Anda di halaman 1dari 10

ORLI Vol. 48 No.

1 Tahun 2018 Disfagia fase oral dan faring anak sindrom Down

Laporan Serial Kasus

Disfagia fase oral dan faring pada anak sindrom Down

Susyana Tamin, Elvie Zulka, Iman Pradana Maryadi, Rahmanofa Yunizaf


Departemen Ilmu Kesehatan Telinga Hidung Tenggorok-Bedah Kepala Leher
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia/Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo
Jakarta

ABSTRAK
LatarBelakang: Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang terjadi akibat
trisomi seluruh atau sebagian dari kromosom 21, yang terjadi kurang lebih 1 dari 700 kelahiran hidup.
Berbagai studi mendapatkan bahwa gangguan makan (feeding difficulty) dan disfagia merupakan
masalah yang umum terjadi dan terkadang persisten pada anak sindrom Down. Tujuan: Memaparkan
karakteristik kelainan disfagia fase oral dan fase faring yang dapat timbul pada anak dengan sindrom
Down menggunakan instrument pemeriksaan Fiberoptic Endoscopic Evaluation of Swallowing (FEES).
Laporan kasus: Dilaporkan 8 pasien anak dengan sindrom Down yang didapatkan dari rekam medis
pasien sejak Oktober 2016 hingga September 2017, yang dilakukan pemeriksaan FEES di Poli Endoskopi
Bronkoesofagologi Departemen Telinga Hidung Tenggorok-Bedah Kepala Leher (THT-KL) Rumah Sakit
Dr. Cipto Mangunkusumo. Metode: Pencarian literatur secara terstruktur dilakukan dengan menggunakan
Pubmed, ClinicalKey, Cochrane, dan Google scholar, sesuai dengan pertanyaan klinis berupa bagaimana
karakteristik disfagia pada pasien anak dengan sindrom Down melalui pemeriksaan FEES. Pemilihan
artikel dilakukan berdasarkan kriteria inklusi dan eksklusi. Hasil didapatkan 1 artikel yang relevan.
Hasil: Artikel yang didapat merupakan suatu studi retrospektif yang melaporkan gambaran deskriptif
karakteristik disfagia pada anak dengan sindrom Down. Kesimpulan: Kelainan anatomis pada sindrom
Down berperan pada terjadinya gangguan makan dan disfagia.

Kata Kunci: disfagia, disfagia pada anak, FEES, gangguan menelan, sindrom Down

ABSTRACT
Background: Down syndrome is an autosomal chromosomal disorder caused by entire or partial
trisomy of chromosome 21, which occurs in approximately 1 out of 700 live births. Several studies had
found that feeding difficulty and swallowing disorder (dysphagia) are common and persistent problems
in children with Down syndrome. Purpose: to describe characteristics of abnormalities that can occur
in children with Down syndrome using the Fiberoptic Endoscopic Evaluation of Swallowing (FEES)
examination. Case report: 8 Pediatric patients with Down syndrome, obtained from medical record of
FEES examination in Endoscopic Bronchoesophagology Clinic of Otorhinolaryngology-Head and Neck
Surgery Department (ENT-HNS) Cipto Mangunkusumo Hospital, from October 2016 up to September
2017. Method: A structured literature search was performed using Pubmed, ClinicalKey, Cochrane, and
Google scholar, according to clinical question of how the characteristics of dysphagia in pediatric patients
with Down syndrome through FEES examination? The selection of articles is based on inclusion and
exclusion criteria which resulted in 1 relevant paper. Results: The article obtained was a retrospective
study reporting descriptive characteristics of dysphagia in children with Down syndrome. Conclusion:
Anatomical abnormalities in children with Down syndrome play a role in eating disorders and dysphagia.

Keywords: dysphagia, pediatric dysphagia, FEES, swallowing disorders, Down syndrome

Alamat korespondensi: DR.dr. Elvie Zulka, Sp.THT-KL (K). Departemen Ilmu Kesehatan Telinga
Hidung Tenggorok-Bedah Kepala dan Leher Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia/Rumah Sakit
Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta.

102
ORLI Vol. 48 No. 1 Tahun 2018 Disfagia fase oral dan faring anak sindrom Down

PENDAHULUAN persisten pada anak sindrom Down.4


Gangguan makan dan menelan pada Disfagia adalah suatu kondisi
populasi anak meningkat terutama pada ketidakmampuan memindahkan makanan
anak-anak dengan riwayat lahir prematur dari mulut ke lambung secara aman. Sesuai
dan kondisi medis kronis. Pendekatan dengan fisiologi dari proses menelan, maka
multidisiplin yang meliputi dokter Telinga gangguan yang terjadi pada setiap fase
Hidung Tenggorok (THT), dokter anak, menelan dapat mengakibatkan disfagia.5,6
ahli gizi, dokter rehabilitasi medik, dan lain
Fase oral merupakan persiapan untuk
sebagainya, dibutuhkan untuk menegakkan
memulai proses menelan. Saliva merupakan
diagnosis dan mengidentifikasi kelainan
makan dan menelan, serta menentukan
tindakan yang sesuai untuk mendapatkan
penatalaksanaan yang terbaik.1
Sindrom Down merupakan kelainan
kromosom autosomal yang terjadi akibat
trisomi seluruh atau sebagian dari kromosom
21. Walaupun diagnosis sindrom Down bisa
ditegakkan saat prenatal, insiden kelahiran
anak dengan sindrom Down diprediksikan
tetap statis, bahkan meningkat dalam beberapa
dekade terakhir, diakibatkan oleh peningkatan
kehamilan pada wanita dengan usia lebih tua Gambar 1. Posisi mandibula.
khususnya di negara barat. Sindrom Down Mandibula lebih rendah, posisi lidah lebih anterior
terjadi kurang lebih 1 dari 700 kelahiran gigi geligi, dan bibir tidak menutup. Gambar kiri
merupakan kontrol sedangkan gambar kanan adalah
hidup. Berbagai kelainan seperti gangguan subjek dengan sindrom Down.
neurologik, gastrointestinal, dan THT banyak
ditemukan pada populasi ini. Keberadaan
komorbiditas ini sering diasosiasikan dengan
masalah menelan pada anak. Berkurangnya
kemampuan sensorimotorik oral, gangguan
pertumbuhan, hipotoni generalisata adalah
kondisi yang berkontribusi terhadap masalah
menelan pada anak, dan sering terjadi pada
penderita sindrom Down.2,3
Gangguan makan dan menelan pada
anak sindrom Down berkaitan dengan
kurang sempurnanya kemampuan menghisap
dan penutupan bibir (poor suck and lip
closure), gangguan koordinasi fase menelan
yang menyebabkan tersedak dan batuk,
kesulitan mengunyah, dan gangguan paru/
pernapasan. Anak sindrom Down memiliki Gambar 2. Kelemahan otot servikal.
risiko komorbiditas yang tinggi akibat silent Efek kelemahan otot servikal dan sisi dorsal dan posi-
aspiration yang persisten. Dari berbagai si dari struktur oral. 1) lordosis, 2) posisi menukik ke
belakang, 3) posisi lidah menutup orofaring, 4) kom-
studi didapatkan bahwa disfagia merupakan pensasi, lidah protrusi ke anterior, 5) posisi bibir tidak
masalah yang umum terjadi dan terkadang menutup atau terbuka.3

103
ORLI Vol. 48 No. 1 Tahun 2018 Disfagia fase oral dan faring anak sindrom Down

stimulus proses menelan. Apabila terdapat pada jalan napas. Gangguan koordinasi
keluhan mulut kering (xerostomia) maka dapat disebabkan oleh bayi lahir prematur
proses menelan akan lebih sukar. Hipertrofi atau pasien dengan cerebral palsy (CP), dan
adenoid dapat mengganggu koordinasi siklus sumbatan jalan napas atas.12,13
suck-swallow-breath pada anak, sedangkan
Pada anak dengan sindrom Down
hipertrofi tonsil dapat menghambat pergerakan
didapatkan beberapa variasi anatomi yang
epiglotis dan berujung pada terjadinya
memengaruhi proses mastikasi dan menelan,
peningkatan risiko aspirasi saat makan atau
yaitu 1) brakisefali; bagian oksipital relatif
minum. Pada anak dengan tongue tie, adanya
mendatar, 2) sepertiga tengah midfasial tidak
keterbatasan untuk menggerakan lidah,
berkembang, sehingga terdapat hipoplasia
dapat menyebabkan lidah tidak berprotrusi
maksila dengan palatum yang tinggi dan
ke arah gusi, sehingga lidah akan berada di
sempit, 3) prognatisme, mandibula lebih
belakang dan memiliki kecenderungan untuk
menonjol ke arah anterior dibandingkan
mendorong makanan keluar dari rongga
maksila, 4) makroglosia, 5) hipertrofi tonsil
mulut, bukannya membawa makanan ke
dan adenoid, dan 6) kelainan gigi geligi,
arah faring. Pada fase faring dapat terjadi
kelainan struktur, jumlah, dan posisi gigi yang
aspirasi cairan sebelum proses menelan
lebih protrusi, sehingga terjadi maloklusi.3
karena gangguan motorik lidah, sehingga
cairan akan masuk ke faring sebelum refleks Kombinasi antara perkembangan maksila
menelan muncul (preswallowing aspiration), yang belum sempurna, letak mandibula yang
rasa tersedak (choking) oleh batuk (coughing) lebih rendah, dan tidak ada lipsealed lidah
pada saat fase faring.5-10 yang melewati gigi mengakibatkan udara
dapat masuk melalui mulut dalam kondisi
Perbedaan mendasar pada anak dan
istirahat, dapat dilihat pada gambar 1.
dewasa adalah adanya refleks mecucu atau
sucking reflex pada neonatus hingga usia Otot-otot mastikasi dan fasialis hipotonik,
tiga bulan. Bantalan pipi atau suckling terkadang disertai pergerakan yang terbatas
pads membantu dalam proses mecucu, lidah dari sendi temporomandibular. Hipotonisitas
protrusi disertai gerakan ritmik dan sinergis muskuler pada regio leher juga menjadi faktor
muskulus-muskulus perioral yaitu bibir, pipi, yang menghambat dalam proses menelan
lidah, dan palatum yang akan menekan puting dikarenakan posisi leher menjadi lebih
susu untuk mengeluarkan air susu. Pada tiga ekstensi saat keadaan istirahat. Sebanyak 15%
bulan pertama kehidupan, anak-anak masih populasi sindrom Down memiliki instabilitas
belum dapat membedakan antara konsistensi atlantoaxial, dapat dilihat pada gambar 2.3
padat dan cair, sehingga masih terdapat refleks Instrumen penilaian saat ini yang tersedia
primitif untuk kedua konsistensi tersebut. mencakup videofluoroscopic swallow studies
Keadaan tersebut menyebabkan fase faring (VFSS), dan fiberoptic endocsopic evaluation
pada anak berdurasi lebih lama dibandingkan of swallowing (FEES) yang sering digunakan
dewasa. Walaupun begitu, umumnya pada dalam menilai fungsi menelan pada anak.
anak normal tidak ditemukan aspirasi. Hal ini Di Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo
disebabkan oleh penutupan laring yang lebih Jakarta instrumen penilaian yang rutin
efisien akibat kartilago laring yang lebih lunak digunakan adalah FEES. Pemeriksaan
dibandingkan dewasa.11 FEES dapat menilai nasofaring, orofaring,
Koordinasi antara isap, telan, dan napas, hipofaring, supraglotis, dan pita suara,
atau suck-swallow-breath, menyebabkan bayi serta dapat memvisualisasikan transit bolus
dapat menyusu secara efisien dan menelan pada fase faring. Pemeriksaan ini dapat
dengan cepat dengan interupsi minimal mengevaluasi disfagia fase faring, dan secara
tidak langsung fase oral. Keterlambatan dalam

104
ORLI Vol. 48 No. 1 Tahun 2018 Disfagia fase oral dan faring anak sindrom Down

Tabel 1. Karakteristik pemeriksaan FEES

Jenis HA
No Nama Usia HT TT PSL R P A Kelainan anatomis
kelamin (%)
1 AA Lk 18 bl - - + - - - - -
Palatum high arched,
2 MJ Lk 3 bl - - - - - - - epiglotis omega shaped,
aritenoid floppy
Makroglosia, epiglotis kaku
dan omega shaped, stenosis
3 MA Lk 1 th - - + + - - -
subglotis, aritenoid edema
dan floppy
4 AF Pr 2 th - - - - + + + Palatum high arched
Otot dilator faring kolaps,
5 A Pr 2 th - 75 + - - - -
epiglotis omega shaped
Epiglotis omega shaped,
6 AZ Lk 4 bl - - + - - + + aritenoid floppy menutup
jalan napas
7 AB Lk 2 th - 60 - + + + + Aritenoid kolaps
8 JRK Lk 5 th - - - - - - - -
Keterangan: HT=Hipertrofi tonsil; HA=Hipertrofi adenoid; TT=Tongue thrust; PSL=Pre swallowing leakage;
R=Residu; P=Penetrasi; A=Aspirasi.

Tabel 2. Komorbiditas dan kesimpulan permeriksan FEES

Jenis Tanggal
No Nama Usia Faktor komorbiditas Hasil pemeriksaan FEES
kelamin FEES
1 AA Lk 18 bl 21/10/16 Pneumonia Feeding difficulty fase oral.
Disfagia neurogenik fase oral
Laringomalasia, refluks
2 MJ Lk 3 bl 25/10/16 dengan gangguan pada siklus
laringofaring
isap-telan-napas.
Laringomalasia, TB Feeding difficulty dengan adanya
3 MA Lk 1 th 1/11/16 paru, GERD, stenosis disfagia sensorik fase oral dan
subglotis penolakan untuk menelan.
4 AF Pr 2 th 8/11/16 Atrial septal defect Disfagia neurogenik fase faring.
Pneumonia dan
5 A Pr 2 th 24/11/16 Feeding difficulty.
laringomalasia
Atrial septal defect,
Disfagia neurogenik fase oral dan
6 AZ Lk 4 bl 6/4/17 riwayat pneumonia,
faring dengan silent aspiration.
laringomalasia
Disfagia neurogenik fase
7 AB Lk 2 th 16/8/17 Laringomalasia
orofaring.
8 JRK Lk 5 th 6/9/17 - Feeding difficulty fase oral.

