
Superior :Edema (-/-), akral hangat (+/+), sianosis (-/-)
Inferior : Edema (-/-), akral hangat (+/+), sianosis (-/-)
D. Pemeriksaan Penunjang
1. Pemeriksaan Laboratorium Tanggal 16 Juli 2018

Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan

Darah Lengkap
Hemoglobin 14,5 11,2 – 17,3 g/dL
Leukosit 4460 3.600–10.600 U/L
Hematokrit 44 35–47 %
Eritrosit 5,3 4,4–5,9 ^6/uL
Trombosit 234.000 150.000– 440.000 /uL
MCV 83,9 80 – 100 fL
MCH 27,5 26 – 34 Pg/cell
MCHC 32,8 32 – 36 %
RDW 13,2 11,5 – 14,5 %
MPV 9,5 2-8 %
Hitung Jenis Leukosit
Basofil 0,4 0–1%
Eosinofil 3,6 2–4%
Batang 0,4 L 3–5%
Segmen 48,5 L 50 – 70 %
Limfosit 40,6 H 25 – 40 %
Monosit 6,5 2–8%

Hasil pemeriksaan faktor VIII (dari buku kontrol rutin pasien) : 0,05 U/ml (Low)
F. Diagnosis
Hematochezia
Hemofilia tipe A
G. Terapi
1. Farmakologi :
a. Inf RL 20 tpm
b. Inj koate 2x500 IU
c. Inj asam tranexamat 3x500 mg
d. PCT 3x500 tab
2. Non-Farmakologi :
a. Diet tinggi serat
3. Rencana monitoring
a. Pemantauan vital sign
b. Pemantauan tanda perdarahan
H. Pemantauan Harian
Tanggal Subject & Assessment Plan
Object
16 Juli Keluhan : - Hematochezia - Inf RL 20 tpm
2018 - BAB - Hemofilia A - Inj koate 2x500 IU
bercampur - Inj asam tranexamat
warna merah 1x, 3x500 mg
lendir (-), - PCT 3x500 tab
konsistensi
normal
- Pusing

TD: 110/76
mmHg
N: 90 x/m
RR: 20 x/m
S: 36,6oC
17 Juli Keluhan : - Hematochezia - Inf RL 20 tpm
2018 - BAB - Hemofilia A - Inj koate 2x500 IU
bercampur - Inj asam tranexamat
warna merah 1x, 3x500 mg
lendir (-), - PCT 3x500 tab
konsistensi
normal, darah
sudah berkurang
TD: 100/70
mmHg
N: 85 x/m
RR: 18 x/m
S: 36.7oC
18 Juli Keluhan : - Hematochezia - Inf RL 20 tpm
2018 Membaik - Hemofilia A - Inj koate 2x500 IU
- Inj asam tranexamat
TD: 100/70 3x500 mg
mmHg - PCT 3x500 tab
N: 91 x/m
RR: 18 x/m
S: 36.5oC
19 Juli Keluhan : - Hematochezia - Inf RL 20 tpm
2018 Membaik - Hemofilia A - Inj koate 2x500 IU
- Inj asam tranexamat
TD: 100/70 3x500 mg
mmHg - PCT 3x500 tab
N: 91 x/m - BLPL
RR: 18 x/m
S: 36.5oC

I. Prognosis
Adfungsional : dubia ad bonam
Ad vitam : dubia ad bonam
Ad sanationam : dubia ad bonam

II. TINJAUAN PUSTAKA


A. Hematochezia
1. Definisi
Perdarahan saluran cerna bagian bawah umumnya didefinisikan sebagai
perdarahan yang berasal dari usus di sebelah bawah ligamentum Treitz.
Hematochezia diartikan sebagai darah segar atau berwarna merah maroon yang
keluar melalui anus dan merupakan manifestasi tersering dari perdarahan saluran
cerna bagian bawah. Namun, perdarahan dari saluran pencernaan bagian atas yang
masif juga dapat menimbulkan hematochezia (Robert et al, 2009, Sudoyo et al,
2006).

2. Epidemiologi
Penyebab utama perdarahan saluran cerna bagian bawah adalah
diverticulosis, malformasi arteri vena (AVM), dan kolitis iskemik. Dari
keseluruhan perdarahan saluran cerna, 20% adalah perdarahan saluran cerna
bagian bawah dan biasanya tidak lebih berat dari perdarahan saluran cerna bagian
atas. Perdarahan SCBB ini biasanya terjadi pada orang tua berusia antara 63-77
tahun. Sebanyak 80% biasanya berhenti secara spontan. Dalam dekade terakhir ,
kasus perdarahan saluran cerna meningkat secara signifikan. Mortalitas akibat
perdarahan saluran cerna bagian bawah adalah 3,6 %, sementara tingkat mortalitas
akibat perdarahan saluran cerna bagian atas adalah 3,5–7% (Robert et al, 2009,
Sudoyo et al, 2006).

