Anda di halaman 1dari 35

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah

Cacat bawaan adalah merupakan suatu kesatuan cacat lahir pada

neonatus yang tidak diinginkan kehadirannya oleh orang tua maupun

petugas medis. Perhatian kita terhadap cacat bawaan masih kurang,

sedangkan Negara kita saat ini telah berhasil dalam penyelenggaraan KB

serta telah berhasil memasyarakatkan NKKBS, maka pada zaman

sekarang ini masalah kualitas hidup anak merupakan prioroitas utama

bagi program kesehatan nasional. Salah satu faktor mempengaruhi

kualitas hidup anak adalah cacat bawaan.

Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh Tuhan YME

kepada setiap pasangan. Setiap manusia/pasangan tentunya ingin

mempunyai anak yang sempurna baik secara fisik maupun psikis. Namun

dalam kenyatanya masih banyak kira jumpai bayi dilahirkan dengan

keadaan cacat bawaan/kelainan kongenital.

Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama

kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-

akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi

yang dilahirkan.

Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang

terjadi sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-


20% dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal

disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan

rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena

kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Malformasi

kongenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir mati, dan

kematian neonatal. Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini

masih sangat tinggi pada bayi yang mengalami penyakit bawaan.

Maka pada makalah ini akan dibahas tentang neonatus dengan

kelainan bawaan yang meliputi Labioskiziz Dan Labiopalatoskizis, Atresia

Esophagus, Atresia Ani, Hisprung, Obstruksi Biliaris, Omfalokel, Hernia

Diafragmatika, Atresia Duodeni, Hidrosefalus, Fimosis, Hipospadia,

Kelainan Metabolik Dan Endokrin.

B. Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang masalah di atas, penulis merumuskan

rumusan masalah sebagai berikut:

1. Apa yang di maksud dengan neonatus, bayi, dan balita?

2. Apa yang dimaksud dengan cacat bawaan/ kelainan congenital pada

neonatus?

3. Apa saja macam-macam cacat bawaan/ kelainan congenital pada

neonatus?

4. Bagaimana cara penatalaksanaan cacat bawaan/ kelainan congenital

pada neonatus?
C. Tujuan Makalah

Sejalan dengan rumusan masalah di atas, makalah ini disusun

dengan tujuan untuk mengetahui dan mendeskripsikan:

1. Pengertian neonatus, bayi, dan balita

2. Pengertian cacat bawaan/ kelainan congenital pada neonatus

3. Macam-macam cacat bawaan/ kelainan congenital pada neonatus

4. Penatalaksanaan cacat bawaan/ kelainan congenital pada neonatus

D. Kegunaan Makalah

Makalah ini disusun dengan harapan memberikan kegunaan baik

secara teoritis maupun secara praktis. Secara teoritis makalah ini berguna

sebagai dasar pengetahuan mengenai asuhan kebidanan pada neonatus

bayi dan balita.

Secara praktis makalah ini diharapkan bermanfaat bagi:

1. Penulis, sebagai wahana penambah pengetahuan dan konsep

keilmuan khususnya tentang asuhan kebidanan pada neonatus bayi

dan balita.

2. Pembaca/dosen, sebagai media informasi tentang asuhan kebidanan

pada neonatus bayi dan balita.

E. Prosedur Makalah

Makalah ini disusun dengan menggunakan metode deskriptif.

Melalui metode ini penulis akan menguraikan permasalahan yang dibahas


secara jelas dan komprehensif. Data teoritis dalam makalah Makalah ini

disusun dengan menggunakan metode deskriptif. Melalui metode ini

penulis akan menguraikan permasalahan yang dibahas secara jelas dan

komprehensif. Data teoretis dalam makalah ini dikumpulkan dengan

menggunakan teknik studi pustaka, artinya penulis mengambil data

melalui kegiatan membaca literatur yang relevan dengan tema

makalah.Data tersebut diolah dengan teknik analisis isi melalui kegiatan

mengeksposisikan data serta mengaplikasikan data tersebut dalam

konteks tema makalah.


BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian neonatus, bayi, dan balita

 Neonatus

Neonatus adalah masa kehidupan pertama di luar rahim sampai

dengan usia 28 hari, dimana terjadi perubahan yang sangat besar dari

kehidupan didalam rahim menjadi diluar rahim. Pada masa ini terjadi

pematangan organ hampir pada semua system. Neonatus bukanlah

miniatur orang dewasa, bahkan bukan pula miniatur anak.Neonatus

mengalami masa perubahan dari kehidupan didalam rahim yang serba

tergantung pada ibu menjadi kehidupan diluar rahim yang serba mandiri.

