FACULTAD DE CIENCIAS DE LA VIDA

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICAS

CURSO FUNDAMENTOS DE BIOLOGÍA

BIOL 024

LABORATORIO DE GENÉTICA

Primer Semestre 2018

INTRODUCCION
 La genética es la rama de la biología que estudia la herencia y la variabilidad.
Herencia puede ser entendida como la transmisión de las características de los seres vivos a
sus descendientes mediante el material genético contenido en los cromosomas. Por otra
parte, la variabilidad se refiere a las diferencias que existen en ciertas características entre
individuos en una especie.
Uno de los principales enigmas que los hombres de ciencia del siglo XVIII y
principios del siglo XX trataron de develar fue ¿cuál era el mecanismo de la transmisión de
los caracteres hereditarios? En este sentido, la Teoría de Selección Natural propuesta por
Charles Darwin, aún cuando propone el mecanismo por el cual se producía sobrevivencia
diferencial de los individuos, no establece cómo estas habilidades, son transmitidas desde
padres a hijos.
A mediados del siglo XIX y principios del siglo XX, surgen los trabajos realizados
por un monje austriaco llamado Gregorio Mendel, quien realizó una serie de
investigaciones en vegetales, específicamente guisantes. Sus trabajos representaron un gran
aporte al conocimiento de la transmisión de caracteres entre generaciones y, de hecho, es
considerado el padre de la Genética. Gran parte del éxito de los trabajos de Mendel radican
en que:

● Utilizó una unidad de estudio adecuada. Una planta leguminosa, la arveja (Pisum
sativum), que está caracterizada por presentar variedades de rasgos altamente contrastantes
y muy notorios, por ejemplo, tallo alto y enano; semillas verdes y amarillas; semillas lisas y
rugosas, entre otros.
● Utilizó rasgos puros. Previo a sus cruces realizaba experimentos de
autofecundación que eran repetidos varias veces.
● Obtuvo una gran descendencia. La descendencia de las plantas de arveja es alta,
por lo que de esta forma sus resultados obtenían validez científica ya que era posible
analizar los resultados estadísticamente.

La conclusión de sus trabajos llevó a establecer que la transmisión de las

características hereditarias estaba localizada en los gametos, hoy sabemos que la
información que éstos albergan se denomina genes. Cada rasgo estaba determinado por un
par de genes que provienen: uno del padre y otro de la madre. Además, durante la
formación de los gametos se produce la separación de estos factores (genes) de manera que
cada gameto contiene sólo un factor. Mendel realizó cruzamientos entre individuos que
diferían en una sola característica, lo que se conoce como Monohibridismo. El resultado
de este cruce en la primera generación da como resultado 100% de características de uno de
los progenitores, a esta característica se denomina Dominante.

Pero ¿qué sucedió con la segunda característica que desaparece en la primera

generación? Para responder esta pregunta Mendel realizó autofecundación de los
descendientes de la primera generación y observó que la característica que se había perdido
aparecía en una proporción de un 25% en la segunda generación filial. Estos resultados
indicaron que las características aparentemente perdidas estaban enmascaradas por el rasgo
dominante. A esta característica que reaparece se la denomina Recesivo (Fig. 1).
 Parental (P)

AA aa

Generación Filial (F1)

Autofecundación
F1 100% Aa

Generación Filial (F2)

AA Aa Aa aa

75% Amarillo 25% Rojo

Figura 1. Cruce entre especies que presentan caracteres homocigotos dominantes y

recesivos para el color.

Términos genéticos

En los análisis genéticos existen diferentes terminologías. A continuación, se definen

algunos de ellos. Además, las definiciones fueron asociadas a la figura 1 para un mayor
entendimiento:

● Generación parental. Se designa con la letra P.

● Generación filial. Se refiere a los hijos como F1, F2 para la primera y segunda
generación, respectivamente.
● Alelo. Dos o más formas alternativas de un gen, que ocupa un locus o lugar
específico en los cromosomas homólogos. Por ejemplo, para el gen del color de la semilla,
los alelos son “A” (amarillo) y “a” (verde).
● Carácter (rasgo): Atributo o característica de un individuo para el cual se pueden
definir diferencias que son heredables.
● Fenotipo. Cualquier característica detectable o distintiva de un organismo. Es la
apariencia de un organismo respecto de un carácter en particular, como resultado de la
interacción del genotipo y el ambiente. Puede ser visible, (como el color de una flor) o
puede requerir de pruebas especiales para su identificación, como la determinación del
grupo sanguíneo.
● Genotipo. Corresponde al conjunto particular de genes de un individuo para un
fenotipo en particular. Por ejemplo, para el fenotipo color de la semilla, los genotipos
posibles se simbolizan mediante letras Aa, AA, aa, (que corresponden a la combinación de
dos alelos).
● Homocigoto. Describe a un organismo que tiene dos alelos idénticos para un gen.
Se caracteriza por llevar alelos iguales para una determinada característica. Homocigoto
recesivo (aa) y Homocigoto dominante (AA).
● Heterocigoto. Describe a un organismo que tiene dos alelos diferentes para un gen.
Es decir, llevan en su constitución genética dos alelos distintos para una determinada
característica. Heterocigoto (Aa).
● Monohibridismo. Es el cruzamiento que considera sólo un caracter.
● Dihibridismo. Cruzamiento que involucra dos caracteres.
● Cruzamiento de prueba. Es un cruzamiento que permite conocer si un individuo
de genotipo desconocido para un carácter, es homocigoto dominante o heterocigoto. Para
esto se cruza el individuo de genotipo desconocido con un homocigoto recesivo. Si todos
los descendientes del cruzamiento de prueba son del fenotipo dominante, el individuo
problema debe ser, necesariamente, homocigoto. Por el contrario, si la mitad de la
descendencia presenta el fenotipo dominante y la otra mitad es recesivo, el individuo
problema es heterocigótico.