3. Klasifikasi

a. Perdarahan akut
Pasien – pasien yang mengalami perdarahan berat dan kontinyu harus
dirawat di rumah sakit. Penting untuk diingat bahwa pada 10-15% kasus
yang pada awalnya bermanifestasi sebagai perdarahan saluran cerna
bagian bawah ternyata memiliki sumber perdarahan di saluran cerna
bagian atas. Petunjuk kemungkinan terjadinya perdarahan saluran cerna
bagian atas yang diawali dengan hematochezia adalah ketidakstabilan
hemodinamik (hipotensi, takikardi, perubahan posisi mengakibatkan
perubahan pada tekanan darah), melena, dan riwayat perdarahan saluran
cerna bagian atas. Pemasangan NGT membantu menegakkan diagnosa
perdarahan saluran cerna bagian atas pada pasien dengan perdarahan
saluran cerna bagian bawah yang berat (Kasper et al 2010, Robert et al,
2009).
b. Outlet-type bleeding
Yang dimaksud outlet-type bleeding adalah terlihat darah selama
atau sesudah defekasi pada kertas toilet atau handuk, tapi tanpa gejala
ataupun faktor resiko khusus untuk ca colorectal. Pasien outlet-type
bleeding yang berusia muda, lebih dianjurkan menggunakan fleksibel
sigmoidoskopi dibandingkan kolonoskopi (Kasper et al 2010).
c. Perdarahan kronik-intermitten
Manifestasi klinis pada pasien ini adalah tes Guaiac positif, atau
anemia atau keduanya. Biasanya terjadi pada pasien-pasien rawat jalan
yang tidak menyadari terjadinya perdarahan saluran cerna bagian bawah
namun mengalami anemia kronis. Walaupun begitu jika anemi yang timbul
sudah berat dan terdapat gejala-gejala kardiopulmoner maka pasien
tersebut harus dirawat inap untuk monitoring,evaluasi dan tata laksana
lebih lanjut. Pada pasien-pasien ini harus dievaluasi dengan kolonoskopi.
Berdasarkan studi, sekitar 25-41% dari pasien ini ditemukan kelainan pada
endoskopi saluran cerna bagian atasnya. Jadi, bila dengan kolonoskopi
tidak ditemukan sumber perdarahan maka sebaik nya dilakukan endoskopi
(Robert et al, 2009, Sudoyo et al, 2006).

4. Etiologi
a. Perdarahan divertikel kolon
Divertikel adalah kantong yang terjadi karena penonjolan kearah
luar usus melalui lapisan otot . Proses terbentuknya divertikel
berhubungan dengan kebiasaan makan pasien. Pasien dengan divertikel
mempunyai kebiasaan makan makanan yang tidak atau kurang berserat,
akibatnya tinja yang terbentuk keras dan volumenya kecil, sehingga kolon
harus berkontraksi lebih keras untuk menggiring tinja keluar, maka sering
timbul tekanan tinggi dalam kolon biasanya di bagian bawah. Tekanan
yang besar ini dapat menekan celah lemah pada dinding usus. Paling
sering divertikel ditemukan di bagian sigmoid . Kelainan ini lebih sering
ditemukan usia lebih dari 50 tahun. Pasien dengan divertikel yang cukup
banyak disebut divertikulosis. Bila divertikel ini meradang disebut
divertikulitis. Penonjolan ini besarnya berkisar antara beberapa milimeter
sampai dua cm. Leher divertikel dan pintunya biasanya sempit. Kadang-
kadang di dalamnya terbentuk fecolith (Robert et al, 2009, Maleuka,
2006).
b. Angiodisplasia
Angiodisplasia (vascularectasis) diklasifikasikan sebagai penyebab
perdarahan saluran cerna bagian bawah secara bertahap atau kronis. Lima
puluh empat persen dari angiodisplasia kronis menyebabkan perdarahan di
dalam usus. Angiodisplasia adalah lesi degeneratif yang berkaitan dengan
penuaan. Dua pertiga pasien dengan angiodisplasia berusia di atas 70
tahun. Patogenesis angiodisplasia tidak diketahui,mungkin disebabkan
oleh parsial, obstruksi intermiten,mulai dari vena-vena submukosa sampai
terjadinya dilatasi, sehingga hubungan arteriovenosa didirikan.
Angiodisplasia didiagnosis dengan menggunakan kolonoskopi dan
angiography (Wandono, 2010)
c. Arteriovenous Malformation
AVM dilaporkan sebagai sumber perdarahan saluran cerna bagian
bawah pada 3-40% pasien. AVMs biasanya kelainan kongenital dan
ditemukan di usus pada 1-2% dari spesimen autopsi. AVMs adalah suatu
kelainan pada mukosa dan submukosa pembuluh darah memiliki
komunikasi langsung antara arteri dan vena tanpa campur tangan kapiler.
Lebih dari setengahnya berlokasi di kolon kanan, dan 47% persen pasien
mengalami hematochezia yang tanpa nyeri serupa dengan perdarahan yang
disebabkan oleh penyakit divertikular, dapat pula muncul berupa
perdarahan yang kronik dan intermitten. Faktor resikonya adalah orang
tua, berusia lebih dari 60 tahun, lokasi di sisi kanan kolon , dan pada
pasien yang memiliki penyakit gagal ginjal kronis dan stenosis aorta.
Pemeriksaan terbaik untuk AVMs adalah angiography (Robert et al, 2009).
d. Kolitis
Kolitis merupakan istilah yang menunjukkan adanya proses
peradangan atau inflamasi pada kolon. Kolitis sering diawali dengan infeksi,
toksin, produk bakteri, yang terjadi pada individu yang rentan . Pelepasan
bahan toksin menimbulkan reaksi inflamasi yang menyebabkan perubahan
mukosa dan dinding (Robert et al, 2009, Maleuka, 2006).
e. Penyakit perianal
Contohnya adalah hemoroid dan fissura ani, biasanya menimbulkan
perdarahan dengan warna merah segar tetapi tidak bercampur dengan feces.
Polip dan karsinoma kadang menimbulkan perdarahan yang mirip dengan
yang disebabkan oleh hemoroid, oleh karena itu pada perdarahan yang diduga
dari hemoroid perlu dilakukan pemeriksaan untuk menyingkirkan
kemungkinan polip dan karsinoma kolon. Pemeriksaan dilakukan
menggunakan anoskopi dan kolonoskopi. Kelainan perianal diterapi dengan
obat (suppositoria, pelumas, hydroxitison) tetapi sering kambuh sehingga
skleroterapi / koagulasi, ligasi, atau intervensi bedah dapat dipertimbangkan
(Maleuka, 2006).
f. Neoplasia kolon
Baik tumor ganas dan jinak di usus bisa mirip divertikulosis, dan
kebanyakan terjadi pada usia tua.Neoplasma jarang menyebabkan perdarahan
masif. Perdarahan bisa berupa sebentar-sebentar, atau kebanyakan kasus
adalah perdarahan tersembunyi ( occult blood). Dulu, diagnosis dibuat
menggunakan barium enema, namun kini dengan menggunakan kolonoskopi
dan biopsi diagnosa dapat langsung dilakukan. Pengelolaan tumor saluran
cerna bagian bawah adalah dengan eksisi, baik dibantu oleh endoskopi atau
melalui operasi (Robert et al, 2009, Maleuka, 2006).
g. Divertikulum Meckel
Divertikulum Meckel adalah suatu kelainan bawaan, yang merupakan
suatu kantung (divertikula) yang menonjol dari dinding usus halus.
Divertikula bisa mengandung jaringan lambung maupun jaringan pankreas.
Divertikulum meckel adalah suatu sisa dari struktur perkembangan yang tidak
diserap seluruhnya pada masa perkembangan janin. Penyebab yang pasti dari
tidak diserapnya sisa struktur tersebut tidak diketahui. Sekitar 2% dari jumlah
penduduk memiliki divertikulum meckel, tetapi hanya sebagian kecil yang
menunjukkan gejala hingga perdarahan (Maleuka, 2006, Syamsi, 2014).

