Síndrome de Bernard-Soulier

El Síndrome de Bernard-Soulier también llamado distrofia trombocítica hemorrágica, es una

enfermedad rara genética de herencia autosómica recesiva que afecta la correcta coagulación,
debido a la deficiencia de la Glicoproteína 1b, receptor para el factor de von Willebrand que es una
glucoproteína de la sangre que interviene en el momento inicial de la hemostasia, su función junto
con la fibronectina es permitir que las plaquetas se unan de manera estable a la superficie del vaso
roto.

Se caracteriza además por tener plaquetas de gran tamaño (plaquetas gigantes).

ETIOLOGIA

 Es causada por deficiencia en el gen Ib/IX/VII

 Deficiencia en la adhesión plaquetaria al vaso lesionado por falta de un buen receptor
Ib/IX/VII (Receptor del factor de Von Willebrand)
 Trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres deben ser portadores
de un gen anormal (aunque ellos mismos pudieran no padecer la enfermedad) y transmitir
ese gen anormal a su hijo o hija.

PATOGENIA

Se caracteriza por un tiempo de sangrado prolongado, trombocitopenia, megacariocitos

aumentados, macroplaquetas y disminución en la vida media plaquetaria. El síndrome está asociado
con déficit cuantitativos y cualitativos del complejo glicoprotéico GP1b/VII/IX. El defecto produce la
incapacidad de que las plaquetas se agreguen y se unan a los sitios de la lesión endotelial. El grado
de trombocitopenia puede ser estimado incorrectamente debido a que el conteo de plaquetas se
hace por procesos automatizados en donde al existir plaquetas de gran tamaño pueden no ser
cuantificadas. Típicamente, las plaquetas del síndrome de Bernard-Soulier no se agregan con
ristocetina y este defecto no es corregido con la adición de plasma normal, con lo cual se diferencia
de la enfermedad de Von Willebrand.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

 Epistaxis
 Gingivorragia
 Ser propenso a equimosis
 Metrorragia
 Sangrado prolongado posterior a intervención quirúrgica.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico se basa en la clínica más las pruebas de:

 Tiempo de Sangrado (orienta el diagnóstico)

 Frotis con macroplaquetas
 Prueba de agregación con ristocetina que no responde a la adición de plasma.
  Las plaquetas presentan un tamaño mayor al normal cuando se observan a través de un
microscopio.
 Por lo general hay una cantidad de plaquetas menor a la normal.

TRATAMIENTO

Los eventos de sangrado pueden ser muy severos, teniendo que controlarse con transfusiones de
plaquetas, evitar el trauma, higiene dental adecuada, profilaxis antes de cirugías, no utilizar AINES
y Anticoagulantes.

Tromboastenia de Glanzman
La tromboastenia de Glanzmann es un trastorno de la función plaquetaria causado por una anomalía
en los genes de las glicoproteínas IIb/IIIa. Estos genes codifican para un grupo de proteínas
enlazadas que normalmente se encuentran en la superficie de las plaquetas, el receptor
glicoproteína IIb/IIIa (también llamado receptor de fibrinógeno). La ausencia o el funcionamiento
inadecuado de este receptor provocan que las plaquetas no se adhieran entre sí en el sitio de la
lesión y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal.

La trombastenia de Glanzmann es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos
padres deben ser portadores de un gen anormal (aunque ellos mismos pudieran no padecer la
enfermedad) y transmitir ese gen anormal a su hijo o hija. Como todos los trastornos autosómicos
recesivos, se encuentra más frecuentemente en regiones del mundo donde son comunes los
matrimonios entre parientes cercanos.

ETIOLOGIA

La enfermedad de Glanzman es producida por la ausencia, reducción o disfunción del complejo

receptor especifico de membrana: glicoprotei ́na IIb/IIIa (GP IIb/IIIa), caracterizadas por ser
receptores de adhesión así como del fibrinógeno. Cuando las plaquetas son activadas en el plasma,
el complejo glicoproteína IIb-IIIa, experimenta uno o más cambios conformacionales para unirse al
fibrinógeno. Cuando el receptor es anormal o está ausente los agonistas fisiológicos (ADP,
epinefrina, trombina, colágeno y tromboxano A2) fallan al inducir la agregación plaquetaria
resultando un defecto en la formación del coagulo y excesivo sangrado.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Las personas con trombastenia de Glanzmann pueden presentar:

 Propensión a los moretones

 Hemorragias nasales
 Hemorragia de las encías
 Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia posterior al
parto
 Hemorragias anormales posteriores a cirugías, circuncisión o trabajos dentales
  En raras ocasiones, vómito de sangre o sangre en heces u orina debido a hemorragias
gastrointestinales o en el tracto genitor-urinario (riñones, uréteres, vejiga y uretra)

La trombastenia de Glanzman a menudo provoca más problemas en mujeres que en varones debido
a la menstruación y al parto.

DIAGNÓSTICO
 El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada del tiempo que tarda en dejar de sangrar
una herida pequeña) es mayor al normal.
 El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un tapón
plaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal.
 Las plaquetas no se aglutinan del modo en que deberían hacerlo con diferentes sustancias
químicas en una prueba de laboratorio (agregación plaquetaria).
 La glicoproteína IIb/IIIa no es detectable en muestras de sangre (usando una prueba
llamada citometría de flujo).

TRATAMIENTO

 Fármacos antifibrinolíticos
 Factor VIIa recombinante
 Selladores de fibrina
 Anticonceptivos hormonales (para controlar la hemorragia menstrual excesiva)
 Complementos de hierro (en caso necesario, para el tratamiento de la anemia provocada
por hemorragias excesivas o prolongadas)
 Transfusiones de plaquetas (únicamente si la hemorragia fuera grave).