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RESUELTO DEL 1 AL 10.

1. Definir Genes del Desarrollo


Los genes homeóticos son genes que participan en el desarrollo de los
organismos y que determinan la identidad de los segmentos o partes
individuales del embrión en sus etapas iniciales. La función normal de los genes
homeóticos consiste en conferir a la célula identidad espacial o posicional
inequívoca en diferentes regiones a lo largo del eje anteroposterior del cuerpo.
Estos genes indican a la célula si forma parte de la cabeza, del tórax o del
abdomen del individuo.
2. Quienes y porque recibieron el premio Nobel de Fisiología en 1946
1946 Hermann Estados «por sus estudios acerca de la acción
Joseph Unidos de los rayos X como productores
Muller de mutaciones y de la acción de
las radiaciones sobre células».

En 1946
solo hay
uno
1947 Carl Cori Estados Por el descubrimiento del mecanismo
Gerty Cori Unidos de la conversión catalítica del
Bernardo Estados glucógeno
Houssay Unidos
Argentina

Hermann Joseph Muller. Biólogo estadounidense que nació en New York el


21/12/1890 y murió en Indianápolis, Indiana, el 5/4/1967. Obtuvo el PN por el
descubrimiento de la producción de mutaciones artificiales por medio de las
radiaciones de rayos X.

3. Que entiende Ud., por homodomineo y que es factor de transcripción


Homeodomain: homeodominio.
Se traduce en una región de 60 aminoácidos dentro de la proteína que
codifican, que permite la unión de esta proteína reguladora a la doble hélice
del ADN codificado por la «caja homeótica» (homeobox) de los genes homeóticos.
Es un motivo de tipo hélice-giro-hélice. Fue caracterizado por primera vez en
proteínas codificadas por genes implicados en la regulación del desarrollo
de Drosophila (los genes homeóticos). Las proteínas que contienen un
homodominio se unen a genes que contienen elementos sensibles a dicho
dominio –los elementos HRE, del inglés homeobox responsive elements– y
regulan su transcripción.
También se pueden unir a ARNm que contienen HRE y entonces regulan su
traducción.
Factor de transcripción
Es cuando los genes homeóticos codifican proteínas que se unen al ADN y
cuya función es activar a otros genes, Un factor de transcripción es una proteína
que participa en la regulación de la transcripción del ADN, pero que no forma
parte de la ARN polimerasa. Los factores de transcripción pueden actuar
reconociendo y uniéndose a secuencias concretas de ADN, uniéndose a otros
factores, o uniéndose directamente a la ARN polimerasa.
Los factores de transcripción reconocen y se unen a secuencias determinadas
cerca del sitio de iniciación de la transcripción y son generalmente específicos
de cada clase de genes. Son considerados los reguladores maestros de los
genes.

4. Que es colinealidad espacial y temporal de los genes homeoticos


Colinealidad espacial, es decir, el orden que muestran en el cromosoma
corresponde al orden de expresión en el eje anteroposterior de animal. Los
genes del extremo 3’ se expresan en la parte anterior del animal, mientras que
los situados en el extremo 5’ lo hacen en la parte más posterior del mismo.
Existe además colinealidad temporal: los genes de un extremo del complejo se
activan en primer lugar y la expresión de los genes se inicia progresivamente a
lo largo del cluster hasta que lo hacen los del extremo opuesto.

5. Cuáles son los mecanismos epigeneticos conocidos hasta la actualidad


Los mecanismos que intervienen en la regulación epigenética son:
1) La metilación del ADN: en el cáncer: es un regulador muy importante en la
transcripción de los genes.
2) Las modificaciones post-traduccionales de las histonas: Las histonas sufren
modificaciones por medio de procesos de acetilación, fosforilación,
metilación, deaminación, isomerización de prolinas y ubiquitinización.
3) ARN no codificante: Una forma de regulación génica es por medio de los
ARN de interferencia (iARN) los cuales no codifican para una proteína en
específico pero sus secuencias son complementarias a ADN o ARN
codificante e impiden su traducción, esta es una forma de regulación
negativa de la expresión a nivel post-transcripcional.

4) Epigenética: Un nuevo lenguaje: El ADN está molecularmente constituido


por nucleótidos que, a su vez, están formados por un azúcar, una base
nitrogenada y un fosfato. Es, precisamente, la base nitrogenada la que
distingue un nucleótido de otro. Existen cuatro tipos de bases nitrogenadas
en el ADN: la adenina (A), la guanina (G), la timina (T) y la citosina (C)
6. Mola parcial y completa, su fisiopatología, características y pronostico
Embarazo molar parcial. Hay una placenta anormal y algo de desarrollo
fetal.

Embarazo molar completo. Hay una placenta anormal pero no hay ningún
feto. Es la variedad de mola hidatiforme más fácilmente identificable.

Fisiopatología

Mola completa: El 90% de los patrones diploides, negativos a P57.

Mola parcial o incompleta: El 10% , forma mola heterocigóta , es positiva a P57.


(Ojo: La definición anatomopatológica y genética de estas dos entidades de mola
hidatiforme fue confirmada más tarde por otros autores (11,12) (tabla I). en todo sale
esto como patología) no escriba título de la tabla
Características clínicas
Principal características:
 Sangrado transvaginal, que se detecta entre la semana 8.5 y 17
 La principal característica de la mola completa: es la degeneración
hidrópica de la mayoría de las vellosidades y la proliferación del
trofoblasto, que puede ser llamativa o mínima según cada caso.
 La mola parcial tiene dos poblaciones de vellosidades coriales: unas
son de tamaño normal y otras son marcadamente hidrópicas, son
frecuentes las vellosidades con contornos festoneados y al menos
algunas vellosidades contienen cisternas centrales.
Mola Completa
 Hemorragia vaginal
 Separación de tejido molar
 Retención de sangre
Molar parcial o Incompleta
 Síntomas de aborto incompleto
 Hemorragia vaginal
 Aumento exagerado de la altura uterina
 Crecimiento excesivo rápido
 Sangre retenida

Pronóstico
La mayoría de las molas hidatiformes no son cancerosas (benignas).
Por qué el tratamiento por lo general es exitoso.
Es importante un seguimiento minucioso que asegure que los niveles
hormonales han regresado a sus niveles normales.
Con manejo adecuado la mortalidad es del 1%
El pronóstico es excelente tras la evacuación. El riesgo principal es la
retención por aspiración incompleta (25 % de casos) que justifica un
seguimiento ecográfico durante los 15 días siguientes.

7. Cuál es el marcador tumoral que se utiliza para el seguimiento de la


enfermedad del trofoblasto
Marcadores tumorales: Examen de GCH en sangre. Para la ETG, se analiza la
sangre para determinar la concentración de gonadotropina coriónica humana β
(GCh-β), una hormona que elabora el cuerpo durante el embarazo. La GCh-β
en la sangre de una mujer que no está embarazada puede ser un signo de
ETG.

8. Embarazo múltiple, monocigoto y bicigotico, su fisiopatología, características


de la placenta. Siameses
Embarazo múltiple: Se entiende por gestación múltiple aquél embarazo que
se desarrollan simultáneamente dos o más fetos.

Estos embarazos pueden ser mono o dicigóticos. (Si es monocigoto o gemelos


idénticos, Bicigoto o de mellizos).
Embarazo monocigótico o idénticos: Son los llamados gemelos. Se forman
cuando un sólo óvulo es fecundado por un espermatozoide dando lugar a un
embrión. Posteriormente se divide en dos o a veces en tres embriones. Estos
fetos serán exactamente iguales y tendrán el mismo sexo.
Según el momento de la división pueden compartir los fetos la placenta y/o la
bolsa amniótica:
 Si la división es antes de los 3 días postfecundación: cada feto tendrá su
bolsa y su placenta. Son los llamados Gestaciones gemelares bicorial
(dos placentas) biamniótica (dos bolsas de líquido amniótico).

 Si la división se produce entre el 3º y el 8º día de la fecundación, se llama


gestación gemelar monocorial (comparten una misma placenta)
biamniótica (cada uno tiene su bolsa de líquido amniótico).
 Si la división se produce entre los 8º y 13º días postfecundación, será
una gestación gemelar monocorial (comparten la misma placenta)
monoamniótica (comparten la misma bolsa).
 Si la división se produce por encima del 13º día se habla de siameses.