5. Manifestasi Klinis
a. Perdarahan akut (Robert et al, 2009, Sudoyo et al, 2006) :
1) Sinkop : takikardia, kepala pusing ,melayang
2) Syok : tekanan darah turun (sistolik< 90 mmHg atau turun > 30
mmHg dari semula), takikardi, denyut kecil, lemah atau tidak teraba,
muka (kulit, mukosa) pucat, akral dingin, berkurangnya pembentukan
air kemih, berkurangnya aliran darah ke otak.
b. Perdarahan kronik (Robert et al, 2009, Sudoyo et al, 2006) :
1) Anemia def.Fe
2) Palpitasi
3) Lemas
4) Anoreksia

6. Diagnosa
a. Anamnesis
Menanyakan volume perdarahan, berapa kali mengalami perdarahan ,
juga penting ditanyakan kepada pasien mengenai riwayat penyakit
terdahulu, apakah pasien menderita tukak peptik,penyakit hati kronik,
kelainan saluran cerna bawah (hemorroid, kolitis, ca). Penting pula
mengetahui riwayat penyakit sekarang, beberapa petunjuk misalnya
jika pasien mengaku (Robert et al, 2009) :
1) Feses terbungkus darah, biasanya menandakan perdarahan akibat
hemoroid.
2) Darah bercampur dengan feses, menandakan sumber perdarahan
yang lebih proksimal.
3) Diare berdarah, terdapat tenesmus ani, biasanya merupakan gejala
Irritable Bowel Disease (IBD).
4) Diare berdarah, demam dan nyeri abdomen, biasanya adalah pasien
dengan kolitis
5) Jika terdapat nyeri saat defekasi biasanya adalah hemoroid atau
fissura anal.
6) Jika feses berubah ukurannya menjadi bentuk panjang seperti
pensil disertai penurunan berat badan biasanya adalah pasien
kanker kolon.
7) Perdarahan yang terjadi tanpa disertai nyeri biasanya terjadi pada
pasien penyakit divertikular , AVM, atau proctitis
b. Pemeriksaan fisik
1) cek tanda vital
2) Mata : ada tidaknya anemis
3) Turgor kulit menurun
4) Ekstremitas : akral dingin, ujung-ujung jari sianotik
5) Abdomen : teraba massa atau tidak, ukuran hepar, splenomegali
auskultasi : peristaltik usus menurun atau tidak
6) Colok dubur : darah (+/-), palpasi massa (+/-), identifikasi feses
c. Pemeriksaan laboratorium (Robert et al, 2009):
1) Darah : cito dan pemeriksaan darah lengkap
2) Elektrolit
3) BUN / serum creatinin
4) Liver Function Test
5) Faktor pembekuan