Masa perubahan yang paling besar terjadi selama jam ke 24-72 pertama.

Transisi ini hampir meliputi semua sistem organ tapi yang terpenting bagi

anestesi adalah system pernafasan sirkulasi, ginjal dan hepar.Maka dari

itu sangatlah diperlukan penataan dan persiapan yang matang untuk

melakukan suatu tindakan anestesi terhadap neonatus.

 Bayi

Bayi adalah anak berusia kurang dari 1 tahun tetapi lebih dari 7

hari. Pada masa bayi, pertumbuhan dan perkembangan terjadi dengan

sangat cepat. Pada umur 5 bulan, berat badan bayi sudah 2 kali lipat berat

badan lahir.
 Balita

Balita merupakan anak usia 1-5 tahun. Frankenburg dkk (1981)

melalui DDST (Denver Depelopmental Screening Test) mengemukakan 4

parameter perkembangan yang dipakai dalam menilai perkembangan

anak balita yaitu ;

1. Personal Sosial (kepribadian atau tingkah laku sosial)

2. Fine motor adaptive (gerakan motorik halus)

3. Language (bahasa)

4. Gross Motor (perkembangan motorik kasar)

B. Pengertian cacat bawaan/ kelainan congenital pada neonatus

Kelainan bawaan ( kelainan kongenital ) adalah suatu kelainan

pada struktur, fungsi maupun metabolism tubuh yang ditemukan pada bayi

ketika dilahirkan. Sekitar 3 – 4 % bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan

yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai

tumbuh, yaitu sekitar 7,5 % terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun,

tetapi bersifat ringan.

Beberapa factor yang dapat menyebabkan meningkatnya risiko kelainan

bawaan ,antara lain :

1. Teratogenik

Teratogenik adalah factor atau bahan yanga bisa menyebabkan

atau meningkatkan resiko kelainan bawaan. Contoh: Radiasi, obat

tertentu dan racun.


2. Factor Gizi

Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah

asam folat. Kekurangan asam folat bias meningkatkan resiko

terjadinya spina bifida atau kelainan saraf lainnya. Spina bifida bias

terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka

setiap wanita usia subur sebaiknya mengonsumsi asam folat minimal

sebanyak 400 mikrogram / hari.

3. Faktor Rahim

Di dalam Rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang

merupakan pelindung.Jumlah cairan ketuban yang abnormal bias

menyebabkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu

sedikit bias menpengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak

tubuh .Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami

gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang

berat misalnya anensefalus dan atresia esophagus.

4. Faktor Genetik

Genetik memegang peranan penting dalam beberapa kelainan

bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan

yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua

orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam

kromosomsetiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau

cacat, bias terjadi kelainan bawaan


C. Jenis-jenis cacat bawaan/ kelainan congenital pada neonates

1. LABIOSKIZIZ DAN LABIOPALATOSKIZIS

Labioskizis dan labiopalatoskizis adalah anomali

perkembangan pada 1 dari 1000 kelahiran .Kelainan bawaan ini

berkaitan dengan riwayat keluarga, infeksi virus pada ibu hamil

trimester I. Kelainan ini terjadi selama masa perkembangan janin,

jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sempurna.Bibir sumbing

adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan

hidung.Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-

langit mulut dengan rongga hidung.

A. Definisi

1. Labioskiziz ( Celah Bibir ) adalah kelainan kongenital sumbing

yang terjadi akibat kegagalan fusi atau penyatuan prominen

maksilaris dengan prominen nasalis medial yang diikuti

disrupsi kedua bibir, rahang dan palatum anterior

2. Labioskiziz ( Celah Bibir ) adalah kelainan kongenital dimana

ketidaksempurnaan pada penyambungan

3. Palatoskizis (cleft lift and clift palate) adalah kelainan

kongenital sumbing akibat kegagalan fusi palatum pada garis

tengah dan kegagalan fusi dengan septum nasi.

B. Etiologi

Semua janin punya celah di bibir dan langit-langit selama

awal kehamilan.Dalam perkembangan janin normal, lubang ini


menutup selama kehamilan.Umumnya penyebab kelainan

kongenital tidak diketahui dengan jelas.Beberapa faktor yang

dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing antara lain :

1. Faktor genetik atau keturunan : dimana material genetik

dalam khromosom yang mempengaruhi. Dapat terjadi

karena adanya mutasi gen ataupun kelainan khromosom

2. Kurang nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6, vitamin C dan

asam folat.

3. Radiasi

4. Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama

5. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya

seperti infelsi rubella dan sifillis, toksoplasmosis dan klamidia

6. Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi

hormonal, akibat toksisitas selama kehamilan, misalnya

kecanduan alkohol.