Cuanto más tarde se produce la división embrionaria, más riesgo de


complicaciones fetales habrá en el embarazo. La incidencia de este tipo de
gestaciones no ha variado con los años.

Embarazo Bicigóticos: (GEMELOS DESIGUALES O FRATERNOS: Son los


llamados mellizo. Dos o tres óvulos son fecundados por dos o tres
espermatozoides diferentes. Por tanto, cada feto tendrá su bolsa y su placenta.
Será un embarazo bicorial biamniótico. Los fetos y futuros recién nacidos serán
distintos entre ellos e incluso pueden tener distinto sexo.

La incidencia de estos embarazos ha aumentado espectacularmente los


últimos años con las técnicas de reproducción asistida como la fecundación in
vitro o la inyección intracitoplasmática.

Fisiopatología
Fisiopatológicamente el embarazo múltiple representa una cuádruple sobre
carga materna:
 Sobrecarga mecánica: Por el exceso de peso producto de su particular
gestación.
 Sobrecarga hemodinámica: Ya no sólo por el enorme "shunt"
arteriovenoso que representan las placentas sino además por una mayor
retención hídrica.
 Sobrecarga metabólica: La mayor superficie placentaria, conlleva un
mayor funcionalismo endocrino metabólico de la misma.
 Sobrecarga psíquica, que radica lógicamente en las propias
características de este tipo de embarazo.
Todo esto va a traducirse en una serie de complicaciones maternas durante la
gestación gemelar.

Características de la placenta:

Dos placentas (bicorial) y dos bolsas (biamniótico)


Una placenta (monocorial) y dos bolsas (biamniótico)
Una placenta (monocorial) y una bolsa (monoamniótico)
Una placenta y una bolsa con fetos fusionados (siameses)

Siameses:
Dentro de este último grupo de gemelos monocoriales y monoamnióticos se
incluyen los embarazos de gemelos siameses o unidos, que sucede cuando la
división del cigoto se produce después del 13vo día posterior a la fecundación.
La división es incompleta y quedan unidos por alguna parte de sus cuerpos
(toracópagos, unidos por el tórax; pigópagos, unidos por las nalgas y
craneópagos, unidos por la cabeza).

9. Defina mola hidatidiforme

Es una masa o tumor poco común que se forma en el interior del útero al
comienzo de un embarazo y es un tipo de enfermedad trofoblástica gestacional
(ETG).
La mola hidatiforme o embarazo molar es un término que se utiliza para referirse
concretamente a un trastorno del embarazo caracterizado por la presencia de un
crecimiento anormal que contiene un embrión no viable implantado y proliferante en
el útero.
10. Cuál es el marcador tumoral muy útil en el seguimiento de la mola hidadiforme

Gonadotropina coriónica humana (HCG): La HCG es una glicoproteína


compuesta por dos subunidades, la alfa y la beta, que se produce en condiciones
normales en el sincitotrofoblasto de la placenta durante el embarazo. Es el
marcador bioquímico de elección para el diagnóstico y seguimiento de la
enfermedad trofoblástica gestacional (ETG), un espectro de patologías que incluye
a la Mola Hidatiforme.

11. Cuál es la forma activa de la testosterona? .

La testosterona es una hormona androgénica producida por los testículos. En


realidad es una prohormona, ya que para realizar su acción fisiológica o
farmacológica debe reducirse en posición 5-alfa-dihidrotestosterona (DHT),
por la enzima 5α-reductase y después ata a los receptores del andrógeno que
es la hormona activa.

La Testosterona desempeña un papel principal en el incremento y el revelado de los


órganos reproductivos masculinos tales como los testículos y la próstata.

12. Cuál es la diferencia entre gemelos y fraternos

Los Gemelos: idénticos, o monocigóticos, provienen del mismo óvulo y un


espermatozoide. Pueden o no compartir el mismo saco amniótico, dependiendo
de cuán temprano se divide en 2 el único óvulo fertilizado, tienden a verse
iguales, siguen el mismo patrón de crecimiento.