Principios de Mendel y tipos de cruzamientos genéticos

Los experimentos condujeron a Mendel al descubrimiento y explicación de los principios

de la herencia, que ahora se conocen como principio de segregación y de transmisión o
distribución independiente.

● Principio de segregación o disyunción de los alelos.

Mendel realizó cruzamientos relacionado a un solo carácter (monohíbridos), para

determinar relaciones de dominancia, entre siete caracteres (forma de semilla, color de
semilla, posición de la flor, forma de vaina, entre otras) (Fig. 2). Por ejemplo, cruzó una
raza pura de plantas con semillas lisas con una raza pura de otra que siempre producía
semillas rugosas. Todas las semillas resultantes resultaron lisas. Luego plantó esas semillas
y autofecundó las plantas, ¾ de la descendencia presentó semillas lisas, el carácter
dominante y ¼ semillas rugosas, el carácter recesivo. Estos resultados pueden ser
explicados mediante el principio de segregación.

El Principio de la Segregación establece que; en la formación de los gametos, los factores

(alelos) emparejados se separan o segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe
uno u otro con igual proporción. Como resultado, cada célula sexual formada contiene 1
alelo de cada par. Luego cuando ocurre la fertilización cada gameto contribuye con un
cromosoma de cada par homólogo, y por lo tanto con un alelo.

Figura 2. Cruzamiento monohíbrido entre plantas que forman vainas rugosas y vainas lisas.
● Principio de la transmisión o distribución independiente.

En cruces dihíbridos, se indica que “los pares de alelos diferentes se combinan entre sí de
manera independiente”. En este caso se considera dos rasgos o características
simultáneamente (Fig. 3). Mendel en este caso consideró el cruzamiento entre variedades
puras de plantas que producían arvejas amarillas lisas con verdes y rugosas. Mendel
observó en la primera generación que el 100% de la descendencia era amarilla y lisa. Sin
embargo, luego de la autofecundación obtiene cuatro unidades diferentes en la proporción
9:3:3:1.

Figura 3. Esquema que muestra un cruzamiento dihíbrido entre plantas que producen
semillas amarillas lisas con plantas que producen semillas verdes rugosas.

● Herencia ligada al sexo.

En todos los organismos hay dos clases de cromosomas, los sexuales y los autosomas (los
cromosomas que no son sexuales). La herencia ligada al sexo está asociada a los
cromosomas sexuales (XX o XY). En el caso de muchas enfermedades el cromosoma X,
que es más grande y tiene mayor número de genes, es el portador de enfermedades, las
cuales se expresan en hembras o machos. Thomas Hunt Morgan al estudiar cómo se
transmite el color de los ojos en Drosophila observó que al cruzar un macho de ojos
blancos con una hembra de ojos rojos, todos los individuos de la primera generación filial
presentaron ojos rojos, lo que indicaba que el color rojo era dominante. Luego al realizar la
autofecundación de la F1 estableció una proporción de 3 moscas de ojos rojos y 1 de ojos
blancos, cumpliendo las leyes de Mendel. Sin embargo, observó que todos los individuos
de ojos blancos eran machos, por lo que determinó que existían algunos caracteres que eran
determinados por el sexo de los ejemplares, o por los cromosomas sexuales (Fig. 4). En la
actualidad se conoce que la mayor parte de las características ligadas al sexo se deben a
genes cuyos puntos se encuentran ubicados sólo en los cromosomas X.

Figura 4. Ejemplo Herencia ligada al

sexo. Color de ojos en Drosophila

¿Las leyes de Mendel se aplican a todos los rasgos?