C. Tanda dan Gejala :

1. Pemisahan bibir

2. Pemisahan langit-langit

3. Pemisahan bibir dan langit-langit

4. Infeksi telinga berulang

5. Berat badan tidak bertambah

6. Regurgitasi nasal ketika menyusu


D. Masalah yang mungkin terjadi

1. Sulit makan atau minum

2. Aspirasi

E. Komplikasi

1. Kesulitan makan (kurang gizi) ;

Dialami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti dengan

celah palatum memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus,

posisi makan yang benar dan juga kesabaran memberi makan

pada bayi dengan bibir sumbing.

2. Infeksi telinga ;

Dikarenakan tidak berfungsi dengan bai saluran yang

menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika

tidak segera diatasi maka akan kehilangan pendengaran

3. Kesulitan berbicara ;

Otot – otot untuk berbicara mengalami penurunan fungsi

karena adanya celah.Hal ini dapat mengganggu pola berbicara

bahkan dapat menghambatnya.

4. Masalah gigi ;

Pada celah bibir, gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak

tumbuh sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus.


F. Klasifikasi

1. Berdasarkan organ yang terlibat :

a. Celah bibir (labioskizis)

b. Celah di gusi (gnatoskizis)

c. Celah dilangit (Palatoskizis)

d. Celah dapat terjadi lebih dari satu organ misalnya terjadi di bibir

dan langit – langit (labiopalatoskizis).

2. Berdasarkan lengkap/ tidaknya celah terbentuk :

Tingkat kelainan bibir sumbing bervariasi, mulai dari yang

ringan hingga yang berat, beberapa jenis bibir sumbing yang

diketahui adalah :

a. Unilateral Iincomplete: Jika celah sumbing terjadi hanya di

salah satu bibir dan tidak memanjang ke hidung

b. Unilateral Complete: Jika celah sumbing yang terjadi hanya

disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung

c. Bilateral Complete: Jika celah sumbing terjadi dikedua sisi

bibir dan memanjang hingga ke hidung.

2. ATRESIA ESOPHAGUS

A. Pengertian

Atresia esophagus adalah gangguan kontinuitas esophagus

dengan / tanpa hubungan dengan trachea atau esophagus yang tidak

terbentuk sempurna.
Atresia esophagus adalah kelainan bawaan dimana ujung saluran

esophagus buntu 60 % biasanya disertai hidramnion.

B. Etiologi

1. Kasus polihidramnion

2. Bayi kurang bulan

C. Tanda dan Gejala

1. Gejala atresia esophagus dapat dideteksi sejak masa prenatal pada

UK 18 minggu serta kejadian polihidramnion.

2. Liur yang menetes terus menerus dari mulut bayi.

3. Hipersaliva dan saliva dalam bentuk buih

4. Setiap pemberian makan bayi batuk dan ada sumbatan

5. Sesak nafas dan sianosis

6. Muntah

D. Komplikasi

1. Kesulitan bernafas dan tersedak

2. Batuk kronis

3. Infeksi saluran nafas

4. Disfagia

5. Gastroesofagus refluks
E. Kelainan-kelainan dalam atresia esophagus

1. Kalasia

Adalah kelainan yang terjadi dibagian bawah esophagus

(pada persambungan dengan lambung) yang tidak dapat menutup

rapat sehingga bayi sering regurgitasi bila di baringkan.

a. Penatalaksanaan :

Bayi harus dalam posisi duduk pada waktu di beri minum,

dan jangan di baringkan segera setelah minum. Biarkan dalam

sikap duduk lama, kemudian dibaringkan miring ke kanan

dengan kepala lebih tinggi.

2. Akalasia

Adalah kebalikan dari kalasia pada akalasia bagian distal

esophagus tidak dapat membuka dengan baik sehingga terjadi

keadaan seperti stenosis atau atresia.Di sebut pula sebagai

spasme kardio-esophagus.

a. Penyebab akalasia adalah adanya kartilago traken yang tumbuh

ektopik pada esophagus bagian bawah. Pada pemeriksaan

mikroskopis di temukan jaringan tulang rawan dalam lapisan

otot esophagus.

b. Pentalaksanaan :

Tindakan bedah, sebelum di operasi pemberian minum harus

dengan sendok sedikit demi sedikit dengan bayi dalam posisi

duduk.
3. ATRESIA ANI dan ANUS

A. Pengertian

1. Atresia Ani adalah suatu kelainan bawaan dimana tidak terdapat

lubang pada anus

2. Atresia Ani adalah kelainan tanpa anus / dengan anus tidak

sempurna, akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada

masa embrio.

