BAB I

PENDAHULUAN

Katarak adalah setiap kekeruhan pada lensa dapat terjadi akibat hidrasi
(penambahan cairan) lensa, denaturasi protein lensa atau akibat kedua-duanya
yang disebabkan oleh berbagai keadaan. Katarak dapat ditemukan dalam keadaan
disertai ataupun tidak disertai kelainan-kelainan pada mata, penyakit sistemik 1,2.
Katarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi sebelum atau segera setelah
lahir dan bayi berusia kurang dari 1 tahun 1. Adanya katarak kongenital atau
infantil merupakan ancaman terhadap penglihatan, tidak hanya karena obstruksi
langsung pada penglihatan namun juga karena gangguan bayangan retina
mengganggu maturasi visual pada bayi dan mengakibatkan terjadinya ambliopia3.
Secara umum katarak hanya mengenai orang tua, tetapi katarak dapat
mengenai semua umur dan pada orang tua katarak merupakan bagian umum pada
usia lanjut. Sebagian besar katarak terjadi karena proses degeneratif atau
bertambahnya usia. Telah dilaporkan dari data hasil penelitian terdapat sebanyak
14% anak-anak didunia mengalami kebutaan karena katarak. Di negara Asia,
sebanyak 1 juta anak mengalami kebutaan karena katarak, di negara berkembang
seperti India, sebanyak 7,4%-15,3% anak-anak mengalami kebutaan karena
katarak. Prevalensi katarak pada anak-anak adalah sekitar 1-15/1000 anak4.
Insiden katarak kongenital terjadi pada 3:10.000 kelahiran hidup. Dua
pertiga kasus adalah bilateral atau didapat dari lahir. Secara umum katarak
kongenital disebabkan oleh mutasi genetik, kelainan autosom dominan (AD).
Sebagian lain dapat dikarenakan akibat kelainan kromosom seperti Down
syndrome , penyakit metabolik seperti galaktosemia, dan kelainan di intrauterin
akibat infeksi rubella5.

1
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Anatomi dan Fisiologi Lensa

2.1.1 Anatomi
Lensa kristalin merupakan lensa yang transparan berbentuk biconvex yang
memiliki fungsi untuk mempertahankan kejernihan lensa, refraksi cahaya, dan
proses akomodasi6. Lensa juga merupakan elemen refraktif terpenting kedua pada
mata, setelah elemen terpenting pertama seperti kornea dan film air3. Lensa
berasal dari lapisan ektoderm, merupakan struktur yang transparan berbentuk
cakram bikonveks yang dapat menebal dan menipis pada saat terjadi akomodasi1.
Lensa ini terletak di posterior dari iris (bilik mata belakang) dan anterior dari
korpus vitreous. Lensa tidak memiliki suplai darah ( avaskular) atau inervasi
setelah perkembangan janin dan hal ini bergantung pada aqueus humor untuk
memenuhi kebutuhan metaboliknya serta membuang sisa metabolismenya. Posisi
lensa dipertahankan oleh zonula Zinnii yang terletak dibagian perifer kapsul lensa,
terdiri dari serat-serat yang kuat yang menyokong dan melekatkannya pada korpus
siliar6.
Lensa dapat merefraksikan cahaya karena indeks refraksinya, secara
normal sekitar 1,4 pada bagian tengah dan 1,36 pada bagian perifer yang berbeda
dari aqueous humor dan vitreous yang mengelilinginya. Pada keadaan tidak
berakomodasi, lensa memberikan kontribusi 15-20 dioptri (D) dari sekitar 60 D
seluruh kekuatan refraksi bola mata manusia. Sisanya, sekitar 40 D kekuatan
refraksinya diberikan oleh udara dan kornea6.

2
 Gambar Anatomi mata

Gambar Lensa
Lensa terus bertumbuh seiring dengan bertambahnya usia. Saat lahir,
ukurannya sekitar 6,4 mm pada bidang ekuator, dan 3,5 mm anteroposterior serta
memiliki berat 90 mg. Pada lensa dewasa berukuran 9 mm ekuator dan 5 mm
anteroposterior serta memiliki berat sekitar 255 mg. Ketebalan relatif dari korteks
meningkat seiring usia. Pada saat yang sama, kelengkungan lensa juga ikut
bertambah, sehingga semakin tua usia lensa memiliki kekuatan refraksi yang
semakin bertambah. Namun, indeks refraksi semakin menurun juga seiring usia,
hal ini mungkin dikarenakan adanya partikel-partikel protein yang tidak larut.
Maka, lensa yang menua dapat menjadi lebih hiperopik atau miopik tergantung
pada keseimbangan faktor-faktor yang berperan6.
Berikut ini merupakan bagian-bagian dari struktur lensa, terdiri atas:

