Ponga V ó F.

__F__El cariotipo es una prueba relevante en el síndrome de PPSH

__F__ La cormatina de Barr es una prueba Dx. Molécular
__F__El síndrome de retroversión sexual es un intersexo genético
__F__Las personas FTC+, están afectadas de fenilalaninemia
__F__Los grupos sanguíneos aplican para afirmar paternidad
__F__En el sistema Rh se producen anticuerpos naturales
__F__Los antícuerpos del ABO son inmunoglobulinas IGg
__F__La cromatina X es una prueba confiable para sexar individuos
__F__Todos los varones son cromatina de Barr+
__F__Todas las hembras son cromatina de Barr-
__F__El índice de Hoffman es útil para medir el ángulo ATD.
__F__El cariotiopo con bandas G utiliza microscopía de campo oscuro
__F__el sexo aparente está determinado por el sexo cromosómico (POR EL GONADAL)
__F__En la EHRN la madre es Rh+ y el hijo Rh-
__F__El tratamiento de la EHRN es la exanguineotransmisión con sangre Rh+
__F__Lansteiner descubrió el sistema sanguíneo ABO en 1800 (FUE EN 1940)
__V__Una persona con sangre tipo AB puede recibir de otra del tipo O
__F__A un paciente con sangre tipo O se le puede administrar de tipo A (SÓLO RECIBE DE O)
__F__El grupo sanguíneo Xg tiene un patrón autósomico dominante
__V__En el grupo C los cromosomas son submetacéntricos.

APAREE

_10__Síndrome de Klinefelter 1.- Baja talla, amenorrea 1ria, esteril.

_5__Síndrome de Edward 2.- Alt. Cromosómica más frecuente, Braquicefalia
_8__Síndrome de PPSH 3.- Talla alta, acné incurable, disocial.
_7__Síndrome adrenogenital congénito 4.-Macrocefalia, displasia esquelética
_8__Síndrome de triple X 5.-Dolicefalia, hidramnios, corta vida.
_3__Síndrome de 47XYY 6.-Retraso mental, laringe hipoplásica
_2__Trisomía 8 7.-Pseudohermafroditismo femenino.
_6__Síndrome de Cri-du-chat 8.- Pseudohermafroditismo masculino.
_9__Trisomía 21 9.-Menopausia precoz, amenorrea secundaria
_1__Síndrome de Turner 10.-Talla alta y disminución de la líbido.

SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA

__3_Klebs clasificó los intersexos por el sexo: 1)legal 2)social 3)aparente

__1_Un pseudohermafrodita masculino es un varón que parece hembra: 1)sí 2)no
__3_En la EHRN EL Tx. De elección es 1)Rhogand D 2)fototerapia 3)ningunas
__2_La vacuna anti D que previene la EHRN se administra a: 1)hijo 2)madre
__5_Una pareja A y B pueden concebir hijos: 1)O 2)A 3)B 4)AB 5)todas
__3_El inicio formal de la genética fue en el siglo: 1)XV 2)XVII 3)XIX 4)ningunas
__1_La pérdida de fragmento de cromosomas es una deleción: 1)sí 2)no
__2_El mosaico se produce por no disyunción prefecundcional: 1)sí 2)no
__2_La translocación robertsoniana ocurre a nivel de telómero: 1)sí 2)no
__2_La duplicación es una cromosopatía: 1)numérica 2)estructural

SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA

__3_Causa más frecuente de retraso mental en varones: 1)acondroplasia 2)PPSH 3)síndrome X frágil
__1_un pseudohermafrodita masculino es una varón que parece hembra: 1)sí 2)no
__3_la trisomía 18 es llamada síndrome de: 1)Wolf 2)Patau 3)Edward
__2_el cromosoma afectado en el síndrome de CRI-DU-CHAT es: 1)4 2)5 3)ambas
__2_la duplicación es una cromosomopatía: 1)numérica 2)estructural
__1_única monosomía compatible con la vida: 1)Turner 2)síndrome de DOWN 3)Klinefelter
__1_primer signo presente en el nacimiento en el síndrome de Down: 1)hipotonía 2)epicanto
__1_las euploidias 3N y 4N son comptibles con la vida: 1)sí 2)no
__1_fueron descubiertos por Landsteiner: 1)grupos sanguíneos 2)cromosomas
__2_Ejemplo de herencia multifactorial: 1)cromosomopatías 2)inteligencia 3)ningunas
__1_herencia donde sólo existe un factor fundamentalmente genético: 1)mendeliana 2)multifactorial
__1_división celular de las céluas somáticas: 1)mitosis 2)meiosis
__2_el síndrome de PPSH es un intersexo: 1)social 2)genético 3)cromosómico
__2_descubrió el número de cromosomas: 1)Landsteiner 2)joe hin tjio 3)ambos
__1_la citogenética estudia: 1)los cromosomas 2)genes 3)células
__1_La edad avanzada del padre condiciona neomutación 1)sí 2)no
__2_la Rhogan D debe administrarse a: 1)padre 2)madre 3)hijo
__2_los anticuerpos del sistema Rh son mediados por la IGM: 1)sí 2)no
__1_la translocación robertsoniana ocurre entre acrocéntricos: 1)sí 2)no
___en la translocación equilibrada G/D el riesgo real en la hembra es: 1)5% 2)20%

PONGA V Ó F
_V_La fibrosis quística y la falsemia se heredan de forma autosómica recesiva
_V_la clonación es un tipo de reproducción asexual que produce individuos idénticos
_V__en la EHRN la madre es Rh- y el hijo Rh+
_V_Watson y Crick demostraron estructura molecular del ADN
_F_El cariotipo es una prueba importante en el síndrome de PPSH
_F__todas las mujeres son cromatinas de Barr+
_F_las células somáticas poseen un número haploide de cromosomas
_F__el síndrome de Down es la cromosomopatía más compatible con la vida
_F_la deleción es el intercambio de material entre cromosomas no homologos
_F__dos personas con sangre tipo O pueden concebir hijos con sangre tipo B
_F_La feminización testicular es un tipo de pseudohermafroditismo femenino
_F__en la acondroplasia existe talla alta desproporcionada y extremidades largas
__V_La edad paterna avanzada es factor de riesgo para cromosomopatías
__F_el síndrome de Prader Willi es un ejemplo de trisomía
__V_el codón es un triplete de aminoácidos
__V_en la neurofibromatosis hay transmisión de varón a varón
___el gen SRY está situado en el brazo corto del cromosoma Y
__V_El síndrome de feminización testicular se desarrolla en estructuras wolfianas
__F_las hembras con síndrome de Marfan son cromatinas de barr –
__V_el ángulo de penrose mide el grado de desplazamiento del trirradio ‘t’
__F_el cariotipo con bandas Q utiliza sondas fluorescentes
__F_el sexo legal está determinado por el sexo social
___en la isoinmunización por Rh la madre debe ser Rh- y el padre Rh+
___el Tx de la enfermedad hemolítica del R.N. es la exsanguíneo transfusión
__F_La Rhogan D debe aplicársele al hijo Rh-
__V_una persona con sangre tipo AB puede recibir de otra del tipo A
__F_a un Px con sangre tipo A se le puede administrar de tipo O
__V_En el sexo femenino se desarrollan las estructuras paramesonéfricas
__F_el síndrome de Klinefelter es un pseudohermafroditismo femenino.
__V_el síndrome de Turner es la única trisomía viable
__F_el homocigoto constituye el genotipo más frecuente en la herencia mendeliana
__F_Garrod es considerado el padre de la genética moderna
_F__los hombres con el síndrome de Down son fértiles.
__V_en la herencia mendeliana no existe riesgo empírico
__F_la mucoviscidosis no es fecuente en la República Dominicana
__F_en la feminización testicular hay insensiblidad a los estrógenos
__V_factor precipitante en la herencia monofactorial es el medio ambiente
__V_el síndrome de Turner es una aneuploidea por defecto
__F_la paternidad dudosa se confirma con el sistema sanguíneo HLA
__V_los cromosomas se visualizan mejor en la metafase
__F_los cromosomas se visualizan mejor en la anafase
__F_la azoospermia se refiere a la disminución del número de espermatozoides
__F_dos personas con acondroplasia pueden concebir hijos sanos
__F_la cromatina X es exclusiva de las células somáticas
__V_las mujeres con síndrome de PPSH son fértiles
__F_el síndrome de Klinefelter es un pseudohermafroditismo femenino

SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA

Una pareja B Y AB pueden concebir hijos B:
A) 25% B)50% C)75% D)0 E)Ninguno
Una pareja B y AB pueden concebir hijos A:
A) 25% B)50% C)75% D)0 E)Ninguno
Una pareja O y AB pueden concebir hijos B:
A) 25% B)50% C)75% D)0 E)Ninguno
Una pareja O y B pueden concebir hijos A:
A) 25% B)50% C)75% D)0 E)Ninguno
El tratamiento en la efermedad hemolítica del recién nacido debe ser:
a) Preventivo b) curativo c)quirúgico d)a y c son correctas e)ningunas
Tratamiento utilizado en la enfermedad hemolítica del recién nacido (EHRN):
A) Vacuna Rhogan b) vacuna anti- hemolítica c)inmunoglobulina c) todas e ningunas
Proceso de comunicación relacionado con problemas humanos que se generan con la ocurrencia de una enfermedad hereditaria
en la familia:
a) Consejo genético b)intersexualidad c)neomutación d)tipificación e)ninguna
El labio leporino se relaciona con la ingesta de:
a) Vitamina A b) vitamina B c)vitamina C d) vitamina D e) vitamina E
Las alteraciones del tubo neural se relaciona con déficit de:
b) Ácido fólico b) vitamina B c)vitamina C d) vitamina D e) vitamina E