7. Pemeriksaan Penunjang
a. Kolonoskopi
Kolonoskopi dapat digunakan untuk menunjukan gambaran
seluruh mukosa kolon dan rectum. Sebuah standar kolonoskopi
panjangnya dapat mencapai 160 cm. Kolonoskopi merupakan cara yang
paling akurat untuk dapat menunjukkan polip dengan ukuran kurang dari 1
cm dan keakuratan dari pemeriksaan kolonoskopi lebih baik daripada
barium enema yang keakuratannya hanya sebesar 67%. Sebuah
kolonoskopi juga dapat digunakan untuk biopsi, polipektomi, mengontrol
perdarahan dan dilatasi dari striktur (Robert et al, 2009).
Kolonoskopi merupakan prosedur yang sangat aman dimana
komplikasi utama (perdarahan, komplikasi anestesi dan perforasi) hanya
muncul kurang dari 1,3% pada pasien.1 Komplikasi lebih sering terjadi
pada kolonoskopi terapi daripada diagnostik kolonoskopi, perdarahan
merupakan komplikasi utama dari kolonoskopi terapeutik, sedangkan
perforasi merupakan komplikasi utama dari kolonoskopi diagnostic
Merupakan pemeriksaan terbaik untuk perdarahan saluran cerna bagian
bawah, bisa untuk diagnostik maupun terapeutik. Akurasi untuk diagnosa
dengan kolonoskopi adalah 48% -90%. Terlihatnya darah segar pada ileum
terminalis mengindikasikan sumber perdarahan bukan berasal dari kolon
(Robert et al, 2009, Maleuka, 2006).
b. Flexible Sigmiodoskopi
Flexible sigmoidoscopi dapat menjangkau 65 cm kedalam lumen
kolon dan dapat mencapai bagian proksimal dari kolon kiri.1 Dapat
digunakan tanpa sedatif dan dengan persiapan enema yang minimal. Lima
puluh persen dari kanker kolon dapat terdeteksi dengan menggunakan alat
ini. Flexible sigmoidoscopi tidak dianjurkan digunakan untuk indikasi
terapeutik polipektomi, kauterisasi dan semacamnya; kecuali pada keadaan
khusus, seperti pada ileorektal anastomosis. Flexible sigmoidoscopi setiap
5 tahun dimulai pada umur 50 tahun merupakan metode yang
direkomendasikan untuk screening seseorang yang asimptomatik yang
berada pada tingkatan risiko menengah untuk menderita kanker kolon.
Sebuah polip adenomatous yang ditemukan pada flexible sigmoidoscopi
merupakan indikasi untuk dilakukannya kolonoskopi, karena meskipun
kecil (<10 mm), adenoma yang berada di distal kolon biasanya
berhubungan dengan neoplasma yang letaknya proksimal pada 6-10%
pasien (Robert et al, 2009, Maleuka, 2006).
c. Anoskopi
Anoskopi berguna hanya untuk diagnosa perdarahan yang
sumbernya adalah di daerah anorectal dan anal canal, termasuk di
dalamnya adalah hemoroid interna dan fissura anal. Lebih diutamakan
daripada fleksibel sigmoidoskopi untuk mendeteksi hemoroid pada pasien
rawat jalan (Robert et al, 2009, Maleuka, 2006).
d. Barium Enema
Merupakan teknik radiografi dengan menggunakan media kontras
barium sulfat kemudian difoto dengan sinar –X sehingga akan tampak
gambaran usus dan bisa melihat apabila ada kebocoram obstruksi akibat
polip atau massa. Pada pasien muda dengan hematochezia minimal yang
dengan fleksibel sigmoidoskopi memberikan hasil negatif, barium enema
merupakan alternatif dibandingkan kolonoskopi (Robert et al, 2009,
Maleuka, 2006).
e. Angiography
Merupakan satu cara visualisasi untuk mendiagnosa kelainan pada
pembuluh darah seluruh tubuh dengan menggunakan sinar X. Perdarahan
yang bisa dideteksi oleh angiography adalah perdarahan yang masif yaitu
sekitar 0,5-1,5 ml/min (Robert et al, 2009, Maleuka, 2006).
8. Tatalaksana
Tujuan utama dari tatalaksana adalah (Kasper et al, 2010, Wandono,
2010) :
a. Stabilisasi hemodinamik
b. Stop perdarahan aktif
c. Cegah perdarahan ulang.
Beberapa perdarahan dapat diobati secara medikamentosa.
Hemoroid, fissura ani, dan ulkus rekti diobati dengan bulk-forming agent,
sitz baths dan menghindari mengedan. Kombinasi estrogen-progesteron
dapat mengurangi perdarahan pada pasien angiodisplasia, dan IBD
biasanya memberi respon terhadap obat-obatan anti inflamasi. Pada
beberapa diagnostik, seperti divertikulum Meckel atau keganasan, bedah
merupakan pendekatan utama setelah keadaan pasien stabil adalah (Kasper
et al, 2010, Wandono, 2010).

