HCM adalah penyakit genetik kardiovaskular yang paling umum dijumpai.

Dimana dari
penelitian epidemiologis yang dilakukan di beberapa bagian dunia melaporkan kejadian
prevalensi hipertrofi ventrikel kiri mencapai 0.2% atau 1:500 pada populasi umum, yang
artinya mencapai 600.000 orang di United States.

HCM adalah suatu penyakit miokardium yang ditandai dengan adanya hipertrofi ventrikel
kiri yang berhubungan dengan non dilated ventricular chambers tanpa adanya penyakit
kardiak atau sistemik yang dapat menyebabkan terjadinya hipertrofi pada pasien. Tanda
hallmark diagnostic adalah adanya hipertrofi asimetris septum interventrikel.

Beberapa term yang dulu sering digunakan adalah HOCM, ASH (asymmetric septal
hypertrophy), dan IHSS (idiopathic hypertrohic subaortic stenosis)→merefleksikan gambaran
anatomis dan hemodinamik dari septum interventrikel dan LV outflow tract.

Berdasarkan basis genetik data fenotip-genotip yang telah tersedia, diperkirakan HCM ini
merupakan suatu penyakit mutasi genetic yang diturunkan secara autosomal dominan pada
gen yang mengatur protein sarkomer dan komponen lain yang yang berhubungan dengan
sarkomer. Komponen sarkomer yang mana berhubungan dengan mutasi pada HCM yang
sudah banyak diidentifikasi antara lain:thick filament protein (Myosin heavy chain,
regulatory myosi light chain, essential myosin light chain), thin filament proteins (cardiac
troponin T, cardiac troponin I, α-tropomyosin dan cardiac actin), dan cardiac myosin binding
protein C. Autosomal dominan artinya kemungkinan 50% akan diwariskan.

HCM merupakan penyakit dengan tampilan klinis yang amat beragam, dengan
patologi dan penyebab klinis yang beragam pula. Beberapa penderita menderita gejala
keterbatasan bahkan pada aktivitas ringan sekalipun seperti sesak nafas, angina, dan sinkope,
namun ada juga penderita yang tidak menampakkan gejala klinis apapun sepanjang
kehidupannya. HCM ini merupakan penyebab sudden cardiac death tersering pada orang-
orang usia muda, juga pada para atlet4.

Pemeriksaan patologis makroskopis menunjukkan hipertrofi septal asimetris dengan rongga

ventrikel kiri yang kecil. Pada pemeriksaan histopatologis menunjukkan disarray miofibers.

Klasifikasi:
Most common location: subaortic , septal, and ant. wall.
• Asymmetric hypertrophy (septum and ant. wall): 70 %.
• Basal septal hypertrophy: 15- 20 %.
• Concentric LVH: 8-10 %.
• Apical or lateral wall: < 2 % (25 % in Japan/Asia): characteristic giant T-wave
inversion laterally & spade-like left ventricular cavity: more benign.

HCM merupakan suatu penyakit jantung heterogen yang ditandai dengan beragamnya
gambaran klinis dan dapat dijumpai pada semua kelompok usia. Kebanyakan individu
mungkin dpat mencapai hidup yang normal tanpa keterbasan atau membutuhkan intervensi
terapetik, sedangkan pada beberapa pasien berhubungan dengan kejadian komplikasi dan
potensial menyebabkan progresifitas penyakit dan sudden death.

Clinical Course and Natural History, Including Absence of Complication

Perjalanan alamiah HCM dapat diubah oleh sejumlah intervensi terapetik tertentu seperti ICD
baik untuk pencegahan sekunder maupun primer dari sudden death pada pasien dengan faktor
risiko., obat-obat yang mengontrol gejala gagal jantung, surgical septal myectomy, dan
alcohol septal ablation, dan transplantasi jantung, serta terapi obat ataupun ablasi
radiofrekuensi pada AF.

Patofisiologi
Patofisiologi HCM complex dan terdiri dari beberapa gangguan yang berhubungan, termasuk
obstruksi LVOT, disfungsi diastolic, regurgitasi mitral, iskemik miokardium, dan aritmia.
Sangat penting sekali untuk membedakan antara bentuk obstruktif dan nonobstruktif karena
mempengaruhi manajemen strategi.