3
 Gambar Lensa

Gambar Lensa
a. Kapsula
Kapsula lensa memiliki sifat yang elastis, membran basalisnya yang transparan
terbentuk dari kolagen tipe IV yang ditaruh di bawah oleh sel-sel epitelial.
Kapsula terdiri dari substansi lensa yang dapat mengkerut selama perubahan
akomodatif. Lapis terluar dari kapsula lensa adalah lamela zonularis yang
berperan dalam melekatnya serat-serat zonula. Kapsul lensa tertebal pada bagian
anterior dan posterior preekuatorial dan tertipis pada daerah kutub posterior
sentral di mana memiliki ketipisan sekitar 2-4 m. Kapsul lensa anterior lebih
tebal dari kapsul posterior dan terus meningkat ketebalannya selama kehidupan6.

b. Epitel Lensa

4
Epitel Lensa terletak tepat di belakang kapsula anterior lensa. Terdiri dari sel-sel
epithelial yang mengandung banyak organel sehingga sel-sel ini secara metabolik
ia aktif dan dapat melakukan semua aktivitas sel normal termasuk biosintesis
DNA, RNA, protein dan lipid, yang nantinya dapat menghasilkan ATP untuk
memenuhi kebutuhan energi dari lensa9. Sel epitel akan menggalami perubahan
morfologis ketika sel-sel epitelial memanjang membentuk sel serat lensa. yang
sering disertai dengan peningkatan masa protein dan pada waktu yang sama, sel-
sel kehilangan organel-organelnya, termasuk inti sel, mitokondria, dan ribosom.
Hilangnya organel-organel ini sangat menguntungkan, karena cahaya dapat
melalui lensa tanpa tersebar atau terserap oleh organel-organel ini. Tetapi dengan
hilangnya organel maka fungsi metabolikpun akan hilang sehingga serat lensa
bergantung pada energi yang dihasilkan oleh proses glikolisis6.
c. Korteks
Korteks merupakan bagian luar dari nukleus, terdiri atas serat lensa yang lebih
muda. Korteks yang terletak di sebelah depan nukleus lensa disebut sebagai
korteks anterior, sedang di belakangnya korteks posterior1,3.
d. Nukleus
Nukleus lensa mempunyai konsisten lebih keras di banding korteks lensa yang
lebih muda. Nukleus merupakan bagian sentral yang paling dahulu dibentuk atau
serabut (serat) lensa yang tertua di dalam kapsul lensa. Di dalam lensa nukleus
lensa dapat dibedakan menjadi nukleus embrional, fetal dan dewasa. Nukleus fetal
dan embrional merupakan bagian tertua yang dihasilkan selama kehidupan
embrional dan terdapat pada bagian tengah lensa1,3,6.

Gambar Struktur lensa

e. Serat-serat zonula

5
Lensa disokong oleh serat-serat zonular yang berasal dari lamina basalis dari
epitelium non-pigmentosa pars plana dan pars plikata korpus siliar. Serat-serat
zonula ini memasuki kapsula lensa pada regio ekuatorial secara kontinu. Seiring
usia, serat-serat zonula ekuatorial ini beregresi, meninggalkan lapis anterior dan
posterior yang tampak sebagai bentuk segitiga pada potongan melintang dari
cincin zonula6.

Gambar Korpus siliar

2.1.2 Fisiologi Lensa

Secara fisiologik lensa mempunyai sifat tertentu, yaitu1:
- kenyal atau lentur karena memegang peranan terpenting dalam akomodasi untuk
menjadi cembung
- jernih atau transparan karena diperlukan sebagai media penglihatan
- terletak ditempatnya

Keseimbangan cairan dan elektrolit lensa6

Aspek fisiologi terpenting dari lensa adalah mekanisme yang mengatur
keseimbangan air dan elektrolit lensa yang sangat penting untuk menjaga
kejernihan lensa. Karena kejernihan lensa sangat tergantung pada komponen
struktural dan makromolekular, gangguan dari hidrasi lensa dapat menyebabkan
kekeruhan lensa. Telah ditentukan bahwa gangguan keseimbangan air dan
elektrolit sering terjadi pada katarak kortikal, dimana kadar air meningkat secara
bermakna.