B. Etiologi

1. Ketidaknormalan perkembangan janin dalam Rahim selama

kehamilan, dimana keadaan ini terjadi akibat kegagalan

perkembangan anomali gastrointestinal( sistem pencernaan )

dan genitourinary (sistem perkemihan).

2. Kelainan kromosom

C. Gejala

1. Mekonium tidak keluar dalam waktu 24 – 48 jam setelah lahir

2. Tinja keluar dari vagina / uretra

3. Kembung yang progresif

4. Kadang disertai muntah pada umur 24 – 48 jam

5. Urin bercampur mekonium


4. HISPRUNG

Hirsprung adalah Suatu kelainan bawaan dimana tidak

terbentuknya sel ganglion parasimpatis dari pelkus mesentruktus /

aurbarchi pada kolon bagian distal

A. Tanda / Gejala

1. Mekonium keluar setelah lebih dari 24 jam

2. Distensi abdomen ( Kembung )

3. Muntah berwarna hijau

4. Bila anus dicolok , feces keluar menyemprot

B. Etiologi

Disebabkan karena kegagalan pembentukan saluran pencernaan.

5. OBSTRUKSI BILIARIS

A. Pengertian

Obstruksi biliaris adalah Suatu kelainan bawaan dimana

terjadi penyumbatan pada saluran empedu , sehingga cairan

empedu tidak dapat mengalir ke dalam usus untuk dikeluarkan

dalam feses ( sebagai sterkobilin ).

B. Etiologi

Tersumbatnya saluran empedu sehingga empedu tidak dapat

mengalir ke dalam usus untuk di keluarkan (sebagai sterkobilin) di

dalam feses.
C. Gejala

1. Ikterus pada akhir minggu pertama

2. Feces berwarna putih keabu-abuan

3. Urine berwarna lebih tua, karena mengandung urbilinogen

6. OMFALOKEL

A. Pengertian

Omfalokel adalah penonjolan usus / isi perut melalui akar

pusat yang hanya dilapisi oleh peritoneum ( selaput perut ) dan

tidak dilapisi oleh kulit.

7. HERNIA DIAFRAGMATIKA

A. Pengertian

Hernia Diafragmatika adalah kelainan bawaan dimana tidak

terbentuknya sebagian diafragmatika sehingga sebagian sisi perut

masuk ke dalam rongga thoraks

B. Tanda / Gejala

1. Gangguan pernafasan pada hari pertama

2. Retraksi sela iga

3. Pucat / Biru

4. Suara nafas tidak terdengar pada paru-paru

5. Terdengar bising usus pada daerah dada

6. Muntah
8. ATRESIA DUODENI

Atresia duodeni merupakan suatu kondisi dimana duodenum

(bagian pertama dari usus halus) tidak berkembang dengan baik,

sehingga tidak berupa saluran terbuka dari lambung yang tidak

memungkinkan perjalanan makanan dari lambung ke usus.

Atresia Duodeni adalah tidak terbentuknya atau tersumbatnya

duodenum (bagian terkecil dari usus halus) sehingga tidak dapat dilalui

makanan yang akan ke usus.

Atresia Duodeni adalah obstruksi lumen usus oleh membran utuh,

tali fibrosa yang menghubungkan dua ujung kantong duodenum yang

buntu pendek, atau suatu celah antara ujung-ujung duodenum yang tidak

bersambung.

Atresia Duodeni adalah buntunya saluran pada duedenum yang

biasanya terjadi pada ampula arteri

Penyebab yang mendasari terjadinya atresia duodenum masih

belum diketahui, tapi ada beberapa yang bisa menyebabkan atresia

duodenum :

a. Gangguan perkembangan pada awal masa kehamilan (minggu ke-4

dan ke-5 ).

b. Gangguan pembuluh darah.

c. Banyak terjadi pada bayi prematur.

d. Banyak ditemukan pada bayi sindrom down.


e. Suplay darah yang rendah pada masa kehamilan sehingga duodenum

mengalami penyempitan dan menjadi obstruksi.