Anomalía de los cromosomas sexuales que cursa con mayor grado de mosaicismo:
a) Síndrome de Klinefelter b) síndrome de Turner c) sind. De Down d)sínd. Patau E)ninguna
Establecer diagnóstico genético de una enfermedad, historia, su manejo, medidas de rehabilitación y posibles tratamientos son
procesos que competen a:
a) Genética molecular b)citogenética c)consejo genético d)todas e)ninguna
Es el estudio de los cromosomas y de las anomalías que se producen en ellos
a) Genética clínica b)fármaco genética c)citogenética d)genética molécular e)ninguna
Trisomía más frecuente en nacidos vivos:
 a) Sind. De Patau b)sinr. De Wolf c)sind. De Edwards d)sind. De Down e)ningunos
Grupo sanguíneo más frecuente:
a) Grupo A B) grupo B c)Grupo O d)grupo AB e)ninguno
Grupo sanguíneo menos frecuente:
a) Grupo A b) grupo B c) Grupo O d)grupo AB e)ninguno
Presentan fenotipo y gónadas femeninas pero cariotipo masculino:
a) Sind. Varón 46XX b) sind. Hembra 46XY C)SIND. DE Turner d)sind. Klinefelter e)sind. PPSH
El síndrome de PPSH pertenece al:
a) Hermafroditismo verdadero b)pseudohermafroditismo masculino c) pseudohermafroditismo femenino d)ambos
Sexo determinado por la apariencia de los genitales externos al momento del nacimiento:
a) Sexo cromosómico b)sexo gonadal c)sexo social d)sexo legal e)sexo fenotípico
Sexo determinado por los cromosomas sexuales
a) Sexo cromosómico b)sexo gonadal c)sexo social d)sexo legal e)sexo fenotípico
Sexo determinado por los genes que intervienes en la formación y diferenciación de los genitales y hormonas sexuales:
a) Sexo cromosómico b)sexo gonadal c)sexo social d)sexo legal e)sexo fenotípico
Sexo basado en las características histológicas de las gónadas:
a) Sexo cromosómico b)sexo gonadal c)sexo social d)sexo legal e)sexo fenotípico
Es también conocido como sexo civil:
a) Sexo cromosómico b)sexo gonadal c)sexo social d)sexo legal e)sexo fenotípico
Se llama también sexo de crianza o de educación:
a) Sexo cromosómico b)sexo gonadal c)sexo social d)sexo legal e)sexo fenotípico
Sexo que incluye los impulsos, deseos y fantasías que definirán nuestra identificación sexual:
a) Sexo cromosómico b)sexo psicológico c)sexo social d)sexo legal e)sexo fenotípico
Síndrome PPSH, hiperplasia suprerrenal congénita y feminización terticular pertenece a que intersexo:
a) Génico b)aparente c) cromosómico d)social e)psicológico
Clitoromegalia, hipospadias, micropene, extrofia vesical pertenecen al inetersexo:
a) Génico b)aparente c) cromosómico d)social e)psicológico
Homosexualidad, transexualidad, trasvetismo, fetichismo, pertenecen a:
a) Génico b)aparente c) cromosómico d)social e)psicológico
Mezcla en grado variable de las características de ambos sexos:
a) Intersexualidad b) hermafroditismo c)pseudohermafroditismo masculino d) pseudohermafroditismo femenino e)ningunos
Síndrome debido a la ausencia de la 5ª reductasa:
a) PPSH b)adrenogenital c) Down d)todos e)ninguno
Sistema AOB está ubicado en el cromosoma:
a) Grupo A b)grupo B C)grupo O d) grupo AB e) ninguno
Es considerado el receptor universal:
a) Grupo A b)grupo B C)grupo O d) grupo AB e) ninguno
Es considerado donante universal:
a) Grupo A b)grupo B C)grupo O d) grupo AB e) ninguno
Se hereda de forma dominante:
a) Grupo A b)grupo B C)grupo O d) grupo AB e) ninguno
Se hereda de forma recesiva:
a) Grupo A b)grupo B C)grupo O d) grupo AB e) ninguno
Cual de éstos síndromes se caracteriza por ser trisomía clásica más frecuente, edad materna dependiente hipotonía al nacer,
pliegue epicántrico y lengua fisurada o protruyente:
a) Síndrome de patau b) sinf. De wolf c)sind. De Down e)ninguna
Muerte temprana (sobrevida corte, 6 meses aprox.), historia obstétrica (polihidramnios, placenta pequeña, arteria umbilical única),
micrognatia, superposición de los dedos de la mano y pié en mecedora:
a) Sind. De patau b) sind. De Wolf c) síndrome de Edwards d) todas e)ninguna
Alteración estructural autosómica con brazo corto del cromosoma 5, cara de luna llena, hiplasia y estrechez de laringe, llanto al
nacer que recuerda al maullido de un gato (llanto débil y tono alto):
a) Trisomía 21 b) trisomía 13 c) sind. De cri-du-chat d)sínd. De Marfán e)ningunas
Síndrome prod. Por la delecion del brazo corto del cromosoma 4:
a) Síndrome de wolf b) trisomía 13 c) sindro. De cri-cu-chat d)syndrome de Marfán e)ninguna
Primer signo que se advierte al naciento al nacer en el síndrome de Down:
a) Hipotonía b)estrabismo c)macroglosia d)todos e)ninguno
Única monosonía completa compatible con la vida:
a) Sind. De klinefelter b)sind. De Turner c)sind. De Down d) sind. Patau e) ningunos
Presencia de un cromosoma X extra en el varón, anomalía de cromosomas sexuales más frecuentes en el varón, cariotipo 47,
XXY:
A) Sind. Klinefelter b) sinr. De Turner c) sind. Wolf d) sind. Patau e)ninguna
Presencia de coloboma ocular, atresia anal, malformaciones del corazón y los riñones, aspect facial característico y retraso
mental:
a) Sind. De klinefelter b) sind. De Turner c)sind. De wolf e)síndrome de patau e)sind. Del ojo de gato

APAREE
__7_cromatina +, talla alta, retardo mental 1.-ovogénesis
__4_talla alta, acene incurable, conducta antisocial 2.-patau
__1_una célula aploiode 3.triple X
_5__Síndrome de PPSH 4.- 47XYY
__6_esterilidad masculina, hipotonía al nacer, braquicefalia 5.-intersexo génico
__10_amenorrea primaria, talla baja, linfodema congénito, cromatina+ 6.-Down
__9_dos células diplode 7.-Klinefelter 47XXY
__2_Microcefalia, dextrocardia, menopausia precoz 8.intersexo psicológico
_8__homosexualidad 9.-mitosis
__3_amenorrea secundaria, menopàusia precoz, talla normal, crom. - 10.-Turner

APAREE

___Pentasomía 1. 2N-2
___Monosomía 2. 2N+1
___Tetrasomía 3. 2N+3
__6_Triploidía 4. 2N+2
__5_Tetraploidía 5. 92 cromosomas
___Trisomía 6. 69 cromosomas
___pentaploidía 7. 115 cromosomas
___nulisomía 8. 2N-1
___mixopoliploidía 9. 46/69 cromosomas