BAB 1

Askep Talasemia

I. Konsep dasar penyakit

Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang diturunkan
secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu atau lebih
rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga
mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik (Broyles, 1997). Dengan kata
lain, thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi
kerusakan sel darah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi
pendek (kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang
tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai
globin atau struktur Hb.

Secara normal, Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari 2 rantai
beta. Pada beta thalassemia, pembuatan rantai beta sangat terhambat.
Kurangnya rantai beta berakibat pada meningkatnya rantai alpha. Rantai alpha
ini mengalami denaturasi dan presitipasi dalm sel sehingga menimbulkan
kerusakan pada membran sel, yaitu membrane sel menjadi lebih permeable.
Sebagai akibatnya, sel darah mudah pecah sehingga terjadi anemia hemolitik.
Kelebihan rantai alpha akan mengurangi stabilitas ggugusan hem yang akan
mengoksidasi hemoglobin dan membrane sel, sehingga menimbulkan
hemolisa.

Jenis thalasemia secara klinis dibagi menjadi dua golongan, yaitu thalassemia
mayor yang memberikan gejala yang jelas bila dilakukan pengkajian dan
thalasemia minor yang sering tidak memberikan gejala yang jelas.

II. Etiologi
Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat
ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap
thalassemia dalam sel - selnya

III. Patofisiologi
Konsekuensi hematologic karena kurangnya sintesis satu rantau globin
disebabkan rendahnya hemoglobin intraseluler (hipokromia) dan kelebihan
relative rantai lainnya.
• β-Thalasemia . denagan berkurangnya sintesis β-globin, sebagian besasr
rantai α yang diproduksi tidak dapat menemukan pasangannya rantai β untuk
berikatan. Rantai α yang bebas membentuk agregat yang sangat tidak stabil
dan menghasilkan berbagai akibat selanjutnya, yang terpenting adalah
kerusakan membrane sel, menyebabkan keluarnya K⁺ dan gangguan sintesis
DNA. Perubahan ini menyebakan destruksi precursor sel darah merah dalam
sumsum tulang (eritropoesis inefektif) dan hemolisis sel darah abnormal
dilimpa (status hemolitik). Anemia yang disebabkannya, bila parah,
menyebabkan ekspansi kompensasi sumsum eritropoetik, yang dapat
menembus korteks tulangdan menyebabkan abnormalitas rangka pada anak-
anak yang sedang bertumbuh. Eritropoesis yang inefektif juga berkaitan
dengan absorpsi berlebihan besi dari makanan, yang bersama dengan
berulangnya transfuse darah (diperlukan oleh bebrapa penderita) menebabkan
kelebihan besi yang parah.
• α-thalassemia. Berkaitan dengan ketidakseimbangan sintesis rantai α dan
rantai non-α (β,γ, atau δ). Rantai non-α yang tidak mempunyai pasangan
aakan membentuk agregat yang tidak stabil yang merusak sel darah merah dan
prekursornya.

IV. Tanda danm gejala

1. Pucat
2. Fasies mongoloid fasies cooley
3. Gangguan pertumbuhan
4. Hepatosplenomegali
5. Ada riwayat keluarga
6. Ikterus atau sub ikterus
7. Tulang; osteoporosis, tampak struktur mozaik
8. Jantung membesar karena anemia kronis
9. Ginjal juga kadang – kadang juga membesar disebabkan oleh hemophoesis
ekstra meduller
10. Kelainan hormonal seperti : DM, hipotiroid, disfungsi gonad
11. Serangan sakit perut dengan muntah dapat menstimulasi gejaaala penyakit
abdomen yang berat

V. Pemeriksaan Laboratorium
• Darah tepi : kadar Hb rendah, retikulosit tinggi, jumlah trombosit
dalm batas normal
• Hapusan darah tepi : hipokrom mikrositer,anisofolkilositosis,
polikromasia sel target, normoblas.pregmentosit
• Fungsi sum sum tulang : hyperplasia normoblastik
• Kadar besi serum meningkat
• Bilirubin indirect meningkat
• Kadar Hb Fe meningkat pada thalassemia mayor
• Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia minor
 VI. Komplikasi
Infeksi sering terjadi dan dapat berlangsung fatal pada masa anak-anak. Pada
orang dewasa menurunnya faal paru dan ginjal dapat berlangsung progresif
kolelikiasis sering dijumpai, komplikasi lain :
• Infark tulang
• Nekrosis
• Aseptic kapur femoralis
• Asteomilitis (terutama salmonella)
• Hematuria sering berulang-ulang

BAB 11

Asuhan keperawatan

A. Pengkajian
1. Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti
turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai
pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.

2. Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak
anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang gejalanya
lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4 – 6 tahun.

3. Riwayat kesehatan anak

Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya. Hal
ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.

4. Pertumbuhan dan perkembangan

Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh
kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang
bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik
anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual,
seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat
mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat
pertumbuhan dan perkembangan anak normal.

5. Pola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan
anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

6. Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat,
karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah
7. Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang
menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka
anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah
sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang
mungkin disebabkan karena keturunan.

8. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core – ANC)

Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor
risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga
faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami
oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera
dirujuk ke dokter.

9. Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:
1) Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak
seusianya yang normal.
2) Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu
kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa
pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.
3) Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
4) Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
5) Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran
jantung yang disebabkan oleh anemia kronik
6) Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati
( hepatosplemagali).
7) Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal.
Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain
seusianya.
8) Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut
pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap
adolesense karena adanya anemia kronik.
9) Kulit
Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi
darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat
besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

10. Penegakan diagnosis

1) Biasanya ketika dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi didapatkan gambaran
sebagai berikut:
o Anisositosis ( sel darah tidak terbentuk secara sempurna )
o Hipokrom, yaitu jumlah sel berkurang
o Poikilositosis, yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak normal
o Pada sel target terdapat tragmentasi dan banyak terdapat sel normablast, serta kadar
Fe dalam serum tinggi
2) Kadar haemoglobin rendah, yaitu kurang dari 6 mg/dl. Hal ini terjadi karena sel
darah merah berumur pendek (kurang dari 100 hari) sebagai akibat dari penghancuran
sel darah merah didalam pembuluh darah.

11. Penatalaksanaan
1. Perawatan umum : makanan dengan gizi seimbang
2. Perawatan khusus :
1) Transpusi darah diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau
anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.
2) Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2 tahun dan bila limpa
terlalu besar sehingga risiko terjadinya trauma yang berakibat perdarahan cukup
besar.
3) Pemberian Roborantia, hindari preparat yang mengandung zat besi.
4) Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses hemosiderosis yaitu
membantu ekskresi Fe. Untuk mengurangi absorbsi Fe melalui usus dianjurkan
minum teh.
5) Transplantasi sumsum tulang (bone marrow) untuk anak yang sudah berumur
diatas 16 tahun. Di Indonesia, hal ini masih sulit dilaksanakan karena biayanya sangat
mahal dan sarananya belum memadai.

B. Diagnosa keperawatan

I. Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan oksigenasi ke sel – sel

ditadai dengan pasien mengatakan kepala terasa pusing ,, warna kulit pucat, bibir
tampak kering sclera ikterik , ekstremitas dingin, N ; 70x/m, R : 45 X/m
Tujuan : gangguan perfusi jaringan teratasi
NOC : Tissue perfusion:peripheral
dengan kriteria :¬
• Tanda vital normal N : 80 – 110. R : 20 – 30 x/m
• Ektremitas hangat
• Warna kulit tidak pucat
• Sclera tidak ikterik
• Bibir tidak kering
• Hb normal 12 – 16 gr%

NIC :Monitoring Vital sign

INTERVENSI

1. Observasi Tanda Vital , Warna Kulit, Tingkat Kesadaran Dan Keadaan Ektremitas

2. Atur Posisi Semi Fowler

3. Kolaborasi Dengan Dokter Pemberian Tranfusi Darah

4. Pemberian O2 kapan perlu

II. Devisit volume cairan dan elektrolit berhubungan dengan penurunan input
(muntah) ditandai dengan pasien minum kurang dari 2 gls/ hari, mukosa mulut kering,
turgor kulit lambat kembali, produksi urine kurang.
Tujuan : deficit volume cairan dan elektrolit teratasi

NOC:Kontrol cairan
dengan kriteria:¬
• Pasien minum 7 – 8 gelas /hr
• Mukosa mulut lembab
• Turgor kulit cepat kembali kurang dari 2 detik

NIC: Manajemen cairan

INTERVENSI

1. Onservasi Intake Output Cairan

2. Observasi Tanda Vital

3. Beri pasien minum sedikit demi sedikit

4. Teruskan terapi cairan secara parenteral sesuai dengan instruksi dokter

III. Gangguan rasa nyaman (nyeri) berhubungan dengan penigkatan peristaltuk yang
diatandaoi dengan nyeri tekan pada daerah abdomen kwadran kiri atas, abdomen
hipertimpani, perut distensi, peristaltic usus 10 x/m
Tujuan : gannguan rasa nyaman (nyeri ) teratasi

NOC : Kontrol nyeri

kriteria hasil :
• Nyeri abdomen hilang atau kurang
• Abdomen timpani (perkusi)
• Perut tidak distensi
• Peristaltic usus normal

NIC : Manajemen Nyeri

INTERVENSI

1. Kaji keluhan nyeri, lokasi, lamanya dan intensitasnya

2. Beri buli-buli panas / hangat pada area yang sakit

3. Lakukan massage dengan hati-hati pada area yang sakit

4. Kolaborasi pemberian obat analgetik

C .Evaluasi

I. Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan oksigenasi ke sel – sel

ditadai dengan pasien mengatakan kepala terasa pusing ,, warna kulit pucat, bibir
tampak kering sclera ikterik , ekstremitas dingin, N ; 70x/m, R : 45 X/m

NOC : Tissue perfusion:peripheral

dengan kriteria :
• Tanda vital normal N : 80 – 110. R : 20 – 30 x/m
• Ektremitas hangat
• Warna kulit tidak pucat
• Sclera tidak ikterik
• Bibir tidak kering
• Hb normal 12 – 16 gr%
II. Devisit volume cairan dan elektrolit berhubungan dengan penurunan input
(muntah) ditandai dengan pasien minum kurang dari 2 gls/ hari, mukosa mulut kering,
turgor kulit lambat kembali, produksi urine kurang.
NOC:Kontrol cairan
dengan kriteria:
• Pasien minum 7 – 8 gelas /hr
• Mukosa mulut lembab
• Turgor kulit cepat kembali kurang dari 2 detik

III. Gangguan rasa nyaman (nyeri) berhubungan dengan penigkatan peristaltuk yang
diatandaoi dengan nyeri tekan pada daerah abdomen kwadran kiri atas, abdomen
hipertimpani, perut distensi, peristaltic usus 10 x/m

NOC : Kontrol nyeri

kriteria hasil :
• Nyeri abdomen hilang atau kurang
• Abdomen timpani (perkusi)
• Perut tidak distensi
• Peristaltic usus normal

DAFTAR PUSTAKA

Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan.

Edisi 3.Penerbit Buku Kedokteran EGC
Ngastiyah.1997.Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC.Jakarta
Sodeman.1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta