Retinoblastoma

Ini merupakan tumor ganas mata tersering pada masa anak dengan frekuensi 1 dari 20.000
kelahiran. Dapat diturunkan sebagai kondisi dominan autosomal namun kebanyakan kasus
bersifat sporadis. Mungkin disebabkan oleh mutasi germinal yang dapat diturunkan ke
generasi selanjutnya atau karena mutasi somatis (mayoritas, sekitar 66% kasus) pada sel
retina tunggal yang tidak dapat ditransmisikan secara genetik. Gen retinoblastoma telah
dilokalisasi dan produk gen diperkirakan mengontrol diferensiasi sel retina. Penyakit ini
muncul bila individu memiliki defek homozigot pada gen retinoblastoma. Pada
retinoblastoma turunan, satu kesalahan gen diturunkan dan lainnya timbul dengan mutasi
somatis spontan pada retina selama perkembangan. Kejadian mutasi untuk gen ini
diperkirakan sebesar 1:10.000.000 dan diperlukan 100.000.000 pembelahan untuk
membentuk retina dewasa, sehingga kemungkinan mutasi somatis terjadi pada satu subjek
dengan hanya satu gen yang berfungsi sangat tinggi. Maka, keadaan homozigot didapat
dengan kejadian ‘double hit’ dan kondisi ini berlaku sebagai kelainan pseudodominan. Meski
sering muncul pada keluarga yang terkena, mungkin ada beberapa generasi yang terlewat.
Secara teoritis penyakit ini seharusnya berlaku sebagai keadaan resesif karena hanya
diperlukan satu gen yang berfungsi untuk mengontrol diferensiasi sel retina.

ANAMNESIS DAN GEJALA

Anak dapat datang (pada usia rata-rata 8 bulan jika diturunkan dan 25 bulan bila sporadis)
dengan :

- Reflek pupil putih (leukokoria) karena tumor pucat yang meninggi di kutub posterior
mata. Kadang tumor tampak bilateral (Gambar 11.12).
- Strabismus karena penurunan penglihatan.
- Kadang mata merah dan nyeri.

Kebanyakan kasus datang pada usia dua tahun. Retinoblastoma turunan sering bilateral. Bila
unilateral saat datang dan tidak ada riwayat keluarga, penyakit turunan kecil
kemungkinannya, namun tidak disingkirkan.

TANDA

Funduskopi dengan pupil yang dilebarkan memperlihatkan massa merah muda keputihan
yang menonjol keluar dari retina ke dalam ruang vitreous.
PEMERIKSAAN PENUNJANG

Diagnosis biasanya secara klinis. Cairan serebrospinal dan sumsum tulang harus diperiksa
untuk mencari metastasis.

TERAPI

Pengangkatan (enukleasi) mata dilakukan pada kasus lanjut. Radioterapi dapat digunakan
pada kasus yang belum terlalu lanjut, begitu pula dengan krioterapi dan fotokoagulasi.
Penyakit metastasis (baik melalui penyebaran langsung melalui saraf optik atau secara
hematogen) diterapi dengan kemoterapi. Harus dilakukan pemantauan teratur pada anak yang
menderita retinoblastoma dan keturunan berikutnya. Konseling genetik harus ditawarkan dan
anak dengan orang tua yang pernah mengalami retinoblastoma hharus diawasi sejak bayi.

PROGNOSIS

Hal ini tergantung pada luas penyakit saat diagnosis. Secara keseluruhan mortalitas kondisi
ini adalah 15%. Sayangnya sekitar 50% pasien dengan mutasi germinal akan mengalami
tumor primer sekunder (misal suatu osteosarkoma femur) atau tumor yang terkait dengan
pengobatan radioterapi.