Anda di halaman 1dari 15

KELAINAN KONGINITAL

Berdasarkan penelitian sejumlah 6% bayi terlahir dalam keadaan cacat bawaan sejak lahir.
Walaupun beberapa dari mereka dapat diobati namun hampir 50% bayi yang tidak beruntuk
mengalami cacat bawaan sejak lahir seumur hidupnya. Pada kenyataannya 50% bayi yang
mengalami cacat sejak lahir tersebut ternyata disebabkan karena ibu hamil mengalami gangguan
kesehatan pada masa hamil.

Cacat yang dialami oleh bayi sejak lahir dapat berupa apa saja mulai dari anggota badan, organ
gerak (kaki dan tangan), sumsum tulang belakang, mental anak hingga cacat lain yang
mempengaruhi fisik secara langsung seperti bibir sumbing, kinerja usus tidak sempurna dll.

Berdasarkan penelitian diatas memang salah satu penyebab terjadinya cacat pada bayi adalah
ketika ibu mengalami gangguan kesehatan pada masa hamil. Hal ini bisa terjadi karena sebab
genetik, lingkungan maupun faktor lain yang belum diketahui sebabnya.

Faktor Genetik

Perlu diketahui bahwa 25% bayi yang mengalami cacat lahir disebabkan karena faktor genetik.
Pasangan yang memiliki riwayat cacat pada keluarganya memiliki lebih besar untuk memiliki
bayi lahir cacat.
Untuk itulah mereka seharusnya memberikan informasi tersebut kepada dokter kandungan
sehingga dokter dapat mengambil perawatan medis untuk menghindari hal yang tidak
diinginkan.

Cacat yang disebabkan karena faktor gen inilah yang mengharuskan pemahaman di masyarakat
kita untuk melihat riwayat pasangan sebelum menikah seperti bebet bibit bobot dalam adat jawa.

Faktor Lingkungan

Lebih kecil dari faktor genetik, 10% dari bayi cacat lahir disebabkan karena faktor lingkungan.
Penyebab bayi cacat sejak lahir dari faktor lingkungan meliputi penggunaan obat-obatan, radiasi,
rokok, alkohol maupun penyakit.

Untuk menghindari bayi cacat lahir ibu harus menghindar seluruh penyebab ditas. Satu hal
penting yang perlu ibu lakukan adalah memastikan seluruh obat yang dikonsumsi aman bagi ibu
hamil. Ibu bisa memberikan informasi kepada dokter umum maupun dokter spesialis mengenai
kehamilan ibu agar mereka memberikan obat yang aman. Selanjutnya tetap tanyakan kepada
apoteker apakah obat yang diberikan oleh dokter aman bagi ibu hamil dan menyusui
Faktor Lain

Berdasarkan sebaran angka statistik, sebanyak 65% bayi yang lahir dalam keadaan cacat belum
ditahui sebabnya. Ada kemungkinan orang tua bayi yang kecewa tidak memberikan informasi
lengkap bagi petugas medis sehingga faktor lain hingga sekarang masih menjadi penyebab
tertinggi terjadinya cacat bawaan sejak lahir pada bayi.
KELAINAN BAWAAN (KELAINAN KONGENITAL)

DEFINISI
Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan.

Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat.
Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis
ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

PENYEBAB
Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak
memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti
semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan
bayi yang memilii kelainan bawaan.
60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor
lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:


- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.
Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh
spina bifida dan hipospadia.

Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan
enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan
gangguan yang nyata pada anak.
Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf
pusat) dan fenilketonuria.

Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah:


Pemakaian alkohol oleh ibu hamil
Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat
tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan.
Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda.

Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:

1. Teratogenik
Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan
resiko suatu kelainan bawaan.
Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.
Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:
- mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum
- berhenti merokok
- tidak mengkonsumsi alkohol
- tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.

Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama
kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:
- Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran,
kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy
- Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa
berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau
limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy
- Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum
atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral
palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi
- Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan
kematian janin
- Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan
terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada
anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan
keterbelakangan mental.

2. Gizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi
juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik.
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan
asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf
lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia
hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal
sebanyak 400 mikrogram/hari.

3. Faktor fisik pada rahim


Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung
terhadap cedera.
Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya
kelainan bawaan.
Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan
anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat
proses pembentukan air kemih.
Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa
disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).

4. Faktor genetik dan kromosom


Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan
bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari
salah satu atau kedua orang tua.
Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam
tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.
Pola pewarisan kelainan genetik:

1. Autosom dominan
Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari
salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan.
Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.
2. Autosom resesif
Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing
berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif.
Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.
3. X-linked
Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya,
maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X.
Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki
2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang
dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki
salinan yang normal dari gen tersebut.
Contohnya adalah hemofilia dan buta warna.

Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan.
Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi
terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan
kromosom yang telah mengalami kerusakan.
Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down.
Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar
kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.
Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang
bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk
mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu
kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam
keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak
yang sehat.

GEJALA
Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal.
Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan
meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan
tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.

Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:

1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)


Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk
sebagaimana mestinya.
Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung.
Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga
hidung.

2. Defek tabung saraf


Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis.
Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29
setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek
tabung saraf.
Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau
meninggal segera setelah lahir.
2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan:
- Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling
korda spinalis.
- Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.

3. Kelainan jantung
- Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan
jantung kiri dan kanan)
- Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin
ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana
mestinya)
- Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis)
- Koartasio aorta (penyempitan aorta)
- Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis)
- Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh
tubuh tidak terbentuk sempurna)
- Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel,
transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).
Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya
kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat
kemoterapi).
Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil.

4. Cerebral palsy
Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir,
tergantung kepada beratnya kelainan.

5. Clubfoot
Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada
kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot
dan pembuluh darah.

6. Dislokasi panggul bawaan


Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.
7. Hipotiroidisme kongenital
Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk
secara sempurna.

8. Fibrosis kistik
Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak
mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir
yang kental dan lengket.

9. Defek saluran pencernaan


Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar,
rektum serta anus.
Diantaranya adalah:
- Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)
- Hernia diafragmatika
- Stenosis pilorus
- Penyakit Hirschsprung
- Gastroskisis dan omfalokel
- Atresia anus
- Atresia bilier

10. Sindroma Down


Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan
kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya.
Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik
lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.

11. Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa
menyebabkan keterbelakangan mental.
Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka
akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1
tahun.

12. Sindroma X yang rapuh


Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar
sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta
hiperaktivitas.
Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan
persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).
Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.

13. Distrofi otot


Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40
macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan
kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.
14. Anemia sel sabit
Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan
sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan
lainnya.

15. Penyakit Tay-Sachs


Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia,
kelumpuhan, kejang dan ketulian.

16. Sindroma alkohol pada janin


Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental,
kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.

DIAGNOSA
Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua
wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada
wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik).
Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan
meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan
tes lebih lanjut.

Tes skrining

Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor
resiko.
Bila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik.

Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang
berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin.
Tes skrining terdiri dari:
Pemeriksaan darah
Pemeriksaan USG.

Tes diagnostik

Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita
hamil memiliki faktor resiko.
Tes diagnostik terdiri dari:
Amniosentesis
Contoh vili korion
Contoh darah janin
Pemeriksaan USG yang lebih mendetil.

Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah:


Defek tabung saraf (spina bifida, anensefalus)
Sindroma Down
Kelainan kromosom lainnya
Kelainan metabolisme yang diturunkan
Kelainan jantung bawaan
Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal
Sumbing bibir atau langit-langit mulut
Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak
Tumor bawaan.

PENCEGAHAN
Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan
untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:
Tidak merokok dan menghindari asap rokok
Menghindari alkohol
Menghindari obat terlarang
Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
Mengkonsumsi suplemen asam folat
Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
Menghindari zat-zat yang berbahaya.

Vaksinasi

Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan
pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan
sebelum hamil.
Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:

1. Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR


2. Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella
3. Aman diberikan pada saat hamil
- Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun)
- Vaksin hepatitis A
- Vaksin hepatitis B
- Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau
ketiga)
- Vaksin pneumokokus.