Gemelos Fraternos: Si los gemelos son niño y niña, está claro que son
gemelos fraternos, pues no comparten el mismo ADN, se componen de 2
huevos separados y espermatozoides, varían en su apariencia, pueden crecer
a ritmos distintos,

13. Tipo de placenta que presentan los siameses:

Los tipos son:

1. Placenta monocoriónica: siempre monocigóticos (excepcion:


monocigóticos heterocarióticos)
2. Placenta dicoriónica: dicigóticos o monocigóticos 75% de los gemelos

La evaluación de la corionicidad es importante - mayor frecuencia de


complicaciones asociadas a placenta monocorionica:

 Aumento ↑Parto pretérmino


 Aumento↑ Malformaciones congénitas
 Anastomosis intraplacentarias: venosas-venosas (V-V), arterio-venosas
(A-V) o arteriales (A-A)

14. Utilizando la simbología del árbol genealógico, diga Ud. Como se representa a
un caso portador de enfermedad recesiva ligada al X
El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo
alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del
alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el
cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y
uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen
un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la
enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo
heredan un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la
enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos mutados.

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(SOLO PARA QUE LO ENTIENDAS) Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada
al cromosoma X trasmitirá el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán
portadoras (pero no afectadas) y todos los hijos afectados por la enfermedad (figura 1),
mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que serán
portadoras, pero a ninguno de sus hijos (figura 2). Una mujer portadora tiene una probabilidad
del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo
mutado, si lo hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo hereda una niña será portadora
de la enfermedad (figura 3).
Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.
 Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
 Hemofilia
 Algunos tipos de retinosis pigmentaria.

Fig 1. Patrón de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando la madre está


afectada (azul).

Fig 2. Patrón de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando el padre está


afectado (azul).
Fig 3. Patron de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando la madre es
portadora (alelo azul) pero no afectada (gris).

15. Que es una enfermedad hereditaria cromosómica

Son enfermedades relacionadas a las alteraciones o anomalías de los


cromosomas, en el cual, el afectado sufre un desorden en el material genético,
en la que el individuo tiene más o menos que el número normal de 46
cromosomas.

Las tres enfermedades más comunes del período neonatal son:

El síndrome de Down, la trisomía 18 y la trisomía 13. Las características del


síndrome de Down incluyen microcefalia, pequeño tamaño, hipotonía, perfil
facial plano, malformaciones cardiovasculares e incidencia aumentada de
leucemia.

La trisomía del cromosoma 18 afecta a mujeres con una frecuencia tres


veces mayor que a los varones. Sus características incluyen bajo peso al
nacimiento, posición característica de los dedos, esternón corto, defectos de
crecimiento, occipucio prominente, micrognatía, labio y paladar leporinos y
cardiopatía congénita.

La trisomía 13 incluyen retardo en el crecimiento, labio y paladar leporinos,


polidactilia en manos y pies, defectos en la parte posterior de la calota,
cardiopatía congénita, persistencia de la hemoglobina fetal, proyecciones
anormales en los neutrófilos y defectos en los ojos, nariz, labios y proencéfalo.

16. Que es una enfermedad hereditaria mitocondrial

La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el interior del núcleo
de la célula, pero las mitocondrias, unos orgánulos del interior celular que producen la energía
que se utiliza en el metabolismo, también contienen una pequeña cantidad de ADN
denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del material genético de las mitocondrias son
la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrón característico debido a
que las mitocondrias solo se heredan de la madre.

Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación
y serán afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que ninguno de los hijos e hijas de
un hombre afectado heredaran la alteración ni desarrollaran la enfermedad (figura 2).
Fig 1. Patrón de herencia mitocondrial
cuando la madre está afectada (azul). Fig 2. Patrón de herencia
mitocondrial
cuando el padre está afectado (azul).

17. Como se clasifican las enfermedades hereditarias monogeneticas por su


ubicación y por su expresión

Se clasifican en 2 tipos de enfermedades :

Autosómicas: El gen afectado se localiza en los cromosomas no sexuales

- Autosómica recesiva: Un 25 % de la descendencia está afectada por la enfermedad

(ej. Fibrosis quística, sickle cell anemia, talasemias, fenilcetonuria, aminoacidopatías


metabólicas, etc.)