 Tanda dan Gejala Atresia Duodeni

a. Perutnya menggelembung (kembung) di daerah epigastrum pada 24

jam atau sesudahnya.

b. Muntah segera setelah lahir berwarna kehijau - hijauan karena

empedu(biliosa).

c. Muntah terus - menerus meskipun bayi dipuasakan selama beberapa

jam.

d. Bayi muntah tanpa disertai distensi abdomen.

e. Tidak kencing setelah disusui.

f. Tidak ada gerakan usus setelah pengeluaran mekonium.

g. Pembengkakan abdomen pada bagian atas.

h. Hilangnya bising usus setelah beberapa kali buang air besar

mekonium.

i. Berat badan menurun atau sukar bertambah.

j. Polihidramnion terlihat pada 50 % dengan atresia duodenal.

k. Ikterik.
9. HIDROSEFALUS

A. Pengertian

Hidrosefalus adalah Kelainan patologis otak yang mengakibatkan

bertambahnyaercairan serebrospinal / penimbunan cairan

serebrospinal yang berlebihan di dalam otak

B. Etiologi

Adanya gangguan aliran cairan yang menyebabkan cairan

tersebut bertambah banyak , sehingga menekan jaringan otak

disekitarnya, khususnya pusat yang vital.

10. FIMOSIS

A. Pengertian

Fimosis adalah keadaan kulit penis ( preputium ) melekat

pada bagian kepala penis dan mengakibatkan tersumbatnya lubang

saluran air kemih. Fimosis adalahpenyempitan pada prepusium.

Kelainan ini juga menyebabkan bayi/anak sukar berkemih. Kadang-

kadang begitu sukar sehingga kulit prepusium menggelembung

seperti balon. Bayi atau anak sering menangis keras sebelum urine

keluar.

B. Etiologi

Fimosis pada bayi laki-laki yang baru lahir terjadi karena

ruang di antara kutup dan penis tidak berkembang dengan baik.

Kondisi ini menyebabkan kulup menjadi melekat pada kepala penis


sehingga sulit ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa dari

bawaan dari lahir, atau didapat, misalnya karena infeksi atau

benturan.

C. Tanda dan gejala

1. Balloning yaitu kulit preputium mengembang saat berkemih

2. Perdarahan dari tepi kulup

3. Sakit saat buang air kecil ( Disuria )

4. Air kencing tersumbat

5. Kulit penis tidak dapat ditarik ke arah pangkal ketika dibersihkan

6. Iritasi pada penis

D. Komplikasi

1. Retensi urin

2. Karsinoma penis

3. Perdarahan

4. Stenosis ineatus

5. Fimosis persisten

6. Robekan pada prepusium

11. HIPOSPADIA

A. Pengertian

Hipospadia adalah suatu keadaan dengan lubang uretra terdapat

di penis bagian bawah, bukan diujung penis.


B. Gejala

1. Lubang penis tidak terdapat diujung penis

2. Penis tampak seperti berkerudung

3. Jika berkemih anak harus duduk

4. Penis melengkung ke bawah penis

12. KELAINAN METABOLIK DAN ENDOKRIN

A. Kelainan Metabolik

Tanda dan gejala kelainan metabolisme :

1. Asidosis metabolic

2. Muntah terus menereus

3. Pertumbuhan terhambat

4. Perkembangan abnormal

5. Kadar metabolit pada darah dan urin meningkat

Misal : bau khas pada urin, perubahan fisik seperti hepatomegaly

Diagnosis untuk menegakkan kelainan metabolisme bawaan dengan

cara memisahkan tanda dan gejala yang tampak pada periode

neonatus dan yg tampak setelah periode neonates. Pada saat lahir,

neonatus dengan gangguan metabolikbiasanya normal, namun

beberapa jam setelah kelahiran timbul tanda dan gejala sepertt letargi,

nafsu makan rendah, konvulsi dan muntah


Manifestasi klinik kelainan bawaan :

1. Retardasi mental

2. Defisit motorik

3. Konvulsi

Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat :

1. Gangguan metabolisme asam amino

2. Gangguan metabolisme lipid / asam amino

3. Gangguan metabolisme karbohidrat

4. Gangguan metabolisme mukopolisakarida

Etiologi :

1. Kekurangan Gizi ( Malnutrisi )

Malnutrisi merupakan penyebab kematian dan kesakitan pada

anak-anak.Malnutrisi disebabkan oleh kurangnya asupan gizi atau

ketidakmampuan tubuh untuk menyerap zat gizi. Kekurangan kalori

protein ( KKP ) merupakan salah satu bentuk kekurangan gizi. KKP

terjadi pada bayi, akibat tidak adekuatnya masa menyusui .

2. Kekurangan Vitamin E

Kekurangan Vitamni E sering dijumpai pada bayi premature,

karena vitamin yang larut dalam lemak melalui plasenta .Kekurangan

Vitamin E memegang peranan penting terjadinya retinopati pada

prematuritas.
3. Kekurangan Vitamin K

Pada bayi baru lahir, kekurangan vitamin K sering ditemukan

penyakit hemoragik.Penyebab kekurangan Vitamin K karena plasenta

tidak dapat menghantarkan lemak dengan baik.Mencegah terjadinya

penyakit hemoragik pada BBL, dianjurkan untuk memberikan suntikan

vitamin K dalam waktu 1 jam setelah bayi lahir.

