TEMA:

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

DOCENTE: ROXANA ROSADIO

INTEGRANTES: MAQUERA, PILAR
REQUEJO ROJAS, JARED
VILLAR, IZAMU

CURSO: EMBRIOLOGÍA HUMANA

CICLO: TERCERO

LA MOLINA – 2018
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Los cromosomas son estructuras microscópicas constituidas de ADN que contienen los
genes responsables de la herencia de diferentes rasgos y que controlan el crecimiento
y desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico. Existen tres
tipos: metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos. En condiciones anómalas
pueden ser dicéntricos o sin centrómero.
Un cariotipo es el conjunto de cromosomas de una célula, lo normal femenino es 46 XX
y el normal masculino es 46 XY. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestro
padre y la otra mitad de nuestra madre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas
y el par 23 contiene a los cromosomas sexuales X e Y.
Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el oocito
o el espermatozoide. Pueden tener diferentes efectos y causar abortos espontáneos ,
enfermedades o problemas del crecimiento y desarrollo. El tipo más común de anomalía
cromosómica se conoce como aneuploidía e implica una variante en el número total de
cromosomas, uno de más o menos de lo normal.
TIPOS DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
1. Anomalía numérica:
Tienen un cromosoma de más o menos de lo que sería el par normal.
Las células somáticas son estructuras diploides, es decir presentan 46
cromosomas en su núcleo. Los gametos solo contiene la mitad de esta
información y por lo tanto solo presentan 23 cromosomas, son denominadas
aploides.
 Un individuo euploide cuenta con número de cromosomas en cada célula
que es múltiplo exacto de n.
 Un individuo aneuploide posees un cromosoma extra o faltante y es la
condición más común de anomalía cromosómica. Ocasionalmente se
presentan células aneuploides y diploides simultáneamente y se
denomina mosaicismo, esta condición proviene de la división anómala de
células después de que el cigoto es fertilizado, los mosaicismos pueden
involucrar tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales.
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas presentes en neonatos se dan
por la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías
de uno o de todos los autosomas son incompatibles con la vida. La única
monosomía viable es la del síndrome de Turner (45 X)}

2. Anomalías estructurales:
Suceden cuando una parte de un cromosoma que está ausente, se incrementa,
se traslada a otro cromosoma o se encuentra invertida.
Son causadas por la ruptura o la unión incorrecta de segmentos cromosómicos,
ocasionan una afección. Pueden ser de dos tipos:

 Con ganancia o pérdida de material genético: tendrá una implicación a

nivel fenotípico para el portador.
 Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero sí para su descendencia.
 DESCRIPCIÓN GENERAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
ANOMALÍAS NUMÉRICAS

EL SÍNDROME DE DOWN (TRISOMÍA 21)

Es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos que
incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y a menudo,
defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva, etc.
Existe una copia adicional de los cromosomas del par 21 y por lo tanto el número total
será de 47. Ocurre un error en la división del espermatozoide o el óvulo y en vez de
recibir una de las células hijas los 23 cromosomas, ésta retiene una copia adicional del
cromosoma 21, si este óvulo es fertilizado, el nuevo ser poseerá tres copias del
cromosoma 21 y esta condición trisomía estará presente en cada célula del cuerpo.
Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta
aproximadamente a uno de cada 800-1000 niños. La esperanza de vida de estas
personas con síndrome de Down pasa de 25 a 60 años, el principal factor ha sido la
disponibilidad de muy buenos tratamientos que corrigen o previene graves
complicaciones propias del síndrome.
Las personas con esta anomalía, en general, tienen un envejecimiento precoz debido a
una serie de causas relacionadas con los genes del cromosoma 21 que se encuentra
triplicado.
La población con síndrome de Down muestra una mayor probabilidad de desarrollar la
enfermedad del Alzheimer. La causa fundamental reside en la mayor presencia de la
proteína “beta- amiloide”, la cual es neurotóxica. Y ello es debido a que el gen
responsable de la producción de esta proteína se encuentra en el cromosoma 21 y por
tanto, actúa más.
Los síntomas iniciales de la demencia de Alzheimer en la población con síndrome de
Down puede diferir de los que se ven en el resto de la población. Por ejemplo:
indiferencia, falta de cooperación, apatía, depresión, deficiente comunicación social y
alteraciones del funcionamiento adaptativo.

TRISOMÍA 18
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del
cromosoma 18 en lugar de las 2 copias normales lo que afecta el desarrollo normal del
individuo afectado.
Ocurre generalmente por no disyunción meiótica en alguno de los gametos generando
individuos con tres del copias del cromosoma 18.
Algunas características son:

 Retardo mental
 Manos empuñadas
 Orejas de implantación baja
Pruebas y exámenes: El examen durante el embarazo puede mostrar un útero
inusualmente grande e incremento en el volumen del líquido amniótico.
Otros signos abarcan:

 Agujero, división o hendidura en el iris del ojo

 Hernia umbilical o hernia inguinal
 Separación entre el lado izquierdo y derecho del musculo abdominal
No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18

TRISOMIA 13
Denominada también ‘’Síndrome de Patau’’. En esta condición los individuos afectados
poseen 3 copias del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales.
Ocurre por no disyunción en la producción de los gametos produciéndose óvulos o
espermatozoides con doble dotación del cromosoma 13 que al ser fertilizado dará origen
a individuos con 3 copias del cromosoma 13 en todas las células de su cuerpo.
Algunas características son:

 Labio leporino o paladar hendido

 Ojos pequeños
 Hipotonía muscular
Pruebas y exámenes: El bebe puede presentar una arteria umbilical única al nacer y
existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como: Dextroposicion del corazón,
comunicación interauricular
No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13.