Zat yang berbahaya


Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan:
Alkohol
Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)
Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril)
Turunan kumarin (misalnya warfarin)
Carbamazepine
Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin)
Cocain
Dietilstilbestrol
Timah hitam
Lithium
Merkuri organik
Phenitoin
Streptomycin dan kanamycin
Tetrasyclin
Talidomide
Trimethadion dan paramethadion
Asam valproat
Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid)
Infeksi
Radiasi.

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada
satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak
ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang
tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.
KELAINAN KONGENITAL

Pendahuluan

Cacat bawaan merupakan suatu keadaan cacat lahir pada neonatus yang tidak diinginkan
kehadirannya oleh orang tua maupun petugas medis. Perhatian kita terhadap cacat bawaan masih
sangat kurang, sedangkan negara kita saat ini telah berhasil dalam program KB serta telah
memasyarakatkan NKKBS, maka pada zaman sekarang ini masalah kualitas hidup anak
merupakan prioritas utama bagi Program kesehatan Nasional. Salah satu faktor yang
mempengaruhi kualitas hidup anak adalah cacat bawaan

Laporan dari beberapa penelitian dari dalam maupun dari luar negeri angka kejadian cacat
bawaan dari tahun ke tahun cenderung meningkat. Angka kematian bayi baik didalam maupun
diluar negeri dari tahun ketahun semakin lama semakin turun , tetapi penyebab kematian mulai
bergeser. Sebelumnya penyebab kematian pada bayi sebagian besar disebabkan masalah sepsis,
asfiksia, dan sindrom distres nafas, maka akhir-akhir ini mulai bergeser pada masalah cacat
bawaan, begitu juga penyebab kematian anak-anak yang tadi nya masalah nutrisi dan infeksi
sangat dominan, tetapi masalah cacat.

Cacat bawaan adalah keadaan cacat yang terjadi sebelum terjadi kelahiran. Istilah anomali
kongenital adalah cacat fisik maupun non fisik, sedangkan malformasi dan dismorfi kongenital
diartikan berupa cacat fisik saja.

Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting
terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-
bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal
ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang
dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan dilahirkan
sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya.
Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam
minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk
menegakkan diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosisi pre/-
ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan
ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin.

A. Angka Kejadian

Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja atau dapat pula
berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai kelainan kongenital multipel.
Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi
lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi. Sebaliknya dengan
kermajuan tehnologi kedokteran,kadang- kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui
selama kehidupan fetus. Bila ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir,
perlu kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain. Dikatakan bahwa bila
ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditetemukannya kelainan
kongenital besar di tempat lain sebesar 15% sedangkan bila ditemukan tiga atau lebih kelainan
kongenital kecil, kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.

Angka kejadian kelainan kongenital yang besar berkisar 15 per i000 kelahiran angka kejadian ini
akan menjadi 4-5% biIa bayi diikuti terus sampai berumur 1 tahun. Di Rumah Sakit Dr. Cipto
Mangunkusumo (I975-1979), secara klinis ditemukan angka kejadian kelainan kongenital
sebanyak 225 bayi di antara 19.832 kelahiran hidup atau sebesar 11,6I per 1000 kelahiran hidup,
sedangkan di Rumah Sakit Dr. Pirngadi, Medan (1977-1980) sebesar 48 bayi (0,33%) di antara
14.504 kelahiran bayi dan di Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada (1974-1979) sebesar 1.64da
tri 4625 kelahiran bayi. Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk
berbagai ras dan suku bangsa, begitu pula dapat tergantung pada cara perhitungan besar keciInya
kelainan kongenital.

B.Faktor Etiologi

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embryonal dan
fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor
secara bersamaan.

Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara
lain:

[1] Kelainan Genetik dan Khromosom.

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan
kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel
biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant
traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi
adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah
selanjutya.

Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran , maka telah dapat diperiksa
kemingkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat
dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal
trisomi 21 sebagai sindroma down (mongolism). Kelainan pada kromosom kelaminsebagai
sindroma turner.

[2] Faktor mekanik


Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk
organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Faktor predisposisi dalam
pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai
contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes
valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)

[3] Faktor infeksi.

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode
organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode
organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi
pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula
meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester
pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi
Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak,
kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan.
Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital
antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan
kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat
seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.

[4]Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan
diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu
jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang
dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang
diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya
dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak
diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari
pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar
dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada
pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang
tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan
dan akibatnya terhadap bayi.

Faktor umur ibu

Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh
ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto
Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme
1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu
berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu
berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok
ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.
Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi
yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk
mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

Faktor radiasi

Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital
pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat
mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital
pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya
dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.

Faktor gizi

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan
kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa
frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan
lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada
binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-
Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital.

Faktor-faktor lain

Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan
faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial,
hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali
penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.

C.Diagnosa

Pemeriksaan untuk menemukan adanya kelainan kongenital dapat dilakukan pada -pemeriksaan
janin intrauterine, dapat pula ditemukan pada saat bayi sudah lahir. Pemeriksaan pada saat bayi
dalam kandungan berdasarkan atas indikasi oleh karena ibu mempunyai faktor resiko, misalnya:
riwayat pernah melahirkan bayi dengan kelainan kongenital, riwayat adanya kelainan-kongenital
dalam keluarga, umur ibu hamil yang mendekati menopause.

Pencarian dilakukan pada saat umur kehamilan 16 minggu. Dengan bantuan alat ultrasonografi
dapat dilakukan tindakan amniosentesis untuk mengambil contoh cairan amnion Beberapa
kelainan kongenital yang dapat didiagnose dengan cara ini misalnya: kelainan kromosome,
phenylketonuria, galaktosemia, defek tuba neralis terbuka seperti anensefali serta meningocele.
Pemeriksaan darah janin pada kasus thallasemia. Untuk kasus2 hidrosefalus pemeriksaan dapat
diketemukan pada saat periksa hamil

D. Penanganan
Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan bedah,
kelainan kongenital bersifat medik, dan kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik.

Setiap ditemukan kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus dibicarakan dengan
orangtuanya tentang jenis kemungkinan faktor penyebab langkah-langkah penanganan dan
prognosisnya.

(http://www.angelfire.com/ga/RachmatDSOG/congenital.html)

Sebagian besar penyebab cacat bawaan belum diketahui dengan pasti. Sebagian garis besar cacat
bawaan disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan, ada 4 kategori penyebab cacat bawaan
(clark, 1991), antara lain =
Lingkungan 6 %

B. Multifaktoral, gabungan antara faktor genetik dan lingkungan 20 %

C. Single mutant atau medelian trait 7,5 %

D. Keainan kromosom

Patogenesa terjadinya defek pada janin ada 4 cara, antara lain =

· Deformasi adalah suatu anomali yang disebabkan oleh tekanan mekanik yang luar biasa pada
janin yang dedang berkembang. Keadaan ini biasanya terjadi 20 minggu kehamilan sampai
trimester akhir kehamilan, contoh dari proses deformasi antara lain bayi kemba, posisi bayi yang
tidak normal, oligohidramnion, dll.

· Disrupsi, terjadi bila ada kerusakan yang mempengaruhi atau menghentikan morfogenesis
suatu bagian tubuh yang sedang berlangsung. Disrupsi ini terjadi oleh berbagai faktor yang
bersifat teratogen, seperti infeksi virus intrauterin, penyakit ibu, obat-obatan, zat kimia dan
cederadan cedera panas.

· Malformasi merupakan kelianan perkembangan instrinsik dalam struktur tubuh selama


kehidupan prenatal, mekanisme terjadinya malformasi belum banyak diketahui, tetapi
kemungkinan menyangkut berbagai kesalahan dalam proses porliferasi sel, embrional,
diferensiasi, migrasi dan kematian program.

· Displasia merupakann kesalahan struktural akibat morfogenesis abnormal yang hanya


mengenai jaringan tertentu, misalnya displasia ektodermal (yang terkena rambut, gigi, kulit,
kelenjar keringat dan air mata), diplasia jaringan ikat, diplasia skeletal yang tidak proporsional.