4. Skurvi Infantil

Skurvi Infantil adalah suatu keadaan yang disebabkan oleh tidak

adekuatnya asupan vitamin C karena pemakaian susu formula yang

hanya mengandung sedikit vitamin C. Vitamin C penting untuk

pembentukan jaringan ikat, skurvi bisa menyebabkan kelainan pada

tulang rusuk dan pada tulang tungkai. Penyakit ini timbul pada usia 6 -

12 bulan. Gejala awal sering menangis, nafsu makan berkurang, berat

badan tidak bertambah, tidak mau menggerakkan tungkai karena nyeri

akibata perdarahan pada jaringan pembungkus tulang.

5. Kekurangan Asam lemak Esensial

Asam lemak essensial penting untuk mempertahankan keutuhan

kulit dan struktur selaput sel dan perkembangan penglihatan yang

normal pada bayi.Gejalanya kulit kering dan bersisik yang kemudian

mengelupas, Lipatan kulit terutama sekitar anus keluar cairan seperti

nanah. Kekurangan asam lemak essensial dapat menyebabkan

perubahan saat proses metabolism yang mempengaruhi kandungan


lemak dalam darah, fungsi trombosit, respon peradangan dan respon

kekebalan.

B. Kelainan Endokrin

1. Kelainan Kelenjar Tiroid

Kelenjar Tiroid yang menghasilkan hormone tiroid yang

berfungsi mengendalikan kecepatan metabolisme tubuh.Kelainan

yang menyerang kelenjar tiroid yang dapat menyebabkan

pembesaran kelenjar (keadaan ini disebut goiter atau

gondok).Gondok timbul jika kelenjar tiroid kurang atau terlalu

banyak menghasilkan hormone tiroid.Pembesaran kelenjar tiroid

yang sudah ada sejak anak lahir disebut gondok kongenital.

2. Hipotiroidisme

Hipotiroidisme terjadi jika kelenjar tiroid tidak dapat

memenuhi kebutuhan hormone tiroid.Pada terjadi BBL yang dapat

mengakibatkan kretinisme, ditandai dengan gejala jaundice ( sakit

kuning ), sembelit, nafsu makan menurun, hernia umbilikalis (

penonjolan pada pusar ), pertumbuhan tulang yang lambat. Pada

masa anak-anak dapat menyebabkan pertumbuhan menjadi

lambat, perkembangan gigi lambat

3. Hipertiroidisme

Hipertiroidisme terjadi karena kelenjar tiroid terlalu cepat.

Penyebab hipertiroidisme pada BBL adalah penyakit graves

neonaturum. Penyakit graves adalah suatu penyakit autoimun


dimana tubuh menghasilkan antibody yang merangsang kelenjar

tiroid. Pada ibu hamil , antibody bisa sampai ke janin dan

merangsang kelenjar tiroid janin. Gejala hipertiroidisme berat badan

tidak bertambah, denyut jantung yang cepat, Gelisah, sering

menangis, muntah, diare

D. Penatalaksanaan cacat bawaan/ kelainan congenital pada

neonatus

1. LABIOSKIZIZ DAN LABIOPALATOSKIZIS

Penatalaksanaan

1. Memenuhi kebutuhan nutrisi bayi dengan memperhatikan :

a. Posisi bayi jangan terlentang, kepala bayi ditegakkan sedikit

b. Berikan makanan / minuman dengan menggunakan sendok /

pipet

c. Menjaga jangan sampai makanan tertelan ke paru – paru (

aspirasi )

2. Merujuk bayi untuk penanganan lebih lanjut

a. Kolaborasi dengan ahli bedah orthodontis, dokter anak,

dokter THT serta ahli wicara. Tergantung dari berat

ringannya kelainan, maka tindakan bedah dilakukan secara

bertahap.
b. Penutupan Labioskizis biasanya dilakukan pada umur 3

bulan,sedangkan palatoskizis biasanya ditutup pada umur 9-

12 bulan menjelang anak belajar bicara.

c. Tahapan tindakan orthodontic diperlukan perbaikan gusi dan

gigi.

2. ATRESIA ESOPHAGUS

Penatalaksarnaan

1. Berikan penanganan seperti bayi normal, seperti pencegahan

hipotermi,

2. nutrisiyang adekuat

3. Merangsang bayi untuk menangis

4. Pertahankan posisi bayi dalam posisi tengkurap, bertujuan untuk

5. Meminimalkanterjadinya aspirasi

6. Pada anak segera dipasang kateter kedalam oesophagus dan bila

mungkin

7. dilakukan penghisapan terus menerus.