Obstruksi LVOT
Observasi awal dari Brock dan Braunwald mengemukakan bahwa gradien LVOT subvalvular
bersifat dinamsis dan sangat dipengaruhi oleh perubahan load dan kontraktilitas ventrikel kiri.
Obstruksi LVOT ini disebabkan oleh adanya kontak antara septum dengan mitral. Selama
sistolik terdapat suatu venturi effect dimana menarik daun katup mitral ke arah septum yang
mengalami hipertrofi sehingga daun katup tersebut menutup LVOT. Selain iu bisa juga
disebabkan oleh kontraksi sistolik dari septum basal yang mengalami hipertrofik yang
akhirnya menutup LVOT. Obstruksi LVOT→peningkatan tekanan sistolik LV yang dapat
menyebabkan beberapa gangguan seperti :
 Pemanjangan relaksasi ventrikel
 Peningkatan tekanan diastolic ventrikel kiri
 Regurgitas mitral
 Iskemik miokardium
 Penurunan forward cardiac output
Obstruksi LVOT biasanya berhubungan dengan derajat mitral regurgitasi, biasanya mitral
regurgitasi yang disebabkan oleh SAM umumnya diarahkan ke posterolateral dan umumnya
terjadi selama fase mid-akhir sistolik.

Disfungsi diastolik
Disfungsi diastolik berasal dari faktor multiple merupakan patofisiologi mayor pada HCM
yang umumnya mempengaruhi relaksasi ventrikel dan kekakuan ventrikel. Gangguan
relaksasi venttrikel disebabkan oleh kontraksi sistolik dengan adanya obstruksi LVOT,
ketidakseragaman antara kontraksi dan relaksasi ventrikel, keterlambatan inaktivasi
disebabkan oleh abnormalitas reuptake dari calsium intraselular. Hipertrofi juga
menyebabkan kekakuan ventrikel. Hal ini menyebabkan peningkatan tekanan diastolic
ventrikel kiri sehingga menyebabkan peningkatan tekanan kapiler paru.

Iskemik Miokardium
Iskemik miokardium biasanya berhubungan dengan peningkatan kebutuhan oksigen
disebabkan oleh hipertrofi ventikel kiri, dan umumnya disebabkan oleh gangguan aliran
darah intrakoroner ke miokardium LV karena adanya penebalan dinding ventrikel dan
hipertrofi medial yag berhungan dengan penyempitan lumen.

Diagnosis
Presentasi Klinis
Umumnya pasien HCM asimptomatis, penyakit ini seringkali didiagnosis berdasarkan
abnormalitas EKG, murmur jantung, dan skrining ekokardiografi. Ketika dijumpai gejala,
dapat ditemui gejala :
  sesak nafas (90%)→biasanya disebabkan oleh disfungsi diastolic yang menyebabkan
peningkatan tekanan pengisian ventrikel kiri. Gangguan pengisian distlik ini juga
diperparah dengan adanya obstruksi LVOT dan mitral regurgitasi sehingga semua ini
yang menyebabkan terjadinya peningkatan tekanan kapiler paru sehingga
menyebabkan gejala sesak nafas.
 Angina (70-80%)
 Sinkop dan presinkop sekitar (20%) dan >50% pada HCM biasanya disebabkan oleh
abnormalitas hemodinamik dan abnormalitas irama.

Pemeriksaan Fisik

Pulsasi karotis→brisk dengan adanya pola spike and dome yang ditandai dengan peningkatan
yang cepat diikuti oleh penurunan.

Tekanan vena jugularis→umumnya normal,namun sering ditandai dengan a prominent, yang

menunjukkan adanya penurunan komplians ventrikel disebabka oleh hipertrofi dinding
septum ventrikel, hipertensi pulmonal sebagai akibat elevasi tekanan distolik, dan obstruksi
right ventricular outflow.

Impuls apikal→biasanya menunjukkan adanya hipertrofi ventrikel, dan menunjukkan adanya

bifid impulse karena danta kontraksi sistolik atrial yang kuat.

Suara jantung→S1S2 biasanya normal, walaupun kadang dijumpai adanya paradoxical split
sebagai akibat adanya LBBB ataupun obstruksi LVOT yang berat. S4 bisa saja kedengaran
karena adanya hipertrofi yang berat.

Murmur → murmur yang berasal dari obstruksi LVOT biasanya murmur crescendo-descendo
yang paling banyak di dengar di left sternal border. Dan dijumpai murmur regurgitas mitral di
apex.

Valsava manuver menyebabkan peningkatan tekanan intrathorax, sehingga menurunkan

venus return dan menyebabkan penuruan preload sehingga septum yang mengalami hipertrofi
dan daun katup anterior mitral semakin lebih dekat sehingga menyebabkan obstruksi yang
lebih besar dan murmur terdengar lebig keras.