6
 Lensa manusia normal mengandung sekitar 66% air dan 33% protein dan
perubahan ini terjadi sedikit demi sedikit dengan bertambahnya usia. Korteks
lensa menjadi lebih terhidrasi daripada nukleus lensa. Sekitar 5% volume lensa
adalah air yang ditemukan diantara serat-serat lensa di ruang ekstraselular.
Konsentrasi natrium (sodium) dalam lensa dipertahankan pada 20mM dan
konsentrasi kalium sekitar 120 mM.
Epitelium Lensa sebagai Tempat Transport Aktif 6
Lensa bersifat dehidrasi dan memiliki kadar ion kalium (K+) dan asam
amino yang lebih tinggi dari aqueous dan vitreus di sekelilingnya. Sebaliknya,
lensa mengandung kadar ion natrium (Na+) ion klorida (Cl-) dan air yang lebih
sedikit dari lingkungan sekitarnya. Keseimbangan kation antara di dalam dan di
luar lensa adalah hasil dari kemampuan permeabilitas membran sel-sel lensa dan
aktifitas dari pompa (Na+, K+-ATPase) yang terdapat pada membran sel dari
epitelium lensa dan setiap serat lensa. Fungsi pompa natrium bekerja dengan cara
memompa ion natrium keluar dari dan menarik ion kalium ke dalam. Mekanisme
ini tergantung dari pemecahan ATP dan diatur oleh enzim Na+, K+-ATPase.
Keseimbangan ini mudah sekali terganggu oleh inhibitor spesifik ATPase ouabain.
Inhibisi dari Na+, K+-ATPase akan menyebabkan hilangnya keseimbangan kation
dan meningkatnya kadar air dalam lensa. Pada perkembangan katarak kortikal
beberapa studi telah menunjukkan bahwa terjadi penurunan aktifitas Na+, K+-
ATPase, sedangkan yang lainnya tidak menunjukkan perubahan apa pun. Dan
studi-studi lain telah memperkirakan bahwa permeabilitas membran meningkat
seiring dengan perkembangan katarak.
Pump-Leak Theory (teori kebocoran pompa lensa)6
Kombinasi dari transpor aktif dan permeabilitas membran sering mengacu
sebagai sistem kebocoran pompa lensa. Menurut teori pompa bocor, pottasium
pompa dan berbagai molekul lain seperti asam amino secara aktif diangkut ke
dalam lensa anterior melalui epitelium. Mereka kemudian berdifusi keluar dengan
gradien konsentrasi melalui belakang lensa, dimana tidak ada mekanisme transpor
aktif. Sebaliknya, natrium mengalir melalui belakang lensa dengan gradien
konsentrasi dan kemudian secara aktif dipertukarkan untuk kalium oleh epitelium.
Untuk mendukung teori ini, gradien anteroposterior ditemukan untuk kedua ion,

7
kalium terkonsentrasi di lensa anterior dan natrium terkonsentrasi di posterior
lensa. Kondisi seperti pendinginan yang di mengaktifkan energi tergantung pompa
anzyme juga menghapuskan gradien tersebut. Sebagian besar dari Na, K, ATP ase
aktifitas ditemukan di epithelim lensa. Transportasi kapsul mekanisme aktif saja
dihapus oleh degradasi enzimatik dengan kolagenase. Temuan ini mendukung
hipotesis bahwa epitel adalah bagian utama untuk transpor aktif dalam lensa. Jadi,
natrium dipompa pada permukaan anterior lensa ke dalam aqueous humor, dan
kalium akan bergerak dari humor akuos ke ldalam lensa. Pada permukaan
posterior lensa (lensa-vitreous interface), pergerakan zat terlarut sebagian besar
terjadi melalui difusi pasif. Hasil ini berlawanan dengan pengaturan dalam
natrium dan kalium di lensa, dengan konsentrasi kalium yang lebih tinggi di
belakang lensa dan lebih rendah di bagian depan. Banyak dari difusi seluruh lensa
terjadi dari sel ke sel melalui gap junction resistansi rendah.
Distribusi elektrolit membran sel lensa memberikan perbedaan potensial
listrik antara bagian dalam dan luar lensa. Bagian dalam lensa elektronegatif,
berukuran sekitar -70mV- Bahkan ada mv-233 potensi yang berbeda antara
permukaan anterior dan posterior lensa. Perbedaan potensial normal sekitar 70mV
yang siap diubah oleh perubahan aktivitas pompa atau permeabilitas membran.
Membran sel lensa juga secara relatif tidak permeabel terhadap kalsium.
Hilangnya homeostasis kalsium akan sangat mengganggu metabolisme lensa.
Peningkatan kadar kalsium dapat berakibat pada beberapa perubahan meliputi ;
tertekannya metabolisme glukosa, pembentukan agregat protein dengan berat
molekul tinggi dan aktivasi protease yang destruktif, glukosa memasuki lensa
melalui sebuah proses difusi terfasilitasi yang tidak secara langsung terhubung
oleh sistem transport aktif. Hasil buangan metabolisme meninggalkan lensa
melalui difusi sederhana. Berbagai macam substansi seperti asam askorbat, myo-
inositol dan kolin memiliki mekanisme transport yang khusus pada lensa.