8. Pertahankan keaktifan fungsi respirasi

9. Merujuk bayi untuk penanganan lebih lanjut:

a. Pembedahan berupa toratokomi kanan yang bertujuan untuk

memisahkan fistula trakheaesofagus, menutup trachea dan

menyatukan dua segmen esophagus. Pembedahan ditunda,

apabila bayi dengan BBLR, pneumonia dan anomali mayor.


b. Asuhan yang diberikan selama penundaan tindakan

pembedahan antara lain : pemberian nutrisi parenteral,

gastronomi, serta melakukan suction . Penundaan dilakukan

sampai bayi berumur 6 bulan – 1 tahun

3. ATRESIA ANI

Penatalaksanaan

1. Pertolongan pertama memberikan dukungan dan keyakinan ibu,

untuk tidak memberikan apapun lewat mulut

2. Melakukan colok anus untuk mengetahui keadaan anus

3. Merujuk untuk penanganan lebih lanjut

4. HISPRUNG

Penatalaksanaan

1. Untuk mengurangi distensi abdomen , anus dicolok supaya feces

dapat keluar

2. Apabila terjadi muntah, melakukan perawatan muntah agar tidak

terjadi aspirasi

3. Merujuk
5. OBSTRUKSI BILIARIS

Penatalaksanaan :

1. Medik

a. Operasi

2. Keperawatan

a. Pertahanakan kesehatan bayi dengan pemberian makanan

cukup gizi sesuai dengan kebutuhan, pencegahan hipotermia,

pencegahan infeksi dan lain-lain.

b. Lakukan konseling kepada orang tua agar mereka menyadari

bahwa kuning yang dialaminya bukan kuning biasa tetapi

disebabkan karena adanya penyumbatan empedu.

c. Lakukan inform consent dan inform choice untuk di lakukan

rujukan.

d. Merujuk

Dilakukan operasi, Asuhan preoperasi perbaikan KU,

menghindari infeksi

6. OMFALOKEL

Penatalaksanaan

1. Merujuk

Agar tidak terjadi cedera pada usus dan infeksi perut, segera

dilakukan pembedahan untuk menutup omfalokel.


7. HERNIA DIAFRAGMATIKA

Penatalaksanaan

1. Meletakkan bayi pada posisi semi fowler

2. Mengawasi bayi jangan sampai muntah. Bila terjadi muntah

cegah jangan sampai terjadi aspirasidan memposisikan bayi

tegak

3. MerujukDilakukan operasi herniotomi

Banyaknya usus dan organ perut lainnya menonjol pada

omfalokel bervariasi, tergantung besarnya lubang di pusar. Jika

lubangya kecil hanya usus yang menonjol, jika lubang besar, hati

juga bisa menonjol melalui lubang

8. ATRESIA DUODENI

Pada penderita atresia duodeni ini belum ditemukan obatnya.

Jalan satu-satunya hanya dengan pembedahan.Prinsip terapi :

1. Perawatan pra bedah :

a) Perawatan prabedah neonatus rutin

b) Koreksi dehidrasi yang biasanya tidak pearah karena diagnosa

dibuat secara dini.

c) Tuba naso gastric dengan drainase bebas dan penyedotan

setiap jam
2. Pembedahan

Pembedahan suatu duodena-duodenostomi mengurangi

penyempitan obstruksi dan sisa usus diperiksa karena sering kali

ditemukan obstruksi lanjut.

3. Perawatan pasca bedah.

a. Perawatan pasca bedah neonatorum rutin.

b. Aspirasi setiap jam dari tuba gastrostomi yang mengalami

drainase bebas

c. Cairan intravena dilanjutkan sampai diberikan makanan melalui

tuba.

9. HIDROSEFALUS

Penatalaksanaan

 Merujuk

10. FIMOSIS

Penatalaksanaan

a. Tidak dianjurkan melakukan retraksi yang dipaksakan saat

memebersihkan penis, Karena dapat menimbulkan luka dan

terbentuk sikatrik pada ujung preputium.Dapat diberikan salep

deksamethasone 0,1% yang dioleskan 3 -4 kali sehari, dan

diharapkan setelah 6 minggu pemberian, preputium dapat

diretraksi spontan
b. Phimosis dengan keluhan miksi

Merujuk:

Sirkumsisi (membuang sebagian atau seluruh bagian kulit

preputium).