Posisi jongkok ke berdiri→penurunan after load sehingga suara murmur terdengar keras,

Posisi berdiri ke jongkok→menyebabkan peningkatan venous return ke jantung→↑preload→

murmur↓
Tes Diagnostik
EKG dan holter monitoring
Elektrokardiogram pada mayoritas pasien-pasien HCM (95%) biasanya abnormal.
Axis normal dapat dijumpai 60-70% pada pasien-pasien dan pergeseran axis ke kiri dijumpai
pada 30% pasien, sedangkan 70-80% pasien akan menunjukkan hipertrofi ventrikel kiri pada
elektrokardiogram 12-lead yang direkam pada waktu istirahat. Gelombang Q patologis yang
mirip dengan infark miokardia, biasanya dijumpai pada 25% pasien dan dapat dijumpai di
semua lead. Hal ini diakibatkan oleh gangguan aktivasi septum ventrikular. Variasi
elektrokardiogram pada pasien-pasien HCM yang terutama terjadi di apeks (kardiomiopati
hipertrofi apikal) menunjukkan adanya pola khusus yaitu gelombang T inversi yang simetris
yang tersebar sepanjang prekordium4.
Ritme dasar pada kebanyakan pasien adalah normal sinus ritme, namun pada
pemantauan di rawat jalan menunjukkan tingginya insiden supraventrikular takikardia (46%),
VES (43%), dan nonsustained ventricular tachycardia (26%). Kemudian fibrilasi atrium
dapat dijumpai lebih dari 25-30% pasien-pasien usia tua. Pre-excitation juga ada hubungan
dengan HCM4.

FOTO THORAKS
Pada foto thoraks biasanya dijumpai pembesaran ringan ataupun sedang dari siluet jantung.
Permukaan ventrikular kiri membulat sesuai dengan hipertrofi konsentrik ventrikel kiri.
Biasanya dijumpai pembesaran atrium kiri, dan ruang-ruang jantung bagian kanan biasanya
normal. Adanya kalsifikasi katup aorta atau dilatasi aorta asendens dapat meningkatkan
kemungkinan kelainan di katup aorta

EKOKARDIOGRAFI

TTE direkomendasikan sebagai evaluasi awal pada semua pasien dengan suspected HCM.
TTE direkomendasikan sebagai komponen skrining algoritme pada anggota keluarga pasien
HCM. TEE TEE dapat berguna jika TTE tidak memberikan kesimpulam dalam membuat
keputusan klinis tentang terapi medis dan perencanaan miektomi, eksklusi membrane
subaortic dan regurgitasi mitral sekunder yang disebabkan oleh abnormalitas struktural
apparatus katup mitral, dan penilaian untuk feasibility dari alcohol septal ablation.

 Memastikan ada tidaknya hipertrofi ventrikel kiri

Walaupun HCM didefinisikan sebagai adanya hipertrofi septal asimetris, namun dapat
dijumpai keterlibatan semua segmen. Kriteria ekokardiografi 2 dimensi menunjukkan:
 i. Ketebalan dinding maximal >15 mm yang tidak dapat dijelaskan pada segmen
miokardium manapun
ii. Ratio ketebalan dinding septal/posterior >1.3 pada pasien dengan normotensi
iii. Ratio ketebalan dinding septal/posterior >1.5 pada pasien dengan hipertensi
 Penilaian katup mitral
Ada tidaknya SAM didokumentasikan dengan menggunakan M-mode ekokardiografi
dan ditandai dengan notching midsistolik katup aorta dan kontak daun katup anterior
mitral/ kordae tendinea dengan septum. Derajat beratnya SAM dapat dinilai dengan
melihat durasi kontak antara daun katup/kordae dengan septum, minimal jika
kontaknya < 10% selama sistolik dan berat jika > 30% selama sistolik.
 Obstruksi LVOT
Adanya obstruksi pada saat istirahat ditandai dengan adanya gradien puncak LVOT >
30mmHg.
 Penilaian fungsi sistolik
Fungsi sistolik biasanya normal ataupun supranormal baik pada kondisi obstruktif
maupun nonobstruktif. Penurunan fungsi sistolik biasanya menunjukkan progresifitas
penyakit.
 Penilaian fungsi diastolik
Penurunan komplians ruang jantung dan peningkatan kekakuan ruang jantung
disebabkan oleh peningkatan jumlah massa ventrikel kiri dan fibrosis miokardium
yang memainkan peranan dalam terjadinya disfungsi diastolik.

Cardiac magnetic resonance

Kateterisasi jantung

Stress test

Tatalaksana HCM

Tatalaksana pasien dengan HCM membutuhkan pemahaman yang komplex tentang

patofisiologi dan perjalanan alamiah penyakit dan harus didasarkan pada individu masing-
masing.