inisiasi menelan, penetrasi, aspirasi, dan/atau 2017. Terdapat 8 kasus pasien sindrom Down
residu dapat terlihat lebih jelas dengan FEES yang memiliki masalah dengan makan dan
dibandingkan dengan VFSS.12 menelan. Didapatkan jenis kelamin laki-laki
sebanyak 6 pasien, sedangkan perempuan
sebanyak 2 pasien dengan perbandingan laki-
LAPORAN KASUS laki dan perempuan 3:1. Rentang usia pasien
Data pasien didapat dari rekam medik dari umur 18 bulan hingga lima tahun.
pasien sejak Oktober 2016 hingga September

105
ORLI Vol. 48 No. 1 Tahun 2018 Disfagia fase oral dan faring anak sindrom Down

Keseluruhan pasien dengan sindrom menggunakan kata kunci yaitu Down


Down telah dilakukan pemeriksaan FEES syndrome, Fiberoptic Endoscopic Evaluation
di Poli Endoskopi Bronkoesofagologi of Swallowing, dan dysphagia pada tanggal
Departemen Telinga Hidung Tenggorok- 13 Oktober 2017. Dengan memasukkan kata
Bedah Kepala dan Leher (THT-KL) kunci tersebut, dan membatasi tahun publikasi
Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo, kurang dari 5 tahun terakhir dalam bahasa
dan didapatkan 6 dari 8 kasus memiliki Inggris didapatkan 41 artikel. Kriteria inklusi
kelainan anatomis berupa palatum letak yang dipakai adalah studi dengan populasi
tinggi, makroglosia, dan mayoritas memiliki anak sindrom Down berusia kurang dari 18
kelainan epiglotis berupa omega shaped, tahun yang menderita disfagia dengan desain
serta kolapsnya aritenoid. Terdapat 2 pasien studi kohort retrospektif, serta studi deskriptif.
dengan palatum letak tinggi, 4 pasien Sementara itu, kriteria eksklusi mencakup: 1)
dengan epiglotis berbentuk omega shaped, disfagia yang disebabkan karena kelainan lain
dan 5 pasien dengan gambaran aritenoid selain sindrom Down, dan 2) disfagia pada
yang kolaps yang merupakan tanda dari orang dewasa. Berdasarkan penerapan kriteria
laringomalasia. Dua dari delapan pasien inklusi dan eksklusi tersebut, artikel-artikel
didapatkan hipertrofi adenoid lebih dari 50%, yang sudah didapatkan dilihat kesesuaian
empat pasien didapatkan tongue thrust, dan judul dan abstrak, serta ketersediaan full text.
tiga pasien didapatkan penetrasi dan aspirasi Hasil didapatkan 1 artikel yang relevan yaitu
makanan ke dalam jalan napas (lihat tabel 1). Jackson dkk4 dengan desain studi kohort
Riwayat pneumonia dan kelainan paru retrospektif.
didapatkan 4 pasien, riwayat kelainan jantung
atrial septal defect (ASD) didapatkan pada
HASIL
2 pasien, dan riwayat gastroesofageal reflux
disease (GERD) didapatkan pada 1 pasien. Studi kohort retrospektif dilakukan
oleh Jackson dkk 4 melakukan penelitian
Dari pemeriksaan fungsi menelan dengan
terhadap 158 pasien anak sindrom Down.
FEES, semua pasien mengalami gangguan
Pada penelitian ini didapatkan sebesar 56.3%
makan dan fungsi menelan, didapatkan
(89/158 pasien) menderita disfagia fase faring
sebanyak 4 pasien (50%) merupakan feeding
dengan aspirasi dan penetrasi, dan 63.8%
difficulties, dan disfagia neurogenik sebanyak
(88/138 pasien) menderita disfagia fase oral.
4 pasien (50%) dengan 1 pasien dengan
disfagia fase oral dan faring, 2 pasien dengan
disfagia fase oral, dan 1 pasien dengan DISKUSI
disfagia fase faring (lihat tabel 2).
Terdapat keterkaitan yang signifikan
antara kelainan medis dan tumbuh kembang
RUMUSAN MASALAH dengan risiko tinggi aspirasi pada anak
sindrom Down. Secara anatomis, anak dengan
Bagaimana karakteristik disfagia pada
sindrom Down memiliki insiden anomali
pasien anak dengan sindrom Down melalui
jalan napas serta timbulnya kelainan, seperti
pemeriksaan FEES?
laringomalasia, laryngeal cleft, stenosis
subglotis, penyempitan trakea maupun
METODE bronkus, hipoplastik paru, dan penurunan
fungsi alveoli di paru. Studi retrospektif oleh
Pencarian literatur dilakukan melalui 4 Hamilton dkk14 didapatkan dari 39 anak dengan
mesin pencarian yaitu Pubmed, ClinicalKey, sindrom Down yang dilakukan pemeriksaan
Cochrane, dan Google Scholar dengan