Akomodasi Lensa
Akomodasi lensa merupakan kemampuan mata untuk melihat jauh dan
dekat, dipengaruhi oleh kelenturan lensa, kontraksi otot-otot siliaris dan serat
zonula zinnii6. Pada orang muda, lensa terdiri atas kapsul elastik yang kuat dan

8
berisi cairan kental yang mengandung banyak protein dan serabut-serabut
transparan. Saat lensa dalam keadaan relaksasi tanpa tarikan terhadap kapsul,
maka lensa berbentuk sferis, akibat dari elastisitas dari kapsul lensa terdapat kira-
kira 70 ligamen yang sangat tidak elastis (disebut zonula). Yang melekat di
sekeliling lensa, menarik tepi lensa kearah lingkar bola mata. Ligamen ini secara
konstan diregangkan oleh perlekatannya ke badan siliar pada tepi anterior koroid
dan retina. Regangan pada ligament ini menyebabkan lensa relatif datar dalam
keadaan mata istirahat7.
Tempat perlekatan ligament lensa di badan siliar merupakan suatu otot
yang disebut otot siliaris. Otot ini memiliki dua perangkat serabut otot polos, yaitu
serabut meridional dan serabut sirkular. Serabut meridional membentang sampai
peralihan kornea-sklera. Kalo serabut ini berkontraksi, bagian perifer dari
ligament lensa akan tertarik ke depan dan bagian medialnya kearah kornea,
sehingga regangan terhadap lensa akan berkurang sebagian. Serabut sirkular
tersusun melingkar mengelilingi bagian dalam mata, sehingga pada waktu
berkontraksi terjadi gerak seperti sfingter, jarak antar pangkal ligament mendekat,
dan sebagai akibatnya tegangan ligament terhadap kapsul lensa berkurang. Jadi,
kontraksi seperangkat serabut otot polos dalam otot siliaris akan mengendurkan
ligament kapsul lensa, dan lensa akan lebih cembung seperti balon akibat sifat
elastisitas kapsulnya. Oleh karena itu, bila otot siliaris melakukan relaksasi
lengkap, kekuatan dioptri lensa akan berkurang menjadi sekecil mungkin yang
dapat dicapai oleh lensa. Sebaliknya bila otot siliaris berkontraksi sekuat-kuatnya,
kekuatan lensa menjadi maksimal. Dengan kata lain ketika otot siliaris
berkontraksi, aksial lensa menebal, diameter menurun, dan kekuatan dioptri
meningkat untuk memproduksi akomodasi. Ketika otot siliaris dalam keadaan
relaksasi, ketegangan zonular menurun, lensa rata, dan daya dioptiknya menurun,
lensa jadi lebih sferis6,7.
Menurut teori klasik von helmholz. Sebagian besar perubahan bentuk
lensa akomodatif terjadi pada permukaan pusat anterior lensa. Pada bagian kapsul
anterior lebih tipis dibandingkan kapsul perifer lensa, dan serat zonular anterior
sedikit lebih dekat dengan visual axis daripada serat zonular posterior, sehingga
bagian permukaan kapsul anterior lensa akan berpengaruh terhadap proses

9
akomodasi. Kelengkungan permukaan posterior lensa zonular memberikan
perubahan minimal terhadap akomodasi. Kapsul posterior, merupakan daerah
paling tipis, kelengkungan kapsul posterior lensa terlepas dari ketegangan
zonular6.

Pengaturan akomodasi melalui saraf parasimpatis

Otot siliaris hampir seluruhnya diatur oleh sinyal saraf parasimpatis yang
dijalarkan ke mata dari nukleus saraf kranial ketiga pada batang otak.
Perangsangan saraf parasimpatis menimbulkan kontraksi otot siliaris, selanjutnya
akan mengendurkan ligament lensa dan meningkatkan daya bias. Dengan
meningkatnya daya bias, mata mampu melihat objek lebih dekat dibanding
sewaktu daya biasnya rendah. Akibatnya, dengan mendekatnya objek kearah
mata, frekuensi impuls parasimpatis ke otot siliaris secara progresif ditingkatkan
agar objek tetap dapat dilihat dengan jelas7.