11. HIPOSPADIA

Penatalaksanaan

Merujuk

Bayi yang menderita hipospadia sebaiknya tidak disunat. Kulit

depan penis dibiarkan sampai tindakan pembedahan.

12. GANGGUAN METABOLIK DAN ENDOKRIN

1. Pemeriksaan diagnostic

a) Lakukan penapisan metabolik

b) Hitung darah lengkap dan hitung jenis.

c) Urinalisis: zat pereduksi, keton, bau, dan warna.

d) Gas darah arteri: asidosis metabolik atau alkalosis respiratorik.

e) Elektrolit serum: peningkatan anion gap biasanya > 16 anion

gap tidak terjadi pada semua kesalahan metabolisme sejak

lahir.

f) Glukosa darah

 Hipoglikemia dapat dihubungkan dengan 3-Metil-gultakonik

asiduria; penyakit urine rnaple syrup; defisiensi 3-hidroksi-3-


Metilglutaril CoA Liase; propionik asidemia; metilmalonik

asidemia; defisiensi Asil CoA dehidrogenase rantai sedang;

defisiensi karnitinl asilkarnitin translokase; serta defisiensi

karnitin-palmitil transferase I dan karnitin-palmitil transferase

II.

 Hipoglikemia tidak berhubungan dengan penyakit

penyimpanan glikogen tipe II.

g) Kadar amonia plasma: sering melebihi 1000 µmol/L

h) Enzim hepar, termasuk kadar hilirubin total dan direk.

i) Asam amino plasma dan urine-, asam organik urine.

j) Kadar laktat plasma.

k) Mungkin memerlukan pemeriksaan khusus (mis., pemeriksaan

biopsi kulit dan cairan serebrospitial (CSFJ).

2. Intervensi

a) Berikan perawatan suportif. Hasilnya relatif cepat diperoleh.

b) Puasa sampai diagnosis diperoleh.

c) Lakukan selalu rujukan rnetabolik/genetik dan pertimbangkan

pemindahan ke institusi yang mengkhususkan pada gangguan

metabolik herediter.

Hasil akhir: sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir

responsif terhadap pembahan diet: sebagian kesalahan

metabolisme sejak lahir letal dan memerlukan perawatan paliatif.


BAB III

SIMPULAN DAN SARAN

A. Simpulan

Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah suatu kelainan pada

struktur, fungsi maupun metabolism tubuh yang ditemukan pada bayi

ketika dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan

yang berat.

Beberapa factor yang dapat menyebabkan meningkatnya risiko

kelainan bawaan ,antara lain yaitu Teratogenik, Factor Gizi, Faktor Rahim

dan Faktor Genetik.

Maka terdapat beberapa macam neonatus dengan kelainan

bawaan yang meliputi Labioskiziz Dan Labiopalatoskizis, Atresia

Esophagus, Atresia Ani, Hisprung, Obstruksi Biliaris, Omfalokel, Hernia

Diafragmatika, Atresia Duodeni, Hidrosefalus, Fimosis, Hipospadia,

Kelainan Metabolik Dan Endokrin.

B. Saran

Sejalan dengan simpulan di atas, penulis merumuskan saran

sebagai berikut:

1. Bagi para pembaca makalah ini, apabila memiliki minat untuk

menulis/meneliti tentang penelitian ini, penulis harapkan dapat meneliti

lebih dalam lagi mengenai penelitian (dalam penulisan isi makalah).


2. Penulis harapkan makalah ini merupakan rintisan bagi penulisan

makalah (penelitian lain yang lebih lanjut/dalam).

3. Apabila terdapat kekurangan dalam makalah ini, penulis harapkan agar

pembaca mencari solusi dari kekurangan makalah ini dengan

menambah referensi bacaan dari yang lain.


Daftar Pustaka

Prawirohardjo.Sarwono.2005. Pelayanan Kesehatan Material dan

Neonatal. Jakarta : JNPKKR. POGI.

sumber :http://wanipintar.blogspot.com/2009/06/aspek-sosial-budaya-

dasar-pada-bayi.html

YBO-SP. 2001, Buku Acuan Nasional Pelayanan Kesehatan Maternal dan

Neonatal, Jakarta : EGC.

Wiknjosastro, Hanifa, 2006, Ilmu Kebidanan, Jakarta: Yayasan Bina


Pustaka Sarwono Prawirohardjo.

Ngastiyah, 2005, Perawatan Anak Sakit, Jakarta: EGC

Haws., Paulette S., 2008, Asuhan Neonatus Rujukan Cepat, Jakarta: EGC

http://hamidahsity.blogspot.com/2013/05/neonatus-dengan-kelainan-

bawaan-dan.html

Anda mungkin juga menyukai