106
ORLI Vol. 48 No. 1 Tahun 2018 Disfagia fase oral dan faring anak sindrom Down

mikrolaringo-bronkoskopi sebanyak 51.5% menjauhi palatum (palatum letak tinggi).


menderita trakeobronkomalasia, 42.4% Lidah tampak makroglosia relatif akibat
stenosis subglotis, 6% laringomalasia, ukuran rongga mulut yang kecil disertai
laryngeal cleft, stenosis trakea, dan kompresi pembesaran tonsil dan adenoid. Anak dengan
trakea, dan 3% paralisis pita suara. Anak sindrom Down memiliki fenotip yang menjadi
dengan sindrom Down memiliki defek predisposisi untuk timbulnya sleep disorder
pada imunitas, sehingga memperberat efek breathing, dan obstructive sleep apnea (OSA)
aspirasi, dan meningkatkan risiko pneumonia. akibat hiperplasia tonsil-adenoid, hipoplasia
Kelainan struktur anatomis yang terjadi juga midfasial dan mandibula, hipotonia, jalan
dapat menimbulkan abnormalitas dalam napas yang menyempit, makroglosia, dan
mastikasi dan menelan akibat abnormalitas atresia koana.3,15
kromosom, sehingga terjadi gangguan pada
Anak dengan sindrom Down memiliki
reflek hisap, menelan, mengunyah dan
prevalensi tinggi untuk terjadinya kelainan
berbicara.3,4,15
patologi khususnya di bidang THT sebagai
Dari berbagai studi mengenai gangguan konsekuensi dari malformasi kraniofasial
makan pada penderita sindrom Down dapat dan hipotonia. Dasar dari tulang tengkorak,
berupa masalah dalam menyusui, baik tulang frontal, dan sinus paranasal cenderung
berupa air susu ibu (ASI) maupun susu mengecil pada populasi ini. Pada umumnya
botol, keterlambatan kemampuan makan dapat ditemukan dari malformasi kraniofasial
secara mandiri, kegagalan mengunyah dan pada anak dengan sindrom Down berupa
menelan makanan berbagai konsistensi, hidung yang kecil, dorsum nasi rendah serta
dan penolakan makan konsistensi makanan palatum letak tinggi, uvula bifida, hipertrofi
tertentu. Kesulitan tersebut secara klinis tonsil-adenoid, rahang yang tidak berkembang,
diakibatkan oleh buruknya atau lambatnya penutupan bibir yang tidak sempurna, dan
perkembangan kemampuan dari refleks pergerakan lidah yang lambat dan tidak akurat.
menghisap, masalah dalam mengunyah, Kelainan struktur tersebut terjadi karena
drooling, kecenderungan untuk membuka abnormalitas dari kromosom. Pertumbuhan
mulut dalam keadaan istirahat, protrusi lidah, dari struktur dan fungsi oral terganggu,
keterlambatan dari tumbuhnya gigi-geligi, sehingga berujung pada terhambatnya fungsi
dan terdapatnya maloklusi. Didapatkan juga dan perkembangan menghisap, menelan,
bahwa anak sindrom Down membutuhkan mengunyah dan berbicara.3,16,17 Hal ini dapat
waktu lebih lama untuk perkembangan terlihat dari kasus yang ditemukan sebanyak
koordinasi motorik dalam proses makan. 2 pasien dengan palatum letak tinggi, 2 dari 8
Kesulitan makan/feeding difficulties dapat pasien didapatkan hipertrofi adenoid sebesar
timbul pada anak sindrom Down. Faktor yang lebih dari 50%.
memperberat di antaranya adalah hipotonik
Laringomalasia merupakan keadaan
pada otot-otot mengunyah, malformasi
yang sering ditemukan pada anak dengan
atau gangguan jantung, prematuritas, dan
sindrom Down dimana 5 pasien memiliki
dukungan kedua orang tua yang tidak
keadaan tersebut, riwayat pneumonia dan
maksimal.3
kelainan paru didapatkan 4 pasien, riwayat
Aspek anatomis berupa masalah orofasial kelainan jantung ASD didapatkan pada dua
pada populasi sindrom Down sudah banyak pasien, dan riwayat GERD didapatkan pada
dipaparkan, begitu pula kelainan pada satu pasien. Temuan tersebut sesuai dengan
jaringan lunak dimana dapat timbul fisura studi yang dilakukan oleh Lazenby16 yang
dan protrusi lidah yang pada keadaan istirahat memaparkan bahwa komorbid yang umumnya
berada lebih dekat ke arkus dentis, dan ditemukan pada anak sindrom Down meliputi