Gambar Akomodasi lensa

2.2. Katarak Kongenital

2.2.1. Definisi
Katarak berasal dari Yunani: Katarrhakies, Inggris: Cataract, dan latin:
cataracta yang berarti air terjun. Dalam bahasa Indonesia disebut bular dimana
penglihatan seperti tertutup air terjun akibat lensa yang keruh. Katarak adalah
setiap keadaan kekeruhan pada lensa yang dapat terjadi akibat hidrasi
(penambahan cairan) lensa, denaturasi protein lensa terjadi akibat kedua-duanya2.
Katarak kongenital adalah perubahan pada kebeningan struktur lensa mata
6,10,11
yang muncul pada saat kelahiran bayi atau segera setelah bayi lahir .. Katarak

10
kongenital merupakan penyebab kebutaan pada bayi yang cukup berarti terutama
akibat penanganannya yang kurang tepat. 2

2.2.2. Etiologi
Etiologi yang paling umum termasuk infeksi intrauterin, gangguan
metabolisme, dan sindrom genetik ditransmisikan. Sepertiga dari katarak pediatrik
bersifat sporadis, mereka tidak terkait dengan penyakit sistemik atau okular.
Namun, mereka mungkin mutasi spontan dan dapat menyebabkan pembentukan
katarak pada keturunannya pasien. Sebanyak 23% dari katarak kongenital adalah
familial. Mode yang paling sering dari transmisi adalah autosomal dominan
dengan penetrasi lengkap. Jenis katarak bisa muncul sebagai katarak total, katarak
polar, katarak lamellar, atau opasitas nuklir. Semua anggota keluarga harus
diperiksa.
Penyebab infeksi katarak termasuk rubella (paling umum), rubeola, cacar air,
cytomegalovirus, herpes simplex, herpes zoster, poliomielitis, influenza, virus
Epstein-Barr, sifilis, dan toksoplasmosis.
Katarak kongenital adalah katarak yang telah timbul sejak lahir. Katarak
kongenital sering ditemukan pada bayi yang dilahirkan oleh ibu-ibu yang
menderita penyakit sebagai berikut2:
 Rubela
 Galaktosemia
 Diabetes Mellitus
 Histoplasmosis
Dapat juga menyertai kelainan-kelainan pada mata sendiri yang biasanya
merupakan penyakit-penyakit herediter:
 Mikroftalmus
 Aniridia
 Koloboma
 Keratokonus
 Iris Heterokromia
 Lensa ektopia
 Displasia retina

11
  Megalokornea

Tabel. Etiologi Katarak Kongenital

Sumber: Zorab Richard A, et al, 2005.

2.2.3. Patofisiologi

12
 Sepertiga katarak kongenital disebabkan oleh kelainan herediter, sepertiga
yang lain karena gangguan metabolism atau infeksi atau berkaitan dengan
bermacam sindrom, sedang sepertiga terakhir tidak dapat dipastikan penyebabnya.
Virus rubella yang menyerang kehamilan ibu trisemester pertama dikatakan
menghambat mitosis sel-sel di beberapa jaringan janin. Pertumbuhan vesikel lensa
pada saat itu terjadi pemanjangan sel-sel epitel posterior yang mengakibatkan
perkembangan lensa menjadi abnormal.
Bentuk lensa selama invaginasi permukaan ektoderm akan melapisi vesikel
optik. Inti embrio berkembang pada minggu keenam kehamilan. Yang
mengelilingi inti embrionik adalah inti janin. Saat lahir, inti embrionik dan janin
membuat sebagian besar lensa. Postnatal, serat lensa kortikal yang ditetapkan dari
konversi epitel lensa anterior menjadi serat lensa kortikal12.
Jahitan Y merupakan tanda penting karena dapat mengidentifikasi sejauh
mana inti janin. Materi lensa perifer ke jahitan Y adalah korteks lensa, sedangkan
materi lensa dalam dan termasuk jahitan Y adalah nuclear. Pada lampu slit, jahitan
Y anterior berorientasi tegak, dan jahitan Y posterior terbalik12.
Kelainan atau defek (misalnya, infeksi, traumatik, metabolik) pada serat
nuklear atau lentikular dapat menyebabkan kekeruhan (katarak) dari media
lentikular. Lokasi dan pola kekeruhan ini dapat digunakan untuk menentukan
defek serta etiologi12.