- Autosómica dominante: Un 50% de la descendencia está afectada por la


enfermedad
(Huntington, Distrofia Miotónica, Marfan, predisposición al cáncer (neurofibromatosis
tipo I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc)

Ligadas al Sexo: El gen afectado se localiza en alguno de los cromosomas sexuales


- Recesiva ligada al sexo:
o En el caso de estar ligada al cromosoma X un 25% de la descendencia
femenina y el 50% de la descendencia masculina está afectada por la enfermedad
o En el caso de estar ligada al cromosoma Y un 50% de la descendencia
femenina y un 100 de la descendencia masculina.
(Ej. Hemofilias A y B, Distrofia muscular de Duchenne, Lesch-Nyhan, Síndrome de
Hunter, deficiencias en G6PD, enfermedad de Kennedy, etc.)
- Dominante ligada al sexo: El 50% de la descendencia está afectada por la
enfermedad
(Ej. Síndrome de Frágil-X, Hipofosfatemia, Incontinencia pigmento, Charcot-Marie-
Tooth ligada al X, Síndrome de Alpont, etc.)

18. Explique Ud., la lesión en el caso de fibrosis quística

En la fibrosis Quística, un defecto genético altera una proteína que regula la


circulación normal de sal entrando y saliendo de la célula. Como resultado se
producen secreciones más viscosas y pegajosas en las vías respiratorias y
digestivas, sobre todo. También hay un aumento de la cantidad de sal en el sudor.

Cada gen tiene dos partes, que se denominan alelos. El niño, para resultar afectado
por la enfermedad, necesita heredar dos copias del gen que estén alterados (los dos
alelos), del padre y de la madre. Si el niño sólo hereda el gen alterado de un solo
progenitor, no desarrollan la enfermedad, pero son portadores de ella y pueden
comunicársela a sus hijos. Técnicamente se conoce como herencia autonómica
recesiva.
19. Como es la expresividad y la penetrancia en la herencia autosómica dominante

20. Definir expresividad

Variabilidad con la cual se modifican los posibles fenotipos expresados por un mismo
genotipo, dependiendo de circunstancias ambientales o de interacción con otros genotipos
no alélicos. Por ejemplo la polidactilia puede expresarse en las manos en
una generación y en los pies de la siguiente.

21. Que es codominancia

Llamamos codominancia a la determinación de una particularidad genética por dos variantes


(alelos) distintos presentes en un mismo gen. Hablamos de genotipo heterocigoto. La
codominancia permite determinar el color de la piel o del cabello. Es el equivalente a compartir
las características genéticas de dos individuos en un recién nacido. Es por esta razón que aparecen
portadores sanos de patologías genéticas: el alelo de la patología transmitida por uno de los
padres es invalidada por el alelo sano del otro progenitor.

22. Como es la expresividad y la penetrancia en la herencia autosómica recesiva

Penetrancia y expresividad completa.


 Penetrancia completa: Significa que todos los individuos que llevan un gen
dominante muestran el fenotipo.
 Expresividad variable:
La expresividad variable es la variación de las manifestaciones clínicas (tipo y
severidad) de trastornos genéticos entre individuos afectados, incluso dentro
de la misma familia.
Ejemplo: algunas personas con el alelo para la polidactilia poseen dedos extras
en manos y pies que son completamente funcionales, mientras que otras sólo
poseen un pequeño colgajo de piel extra.

23. Que entiende Ud. Por heterogeneidad de locus

Situación en que las mutaciones producidas en Genes que se encuentran en diferentes


loci cromosómicos dan lugar al mismo Fenotipo.
24. En la herencia recesiva ligada al X, es posible la transmisión de varón a varón
y porque

25. Características de la herencia ligada al Y

 Un gen ligado al cromosoma Y se manifestará en todos los hombres que


lo lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sea
dominante o recesivo.
 Entre los pocos casos que se conocen de anormalidad hereditaria ligada
al cromosoma Y podemos citar el de la hipertricosis del pabellón
auricular. Se trata de un carácter que se manifiesta por la aparición de
pelo en el pabellón de la oreja.
 HERENCIA PARCIAL DEL SEXO. Existen caracteres, como la calvicie en
la especie humana y la presencia o ausencia de cuernos en algunas razas
ovinas, que están determinados por genes situados en la fracción
homóloga de los heterocromosomas o bien en los autosomas, y cuya
manifestación depende del sexo.
 INFLUENCIA DEL SEXO.
 LIMITACION POR EL SEXO.