107
ORLI Vol. 48 No. 1 Tahun 2018 Disfagia fase oral dan faring anak sindrom Down

anomali anatomi, kelainan jantung atau dan 1 dari 8 pasien disfagia fase faring. Dari
paru, serta GERD. Dari pemeriksaan FEES pemeriksaan juga ditemukan 4 dari 8 pasien
pada kasus ditemukan 4 pasien dengan didapatkan tongue thrust, dan 3 dari 8 pasien
epiglotis berbentuk omega shaped, dan 5 terjadi penetrasi dan aspirasi makanan ke
pasien dengan gambaran aritenoid yang jalan napas. Penelitian retrospektif Jackson
kolaps. Laringomalasia merupakan penyebab dkk4 tahun 2016 pada anak sindrom Down
utama stridor pada anak ditemukan hampir didapatkan 88 dari 138 pasien disfagia fase
70% kasus. Anak dengan laringomalasia oral memiliki gangguan oromotor, dan 28 dari
dapat timbul stridor yang disebabkan 138 pasien memiliki gangguan dalam sensori
kolapsnya regio supraglotik saat inspirasi. oral. Anak sindrom Down yang mengalami
Laringomalasia dapat mengakibatkan distres disfungsi oromotor memiliki karakteristik:
pernapasan yang menyebabkan disorganisasi, 1) kelemahan dalam menutup bibir (28.3%),
dan buruknya koordinasi siklus suck-swallow- 2) gangguan siklus menghisap (20.3%), 3)
breath. Jika anak bernapas terlalu cepat, bolus tongue thrust (13.7%), dan 4) gangguan
makanan dapat masuk ke jalan napas, dan mengunyah (13%). Dari studi tersebut juga
terjadi aspirasi. Laringomalasia dihubungkan didapatkan dari 158 anak sindrom Down, 89
dengan GERD dan laryngopharyngeal reflux anak (56.3 %) mengalami disfagia fase faring.
(LPR) yang menyebabkan edema laring dan Karakteristik kelainan faring berupa aspirasi,
penurunan sensitivitas laring, sehingga terjadi penetrasi pada laring, residu pada faring,
residu dan penetrasi pada laring.1 keterlambatan inisiasi dalam menelan, dengan
atau tanpa disfungsi pada sfingter esofagus
Hipotonia generalis, defisit sensorimotor
atas. Aspirasi didapatkan pada 68.5% atau
oral, dan defisit kognitif berdampak negatif,
61/89 pasien, sedangkan aspirasi tidak
dan memengaruhi fungsi menelan khususnya
bergejala atau silent aspiration didapatkan
pada fase faring. Komorbiditas seperti
sebesar 90.2 % atau 55/61 pasien dengan
komplikasi gastrointestinal dan anomali
aspirasi.4 Dari studi tersebut juga didapatkan
jantung berdampak buruk pada fungsi makan
bahwa gejala yang terutama timbul pada
dan menelan. Hipertrofi adenoid dapat
populasi sindrom Down dengan disfagia fase
mengganggu koordinasi siklus suck-swallow-
faring adalah aspirasi dan penetrasi dalam
breath pada anak, sedangkan hipertrofi tonsil
hingga ke laring, aspirasi yang terjadi tidak
dapat menghambat pergerakan epiglotis,
disertai batuk ataupun gejala klinis lainnya.
sehingga berujung terjadinya peningkatan
Penyebab disfagia fase faring berkaitan dengan
risiko aspirasi saat makan atau minum.
disfungsi fungsi oromotor, komorbid kronis,
Obstruksi pada hidung dan nasofaring
dan anomali pada jalan napas atas. Menurut
dapat memengaruhi pernapasan yang dapat
O’Neil dkk2 tindakan operasi pada obstruksi
memberikan dampak negatif pada koordinasi
jalan napas atas misalnya trakeostomi,
menelan pada fase oral dan faring yang
supraglotoplasti, tonsiloadenoidektomi, dan
berujung terjadinya disfagia, khususnya pada
uvulopalatofaringoplasti dapat memperbaiki
neonatus yang bernapas melalui hidung/
fungsi menelan pada anak dengan defisit
obligate nasal breathers.1,2
neurologis.2,16
Hasil FEES menunjukkan, seluruh
Dari penelitian yang dilakukan oleh
pasien mengalami gangguan makan dan
Field dkk yang dikutip dari Lazenby 16
fungsi menelan, didapatkan 4 dari 8 pasien
pada tahun 2003 terhadap 349 anak-anak
yang mengalami feeding difficulties, dan 4
dengan atau tanpa gangguan intelektual
pasien lainnya berupa disfagia neurogenik,
pada sindrom Down, didapatkan anak-anak
1 dari 8 pasien disfagia pada fase oral dan
tersebut memiliki setidaknya salah satu
faring, 2 dari 8 pasien disfagia fase oral,
gangguan makan seperti keterlambatan