B. Hemofilia

1. Definisi, Etiogi, Epidemiologi


Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat
yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan
intermitten. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen factor VIII (F VIII)
atau faktor IX (F IX), dikelompokkan sebagai hemofoliaA dan hemofilia
B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X,sehingga termasuk
penyakit resesif terkait-X (Ginsberg,2008). Olehkarena itu, semua anak
perempuan dari laki-laki yang menderitahemofilia adalah karier penyakit,
dan anak laki-laki tidak terkena.Anak laki-laki dari perempuan yang karier
memiliki kemungkinan50% untuk menderita penyakit hemofilia. Dapat
terjadi wanitahomozigot dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu karier),
tetapikeadaan ini sangat jarang terjadi. Kira-kira 33% pasien tidak
memilikiriwayat keluarga dan mungkin akibat mutasi spontan (Hoffbrand,
Pettit, 1993).Hemofilia merupakan kelainan perdarahan herediter
terikatfaktor resesif yang dikarakteristikkan oleh defisiensi faktor
pembekuanesensial yang diakibatkan oleh mutasi pada kromosom X
(Wiwik Handayani, 2008).
Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan
faktor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked
recessive pada kromosom X (Xh). Meskipun hemofilia
merupakan penyakit herediter tetapi sekitar 20-30% pasien tidak
memiliki riwayatkeluarga dengan gangguan pembekuan darah, sehingga
diduga terjadimutasi spontan akibat lingkungan endogen maupun eksogen
(Aru et al,2010).
Hemofilia adalah kelompok gangguan perdarahan yang diturunkan
dengan karakteristik defisiensi faktor pembekuan darah. Hemofilia adalah
kelainan perdarahan kongenital terkait kromosom X dengan frekuensi
kurang lebih satu per 10.000 kelahiran. Jumlah orang yang terkena di
seluruh dunia diperkirakan kurang lebih 400.000. Hemofilia A lebih sering
dijumpai daripada hemofilia B, yang merupakan 80-85% dari keseluruhan
(Dorland’s Ilustrated Medical Dictionary, 29/E. 2002).

2. Klasifikasi
Menurut Hadayani (2008) hemofilia dibagi menjadi tiga bentuk, yaitu
sebagai berikut :
a. Hemofilia A; dikarakteristikkan oleh defisiensi F VIII,
bentuk paling umum yang ditemukan, terutama pada pria.

b. Hemofilia B; dikarakteristikkan oleh defesiensi F IX yang


terutamaditemukan pada pria.

c. Penyakit Von Willebrand dikarakteristikkan oleh defek


pada perlekatan trombosit dan defesiensi F VIII dapat terjadi pada
pria dan wanita.

Hemofilia juga dapat diklasifikasikan sebagai berikut :

a. Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi F VIII clotting activity


(FVIIIC) dapat karena sintesis menurun atau pembekuan F VIIIC
dengan struktur abnormal.

b. Hemofilia B disebabkan karena defisiensi F IX .F VIII diperlukan


dalam pembentukkan tenase complex yang akan mengaktifkan F
X. defisiensi F VIII menganggu jalur intrinsic sehingga
menyebabkan berkurangnya pembentukkan fibrin.Akibatnya
terjadilah gangguan koagulasi. Hemofilia diturunkansecarasex-
linked recessive. Lebih dari 30% kasus hemofilia tidak disertai
riwayat keluarga, mutasi timbul secara spontan (I Made Bakta,
2006).

Hemofilia adalah diatesis hemoragik yang terjadi dalam 2 bentuk:


hemofiia A, defisiensi faktor koagulasi VIII, dan hemofilia B, defisiensi
faktor koagulasi IX. Kedua bentuk ditentukan oleh sebuah gen mutan dekat
telomer lengan panjang kromosom X (Xq), tetapi pada lokus yang
berbeda, dan ditandai oleh pendarahan intramuskular dan subkutis;
perdarahan mulut, gusi, bibir, dan lidah; hematuria; serta hemartrosis
(Dorland’s Ilustrated Medical Dictionary, 29/E. 2002).

Hemofilia A, hemofilia yang paling umum ditemukan, keadaan


terkait – X yang disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi VIII.
Disebut juga hemofilia klasik (Dorland’s Ilustrated Medical Dictionary,
29/E. 2002).
Hemofilia B, jenis hemofilia yang umum ditemukan, keadaan terkait-
X yang disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi IX. Disebut juga
chrismast disease. Hemofilia B Leyden, bentuk peralihan defisiensi faktor
koagulasi IX, tendensi perdarahan menurun setelah pubertas (Dorland’s
Ilustrated Medical Dictionary, 29/E. 2002).
Hemofilia C, gangguan autosomal yang disebabkan oleh kekurangan
faktor koagulasi XI, terutama terlihat pada orang turunan Yahudi
Aohkenazi dan ditandai dengan episode berulang perdarahan dan memar
ringan, menoragia, perdarahan pascabedah yang hebat dan lama, dan masa
rekalsifikasi dan tromboplastin parsial yang memanjang. Disebut juga
plasma tromboplastin antecedent deficiency. PTA deficiency, dan Rosenthal
syndrome. (Dorland’s Ilustrated Medical Dictionary, 29/E. 2002).
Derajat penyakit pada hemofilia :
a. Berat : Kurang dari 1 % dari jumlah normal. Penderita hemofilia berat
dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang-kadang
perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

b. Sedang: 1% – 5% dari jumlah normalnya. Penderita hemofilia sedang


lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat.
Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti
olahraga yang berlebihan.

c. Ringan : 6 % – 50 % dari jumlah normalnya. Penderita hemofilia ringan


mengalami perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut
gigi, atau mengalami luka yang serius (Betz, Cecily Lynn. 2009).