Existen otras formas de herencia de los factores en los cuales no es posible aplicar las leyes
de Mendel. Las leyes de Mendel solo se aplican en algunas situaciones hereditarias
restringidas, es decir, en aquellos caracteres que están determinados por un solo par de
genes alelos y que se encuentran en cromosomas homólogos distintos.
Entre los mecanismos hereditarios que no se ajustan a las leyes descritas por Mendel, se
mencionan las siguientes:

A. Dominancia incompleta o herencia intermedia

Cuando uno de los alelos manifiesta una dominancia incompleta sobre el otro, los híbridos
resultantes presentan un fenotipo intermedio entre las dos razas puras; así, al cruzarse dos
plantas homocigóticas, una roja y otra blanca, la primera generación nace de color rosa. Al
realizar cruzamientos entre estos híbridos rosa se obtiene una generación compuesta por
una cuarta parte de las flores rojas, otra cuarta parte de flores blancas, y la mitad restante de
flores rosas (Fig. 5).
 + =
Rojo Blanco Rosado

Figura 5. Esquema que muestra Herencia Intermedia.

B. Codominancia

Proceso por el cual una especie manifiesta dos características dominantes de un fenotipo.
En este tipo de herencia la descendencia presenta las características de los progenitores en
forma simultánea. Ejemplo: Al cruzar plantas que producen flores rojas con plantas que
producen flores blancas, se producen plantas que producen flores blancas con pintas rojas
(Fig. 6).

+ =
Rojo Blanco Blanco con pintas rojas

Figura 6. Esquema que muestra codominancia.

En el caso de los grupos sanguíneos los alelos para el grupo A y para el grupo B son ambos
dominantes; por lo tanto, cuando una persona tiene un alelo A y un alelo B, ambos se
expresan, son codominantes y la persona tiene grupo sanguíneo AB, sus células sanguíneas
presentan los antígenos A y B, los dos tipos en cada célula.

C. Alelos múltiples

En algunos casos se observa más de una variante para cada gen, lo que origina las llamadas
series alélicas. A pesar de que un organismo diploide puede poseer solamente dos alelos de
un gen, uno recibido del padre y otro de la madre (y un organismo haploide solamente uno),
en una población pueden existir un número total bastante alto de alelos de un mismo gen,
que se combinarán de forma distinta en cada individuo.

Estos numerosos alelos, se denominan alelos múltiples y forman toda una serie alélica. El
concepto de alelismo es crucial en genética.

La herencia del grupo sanguíneo ABO están determinados por alelos múltiples, hay tres
alelos diferentes para este carácter: el alelo I B, I A (dominantes) y el IO recesivo frente a los
dos. De estos tres alelos pueden existir cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB, y O (Fig. 7).
FENOTIPO GENOTIPO
A I A I A o I A IO
B I B I B o I B IO
AB IAIB
O I O IO

Figura 7. Tabla de herencia de grupos sanguíneos ABO.

D. Herencia poligénica

La herencia poligénica se da cuando un carácter es producto de la acción de más de un gen,

que pueden tener además más de dos alelos o presentar dominancia incompleta, lo cual
origina un gran número de combinaciones, que son la causa de que exista una gran
variación en los fenotipos observados para ese carácter.
Un ejemplo de este tipo de herencia es el color de la piel en nuestra especie, por eso existen
tantas posibilidades y tanta variación del color de la piel entre blancos y negros. Existen al
menos tres genes distintos, cada uno con dos alelos con dominancia incompleta (Fig. 8).
 Figura 8. Esquema
de la herencia del
color de la piel en humanos

OBJETIVOS

Objetivo General

Comprender los procesos genéticos por medio de mecanismos de traspaso de la

información genética entre generaciones.

Objetivos específicos

● Identificar y comprender las leyes de Mendel.

● Analizar los distintos tipos de cruce y sus implicancias.
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INFORME DE LABORATORIO
GENÉTICA

Primer Semestre 2018

Alumnos :
Sección :
Fecha de entrega :
Puntaje Total:

Puntaje Obtenido: ________

ACTIVIDADES

A partir de una guía de ejercicios entregadas por los profesores durante la clase, los
alumnos deberán desarrollar, de la forma más completa, ejercicios de monohibridismo,
dihibridismo, codominancia, herencia ligada al sexo y alelos múltiples. La guía de
ejercicios resuelta constituirá la nota de informe.

REFERENCIAS

Alberts B, A Johnson, J Lewis, M Raff, K Roberts & P Walter (2004) Biología Molecular
de la Célula. 4ta Edición. Editorial Omega. España, 1463 pp.

Audesirk T, G Audesirk & BE Byers (2008) Biología: la vida en la Tierra. 8va edición.
Editorial Pearson Educación. México, 1024 pp.

Curtis H (2006) Invitación a la Biología. 6ta edición. Editorial Médica Panaméricana.

Buenos Aires, 675 pp.

De Robertis EDP, J Hib & R Ponzio (2001) Biología celular y molecular De Robertis. 15a
edición. Editorial El Ateneo. Buenos Aires, 469 pp.