2.2.4 Klasifikasi
Katarak kongenital bisa terjadi unilateral atau bilateral. Katarak congenital
bisa diklasifikasikan berdasarkan morfologi, etiologi, kelainan metabolik, atau
kelainan anomali dan sistemik6.
Klasifikasi katarak kongenital berdasarkan morfologinya:
1. Polar
Katarak polar adalah kekeruhan lensa yang meliputi korteks
subkapsular dan kapsul lensa (pole anterior dan posterior). Katarak
anterior polar dapat terlihat jelas dan terletak di bagian depan dari lensa
mata dan biasanya terkait dengan sifat bawaan. Katarak anterior polar
biasanya kecil, bilateral, simetris, kekeruhan non progresif yang tidak
mengganggu penglihatan. Katarak anterior polar sering diturunkan pada
autosomal dominan. Katarak anterior polar kadang sering berhubungan

13
 dengan kelainan mata yang lain, termasuk microphtalmos, persistent
papillary membrane, dan anterior lenticonus6,11.
Katarak posterior polar juga terlihat jelas, tetapi muncul di bagian
belakang lensa mata. Katarak posterior polar pada umumnya lebih
mengganggu penglihatan dibandingkan katarak anterior polar, karena
katarak posterior polar cenderung lebih besar dan posisi lebih dekat ke
titik nodal mata. Kerapuhan kapsular pernah dilaporkan. Katarak posterior
polar biasanya stabil tetapi berlangsung sesekali. Katarak posterior polar
bisa sporadik atau familial. Familial posterior polar cataract biasanya
bilateral dan diturunkan pada autosomal dominan. Sporadic posterior
polar cataract sering unilateral dan berhubungan dengan sisa tunika
vaskulosa lentis atau dengan adanya abnormalitas kapsul posterior seperti
lentikonus atau lentiglobus6,11.

2. Sutural
Sutural atau stellate cataract adalah kekeruhan pada jahitan Y dari
nukleus fetal yang biasanya tidak mengganggu penglihatan. Kekeruhan ini
sering mempunyai cabang atau knob proyeksi. Stellate cataract biasanya
bilateral dan simetris, dan diturunkan pada pola autosomal dominan6.

3. Coronary
Katarak ini disebut coronary cataract karena terdiri atas sejumlah
kekeruhan berbentuk club-shaped pada cortex yang tersusun disekitar
ekuator lensa seperti mahkota atau korona. Coronary cataract tidak bisa
terlihat tanpa pupil dilebarkan. Coronary cataract tidak mempengaruhi
ketajaman penglihatan dan diturunkan pada pola autosomal dominan6.

Gambar. Coronary cataract

14
4. Cerulean
Cerulean cataracts biasanya ditemukan di kedua mata bayi dan
dibedakan dengan bintik kecil dan kebiruan pada korteks lensa mata,
sehingga cerulean cataracts juga dikenal sebagai blue-dot cataracts.
Cerulean cataracts bersifat non progresif dan tidak menyebabkan keluhan
pada mata. Cerulean cataracts terkait dengan keturunan/genetik6,11.

5. Nuclear
Nuclear cataract adalah kekeruhan yang terjadi pada nukleus
embrionik saja atau kedua nukleus (nukleus embrionik dan nukleus fetal).
Nuclear cataract umumnya bilateral dengan derajat keparahan yang luas.
Kekeruhan lensa melibatkan nukleus lengkap atau terbatas pada lapisan
diskreta tanpa nukleus. Mata dengan congenital nuclear cataract
cenderung menjadi kecil 6.

6. Capsular
Capsular cataract adalah kekeruhan kecil pada epitel lensa dan
kapsul lensa anterior. Capsular cataract dibedakan dengan anterior polar
cataracts berdasarkan protusinya ke dalam anterior chamber. Capsular
cataract biasanya tidak memberikan efek buruk pada penglihatan6.

7. Lamellar
Lamellar atau zonular cataract adalah tipe katarak kongenital
yang paling umum. Lamellar cataract adalah bilateral dan simetris, dan
mempengaruhi ketajaman penglihatan yang bervariasi, bergantung pada
ukuran dan densitas kekeruhan. Pada beberapa kasus, lamellar cataract
bisa menghasilkan pengaruh toksik yang bersifat sementara selama
perkembangan embrionik lensa. Lamellar cataract diturunkan pada pola
autosomal dominan6.

15
 Gambar. Lamellar cataract
Sumber: Zorab Richard A, 2005

8. Complete
Pada complete atau total cataract, semua serat lensa mengalami
kekeruhan. Refleks merah kabur seluruhnya dan retina tidak bisa dilihat
baik melalui oftalmoskop direk maupun indirek. Beberapa katarak kadang
subtotal saat lahir dan tumbuh secara cepat menjadi katarak total.
Complete cataract dapat unilateral atau bilateral dan ditemukan gangguan
penglihatan6.

9. Membranous
Membranous cataract terjadi ketika protein lensa diserap dari suatu
lensa yang intak atau yang mengalami trauma, yang memungkinkan
kapsul lensa anterior dan posterior mengalami fusi sehingga menjadi
membran putih yang padat. Ini akan menghasilkan kekeruhan dan distorsi
lensa sehingga menyebabkan gangguan mata yang signifikan6.