3. Etiologi
Hemofilia disebabkan oleh factor gen atau keturunan. hemofilia A dan B,
kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif
terkait – X. Oleh karna itu semua anak perempuan dari laki-laki yang menderita
hemofilia adalah karier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki
dari perempuan yang kerier memiliki kemungkinan 50% untuk menderita
penyakit hemofilia dapat terjadi pada wanita homozigot dengan hemofilia (ayah
hemofilia, ibu karier) tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi .kira-kira 30% pasien
tidak memiliki riwayat keluarga dan mungkin akibat mutasi spontan (Hoffbrand,
Pettit, 1993). Hemofilia juga dapat disebabkan oleh mutasi gen. (Muscari, Mary
E. 2005)
Menurut Robbins (2007) 70-80% penderita Hemofilia mendapatkan
mutasi gen resesif X-linked dari pihak Ibu. Gen F VIII dan F IX terletak pada
kromosom X dan bersifat resesif., maka penyakit ini dibawa oleh perempuan
(karier, XXh) dan bermanifestasi klinis pada laki-laki (laki-laki, XhY); dapat
bermanifestasi klinis pada perempuan bila kromosom X pada perempuan terdapat
kelainan (XhXh). Penyebab hemofilia karena adanya defisiensi salah satu faktor
yang diperlukan untuk koagulasi darah akibat kekurangna faktor VIIIatau XI,
terjadi hambatan pembentukan trombin yang sangat penting untuk pembentukan
normal bekuan fibrin fungsional yang normal dan pemadatan sumbat trombosit
yang telah terbentuk pada daerah jejas vaskular. Hemofilia A disebabkan oleh
defisiensi F VIII, sedangkan hemofilia B disebabkan karena defisiensi F IX.
Terdapat faktor risiko pada penyakit hemofilia yaitu riwayat keluarga dari
duapertiga anak-anak yang terkena menunjukkan bentuk bawaaan resesif terkait-
x. Hemofilia A (defisiensi faktor VIII terjadi pada 1 dari 5000 laki-laki. Hemofilia
B ( defisiensi faktor IX) terjadi pada seperlimanya.

4. Patofisiologi
Hemofilia adalah penyakit kelainan koagulasi darah congenital karena
anak kekurangan faktor pembekuan VIII (hemofilia A) atau faktor IX (hemofilia
B, atau penyakit Christmas). Penyakit kongenital ini diturunkan oleh gen resesif
terkait-X dari pihak ibu. F VIII dam F IX adalah protein plasma yang merupakan
komponen yang yang diperlukan untuk pembekuan darah; faktor-faktor tersebut
diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat cidera vascular (Cecily
Lynn Betz, 2009) Proses hemostasis tergantung pada faktor koagulasi, trombosit
dan pembuluh darah. Mekanisme hemostasis terdiri dari respons pembuluh darah,
adesi trombosit, agregasi trombosit, pembentukan bekuan darah, stabilisasi
bekuan darah, pembatasan bekuan darah pada tempat cedera oleh regulasi
antikoagulan, dan pemulihan aliran darah melalui proses fibrinolisis dan
penyembuhan pembuluh darah.
Cedera pada pembuluh darah akan menyebabkan vasokonstriksi pembuluh
darah dan terpaparnya darah terhadap matriks subendotelial. Faktor von
Willebrand (vWF) akan teraktifasi dan diikuti adesi trombosit. Setelah proses ini,
adenosinediphosphatase, tromboxane A2 dan protein lain trombosit dilepaskan
granul yang berada di dalam trombosit dan menyebabkan agregasi trombosit dan
perekrutan trombosit lebih lanjut. Cedera pada pembuluh darah juga melepaskan
tissue faktor dan mengubah permukaan pembuluh darah, sehingga memulai
kaskade pembekuan darah dan menghasilkan fibrin. Selanjutnya bekuan fibrin dan
trombosit ini akan distabilkan oleh faktor XIII.
Kaskade pembekuan darah klasik diajukan oleh Davie dan Ratnoff pada
tahun 1950an dapat dilihat pada Gambar 1. Kaskade ini menggambarkan jalur
intrinsik dan ekstrinsik pembentukan thrombin. Meskipun memiliki beberapa
kelemahan, kaskade ini masih dipakai untuk menerangkan uji koagulasi yang
lazim dipakai dalam praktek sehari-hari. Pada penderita hemofilia dimana terjadi
defisit F VIII atau F IX maka pembentukan bekuan darah terlambat dan tidak
stabil. Oleh karena itu penderita hemofilia tidak berdarah lebih cepat, hanya
perdarahan sulit berhenti. Pada perdarahan dalam ruang tertutup seperti dalam
sendi, proses perdarahan terhenti akibat efek tamponade. Namun pada luka yang
terbuka dimana efek tamponade tidak ada, perdarahan masif dapat terjadi. Bekuan
darah yang terbentuk tidak kuat dan perdarahan ulang dapat terjadi akibat proses
fibrinolisis alami atau trauma ringan.
Defisit F VIII dan F IX ini disebabkan oleh mutasi pada gen F8 dan F9.
Gen F8 terletak di bagian lengan panjang kromosom X di regio Xq28, sedangkan
gen F9 terletak di regio Xq27.2,14 Terdapat lebih dari 2500 jenis mutasi yang
dapat terjadi, namun inversi 22 dari gen F8 merupakan mutasi yang paling banyak
ditemukan yaitu sekitar 50% penderita hemofilia A yang berat. Mutasi gen F8 dan
F9 ini diturunkan secara x-linked resesif sehingga anak laki-laki atau kaum pria
dari pihak ibu yang menderita kelainan ini. Pada sepertiga kasus mutasispontan
dapat terjadi sehingga tidak dijumpai adanya riwayat keluarga penderita
hemofilia pada kasus demikian. Wanita pembawa sifat hemofilia dapat juga
menderita gejala perdarahan walaupun biasanya ringan. Sebuah studi di Amerika
Serikat menemukan bahwa 5 di antara 55 orang penderita hemofilia ringan adalah
wanita (Muscari, Mary E. 2005).