108
ORLI Vol. 48 No. 1 Tahun 2018 Disfagia fase oral dan faring anak sindrom Down

perkembangan oromotor, penolakan untuk Menurut Hennequin dkk 3 faktor-faktor


makan, gangguan menelan, dan selektifitas yang berkaitan dengan gangguan makan
dalam memilih makanan. Lazenby16 juga dan menelan pada sindrom Down berupa:
menemukan prevalensi yang tinggi anak- 1) faktor anatomis, dan 2) sistemik yang
anak dengan sindrom Down memiliki memengaruhi fungsi oral dan faring. Kelainan
masalah oromotor, gangguan menelan, lain yang dapat terjadi yaitu masalah pada
dan selektivitas dalam menelan tekstur gigi, gangguan oklusi, dan makroglosia
tertentu dibandingkan dengan anak yang relatif terhadap volume rongga mulut.
normal. Peneliti memaparkan bahwa anak Keterlambatan perkembangan fungsi motorik,
dengan sindrom Down sebenarnya memiliki obstruksi jalan napas, dan otot faring, lidah,
kemampuan untuk mengunyah tetapi memiliki dan bibir yang hipotonus akan memperberat
reaksi penolakan terhadap konsistensi tertentu permasalahan. Diskinesia orofasial (gerakan
yang timbul akibat pengalaman yang tidak involunter abnormal dari rahang dan wajah),
menyenangkan saat mengkonsumsi makanan bruksisme (gerakan menggesek-gesekan gigi
atau minuman tersebut karena adanya persisten), dan protrusi lidah merupakan hal
riwayat tersedak dan muntah. Beberapa studi yang umum ditemukan pada populasi sindrom
yang ada menunjukan kelainan anatomis Down.16
lebih berperan sebagai penyebab gangguan
Penatalaksanaan optimal pada
makan dan menelan pada sindrom Down.
anak dapat dicapai apabila kita dapat
Hennequin dkk 3 mengemukakan bahwa
menentukan dan mengoreksi kelainan yang
dismorfik fasial sindrom Down berperan
mendasarinya. Hal tersebut didapat dengan
dalam menghambat proses mengunyah.
cara memfasilitasi perkembangan fungsi
Maksila yang hipoplastik dan mandibula
oromotor, mengurangi disfungsi menelan,
yang protrusi dapat menghambat pergerakan
atau pemberian suplementasi nutrisi dengan
rahang saat mengunyah. Lazenby yang
memberikan intervensi dan tatalaksana
dikutip oleh Spender dkk 16 melaporkan
secara multidisipliner yang meliputi dokter
gangguan makan bisa terjadi pada anak
THT, dokter rehabilitasi medik, dan lain
sindrom Down karena mereka memiliki
sebagainya. Terapi konservatif lainnya
fungsi oromotor yang berbeda dibandingkan
meliputi adaptasi posisi pasien, variasi
dengan anak normal. Perbedaannya terletak
dari tekstur makanan atau minuman yang
pada keterlambatan proses inisiasi dan
diberikan, merubah botol atau ujung dot, dan
koordinasi gerakan oromotorik yang buruk,
pemberian makanan yang bertahap. Metode
hambatan pergerakan rahang, kelemahan
alternatif seperti penggunaan nasogastric
bibir saat menutup mulut/weak lip closure,
tube (NGT), dan gastric tube dapat diberikan
dan kelemahan dan terbatasnya gerakan
dalam jangka pendek maupun jangka panjang.
lidah. Anak sindrom Down memiliki refleks
Anak-anak yang membutuhkan penggunaan
menghisap primitif, koordinasi yang buruk
NGT adalah yang berisiko tinggi aspirasi,
pada siklus menghisap–menelan–bernapas,
membutuhkan suatu suplementasi nutrisi,
dan protrusi lidah yang persisten. Penelitian
disfagia yang persisten, memiliki riwayat
Lazenby yang dikutip oleh Frazier dkk 16
komorbid, dan juga memiliki GERD yang
melakukan pemeriksaan VFSS untuk
dapat menyebabkan aspirasi dari isi lambung.1
menilai fungsi oromotorik dan menelan
pada 19 anak sindrom Down yang berusia Anak yang menderita sindrom Down
3 bulan hingga 4 tahun. Pada penelitian ini memiliki prevalensi yang tinggi untuk
didapatkan keterlambatan inisiasi dari refleks menderita gangguan fungsi makan dan
menelan pada faring dan aspirasi, sehingga menelan. Malformasi kraniofasial sering
meningkatkan risiko infeksi pernapasan. terjadi pada populasi ini diakibatkan karena