10. Rubella
Infeksi maternal dengan virus Rubella, yaitu suatu RNA togavirus
yang dapat merusak fetal, khususnya jika infeksi terjadi pada trimester I
kehamilan. Manifestasi sistemik dari infeksi kongenital rubella
diantaranya defek pada jantung, tuli, dan retardasi mental6.
Katarak bisa merupakan hasil dari infeksi kongenital rubella yang
ditandai dengan bercak putih keruh pada nuklear. Kadang, kekeruhan
terjadi pada seluruh lensa (complete cataract), dan korteks mungkin
mencair6.

16
 Manifestasi lain pada mata yang terjadi karena infeksi kongenital
rubella diantaranya retinopati pigmen difus, microphtalmos, glaukoma,
kekeruhan kornea yang besifat sementara atau permanen. 6.

2.2.5 Gejala Klinis

- Kekeruhan dari lensa yang terlihat seperti titik putih pada pupil yang
secara normal berwarna gelap, sering terlihat jelas dari sejak lahir
tanpa peralatan khusus untuk melihat.
- Kegagalan bayi untuk menunjukkan kesadaran visual dari dunia di
sekitarnya (jika ada katarak pada kedua mata)
- Nistagmus (gerakan mata cepat)10.

Gambar. Katarak congenital

2.2.6 Diagnosis
1. Anamnesis
a. Orang tua penderita mengamati bahwa setelah anaknya lahir, pada
bulan atau tahun pertama, tajam penglihatan sangat berkurang.
b. Pupil berwarna putih9,12.
2. Pemeriksaan fisik
a. Pemeriksaan tajam penglihatan
Bertujuan untuk memperoleh kesan apakah tajam penglihatan bayi
masih ada atau sudah jelek.
b. Lampu senter
Diamati apakah bayi masih ada reaksi terhadap cahaya, yaitu
mengikuti arah cahaya. Dengan pupil yang telah dilebarkan tampak
kekeruhan lensa putih keabuan.
c. Oftalmoskopi
Mengevaluasi refleks fundus12.
3. Pemeriksaan penunjang
a. Laboratorium
Untuk katarak unilateral, pemeriksaan laboratorium termasuk titer
TORCH dan venereal disease research laboratory (VDRL) tes.

17
 Untuk katarak bilateral, pemeriksaan laboratorium termasuk BUN,
titer TORCH, VDRL, reduksi urine, urin untuk asam amino, kalsium,
dan fosfor.
b. Imaging
CT scan kepala
c. Pemerikasaan pendengaran9,12.

2.2.7 Penatalaksanaan
a. Pencegahan
Dilakukan melalui vaksinasi rubella bagi wanita sebelum hamil,
diharapkan dapat mengurangi insiden terjadinya katarak kongenital9,12.
b. Terapi pembedahan
Operasi katarak adalah pengobatan pilihan dan harus dilakukan
ketika pasien kurang dari 17 minggu untuk memastikan kekurangan visual
yang minimal atau tidak ada. Kebanyakan dokter mata memilih untuk
operasi jauh lebih awal, idealnya ketika pasien di bawah usia 2 bulan,
untuk mencegah ambliopia irreversibel dan nistagmus sensorik pada kasus
katarak kongenital bilateral9,12.
Indikasi pembedahan:
- Apabila didapatkan katarak unilateral yang padat
- Katarak sentral dengan diameter > 2 mm
- Katarak bilateral.
Penundaan operasi adalah karena glaukoma. Sejak glaukoma
terjadi pada 10% dari operasi katarak kongenital, banyak ahli bedah
menunda operasi katarak. Operasi ditunda 1-2 tahun kemudian, sehingga
risiko penyusit operasi lebih kecil 9,12.
Extracapsular cataract extraction (ECCE) dengan kapsulektomi
posterior primer dan anterior vitrektomi adalah prosedur pilihan (melalui
limbal atau Pars Plana pendekatan). Intracapsular cataract extraction
(ICCE) pada anak-anak merupakan kontraindikasi karena traksi vitreous
dan hilangnya ligamentum kapsulohialoid Wieger. Vitrektomi
instrumentasi adalah metode yang disukai karena bahan lensa sangat
lembut. Seluruh prosedur dapat dilakukan dengan menggunakan satu
instrumen intraokular. Mata yang kekeruhan kapsulnya sangat cepat,
memerlukan kapsulektomi pada saat ekstraksi katarak. Koreksi afakia
dilakukan dengan pemberian lensa kontak atau kaca mata. Pemasangan
lensa intraokuler pada infantil masih merupakan kontroversi 9,12.