Gambar.1

5. Manifestasi Klinis
Gambaran klinis yang sering terjadi pada klien dengan hemofilia adalah
adanya perdarahan berlebihan secara spontan setelah luka ringan, pembengkakan,
nyeri, dan kelainan-kelainan degeneratife pada sendi, serta keterbatasan gerak.
Hematuria spontan dan perdarahan gastrointestinal juga kecacatan terjadi akibat
kerusakan sendi (Handayani, Wiwik, 2008).
Pada penderita hemofilia ringan perdarahan spontan jarang terjadi dan
perdarahan terjadi setelah trauma berat atau operasi,. Pada hemofilia sedang,
perdarahan spontan dapat terjadi atau dengan trauma ringan. Sedangkan pada
hemofilia berat perdarahan spontan sering terjadi dengan perdarahan ke dalam
sendi, otot dan organ dalam. Perdarahan dapat mulai terjadi semasa janin atau
pada proses persalinan. Umumnya penderita hemofilia berat perdarahan sudah
mulai terjadi pada usia di bawah 1 tahun. Perdarahan dapat terjadi di mukosa
mulut, gusi, hidung, saluran kemih, sendi lutut, pergelangan kaki dan siku tangan,
otot iliospoas, betis dan lengan bawah. Perdarahan di dalam otak, leher atau
tenggorokan dan saluran cerna yang masif dapat mengancam jiwa. Menurut
Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia (2006) dalam Buku Ajar
Ilmu Penyakit Dalam menyatakan bahwa Hemartrosis paling sering ditemukan
(85%) dengan lokasi berturut-turut sebagai berikut, sendi lutut, siku, pergelangan
kaki, bahu, pergelangan tangan dan lainnya. Sendi engsel lebih sering mengalami
hemartrosis dibandingkan dengan sendi peluru karena ketidakmampuannya
menahan gerakan berputar dan menyudut pada saat gerakan volunter maupun
involunter, sedangkan sendi peluru lebih mampu menahan beban tersebut karena
fungsinya.
Hematoma intramaskuler terjadi pada otot – otot fleksor besar, khususnya
pada otot betis, otot-otot region iliopsoas (sering pada panggul) dan lengan
bawah. Hematoma ini sering menyebabkan kehilangan darah yang nayata.
Pendarahan intracranial bisaterjadi secara spontan atau trauma yang menyebabkan
kematian. Retriperitoneal dan retrofaringeal yang membhayakan jalan nafas dan
mengancam kehidupan.Kulit mudah memar, Perdarahan memanjang akibat luka,
Hematuria spontan, Epiktasis, Hemartrosis (perdarahan pada persendian
menyebabkannyeri, pembengkakan, dan keterbatasangerak, Perdarahan jaringan
lunak. Pembengkakan, keterbatasan gerak, nyeri dan kelainan degenerative pada
persendian yang lama kelamaan dapat mengakibatkan kecacatan (Aru et al, 2010).

Tabel.1 Hubungan aktivitas F VIII dan F IX dengan manifestasi klinis


perdarahan.
Berat Sedang Ringan
Aktivitas F <0.01 (<1) 0,01-0,05 (1-5) >0,05 (>5)
VIII/FIX U/ml
(%)
Frek Hemofilia A 70 15 15
(%)
Frek Hemofilia B 50 30 20
(%)
Usia Awitan <1 tahun 1-2 tahun >2 tahun
Gejala neonates Sering PCB Sering PCB Tak pernah PCB
Kejadian ICB Jarang ICB Jarang sekali ICB
Perdarahan Tanpa trauma Trauma ringan Trauma cukup
otot/sendi kuat
Perdarahan SSP Resiko tinggi Resiko sedang Jarang
Perdarahan post Sering dan fatal Butuh bebat Pada operasi
op besar
Perdarahan oral Sering terjadi Dapat terjadi Kadang terjadi
(trauma, cabut
gigi)
PCB : post circumsional bleeding