109
ORLI Vol. 48 No. 1 Tahun 2018 Disfagia fase oral dan faring anak sindrom Down

abnormalitas dari kromosom. Gangguan 7. Husain Q, Cohen AM. Evaluation of


makan dan menelan pada anak sindrom dysphagia. In: Murry T, Carrau RL, Chan K,
Down juga berkaitan dengan kemampuan editors. Clinical management of swallowing
disorder: second edition. San Diego Oxford
menghisap dan penutupan bibir (poor suck Brisbane: Plural Publishing; 2006. p.97-134.
and lip closure) yang tidak sempurna,
8. Eibling EB. Anatomy and Function of the
gangguan koordinasi fase menelan yang Swallowing Mechanism. In: Murry T, Carrau
menyebabkan tersedak dan batuk, kesulitan RL, Chan K, editors. Clinical management
mengunyah, dan gangguan paru atau of swallowing disorder: second edition. San
pernapasan. Anak sindrom Down memiliki Diego Oxford Brisbane: Plural Publishing;
risiko komorbiditas yang tinggi akibat silent 2006.p.19-33.
aspiration yang persisten. Berkurangnya 9. Howell JR. Non Surgical Treatment in
kemampuan sensorimotorik oral, gangguan Swallowing Disorder. In: Murry T, Carrau
pertumbuhan, dan hipotoni generalisata RL, Chan K, editors. Clinical management
of swallowing disorder: second edition. San
adalah kondisi yang berkontribusi terhadap Diego Oxford Brisbane. Plural Publishing;
masalah menelan pada anak-anak, dan 2006. p.137-66.
sering terjadi pada penderita sindrom Down. 10. Carau RL, Howell RJ. The abnormal
Pemeriksaan FEES merupakan instrumen swallow: conditions and diseses. In: Murry
yang baik dalam menegakkan diagnosis dan T, Carrau RL, Chan K, editors. Clinical
mengevaluasi masalah dalam fungsi makan management of swallowing disorder: second
dan menelan. edition. San Diego Oxford Brisbane. Plural
Publishing; 2006. p.35-79.
11. Forster A, Samaras N, Gold G, Samaras D.
DAFTAR PUSTAKA Oropharyngeal dysphagia in older Adults: A
review. European Geriatric Medicine. 2011;
1. Kakodkar K, Schroeder JW. Pediatric 2(6):356-62.
dysphagia. Pediatric Clinics. 2013;
60(4):969–77. 12. Durvasula VSPB, O’Neill AC, Richter
GT. Oropharyngeal dysphagia in children.
2. O’Neill AC, Richter GT. Pharyngeal Otolaryngologic Clinics. 2014; 47(5):691–
dysphagia in children with Down syndrome. 720.
Original Research-Pediatric Otolaryngology.
2013; 149(1):146–50. 13. Fernando C. Tongue Tie from confusion to
clarity. International Journal of Language &
3. Hennequin M, Faulks D, Veyrune JL, Communication Disorders. 2010; 35(3):443–
Bourdiol P. Significance of oral health in 6.
persons with Down syndrome: a literature
review. Developmental Medicine and Child 14. Hamilton J, Yaneza MMC, Clement
Neurology. 1999; 41(1):275–83. WA, Kubba H. The prevalence of airway
problems in children with Down’s
4. Jackson A, Maybee J, Moran MK, syndrome. International Journal of Pediatric
Wolter-Warmerdam K, Hickey F. Clinical Otorhinolaryngology. 2016; 81:1–4.
characteristics of dysphagia in children
with Down syndrome. Dysphagia. 2016; 15. Goffinski A, Stanley MA, Shepherd N,
31(5):663–71. Duvall N, Jenkinson SB, et al. Obstructive
sleep apnea in young infants with Down
5. Paik NJ, Dawodu ST. Dysphagia: Practice syndrome evaluated in a Down syndrome
E s s e n t i a l s , B a c k g r o u n d , A n a t o m y. specialty clinic. American Journal of Medical
Emedicine. 2017. [cited 2017 Oct 13]; Genetics A. 2015; 167(2):324-30.
Available from: https://emedicine.medscape.
com/article/2212409-overview. 16. Lazenby T. The impact of aging on eating,
drinking, and swallowing function in people
6. Palmer JB, Drennan JC, Baba M. Evaluation with Down’s syndrome. Dysphagia. 2008;
and treatment of swallowing impairments. 23(1):88-97.
Am Fam Physician. 2000; 61(8):2453-62.

110
ORLI Vol. 48 No. 1 Tahun 2018 Disfagia fase oral dan faring anak sindrom Down

17. Areias C, Maia-Sampaio B, Macho V, Norton


A, Macedo P, Casimiro de Andrade D. Oral
health in Down syndrome. Licensee Intech.
2015;3: 45-6.

111