18
2.2.8 Diagnosis Banding
- Retinoblastoma
Tumor ganas yang menyerang retina ditandai dengan gejala mata
kucing (amaurotic cat’s eye) yang disertai strabismus, glaukoma.
- Retrolental fibroplasia
Timbul sebagai akibat pemberian oksigen yang berlebihan pada
bayi prematur9,12.

2.2.9 Komplikasi
- Kehilangan penglihatan walaupun sudah diterapi dengan tindakan
pembedahan dan optik yang agresif
- Ambliopia
- Glaukoma
- Nistagmus
- Strabismus
- Retinal detachment 9,12.

2.2.10 Prognosis
Prognosis penglihatan pasien katarak anak-anak yang memerlukan
pembedahan tidak sebaik prognosis pasien katarak terkait usia. Adanya ambliopia
dan terkadang anomali pada nervus optikus atau retina membatasi tingkat
pencapaian penglihatan pada katarak kongenital. Prognosis untuk perbaikan
ketajaman penglihatan pasca operasi paling buruk pada katarak kongenital
unilateral dan paling baik pada katarak bilateral inkomplit yang progresif lambat.
Prognosis lebih buruk pada orang dengan kelainan lain pada mata lain atau
kelainan sistemik 8,9.

BAB III
KESIMPULAN

19
 Katarak kongenital adalah perubahan pada kebeningan struktur lensa mata
yang muncul pada saat kelahiran bayi atau segera setelah bayi lahir. Katarak
kongenital merupakan penyebab kebutaan pada bayi yang cukup berarti terutama
akibat penanganannya yang kurang tepat.
Etiologi yang paling umum termasuk infeksi intrauterin, gangguan
metabolisme, dan sindrom genetik ditransmisikan. Sepertiga dari katarak pediatrik
bersifat sporadis, mereka tidak terkait dengan penyakit sistemik atau okular.
Katarak kongenital dapat dicegah melalui vaksinasi rubella bagi wanita
sebelum hamil, diharapkan dapat mengurangi insiden terjadinya katarak
kongenital. Terapi katarak kongenital adalah dengan melakukan operasi katarak
yang harus dilakukan ketika pasien kurang dari 17 minggu untuk memastikan
kekurangan visual yang minimal atau tidak ada. Kebanyakan dokter mata memilih
untuk operasi jauh lebih awal, idealnya ketika pasien di bawah usia 2 bulan, untuk
mencegah ambliopia irreversibel dan nistagmus sensorik pada kasus katarak
kongenital bilateral.

20
 DAFTAR PUSTAKA

1. Ilyas S. Ilmu Penyakit Mata, edisi ke-3. Jakarta: Fakultas Kedokteran

Universitas Indonesia. 2007. h 8-9
2. Ilyas S, Tansil M, Salamun, Azhar Z. Sari Ilmu Mata. Jakarta: Fakultas
kedokteran Universitas Indonesia. 2003. h 90-91
3. James B, Chew C, Bron A. Oftalmologi, edisi ke-9. Jakarta: Erlangga.
2006. p 11-13
4. Ahmedabad. Epidemiology based etiological study of pediatric cataracts
in Western India. Indian Journal of Medical Sciences. 2005. Available at:
http://www.indianjmedsci.org/text.asp?2004/58/3/115/8281. Accessed :
30th April 2018.
5. Jack J, Kanski. Clinical Opthalmology. 6th ed. Edinburgh London
Newyork Oxford Philadelphia St Louis Sydney Toronto. Butterworth
Heiremann Elsevier. 2007. p 361, 840
6. Zorab RA. Lens and Cataract. American Academy of Opthalmology. The
Eye MD Association. 2005-2006. P 5-9,19-22
7. Guyton dan Hall. Buku ajar fisiologi, edisi ke-10. Jakarta: EGC. 2002. h
779-825
8. Riodan-Eva Paul, Lensa, in: Vaughan & Asbury Oftalmologi Umum Edisi
17, Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta, 2010, pp: 169-173
9. Nurwasis, dkk, Katarak Kongenital, in: Pedoman Diagnosis dan Terapi
Bag/SMF Ilmu Penyakit Mata Edisi 3, RSU Dokter Soetomo, Surabaya,
2006, pp: 44-46.
10. Paul B. Griggs, MD, 2009, Congenital Cataract, avalaible at:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001615.htm, viewed:
30th April 2018.
11. Perdami, 2007, Katarak congenital, avalaible at:
http://www.perdami.or.id/?page=content.view&alias=custom_88, viewed:
30th April 2018
12. Mounir Bashour, MD, CM, FRCS(C), PhD, FACS, 2011, Congenital
Cataract, avalaible at: http://emedicine.medscape.com/article/1210837-
overview#a0104, viewed: 30th April 2018.

21