ICB : intracranial hemorrhage

6. Pemeriksaan Penunjang

a. Pemeriksaan PT (Partial Tromboplstin) dan APPT (Activated Partial


Tromboplastin Time).Bila masa protombin memberi hasil normal dan
APPT memanjang, memberi kesan adanya defisiensi (kurang dari
25%) dari aktivitas satu atau lebih factor koagulasi plasma (F XII, F
XI, F IX, F VIII)

b. Pemeriksaan kadar factor VIII dan IX. Bila APPT pada pasien dengan
perdarahan yang berulang lebih dari 34 detik perlu dilakukan
pemeriksaan assay kuantitatif terhadap F VIII dan F IX untuk
memastikan diagnose.

c. Uji skrining koagulasi darah


1) Jumlah trombosit

2) Masa protombin

3) Masa tromboplastin parsial

4) Masa pembekuan thrombin

5) Assay fungsional factor VIII dan IX

7. Penatalaksanaan

a. Terapi Suportif

1) Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan

2) Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar


aktivitas faktor pembekuan sekitar 30-50%

3) Lakukan Rest, Ice, Compressio, Elevation (RICE) pada lokasi


perdarahan untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi.

4) Kortikosteroid, untuk menghilangkan proses inflamasi pada


sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis

5) Analgetik, diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri


hebat, hindari analgetik yang mengganggu agregasi trombosit

6) Rehabilitasi medik, sebaiknya dilakukan sedini mungkin secara


komprehensif dan holistic dalam sebuah tim karena keterlambatan
pengelolaan akan menyebabkan kecacatan dan ketidakmampuan
baik fisik, okupasi maupun psikososial dan edukasi. Rehabilitasi
medic atritis hemofilia meliputi : latihan pasif/aktif, terapi dingin
dan panas, penggunaan ortosis, terapi psikososial dan terapi
rekreasi serta edukasi.

b. Terapi Pengganti Faktor Pembekuan Dilakukan dengan memberikan F


VIII atau F IX baik rekombinan, kosentrat maupun komponen darah
yang mengandung cukup banyak factor pembekuan tersebut. Hal ini
berfungsi untuk profilaktif/untuk mengatasi episode perdarahan.
Jumlah yang diberikan bergantung pada factor yang kurang.

c. Terapi lainnya

1) Pemberian DDAVP (desmopresin) pada pasien dengan hemofili A


ringan sampai sedang. DDAVP meningkatkan pelepasan factor
VIII.

2) Pemberian prednisone 0.5-1 mg/kg/bb/hari selama 5-7 hari


mencegah terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi (atrosis) yang
mengganggu aktivitas harian serta menurunkan kualitas hidup
pasien Hemofilia (Aru et al, 2010)

3) Transfusi periodik dari plasma beku segar (PBS)

4) Hindari pemberian aspirin atau suntikan secara IM

5) Membersihkan mulut sebagai upaya pencegahan

6) Bidai dan alat orthopedic bagi pasien yang mengalami perdarahan


otak dan sendi (Hadayani, Wiwik, 2008)

8. Komplikasi
Menurut Handayani (2008), komplikasi yang dapat terjadi pada pasien
hemofilia adalah perdarahan intrakranium, infeksi oleh virus imunodefisiensi
manusia sebelum diciptakannya F VIII artificial, kekakuan sendi, hematuria
spontan dan perdarahan gastrointestinal, serta resiko tinggi terkena AIDS
akibat transfusi darah. Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita hemofilia
(Cecily Lynn Betz, 2009) :
a. Arthritis

b. Sindrom kompartemen

c. Atrofi otot

d. Kontraktur otot
e. Paralisis

f. Perdarahan intracranial

g. Kerusakan saraf

h. Hipertensi

i. Kerusakan ginjal

j. Splenomegali

k. Hepatitis

l. Sirosis

m. Infeksi HIV karena terpajan produk darah yang terkontaminasi

n. Antibody terbentuk sebagai antagonis F VIII dan IX

o. Reaksi tranfusi alergi terhadap produk darah

p. Anemia hemolitik

q. Thrombosis

r. Nyeri kronis
DAFTAR PUSTAKA

Aru et al. 2009. Ilmu Penyakit dalam Jilid II: Edisi V. Jakarta: Interna Publishing

Brunner & Suddarth. 2001. Hemofilia. Kanada : WFH

Handayani, Wiwik. 2008. Dorland’s Ilustrated Medical Dictionary, 29/E. Jakarta:


Penerbit Buku Kedokteran EGC

Hoffard, A.V. 2005. Hematologi: Edisi IV. Jakarta: EGC

Kasper et al. 2010. Harrison’s Principles of Internal Medicine, 16th edition.


McGraw –Hill: Lange

Malueka, Rusdi Ghazali. 2006. Radiologi Diagnostik. Yogyakarta : Pustaka


Cendekia Press

Muscari, Mary E. 2005. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, Jilid 2 Edisi 4. Jakarta :
Departemen Ilmu Penyakit dalam Fakultas Kedokteran, Universitas
Indonesia.

Robert et al. 2009. Current Diagnosis and Treatment


Gastroenterology,Hepatology,&Endoscopy. McGraw-Hill : Lange

Sudoyo et al. 2006. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Edisi 4. Jakarta : Pusat
Penerbit Ilmu Penyakit Dalam FKUI.

Syamsi, Rusi Muhaimin. 2014. Penggunaan Klinis Darah. Jakarta : ECG

Wandono, Hadi. 2010. Hemophilia. Acta Med Indonesia Vol 39 .October -


December 2010