EL SINDROME DE TURNER
Trastorno genético también conocido como Monosomia del X que se presenta en niñas
caracterizado por talla baja e inmadurez de los órganos sexuales. El primero en describir
este síndrome fue Henry Turner. En el año 1959 se descubre la causa cromosómica de
esta condición.
La causa principal de este síndrome es la no disyunción meiótica de un cromosoma
sexual en la formación de uno de los gametos, lo que provoca la fertilización de un cigoto
con 45 cromosomas y que posee un solo cromosoma sexual, el resultado será un
individuo con un cariotipo 45, X en una mosomia pura, todas las células tendrán el
mismo patrón cromosómico.

ANOMALIAS ESTRUCUTURALES:
Estas anomalías afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal
de los genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o
perdida de material genético, por alteración de su forma. Estos cambios se llaman
reordenamientos y siempre se relacionan con rotura cromosómica. En los casos de
perdida de material o ganancia de material, se producen anomalías congénitas.
Las principales son:

 Deleciones – El Sindrome de Cri Du Chat

  Duplicaciones – El Sindrome de Pallister-Killian
 Inversiones
 Cromosoma en anillo
 Translocaciones
 Isocromosoma
 Cromosoma marcador
 Disomía Uniparental

ALTERACIONES GENÉTICAS
Nuestros cambios en la secuencia de ADN pueden darse de manera espontánea o
pueden ser inducidos llevan el nombre de mutaciones estas ocurren dentro de nuestra
célula germinales, las cuales forman nuestros gametos. Pueden ser (HEREDITARIAS)
transmitidos de una generación a otra u ocurrir por primera vez en un individuo (de
novo), la causa fundamental en la producción de mutaciones son las Radiaciones
Ionizantes, también las sustancias químicas, los agentes biológicos son capaces de
producirlas. Hay un gen cuya presencia determina la muerte del organismo en una etapa
temprana o tardía de su desarrollo a esta se le llama Gen letal. Las mutaciones pueden
darse en niveles distintos, estos son:

 MOLECULAR (génicas o puntuales), se dan en la molécula de ADN alterando

la constitución química de los genes,
 CROMOSÓMICO, afecta al segmento de un cromosoma alterando su estructura
esto ocurre cuando grandes fragmentos cromosómicos están ausentes
(deleciones) o en exceso (duplicación) también cuando cambian de lugar en un
cromosoma;
 GENÓMICO afecta a todo el genoma aumentando el número de juegos
cromosómicos (poliploidia)o afectando al cromosoma individualmente.
Las mutaciones puntuales el cambio es un solo nucleótido o unos pocos nucleótidos
sueles modificar las lecturas transcripción y traducción alterando la constitución de
una proteína y su función estas puedes ser: SILENCIOSAS cuando el nucleótido se
modifica, pero sigue codificando para un mismo aminoácido; PERDIDA DE
SENTIDO cuando su modificación de una letra del triplete modifica la estructura de
una proteína; SIN SENTIDO es la sustitución de una de las letras del triplete
conlleva a formar un codón de terminación o sin sentido(UAA, UAG, UGA)
ocasionando una proteína más corta de lo normal .Causas de las anomalías
Cromosómicas: Por la edad materna avanzada la aparición de trisomías 21, 18 y
13 en los cromosomas sexuales en gestantes mayores de 35 años , las radiaciones
ionizantes, sustancias químicas interfieren en la síntesis de ADN y alteran su
estructura y anomalías cromosómicas y los virus son capaces de provocar rupturas
en los cromosomas , malformaciones congénitas en este último caso los agentes
provocan mutaciones se denomina mútagenos se clasifican en : agentes físicos,
agentes químicos , agentes biológicos , agentes nutricionales y metabólicos ,
reacciones de autoinmunidad y factores asociados a la edad materna . Las
reacciones Ionizantes se clasifican en dos categorías: LAS ONDAS
ELECTROMAGNETICAS (radiaciones gamma y rayos x) y LAS
CORPUSCULARES (radiaciones alfa, los neutrones y las radiaciones beta), se
llaman Ionizantes porque al actuar sobre la materia producen impactos en los
átomos que la constituyen expulsando al mismos protones y neutrones alterando el
balance y las cargas que normalmente tienen los átomos en un estado de
neutralidad. La triada clásica de anomalías en los animales domésticos son el
retardo del crecimiento intra o extrauterino, muerte embrionaria, fetal o neonatal y
malformaciones congénitas el sistema nervioso central es el más afectado en
mamíferos. La exposición a sustancias químicas toxicas como el selenio, la toxina
tetánica, las sulfonamidas (antibióticos) producen el aumento de anomalías
congénitas , existen vegetales consumidos por hembras gestantes que producen
anomalías como VERATUM CALIFORNICUM que produce malformaciones
craneales y cerebrales y los agentes teratogenicos ambientales que son los virus
pueden afectar a las células de dos maneras : pueden proliferar dentro de las
células produciendo su ulterior ruptura o por incorporar si información genética.
Otros factores relaciones se encuentra en los ambientes la temperatura ambiental
es también notable, la HIPERTERMIA en los animales domésticos preñados es
causa de anomalías del sistema nervioso central y del ojo algunas causas son al
encerrar a una hembra preñada en una auto expuesto al sol , las enfermedades
febriles durante la preñez también constituye un riesgo de embrioxicidad por ultimo
la contaminación ambiental , residuos acumulados y pesticidas será un problema
para todas las especies .